6663

Результаты семейных исследований генетики РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты семейных исследований генетики РС Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически...

Русский

2013-01-06

20.22 KB

1 чел.

Результаты семейных исследований генетики РС

Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически несколько отличается от спорадического. Пока не получено убедительных данных о клиническом отличии этих форм болезни, хотя не исключена возможность разной степени участия генетических факторов в их этиологии и патогенезе. Так, для спорадического РС в нескольких работах был проведен анализ ассоциации аллелей гена DRB1 с РC на семейном материале методом AFBAC. Эти исследования показали, что выявленные ассоциации РС с DR2 у больных на юго-западе Франции, в США и в центральной России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии не являются артефактом популяционной стратификации. Также, на семейном материале исследовали сцепление РС с генами HLA методом идентичности по наследованию. Применение более чувствительного метода TDT позволило показать сцепление РС с DR15 в Исландии, США и России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии. В то же время сцепления DR2-гаплотипа с РС не отмечено при анализе большого числа семей с несколькими случаями РС в разных странах. В качестве основных причин несовпадения результатов семейного анализа сцепления с результатами популяционных исследований можно отметить: 1) возможные генетические различия между семейным и спорадическим РС; 2) этнические особенности формирования предрасположенности к “семейному” РС; 3) разную этиологию РС в анализируемых в одном исследовании семьях.

Семейные исследования позволяют более детально анализировать генную комплементарность, т.е. совместный вклад нескольких генетических маркеров на одной или разных хромосомах в формирование предрасположенности к РС. Для популяции о. Сардиния анализ числа случаев передачи маркерного гаплотипа от гетерозиготных родителей больным и здоровым детям выявил сцепление с РС аллеля I2 гена провоспалительного цитокина гамма-интерферона, но только в семьях, не несущих аллелей предрасположенности DRB1 *03 или *04. Ассоциация РС с аллелями гена Т-клеточного рецептора (ТКР) также была подтверждена на семейном материале DR15-позитивных больных РС. Сцепление с полиморфными маркерами внутри локуса ТКР было отмечено при анализе генотипов 37 семей с двумя или тремя больными РС. Наиболее активно семейные случаи РС изучались при проведении полного геномного поиска.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

28051. Экологическая стандартизация и сертификация 6.84 KB
  Экологическая стандартизация и сертификация Стандартизация это деятельность по установлению правил и характеристик в целях их добровольного многократного использования направленная на достижение упорядоченности в сферах производства и обращения продукции и повышение конкурентоспособности продукции работ или услуг. Экологическая сертификация представляет собой специализированную деятельность по подтверждению соответствия готовой продукции или иного сертифицируемого объекта предъявляемым к нему требованиям...
28054. Взаимодействие общества и природы на современном этапе 7.69 KB
  взаимодействие общества и природы на современном этапе. НТР порождает невиданные ранее возможности для эксплуатации сил природы но вместе с тем и для ее загрязнения разрушения уничтожения. Природопреобразующая деятельность людей явившаяся новой движущей силой развития природы называется антропогенным фактором. В процессе трудовой деятельности происходит взаимное изменение природы и самого человека.
28055. Животный мир как активный элемент биосферы. Меры по охране животного мира 10.95 KB
  Антропогенное опустынивание истощены загрязнены и изменили степень пригодности для обитания животных водные экосистемы. и животных. Основные факторы вызывающие опасность сокращения численности или исчезновения видов диких животных: уничтожение или нарушение мест обитания; промысловая охота; неумеренное изъятие особей из природы для зоологических коллекций; загрязнение среды обитания; случайная или намеренная интродукция конкурирующих или хищных видов в экологические системы. Для охраны исчезающих...
28056. Закономерности, принципы и факторы размещения производительных сил 14.4 KB
  Наряду с закономерностями размещения производительных сил большое значение имеют и принципы размещения конкретные проявления пространственного распределения производства в определенный период экономического развития страны. Закономерности размещения производительных сил В условиях становления и развития рыночных отношений проявляются определенные закономерности в размещении производительных сил. Закономерности размещения производительных сил представляют наиболее общие отношения между производителъными силами и...
28057. Инвентаризация природных ресурсов: кадастры природных ресурсов, их назначение и виды 5.24 KB
  Единого кадастра природных ресурсов не существует. Она представлены по видам природных ресурсов и образуют определенную экономикоправовую структуру.его задачи: текущая и перспективная оценка состояния водных обьектов с целью планирования использования водных ресурсов на основе материалов водного кадастра определяется целевое использование вод проводится паспортизация водных объектов вводятся ограничительные меры по водопользованию с целью охраны водоисточников.
28058. Красные книги. Целевое назначение. Содержание. Порядок ведения 15.8 KB
  Категории видов занесенных в красные книги. Первая организационная задача охраны редких и находящихся под угрозой исчезновения видов их инвентаризация и учет как в глобальном масштабе так и в отдельных странах. Без этого нельзя приступать ни к теоретической разработке проблемы ни к практическим рекомендациям по спасению отдельных видов. Задача не простая и ещё 30 35 лет назад предпринимались первые попытки составить сначала региональные а затем мировые сводки редких и исчезающих видов зверей и птиц.
28059. Международное сотрудничество в области охраны окружающей среды и рационального природопользования 16.98 KB
  Проблема международного сотрудничества в области использования природы и ее охраны имеет сложный социальнополитический характер является ареной столкновения между государствами преследующими свои экономические геополитические интересы. Государства в силу принципов международного права призваны в отношении международного природного ресурса соблюдать и не ущемлять интересы других государств. В соответствии с Уставом ООН и принципами международного права государства имеют суверенное право разрабатывать свои собственные...