6665

Результаты полного геномного поиска при РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты полного геномного поиска при РС. Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты с...

Русский

2013-01-06

20.14 KB

1 чел.

Результаты полного геномного поиска при РС.

Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты сначала первых четырех, а потом всех исследований.

Области положительного сцепления, характеризующиеся максимальным лод-баллом более 2 или NPL более 2,1 (что соответствует шансам в пользу сцепления  100:1). Такие области обнаружены на большинстве хромосом, что подтверждает полигенную природу РС. Следует отметить, что значения лод-балла и NPL в большинстве из включенных в таблицу случаев не превышали 3,0, что свидетельствует о небольшом вкладе каждой отдельной области в развитие РС. Таким образом, эти исследования не показали присутствия главной области, сцепленной с заболеванием, ни на одной из хромосом. Из данных таблицы видно также, что в большинстве случаев полный геномный поиск в различных этнических группах не дал совпадающих результатов, что может свидетельствовать о генетической гетерогенности РС в разных популяциях. Хотя области положительного сцепления выявлены в разных исследованиях на большинстве хромосом (кроме 21 и Y), только области 3q21-24 и 6p21 совпадали в большинстве работ. Применение глобального мета-анализа подтвердило сцепление с РС области 6p21, но не 3q21-24, и выявило несколько дополнительных областей сцепления, в частности с РС оказались связаны полиморфизмы генов рецептора ИЛ2 и рецептора ИЛ7.

При полном геномном поиске проводили также исследования ассоциаций областей ДНК с РС методом "случай-контроль". Во многих из этих исследований обнаружена связь РС с областью 6p21 и другими областями генома, для которых ранее было показано сцепление с заболеванием, а также выявлены некоторые новые ассоциированные с РС области. Снова, как и при анализе сцепления, результаты, полученные в разных этнических группах, не совпадали, и не удалось выявить главной области, ассоциированной с РС.

В целом, можно заключить, что к настоящему времени полный геномный поиск не позволил выявить универсальные области сцепления/ассоциации с РС, однако доказал полигенную природу заболевания и, по-видимому, отсутствие главного гена. Показан небольшой вклад каждого из вовлеченных в развитие заболевания генов и зависимость развития РС от этнической принадлежности больных.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

71496. Настройки Рабочего стола 1.18 MB
  Свернул окно программы восстановил до первоначального размера. Открыл на Рабочем столе окно Корзина Свернул его на Панель задач. открыл окно папки Мои документы; открыл окно папки Корзина; Свернул окна используя кнопку быстрого сворачивания. Открыл окно текстового процессора...
71497. Физика компьютеров: Лабораторный практикум 236.84 KB
  Цифровая обработка сигналов дает широкие преимущества в смысле гибкости решений, технологичности конструкций, экономии энергопотребления. В схемотехническом плане в основе цифровой техники, а также значительного количества так называемых импульсных устройств лежат электронные ключи.
71498. Цифровые методы модуляции 157.25 KB
  Цель работы: изучение теоретических основ аналоговой модуляции. Задание: Произвести амплитудную и угловую цифровую модуляцию сообщения. Произвести соответствующую демодуляцию и восстановить исходное сообщение при различных СКО шума и построить графики зависимости числа ошибок...
71499. Распознавание образов на базе нейронных сетей 817.93 KB
  Цель работы: разработать подсистему идентификации сигналов в системе MATLAB. Задание: Разработать подсистему распознавания сигналов. Разработать источники сигналов разной формы. Обучить нейрону сеть и выполнить распознавание сигналов.
71500. КОРРЕКЦИЯ ОБЩЕГО НЕДОРАЗВИТИЯ РЕЧИ У ДОШКОЛЬНИКОВ (ФОРМИРОВАНИЕ ЛЕКСИКИ И ГРАММАТИЧЕСКОГО СТРОЯ) 2.39 MB
  Развитие словаря ребенка тесно связано с одной стороны с развитием мышления и других психических процессов а с другой стороны с развитием всех компонентов речи: фонетико-фонематического и грамматического строя речи. В связи с этим в словаре ребенка рано появляются слова конкретного...
71501. ВИВЧЕННЯ МАГНІТНИХ СПЛАВІВ І ФАЗОВИХ ПЕРЕТВОРЕНЬ ЗА ДОПОМОГОЮ ДИФЕРЕНЦІАЛЬНОГО МАГНІТОМЕТРА. ВИЗНАЧЕННЯ НАМАГНІЧЕНОСТІ НАСИЧЕННЯ СПЛАВІВ ТА ВПЛИВУ НА МАТЕРІАЛИ ТЕРМІЧНИХ ОБРОБОК 177.5 KB
  Мета роботи: Вивчення роботи диференціального магнітометра та дослідження з його допомогою основних магнітних характеристик і фазових перетворень в магнітних сплавах. Конструкція магнітометра та принцип його роботи.
71502. ТЕМПЕРАТУРНА ЗАЛЕЖНІСТЬ ЕЛЕКТРИЧНОГО ОПОРУ МЕТАЛІВ ТА СПЛАВІВ 794 KB
  Електропровідність або питомий опір, як константи речовини входять в основні закони – закон Ома і закон Джоуля-Ленца. В загальному випадку питома електропровідність – тензорна величина, а саме симетричний тензор другого рангу. В кристалах з кубічною структурою електропровідність не залежить від напрямку.
71503. ВИВЧЕННЯ МЕХАНІЗМІВ ТЕПЛОПРОВІДНОСТІ ТВЕРДИХ ТІЛ 837 KB
  Коефіцієнт теплопровідності теплопровідність визначається рівнянням Фурє: 1 де густина теплового потоку Вт м2 λ теплопровідність Вт м·К градієнт температури К м. Рівняння Фурє справедливе для невеликих значень градієнта температури коли відхилення системи від рівноважного стану...
71504. Исследование зависимости жёсткости тела от его размеров 176 KB
  Цель работы: пользуясь зависимостью силы упругости от абсолютного удлинения вычислить жёсткости пружин разной длины. Поэтому силы упругости имеют электромагнитную природу. Сила упругости всегда направлена к положению равновесия и стремится вернуть тело в исходное состояние.