6674

Моногенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....

Русский

2013-01-06

21.72 KB

12 чел.

Моногенные формы артериальной гипертензии

Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.

Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) – это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.

Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.

Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.

Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.

Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

20937. Модификация структур баз данных, формирование SQL- запро-сов и VB-функций, настройка фильтрации данных в системе Вертикаль-Справочник 4.43 MB
  Цели и задачи: Изучить методику модификации структур баз данных порядок формирование SQL запросов и VBфункций настройку фильтрации данных в системе ВертикальСправочник. После занятия студент должен: Знать: Как отредактировать структуру баз данных и состав таблиц сформировать пользовательские SQLзапросы как настроить фильтрацию данных по различным признакам . Уметь: Подключить несколько таблиц к одному уровню сформировать пользовательские VBфункции настроить фильтрацию данных по различным признакам .
20938. Защита данных, организация вычислений по формулам, синхронизация серверных баз данных в системе Вертикаль-Справочник 4.58 MB
  Цели и задачи: Изучить методы защиты данных организацию вычислений по формулам синхронизацию серверных баз данных в системе ВертикальСправочник. После занятия студент должен: Знать: Методы защиты данных организацию вычислений по формулам синхронизацию серверных баз данных в системе ВертикальСправочник. Проработать теоретический материал по теме: Проектирование реляционной структуры пользовательских баз данных ВертикальСправочник.
20939. Проектирование объектной структуры пользовательских баз данных в системе Вертикаль-Справочник 2.93 MB
  После занятия студент должен: Знать: Принципы в структуре баз данных системы порядок регистрации нового класса объектов порядок настройки связи между объектами. Уметь: Выполнить регистрацию нового класса объектов настроить связи между объектами редактировать атрибуты связей объектов.3 [2] лекция №11 Индивидуальное задание: Выполнить регистрацию нового класса объектов настроить связи между объектами редактировать атрибуты связей объектов. Какой порядок регистрации нового класса объектов 3.
20940. Проектирование реляционной структуры пользовательских баз данных Вертикаль-Справочник 4.45 MB
  Цели и задачи: Изучить реляционные и объектные составляющие баз данных каталог баз данных редактор навигационных схем. После занятия студент должен: Знать: Общие сведения о каталоге баз данных как проектируются навигационные системы . Уметь: Заригистрировать новые базы данных настроить атрибуты связей объектов навигационной схемы.
20941. Редактор структуры данных, настройка основного и контекст-ного меню в системе Вертикаль-Справочник 3.79 MB
  Цели и задачи: Изучить редактор структуры данных настройку основного и контекстного меню в системе ВертикальСправочник После занятия студент должен: Знать: Порядок формирования структуры данных таблицы процедуры настройки основного меню методику присоединение списков к базе данных порядок подключения коментариев к таблицам базы данных и порядок подключения коментариев к таблицам баз данных . Уметь: Создать несколько структур данных для таблиц зарегистрировать маркеры пунктов и переменных контекстного меню. Проработать теоретический...
20942. Шифрування та дешифрування даних за допомогою блокових алгоритмів 321.24 KB
  dword ^= bf_Fb ^ PArray[n] CBlowFish::CBlowFish { PArray = new DWORD [18] ; SBoxes = new DWORD [4][256] ;} CBlowFish:: CBlowFish { delete PArray ; delete [] SBoxes ;} the low level private encryption function void CBlowFish::Blowfish_encipher DWORD xl DWORD xr{ union aword Xl Xr ; Xl.dword ;} the low level private decryption function void CBlowFish::Blowfish_decipher DWORD xl DWORD xr{ union aword Xl ; union aword Xr ; Xl.dword;} constructs the enctryption sieve void CBlowFish::Initialize BYTE key[]...
20943. Шифрування та дешифрування даних за допомогою потокових алгоритмів 51.15 KB
  100] of byte; var b : barray; NMijk : byte; z : longint; Procedure WriteBB:barray; begin IncZ; Write Z:3' : '; for i:=1 to M do writealphabet[b[i]]; writeln; end; Procedure SwapBvar B:barray;ik:byte; var x : byte; begin x:=B[i]; B[i]:=B[k]; B[k]:=x; end; Procedure PermuteAllB:barray;N:byte; var ikj : byte; begin WriteBB; while true do begin i:=N; while i 0 and B[i] =B[i1] do i:=i1; if i=0 then exit; for j:=i1 to N do if B[j] B[i] then K:=j; SwapBBik; for j:=i1 to i N1i div 2 do SwapBBjNi1j;...
20944. Створення програми для формування та перевірки повідомлень за допомогою електронно-цифрового підпису 48.9 KB
  czynniki pierwsze klucz zakryty p1 4 = 0 q1 4 = 0 p = 19; q = 23; n = pq; M = random n; print Message = M; print Cryptogram = C; C = M^2 n; m1= C ^ p1 4 p; m2= p C ^ p1 4 p; m3 = C ^ q1 4 q; m4 = q C ^ q1 4 q; fork=1p d=pk1 q; if floordda = qd;break;break;;; fork=1q d=qk1 p; if floorddb = pd;break;break;;; print Decryption = ; M1 = am1bm3 n M2 = am1bm4 n M3 = am2bm3 n M4 = am2bm4 n Результат виконання...
20945. Створення програми приховання повідомлення у графічному файлі за допомогою стеганографічних перетворень 69.4 KB
  h include iostream include string using namespace std int mainint argc char argv[] { HANDLE hFile hFileMess hFileCont; BYTE pdbFileByte pdbMessByte; const BYTE dbKeySize = 8; BYTE dbKey[dbKeySize]={4160824202832}; BYTE dbKey[dbKeySize]={12730546}; BYTE dbKey[dbKeySize]={01234567}; DWORD dwMessSizedwFileSizedwRealFiledwRealMess; DWORD dwOffsetPictdwPictSize; hFile = CreateFileargv[1]GENERIC_READFILE_SHARE_READNULLOPEN_EXISTING0NULL; dwFileSize = GetFileSizehFileNULL; pdbFileByte = new...