6665

Результаты полного геномного поиска при РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты полного геномного поиска при РС. Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты с...

Русский

2013-01-06

20.14 KB

1 чел.

Результаты полного геномного поиска при РС.

Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты сначала первых четырех, а потом всех исследований.

Области положительного сцепления, характеризующиеся максимальным лод-баллом более 2 или NPL более 2,1 (что соответствует шансам в пользу сцепления  100:1). Такие области обнаружены на большинстве хромосом, что подтверждает полигенную природу РС. Следует отметить, что значения лод-балла и NPL в большинстве из включенных в таблицу случаев не превышали 3,0, что свидетельствует о небольшом вкладе каждой отдельной области в развитие РС. Таким образом, эти исследования не показали присутствия главной области, сцепленной с заболеванием, ни на одной из хромосом. Из данных таблицы видно также, что в большинстве случаев полный геномный поиск в различных этнических группах не дал совпадающих результатов, что может свидетельствовать о генетической гетерогенности РС в разных популяциях. Хотя области положительного сцепления выявлены в разных исследованиях на большинстве хромосом (кроме 21 и Y), только области 3q21-24 и 6p21 совпадали в большинстве работ. Применение глобального мета-анализа подтвердило сцепление с РС области 6p21, но не 3q21-24, и выявило несколько дополнительных областей сцепления, в частности с РС оказались связаны полиморфизмы генов рецептора ИЛ2 и рецептора ИЛ7.

При полном геномном поиске проводили также исследования ассоциаций областей ДНК с РС методом "случай-контроль". Во многих из этих исследований обнаружена связь РС с областью 6p21 и другими областями генома, для которых ранее было показано сцепление с заболеванием, а также выявлены некоторые новые ассоциированные с РС области. Снова, как и при анализе сцепления, результаты, полученные в разных этнических группах, не совпадали, и не удалось выявить главной области, ассоциированной с РС.

В целом, можно заключить, что к настоящему времени полный геномный поиск не позволил выявить универсальные области сцепления/ассоциации с РС, однако доказал полигенную природу заболевания и, по-видимому, отсутствие главного гена. Показан небольшой вклад каждого из вовлеченных в развитие заболевания генов и зависимость развития РС от этнической принадлежности больных.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

45374. Место и роль государства в политической системе общества 47.01 KB
  Такая ситуация не может не влиять на природу действующих законов и подза конных актов которые порой могут между собой находиться в противоречии. Отсюда систематизация это упорядочение нормативных актов приведение их в определённую систему. Выделяют такие виды систематизации как: 1 инкорпорация форма систематизации путём объединения нормативных актов без изменения их со держания в сборник где каждый из актов сохраняет своё самостоятельное юридическое значение. На неофициальные инкорпоративные материалы нельзя ссылаться в процессе...
45375. Правовое государство: понятие и признаки 50.64 KB
  Основоположник античной политической науки Аристотель обосновал идею господства права и правовой законности а также идею права как критерия справедливости. Появляется теория разделения властей прав человека первое представление о законности. принципы и юридические гарантии законности Для начала следует отметить что законность это политикоправовое явление которое характеризует процесс совершенствования государственноправовой формы организации общества путем строгого и неуклонного соблюдения и исполнения действующего...
45376. Соотношение гражданского общества и государства 54.37 KB
  соотношение гражданского общества и государства Гражданское общество и государство представляют собой понятия которые отражают различные стороны жизни общества и противостоят друг другу. Без зрелого гражданского общества невозможно создание правового демократического государства поскольку именно сознательные свободные граждане способны формировать наиболее рациональные формы человеческого общежития. Соотношение гражданского общества и государства характеризуется тем что их нельзя ни отождествлять ни противопоставлять друг другу тем более...
45377. Исторические предпосылки возникновения права 57.96 KB
  Есть лишь отношения объективно требующие или не требую щие правового опосредования. Лишь в отдельных случаях субъект может не знать что стал участником правового отношения например оказавшись наследником по закону после смерти родственника проживавшего в другом городе. Механизм правового регулирования: понятие структура стадии процесса Право как инструмент социального управления призвано упорядочивать общественные отношения обеспе чивая реализацию позитивных интересов субъектов. Каждый из этапов и юридических элементов правового...
45378. ПОНЯТИЕ, ПРИЗНАКИ И СУЩНОСТЬ ПРАВА 43.74 KB
  Ценность права выражается в том что оно прежде всего выступает средством: − регулирования общественных отношений придаёт действиям людей согласованность упорядоченность уверенность; − защиты существующего общественного строя устанавливает меры юридической ответственности за общественно опасные и вредные деяния; − обновления общества фактором его прогресса содействует развитию тех социальных связей в которых заинтересовано общество; − решения глобальных проблем современности оборонных экологических и т. Эффективность правового...
45379. Социальное регулирование. Понятие, функции и виды социальных норм 64.66 KB
  Место и роль права в системе социального регулирования. Отличие права от других нормативных систем. При обсуждении роли права в системе социального нормативного регулирования значение имеют нормы третьей и четвертой группы в литературе именно их принято квалифицировать как социальные нормы. Именно в этих процессах доминирующие в обществе идеи права и правовые представления переводятся в форму юридических правил норм общего действия.
45380. Соотношение права и морали 51.65 KB
  соотношение права и морали. Единство права и морали заключается в следующем: право и мораль являются универсальными регуляторами поведения людей имеют способность проникать в различные области общественной жизни; право и мораль являются многомерными образованиями имеющими сложную структуру которая состоит из одинаковых и взаимодействующих между собой элементов; право и мораль действуют в едином поле социальных отношений; право и мораль служат общей цели совершенствованию и упорядочению общественной жизни...
45381. Принципы права понятие и классификация 47.7 KB
  принципы права понятие и классификация Принципы права это основные исходные начала положения идеи выражающие сущность права как специфического социального регулятора. Они воплощают закономерности права его природу и социальное назначение представляют собой наиболее общие правила поведения которые либо прямо сформулированы в законе либо выводятся из его смысла.Представляется что принципы права должны отражать и выражать основные ценности на которые ориентируется право. Принципы выступают в качестве своеобразной несущей конструкции...
45382. ТГП в системе общественных наук 45.79 KB
  Теория права и государства имея свой предмет функции и метод занимает специфическое место в системе общественных неюридических наук. Философия и теория права и государства. Что касается теории государства и права то она изучает государство и право мно гогранно обращаясь при этом к передовым достижениям философии и используя философские категории сущность содержание и форма часть и целое возможность и действительность система и структура и др. Теория государства и права вооружает философию материалом позволяющим делать обобщения и...