6665

Результаты полного геномного поиска при РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты полного геномного поиска при РС. Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты с...

Русский

2013-01-06

20.14 KB

1 чел.

Результаты полного геномного поиска при РС.

Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты сначала первых четырех, а потом всех исследований.

Области положительного сцепления, характеризующиеся максимальным лод-баллом более 2 или NPL более 2,1 (что соответствует шансам в пользу сцепления  100:1). Такие области обнаружены на большинстве хромосом, что подтверждает полигенную природу РС. Следует отметить, что значения лод-балла и NPL в большинстве из включенных в таблицу случаев не превышали 3,0, что свидетельствует о небольшом вкладе каждой отдельной области в развитие РС. Таким образом, эти исследования не показали присутствия главной области, сцепленной с заболеванием, ни на одной из хромосом. Из данных таблицы видно также, что в большинстве случаев полный геномный поиск в различных этнических группах не дал совпадающих результатов, что может свидетельствовать о генетической гетерогенности РС в разных популяциях. Хотя области положительного сцепления выявлены в разных исследованиях на большинстве хромосом (кроме 21 и Y), только области 3q21-24 и 6p21 совпадали в большинстве работ. Применение глобального мета-анализа подтвердило сцепление с РС области 6p21, но не 3q21-24, и выявило несколько дополнительных областей сцепления, в частности с РС оказались связаны полиморфизмы генов рецептора ИЛ2 и рецептора ИЛ7.

При полном геномном поиске проводили также исследования ассоциаций областей ДНК с РС методом "случай-контроль". Во многих из этих исследований обнаружена связь РС с областью 6p21 и другими областями генома, для которых ранее было показано сцепление с заболеванием, а также выявлены некоторые новые ассоциированные с РС области. Снова, как и при анализе сцепления, результаты, полученные в разных этнических группах, не совпадали, и не удалось выявить главной области, ассоциированной с РС.

В целом, можно заключить, что к настоящему времени полный геномный поиск не позволил выявить универсальные области сцепления/ассоциации с РС, однако доказал полигенную природу заболевания и, по-видимому, отсутствие главного гена. Показан небольшой вклад каждого из вовлеченных в развитие заболевания генов и зависимость развития РС от этнической принадлежности больных.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

68317. Підвищення економічної ефективності та тенденції розвитку виробництва сільськогосподарської продукції 677 KB
  Питаннями підвищення економічної ефективності виробництва сільськогосподарської продукції займається велика група науковців. Ними розроблені стратегічні аспекти зміцнення сільськогосподарського виробництва в країні, структурної перебудови галузі, підвищення економічної ефективності використання земельних, матеріально-технічних і трудових ресурсів, ціноутворення, формування і функціонування ринків зерна.
68318. Философия личности. Значение слова «личность» 46 KB
  В европейских языках слово личность восходит к латинскому понятию персона что означало маску актера в театре а в юридическом смысле социальную роль и человека как некое целостное существо. Личность В процессе генезиса человек выступает сначала как биологическая особь индивид потом как индивидуальность...
68319. Оптичні явища у фотонних кристалах та методи їх дослідження 174.5 KB
  Робота забезпечує вивчення існуючої теорії поширення електромагнітних хвиль у періодичних структурах. ЇЇ виконання дозволяє систематизувати, закріпити та розширити теоретичні і практичні знання з оптичної фізики. Це також забезпечує розвиток навичок самостійної роботи і опанування методикою дослідження й експериментування
68320. Обгрунтування економічної ефективності відкриття магазину подарунків «Радість» в місті Запоріжжі 606 KB
  Магазин подарунків «Радість» в місті Запоріжжя відкривається з метою задовольнити потреби людей в купівлі подарунків. Аби покупці з легкістю могли підібрати потрібний їм подарунок, сувенір для своїх рідних та близьких. Туристи зможуть тут знайти безліч сувенірів, які будуть нагадувати їм про подорож до міста
68321. Механизм функционирования финансового менеджмента и его место в системе управления организацией 160 KB
  Рассмотреть цели, задачи и принципы финансового менеджмента; определить базовые концепции и функции финансового менеджмента; установить сущность и структуру финансового менеджмента; выявить место финансового менеджмента в системе управления организацией и механизмы его функционирования.
68322. Функції мікрофлори ШКТ, можливі порушення, профілактика 128.5 KB
  Життєдіяльність людини не можлива без нормального функціонування єдиного екологічного комплексу макро- і мікроорганізму. За останні 20-30 років зросла кількість різних патологічних станів, в основі яких є порушення нормального мікробіоценозу організму людини – дисбактеріоз.
68324. Транспозон. Типи транспозонів та механізми їх пересування 36.5 KB
  Мобільні генетичні елементи за типом транспозиції можна поділити на два класи: ДНК-транспозони які застосовують метод вирізати й вставити та ретротранспозони пересування яких має в своєму алгоритмі синтез РНК з ДНК та подальшим зворотнім синтезом ДНК з молекули РНК тобто метод копіювати й вставити.