6665

Результаты полного геномного поиска при РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты полного геномного поиска при РС. Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты с...

Русский

2013-01-06

20.14 KB

1 чел.

Результаты полного геномного поиска при РС.

Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты сначала первых четырех, а потом всех исследований.

Области положительного сцепления, характеризующиеся максимальным лод-баллом более 2 или NPL более 2,1 (что соответствует шансам в пользу сцепления  100:1). Такие области обнаружены на большинстве хромосом, что подтверждает полигенную природу РС. Следует отметить, что значения лод-балла и NPL в большинстве из включенных в таблицу случаев не превышали 3,0, что свидетельствует о небольшом вкладе каждой отдельной области в развитие РС. Таким образом, эти исследования не показали присутствия главной области, сцепленной с заболеванием, ни на одной из хромосом. Из данных таблицы видно также, что в большинстве случаев полный геномный поиск в различных этнических группах не дал совпадающих результатов, что может свидетельствовать о генетической гетерогенности РС в разных популяциях. Хотя области положительного сцепления выявлены в разных исследованиях на большинстве хромосом (кроме 21 и Y), только области 3q21-24 и 6p21 совпадали в большинстве работ. Применение глобального мета-анализа подтвердило сцепление с РС области 6p21, но не 3q21-24, и выявило несколько дополнительных областей сцепления, в частности с РС оказались связаны полиморфизмы генов рецептора ИЛ2 и рецептора ИЛ7.

При полном геномном поиске проводили также исследования ассоциаций областей ДНК с РС методом "случай-контроль". Во многих из этих исследований обнаружена связь РС с областью 6p21 и другими областями генома, для которых ранее было показано сцепление с заболеванием, а также выявлены некоторые новые ассоциированные с РС области. Снова, как и при анализе сцепления, результаты, полученные в разных этнических группах, не совпадали, и не удалось выявить главной области, ассоциированной с РС.

В целом, можно заключить, что к настоящему времени полный геномный поиск не позволил выявить универсальные области сцепления/ассоциации с РС, однако доказал полигенную природу заболевания и, по-видимому, отсутствие главного гена. Показан небольшой вклад каждого из вовлеченных в развитие заболевания генов и зависимость развития РС от этнической принадлежности больных.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

27510. Охарактеризуйте основные элементы состава правонарушения 39 KB
  Охарактеризуйте основные элементы состава правонарушения. Состав правонарушения как правовое понятие и раскрывает эту сложную структуру. Состав правонарушения – это совокупность его элементов. Элементами состава правонарушения являются: объект правонарушения объективная сторона правонарушения субъект правонарушения субъективная сторона правонарушения.
27511. Охарактеризуйте соотношение понятий форма и источник права 30 KB
  Охарактеризуйте соотношение понятий форма и источник права. В отечественной правовой теории значительное место занимала дискуссия о правильности терминов обозначающих соответствующие понятия – €œисточник права€ или €œформа права€. Одни ученые признавали более правильным употребление термина €œформа права€ А. Шебалов другие склонялись к термину €œюридический формальный источник права€ С.
27512. Охарактеризуйте федеративные и конфедеративные государства 33.5 KB
  Форма государственного устройства – территориальная организация государственной власти или иными словами внутреннее строение государства деление его на составные части. По форме государственного устройства государства могут быть простыми и сложными. 1 Простые государства унитарные – это форма государственного устройства где территориальные единицы входящие в её состав не обладают элементами суверенитета в независимости от размера общей территории государства Китай Литва.
27513. Перечислите виды правовых статусов субъектов правоотношений 24.5 KB
  Виды: общеправовой грн специальный студент индивидуальный паспорт Правовой статус – это основанная на правосубъектности система взаимосвязанных прав свобод льгот ограничений обязанностей и ответственности субъектов юридически закрепленное положение. Виды правового статуса: 1 в зависимости от принадлежности лица к тому или иному гражданству; 2 различают отраслевые правовые статусы гражданскоправовой административноправовой и др.; 3 различают правовой статус нарушителя и правовой статус гражданина с правомерным поведением;...
27514. Перечислите и охарактеризуйте виды диспозиций правовых норм 29 KB
  Диспозиция юридическое расположение сторон элемент определяющий модель поведения субъектов с помощью установления прав и обязанностей возникающих при наличии указанных в гипотезе юридических фактов; диспозиция выступает основной регулирующей частью нормы ее ядром; 1 В зависимости от того как излагается правило поведения различают следующие виды диспозиции: а простая – диспозиция называющая вариант поведения но не раскрывающая не разъясняющая его например ст. Что представляют собой обособленные водные объекты норма не...
27515. Соотношение права и обычая 30.5 KB
  Обычаи весьма многообразны ибо складываются в рамках жизнедеятельности того или иного народа нации территориальной либо профессиональной группы и т. Обычаи исторически первая группа социальных норм возникшая одновременно с возникновением самого общества. Обычаи воплощают в себе определенные итоги жизнедеятельности общественный опыт закрепляют то что сложилось в результате длительной социальной практики. Обычаи не столь тесно связаны с правом как нормы морали.
27516. Соотношение права и технических норм 27.5 KB
  Соотношение права и технических норм Социальные нормы – правила поведения регулирующие отношения между людьми. Технические нормыправила характеризующие отношения людей к природе технике орудиям и средствам производства. Система социальных норм представляет собой правила поведения используемые для регулирования общественных отношений. К ним относятся правовые моральные религиозные обычные корпоративные нормы и др.
27517. Состав правонарушения. Причины правонарушений в российском обществе 31.5 KB
  Правонарушение общественно опасное противоправное виновное деяние наносящее вред личности собственности госву или обществу в целом за кот. мира на которые направлено противоправное деяние: общий общественные отношения охраняемые правом той или иной его отраслью; родовой группа однородных обществ. Элементы: деяние поведение находся под контролем воли и разума чела и выражся в действие или бездействии; противоправ. деяние противоречие его предписаниям юр.
27518. Социальная ценность и назначение права 27 KB
  Ценность права – это способность права служить целью и средством для удовлетворения социально справедливых прогрессивных потребностей и интересов граждан общества в целом. Можно отметить следующие основные проявления социальной ценности права: 1 Право обладает прежде всего инструментальной ценностью. Право тем самым вносит элементы упорядоченности и порядка в общественные отношения делает их цивилизованными; 2 Способствует развитию тех отношений в которых заинтересованы как отдельные индивиды так и общество в целом; 3 Ценность права...