6668

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга

Научная статья

Медицина и ветеринария

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга, причиной которого является чрезмерная нейронная активность. В настоящее время выделяют следующие типы эпилепсий: Локализационно обусловленные (фокальные, локальные, парциальны...

Русский

2013-01-06

26.68 KB

7 чел.

Эпилепсия

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, причиной которого является чрезмерная нейронная активность.

В настоящее время выделяют следующие типы эпилепсий:

  1.  Локализационно обусловленные (фокальные, локальные, парциальные) эпилепсии, которые в свою очередь могут быть идиопатическими (первичными), симптоматическими (вторичными) и криптогенными (предположительно симптоматическими).
  2.  Генерализованные эпилепсии, которые также разделяются на: идиопатические (в том числе, детская абсансная эпилепсия и ювенильная абсансная эпилепсия), симптоматические или криптогенные.
  3.  Недетерминированные эпилепсии.
  4.  Особые синдромы.

Все эпилептические приступы могут быть разделены на:

  1.  Генерализованные приступы, включающие абсансы, тонико-клонические приступы, тонические, клонические, миоклонические и атонические приступы
  2.  Парциальные приступы: простые парциальные приступы (без потери сознания), сложные парциальные приступы (с изменением сознания) и вторично-генерализованные парциальные приступы (с утратой сознания).

Идиопатические формы эпилепсии - это состояния, при которых не удается установить причину развития эпилептических припадков. В этих случаях эпилепсия расценивается как самостоятельное заболевание. Термин идиопатический происходит от греческих слов '"idios" (собственный) и “pathos” (болезненный), означая, что данная форма эпилепсии обусловлена нарушением функции собственно головного мозга.

Понятие идиопатических генерализованных эпилепсий (или первично генерализованная эпилепсия, PGE - primary generalized epilepsy) подразумевает, что эти синдромы имеют генетическую основу, характерные изменения на ЭЭГ (сочетание пика - спайка с волной частотой в 3 Гц), отсутствие связи с заболеваниями, вызывающими структурные изменения в головном мозге, и ассоциацию с определенными типами приступов (миоклонус, абсанс или генерализованные тонико-клонические приступы). Кроме этого, больные с идиопатическими генерализованными эпилепсиями могут быть избирательно чувствительны к определенным противоэпилептическим препаратам.

В последней классификационной системе Международной противоэпилептической лиги было выделено несколько различных типов идиопатической генерализованной эпилепсии:

- доброкачественные судороги новорожденных,

- доброкачественные семейные судороги новорожденных,

- доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества,

- детская абсанс эпилепсия,

- юношеская абсанс эпилепсия,

- юношеская миоклоническая эпилепсия,

- эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения,

- эпилепсия с изолированными судорожными приступами пробуждения,

- первичная фотосенситивная эпилепсия,

- неклассифицированные, «переходные формы».

Многие исследования подтверждают роль наследственности в возникновении идиопатической эпилепсии. У родственников больных частота эпилепсии составляет 1,5 % - 8 %, в то время как у родственников здоровых лиц частота эпилепсии меньше 0,5 %. Кроме этого, у монозиготных близнецов отмечается более высокий показатель соответствия по этому заболеванию, чем у дизиготных пар. Уровень соответствия в монозиготных парах составляет от 10,0% у пациентов с приобретенными поражениями мозга до 70% у пациентов без повреждений головного мозга. У дизиготных близнецов соответствие колеблется от 3% до 10% и не зависит от наличия повреждения головного мозга.

К настоящему времени установлено несколько форм эпилепсии, при которых в развитии приступов четко прослеживаются наследственные факторы. К этим формам относятся: мягкие семейные неонатальные судороги, ювенильная миоклоническая эпилепсия, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) Унверрихта-Лундборга и Лафора, прогрессирующая эпилепсия с психической задержкой, аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия. Кроме этого, к формам с наследственной предрасположенностью относят идиопатические генерализованные эпилепсии.

Мягкие семейные неонатальные судороги (МСНС). Относительно редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое было описано Rett и Teubel в 1964 году. Приступы обычно начинаются на второй или третий день жизни и проходят спонтанно к 6-ти месячному возрасту. Последующее неврологическое и интеллектуальное развитие - нормальное. У большинства обследованных семей с МСНС выявляется связь с локусом на хромосоме 20q (EBN1). Кроме этого, отмечена связь этого заболевания с другим локусом, который расположен на хромосоме 8q (EBN2).

Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Генетические исследования предполагают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование. Локус, предрасполагающий к ювенильной миоклонической эпилепсии, определен на длинном плече хромосомы 6 (6q21.2-q11).

Начинается заболевание обычно в раннем подростковом возрасте, продолжаясь затеем на протяжении всей жизни. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Клинически эта форма семейной эпилепсии характеризуется миоклонусами пробуждения, абсансами и генерализованными тонико-клоническими приступами.

Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) включают пять форм, к которым относятся ПМЭ Унверрихта-Лундборга и Лафора, нейрональный цероидный липофусциноз, митохондриальные заболевания и сиалидоз.

ПМЭ Унверрихта-Лундборга описана в 1891 году Унверрихтом в Эстонии и в 1903 году Лундборгом в Швеции. Заболевание также иногда называется Балтийская миоклоническая эпилепсия, так как относительно часто встречается в этом регионе. Эта форма эпилепсии также является одной из основных составляющих в структуре ПМЭ в Северной Америке. Кроме этого, форма ПМЭ, известная как синдром Рамзая-Ханта и клинически не отличимая от болезни Унверрихта-Лундборга, относительно часто встречается в Средиземноморском регионе. Однако, генетическая идентичность этих форм пока не установлена. Болезнь Унверрихта-Лундборга наследуется аутосомно-рецессивно. Использование полиморфных ДНК-маркеров позволило недавно предварительно локализовать ген болезни Унверрихта-Ландборга на длинном плече хромосомы 21 (21q22.3).

Заболевания чаще всего начинается в возрасте 6 - 15 лет. Основные клинические проявления включают стимул-чувствительные миоклонусы, тонико-клонические приступы, прогрессирующее медленное интеллектуальное снижение и эмоциональную лабильность. Также наблюдаются другие симптомы поражения, в первую очередь мозжечковые нарушения: атаксия, интенционный тремор, дизартрия.

ПМЭ Лафора описана в 1911 году. Заболевание в своей основе имеет нарушение накопления внутриклеточной глюкозы. ПМЭ Лафора наследуется аутосомно-рецессивно, и генетический дефект (на основании обследования девяти семей) предположительно локализован на хромосоме 6 (6q23-25). Наиболее часто заболевание встречается в регионах, где распространено кровное родство, т.е. в Средиземноморских странах южной Европы и Северной Африке, в южной Индии.

Клинически заболевание дебютирует в возрасте 10-17 лет и начинается с генерализованных тонико-клонических судорог, миоклонических подергиваний, быстро нарастающих неврологических расстройств и деменции.

Прогрессирующая эпилепсия с психической задержкой (ПЭСПЗ), также известна как северная эпилепсия, описанная в небольшом регионе северной Финляндии. К настоящему времени генетический дефект (обследовано 11 семей с ПЭСПЗ) приписан это к теломерному отделу хромосомы 8q.

Клинически дети, имеющие этот генетический дефект, нормальны при рождении, но с 5-10 лет начинаются генерализованные тонико-клонические судороги, учащаясь к пубертатному периоду, с максимальной частотой 1-2 приступа в неделю. Впоследствии частота приступов снижается. Психическое развитие замедляется через 2-5 лет после начала заболевания. Отставание становится настолько выраженным, что многие пациенты нуждаются в помощи в обыденной жизни.

Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия (АДНЛЭ) - впервые была описана как синдром парциальной эпилепсии в 6 семьях из Австралии, Англии и Канады. При исследовании хромосомной локализации АДНЛЭ в одной большой австралийской семье с 27 пораженными членами в 6 поколениях была установлена связь с локусом 20q13.2, а также показано аутосомно-доминантное наследование с высокой (~75%) пенетрантностью.

С детства пациенты переносят серии до 20 приступов, продолжающихся по 30 - 40 сек. во время сна, включая дневной сон. Этим больным часто ошибочно выставляется диагноз нарушений сна, в связи с тем, что их могут беспокоить ночные страхи, видения, кошмары. В большинстве случаев межприступные ЭЭГ нормальные.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

79703. ПРАВОВЫЕ СЕМЬИ СОВРЕМЕННОСТИ 65.5 KB
  Современная юридическая наука изучая теорию права предпочитает оперировать не понятием тип права а такими научными категориями как правовая система и правовая семья. Соответственно выделяют следующие основные правовые семьи: романогерманскую континентальную; англосаксонскую семью общего права; семью социалистического права; мусульманскую; африканскую. Строгая иерархия источников форм права среди которых безусловно главным является закон. Деление права на частное и публичное.
79704. Система права и система законодательства 60.5 KB
  Различия, существующие между понятиями «система права» и «правовая система» позволяет отделять два объекта изучения друг от друга: система права представляет собой лишь один из элементов правовой системы государства, наряду с правоотношениями, правосознанием, юридическими принципами и институтами, правовой культурой общества и др
79705. ПРАВОВАЯ НОРМА. ВИДЫ НОРМ ПРАВА. СТРУКТУРА НОРМЫ ПРАВА 104 KB
  Поскольку норма права представляет собой одну из разновидностей социальных норм, целесообразно вспомнить определение понятия «социальная норма» и перечислить уже известные виды социальных норм. Основываясь на знаниях можно определить, что под нормой права
79706. Реализация права. Пробелы в праве и юридические коллизии. Акт применения права 133 KB
  Начиная рассмотрение вопроса о реализации права, следует обратить внимание на то, что издание правовых норм не является самоцелью. Нормы права издаются для того, чтобы они реализовывались, претворялись в жизнь.
79707. Понятие и признаки правоотношения. Юридические факты, их виды. Юридические презумпции и юридические фикции 94 KB
  Под правоотношением в широком смысле понимается возникшая до ее закрепления в закону особая форма социального взаимодействия участники которого обладают определенными правами и обязанностями и реализуют их в целях удовлетворения своих потребностей и интересов в особом порядке не запрещенном государством. Например в англосаксонской правовой системе сначала судьи разрешали отдельные казусы и лишь потом законодатель формулировал их в специальном акте в качестве нормы права. В узком смысле под правоотношением понимается разновидность...
79708. ПРАВОСОЗНАНИЕ И ПРАВОВАЯ КУЛЬТУРА. ПРАВОМЕРНОЕ ПОВЕДЕНИЕ И ПРАВОНАРУШЕНИЕ 63.5 KB
  Неправомерное поведение в теории права принято называть правонарушением. Последняя наступает тогда когда есть состав правонарушения то есть необходимые и достаточные признаки для наступления юридической ответственности. Отличие же правонарушения от аморального проступка проводится прежде всего по признаку противоправности.
79709. Понятие и признаки юридической ответственности. Обстоятельства, исключающие юридическую ответственность 69.5 KB
  Юридическая ответственность - это неблагоприятные последствия личного, имущественного и специального характера, налагаемые государством на правонарушителя в установленной законом процессуальной форме.
79710. Понятие правового регулирования, его предмет и методы. Пределы эффективности правового регулирования 117 KB
  В отличие от предмета правового регулирования отдельной отрасли права предметом регулирования права в целом являются общественные отношения. Регулировать общественные отношения - значит вводить их в определенные рамки, способствовать их развитию.
79711. Законность: понятие и принципы. Гарантии законности. Правопорядок 55 KB
  Гарантии законности. В юридической литературе существует несколько точек зрения относительно субъектов законности лиц на которых распространяются ее требования и сферы ее действия. По его мнению нарушения законов совершенные гражданами и другими лицами не являются нарушениями законности а лишь нарушают правопорядок. Лазарев утверждает что ограничение субъектов законности должностными лицами неоправданно: законность распространяется на всех и не содержит какихлибо изъятий.