6674
Моногенные формы артериальной гипертензии
Доклад
Медицина и ветеринария
Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....
Русский
2013-01-06
21.72 KB
14 чел.
Моногенные формы артериальной гипертензии
Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.
Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.
Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.
Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.
Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.
Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl− и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.
А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать | |||
11310. | Банки: основные понятия | 53 KB | |
Лекция №6 Банки: основные понятия Банк от итал. banco лавка стол на которых менялы раскладывали монеты финансовокредитный институт основной функцией которого является оказание финансовых услуг юридическим и физическим лицам. Банковская система Российской Фе | |||
11311. | Виды банковских вкладов | 43.5 KB | |
Лекция Виды банковских вкладов В Гражданском кодексе говорится что вклады бывают двух видов: срочные; до востребования. В свою очередь в банковской практике вклады под проценты предлагаются трех видов: Расчетные; Расчетный вклад это по | |||
11312. | Логические основы цифровой техники | 107.5 KB | |
9 Тема №1 Логические основы цифровой техники Занятие 1. Алгебра логических высказываний Учебные методические и воспитательные цели: ... | |||
11313. | Методы синтеза цифровых устройств | 162 KB | |
Занятие 2. Методы синтеза цифровых устройств Учебные методические и воспитательные цели: 1. Изучить методы синтеза цифровых устройств. 2. Пок... | |||
11314. | Дешифраторы и шифраторы | 198.5 KB | |
Занятие. Шифраторы и дешифраторы Учебные методические и воспитательные цели. Изучить принципы построения кодирующих и декодирующих устройств. Показать приемы активизации аудитории. Воспитывать уважение к цифровым и импульсным устройствам. | |||
11315. | Мультиплексоры и преобразователи кодов | 255.5 KB | |
Занятие 2. Мультиплексоры и преобразователи кодов Учебные методические и воспитательные цели: 1. Изучить принципы построения преобразователей кодов мультиплексоров и демультиплексоров 2. Воспитывать стремление овладеть основами синтеза цифровых ... | |||
11316. | Триггеры с раздельным и счетным запуском | 109 KB | |
Занятие 3. Триггеры с раздельным и счетным запуском Учебные методические и воспитательные цели: Изучить принципы построения триггеров с раздельным и счетным запуском. Совершенствовать умение выделять главное для качественного конспектирования учебного мат... | |||
11317. | Триггеры задержки и универсальные триггеры | 136 KB | |
Занятие 4. Триггеры задержки и универсальные триггеры Учебные методические и воспитательные цели: 1. Изучить принципы построения триггеров с раздельным и счетным запуском. 2. Совершенствовать умение выделять главное для качественного конспектирования учебного ма... | |||
11318. | Регистры и их применение. | 109.5 KB | |
Занятие 6. Регистры Учебные методические и воспитательные цели: 1.Изучить принципы построения последовательных и параллельных регистров. 2. Показать методику увязки изучаемых вопросов с применением в технике связи. 3. Воспитывать уважение к изучаемой дисципли... | |||