6665

Результаты полного геномного поиска при РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты полного геномного поиска при РС. Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты с...

Русский

2013-01-06

20.14 KB

1 чел.

Результаты полного геномного поиска при РС.

Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты сначала первых четырех, а потом всех исследований.

Области положительного сцепления, характеризующиеся максимальным лод-баллом более 2 или NPL более 2,1 (что соответствует шансам в пользу сцепления  100:1). Такие области обнаружены на большинстве хромосом, что подтверждает полигенную природу РС. Следует отметить, что значения лод-балла и NPL в большинстве из включенных в таблицу случаев не превышали 3,0, что свидетельствует о небольшом вкладе каждой отдельной области в развитие РС. Таким образом, эти исследования не показали присутствия главной области, сцепленной с заболеванием, ни на одной из хромосом. Из данных таблицы видно также, что в большинстве случаев полный геномный поиск в различных этнических группах не дал совпадающих результатов, что может свидетельствовать о генетической гетерогенности РС в разных популяциях. Хотя области положительного сцепления выявлены в разных исследованиях на большинстве хромосом (кроме 21 и Y), только области 3q21-24 и 6p21 совпадали в большинстве работ. Применение глобального мета-анализа подтвердило сцепление с РС области 6p21, но не 3q21-24, и выявило несколько дополнительных областей сцепления, в частности с РС оказались связаны полиморфизмы генов рецептора ИЛ2 и рецептора ИЛ7.

При полном геномном поиске проводили также исследования ассоциаций областей ДНК с РС методом "случай-контроль". Во многих из этих исследований обнаружена связь РС с областью 6p21 и другими областями генома, для которых ранее было показано сцепление с заболеванием, а также выявлены некоторые новые ассоциированные с РС области. Снова, как и при анализе сцепления, результаты, полученные в разных этнических группах, не совпадали, и не удалось выявить главной области, ассоциированной с РС.

В целом, можно заключить, что к настоящему времени полный геномный поиск не позволил выявить универсальные области сцепления/ассоциации с РС, однако доказал полигенную природу заболевания и, по-видимому, отсутствие главного гена. Показан небольшой вклад каждого из вовлеченных в развитие заболевания генов и зависимость развития РС от этнической принадлежности больных.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

48808. Система автоматического регулирования частоты вращения двигателя постоянного тока 12.08 MB
  Значительное изменение температуры может привести к существенному изменению сопротивлений обмоток возбуждения и якорных обмоток электрических машин (изменятся статические характеристики машин).
48811. Расчет структуры электромагнитных полей 631 KB
  Цель работы – расчет структуры полей бесконечной цилиндрической полости в диэлектрической среде, а также в волноводе для приведенных в задании параметров. Метод исследования – метод разделения переменных при интегрировании дифференциальных уравнений для получения аналитических выражений потенциалов и напряженностей полей с последующим построением на ЭВМ структуры этих полей
48813. Внутренний водопровод и канализация жилого дома 210 KB
  Водопровод Описание системы и схемы внутреннего водопровода Гидравлический расчет водопроводной сети Определение расчетных расходов Определение диаметров труб и потерь напора Подбор счетчика количества воды Определение требуемого напора Канализация Системы внутренних водопроводов по конструктивному выполнению следует принимать тупиковыми если допускается перерыв в подаче воды; кольцевыми с закольцованными вводами при необходимости обеспечить непрерывную подачу воды кольцевые сети должны быть...
48814. ВОЛОКОННО-ОПТИЧЕСКАЯ ЛИНИЯ СВЯЗИ ТОМСК-СТРЕЖЕВОЙ 9.81 MB
  3 где постоянные коэффициенты соответствующие фиксированной доступности и заданным потерям; обычно потери задаются 5 поэтому ; коэффициент тяготения; Эрл удельная средняя нагрузка создаваемая одним абонентом количество абонентов обслуживаемых оконечными станциями АМТС соответственно в пунктах А и Б. На затухание света в ОВ влияют такие факторы: потери на поглощении; потери на рассеянии; кабельные дополнительные потери. Потери на поглощении и...
48815. Розрахунок радіоприймача 218 KB
  Величезне значення для розвиту радіотехніки мало створення електронних ламп. У 1883р. Томас Едісон виявив, що скляна колба вакуумної лампочки розжарювання темніє із- за того, що розпиляло матеріалу нитки. Згодом було встановлено, що причиною даного «ефекту Едісона»