6668

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга

Научная статья

Медицина и ветеринария

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга, причиной которого является чрезмерная нейронная активность. В настоящее время выделяют следующие типы эпилепсий: Локализационно обусловленные (фокальные, локальные, парциальны...

Русский

2013-01-06

26.68 KB

7 чел.

Эпилепсия

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, причиной которого является чрезмерная нейронная активность.

В настоящее время выделяют следующие типы эпилепсий:

  1.  Локализационно обусловленные (фокальные, локальные, парциальные) эпилепсии, которые в свою очередь могут быть идиопатическими (первичными), симптоматическими (вторичными) и криптогенными (предположительно симптоматическими).
  2.  Генерализованные эпилепсии, которые также разделяются на: идиопатические (в том числе, детская абсансная эпилепсия и ювенильная абсансная эпилепсия), симптоматические или криптогенные.
  3.  Недетерминированные эпилепсии.
  4.  Особые синдромы.

Все эпилептические приступы могут быть разделены на:

  1.  Генерализованные приступы, включающие абсансы, тонико-клонические приступы, тонические, клонические, миоклонические и атонические приступы
  2.  Парциальные приступы: простые парциальные приступы (без потери сознания), сложные парциальные приступы (с изменением сознания) и вторично-генерализованные парциальные приступы (с утратой сознания).

Идиопатические формы эпилепсии - это состояния, при которых не удается установить причину развития эпилептических припадков. В этих случаях эпилепсия расценивается как самостоятельное заболевание. Термин идиопатический происходит от греческих слов '"idios" (собственный) и “pathos” (болезненный), означая, что данная форма эпилепсии обусловлена нарушением функции собственно головного мозга.

Понятие идиопатических генерализованных эпилепсий (или первично генерализованная эпилепсия, PGE - primary generalized epilepsy) подразумевает, что эти синдромы имеют генетическую основу, характерные изменения на ЭЭГ (сочетание пика - спайка с волной частотой в 3 Гц), отсутствие связи с заболеваниями, вызывающими структурные изменения в головном мозге, и ассоциацию с определенными типами приступов (миоклонус, абсанс или генерализованные тонико-клонические приступы). Кроме этого, больные с идиопатическими генерализованными эпилепсиями могут быть избирательно чувствительны к определенным противоэпилептическим препаратам.

В последней классификационной системе Международной противоэпилептической лиги было выделено несколько различных типов идиопатической генерализованной эпилепсии:

- доброкачественные судороги новорожденных,

- доброкачественные семейные судороги новорожденных,

- доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества,

- детская абсанс эпилепсия,

- юношеская абсанс эпилепсия,

- юношеская миоклоническая эпилепсия,

- эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения,

- эпилепсия с изолированными судорожными приступами пробуждения,

- первичная фотосенситивная эпилепсия,

- неклассифицированные, «переходные формы».

Многие исследования подтверждают роль наследственности в возникновении идиопатической эпилепсии. У родственников больных частота эпилепсии составляет 1,5 % - 8 %, в то время как у родственников здоровых лиц частота эпилепсии меньше 0,5 %. Кроме этого, у монозиготных близнецов отмечается более высокий показатель соответствия по этому заболеванию, чем у дизиготных пар. Уровень соответствия в монозиготных парах составляет от 10,0% у пациентов с приобретенными поражениями мозга до 70% у пациентов без повреждений головного мозга. У дизиготных близнецов соответствие колеблется от 3% до 10% и не зависит от наличия повреждения головного мозга.

К настоящему времени установлено несколько форм эпилепсии, при которых в развитии приступов четко прослеживаются наследственные факторы. К этим формам относятся: мягкие семейные неонатальные судороги, ювенильная миоклоническая эпилепсия, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) Унверрихта-Лундборга и Лафора, прогрессирующая эпилепсия с психической задержкой, аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия. Кроме этого, к формам с наследственной предрасположенностью относят идиопатические генерализованные эпилепсии.

Мягкие семейные неонатальные судороги (МСНС). Относительно редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое было описано Rett и Teubel в 1964 году. Приступы обычно начинаются на второй или третий день жизни и проходят спонтанно к 6-ти месячному возрасту. Последующее неврологическое и интеллектуальное развитие - нормальное. У большинства обследованных семей с МСНС выявляется связь с локусом на хромосоме 20q (EBN1). Кроме этого, отмечена связь этого заболевания с другим локусом, который расположен на хромосоме 8q (EBN2).

Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Генетические исследования предполагают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование. Локус, предрасполагающий к ювенильной миоклонической эпилепсии, определен на длинном плече хромосомы 6 (6q21.2-q11).

Начинается заболевание обычно в раннем подростковом возрасте, продолжаясь затеем на протяжении всей жизни. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Клинически эта форма семейной эпилепсии характеризуется миоклонусами пробуждения, абсансами и генерализованными тонико-клоническими приступами.

Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) включают пять форм, к которым относятся ПМЭ Унверрихта-Лундборга и Лафора, нейрональный цероидный липофусциноз, митохондриальные заболевания и сиалидоз.

ПМЭ Унверрихта-Лундборга описана в 1891 году Унверрихтом в Эстонии и в 1903 году Лундборгом в Швеции. Заболевание также иногда называется Балтийская миоклоническая эпилепсия, так как относительно часто встречается в этом регионе. Эта форма эпилепсии также является одной из основных составляющих в структуре ПМЭ в Северной Америке. Кроме этого, форма ПМЭ, известная как синдром Рамзая-Ханта и клинически не отличимая от болезни Унверрихта-Лундборга, относительно часто встречается в Средиземноморском регионе. Однако, генетическая идентичность этих форм пока не установлена. Болезнь Унверрихта-Лундборга наследуется аутосомно-рецессивно. Использование полиморфных ДНК-маркеров позволило недавно предварительно локализовать ген болезни Унверрихта-Ландборга на длинном плече хромосомы 21 (21q22.3).

Заболевания чаще всего начинается в возрасте 6 - 15 лет. Основные клинические проявления включают стимул-чувствительные миоклонусы, тонико-клонические приступы, прогрессирующее медленное интеллектуальное снижение и эмоциональную лабильность. Также наблюдаются другие симптомы поражения, в первую очередь мозжечковые нарушения: атаксия, интенционный тремор, дизартрия.

ПМЭ Лафора описана в 1911 году. Заболевание в своей основе имеет нарушение накопления внутриклеточной глюкозы. ПМЭ Лафора наследуется аутосомно-рецессивно, и генетический дефект (на основании обследования девяти семей) предположительно локализован на хромосоме 6 (6q23-25). Наиболее часто заболевание встречается в регионах, где распространено кровное родство, т.е. в Средиземноморских странах южной Европы и Северной Африке, в южной Индии.

Клинически заболевание дебютирует в возрасте 10-17 лет и начинается с генерализованных тонико-клонических судорог, миоклонических подергиваний, быстро нарастающих неврологических расстройств и деменции.

Прогрессирующая эпилепсия с психической задержкой (ПЭСПЗ), также известна как северная эпилепсия, описанная в небольшом регионе северной Финляндии. К настоящему времени генетический дефект (обследовано 11 семей с ПЭСПЗ) приписан это к теломерному отделу хромосомы 8q.

Клинически дети, имеющие этот генетический дефект, нормальны при рождении, но с 5-10 лет начинаются генерализованные тонико-клонические судороги, учащаясь к пубертатному периоду, с максимальной частотой 1-2 приступа в неделю. Впоследствии частота приступов снижается. Психическое развитие замедляется через 2-5 лет после начала заболевания. Отставание становится настолько выраженным, что многие пациенты нуждаются в помощи в обыденной жизни.

Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия (АДНЛЭ) - впервые была описана как синдром парциальной эпилепсии в 6 семьях из Австралии, Англии и Канады. При исследовании хромосомной локализации АДНЛЭ в одной большой австралийской семье с 27 пораженными членами в 6 поколениях была установлена связь с локусом 20q13.2, а также показано аутосомно-доминантное наследование с высокой (~75%) пенетрантностью.

С детства пациенты переносят серии до 20 приступов, продолжающихся по 30 - 40 сек. во время сна, включая дневной сон. Этим больным часто ошибочно выставляется диагноз нарушений сна, в связи с тем, что их могут беспокоить ночные страхи, видения, кошмары. В большинстве случаев межприступные ЭЭГ нормальные.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

76499. Лишение родительских прав: основания, порядок 16.41 KB
  Уклонение родителей от выполнения своих обязанностей по воспитанию детей может выражаться в отсутствии заботы об их нравственном и физическом развитии обучении подготовке к общественно полезному труду; отказываются без уважительных причин взять своего ребенка из родильного дома отделения либо из иного лечебного учреждения воспитательного учреждения учреждения социальной защиты населения или из других аналогичных учреждений; злоупотребляют своими родительскими правами т. использование этих прав в ущерб интересам детей например...
76500. Правовые последствия лишения родительских прав 16.64 KB
  71 СК следует что родители лишенные родительских прав утрачивают вопервых все права основанные на факте родства с ребенком в отношении которого они лишены родительских прав причем речь идет не только о тех правах которые они имели до достижения детьми совершеннолетия но и других вытекающих как из семейных так и иных правоотношений. Вовторых родители лишенные родительских прав утрачивают право на льготы и государственные пособия установленные для граждан имеющих детей. Так лишение родительских прав влечет утрату для...
76501. Восстановление в родительских правах 18.79 KB
  Что касается правовой стороны восстановления в родительских правах то оно допустимо лишь в отношении несовершеннолетних так как напрямую связано с воспитанием ребенка. 72 СК восстановление в родительских правах уже невозможно. Восстановление в родительских правах допускается если родители один из них изменили: свое поведение; образ жизни; отношение к воспитанию ребенка.
76502. Ограничение родительских прав 17.55 KB
  При лишении родительских прав родители ребёнка утрачивают право на личное воспитание в том числе на общение; на получение мер социальной поддержки: пособий компенсаций льгот. При ограничении родительских прав отец и мать утрачивают права на личное воспитание и получение льгот но сохраняют право на общение с ребенком если такое общение не оказывает на ребенка негативного вредного влияния. В каких случаях суд можно ограничить мать и отца в родительских правах Если ребенок находится в опасной обстановке которая возникла не по вине...
76503. Алиментные правоотношения супругов и бывших супругов 18.09 KB
  Супруги вправе заключить соглашение об уплате алиментов. проживающие как супруги без официальной регистрации брака в органах загса могут заключить соглашение о предоставлении содержания на которые нормы СК РФ регулирующие соглашения об уплате алиментов будут распространяться в порядке аналогии закона. В случае отказа от материальной поддержки и отсутствия соглашения между супругами об уплате алиментов право требовать предоставления алиментов в судебном порядке от другого супруга обладающего необходимыми для этого средствами имеют: а...
76504. Алиментные правоотношения родителей и детей 21.08 KB
  80 СК РФ Родители обязаны содержать своих несовершеннолетних детей.27 ГК РФ обязанность родителей содержать своих детей прекращается ст. Гражданский кодекс РФ наделяет детей достигших 14-летнего возраста заключать соглашение об уплате алиментов с согласия своего родителя или иного законного представителя ст.
76505. Алиментные правоотношения родителей и совершеннолетних детей 19.06 KB
  И здесь следует остановиться на соглашении об уплате алиментов. Соглашение об уплате алиментов способ добровольной уплаты алиментов. Родители вправе заключить соглашение о предоставлении алиментов своим совершеннолетним детям независимо от их нетрудоспособности и нуждаемости.
76506. Алиментные правоотношения других членов семьи 17 KB
  Трудоспособные совершеннолетние братья и сестры обладающие необходимыми средствами обязаны содержать своих нуждающихся в помощи несовершеннолетних братьев и сестер в случае невозможности получения ими содержания от своих родителей а также нетрудоспособных нуждающихся в помощи совершеннолетних братьев и сестер если они не могут получить содержание от своих трудоспособных совершеннолетних детей супругов бывших супругов или от родителей ст. 94 СК РФ предусмотрена алиментная обязанность дедушки и бабушки в отношении своих внуков. К...
76507. Соглашение об уплате алиментов (понятие, форма, содержание, правовое значение) 17.43 KB
  Заключить соглашение может также лицо не являющееся алиментообязанным когда нет оснований для назначения алиментов в судебном порядке. Соглашение об уплате алиментов должно быть заключено в письменной форме с последующим нотариальным удостоверением п. В содержании соглашения об уплате алиментов должны быть указаны размер алиментов; порядок и способы их уплаты.