6665

Результаты полного геномного поиска при РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты полного геномного поиска при РС. Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты с...

Русский

2013-01-06

20.14 KB

1 чел.

Результаты полного геномного поиска при РС.

Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты сначала первых четырех, а потом всех исследований.

Области положительного сцепления, характеризующиеся максимальным лод-баллом более 2 или NPL более 2,1 (что соответствует шансам в пользу сцепления  100:1). Такие области обнаружены на большинстве хромосом, что подтверждает полигенную природу РС. Следует отметить, что значения лод-балла и NPL в большинстве из включенных в таблицу случаев не превышали 3,0, что свидетельствует о небольшом вкладе каждой отдельной области в развитие РС. Таким образом, эти исследования не показали присутствия главной области, сцепленной с заболеванием, ни на одной из хромосом. Из данных таблицы видно также, что в большинстве случаев полный геномный поиск в различных этнических группах не дал совпадающих результатов, что может свидетельствовать о генетической гетерогенности РС в разных популяциях. Хотя области положительного сцепления выявлены в разных исследованиях на большинстве хромосом (кроме 21 и Y), только области 3q21-24 и 6p21 совпадали в большинстве работ. Применение глобального мета-анализа подтвердило сцепление с РС области 6p21, но не 3q21-24, и выявило несколько дополнительных областей сцепления, в частности с РС оказались связаны полиморфизмы генов рецептора ИЛ2 и рецептора ИЛ7.

При полном геномном поиске проводили также исследования ассоциаций областей ДНК с РС методом "случай-контроль". Во многих из этих исследований обнаружена связь РС с областью 6p21 и другими областями генома, для которых ранее было показано сцепление с заболеванием, а также выявлены некоторые новые ассоциированные с РС области. Снова, как и при анализе сцепления, результаты, полученные в разных этнических группах, не совпадали, и не удалось выявить главной области, ассоциированной с РС.

В целом, можно заключить, что к настоящему времени полный геномный поиск не позволил выявить универсальные области сцепления/ассоциации с РС, однако доказал полигенную природу заболевания и, по-видимому, отсутствие главного гена. Показан небольшой вклад каждого из вовлеченных в развитие заболевания генов и зависимость развития РС от этнической принадлежности больных.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

42678. Изучение работы жидкостного U – образного манометра и комплекта приборов для измерения давления пневматической ветви ГСП 403.5 KB
  Березники 2007 Цель работы в процессе выполнения лабораторной работы студенты закрепляют знания по разделу Измерение давления и Дистанционная передача сигнала измерительной информации теоретического курса Технические измерения и приборы. Студенты знакомятся с принципом действия устройством преобразователя измерительного разности давления пневматического 13ДД11 в комплекте с вторичным прибором РПВ4. Стенд предназначен для выполнения лабораторной работы по изучению работы измерительного преобразователя разности давления...
42680. Исследование процесса испытания конструкционных материалов при случайном режиме нагружения 278 KB
  Ознакомиться c основными процедурами, предшествующим установлению ресурса ВС; методами схематизации процессов нагружения. Оформить отчет №1 по лабораторной работе в виде рукописного конспекта, с необходимыми иллюстрациями. В отчете дайте развернутые ответы на все вопросы, которые приведены ниже.
42681. Исследование процесса испытания конструкционных материалов при случайном режиме нагружения 40 KB
  Ознакомиться c гипотезами накопления повреждений; Стандартизированными спектрами нагружения используемых при изучении усталостных характеристик летательных аппаратов. ВОПРОСЫ В чем заключается смысл концепции линейного накопления повреждений при усталости Основные недостатки линейной гипотезы накопления повреждений В чем заключается смысл модифицированных гипотез...
42682. Автоматические системы контроля технического состояния самолета. Деформационный рельеф плакированных сплавов как показатель истории нагруженности 1.63 MB
  Ознакомиться с проблемами концентрации напряжения и коэффициентами которые определяют ее; принципами построения автоматизированной системой контроля технического состояния самолета; деформационным рельефом который является показателем поврежденности конструкции самолета. На распечатанном рисунке самолета А380 формат А2 нанести примеры применения систем контроля целостности конструкции. ВОПРОСЫ В чем...
42683. Основные приемы работы в СУБД Microsoft Access 292 KB
  Основные приемы работы в СУБД Microsoft ccess Приложение ccess является программой входящий в пакет Microsoft Office и предназначено для работы с базами данных. База данных. В общем смысле термин база данных можно применить к любой совокупности связанной информации объединенной вместе по определенному признаку организованных по определенным правилам предусматривающим общие принципы описании хранения и манипулирования данными которые относятся к определенной предметной области. Система управления базами данных СУБД прикладное...
42684. Аппаратное обеспечение персональних ЭВМ 43.5 KB
  Харьков 2010 Лабораторная работа №1 Аппаратное обеспечение персональних ЭВМ Цель работы: Ознакомление с составом и структурой ПЭВМ. Порядок выполнения работы: Визуально ознакомится с составом ПЭВМ. Определить составные части ПЭВМ и...
42685. Операционная система Windows XP/2000, основные элементы 78 KB
  С помощью проводника WinE создали на диске С: каталог Группа АП10Б. В каталоге группы на двух членов бригады создали файл с помощью редактора Notepd. В файле записали: Стерлик Дмитро Кунченко Алексей Созданный файл открыли с помощью редактора WordPd и отредактировали его. С помощью графического редактора Pint нарисовали картинку размножили ее по экрану и сохранили в каталоге Группа АП10Б.
42686. Работа в операционной системе Windows XP2000 79 KB
  С помощью проводника WinE создали на диске С: каталог Группа АП10Б. В каталоге группы на двух членов бригады создали файл с помощью редактора Notepd. В файле записали: Стерлик Дмитро Александрович Алексей Кунченко Михайлович Созданный файл открыли с помощью редактора WordPd и отредактировали его. С помощью графического редактора Pint нарисовали картинку размножили ее по экрану и сохранили в каталоге Группа АП10Б.