6663

Результаты семейных исследований генетики РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты семейных исследований генетики РС Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически...

Русский

2013-01-06

20.22 KB

1 чел.

Результаты семейных исследований генетики РС

Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически несколько отличается от спорадического. Пока не получено убедительных данных о клиническом отличии этих форм болезни, хотя не исключена возможность разной степени участия генетических факторов в их этиологии и патогенезе. Так, для спорадического РС в нескольких работах был проведен анализ ассоциации аллелей гена DRB1 с РC на семейном материале методом AFBAC. Эти исследования показали, что выявленные ассоциации РС с DR2 у больных на юго-западе Франции, в США и в центральной России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии не являются артефактом популяционной стратификации. Также, на семейном материале исследовали сцепление РС с генами HLA методом идентичности по наследованию. Применение более чувствительного метода TDT позволило показать сцепление РС с DR15 в Исландии, США и России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии. В то же время сцепления DR2-гаплотипа с РС не отмечено при анализе большого числа семей с несколькими случаями РС в разных странах. В качестве основных причин несовпадения результатов семейного анализа сцепления с результатами популяционных исследований можно отметить: 1) возможные генетические различия между семейным и спорадическим РС; 2) этнические особенности формирования предрасположенности к “семейному” РС; 3) разную этиологию РС в анализируемых в одном исследовании семьях.

Семейные исследования позволяют более детально анализировать генную комплементарность, т.е. совместный вклад нескольких генетических маркеров на одной или разных хромосомах в формирование предрасположенности к РС. Для популяции о. Сардиния анализ числа случаев передачи маркерного гаплотипа от гетерозиготных родителей больным и здоровым детям выявил сцепление с РС аллеля I2 гена провоспалительного цитокина гамма-интерферона, но только в семьях, не несущих аллелей предрасположенности DRB1 *03 или *04. Ассоциация РС с аллелями гена Т-клеточного рецептора (ТКР) также была подтверждена на семейном материале DR15-позитивных больных РС. Сцепление с полиморфными маркерами внутри локуса ТКР было отмечено при анализе генотипов 37 семей с двумя или тремя больными РС. Наиболее активно семейные случаи РС изучались при проведении полного геномного поиска.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

36162. Определение и история SSD 81.22 KB
  Для SSD в настоящее время применяются два типа NANDFlash памяти: SLC Single Level Cell и MLC Multi Level Cell отличающиеся плотностью хранения информации. При подаче на управляющий затвор положительного напряжения инициализация ячейки памяти он будет находиться в открытом состоянии что соответствует логическому нулю рис. Устройство транзистора с плавающим затвором и чтение содержимого ячейки памяти Таким образом наличие или отсутствие заряда на плавающем затворе однозначно определяет состояние транзистора открыт или закрыт при...
36163. Физические характеристики, позволившие получить высокую информационную емкость диска BluRay 90 KB
  Минимальный диаметр b светового пятна в точке фокуса прямо пропорционален длине волны излучения лазера и обратно пропорционален числовой апертуре объектива: где с коэффициент величина которого зависит от уровня световой энергии по которому измеряется диаметр пятна. Сравнительные размеры светового пятна по уровню первого темного кольца Эйри для излучения с длиной волны 780 нм CD 650 нм DVD и 405 нм BluRay приведены на рис. Площадь же светового пятна как известно прямо пропорциональна квадрату его радиуса S = πr2 или диаметра S =...
36164. Канальная модуляция 165 KB
  ОСНОВНЫЕ ОПРЕДЕЛЕНИЯ Канальная модуляция это набор разнообразных методов представления цифровой информации в форме обеспечивающей возможность записи наибольшего количества этой информации на единице площади или длины данного носителя и позволяющей использовать простые и надежные методы ее считывания. В современных системах записи информации на носитель имеются в виду системы записи на движущийся носитель диск или ленту запись данных осуществляется на одну дорожку. В любой системе записи информации полоса пропускания канала записи...
36165. Сервосистемы проигрывателя CD. Автофокусировка 124.5 KB
  Глубина резкости объектива d зависит от его числовой апертуры NA Numerical Aperture и от длины волны λ излучения лазера d = λ [2NA2] 1 Числовая апертура объектива определяется выражением: NA = n sinθ 2 где n показатель преломления среды в которой распространяется свет; θ угол под которым виден радиус входного зрачка объектива из точки пересечения его оптической оси с фокальной плоскостью рис. Изображение точки В при наличии астигматизма передается в виде горизонтального В' или вертикального В'' отрезка...
36166. Защита от ошибок в формате CD 52 KB
  Из теории помехоустойчивого кодирования известно что для коррекции t ошибок код должен иметь не менее 2t проверочных символов граница Синглтона. Значит каждый из них может исправить не более двух ошибок. Известно также что максимальное число гарантированно обнаруживаемых ошибок равно числу проверочных символов кода.
36167. SSD (Solid State Drive). Преимущества и недостатки 20.06 KB
  SSD логически эмулирует обычный жёсткий диск HDD и теоретически везде может применяться вместо него. SSD использующие динамическую память DRAM а не флэшпамять часто называются RAMdrive и имеют ограниченное применение например в качестве выделенного диска для файла подкачки ОС. Сердцем SSD является микросхема контроллера которая в первую очередь определяет такие ключевые характеристики SSD как внешний интерфейс быстродействие и энергопотребление. Преимущества и недостатки Преимущества SSD над HDD.
36168. Магнитные головки для записи информации на жесткий диск 112 KB
  Вначале это были монолитные головки. Композитные головки выполнены из феррита на подложке из стекла или твердой керамики и имеют меньшие размеры в сравнении с монолитными. Дальнейшим развитием технологии композитных головок стали так называемые головки MIGтипа MIG Metal In Gap.
36169. Технологии записи на магнитные диски 206 KB
  Домены магнитных материалов используемых в продольной записи располагаются параллельно поверхности носителя. Этот эффект и используется при записи цифровых данных магнитным полем головки изменяющимся в соответствии с сигналом информации. Попытки увеличить поверхностную плотность записи путем уменьшения размеров частиц будут увеличивать отношение размера зоны неопределенности к размеру полезной зоны не в пользу последней и в конце концов неизбежно приведут к так называемому суперпарамагнитному эффекту когда частицы перейдут в однодоменное...
36170. ОПТИЧЕСКИЕ ГОЛОВКИ 260 KB
  Задача эта непростая поскольку большинство оптических элементов адаптировано как правило для работы с излучением только одной длины волны. Вопервых необходимо было обеспечить приемлемое рабочее расстояние объектива при любой длине волны излучения. Вовторых обеспечить компенсацию сферических аберраций также при любой длине волны излучения. Втретьих обеспечить изменение числовой апертуры объектива в зависимости от длины волны проходящего через него света.