6674

Моногенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....

Русский

2013-01-06

21.72 KB

13 чел.

Моногенные формы артериальной гипертензии

Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.

Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) – это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.

Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.

Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.

Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.

Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

9385. Общая фармакология 23.48 KB
  Общая фармакология. Фармакология (pharmacon + logos- наука о лекарствах) - наука о воздействии лекарственных веществ на живой организм. Фармакология: Общая - изучает общие закономерности действия лекарственных веществ в организме Частная ф...
9386. Фармакодинамика Зависимость действия ЛВ от химической структуры 27.01 KB
  Биотрансформация (метаболизм) - изменение химической структуры ЛВ и их физико-химических свойств под действием различных ферментов. В результате, как правило, структура меняется ЛВ и переходит в более удобную для выведения форму - водную....
9387. Частная фармакология. Вещества медиаторного действия (вегетотропные средства) 26.21 KB
  Общая фармакология. Продолжение Кумуляция (от лат Увеличение, скопление). Виды кумуляции: Материальная - накопление вещества в организме. Ей подвергаются порфирины, хорошо связываются с белками. Например: фенобарбитал...
9388. Вещества медиаторного действия. Вегетотропные средства 23.27 KB
  Лекция №4 Вещества медиаторного действия Вегетотропные средства (продолжение) Ацетилхолины. Резорбтивные (после всасывания в кровь) М-эффекты Брадикардия М2 Расширение сосудов М3 (в не иннервированном слое сосуда) Повышение секре...
9389. Механизм спазмолитического действия атропина. Н-ХБ (ганглиоблокаторы и миорелаксанты) 26.32 KB
  Механизм спазмолитического действия атропина Понижается М3 - Gq - понижается ФСЛ С - понижаетсягидролиз ФТИ - сниж. Диацилглицерол сниж. IP3 Показания к применению Аритмии (ав блок – атрио-вентрикулярная блокада)...
9390. Механизм действия АДП. Адренотропные средства 25.96 KB
  Вещества медиаторного действия (Вегетотропные средства) Продолжение Н-ХБ (миорелаксанты) Механизм действия АДП Прямой конкурентный антагонизм с АцХ за ХР При передозировке - АХЭ Прозерин Механизм действия ДП Химическая структура - ди...
9391. Адреномиметики. Побочные эффекты. Вещества медиаторного действия 28.1 KB
  Вещества медиаторного действия (Вегетотропные средства) Адреномиметики адреномиметики: Неселективные: Изопреналин (Изадрин) Орципреналин (Астмопент (больше действия на), Алупент) Селективные: Добутамин...
9392. Адреноблокаторы. Средства, влияющие на ЦНС. Средства для наркоза 29.28 KB
  Вещества медиаторного действия (Вегетотропные средства) Адреноблокаторы Побочные эффекты ?1 Сердечная недостаточность ав блок В2 Бронхоспазм В2 Сокращение миометрия В2 Угнетается гликогенолиз - повышение гипогликемии (м...
9393. Средства для наркоза. Снотворные средства 39.58 KB
  Средства для наркоза Натрия оксибутират - неингаляционный Усиливает ГАМК-ергические (тормозомедиатор) процессы ЦНС. Эффекты: седативный, снотворный, антигипокический. Показания: наркоз (базисный), бессонница, невроз. вм, вв, внутрь, ректально...