6663

Результаты семейных исследований генетики РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты семейных исследований генетики РС Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически...

Русский

2013-01-06

20.22 KB

1 чел.

Результаты семейных исследований генетики РС

Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически несколько отличается от спорадического. Пока не получено убедительных данных о клиническом отличии этих форм болезни, хотя не исключена возможность разной степени участия генетических факторов в их этиологии и патогенезе. Так, для спорадического РС в нескольких работах был проведен анализ ассоциации аллелей гена DRB1 с РC на семейном материале методом AFBAC. Эти исследования показали, что выявленные ассоциации РС с DR2 у больных на юго-западе Франции, в США и в центральной России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии не являются артефактом популяционной стратификации. Также, на семейном материале исследовали сцепление РС с генами HLA методом идентичности по наследованию. Применение более чувствительного метода TDT позволило показать сцепление РС с DR15 в Исландии, США и России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии. В то же время сцепления DR2-гаплотипа с РС не отмечено при анализе большого числа семей с несколькими случаями РС в разных странах. В качестве основных причин несовпадения результатов семейного анализа сцепления с результатами популяционных исследований можно отметить: 1) возможные генетические различия между семейным и спорадическим РС; 2) этнические особенности формирования предрасположенности к “семейному” РС; 3) разную этиологию РС в анализируемых в одном исследовании семьях.

Семейные исследования позволяют более детально анализировать генную комплементарность, т.е. совместный вклад нескольких генетических маркеров на одной или разных хромосомах в формирование предрасположенности к РС. Для популяции о. Сардиния анализ числа случаев передачи маркерного гаплотипа от гетерозиготных родителей больным и здоровым детям выявил сцепление с РС аллеля I2 гена провоспалительного цитокина гамма-интерферона, но только в семьях, не несущих аллелей предрасположенности DRB1 *03 или *04. Ассоциация РС с аллелями гена Т-клеточного рецептора (ТКР) также была подтверждена на семейном материале DR15-позитивных больных РС. Сцепление с полиморфными маркерами внутри локуса ТКР было отмечено при анализе генотипов 37 семей с двумя или тремя больными РС. Наиболее активно семейные случаи РС изучались при проведении полного геномного поиска.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

794. Инфляция и её последствия. Антиинфляционная политика Государства 217.5 KB
  Инфляция как форма проявления макроэкономической нестабильности. Особенности инфляции РФ и антиинфляционная политика государства. Анализ уровня инфляции на 2010-2011 гг. Социально-экономические последствия инфляции.
795. Разработка в среде Turbo Pascal программы, реализующей нахождение чисел фибоначчи 190.5 KB
  Система программирования, созданная для повышения качества и скорости разработки программ. Написать, проанализировать работу и программы в среде Turbo Pascal, реализующей сортировку строк матрицы.
796. Разработка веб-сайта Департамента градостроительной политики города Москвы 287 KB
  Используемые программные средства для разработки. Общие технологические требования. Схема сайта и его информационное содержимое. Общий шаблон для страниц. Схема публичной части сайта. Администрирование и организация прав доступа
797. Основам теплопередачи при сварке. Температурный режим в заданный момент времени 138.5 KB
  Распределение максимальной температуры. Термический цикл точки, максимальная температура которой равна температуре плавления. Основные теплофизические свойства материала, который используется в расчётах. Реализация метода источников.
798. Инфляция: механизм, причины, последствия 227 KB
  Инфляция и степень ее проявления в экономике. Инфляция и антиинфляционная политика в России и за рубежом. Относительное изменение среднего (общего) уровня цен. Несоответствие денежного спроса и товарной массы.
799. Расстановка рабочих мест оснащенных компьютерами 203 KB
  Расположение рабочего стола и монитора относительно оконных проемов. ребования к микроклимату на рабочем месте. Оптимальные величины показателей микроклимата на рабочих местах производственных помещений. Требования к уровням шума и вибрации.
800. Разработка стратегий одиночного бизнеса (конкурентных стратегий) 216 KB
  Разработка стратегий одиночного бизнеса. Классификация базовых конкурентных стратегии одиночного бизнеса. Классификация конкурентных стратегий по Юданову. Определение наиболее эффективной стратегии фирмы, ее формирование, основные составляющие.
801. Становлення та еволюція українського козацтва 236.5 KB
  Гeнeзa та періодизація історії укрaїнськoгo козацтва. Управління та суспільний лад Запорізької Січі. Козацьке право і судочинство. Повсякденне життя запорозьких козаків. Особливості розвитку української культури.
802. Режимы движения жидкости 61.5 KB
  Определить режимы движения жидкости методом визуализации картин течения на установке Рейнольдса. Определить режим движения по значениям критерия Рейнольдса.