6668

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга

Научная статья

Медицина и ветеринария

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга, причиной которого является чрезмерная нейронная активность. В настоящее время выделяют следующие типы эпилепсий: Локализационно обусловленные (фокальные, локальные, парциальны...

Русский

2013-01-06

26.68 KB

7 чел.

Эпилепсия

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, причиной которого является чрезмерная нейронная активность.

В настоящее время выделяют следующие типы эпилепсий:

  1.  Локализационно обусловленные (фокальные, локальные, парциальные) эпилепсии, которые в свою очередь могут быть идиопатическими (первичными), симптоматическими (вторичными) и криптогенными (предположительно симптоматическими).
  2.  Генерализованные эпилепсии, которые также разделяются на: идиопатические (в том числе, детская абсансная эпилепсия и ювенильная абсансная эпилепсия), симптоматические или криптогенные.
  3.  Недетерминированные эпилепсии.
  4.  Особые синдромы.

Все эпилептические приступы могут быть разделены на:

  1.  Генерализованные приступы, включающие абсансы, тонико-клонические приступы, тонические, клонические, миоклонические и атонические приступы
  2.  Парциальные приступы: простые парциальные приступы (без потери сознания), сложные парциальные приступы (с изменением сознания) и вторично-генерализованные парциальные приступы (с утратой сознания).

Идиопатические формы эпилепсии - это состояния, при которых не удается установить причину развития эпилептических припадков. В этих случаях эпилепсия расценивается как самостоятельное заболевание. Термин идиопатический происходит от греческих слов '"idios" (собственный) и “pathos” (болезненный), означая, что данная форма эпилепсии обусловлена нарушением функции собственно головного мозга.

Понятие идиопатических генерализованных эпилепсий (или первично генерализованная эпилепсия, PGE - primary generalized epilepsy) подразумевает, что эти синдромы имеют генетическую основу, характерные изменения на ЭЭГ (сочетание пика - спайка с волной частотой в 3 Гц), отсутствие связи с заболеваниями, вызывающими структурные изменения в головном мозге, и ассоциацию с определенными типами приступов (миоклонус, абсанс или генерализованные тонико-клонические приступы). Кроме этого, больные с идиопатическими генерализованными эпилепсиями могут быть избирательно чувствительны к определенным противоэпилептическим препаратам.

В последней классификационной системе Международной противоэпилептической лиги было выделено несколько различных типов идиопатической генерализованной эпилепсии:

- доброкачественные судороги новорожденных,

- доброкачественные семейные судороги новорожденных,

- доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества,

- детская абсанс эпилепсия,

- юношеская абсанс эпилепсия,

- юношеская миоклоническая эпилепсия,

- эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения,

- эпилепсия с изолированными судорожными приступами пробуждения,

- первичная фотосенситивная эпилепсия,

- неклассифицированные, «переходные формы».

Многие исследования подтверждают роль наследственности в возникновении идиопатической эпилепсии. У родственников больных частота эпилепсии составляет 1,5 % - 8 %, в то время как у родственников здоровых лиц частота эпилепсии меньше 0,5 %. Кроме этого, у монозиготных близнецов отмечается более высокий показатель соответствия по этому заболеванию, чем у дизиготных пар. Уровень соответствия в монозиготных парах составляет от 10,0% у пациентов с приобретенными поражениями мозга до 70% у пациентов без повреждений головного мозга. У дизиготных близнецов соответствие колеблется от 3% до 10% и не зависит от наличия повреждения головного мозга.

К настоящему времени установлено несколько форм эпилепсии, при которых в развитии приступов четко прослеживаются наследственные факторы. К этим формам относятся: мягкие семейные неонатальные судороги, ювенильная миоклоническая эпилепсия, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) Унверрихта-Лундборга и Лафора, прогрессирующая эпилепсия с психической задержкой, аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия. Кроме этого, к формам с наследственной предрасположенностью относят идиопатические генерализованные эпилепсии.

Мягкие семейные неонатальные судороги (МСНС). Относительно редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое было описано Rett и Teubel в 1964 году. Приступы обычно начинаются на второй или третий день жизни и проходят спонтанно к 6-ти месячному возрасту. Последующее неврологическое и интеллектуальное развитие - нормальное. У большинства обследованных семей с МСНС выявляется связь с локусом на хромосоме 20q (EBN1). Кроме этого, отмечена связь этого заболевания с другим локусом, который расположен на хромосоме 8q (EBN2).

Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Генетические исследования предполагают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование. Локус, предрасполагающий к ювенильной миоклонической эпилепсии, определен на длинном плече хромосомы 6 (6q21.2-q11).

Начинается заболевание обычно в раннем подростковом возрасте, продолжаясь затеем на протяжении всей жизни. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Клинически эта форма семейной эпилепсии характеризуется миоклонусами пробуждения, абсансами и генерализованными тонико-клоническими приступами.

Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) включают пять форм, к которым относятся ПМЭ Унверрихта-Лундборга и Лафора, нейрональный цероидный липофусциноз, митохондриальные заболевания и сиалидоз.

ПМЭ Унверрихта-Лундборга описана в 1891 году Унверрихтом в Эстонии и в 1903 году Лундборгом в Швеции. Заболевание также иногда называется Балтийская миоклоническая эпилепсия, так как относительно часто встречается в этом регионе. Эта форма эпилепсии также является одной из основных составляющих в структуре ПМЭ в Северной Америке. Кроме этого, форма ПМЭ, известная как синдром Рамзая-Ханта и клинически не отличимая от болезни Унверрихта-Лундборга, относительно часто встречается в Средиземноморском регионе. Однако, генетическая идентичность этих форм пока не установлена. Болезнь Унверрихта-Лундборга наследуется аутосомно-рецессивно. Использование полиморфных ДНК-маркеров позволило недавно предварительно локализовать ген болезни Унверрихта-Ландборга на длинном плече хромосомы 21 (21q22.3).

Заболевания чаще всего начинается в возрасте 6 - 15 лет. Основные клинические проявления включают стимул-чувствительные миоклонусы, тонико-клонические приступы, прогрессирующее медленное интеллектуальное снижение и эмоциональную лабильность. Также наблюдаются другие симптомы поражения, в первую очередь мозжечковые нарушения: атаксия, интенционный тремор, дизартрия.

ПМЭ Лафора описана в 1911 году. Заболевание в своей основе имеет нарушение накопления внутриклеточной глюкозы. ПМЭ Лафора наследуется аутосомно-рецессивно, и генетический дефект (на основании обследования девяти семей) предположительно локализован на хромосоме 6 (6q23-25). Наиболее часто заболевание встречается в регионах, где распространено кровное родство, т.е. в Средиземноморских странах южной Европы и Северной Африке, в южной Индии.

Клинически заболевание дебютирует в возрасте 10-17 лет и начинается с генерализованных тонико-клонических судорог, миоклонических подергиваний, быстро нарастающих неврологических расстройств и деменции.

Прогрессирующая эпилепсия с психической задержкой (ПЭСПЗ), также известна как северная эпилепсия, описанная в небольшом регионе северной Финляндии. К настоящему времени генетический дефект (обследовано 11 семей с ПЭСПЗ) приписан это к теломерному отделу хромосомы 8q.

Клинически дети, имеющие этот генетический дефект, нормальны при рождении, но с 5-10 лет начинаются генерализованные тонико-клонические судороги, учащаясь к пубертатному периоду, с максимальной частотой 1-2 приступа в неделю. Впоследствии частота приступов снижается. Психическое развитие замедляется через 2-5 лет после начала заболевания. Отставание становится настолько выраженным, что многие пациенты нуждаются в помощи в обыденной жизни.

Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия (АДНЛЭ) - впервые была описана как синдром парциальной эпилепсии в 6 семьях из Австралии, Англии и Канады. При исследовании хромосомной локализации АДНЛЭ в одной большой австралийской семье с 27 пораженными членами в 6 поколениях была установлена связь с локусом 20q13.2, а также показано аутосомно-доминантное наследование с высокой (~75%) пенетрантностью.

С детства пациенты переносят серии до 20 приступов, продолжающихся по 30 - 40 сек. во время сна, включая дневной сон. Этим больным часто ошибочно выставляется диагноз нарушений сна, в связи с тем, что их могут беспокоить ночные страхи, видения, кошмары. В большинстве случаев межприступные ЭЭГ нормальные.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

66652. Олигополия. Отличительные черты олигополии 129.5 KB
  Такой тип олигополии в условиях которой действуют фирмы производящие однородный продукт называется чистой олигополией. Олигополия в условиях которой фирмы выпускают дифференцированную продукцию называется дифференцированной олигополией.
66654. Гай Смит и Soil Taxonomy 232.86 KB
  Гай Смит – одна из наиболее значимых фигур в истории не только американского, но и мирового почвоведения. Его ключевая работой является классификация Soil Taxonomy. Разработка почвенной таксономии часто вызывала очень сильную критику.
66655. Управление качеством в сфере здравоохранения 82.5 KB
  В настоящее время в РФ сложилась система обеспечения качества медицинской помощи основанная на процедурах вневедомственного и внутриведомственного контроля качества медицинской помощи. Внутриведомственный контроль предусматривает применение мер административного воздействия...
66656. Процедура и методы оценки качества услуг 71.5 KB
  По физико-статистическим признакам и процедурам методы контроля и оценки качества подразделяют на пять групп: инструментальный, органолептический, модельно-расчетный, экспертный и социологический. В силу неосязаемости и несохраняемости услуг наибольшее распространение получили методы, относящиеся к последним трем группам.
66657. Методы управления качеством в процессе обслуживания 44 KB
  Метод диаграммного проектирования или структурирования сервисного процесса был предложен американским консультантом Линн Шостак. В сфере услуг потребительские выгоды и само удовлетворение требований потребителей в основном происходят в момент двухстороннего взаимодействия покупателя и продавца в процессе оказания услуги.
66658. Управление качеством туристско-экскурсионных услуг 59 KB
  Предоставлением туристских услуг занимаются организации двух видов тур-операторы и тур-агентства. Они приобретают туристские продукты места в самолетах номера в гостиницах и другие услуги формируют пакеты услуг туризма и продают их прямо или косвенно...
66659. Потребительские свойства услуг 62 KB
  Показатели назначения услуг характеризуют набор свойств услуги определяющий качество выполнения функций для которых она предназначена. Эта группа показателей делится на четыре подгруппы: показатели применения; показатели совместимости; показатели предприятия...