6674

Моногенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....

Русский

2013-01-06

21.72 KB

12 чел.

Моногенные формы артериальной гипертензии

Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.

Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) – это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.

Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.

Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.

Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.

Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

40794. Методы определения коэффициента облученности 1.08 MB
  Методы определения коэффициента облученности При расчете потоков результирующего излучения необходимо располагать данными о коэффициентах облученности. Используя свойства замыкаемости потоков излучения 1471 можно записать . Вычитая из 14122 почленно 1411914121 найдем соотношение для определения взаимных поверхностей излучения 14123 14124 14125 Анализируя 1412314125 сформулируем такое правило: В замкнутой системе состоящей из трех невогнутых тел средняя взаимная...
40795. Явление резонанса. Частотные характеристики 65.71 KB
  Частотные характеристики Резонансом называется такой режим работы цепи включающей в себя индуктивные и емкостные элементы при котором ее входное сопротивление входная проводимость вещественно. Следствием этого является совпадение по фазе тока на входе цепи с входным напряжением. Резонанс в цепи с последовательно соединенными элементамирезонанс напряжений Для цепи на рис. В цепи преобладает индуктивность т.
40796. Характеристическое сопротивление и коэффициент распространения симметричного четырехполюсника 96.65 KB
  Для записи уравнений четырехполюсника выделим в произвольной схеме ветвь с единственным источником энергии и любую другую ветвь с некоторым сопротивлением см. Учитывая что в соответствии с принципом взаимности видно что коэффициенты четырехполюсника связаны между собой соотношением Уравнения 3 и 4 представляют собой основные уравнения четырехполюсника;...
40797. Электрические фильтры 65.69 KB
  Качество фильтра считается тем выше чем ярче выражены его фильтрующие свойства т. Классификация фильтров Название фильтра Диапазон пропускаемых частот Низкочастотный фильтр фильтр нижних частот Высокочастотный фильтр фильтр верхних частот Полосовой фильтр полоснопропускающий фильтр Режекторный фильтр полоснозадерживающий фильтр и где В соответствии с материалом изложенным в предыдущей лекции если фильтр имеет нагрузку сопротивление которой при всех частотах равно характеристическому то напряжения и соответственно токи на...
40798. Линейные электрические цепи при несинусоидальных периодических токах 64.74 KB
  Линейные электрические цепи при несинусоидальных периодических токах. Причины возникновения несинусоидальных напряжений и токов могут быть обусловлены или несинусоидальностью источника питания или и наличием в цепи хотя бы одного нелинейного элемента. Кроме того в основе появления несинусоидальных токов могут лежать элементы с периодически изменяющимися параметрами. Характеристики несинусоидальных величин Для характеристики несинусоидальных периодических переменных служат следующие величины и коэффициенты приведены на примере...
40799. Переходные процессы в линейных электрических цепях с сосредоточенными параметрами 66.4 KB
  Для цепей с заданными постоянными или периодическими напряжениями токами источников принужденная составляющая определяется путем расчета стационарного режима работы схемы после коммутации любым из рассмотренных ранее методов расчета линейных электрических цепей. общее решение уравнения 2 имеет вид 4 Соотношение 4 показывает что при классическом методе расчета послекоммутационный процесс рассматривается как наложение друг на друга двух режимов – принужденного наступающего как бы сразу после коммутации и свободного имеющего...
40800. Способы составления характеристического уравнения 81.02 KB
  Характеристическое уравнение составляется для цепи после коммутации. путем исключения из системы уравнений описывающих электромагнитное состояние цепи на основании первого и второго законов Кирхгофа всех неизвестных величин кроме одной относительно которой и записывается уравнение 2; путем использования выражения для входного сопротивления цепи на синусоидальном токе; на основе выражения главного определителя. Согласно первому способу в предыдущей лекции было получено дифференциальное уравнение относительно напряжения на...
40801. Переходные процессы в цепи с одним накопителем энергии и произвольным числом резисторов 81.22 KB
  Переходные процессы в цепи с одним накопителем энергии и произвольным числом резисторов. Общий подход к расчету переходных процессов в таких цепях основан на применении теоремы об активном двухполюснике: ветвь содержащую накопитель выделяют из цепи а оставшуюся часть схемы рассматривают как активный двухполюсник А эквивалентный генератор см. Совершенно очевидно что постоянная времени здесь для цепей с индуктивным элементом определяется как: и с емкостным как: где входное сопротивление цепи по отношению к зажимам 12 подключения...
40802. Расчет переходных процессов с использованием интеграла Дюамеля 64.54 KB
  Метод переменных состояния Уравнения элекромагнитного состояния – это система уравнений определяющих режим работы состояние электрической цепи. Метод переменных состояния основывается на упорядоченном составлении и решении системы дифференциальных уравнений первого порядка которые разрешены относительно производных т. Количество переменных состояния а следовательно число уравнений состояния равно числу независимых накопителей энергии. К уравнениям состояния выдвигаются два основных требования: независимость уравнений; возможность...