6674

Моногенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....

Русский

2013-01-06

21.72 KB

13 чел.

Моногенные формы артериальной гипертензии

Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.

Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) – это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.

Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.

Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.

Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.

Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

49853. Метод вольт-фарадных характеристик барьера 1.96 MB
  Методы определения подвижности носителей заряда Методы определения времени жизни Введение. Метод является основным при контроле концентрации носителей заряда в эпитаксиальных слоях выращенных на сильнолегированной или полуизолирующей подложках. для концентрации свободных носителей Nx = [2 eεε02][d1 C2 dU]1. Таким образом измеряя зависимость емкости барьера от напряжения смещения U можно вычислить концентрацию свободных носителей Nx которая для неоднородного полупроводника зависит от глубины x на которую проникает объемный...
49854. Оптимизация рабочего процесса двигателя 4ЧН8,2/7 2.07 MB
  Описание объекта исследования Оптимизация рабочего процесса Проектирование турбокомпрессора Газодинамический расчет компрессора Профилирование основных элементов турбокомпрессора Рабочее колесо компрессора
49855. Расчет вала електродвигателя 890.5 KB
  Вычисление частоты вращения вала электродвигателя Диаметр звездочки Частота вращения приводного вала Перeдаточное число для червячной передачи U=34.4 Частота вращения вала электродвигателя Выбирается двигатель АИР 80В4 с частотой вращения ротора и мощностью . Распределение мощности по валам: Частота вращения: Крутящий момент Скорость скольжения Выбираем материал третьей группы СЧ1532 Коэффициент нагрузки: Предварительное межосевое расстояние: Принимаем .1 аДля быстроходного вала из рекомендации выбрано: Выбираем Диаметр вала...
49856. ОБОСНОВАНИЕ КОНФИГУРАЦИИ ПЕРСОНАЛЬНОГО КОМПЬЮТЕРА ЦЕЛЕВОГО НАЗНАЧЕНИЯ 505.66 KB
  Структура ПК Внешний блок питания 150W Принтер Cnon iSENSYS LBP6000 Клавиатура Crown CMKM 3008 Корпус Morex T3500B 150W Blck Жесткий диск Segte ST250LM004 Материнская платапроцессорвидеозвуксеть Intel D410PT Компьютерная мышь Crown CMKM 3008 Монитор CER B173DO Оперативная память Kingston KVR800D2N6 2G Список источников информации http: ru.org wiki MiniITX http: ru.org wiki tx http: www.php http: www.
49857. Расчет приводного вала ленточного конвеера 1.08 MB
  Расчет КПД привода: где КПД клиноременной передачи КПД зубчатой передачи КПД подшипников Определение требуемой мощности электродвигателя. Определение частоты вращения приводного вала ленточного конвеера. Принимаем n=77 oб. определение передаточного числа: Принимаем по табл.1 Коэффициент приведения для расчетов на контактную выносливость: на изгибную...
49858. Конструкции режущего и вспомогательного инструмента общего и специального назначения 603.17 KB
  Задачами проекта являются закрепление навыков проектирования технологических операций резанием расчета режимов резания проектирования вспомогательных инструментов рационального выбора режущих инструментов и составления их рабочих чертежей работы с технической литературой и каталогами ведущих инструментальных фирм. Выполнить его сборочный чертеж дать в записке описание работы приспособления его конструктивных особенностей выполнить необходимые расчеты выполнить рабочий чертеж корпусной детали разработанного...
49859. Расчет мощности электродвигателя и его составляющих 559.5 KB
  Выберем расчетную частоту вращения вала электродвигателя, методом подбора по оптимальному значению передаточного числа. Рекомендуемые пределы значений для соосного двухступенчатого редуктора
49860. Расчет привода электродвигателя АИР132М8 1.01 MB
  Расчёт производим в форме проверки коэффициента запаса прочности, значение которого можно принять. При этом должно выполняться условие, что, где – расчётный коэффициент запаса прочности, и – коэффициенты запаса по нормальным и касательным напряжениям, которые определим ниже.