6663

Результаты семейных исследований генетики РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты семейных исследований генетики РС Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически...

Русский

2013-01-06

20.22 KB

1 чел.

Результаты семейных исследований генетики РС

Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически несколько отличается от спорадического. Пока не получено убедительных данных о клиническом отличии этих форм болезни, хотя не исключена возможность разной степени участия генетических факторов в их этиологии и патогенезе. Так, для спорадического РС в нескольких работах был проведен анализ ассоциации аллелей гена DRB1 с РC на семейном материале методом AFBAC. Эти исследования показали, что выявленные ассоциации РС с DR2 у больных на юго-западе Франции, в США и в центральной России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии не являются артефактом популяционной стратификации. Также, на семейном материале исследовали сцепление РС с генами HLA методом идентичности по наследованию. Применение более чувствительного метода TDT позволило показать сцепление РС с DR15 в Исландии, США и России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии. В то же время сцепления DR2-гаплотипа с РС не отмечено при анализе большого числа семей с несколькими случаями РС в разных странах. В качестве основных причин несовпадения результатов семейного анализа сцепления с результатами популяционных исследований можно отметить: 1) возможные генетические различия между семейным и спорадическим РС; 2) этнические особенности формирования предрасположенности к “семейному” РС; 3) разную этиологию РС в анализируемых в одном исследовании семьях.

Семейные исследования позволяют более детально анализировать генную комплементарность, т.е. совместный вклад нескольких генетических маркеров на одной или разных хромосомах в формирование предрасположенности к РС. Для популяции о. Сардиния анализ числа случаев передачи маркерного гаплотипа от гетерозиготных родителей больным и здоровым детям выявил сцепление с РС аллеля I2 гена провоспалительного цитокина гамма-интерферона, но только в семьях, не несущих аллелей предрасположенности DRB1 *03 или *04. Ассоциация РС с аллелями гена Т-клеточного рецептора (ТКР) также была подтверждена на семейном материале DR15-позитивных больных РС. Сцепление с полиморфными маркерами внутри локуса ТКР было отмечено при анализе генотипов 37 семей с двумя или тремя больными РС. Наиболее активно семейные случаи РС изучались при проведении полного геномного поиска.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

24997. Основные этапы становления информационного общества. Информационные ресурсы государства, их структура. Образовательные информационные ресурсы 75.5 KB
  Информационные ресурсы государства их структура. Образовательные информационные ресурсы. Развитие новых информационных технологий и их быстрое проникновение во все сферы жизни породило новое направление в современной информатике социальная информатика включающее в себя следующую проблематику: информационные ресурсы как фактор социальноэкономического и культурного развития общества; закономерности и проблемы становления информационного общества; развитие личности в информационном обществе; информационная культура; информационная...
24998. Клавиатура (Keyboard) 31.69 KB
  Принцип действия клавиатуры Основным элементом клавиатуры являются клавиши. Сигнал при нажатии клавиши регистрируется контроллером клавиатуры и передается в виде так называемого скэнкода на материнскую плату. На материнской плате ПК для подключения клавиатуры также используется специальный контроллер. Когда скэнкод поступает в контроллер клавиатуры инициализируется аппаратное прерывание процессор прекращает свою работу и выполняет процедуру анализирующую скэнкод.
24999. Принцип работы модемов 62.47 KB
  Современные модемы обеспечивают гораздо большую скорость передачи данных. Применяемые в них протоколы передачи данных и коррекции ошибок обеспечивают надежную связь даже на не очень хороших телефонных линиях. В процессе передачи компьютерных данных по большинству линий связи выполняется двойное их ' преобразование: поток данных из компьютера побайтно преобразуется в последовательность отдельных бит которая далее превращается в сигнал при годный для передачи по телефонным линиям. Принимаемые данные претерпевают обратное преобразование: из...
25000. О мониторах - подробнее 131 KB
  Количество точек по горизонтали и по вертикали которые могут изображаться на экране монитора называется его разрешением. Принцип работы электроннолучевого монитора стеклянная колба сигналы управления лучом электронная пушка покрытие из люминофора электронный луч же монитора может меняться за счет объединения соседних триад. Количество раз которое сменится изображение на экране электроннолучевого монитора за 1 секунду называется частотой кадровой развертки.
25001. Манипуляторы 37.71 KB
  Наиболее распространенным из них является так называемая Мышь Она служит для ввода данных или одиночных команд выбираемых из меню ли текстограмм графических оболочек выведенных на экран монитора. Мышь представляет собой небольшую коробочку с двумя или тремя клавишами и утопленным свободно вращающимся в любом направлении шариком на нижней поверхности. Для работы с мышью необходима плоская поверхность с этой целью используют резиновые коврики Mouse Pad. Так как с помощью мыши нельзя вводить в компьютер серии команд поэтому мышь и...
25002. Текстовый редактор. Назначение и основные возможности 59.21 KB
  Обычно текстовыми редакторами принято называть программы выполняющие простейшие операции по редактированию текста а процессорами программы обладающие расширенными по сравнению с редакторами средствами для компьютерной обработки текста. В процессе подготовки текстовых документов можно выделить следующие этапы: набор текста; редактирование; форматирование текста разметка страниц; печать просмотр перед печатью текста на экране печать на бумаге. Основные функции текстовых процессоров: создание документов; редактирование документов...
25003. ПОЧЕМУ РАБОТА ЗА КОМПЬЮТЕРОМ ЧАСТО ПРИВОДИТ К БОЛИ 82.5 KB
  Выплачиваемые компенсации достигают астрономических размеров а некоторым пострадавшим от работы за компьютерам приходится расплачиваться жестокими болями в течение всей жизни. Недавние исследования показали что примерно 20 нарушений здоровья связанных с работой за компьютером вызваны не вредностью компьютера как такового а незнанием основных правил работы с ним а также неправильной организацией рабочего места. В 1996 году Государственный комитет санитарноэпидемиологического надзора утвердил Гигиенические требования к видеодисплейным...
25004. Понятие информации. Информационные процессы 48.19 KB
  Мы говорим: я получил важную информацию у меня недостаточно информации для принятия решения кто владеет информацией правит миром не особенно задумываясь о том что же такое информация. В этом заключена одна из особенностей понятия информации: оно относится к числу базовых понятий таких как число в математике которые можно пояснять уточнять использовать но нельзя однозначно определить. Юристы например используют определение из закона Об информации информатизации и защите информации: информация сведения о лицах предметах...
25005. Принтер — основное устройство для вывода инфор 48.5 KB
  Во время печати на его поверхность подается высокое напряжение которое распределяет статический заряд по поверхности барабана. У цветных лазерных принтеров соответствующие и стоимость и скорость печати. Поскольку лазер формирует прообраз изображения целиком на барабане то к моменту печати он уже полностью должен быть в памяти принтера. Большой объем памяти требуется при печати большого потока документов.