6674

Моногенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....

Русский

2013-01-06

21.72 KB

14 чел.

Моногенные формы артериальной гипертензии

Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.

Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) – это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.

Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.

Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.

Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.

Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

29102. Общая характеристика хозяйственных товариществ 83.28 KB
  Основные положения о хозяйственных товариществах и обществах 1. Хозяйственными товариществами и обществами признаются коммерческие организации с разделенным на доли вклады учредителей участников уставным складочным капиталом. Хозяйственные товарищества могут создаваться в форме полного товарищества товарищества на вере коммандитного товарищества. Участниками полных товариществ и полными товарищами в товариществах на вере могут быть индивидуальные предприниматели коммерческие организации.
29104. Общая собственность и ее виды 27.5 KB
  В зависимости от количества субъектов которым определенное имущество принадлежит на праве собственности выделяю два вида собственности: односубъектную право собственности на имущество принадлежит какомуто одному лицу будь то гражданин юридическое лицо государство или муниципальное образование; многосубъектную общую имущество находится в собственности двух или более лиц сособственников которые сообща осуществляют правомочия собственника. Отличительными признаками права общей собственности являются: 1 общее имущество; 2...
29105. Общая совместная собственность 26.5 KB
  Общая совместная собственность Доля участника совместной собственности в общем имуществе заранее не определена. Она устанавливается при разделе между участниками совместной собственности а также при выделе доли одного из них. Особенности: Доли не выявлены но предполагаются равными Владение пользование и распоряжение осуществляется при согласии в случае спора в суд Режим общей совместной собственности всеми проживающими в жилом помещении вне зависимости от родства и свойства. Виды совместной собственности: общая собственность супругов...
29106. Долевая собственность. Преимущественное право покупки доли 35.5 KB
  Преимущественное право покупки доли. Доли в праве долевой собственности могут быть: Равными Неравными Размер доли может быть изменен при осуществление неотделимых улучшений Долевая собственность может возникать: закону договору в порядке наследования в силу приобретательной давности. Особенности содержания: владение и пользование по соглашению участников по решению суда в случае спора распоряжение по соглашению участников при отсутствие согласия с обязательным учетом на право преимущественной покупки При продаже доли...
29108. Виндикационный иск 29.5 KB
  При этом субъектом права на виндикацию является собственник законный владелец который должен доказать свое право на истребуемое имущество. Имущество у добросовестного приобретателя можно истребовать: в случае если такое имущество было им получено безвозмездно дарение наследование и т. При этом такое изъятие не несет имущественных убытков добросовестному приобретателю но способствует восстановлению нарушенного права собственности; в случае возмездного приобретения имущества добросовестным приобретателем у лица которое не имело права...
29109. Негаторный иск 21 KB
  Субъектом негаторного иска является собственник или владелец сохраняющий вещь в своем владении но испытывающий препятствия в ее использовании. Объект требований по негаторному иску составляет устранение длящегося правонарушения противоправного состояния сохраняющегося к моменту предъявления иска. Поэтому к подобного рода искам не применяется срок исковой давности требование можно предъявить в любой момент пока сохраняется правонарушение.
29110. Классификация и сущность способов защиты гражданских прав 28.5 KB
  В зависимости от характера посягательства на права собственника и содержания предоставляемой защиты можно выделить обязательственноправовые вещноправовые иные способы защиты. Обязательноправовые способы защиты права собственности основаны на охране имущественных интересов сторон в гражданской сделке а также лиц которые понесли ущерб в результате внедоговорного причинения вреда их имуществу. Вещноправовые способы защиты права собственности направлены на устранение препятствий к осуществлению права собственности. Негаторный иск это...