6663

Результаты семейных исследований генетики РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты семейных исследований генетики РС Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически...

Русский

2013-01-06

20.22 KB

1 чел.

Результаты семейных исследований генетики РС

Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически несколько отличается от спорадического. Пока не получено убедительных данных о клиническом отличии этих форм болезни, хотя не исключена возможность разной степени участия генетических факторов в их этиологии и патогенезе. Так, для спорадического РС в нескольких работах был проведен анализ ассоциации аллелей гена DRB1 с РC на семейном материале методом AFBAC. Эти исследования показали, что выявленные ассоциации РС с DR2 у больных на юго-западе Франции, в США и в центральной России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии не являются артефактом популяционной стратификации. Также, на семейном материале исследовали сцепление РС с генами HLA методом идентичности по наследованию. Применение более чувствительного метода TDT позволило показать сцепление РС с DR15 в Исландии, США и России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии. В то же время сцепления DR2-гаплотипа с РС не отмечено при анализе большого числа семей с несколькими случаями РС в разных странах. В качестве основных причин несовпадения результатов семейного анализа сцепления с результатами популяционных исследований можно отметить: 1) возможные генетические различия между семейным и спорадическим РС; 2) этнические особенности формирования предрасположенности к “семейному” РС; 3) разную этиологию РС в анализируемых в одном исследовании семьях.

Семейные исследования позволяют более детально анализировать генную комплементарность, т.е. совместный вклад нескольких генетических маркеров на одной или разных хромосомах в формирование предрасположенности к РС. Для популяции о. Сардиния анализ числа случаев передачи маркерного гаплотипа от гетерозиготных родителей больным и здоровым детям выявил сцепление с РС аллеля I2 гена провоспалительного цитокина гамма-интерферона, но только в семьях, не несущих аллелей предрасположенности DRB1 *03 или *04. Ассоциация РС с аллелями гена Т-клеточного рецептора (ТКР) также была подтверждена на семейном материале DR15-позитивных больных РС. Сцепление с полиморфными маркерами внутри локуса ТКР было отмечено при анализе генотипов 37 семей с двумя или тремя больными РС. Наиболее активно семейные случаи РС изучались при проведении полного геномного поиска.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

37859. ИССЛЕДОВАНИЕ СИСТЕМ АВТОМАТИЧЕСКОЙ ПОЖАРНОЙ СИГНАЛИЗАЦИИ 824 KB
  Ознакомиться с устройством принципом действия систем автоматической электрической пожарной сигнализации изучить основные типы датчиков пожарной опасности – пожарных извещателей исследовать работу автоматического пожарного извещателя многоразового использования типа АТИМ3 проверить общую работоспособность электрической системы пожарной сигнализации. Материальное обеспечение: лабораторный стенд с макетом промышленного здания оборудованного системой автоматической пожарной сигнализации; образцы пожарных извещателей: ДТЛ ДИПУ АТП3м...
37860. Структура студентського наукового дослідження 91.94 KB
  Тому в педагогічній науці слід особливо ретельно підходити до організації навчальновиховної роботи на засадах системності. Сам процес навчання має свої компоненти: зміст мету форми методи научіння й учіння мотиви пізнавальної діяльності аналіз і оцінювання навчальної роботи студентів. Не варто думати що для здійснення науководослідної роботи студентів необхідно моделювати якусь окрему систему. Навпаки науководослідна робота є складовою навчальновиховної роботи професійної підготовки взагалі.
37861. РОЗВ’ЯЗАННЯ СИСТЕМ ЛІНІЙНИХ АЛГЕБРАЇЧНИХ РІВНЯНЬ 566 KB
  Множина чисел яка перетворює кожне з рівнянь системи на тотожність називається розв’язком системи. Методи виключення Гаусса Методи виключення Гаусса послідовного виключення змінних ґрунтуються на ідеї еквівалентного перетворення зведення вихідної системи до трикутного вигляду прямий хід і подальшого її розв’язання зворотний хід. Поділивши перше рівняння системи 3. Тоді поділивши на нього перше рівняння системи 3.
37862. ИЗУЧЕНИЕ ТЕПЛОЕМКОСТЕЙ ГАЗОВ 223.5 KB
  Внутренняя энергия системы состоит из кинетической энергии молекул составляющих систему потенциальной энергии их взаимодействия друг с другом внутримолекулярной энергии т. энергии взаимодействия атомов или ионов в молекулах энергии электронных оболочек атомов и ионов внутриядерной энергии и энергии электромагнитного излучения в системе. Система может обладать также и внешней энергией которая представляет собой сумму кинетической энергия движения системы как целого кинетической энергии центра масс системы и потенциальной энергии...
37863. Визначення оптимального асортименту продукції 310.5 KB
  Визначення оптимального асортименту продукції. Підприємство виготовляє два види продукції П1 і П2 яка надходить в оптовий продаж. Витрата сировини на одиницю продукції наведена у таблиці.1 Сировина Витрата сировини на одиницю продукції Запас сировини од.
37864. Основы статистической обработки информации с использованием EXCEL. Определение некоторых числовых характеристик экспериментальных статистических данных 618.5 KB
  Создать массив признаков интервалов и посчитать для них частоту. Для создания массива признаков сначала рассчитывают цену деления c= Rx k. откл 6765655 6821 6162 6168 6819 7062 эксцесс 0057761 ассиметрия 0385736 Для построения гистограммы и полигона частот используется функция Excel ЧАСТОТА массив_данных; массив_интервалов. Эта функция относится к классу статистических и производит операции над массивами.
37865. Распределения непрерывных случайных величин 97 KB
  Цель: познакомиться с распределениями непрерывных случайных величин. Сформировать представления о виде функции и плотности непрерывных распределений.
37866. ДОСЛІДЖЕННЯ ТИПІВ, ЩО ВИЗНАЧАЮТЬСЯ (ПЕРЕЛІЧУВАЛЬНІ, ІНТЕРВАЛЬНІ, МНОЖИННІ ТИПИ) 84 KB
  Теоретичні відомості Визначення типу У мові Pscl користувач може визначити його власні типи використовуючи наперед визначені типи та спеціальні операції визначення. тип що визначається :: =type позначка типу = опис типу позначка типу :: = ідентифікатор опис типу :: = позначка типу опис типу Перелічувальний тип Перечислювальні типи створюються шляхом перелічення ряду значень. Перечислювальні типи є дискретними типами тому їм властива певна кінцева упорядкована множина значень в якій кожне наступне значення типу є більшим за попереднє....