6668

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга

Научная статья

Медицина и ветеринария

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга, причиной которого является чрезмерная нейронная активность. В настоящее время выделяют следующие типы эпилепсий: Локализационно обусловленные (фокальные, локальные, парциальны...

Русский

2013-01-06

26.68 KB

7 чел.

Эпилепсия

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, причиной которого является чрезмерная нейронная активность.

В настоящее время выделяют следующие типы эпилепсий:

  1.  Локализационно обусловленные (фокальные, локальные, парциальные) эпилепсии, которые в свою очередь могут быть идиопатическими (первичными), симптоматическими (вторичными) и криптогенными (предположительно симптоматическими).
  2.  Генерализованные эпилепсии, которые также разделяются на: идиопатические (в том числе, детская абсансная эпилепсия и ювенильная абсансная эпилепсия), симптоматические или криптогенные.
  3.  Недетерминированные эпилепсии.
  4.  Особые синдромы.

Все эпилептические приступы могут быть разделены на:

  1.  Генерализованные приступы, включающие абсансы, тонико-клонические приступы, тонические, клонические, миоклонические и атонические приступы
  2.  Парциальные приступы: простые парциальные приступы (без потери сознания), сложные парциальные приступы (с изменением сознания) и вторично-генерализованные парциальные приступы (с утратой сознания).

Идиопатические формы эпилепсии - это состояния, при которых не удается установить причину развития эпилептических припадков. В этих случаях эпилепсия расценивается как самостоятельное заболевание. Термин идиопатический происходит от греческих слов '"idios" (собственный) и “pathos” (болезненный), означая, что данная форма эпилепсии обусловлена нарушением функции собственно головного мозга.

Понятие идиопатических генерализованных эпилепсий (или первично генерализованная эпилепсия, PGE - primary generalized epilepsy) подразумевает, что эти синдромы имеют генетическую основу, характерные изменения на ЭЭГ (сочетание пика - спайка с волной частотой в 3 Гц), отсутствие связи с заболеваниями, вызывающими структурные изменения в головном мозге, и ассоциацию с определенными типами приступов (миоклонус, абсанс или генерализованные тонико-клонические приступы). Кроме этого, больные с идиопатическими генерализованными эпилепсиями могут быть избирательно чувствительны к определенным противоэпилептическим препаратам.

В последней классификационной системе Международной противоэпилептической лиги было выделено несколько различных типов идиопатической генерализованной эпилепсии:

- доброкачественные судороги новорожденных,

- доброкачественные семейные судороги новорожденных,

- доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества,

- детская абсанс эпилепсия,

- юношеская абсанс эпилепсия,

- юношеская миоклоническая эпилепсия,

- эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения,

- эпилепсия с изолированными судорожными приступами пробуждения,

- первичная фотосенситивная эпилепсия,

- неклассифицированные, «переходные формы».

Многие исследования подтверждают роль наследственности в возникновении идиопатической эпилепсии. У родственников больных частота эпилепсии составляет 1,5 % - 8 %, в то время как у родственников здоровых лиц частота эпилепсии меньше 0,5 %. Кроме этого, у монозиготных близнецов отмечается более высокий показатель соответствия по этому заболеванию, чем у дизиготных пар. Уровень соответствия в монозиготных парах составляет от 10,0% у пациентов с приобретенными поражениями мозга до 70% у пациентов без повреждений головного мозга. У дизиготных близнецов соответствие колеблется от 3% до 10% и не зависит от наличия повреждения головного мозга.

К настоящему времени установлено несколько форм эпилепсии, при которых в развитии приступов четко прослеживаются наследственные факторы. К этим формам относятся: мягкие семейные неонатальные судороги, ювенильная миоклоническая эпилепсия, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) Унверрихта-Лундборга и Лафора, прогрессирующая эпилепсия с психической задержкой, аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия. Кроме этого, к формам с наследственной предрасположенностью относят идиопатические генерализованные эпилепсии.

Мягкие семейные неонатальные судороги (МСНС). Относительно редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое было описано Rett и Teubel в 1964 году. Приступы обычно начинаются на второй или третий день жизни и проходят спонтанно к 6-ти месячному возрасту. Последующее неврологическое и интеллектуальное развитие - нормальное. У большинства обследованных семей с МСНС выявляется связь с локусом на хромосоме 20q (EBN1). Кроме этого, отмечена связь этого заболевания с другим локусом, который расположен на хромосоме 8q (EBN2).

Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Генетические исследования предполагают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование. Локус, предрасполагающий к ювенильной миоклонической эпилепсии, определен на длинном плече хромосомы 6 (6q21.2-q11).

Начинается заболевание обычно в раннем подростковом возрасте, продолжаясь затеем на протяжении всей жизни. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Клинически эта форма семейной эпилепсии характеризуется миоклонусами пробуждения, абсансами и генерализованными тонико-клоническими приступами.

Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) включают пять форм, к которым относятся ПМЭ Унверрихта-Лундборга и Лафора, нейрональный цероидный липофусциноз, митохондриальные заболевания и сиалидоз.

ПМЭ Унверрихта-Лундборга описана в 1891 году Унверрихтом в Эстонии и в 1903 году Лундборгом в Швеции. Заболевание также иногда называется Балтийская миоклоническая эпилепсия, так как относительно часто встречается в этом регионе. Эта форма эпилепсии также является одной из основных составляющих в структуре ПМЭ в Северной Америке. Кроме этого, форма ПМЭ, известная как синдром Рамзая-Ханта и клинически не отличимая от болезни Унверрихта-Лундборга, относительно часто встречается в Средиземноморском регионе. Однако, генетическая идентичность этих форм пока не установлена. Болезнь Унверрихта-Лундборга наследуется аутосомно-рецессивно. Использование полиморфных ДНК-маркеров позволило недавно предварительно локализовать ген болезни Унверрихта-Ландборга на длинном плече хромосомы 21 (21q22.3).

Заболевания чаще всего начинается в возрасте 6 - 15 лет. Основные клинические проявления включают стимул-чувствительные миоклонусы, тонико-клонические приступы, прогрессирующее медленное интеллектуальное снижение и эмоциональную лабильность. Также наблюдаются другие симптомы поражения, в первую очередь мозжечковые нарушения: атаксия, интенционный тремор, дизартрия.

ПМЭ Лафора описана в 1911 году. Заболевание в своей основе имеет нарушение накопления внутриклеточной глюкозы. ПМЭ Лафора наследуется аутосомно-рецессивно, и генетический дефект (на основании обследования девяти семей) предположительно локализован на хромосоме 6 (6q23-25). Наиболее часто заболевание встречается в регионах, где распространено кровное родство, т.е. в Средиземноморских странах южной Европы и Северной Африке, в южной Индии.

Клинически заболевание дебютирует в возрасте 10-17 лет и начинается с генерализованных тонико-клонических судорог, миоклонических подергиваний, быстро нарастающих неврологических расстройств и деменции.

Прогрессирующая эпилепсия с психической задержкой (ПЭСПЗ), также известна как северная эпилепсия, описанная в небольшом регионе северной Финляндии. К настоящему времени генетический дефект (обследовано 11 семей с ПЭСПЗ) приписан это к теломерному отделу хромосомы 8q.

Клинически дети, имеющие этот генетический дефект, нормальны при рождении, но с 5-10 лет начинаются генерализованные тонико-клонические судороги, учащаясь к пубертатному периоду, с максимальной частотой 1-2 приступа в неделю. Впоследствии частота приступов снижается. Психическое развитие замедляется через 2-5 лет после начала заболевания. Отставание становится настолько выраженным, что многие пациенты нуждаются в помощи в обыденной жизни.

Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия (АДНЛЭ) - впервые была описана как синдром парциальной эпилепсии в 6 семьях из Австралии, Англии и Канады. При исследовании хромосомной локализации АДНЛЭ в одной большой австралийской семье с 27 пораженными членами в 6 поколениях была установлена связь с локусом 20q13.2, а также показано аутосомно-доминантное наследование с высокой (~75%) пенетрантностью.

С детства пациенты переносят серии до 20 приступов, продолжающихся по 30 - 40 сек. во время сна, включая дневной сон. Этим больным часто ошибочно выставляется диагноз нарушений сна, в связи с тем, что их могут беспокоить ночные страхи, видения, кошмары. В большинстве случаев межприступные ЭЭГ нормальные.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

24614. Склад та призначення фінансової звітності підприємства 37 KB
  Склад та призначення фінансової звітності підприємства За видами звітність поділяється на бухгалтерську статистичну та оперативну. Бухгалтерська звітність містить показники виробничофінансової діяльності підприємства. Оперативна звітність призначена для поточного контролю та управління всередині підприємства на момент здійснення господарських операцій або одразу ж після їх завершення. В ній містяться дані про виконання плану поставок матеріалів виробництва продукції а також про дотримання укладених договорів та фінансовий стан підприємства...
24615. Облік дебіторської заборгованості за товари, роботи, послуги. Резерв сумнівних боргів 35.5 KB
  Облік дебіторської заборгованості за товари роботи послуги. Резерв сумнівних боргів Дебіторська заборгованість за продукцію товари роботи послуги це заборгованість покупців або замовників за надані їм продукцію товари роботи або послуги.Дебіторська заборгованість за продукцію товари роботи послуги виникає коли підприємство реалізує продукцію товари роботи послуги в кредит з відстрочкою платежу.Таким чином для визнання поточної дебіторської заборгованості за продукцію товари роботи послуги необхідно щоб виконувалися...
24616. Облік розрахунків з підзвітними особами: нормативні вимоги то особливості обліку 31.5 KB
  Облік розрахунків з підзвітними особами: нормативні вимоги то особливості обліку Готівка видається працівникам підприємства підзвіт на відрядження та на господарські потреби за розпорядженням керівника підприємства за умови що у працівника немає заборгованості по раніше виданих авансах.Службове відрядження поїздка на визначений строк в іншу місцевість для виконання службових обов'язків.Термін відрядження не може перевищувати 30 календарних днів у межах України і 60 днів при відрядженні за кордон.Термін відрядження визначається за відмітками...
24617. Облік доходів підприємства 39.5 KB
  Облік доходів підприємства Нормативним документом який визначає методологічні засади формування в бухгалтерському обліку інформації про доходи підприємства та її розкриття у фінансовій звітності є Положення стандарт бухгалтерського обліку 15 Дохід який затверджено наказом Міністерства фінансів України. Визнані доходи класифікуються в бухгалтерському обліку за такими групами: а дохід виручка від реалізації продукції товарів робіт послуг; б інші операційні доходи; в фінансові доходи; г інші доходи: д надзвичайні доходи. Склад...
24618. Облік доходів та витрат майбутніх періодів 28.5 KB
  Облік доходів та витрат майбутніх періодів Облік доходів майбутніх періодів Для узагальнення інформації щодо одержаних доходів у звітному періоді які підлягають включенню до доходів у майбутніх періодах призначено рахунок 69. періодів відносять доходи у вигляді одержаних авансових платежів за здані в оренду о. періодів за Дт їх списання на рахунок обліку доходів та включення до складу доходів звітного періоду. періодів Дт301311373670 Кт69 2списано доходи майб.
24619. Облік розрахунків з постачальниками та іншими кредиторами 28.5 KB
  Облік розрахунків з постачальниками та іншими кредиторами Облік розрах. Для обліку таких операцій використовують рахунок 68 €œРозрахунки за іншими операціями€ на якому обліковують розрахунки за операціями що не можна відобразити на рахунках 63 67.За кредитом рахунку 68 показують збільшення заборгованості перед іншими кредиторами за дебетом її погашення списання. 685 €œРозрахунки з іншими кредиторами€.
24620. Облік розрахунків за податками і платежами 31.5 KB
  за податками податок на прибуток ПДВ акцизний збір 642 розрах. за обовязковими платежами місцеві податки транспортний податок 643 податкові зобовязання облік суми ПДВ на яку збільш. податковий кредит 644 податковий кредит облік ПДВ на яку підпрво має право зменшити податкове зобовязання. бюджету перед платником Дт311 Кт641 Кредитове сальдо Дт 641 Кт 311 Законодавче регулювання: ЗУ Про ПДВ ЗУ Про акцизний збір на алкогольні напої та тютюнові вироби ЗУ про оподатковув.
24621. Предмет і Метод бухгалтерського обліку 27.5 KB
  Предмет і Метод бухгалтерського обліку Предметом бух обліку є господарські факти явища і процеси операції що зумовлюють рух господарських засобів коштів та джерел їх утворення. Предмет бух обліку охоплює процес виробництва розподілу обігу та споживання.обліку це сукупність прийомів і способів за допомогою яких господарська діяльність підприємства відображається в обліку.
24622. Правове регулювання біх. обліку та фінансової звітності в Україні 26 KB
  обліку та фінансової звітності в Україні Основні нормативні акти які регулюють побудову та організацію на підприємстві. Організація бух обліку на підприємстві регулюється законом україни про бух облік та фін звітність.При організації і ведені б о підприємства керуються положеннями б о які являють собою нормативно правові акти затверджені мін фіном україни що визначають принципи та методи ведення б о і складання фін звітності що не суперечать міжнародним стандартам.Наказом мін фін україни було затверджено план рахунків б о активів капіталу...