6665

Результаты полного геномного поиска при РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты полного геномного поиска при РС. Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты с...

Русский

2013-01-06

20.14 KB

1 чел.

Результаты полного геномного поиска при РС.

Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты сначала первых четырех, а потом всех исследований.

Области положительного сцепления, характеризующиеся максимальным лод-баллом более 2 или NPL более 2,1 (что соответствует шансам в пользу сцепления  100:1). Такие области обнаружены на большинстве хромосом, что подтверждает полигенную природу РС. Следует отметить, что значения лод-балла и NPL в большинстве из включенных в таблицу случаев не превышали 3,0, что свидетельствует о небольшом вкладе каждой отдельной области в развитие РС. Таким образом, эти исследования не показали присутствия главной области, сцепленной с заболеванием, ни на одной из хромосом. Из данных таблицы видно также, что в большинстве случаев полный геномный поиск в различных этнических группах не дал совпадающих результатов, что может свидетельствовать о генетической гетерогенности РС в разных популяциях. Хотя области положительного сцепления выявлены в разных исследованиях на большинстве хромосом (кроме 21 и Y), только области 3q21-24 и 6p21 совпадали в большинстве работ. Применение глобального мета-анализа подтвердило сцепление с РС области 6p21, но не 3q21-24, и выявило несколько дополнительных областей сцепления, в частности с РС оказались связаны полиморфизмы генов рецептора ИЛ2 и рецептора ИЛ7.

При полном геномном поиске проводили также исследования ассоциаций областей ДНК с РС методом "случай-контроль". Во многих из этих исследований обнаружена связь РС с областью 6p21 и другими областями генома, для которых ранее было показано сцепление с заболеванием, а также выявлены некоторые новые ассоциированные с РС области. Снова, как и при анализе сцепления, результаты, полученные в разных этнических группах, не совпадали, и не удалось выявить главной области, ассоциированной с РС.

В целом, можно заключить, что к настоящему времени полный геномный поиск не позволил выявить универсальные области сцепления/ассоциации с РС, однако доказал полигенную природу заболевания и, по-видимому, отсутствие главного гена. Показан небольшой вклад каждого из вовлеченных в развитие заболевания генов и зависимость развития РС от этнической принадлежности больных.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

36912. Операционная система MS DOS, конфигурирование и настройка 58.5 KB
  ОС MSDOS основные системные команды. Системные команды MS DOS MSDOS сокр. MSDOS самая известная ОС из семейства DOS ранее устанавливаемая на большинство PCсовместимых компьютеров.
36913. Исследование характеристик ТТЛ элемента 49.5 KB
  Исследование характеристик ТТЛ элемента. Цель лабораторной работы: исследовать основные свойства стандартного ТТЛ элемента переходную характеристику входную характеристику и выходные характеристики. На рабочем столе собрать принципиальную электрическую схему логического элемента ТТЛ. На вход элемента подключить источник напряжения изменяющегося по треугольному закону.
36914. Выделение и перемещение фрагментов изображения, кадрирование изображений 158.5 KB
  dobe Photoshop Тема: Выделение и перемещение фрагментов изображения кадрирование изображений Цель: приобрести навыки работы с инструментами выделения фрагментов изображений научиться перемещать и копировать выделенные фрагменты. Краткие теоретические сведения В данном уроке используются следующие инструменты: Инструмент Zoom Масштаб позволяет получать изображение на экране в увеличенном или в уменьшенном виде. Инструмент Crop Рамка позволяет выделить прямоугольный фрагмент изображения и удалить ту его часть которая осталась за...
36915. КОМПЬЮТЕРНАЯ СИСТЕМА PROJECT EXPERT. ФОРМИРОВАНИЕ ФИНАНСОВОЙ МОДЕЛИ ПРОЕКТА 47.5 KB
  ФОРМИРОВАНИЕ ФИНАНСОВОЙ МОДЕЛИ ПРОЕКТА Цель: изучить систему команд Project Expert формирования финансовой модели инвестиционного проекта для предприятия. Построив с помощью Project Expert финансовую модель собственного предприятия или инвестиционного проекта можно получить такие возможности: разработать детальный финансовый план и определить потребность в денежных средствах на перспективу; определить схему финансирования предприятия оценить возможность и эффективность привлечения денежных средств из различных источников; разработать...
36916. Структура управления регионального международного аеропорта (РМА) 55 KB
  Непосредственно генеральному директору аэропорта подчиняются его замы и директора по направлениям а также самостоятельные структурные подразделения и службы. Типовая структура РМА представлена на схеме: Деятельность отдельных подразделений и служб аэропорта Основные функции службы качества: 1. разработка перспективных направлений повышения качества услуг авиакомпаниям и клиентам аэропорта; 2.
36917. Исследование статической и динамической характеристики термопары 188 KB
  Исследование статической и динамической характеристики термопары. Ознакомиться со схемами включения измерительного прибора в цепь термопары. Экспериментально получить статическую и динамическую характеристики термопары. Определить математическую модель термопары.
36918. Знакомство с математическим пакетом Scilab 141.5 KB
  Знакомство с математическим пакетом Scilb Scilb это система компьютерной математики которая предназначена для выполнения инженерных и научных вычислений таких как: решение нелинейных уравнений и систем; решение задач линейной алгебры; решение задач оптимизации; дифференцирование и интегрирование; обработка экспериментальных данных интерполяция и аппроксимация метод наименьших квадратов; решение обыкновенных дифференциальных уравнений и систем. Кроме того Scilb предоставляет широкие возможности по созданию и редактированию...
36919. ОРГАНИЗАЦИЯ РАБОЧЕГО ПРОСТРАНСТВА MS EXCEL. ВВОД И ФОРМАТИРОВАНИЕ ДАННЫХ. СОРТИРОВКА И ФИЛЬТРАЦИЯ ДАННЫХ 730.5 KB
  ВВОД И ФОРМАТИРОВАНИЕ ДАННЫХ. СОРТИРОВКА И ФИЛЬТРАЦИЯ ДАННЫХ Цель работы: изучить рабочее пространство приложения MS Excel научиться применять различные параметры форматирования к данным сортировать данные и проводить их фильтрацию по заданным условиям. Изучить параметры форматирования данных в MS Excel и научиться их настраивать. Научиться создавать последовательности данных.
36920. Установка и настройка сервера DHCP 14.43 KB
  Установка и настройка сервера DHCP Цель Изучить процесс установки авторизации сервера DHCP создания области и настройки параметров области Исходная конфигурация компьютера Компьютеры с операционной системой Windows 2003 Server с созданными контроллерами домена. Результат Сервер с установленной и настроенной службой DHCP Требования к отчету Теореретические сведения: Общие сведения о службе DHCP. Последовательность выполняемых действий Установка службы DHCP Авторизация сервера DHCP в ctive Directory Создание области и...