6668

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга

Научная статья

Медицина и ветеринария

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга, причиной которого является чрезмерная нейронная активность. В настоящее время выделяют следующие типы эпилепсий: Локализационно обусловленные (фокальные, локальные, парциальны...

Русский

2013-01-06

26.68 KB

7 чел.

Эпилепсия

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, причиной которого является чрезмерная нейронная активность.

В настоящее время выделяют следующие типы эпилепсий:

  1.  Локализационно обусловленные (фокальные, локальные, парциальные) эпилепсии, которые в свою очередь могут быть идиопатическими (первичными), симптоматическими (вторичными) и криптогенными (предположительно симптоматическими).
  2.  Генерализованные эпилепсии, которые также разделяются на: идиопатические (в том числе, детская абсансная эпилепсия и ювенильная абсансная эпилепсия), симптоматические или криптогенные.
  3.  Недетерминированные эпилепсии.
  4.  Особые синдромы.

Все эпилептические приступы могут быть разделены на:

  1.  Генерализованные приступы, включающие абсансы, тонико-клонические приступы, тонические, клонические, миоклонические и атонические приступы
  2.  Парциальные приступы: простые парциальные приступы (без потери сознания), сложные парциальные приступы (с изменением сознания) и вторично-генерализованные парциальные приступы (с утратой сознания).

Идиопатические формы эпилепсии - это состояния, при которых не удается установить причину развития эпилептических припадков. В этих случаях эпилепсия расценивается как самостоятельное заболевание. Термин идиопатический происходит от греческих слов '"idios" (собственный) и “pathos” (болезненный), означая, что данная форма эпилепсии обусловлена нарушением функции собственно головного мозга.

Понятие идиопатических генерализованных эпилепсий (или первично генерализованная эпилепсия, PGE - primary generalized epilepsy) подразумевает, что эти синдромы имеют генетическую основу, характерные изменения на ЭЭГ (сочетание пика - спайка с волной частотой в 3 Гц), отсутствие связи с заболеваниями, вызывающими структурные изменения в головном мозге, и ассоциацию с определенными типами приступов (миоклонус, абсанс или генерализованные тонико-клонические приступы). Кроме этого, больные с идиопатическими генерализованными эпилепсиями могут быть избирательно чувствительны к определенным противоэпилептическим препаратам.

В последней классификационной системе Международной противоэпилептической лиги было выделено несколько различных типов идиопатической генерализованной эпилепсии:

- доброкачественные судороги новорожденных,

- доброкачественные семейные судороги новорожденных,

- доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества,

- детская абсанс эпилепсия,

- юношеская абсанс эпилепсия,

- юношеская миоклоническая эпилепсия,

- эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения,

- эпилепсия с изолированными судорожными приступами пробуждения,

- первичная фотосенситивная эпилепсия,

- неклассифицированные, «переходные формы».

Многие исследования подтверждают роль наследственности в возникновении идиопатической эпилепсии. У родственников больных частота эпилепсии составляет 1,5 % - 8 %, в то время как у родственников здоровых лиц частота эпилепсии меньше 0,5 %. Кроме этого, у монозиготных близнецов отмечается более высокий показатель соответствия по этому заболеванию, чем у дизиготных пар. Уровень соответствия в монозиготных парах составляет от 10,0% у пациентов с приобретенными поражениями мозга до 70% у пациентов без повреждений головного мозга. У дизиготных близнецов соответствие колеблется от 3% до 10% и не зависит от наличия повреждения головного мозга.

К настоящему времени установлено несколько форм эпилепсии, при которых в развитии приступов четко прослеживаются наследственные факторы. К этим формам относятся: мягкие семейные неонатальные судороги, ювенильная миоклоническая эпилепсия, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) Унверрихта-Лундборга и Лафора, прогрессирующая эпилепсия с психической задержкой, аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия. Кроме этого, к формам с наследственной предрасположенностью относят идиопатические генерализованные эпилепсии.

Мягкие семейные неонатальные судороги (МСНС). Относительно редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое было описано Rett и Teubel в 1964 году. Приступы обычно начинаются на второй или третий день жизни и проходят спонтанно к 6-ти месячному возрасту. Последующее неврологическое и интеллектуальное развитие - нормальное. У большинства обследованных семей с МСНС выявляется связь с локусом на хромосоме 20q (EBN1). Кроме этого, отмечена связь этого заболевания с другим локусом, который расположен на хромосоме 8q (EBN2).

Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Генетические исследования предполагают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование. Локус, предрасполагающий к ювенильной миоклонической эпилепсии, определен на длинном плече хромосомы 6 (6q21.2-q11).

Начинается заболевание обычно в раннем подростковом возрасте, продолжаясь затеем на протяжении всей жизни. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Клинически эта форма семейной эпилепсии характеризуется миоклонусами пробуждения, абсансами и генерализованными тонико-клоническими приступами.

Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) включают пять форм, к которым относятся ПМЭ Унверрихта-Лундборга и Лафора, нейрональный цероидный липофусциноз, митохондриальные заболевания и сиалидоз.

ПМЭ Унверрихта-Лундборга описана в 1891 году Унверрихтом в Эстонии и в 1903 году Лундборгом в Швеции. Заболевание также иногда называется Балтийская миоклоническая эпилепсия, так как относительно часто встречается в этом регионе. Эта форма эпилепсии также является одной из основных составляющих в структуре ПМЭ в Северной Америке. Кроме этого, форма ПМЭ, известная как синдром Рамзая-Ханта и клинически не отличимая от болезни Унверрихта-Лундборга, относительно часто встречается в Средиземноморском регионе. Однако, генетическая идентичность этих форм пока не установлена. Болезнь Унверрихта-Лундборга наследуется аутосомно-рецессивно. Использование полиморфных ДНК-маркеров позволило недавно предварительно локализовать ген болезни Унверрихта-Ландборга на длинном плече хромосомы 21 (21q22.3).

Заболевания чаще всего начинается в возрасте 6 - 15 лет. Основные клинические проявления включают стимул-чувствительные миоклонусы, тонико-клонические приступы, прогрессирующее медленное интеллектуальное снижение и эмоциональную лабильность. Также наблюдаются другие симптомы поражения, в первую очередь мозжечковые нарушения: атаксия, интенционный тремор, дизартрия.

ПМЭ Лафора описана в 1911 году. Заболевание в своей основе имеет нарушение накопления внутриклеточной глюкозы. ПМЭ Лафора наследуется аутосомно-рецессивно, и генетический дефект (на основании обследования девяти семей) предположительно локализован на хромосоме 6 (6q23-25). Наиболее часто заболевание встречается в регионах, где распространено кровное родство, т.е. в Средиземноморских странах южной Европы и Северной Африке, в южной Индии.

Клинически заболевание дебютирует в возрасте 10-17 лет и начинается с генерализованных тонико-клонических судорог, миоклонических подергиваний, быстро нарастающих неврологических расстройств и деменции.

Прогрессирующая эпилепсия с психической задержкой (ПЭСПЗ), также известна как северная эпилепсия, описанная в небольшом регионе северной Финляндии. К настоящему времени генетический дефект (обследовано 11 семей с ПЭСПЗ) приписан это к теломерному отделу хромосомы 8q.

Клинически дети, имеющие этот генетический дефект, нормальны при рождении, но с 5-10 лет начинаются генерализованные тонико-клонические судороги, учащаясь к пубертатному периоду, с максимальной частотой 1-2 приступа в неделю. Впоследствии частота приступов снижается. Психическое развитие замедляется через 2-5 лет после начала заболевания. Отставание становится настолько выраженным, что многие пациенты нуждаются в помощи в обыденной жизни.

Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия (АДНЛЭ) - впервые была описана как синдром парциальной эпилепсии в 6 семьях из Австралии, Англии и Канады. При исследовании хромосомной локализации АДНЛЭ в одной большой австралийской семье с 27 пораженными членами в 6 поколениях была установлена связь с локусом 20q13.2, а также показано аутосомно-доминантное наследование с высокой (~75%) пенетрантностью.

С детства пациенты переносят серии до 20 приступов, продолжающихся по 30 - 40 сек. во время сна, включая дневной сон. Этим больным часто ошибочно выставляется диагноз нарушений сна, в связи с тем, что их могут беспокоить ночные страхи, видения, кошмары. В большинстве случаев межприступные ЭЭГ нормальные.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

45289. Три этапа планирования сетей связи. Отличия в планировании сетей GSM, WCDMA и LTE 31.83 KB
  Алгоритм частотнотерриториального планирования сети радиосвязи. Первый этап планирования заключается в подготовке электронной карты местности ЭКЧ содержащей данные описывающие рельеф местности застройку территории лесные и водные массивы и в получении надежных данных в отношении: высоты местности морфоструктруры землепользование распределения населения транспортных потоков и других факторов влияющих на плотность трафика прогноза числа абонентов требований к рабочим характеристикам для обеспечения соответствующего качества...
45290. Концепция системы показателей качества услуг сетей мобильной связи (СМС). Международная стандартизация требований к качеству услуг. Государственная система стандартизации и контроля качества в РФ 222.5 KB
  Концепция системы показателей качества услуг сетей мобильной связи СМС. Конкуренция между операторами связи на национальных и международных телекоммуникационных рынках выдвигает проблему качества услуг связи на одно аз первых мест и следовательно появляется необходимость стандартизировать требования к качеству и методам его измерения. Стандартизация систем управления качеством услуг связи необходима для контроля над качеством технологических процессов их предоставления и согласования возможностей сетей общего пользования принадлежащих...
45291. Критерии и технические показатели, применяемые в международной стандартизации качества. Критерии, параметры, индикаторы, технические и организационные показатели качества работы СМС в системе стандартизации «Связь-качество» 283.27 KB
  Критерии и технические показатели применяемые в международной стандартизации качества. Критерии параметры индикаторы технические и организационные показатели качества работы СМС в системе стандартизации Связькачество. При выборе совокупности показателей качества следует иметь в виду что выбранные услуги важны для конечного пользователя и широко применяюсь большинством сетевых операторов. Отсюда следует что показатели качества должны: оказывать основное влияние на удовлетворение потребностей абонентов в области услуг связи;...
45292. Оценка показателей качества. Методы оценки показателей качества: контрольных вызовов, анализа статистики. Расчет показателей качества: P, R, Q. Модель определения параметров качества услуг. Расчет показателей QoS: NA, SA, ST, SpQ, CCR 224.93 KB
  Оценочные испытания могут проводиться контролирующими органами лабораториями и центрами сертификации а также операторами связи. Оценочные испытания могут проводиться контролирующими органами лабораториями и центрами сертификации а также операторами связи. Контролирующими органами с целью проверки деятельности оператора и повышения качества услуг связи периодически. Проверяется соответствие значений показателей качества нормальному уровню в России устанавливается нормативными документами Министерства информационных технологий и связи РФ.
45293. Объективная оценка показателей качества передачи речи: рейтинговая модель E при планировании; интегральные оценки по отношению сигнал/шум и на основе обобщенного коэффициента 490.5 KB
  Объективная оценка показателей качества передачи речи: рейтинговая модель E при планировании; интегральные оценки по отношению сигнал шум и на основе обобщенного коэффициента. Субъективная оценка показателей качества передачи речи: статистические слушательская и абонентская. Оценка качества передачи речи При оценке качества передачи речевой информации применяются субъективные квазисубъективные либо объективные методы. В последнее время чаще используются объективные методы оценки позволяющие автоматизировать данный процесс сделать его...
45294. Оценка показателей качества передачи данных в сетях с коммутацией пакетов. Уровни приоритетов, уровни надежности, классы скорости. Качество передачи данных в классах сетей 3G 126 KB
  Оценка показателей качества передачи данных в сетях с коммутацией пакетов. Качество передачи данных в классах сетей 3G. Оценка качества передачи данных в сетях с коммутацией пакетов Развитие технологий 2G 3G идет в направлении перехода от технологий передачи данных с коммутацией каналов к технологиям передачи данных с коммутацией пакетов Pcket Switched Dt ServicePSD Generl Pcket Rdio Service GPRS. Рассмотрим методы измерений показателей и расчета параметров качества предоставления услуг передачи данных в сетях подвижной связи с...
45295. Принципы управления качеством обслуживания. Схема взаимодействия при обеспечении качества 104.47 KB
  Обязательства операторов перед потребителями услуг связи по базовым услугам. Принципы управления качеством обслуживания Система управления качеством обслуживания представляет систему мер которые обеспечивают соответствие качества услуг связи установленным требованиям. Стандарты систем управления качеством базируются на принципах индивидуальной ответственности поставщика услуг фиксировании данных о качестве услуг и разработки эффективных административных процедур. Базовый уровень требований к системе управления качеством услуг обозначен в...
45296. Управление качеством обслуживания в рамках концепции QoS. Требования к параметрам качества услуг: задержке, потере данных 435.78 KB
  Требования к параметрам качества услуг: задержке потере данных. Соглашения о предоставлении услуг SL. К решению проблем управления качеством услуг разработчики стандартов GSM подошли только на этапе создания GPRS так как использование пакетной коммутации предъявило высокие требования к основным параметрам сети. Причиной этому является то что трафик услуг передачи данных обрабатываемый с использованием технологии GPRS в сети GSM всегда имеет вторичный приоритет по сравнению с речевыми услугами т.
45297. Общие принципы построения систем радиосвязи и их место в сетях связи РФ. Архитектура сетей. Системы фиксированной и подвижной радиосвязи. Виды систем радиосвязи. Характеристики 1-5 поколений 299.5 KB
  Системы фиксированной и подвижной радиосвязи. Системы фиксированной радиосвязи Системы связи работающие в диапазонах низких средних и высоких частот Современные технические средства ВЧ радиосвязи и их модульная архитектура позволяют создавать системы сухопутной и морской связи самого различного назначения. С помощью этих систем можно организовать: линии двухсторонней радиотелефонной связи по принципу каждый с каж дым с возможностью выхода в общегосударственную либо учрежденческую телефонную сеть; системы дипломатической связи передачу...