6663

Результаты семейных исследований генетики РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты семейных исследований генетики РС Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически...

Русский

2013-01-06

20.22 KB

1 чел.

Результаты семейных исследований генетики РС

Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически несколько отличается от спорадического. Пока не получено убедительных данных о клиническом отличии этих форм болезни, хотя не исключена возможность разной степени участия генетических факторов в их этиологии и патогенезе. Так, для спорадического РС в нескольких работах был проведен анализ ассоциации аллелей гена DRB1 с РC на семейном материале методом AFBAC. Эти исследования показали, что выявленные ассоциации РС с DR2 у больных на юго-западе Франции, в США и в центральной России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии не являются артефактом популяционной стратификации. Также, на семейном материале исследовали сцепление РС с генами HLA методом идентичности по наследованию. Применение более чувствительного метода TDT позволило показать сцепление РС с DR15 в Исландии, США и России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии. В то же время сцепления DR2-гаплотипа с РС не отмечено при анализе большого числа семей с несколькими случаями РС в разных странах. В качестве основных причин несовпадения результатов семейного анализа сцепления с результатами популяционных исследований можно отметить: 1) возможные генетические различия между семейным и спорадическим РС; 2) этнические особенности формирования предрасположенности к “семейному” РС; 3) разную этиологию РС в анализируемых в одном исследовании семьях.

Семейные исследования позволяют более детально анализировать генную комплементарность, т.е. совместный вклад нескольких генетических маркеров на одной или разных хромосомах в формирование предрасположенности к РС. Для популяции о. Сардиния анализ числа случаев передачи маркерного гаплотипа от гетерозиготных родителей больным и здоровым детям выявил сцепление с РС аллеля I2 гена провоспалительного цитокина гамма-интерферона, но только в семьях, не несущих аллелей предрасположенности DRB1 *03 или *04. Ассоциация РС с аллелями гена Т-клеточного рецептора (ТКР) также была подтверждена на семейном материале DR15-позитивных больных РС. Сцепление с полиморфными маркерами внутри локуса ТКР было отмечено при анализе генотипов 37 семей с двумя или тремя больными РС. Наиболее активно семейные случаи РС изучались при проведении полного геномного поиска.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

49598. Технико-экономическая оценка месторождений полезных ископаемых. Методические указания 1.73 MB
  Графическая визуализация месторождения. Указываются сведения: Горногеологические условия разработки Промышленные запасы месторождения оставшиеся Проектная производственная мощность Фактическая производственная мощность Применяемые технология и оборудование желательно по участкам добычных работ План горных выработок желательно Схема вскытия месторождения желательно Сведения о себестоимости добычи полезного ископаемого форма 10П желательно Баланс предприятия желательно Пример: Шахта №22 Коммунарская...
49599. ЕКОНОМІКА ПІДПРИЄМСТВА. МЕТОДИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ 178.5 KB
  Спочатку вказуються офіційні матеріали якщо вони використовувалися в роботі Конституція України Закони України Постанови Верховної Ради Укази Президента України Постанови Уряду а потім усі інші джерела в абетковому порядку дотримуючись мови якою видано те чи інше джерело українською російською. Робота виконується українською мовою та оформлюється згідно з державним стандартом України ДСТУ 300895 Документація. ДОДАТКИ Додаток А РЕКОМЕНДОВАНА ТЕМАТИКА КУРСОВИХ РОБІТ Регіональні аспекти економічного розвитку України...
49600. МОДЕЛЮВАННЯ РОБОТИ ВІДДІЛУ ЗБУТУ ХЛІБ ЗАВОДУ 403 KB
  Метою курсової роботи є закріплення навичок моделювання систем на прикладі роботи відділу збуту хліб заводу. Даний проект розглядається з врахуванням точки зору керівника відділу збуту. Обєкт дослідження – моделювання роботи відділу збуту хліб заводу. Метод дослідження – дослідження, вивчення та моделювання основних задач та функцій, що виконує відділу збуту хліб заводу.
49604. Усилитель звуковой частоты на биполярных транзисторах отечественного производства 667.5 KB
  Выбор обоснование и расчет структурной схемы усилителя. Расчет АЧХ усилителя. На их основе можно сконструировать отдельные каскады и структурные блоки усилителя мощности. Выбор того или иного варианта реализации усилителя зависит от поставленной перед инженером задачи простоты исполнения и экономических соображений.