6663

Результаты семейных исследований генетики РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты семейных исследований генетики РС Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически...

Русский

2013-01-06

20.22 KB

1 чел.

Результаты семейных исследований генетики РС

Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически несколько отличается от спорадического. Пока не получено убедительных данных о клиническом отличии этих форм болезни, хотя не исключена возможность разной степени участия генетических факторов в их этиологии и патогенезе. Так, для спорадического РС в нескольких работах был проведен анализ ассоциации аллелей гена DRB1 с РC на семейном материале методом AFBAC. Эти исследования показали, что выявленные ассоциации РС с DR2 у больных на юго-западе Франции, в США и в центральной России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии не являются артефактом популяционной стратификации. Также, на семейном материале исследовали сцепление РС с генами HLA методом идентичности по наследованию. Применение более чувствительного метода TDT позволило показать сцепление РС с DR15 в Исландии, США и России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии. В то же время сцепления DR2-гаплотипа с РС не отмечено при анализе большого числа семей с несколькими случаями РС в разных странах. В качестве основных причин несовпадения результатов семейного анализа сцепления с результатами популяционных исследований можно отметить: 1) возможные генетические различия между семейным и спорадическим РС; 2) этнические особенности формирования предрасположенности к “семейному” РС; 3) разную этиологию РС в анализируемых в одном исследовании семьях.

Семейные исследования позволяют более детально анализировать генную комплементарность, т.е. совместный вклад нескольких генетических маркеров на одной или разных хромосомах в формирование предрасположенности к РС. Для популяции о. Сардиния анализ числа случаев передачи маркерного гаплотипа от гетерозиготных родителей больным и здоровым детям выявил сцепление с РС аллеля I2 гена провоспалительного цитокина гамма-интерферона, но только в семьях, не несущих аллелей предрасположенности DRB1 *03 или *04. Ассоциация РС с аллелями гена Т-клеточного рецептора (ТКР) также была подтверждена на семейном материале DR15-позитивных больных РС. Сцепление с полиморфными маркерами внутри локуса ТКР было отмечено при анализе генотипов 37 семей с двумя или тремя больными РС. Наиболее активно семейные случаи РС изучались при проведении полного геномного поиска.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

9803. Критерии принятия решения в условиях определенности 77.5 KB
  Критерии принятия решения в условиях определенности. В условиях определенности неблагоприятные последствия рисковой ситуации однозначно и адекватно оцениваются значениями показателей риска. В данном случае используются детерминированные модели и мет...
9804. Критерии принятия решения в условиях стохастической неопределенности 32 KB
  Критерии принятия решения в условиях стохастической неопределенности. В условиях стохастической (частичной) неопределенности (риска) исходы предполагаемого результата деятельности имеют вероятностный характер и взаимосвязи между критериями и показат...
9805. Критерии принятия решения в условиях нестохастической неопределенности 24 KB
  Критерии принятия решения в условиях нестохастической неопределенности. В условиях неопределенности нестохастической природы значения ожидаемого результата не могут быть описаны в рамках вероятностных моделей. Между критериями и оценками риска сущес...
9806. Эвристические правила принятия рискового решения 113 KB
  Эвристические правила принятия рискового решения. В случаях когда риск рассчитать невозможно, принятие рисковых решений основывается на эвристике, представляющей собой совокупность логических приемов и методических правил отыскания истины. Рис...
9807. Факторы внешней среды в риск-менеджменте предприятия 34.5 KB
  Факторы внешней среды в риск-менеджменте предприятия. Факторы внешнего окружения предприятия формируют совокупность сред экономической, политической, правовой, социально-культурной, технологической, географической, институциональной. Каждая из них ...
9808. Среда прямого и косвенного воздействия на предпринимательскую структуру 67.5 KB
  Среда прямого и косвенного воздействия на предпринимательскую структуру. С целью конкретизации выбора стратегии развития, а значит и уменьшения риска допустить ошибку при прогнозировании и планировании своей деятельности, менеджеры предприятий оцени...
9809. Определяющие факторы внутренней среды в рискованной деятельности предприятия 32 KB
  Определяющие факторы внутренней среды в рискованной деятельности предприятия. Внутреннюю среду субъекта хозяйствования определяют факторы, которые требуют особого внимания в менеджменте риска. Это, во-первых, кадровый состав предприятия, его потенци...
9810. Рейтинг странового риска 46.5 KB
  Рейтинг странового риска. Страновой риск - это рискованные вложения средств в ценные бумаги субъектов хозяйствования, находящихся под юрисдикцией государства с неустойчивым социально-экономическим положением, проявлением массовых волнений, забастово...
9811. Макроэкономическая обстановка и характер управленческой деятельности в условиях риска 31 KB
  Макроэкономическая обстановка и характер управленческой деятельности в условиях риска. В процессе преобразований, происходящих в трансформационной экономике, менеджеры и предприниматели сталкиваются с большими трудностями. Часто они должны принимать...