6663

Результаты семейных исследований генетики РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты семейных исследований генетики РС Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически...

Русский

2013-01-06

20.22 KB

1 чел.

Результаты семейных исследований генетики РС

Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически несколько отличается от спорадического. Пока не получено убедительных данных о клиническом отличии этих форм болезни, хотя не исключена возможность разной степени участия генетических факторов в их этиологии и патогенезе. Так, для спорадического РС в нескольких работах был проведен анализ ассоциации аллелей гена DRB1 с РC на семейном материале методом AFBAC. Эти исследования показали, что выявленные ассоциации РС с DR2 у больных на юго-западе Франции, в США и в центральной России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии не являются артефактом популяционной стратификации. Также, на семейном материале исследовали сцепление РС с генами HLA методом идентичности по наследованию. Применение более чувствительного метода TDT позволило показать сцепление РС с DR15 в Исландии, США и России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии. В то же время сцепления DR2-гаплотипа с РС не отмечено при анализе большого числа семей с несколькими случаями РС в разных странах. В качестве основных причин несовпадения результатов семейного анализа сцепления с результатами популяционных исследований можно отметить: 1) возможные генетические различия между семейным и спорадическим РС; 2) этнические особенности формирования предрасположенности к “семейному” РС; 3) разную этиологию РС в анализируемых в одном исследовании семьях.

Семейные исследования позволяют более детально анализировать генную комплементарность, т.е. совместный вклад нескольких генетических маркеров на одной или разных хромосомах в формирование предрасположенности к РС. Для популяции о. Сардиния анализ числа случаев передачи маркерного гаплотипа от гетерозиготных родителей больным и здоровым детям выявил сцепление с РС аллеля I2 гена провоспалительного цитокина гамма-интерферона, но только в семьях, не несущих аллелей предрасположенности DRB1 *03 или *04. Ассоциация РС с аллелями гена Т-клеточного рецептора (ТКР) также была подтверждена на семейном материале DR15-позитивных больных РС. Сцепление с полиморфными маркерами внутри локуса ТКР было отмечено при анализе генотипов 37 семей с двумя или тремя больными РС. Наиболее активно семейные случаи РС изучались при проведении полного геномного поиска.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

46768. Финансы как социально-экономическая категория. Сущность и роль финансов в рыночной экономике 29.49 KB
  3осуществляется воздействие на развитие финансов в низовых структурах общества и укрепление финансового положения предприятия. Сущность финансов проявляется через их функции: 1Распределительная распределение и перераспределение общей суммы финансовых ресурсов предприятия 2Контрольная контроль за результатами финансовой деятельности предприятия процессом формирования распределения и использования финансовых ресурсов в соответствии с планами 3Регулирующая вмешательство государства через финансы в процессе воспроизводства:...
46773. Реконструкція будівель 29.5 KB
  Реконструкцію слід проводити у чіткій відповідності до проекту виконання робіт у якому розроблено методи і терміни їх виконання. Низька культура виробництва та зволікання зі строками робіт досить часто призводять до того що ще міцні будівлі у період реконструкції або після її закінчення потребують додаткового підсилення несівних конструкцій мають тріщини у стінах та інших конструкціях чи підвищену їхню вологість. Відомо два організаційнотехнологічних прийоми реконструкції: 1 виконання всіх робіт із розбирання старих конструкцій а...
46774. Расчет многофункционального контроллера МФК3000 4.46 MB
  Контроллер предназначен для измерения, контроля, регулирования, диагностики и управления производственными процессами, технологическими линиями и агрегатами средней и высокой сложности, в том числе для применения в системах противоаварийной защиты (ПАЗ).
46775. Л.С.Выготский «Проблема умственной отсталости» 29.5 KB
  Воля этот рычаг всех действий всех способностей отсутствует у умственно отсталого ребенка. Новая теория соглашается признать только две особенности отличающие интеллект слабоумного от интеллекта нормального ребенка. Тугоподвижность психических систем у отсталого ребенка при известных обстоятельствах может привести к тому что заместительная функция будет обнаруживаться не слабее а сильнее чем у нормального ребенка. Слабоумный ребенок не обнаруживает тех ступенчатых связных...
46776. The United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland 30 KB
  The United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland is situated on the British Isles. It consists of four parts: England, Wales, Scotland and Northern Ireland