6665

Результаты полного геномного поиска при РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты полного геномного поиска при РС. Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты с...

Русский

2013-01-06

20.14 KB

1 чел.

Результаты полного геномного поиска при РС.

Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты сначала первых четырех, а потом всех исследований.

Области положительного сцепления, характеризующиеся максимальным лод-баллом более 2 или NPL более 2,1 (что соответствует шансам в пользу сцепления  100:1). Такие области обнаружены на большинстве хромосом, что подтверждает полигенную природу РС. Следует отметить, что значения лод-балла и NPL в большинстве из включенных в таблицу случаев не превышали 3,0, что свидетельствует о небольшом вкладе каждой отдельной области в развитие РС. Таким образом, эти исследования не показали присутствия главной области, сцепленной с заболеванием, ни на одной из хромосом. Из данных таблицы видно также, что в большинстве случаев полный геномный поиск в различных этнических группах не дал совпадающих результатов, что может свидетельствовать о генетической гетерогенности РС в разных популяциях. Хотя области положительного сцепления выявлены в разных исследованиях на большинстве хромосом (кроме 21 и Y), только области 3q21-24 и 6p21 совпадали в большинстве работ. Применение глобального мета-анализа подтвердило сцепление с РС области 6p21, но не 3q21-24, и выявило несколько дополнительных областей сцепления, в частности с РС оказались связаны полиморфизмы генов рецептора ИЛ2 и рецептора ИЛ7.

При полном геномном поиске проводили также исследования ассоциаций областей ДНК с РС методом "случай-контроль". Во многих из этих исследований обнаружена связь РС с областью 6p21 и другими областями генома, для которых ранее было показано сцепление с заболеванием, а также выявлены некоторые новые ассоциированные с РС области. Снова, как и при анализе сцепления, результаты, полученные в разных этнических группах, не совпадали, и не удалось выявить главной области, ассоциированной с РС.

В целом, можно заключить, что к настоящему времени полный геномный поиск не позволил выявить универсальные области сцепления/ассоциации с РС, однако доказал полигенную природу заболевания и, по-видимому, отсутствие главного гена. Показан небольшой вклад каждого из вовлеченных в развитие заболевания генов и зависимость развития РС от этнической принадлежности больных.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

40887. Узагальнена плоска хвиля 284.5 KB
  Таким чином хвиля розповсюджується в багатьох напрямках: хвиля в напрямку Задача: Нехай хвиля падає під кутом до поверхні середовища знайти характеристики відбитої хвилі та заломленої.
40888. Основи конституційного ладу України 279.5 KB
  Механізм та основні функції Української держави. Метою цієї лекції є формування у студентів знань щодо основ конституційного ладу України який включає поняття державного і суспільного ладу; засвоєння ними понять âгарантії конституційного ладу Україниâ âмеханізм державиâ âпринципи суспільного ладуâ тощо. Проблеми та перспективи побудови правової держави в Україні Право України.: Інт держави і права ім.
40889. Рівняння Максвела для Т, ТЕ, ТМ хвиль 388 KB
  Т хвиля розповсюджується зі швидкістю світла . хвиля розповсюджується в напрямку хвиля існує там де є розвязок рівняння Лапласа електрика. Тому якщо існує електростатичне поле то може існувати і Т хвиля.
40890. Прямокутний хвильовід 139.5 KB
  Для хвилі завдяки граничним умовам на стінках , а по певній координаті (там, де індекс = 0 ) це поле однорідне, тоді буде всюди, тобто цієї хвилі не буде.
40891. Хвильовий опір хвильовода 164 KB
  Рівняння для Т, ТЕ, ТМ хвиль різні. Щоб звести їх до одного виду, використовуючи потенціали , , де - електрична скалярна функція, - магнітна скалярна функція. Якщо для Т – хвилі завжди, то , а перетворюється в нуль завдяки .
40892. Коаксіальна лінія 412.5 KB
  Таким чином, можна перетворити межу циліндричної області в межу плоскої. Тому й область перетворюється в область . Розв’язок задачі в плоскому конденсаторі:має вигляд: . Поклавши (скориставшись тим, що потенціал визначається з точністю до константи), маємо: . Скориставшись зворотнім перетворенням, одержимо:
40893. Лінії передач для інтегральних схем 207 KB
  Складність розв’язання цієї задачі полягає в тому, що граничні умови тут – нерегулярні; не можна покласти, що на поверхні. Використовують наближені методи; зокрема конформних відображень.
40894. Реальний смушковий несиметричний хвильовід 149.5 KB
  У попередній задачі ми нехтували всіма розмірами – розглядали ідеальний випадок. Тепер розглянемо реальний: скористаємося тими самими моделями: нехай розповсюджується Т – хвиля, а ми розглядаємо одну половину (симетрія).
40895. ФОРМИ БЕЗПОСЕРЕДНЬОЇ ДЕМОКРАТІЇ В УКРАЇНІ 199.5 KB
  Поняття і види форм безпосереднього народовладдя в Україні Вибори в Україні Референдуми в Україні Поняття і види форм безпосереднього народовладдя в Україні Чинна Конституція України визнала вперше не лише належність влади народу тобто володіння політичною владою як його природне право мати владу але і його право здійснювати владу. 5 Конституції України зазначається що право визначати і змінювати конституційний лад в Україні належить виключно народові і воно не може бути узурповане...