6663

Результаты семейных исследований генетики РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты семейных исследований генетики РС Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически...

Русский

2013-01-06

20.22 KB

1 чел.

Результаты семейных исследований генетики РС

Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически несколько отличается от спорадического. Пока не получено убедительных данных о клиническом отличии этих форм болезни, хотя не исключена возможность разной степени участия генетических факторов в их этиологии и патогенезе. Так, для спорадического РС в нескольких работах был проведен анализ ассоциации аллелей гена DRB1 с РC на семейном материале методом AFBAC. Эти исследования показали, что выявленные ассоциации РС с DR2 у больных на юго-западе Франции, в США и в центральной России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии не являются артефактом популяционной стратификации. Также, на семейном материале исследовали сцепление РС с генами HLA методом идентичности по наследованию. Применение более чувствительного метода TDT позволило показать сцепление РС с DR15 в Исландии, США и России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии. В то же время сцепления DR2-гаплотипа с РС не отмечено при анализе большого числа семей с несколькими случаями РС в разных странах. В качестве основных причин несовпадения результатов семейного анализа сцепления с результатами популяционных исследований можно отметить: 1) возможные генетические различия между семейным и спорадическим РС; 2) этнические особенности формирования предрасположенности к “семейному” РС; 3) разную этиологию РС в анализируемых в одном исследовании семьях.

Семейные исследования позволяют более детально анализировать генную комплементарность, т.е. совместный вклад нескольких генетических маркеров на одной или разных хромосомах в формирование предрасположенности к РС. Для популяции о. Сардиния анализ числа случаев передачи маркерного гаплотипа от гетерозиготных родителей больным и здоровым детям выявил сцепление с РС аллеля I2 гена провоспалительного цитокина гамма-интерферона, но только в семьях, не несущих аллелей предрасположенности DRB1 *03 или *04. Ассоциация РС с аллелями гена Т-клеточного рецептора (ТКР) также была подтверждена на семейном материале DR15-позитивных больных РС. Сцепление с полиморфными маркерами внутри локуса ТКР было отмечено при анализе генотипов 37 семей с двумя или тремя больными РС. Наиболее активно семейные случаи РС изучались при проведении полного геномного поиска.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

79591. Экономико-организационная структура Красногвардейского отделения банка «Украина» 541 KB
  Для выполнения работы были использованы квартальные и ежедневные балансы отчеты о прибылях и убытках ежедневные ведомости расшифровки остатков на балансовых счетах данные об инвентаризации кредитного портфеля банка отчеты об остатках просроченной задолженности по ссудам банка информация...
79592. Коррекция агрессивного поведения школьников в сфере досуга 472.5 KB
  Цель исследования: разработать методику, направленную на снижение агрессии у детей подросткового возраста в сфере досуга Задачи исследования: В рамках теоретического анализа исследовать специфику агрессивности подростков. На основе полученных данных разработать методику работы с агрессивными подростками.
79593. АТФ индуцированное изменение внутриклеточной концентрации кальция в нейронах неокортекса крыс 3 MB
  Молекула АТФ давно известна как повсеместно распространенный источник энергии для внутриклеточного метаболизма. Но ее свойства как нейротрансмитера были обнаружены сравнительно недавно. Сегодня уже не осталось никаких сомнений, что АТФ является нейротрансмитером в автономных нейромышечных соединениях...
79594. Анализ истории развития вексельного обращения в России 520.5 KB
  Характерным примером последних являются векселя. Безусловность векселя как долгового обязательства строгость и быстрота взыскания по нему послужили основой создания других видов платежей и расчетов банкнот чеков аккредитивов.
79595. РОЗРОБКА АНТИКРИЗОВОЇ ПРОГРАМИ ПІДПРИЄМСТВА 249 KB
  У магістерській роботі розкрита сутність і принципи політики антикризового управління підприємством. Дана класифікація кризових явищ. На прикладі діючого підприємства проведено аналіз господарської діяльності та на основі отриманих даних розроблені та обґрунтовані заходи, необхідні для ефективного виводу підприємства з кризового стану.
79598. ТІКЕЛЕЙ САЛЫҚТАРДЫ ЕСЕПТЕУ МЕХАНИЗМІ ЖӘНЕ ЖЕТІЛДІРУ ЖОЛДАРЫ 60.53 KB
  Тікелей салықтардың фискалдық және реттеушілік қызметін ескере отырып, табысқа салынатын салық ставкалары жоғары болуын ескеру. Салық салу базасының табысқа және мүллікке салынатын салық үлесін қайта қарау кәсіпорын бөлігінің жасырын бизнеске кетпеуін қамсыздандырады.
79599. Комплексный анализ уголовной ответственности за торговлю людьми 146.89 KB
  Социально-правовая характеристика торговли людьми по законодательству России и зарубежных стран. Понятие содержание и история развития законодательства об институте торговли людьми. Ответственность за торговлю людьми в законодательствах зарубежных стран. Проблемы уголовно-правового регулирования и квалификации элементов состава торговли людьми.