6674

Моногенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....

Русский

2013-01-06

21.72 KB

12 чел.

Моногенные формы артериальной гипертензии

Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.

Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) – это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.

Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.

Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.

Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.

Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

42964. Исчисления экономических показателей работы предприятия и его подразделений 72.38 KB
  Введение Во введении студент должен охарактеризовать значение электроустановок в трубных и других цехах. Таблица Сметная стоимость оборудования Наименование электрооборудования Мощность кВт Количество шт Сметная стоимость руб.5 Определяем транспортные расходы: Тр = 01 · Ссм где Тр транспортные расходы руб.6 Определяем заготовительноскладские...
42965. Разработка информационной системы по предметной области спортивный комплекс 505.53 KB
  Информационнопоисковая система это система обеспечивающая поиск и отбор необходимых данных в специальной базе с описаниями источников информации индексе на основе информационнопоискового языка и соответствующих правил поиска.0 располагающей широкими возможностями по созданию приложений баз данных необходимым набором драйверов для доступа к самым известным форматам баз данных удобными и развитыми средствами для доступа к информации расположенной как на локальном диске так и на удаленном сервере а также большим коллекцией...
42966. Цифровая радиолиния КИМ-ЧМнФМ 4.95 MB
  Рязань 2012 Содержание Общая характеристика системы управления Расчет и выбор основных технических характеристик системы 2.5 Расчет энергетического потенциала 3Контур управления и его анализ 4Разработка функциональной схемы радиолинии Спектр сигнала КИМЧМнФМ Описание функциональной схемы передатчика Описание функциональной схемы приемника Конструкция бортового приемника Заключение Литература 1. Общая характеристика системы управления сигнал дискретизация квантование кодирование приемник Командное радиоуправление...
42967. КОМПЬЮТЕРНОЕ ПРОЕКТИРОВАНИЕ МИКРОВОЛНОВОГО ФИЛЬТРА НИЖНИХ ЧАСТОТ НА ОСНОВЕ МИКРОПОЛОСКОВОЙ ЛИНИИ 107.64 KB
  Целью работы является проектирование фильтра нижних частот на основе микрополосковой линии определение продольных и поперечных величин всех его элементов. Основной задачей будет нахождение наиболее оптимальной модели фильтра...
42968. Расчет оборудования для вакуум-кристаллизации галургического хлорида калия на БКПРУ- 1.03 MB
  Для охлаждения осветленного насыщенного щелока от 90 до 18–°C используется принцип самоиспарения, при котором испарение части растворителя – воды и охлаждение щелока достигается в результате кипения щелока под вакуумом. При этом растворный пар образуется за счет тепла самого щелока, температура которого понижается.
42969. Доходы и расходы организации 605.54 KB
  Новосибирск Проверил: преподаватель кафедры ЭУЗ Ершова Татьяна Валентиновна Новосибирск 2010 План курсовой работы: План курсовой работы Доходы организации общие положения Доходы от обычных видов деятельности Операционные доходы...
42970. Расчет оборудования для вакуум-кристаллизации галургического хлорида калия на БКПРУ-4 1.03 MB
  Количество испаренной воды в каждой ступени рассчитываем по уравнению теплового баланса где Gn–количество щелока поступающего в nую ступень ВКУ кг ч; Сщел –теплоемкость щелока кДж кгС; tн –tк –перепад температур в nой ступени ВКУ С; rn –удельная теплота парообразования на nой ступени ВКУ кДж кг. Сводная таблица материального баланса Состав Приход кг ч Расход кг ч KCl раствор 8455216 3578556 KCl твердый 487666 NCl раствор 7241179 7241179 NCl твердый H2O раствор 27354605 24168545 H2O испаренная ...
42971. Принципиальная схема высокоэффективного импульсного регулятора напряжения постоянного тока 1.34 MB
  Регуляторыстабилизаторы напряжения или других параметров электроэнергии в цепях постоянного тока выполняются преимущественно на основе полупроводниковых приборов. На выходное напряжение преобразователя электроэнергии влияют различные факторы: изменение входного напряжения и тока нагрузки температура окружающей среды и др. Поскольку они вызывают изменения выходного напряжения их в этом смысле называют возмущающими. Точность поддержания напряжения при воздействии различных возмущающих факторов характеризуется соответствующими параметрами...
42972. Разработка ремонтной мастерской с ремонтно-технологической документацией на ремонт узлов металлоконструкции автомобильного крана 1.23 MB
  Определение годового объема работ по ТО и Р ремонтной мастерской и распределение трудоемкости по видам работ 15 1. Определение суммарного объема работ по ТО и Р 15 1. Годовой объем работ по отдельным зонам ремонтной мастерской 16 1. Распределение трудоемкости ТО по видам работ 17 1.