6665

Результаты полного геномного поиска при РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты полного геномного поиска при РС. Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты с...

Русский

2013-01-06

20.14 KB

1 чел.

Результаты полного геномного поиска при РС.

Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты сначала первых четырех, а потом всех исследований.

Области положительного сцепления, характеризующиеся максимальным лод-баллом более 2 или NPL более 2,1 (что соответствует шансам в пользу сцепления  100:1). Такие области обнаружены на большинстве хромосом, что подтверждает полигенную природу РС. Следует отметить, что значения лод-балла и NPL в большинстве из включенных в таблицу случаев не превышали 3,0, что свидетельствует о небольшом вкладе каждой отдельной области в развитие РС. Таким образом, эти исследования не показали присутствия главной области, сцепленной с заболеванием, ни на одной из хромосом. Из данных таблицы видно также, что в большинстве случаев полный геномный поиск в различных этнических группах не дал совпадающих результатов, что может свидетельствовать о генетической гетерогенности РС в разных популяциях. Хотя области положительного сцепления выявлены в разных исследованиях на большинстве хромосом (кроме 21 и Y), только области 3q21-24 и 6p21 совпадали в большинстве работ. Применение глобального мета-анализа подтвердило сцепление с РС области 6p21, но не 3q21-24, и выявило несколько дополнительных областей сцепления, в частности с РС оказались связаны полиморфизмы генов рецептора ИЛ2 и рецептора ИЛ7.

При полном геномном поиске проводили также исследования ассоциаций областей ДНК с РС методом "случай-контроль". Во многих из этих исследований обнаружена связь РС с областью 6p21 и другими областями генома, для которых ранее было показано сцепление с заболеванием, а также выявлены некоторые новые ассоциированные с РС области. Снова, как и при анализе сцепления, результаты, полученные в разных этнических группах, не совпадали, и не удалось выявить главной области, ассоциированной с РС.

В целом, можно заключить, что к настоящему времени полный геномный поиск не позволил выявить универсальные области сцепления/ассоциации с РС, однако доказал полигенную природу заболевания и, по-видимому, отсутствие главного гена. Показан небольшой вклад каждого из вовлеченных в развитие заболевания генов и зависимость развития РС от этнической принадлежности больных.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

35419. ВЫЧИСЛЕНИЕ КУСОЧНОЙ ФУНКЦИИ 88.21 KB
  К достоинствам программы можно отнести: 1) Программа выполняет поставленную задачу и работает без ошибок.
35420. Программирование интернет приложений 29.89 KB
  При щелчке мышкой по графику должна отображаться точка, цвет которой зависит от попадания или непопадания в область, при этом компоненты графического интерфейса должны отображать значения координат точки. При задании значений координат точки и R на графике должна также отображаться точка соответствующего цвета.
35421. Оптичні методи вивчення біологічних обєктів 21.29 KB
  Показник заломлення середовища відносно вакууму називається абсолютним показником заломлення; чим більше абсолютний показник, тим речовина оптично більш густіша.
35422. Психологическая сущность внимания и его свойства 238.5 KB
  Психологическая сущность внимания и его свойства 1. Физиологическая основа внимания 1. Определение внимания 1. Свойства внимания 1.
35423. Психология мышления 423.5 KB
  Предмет психологии мышления. Теоретические подходы к изучению мышления в зарубежной и отечественной психологии 1. Ассоциативная теория мышления 1. Психологическая сущность мышления 1.
35424. Общее понятие о языке и речи 400.5 KB
  Общее понятие о языке и речи 1. Виды и функции речи 1. Основные психологические теории рассматривающие процесс формирования речи 1. Преформистская теория развития речи 1.
35425. Зигмунд Фрейд: психодинамическое направление в теории личности 350 KB
  Точка зрения Роджерса на природу человека 9. Любое переживание в сознании человека в данный момент времени следует рассматривать как результат процесса избирательной сортировки в значительной степени регулируемого внешними сигналами. Более того определенное содержание переживания осознается лишь в течение короткого периода времени а затем погружается на уровень предсознательного или бессознательного по мере того как внимание человека перемещается на другие сигналы. Фрейд не первым обратил внимание на значение бессознательных процессов в...
35426. Основные направления развития представлений об эмоциях 256.5 KB
  Основные проблемы психологии эмоций 1.Определение эмоций 1. Предметность эмоций 1. Функции эмоций 1.
35427. Феномен мотивации 245.5 KB
  Феномен мотивации 1. Понятия потребности мотива мотивации. Специфика собственно человеческой мотивации 3. Отличительные характеристики мотивации человека 3.