6665

Результаты полного геномного поиска при РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты полного геномного поиска при РС. Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты с...

Русский

2013-01-06

20.14 KB

1 чел.

Результаты полного геномного поиска при РС.

Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты сначала первых четырех, а потом всех исследований.

Области положительного сцепления, характеризующиеся максимальным лод-баллом более 2 или NPL более 2,1 (что соответствует шансам в пользу сцепления  100:1). Такие области обнаружены на большинстве хромосом, что подтверждает полигенную природу РС. Следует отметить, что значения лод-балла и NPL в большинстве из включенных в таблицу случаев не превышали 3,0, что свидетельствует о небольшом вкладе каждой отдельной области в развитие РС. Таким образом, эти исследования не показали присутствия главной области, сцепленной с заболеванием, ни на одной из хромосом. Из данных таблицы видно также, что в большинстве случаев полный геномный поиск в различных этнических группах не дал совпадающих результатов, что может свидетельствовать о генетической гетерогенности РС в разных популяциях. Хотя области положительного сцепления выявлены в разных исследованиях на большинстве хромосом (кроме 21 и Y), только области 3q21-24 и 6p21 совпадали в большинстве работ. Применение глобального мета-анализа подтвердило сцепление с РС области 6p21, но не 3q21-24, и выявило несколько дополнительных областей сцепления, в частности с РС оказались связаны полиморфизмы генов рецептора ИЛ2 и рецептора ИЛ7.

При полном геномном поиске проводили также исследования ассоциаций областей ДНК с РС методом "случай-контроль". Во многих из этих исследований обнаружена связь РС с областью 6p21 и другими областями генома, для которых ранее было показано сцепление с заболеванием, а также выявлены некоторые новые ассоциированные с РС области. Снова, как и при анализе сцепления, результаты, полученные в разных этнических группах, не совпадали, и не удалось выявить главной области, ассоциированной с РС.

В целом, можно заключить, что к настоящему времени полный геномный поиск не позволил выявить универсальные области сцепления/ассоциации с РС, однако доказал полигенную природу заболевания и, по-видимому, отсутствие главного гена. Показан небольшой вклад каждого из вовлеченных в развитие заболевания генов и зависимость развития РС от этнической принадлежности больных.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

84911. Планирование и организация технического обслуживания дорожных машин, автомобилей и тракторов с разработкой технического проведения первого технического обслуживания (ТО-1) экскаватора (на гусеничном ходу) 619.04 KB
  В настоящее время машинные парки дорожно-строительных организаций и дорожно-эксплуатационных хозяйств пополняются экскаваторами, автогрейдерами, бульдозерами, скреперами, катками, планировочно-уплотняющей техникой современных универсальных исполнений с гидроприводом...
84912. Краткосрочный прогноз речного стока с использованием системного математического моделирования 666.5 KB
  Псковская область расположена на северо-западе Восточно-Европейской (Русской) равнины. Рельеф преимущественно низменно-холмистый (средняя высота — 110 м над уровнем моря) с тремя явно выделяющимися возвышенностями: Лужская возвышенность на севере области с максимальной высотой 204 м (гора Кочебуж)...
84914. Производство с двумя переменными факторами производства. Предельная норма технологического замещения 158.69 KB
  Изокванты в производстве выполняют ту же функцию, что и кривые безразличия в потреблении, поэтому они подобны: на графике также имеют отрицательный наклон, обладают определенной пропорцией замещения факторов, не пересекаются между собой и чем дальше расположены от начала координат...
84915. Подземная разработка пластовых месторождений 4.57 MB
  Содержание задания: На основании горно-геологических характеристик и условий залегания месторождения определить технологические и технические параметры разработки месторождения или отдельных его участков. Исходные данные для выполнения курсового проекта: Протяженность шахтного поля по простиранию 4,5 км, по падению 4,0 - 5,0 км.
84916. Объектов конфигураций 1С:Предприятия 5.59 MB
  Встроенный язык программирования 1С: Предприятие — язык программирования, который используется в семействе программ «1С: Предприятие». Данный язык является предварительно компилируемым языком высокого уровня. Средой исполнения языка является программная платформа «1С: Предприятие».
84917. Совершенствование деятельности ЗАО «Грузовой терминал Пулково» 331.71 KB
  Воздушные авиаперевозки являются самым быстрым и одновременно наиболее дорогим способом доставки груза. Перевозка грузов воздушным транспортом позволяет существенно сократить общее время доставки груза и решает проблему транспортировки грузов практически в любое место на земном шаре.
84918. Расчет заземления 1.11 MB
  Значение безразмерного коэффициента F для газообразных вредных веществ и мелкодисперсных аэрозолей скорость упорядоченного оседания которых практически равна нулю принимают равным единице F = 1 для пыли и золы коэффициент F выбирают из условий: Степень очистки газа F выше 90 2 от 75 до 90 25 менее 75 3 Безразмерный коэффициент m определяют по формуле: где f коэффициент м с2 оС определяемый по формуле: Коэффициент n определяется в зависимости от опасной скорости ветра Vм м с: при Vм 05 n = 44 Vм; при 05 ≤ Vм 2 n =...
84919. ОЦЕНКА ГИДРОГЕОЛОГИЧЕСКИХ УСЛОВИЙ НА ПЛОЩАДКЕ СТРОИТЕЛЬСТВА И ПРОГНОЗ РАЗВИТИЯ НЕБЛАГОПРИЯТНЫХ ПРОЦЕССОВ ПРИ ВОДОПОНИЖЕНИИ 2.21 MB
  На строительных площадках многие трудности связаны с подземными водами: затопление котлованов траншей нарушение устойчивости их стенок прорыв дна под воздействием напорных вод и др. В дальнейшем уже при эксплуатации отдельных сооружений или застроенных территорий в целом также могут возникнуть осложнения...