6665

Результаты полного геномного поиска при РС

Доклад

Биология и генетика

Результаты полного геномного поиска при РС. Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты с...

Русский

2013-01-06

20.14 KB

1 чел.

Результаты полного геномного поиска при РС.

Полный геномный поиск при РС с применением анализа сцепления проводили для различных этнических групп в разных странах, затем по данным этих исследований провели два мета-анализа, объединяющие результаты сначала первых четырех, а потом всех исследований.

Области положительного сцепления, характеризующиеся максимальным лод-баллом более 2 или NPL более 2,1 (что соответствует шансам в пользу сцепления  100:1). Такие области обнаружены на большинстве хромосом, что подтверждает полигенную природу РС. Следует отметить, что значения лод-балла и NPL в большинстве из включенных в таблицу случаев не превышали 3,0, что свидетельствует о небольшом вкладе каждой отдельной области в развитие РС. Таким образом, эти исследования не показали присутствия главной области, сцепленной с заболеванием, ни на одной из хромосом. Из данных таблицы видно также, что в большинстве случаев полный геномный поиск в различных этнических группах не дал совпадающих результатов, что может свидетельствовать о генетической гетерогенности РС в разных популяциях. Хотя области положительного сцепления выявлены в разных исследованиях на большинстве хромосом (кроме 21 и Y), только области 3q21-24 и 6p21 совпадали в большинстве работ. Применение глобального мета-анализа подтвердило сцепление с РС области 6p21, но не 3q21-24, и выявило несколько дополнительных областей сцепления, в частности с РС оказались связаны полиморфизмы генов рецептора ИЛ2 и рецептора ИЛ7.

При полном геномном поиске проводили также исследования ассоциаций областей ДНК с РС методом "случай-контроль". Во многих из этих исследований обнаружена связь РС с областью 6p21 и другими областями генома, для которых ранее было показано сцепление с заболеванием, а также выявлены некоторые новые ассоциированные с РС области. Снова, как и при анализе сцепления, результаты, полученные в разных этнических группах, не совпадали, и не удалось выявить главной области, ассоциированной с РС.

В целом, можно заключить, что к настоящему времени полный геномный поиск не позволил выявить универсальные области сцепления/ассоциации с РС, однако доказал полигенную природу заболевания и, по-видимому, отсутствие главного гена. Показан небольшой вклад каждого из вовлеченных в развитие заболевания генов и зависимость развития РС от этнической принадлежности больных.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

62001. Hippocrates – «The Father of Medicine» 72.24 KB
  Цели занятия: Дидактические: изучить новые лексические единицы по теме и применять их при чтении текста о выдающимся греческом ученом Гиппократе; развивать навыки аудирования и монологического высказывания диалогической речи...
62006. Джаз – искусство XX века 25.64 KB
  Познакомить учащихся с истоками джазовой музыки (спиричуэл, блюз), со стилем “джаз”; историей возникновения этого музыкального направления; с характерными особенностями стиля; со знаменитыми исполнителями джазовой музыки...
62007. Категории человеческого бытия 45.79 KB
  Категории человеческого бытия Основные категории бытия человека определяющие его жизнь это прежде всего свобода смысл жизни творчество любовь счастье вера смерть. Любовь Любовь самый верный свидетель моего существования.
62008. Как быть успешным? 44.43 KB
  Have you made up your mind yet? Will you be so kind as to share your choices with us? (Students’ answers) Well, I see most of you are quite self-confident, and those who doubt a bit, don’t worry, be happy, I’m sure our today’s talk will blow over all your doubts.
62009. Единицы измерения информации. 6 класс 77.99 KB
  Цели урока: Обобщить знания учащихся о представлении информации в памяти компьютера; Дать представление о единицах измерения информации; Воспитать интерес к уроку. Основные понятия: Бит; Байт; Килобайт; Мегабайт; Гигабайт; ЦОР: Видеоурок Единицы измерения информации...