6674

Моногенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....

Русский

2013-01-06

21.72 KB

13 чел.

Моногенные формы артериальной гипертензии

Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.

Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) – это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.

Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.

Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.

Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.

Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

19487. Флеш та кеш память 27.5 KB
  Флеш та кеш пам'ять Кешпамять від Cache тайник це засіб копіювання і зберігання блоків даних основної памяті типу DRAM в процесі виконання програми. Кешпамять побудована на швидкодіючих тригерних ЕП але має невелику ємність порівняно з основною динамічною памяттю...
19488. Основні характеристики шини 16.34 KB
  Основні характеристики шини Розрядність шини визначається числом паралельних провідників що входять в неї. Перша шина ISA для IBM PC була восьмирозрядний тобто по ній можна було одночасно передавати 8 біт. Системні шини сучасних ПК наприклад Pentium IV 64розрядні. Пропус...
19489. Создание окного приложения 18.61 KB
  Создание окного приложения Первым шагом в разработке приложения C Builder является создание проекта. Файлы проекта содержат сгенерированный автоматически исходный текст который становится частью приложения когда оно скомпилировано и подготовлено к выполнению. Чтобы с
19491. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ПРОЦЕССОВ ПРОЕКТИРОВАНИЯ 26 KB
  ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ПРОЦЕССОВ ПРОЕКТИРОВАНИЯ Процесс создания описания нового объекта может выполняться различными способами. Если весь процесс проектирования осуществляет человек то проектирование называют неавтоматизированным. В настоящее время неавтома
19492. Распределенная система управления 29.5 KB
  Распределенная система управления А. Развитая сетевая структура. наличие всех трех уровней сетей информационная системная полевая с имеющимися вариантами сетей отдельных уровней; использование мощных системных сетей позволяющих подсоединять к одной шине сот...
19493. Требования к надёжности системы управления 45.5 KB
  Требования к надёжности Уровень надежности АС в существенной степени зависит от следующих основных факторов: Состав и уровень надежности используемых технических средств их взаимодействие и взаимосвязь в структуре Комплекса Технических Средств АС. Состав ...
19494. Интегрированная система автоматизации предприятия 45 KB
  Интегрированная система автоматизации предприятия В современном промышленном производстве все большее значение приобретает возможность оперативного доступа к достоверной и точной информации из любой точки управления производством поскольку это определяющим обр...
19495. Классы микропроцессорных комплексов 49 KB
  Классы микропроцессорных комплексов 1. Контроллер на базе персонального компьютера PC based control. Это направление существенно развилось в последнее время ввиду повышения надежности работы персональных компьютеров; наличия их модификаций в обычном и промышлен...