6663

Результаты семейных исследований генетики РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты семейных исследований генетики РС Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически...

Русский

2013-01-06

20.22 KB

1 чел.

Результаты семейных исследований генетики РС

Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически несколько отличается от спорадического. Пока не получено убедительных данных о клиническом отличии этих форм болезни, хотя не исключена возможность разной степени участия генетических факторов в их этиологии и патогенезе. Так, для спорадического РС в нескольких работах был проведен анализ ассоциации аллелей гена DRB1 с РC на семейном материале методом AFBAC. Эти исследования показали, что выявленные ассоциации РС с DR2 у больных на юго-западе Франции, в США и в центральной России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии не являются артефактом популяционной стратификации. Также, на семейном материале исследовали сцепление РС с генами HLA методом идентичности по наследованию. Применение более чувствительного метода TDT позволило показать сцепление РС с DR15 в Исландии, США и России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии. В то же время сцепления DR2-гаплотипа с РС не отмечено при анализе большого числа семей с несколькими случаями РС в разных странах. В качестве основных причин несовпадения результатов семейного анализа сцепления с результатами популяционных исследований можно отметить: 1) возможные генетические различия между семейным и спорадическим РС; 2) этнические особенности формирования предрасположенности к “семейному” РС; 3) разную этиологию РС в анализируемых в одном исследовании семьях.

Семейные исследования позволяют более детально анализировать генную комплементарность, т.е. совместный вклад нескольких генетических маркеров на одной или разных хромосомах в формирование предрасположенности к РС. Для популяции о. Сардиния анализ числа случаев передачи маркерного гаплотипа от гетерозиготных родителей больным и здоровым детям выявил сцепление с РС аллеля I2 гена провоспалительного цитокина гамма-интерферона, но только в семьях, не несущих аллелей предрасположенности DRB1 *03 или *04. Ассоциация РС с аллелями гена Т-клеточного рецептора (ТКР) также была подтверждена на семейном материале DR15-позитивных больных РС. Сцепление с полиморфными маркерами внутри локуса ТКР было отмечено при анализе генотипов 37 семей с двумя или тремя больными РС. Наиболее активно семейные случаи РС изучались при проведении полного геномного поиска.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

26978. Взаимодействие международного и национального права 6.76 KB
  Взаимодействие международного и национального права. Два подхода к взаимоотношениям международного и национального права. В современном понимании международное право не входит ни в одну национальную систему правапоэтому ни одно государство мира не может считать его своим.Эти акты определяют взаимные права и обязанности государствучастников мирового сообществапринципы их взаимоотношенийповедение на международной арене.
26981. Особенности источников права в различных правовых системах 9.77 KB
  Особенности источников права в различных правовых системах. Источникформаправаспособы закрепления и выражения правовых норм.Черты источников права: 1.Формальная определенностьпредполагает конкретное и четкое оформление правовых предписаний в различных формах права.
26982. Иерархия источников права 9.22 KB
  иерархия законов Российской Федерации: 1й уровень Конституции Российской Федерации; 2й уровень законы принятые на референдуме; 3й уровень федеральные конституционные законы; 4й уровень федеральные кодифицированные законы кодексы и др.; 5й уровень некодифицированные федеральные законы которым законодатель придал иерархический приоритет по отношению к иным законам; 6й уровень федеральные законы не имеющие приоритета перед другими законами. иерархия подзаконных нормативных правовых актов: 1й уровень нормативные указы...
26983. НПА как источник права,понятие и виды 7.37 KB
  Признаки: а содержание норм права; б особый порядок принятияназываемый правотворческий процессгосударственное правотворчествонепосредственное правотворчествопринятие или не принятие НПАпредлагаемых госм; в иерархическая подчиненность; г оформление в письменном виде как официальный гос. Виды НПА по ЮРИДИЧЕСКОЙ СИЛЕопределяет место и значимость в общей системе гос.нормативного регулирования: 1Конституциявысшая юридическая силазакрепляет основы гос.строяформы госваправлениягос.
26985. Закон-понятие, виды 5.65 KB
  Общеизвестностькачественный признак форм правасвязанный с информированием о правилах поведенияпределах их действия. По объему и характеру действия: 1общего действияохватывают всю совокупность отношений определенного вида на данной территорииТрудовой кодекс 2ограниченного действияраспространяются на часть территории или строго определенный контингент лицнаходящийся на данной территориизакон о полиции 3исключительногочрезвычайного действияреализуются только в случае наступления исключительных обстоятельств. По времени действия: 1.