6663

Результаты семейных исследований генетики РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты семейных исследований генетики РС Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически...

Русский

2013-01-06

20.22 KB

1 чел.

Результаты семейных исследований генетики РС

Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически несколько отличается от спорадического. Пока не получено убедительных данных о клиническом отличии этих форм болезни, хотя не исключена возможность разной степени участия генетических факторов в их этиологии и патогенезе. Так, для спорадического РС в нескольких работах был проведен анализ ассоциации аллелей гена DRB1 с РC на семейном материале методом AFBAC. Эти исследования показали, что выявленные ассоциации РС с DR2 у больных на юго-западе Франции, в США и в центральной России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии не являются артефактом популяционной стратификации. Также, на семейном материале исследовали сцепление РС с генами HLA методом идентичности по наследованию. Применение более чувствительного метода TDT позволило показать сцепление РС с DR15 в Исландии, США и России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии. В то же время сцепления DR2-гаплотипа с РС не отмечено при анализе большого числа семей с несколькими случаями РС в разных странах. В качестве основных причин несовпадения результатов семейного анализа сцепления с результатами популяционных исследований можно отметить: 1) возможные генетические различия между семейным и спорадическим РС; 2) этнические особенности формирования предрасположенности к “семейному” РС; 3) разную этиологию РС в анализируемых в одном исследовании семьях.

Семейные исследования позволяют более детально анализировать генную комплементарность, т.е. совместный вклад нескольких генетических маркеров на одной или разных хромосомах в формирование предрасположенности к РС. Для популяции о. Сардиния анализ числа случаев передачи маркерного гаплотипа от гетерозиготных родителей больным и здоровым детям выявил сцепление с РС аллеля I2 гена провоспалительного цитокина гамма-интерферона, но только в семьях, не несущих аллелей предрасположенности DRB1 *03 или *04. Ассоциация РС с аллелями гена Т-клеточного рецептора (ТКР) также была подтверждена на семейном материале DR15-позитивных больных РС. Сцепление с полиморфными маркерами внутри локуса ТКР было отмечено при анализе генотипов 37 семей с двумя или тремя больными РС. Наиболее активно семейные случаи РС изучались при проведении полного геномного поиска.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

73482. Инвестиционная деятельность предприятий нефтедобывающей отрасли 220 KB
  Целью данной курсовой работы является анализ организации финансов предприятий нефтедобывающей отрасли. Для достижения данной цели были поставлены следующие задачи: раскрыть теоретические аспекты организации финансов предприятий нефтедобывающей отрасли...
73483. Форма сделок 212.5 KB
  Актуальность темы данной курсовой работы в том, что среди вопросов, связанных с оформлением гражданско-правовых договоров, важное значение имеют проблемы квалификации различных форм сделок, приобретающих все более широкое распространение в современном гражданском обороте.
73484. Организация бухгалтерского учета на предприятии «Елена» 208 KB
  Целью практики являлось углубить и закрепить теоретические и практические умения и навыки, полученные в университете при изучении учебных дисциплин; продолжить работу по формированию базовых и ключевых компетенций экономиста в сфере создания бухгалтерской службы на предприятии...
73485. Пути развития коммуникативной компетенции подростков в процессе внеучебной деятельности 202 KB
  Цель исследования: изучить и выявить пути развития коммуникативной компетенции подростков в процессе внеучебной деятельности. Дать характеристику внеучебной деятельности и ее роли в развитии коммуникативной компетенции подростков.
73486. Управління асортиментом товарів 202 KB
  Представлення маркетологів щодо оптимальних обсягів асортименту багато в чому залежать від роду діяльності тих або інших компаній: виробництво оптова торгівля роздріб та інші особливості вужчої спеціалізації. Наприклад у випадку з роздрібним товаром зусилля направлені...
73487. Пути повышения инвестиционной привлекательности ООО «НефтехимРесурс» 196 KB
  Актуальность оценки управления реальными инвестициями предприятия подтверждается большим значением инвестиций не только для будущего положения предприятия но и для экономики страны в целом. При оценке инвестиционной привлекательности предприятия потенциальные инвесторы в первую...
73488. Английские фразеологизмы как отражение английской национальной культуры 195.5 KB
  Рассмотреть фразеологию как самостоятельную дисциплину английского языка. Осветить предмет и основные задачи фразеологии. Рассмотреть понятие идиома и идиоматическое выражение. Исследовать специфику английских фразеологизмов, отражающих особенности английской национальной культуры.
73489. ДОКУМЕНТУВАННЯ ТРУДОВОЇ ДІЯЛЬНОСТІ. ВІДРЯДЖЕННЯ ТА ВІДПУСТКИ ПРАЦІВНИКІВ 195 KB
  Механізм прийняття працівника на роботу звільнення та переведення. Оформлення праці найважливіший етап працевлаштування від якого залежить майбутнє будьякого працівника. З іншого боку трудові відносини творяться у разі фактичного припущення працівника на роботу з відома...
73490. Совершенствование цепи поставок 194 KB
  Несмотря на общее признание роли управления цепями поставок и взаимодействием с поставщиками в исследовательской литературе до сих пор отсутствует четкое понимание значения и статуса поставок на предприятии их влияния на результаты деятельности предприятия.