6674

Моногенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....

Русский

2013-01-06

21.72 KB

13 чел.

Моногенные формы артериальной гипертензии

Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.

Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) – это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.

Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.

Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.

Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.

Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

82494. Ограниченность ресурсов и кривая производственных возможностей 43.7 KB
  В широком смысле ограничены прежде всего способности человека взять имеющиеся в природе в изобилии свободные материальные ресурсы при том что в перспективном плане строго дефицитными могут быть лишь невоспроизводимые условия время и лучшие естественные ресурсы. Виды экономических ресурсов природные ресурсы земля недра водные лесные и биологические климатические и рекреационные ресурсы сокращенно земля; трудовые ресурсы люди с их способностью производить товары и услуги сокращенно труд; капитал в форме денег и ценных...
82495. Цена, спрос и предложение. Равновесие по Маршаллу и по Вальрасу. Паутинообразная модель 71.61 KB
  Цена́ количество денег в обмен на которые продавец готов передать продать единицу товара. Цена является коэффициентом обмена конкретного товара на деньги. Спрос на какойлибо товар или услугу это желание и возможность потребителя купить определенное количество товара или услуги по определенной цене в определенный период времени. Объем спроса это то количество товара или услуги которое потребители согласны купить по определенной цене в течении определенного периода времени.
82497. Теория потребительского поведения. Кардинализм и ординализм 37.73 KB
  максимизировать совокупную полезность. Потребительский выбор это выбор максимизирующий совокупную полезность в условиях ограниченности ресурсов дохода. Рациональное потребительское потребление предполагает что потребитель максимизирует совокупную полезность в условиях существующего у него бюджетного ограничения. Потребитель находится в состоянии равновесия если он не может увеличить совокупную полезность при данной величине своего дохода и существующих ценах увеличивая или уменьшая покупку одного или другого товара.
82498. Механизм рынка совершенной конкуренции. Равновесие фирмы в краткосрочном периоде 38.41 KB
  Совершенная конкуренция когда на рынке: мнво покупателей и продавцов высокая мобильность факторов производства отсутствие барьеров на пути вступления на рынок или выхода из него доходность продаваемой продукции равный доступ всех участников рыночных отношений к инфи Совершенно конкурентные фирмы не имеют контроля над ценами т. объем их производства по сравнению с размерами рынка ничтожно мал будет ли она производить продукции больше или меньше цены не изменятся. В одной и той же отрасли действуют разные фирмы с разным...
82499. Сравнительная характеристика французской и германской правовых групп 28.69 KB
  Внутри романогерманской правовой семьи группа римского романского права которая наиболее сильно отражена во французском праве отличается от группы германского права. Франция прошла длительную правовую историю и в основе ее современной системы источников права до сих пор лежат кодексы наполеоновской эпохи о которых подробно говорилось выше. Во французской правовой системе в качестве самостоятельного источника права признаются и общие принципы права. Во французской юридической литературе источники права делятся на две основные группы:...
82500. Характеристика правовой системы социалистических стран 25.95 KB
  Социалистическая система действительно представляет собой упрощенный и сильно идеологизированный вариант романогерманской правовой системы с более низким уровнем юридической техники. Среди специфических черт социалистической правовой системы резкое уменьшение частноправовой сферы связанное с идеями обобществления производства и уничтожения частной собственности на средства производства. В первый период развития социалистической правовой системы существенное влияние имел тезис о классовом характере социалистического права.
82501. Общая характеристика англо-саксонской правовой системы (правовой семьи общего права) 25.43 KB
  Данная семья характеризуется следующими признаками: основным источником права выступает судебный прецедент правила поведения сформулированные судьями в их решениях по конкретному делу и распространяющиеся на аналогичные дела; ведущая роль в формировании права правотворчестве отводится суду который в этой связи занимает особое положение в системе государственных органов; на первом месте находятся не обязанности а права человека и гражданина защищаемые прежде всего в судебном порядке; главенствующее значение имеет в первую очередь...