6674

Моногенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....

Русский

2013-01-06

21.72 KB

12 чел.

Моногенные формы артериальной гипертензии

Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.

Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) – это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.

Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.

Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.

Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.

Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

12449. Поиск информации в сети Интернет 30.74 KB
  Лабораторнопрактическая работа Тема: Поиск информации в сети Интернет Цель работы: Научиться использовать поисковые службы Интернет и поисковые серверы WWW для поиска необходимой информации. Изучить типы поисковых серверов язык запросов поискового сервера и т
12450. Осуществление антивирусной защиты персонального компьютера с помощью антивирусных программ 250.78 KB
  Лабораторная работа Тема: Осуществление антивирусной защиты персонального компьютера с помощью антивирусных программ Цель работы: научиться устанавливать настраивать антивирусные программы. Теоретические сведения. Антивирусные программы это программы о...
12451. Анализ деятельности ОАО «Альфа-Банк» 734.5 KB
  Рассмотрим анализ сильных и слабых сторон организации ОАО «Альфа-Банк». В целом влияние внешней среды носит негативный характер. Наибольшую возможность предоставляют конкурентные и рыночные факторы. Самыми сильными сторонами рассматриваемой организации – финансы и менеджмент. Самые слабые стороны – кадры и маркетинг.
12452. Техніко-технологічна база ТОВ “Флеш” 485 KB
  Поглиблене опрацювання теоретично-методологічних засад щодо оцінки техніко-технологічного рівня підприємства і виробничої потужності; розгляд сучасних напрямків розвитку техніко-технологічної бази промислових підприємств та методології оцінки ефективності техніко-технологічних нововведень; надання стислої характеристики об»єкту дослідження та діагностика його виробничо-господарської діяльності і фінансового стану...
12453. Размещение информации на ресурсах локальной сети 18.17 KB
  Лабораторная работа Тема: Размещение информации на ресурсах локальной сети Цель работы: Познакомиться с работой в локальной сети. Научиться размещать информацию на ресурсах локальной сети. Научиться предоставлять доступ к информационным ресурсам своего компьютера...
12454. ИЗМЕРЕНИЕ ФОКУСНОГО РАССТОЯНИЯ ТОНКОЙ ЛИНЗЫ 431.34 KB
  Лабораторная работа № 3 ИЗМЕРЕНИЕ ФОКУСНОГО РАССТОЯНИЯ ТОНКОЙ ЛИНЗЫ Введение. Многие оптические явления можно рассматривать на основе представлений о свете как о совокупности световых лучей линий вдоль которых распространяется световая энергия. В оптически о
12455. Мультимедийный проектор 667.5 KB
  Лабораторная работа №6. Тема: Мультимедийный проектор Основные сведения о проекторах. Мультимедийный проектор представляет собой аппарат обеспечивающий вывод проецирование на большой экран видео информации поступающей от одного или нескольких внешних исто
12456. Исследование возможностей системы безопасности Windows ХР по разграничению полномочий пользователей 74.5 KB
  лабораторная работа № 2 Тема: Исследование возможностей системы безопасности Windows ХР по разграничению полномочий пользователей. Цель: практическое освоение студентами научнотеоретических положений дисциплины по вопросам защиты информации от несанкционированног...
12457. Подготовка документа в системе LATEX 429 KB
  Лабораторная работа №5 Программа для выполнения лабораторной работы: TexMarker. Подготовка документа в системе LATEX включает следующие этапы: 1. Создание исходного документа – текстового файла – выполняется в произвольном редакторе. В нашем случае будет испо