6663

Результаты семейных исследований генетики РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты семейных исследований генетики РС Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически...

Русский

2013-01-06

20.22 KB

1 чел.

Результаты семейных исследований генетики РС

Исследование семей с несколькими случаями РС наиболее информативно для доказательства сцепления маркера и РС. В то же время следует отметить, что не исключена возможность того, что семейный РС генетически несколько отличается от спорадического. Пока не получено убедительных данных о клиническом отличии этих форм болезни, хотя не исключена возможность разной степени участия генетических факторов в их этиологии и патогенезе. Так, для спорадического РС в нескольких работах был проведен анализ ассоциации аллелей гена DRB1 с РC на семейном материале методом AFBAC. Эти исследования показали, что выявленные ассоциации РС с DR2 у больных на юго-западе Франции, в США и в центральной России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии не являются артефактом популяционной стратификации. Также, на семейном материале исследовали сцепление РС с генами HLA методом идентичности по наследованию. Применение более чувствительного метода TDT позволило показать сцепление РС с DR15 в Исландии, США и России, а также с DR3 и DR4 в Сардинии. В то же время сцепления DR2-гаплотипа с РС не отмечено при анализе большого числа семей с несколькими случаями РС в разных странах. В качестве основных причин несовпадения результатов семейного анализа сцепления с результатами популяционных исследований можно отметить: 1) возможные генетические различия между семейным и спорадическим РС; 2) этнические особенности формирования предрасположенности к “семейному” РС; 3) разную этиологию РС в анализируемых в одном исследовании семьях.

Семейные исследования позволяют более детально анализировать генную комплементарность, т.е. совместный вклад нескольких генетических маркеров на одной или разных хромосомах в формирование предрасположенности к РС. Для популяции о. Сардиния анализ числа случаев передачи маркерного гаплотипа от гетерозиготных родителей больным и здоровым детям выявил сцепление с РС аллеля I2 гена провоспалительного цитокина гамма-интерферона, но только в семьях, не несущих аллелей предрасположенности DRB1 *03 или *04. Ассоциация РС с аллелями гена Т-клеточного рецептора (ТКР) также была подтверждена на семейном материале DR15-позитивных больных РС. Сцепление с полиморфными маркерами внутри локуса ТКР было отмечено при анализе генотипов 37 семей с двумя или тремя больными РС. Наиболее активно семейные случаи РС изучались при проведении полного геномного поиска.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

4037. Оплата труда работников производственных предприятий на примере ОАО Тамбовский хлебокомбинат 168 KB
  Введение Заработная плата - оплата труда работников различных профессий, будь то неквалифицированные рабочие, или люди профессий, труд которых требует больших затрат на образование или работники сферы услуг. В условиях развития рыночных отношений оп...
4038. Виды и тенденции развития туризма. Деловой туризм 110 KB
  Самый динамичный сектор В наше время каждый четвертый из десятков миллионов человек, ежедневно покидающих свой дом, чтобы отправиться в поездки — ближние и дальние, краткосрочные и длительные, — делает это по служебной надобности. И весь...
4039. Разработка методических указаний для выполнения лабораторных работ с использованием компьютерной программы Рефлектометр 569.59 KB
  При построении телекоммуникационных сетей с ипользованием оптоволоконных кабелей важнейшим инструментом является оптический рефлектометр. Оптический рефлектометр – сложное и дорогое устройство, поэтому для его изучения была создана компьютерная программа, моделирующая работу оптического рефлектометра (ОР)...
4040. Социально-этические и гуманистические принципы биологического познания. Генетика и эволюция 108.5 KB
  Введение Современное человечество живет в новом тысячелетии и это заставляет людей уделять большее внимание своему будущему и разумному осмыслению нашего прошлого. Одним из важнейших стала проблема взаимодействия природы и общества. Противоречия меж...
4041. Криоэлектроника. История развития 255.5 KB
  Криоэлектроника. История развития Введение Криогенная (от греческого "криос" — холод, мороз) электроника, или криоэлектроника — направление электроники, охватывающее исследование при криогенных температурах (ниже 120 К) специфических эффек...
4042. Хаос и порядок. Порядок и беспорядок в природе 311 KB
  Этимология понятия «хаос». Соотношение порядка и беспорядка в природе. Хаос, понятие окончательно оформившееся в древнегреческой философии - это трагический образ космического первоединства, начало и конец всего, вечная смерть всего живого и одно...
4043. Методика определения плотности твердого тела 42 KB
  Определение плотности твердого тела. Цель работы Целью данной работы является: Определение плотности твердого тела Приобретение студентами практических навыков в обработке результатов измерений. Рисунок Рабочая формула...
4044. Определение момента инерции диска (стержня) по его крутильным колебаниям 50.5 KB
  Определение момента инерции диска (стержня) по его крутильным колебаниям. Цель работы Целью данной работы является определение момента инерции диска (стержня) относительно оси, проходящей через центр тяжести перпендикулярно плоскости диска...
4045. Определение положения центра тяжести и момента инерции физического маятника 47.5 KB
  Определение положения центра тяжести и момента инерции физического маятника. Цель работы Целью данной работы являются: определение ускорения свободного падения при помощи математического маятника определение положения центра тяжес...