6674

Моногенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....

Русский

2013-01-06

21.72 KB

12 чел.

Моногенные формы артериальной гипертензии

Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.

Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) – это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.

Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.

Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.

Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.

Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

59679. Світова книга прав дитини (урок): гра, інсценізація, робота в парах, тести 60 KB
  Допомогти запамятати основні поняття розвивати память мову вміння класифікувати й узагальнювати; довести учням що в основі документів про права людини лежать головні потреби всіх людей.
59680. Сценарій святкування 16-ої річниці Незалежності України «Україно, мій духмяний цвіт, через терни йшла до волі сотні літ» 37.5 KB
  Хор на сцені –виконує гімн вважати відкритими Ведуча: Сьогодні найвеличніше і без перебільшення найзначніше свято українства День Незалежності України. Хор сходить Ведуча: До вітального слова запрошується голова сільської ради пан Любомир Білейчук.
59681. Наша мова калинова. Сценарій 45.5 KB
  Обладнання: розгортка Наша мова калинова вислови про мову записи пісень про мову у виконанні Раїси Кириченко Таїсії Повалій та Павла Зіброва. Мова жила у серцях і душах волелюбного українського народу у його піснях думках і справах.
59682. Сценарій, конспект виховного заходу “З природою живи у дружбі, то буде вона тобі у службі” 124.5 KB
  Який кущ є символом українського народу і водночас лікарською рослиною Калина 2 Яке дереволікар дало назву літньому місяцеві Липа 3 Яке дерево застосовується в народній медицині повністю Сосна 4 Яке дерево найбільш оспіване Т.Шевченком є символом України...
59683. Шкідливі звички чи життя в своє задоволення (диспут) 42 KB
  Паління тютюну погіршує резерви дихальної системи яку використовують під час бігу плавання. Коротка довідка: найпоширенішою пристрасть до тютюну є в азіатських країнах де люди слабко обізнані про вплив нікотину.
59684. Сценарій. Святкування Різдва 49 KB
  Добрий день, дорогі друзі! От і наближається Новий рік, Різдво. Кожна родина очікує на ці свята. Тому що ці світлі і радісні дні приносять добро і спокій в наші душі. В ці дні відбуваються різні дива. І сьогодні ми спробуємо створити диво.
59685. Тиждень Дружби 44 KB
  КТС Тиждень Дружби. Разом з учнями свого класу зробіть гаряче серце вашого колективу та зєднайте імена в ланцюжок дружби. А ще ми пропонуємо вам заспівати з нами пісень та виготовити ромашку дружби школярів.
59686. Свято 8 Березня. Свято весни 36 KB
  Готові Хто найбільше із усіх Любить нас дітей малих Хто про нас найбільше дбає Хто нас щиро доглядає Хто скажи маленький брате Мати Хто готує їсти нам Хто бува не їсть і сам Хто розчісує вшиває Хто Ви можете сказати Мати...
59687. В гостях у Снігової королеви (сценарій свята) 93 KB
  З багатьох казок герої Вже до мене поспішають Слуги їх сюди пропустять Бо запрошення всі мають. Я поет зовусь Незнайко Вам від мене балалайка Ой щось не те Ану ось так: Я поет Незнаєчко.