6674

Моногенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....

Русский

2013-01-06

21.72 KB

12 чел.

Моногенные формы артериальной гипертензии

Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.

Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) – это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.

Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.

Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.

Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.

Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

57747. Інтегрований урок з математики та біології. Математичні моделі в біології. Відсоткові розрахунки 313.5 KB
  Мета: Систематизувати знання учнів про види задач на відсоткові розрахунки і доповнити їх алгоритмом цих задач за допомогою пропорцій, вчити бачити красу природи в поєднанні з красою математики...
57748. Разнообразие моллюсков 56.5 KB
  Цели урока: сегодня на уроке мы с вами: установим взаимосвязь особенностей строения и способа жизни моллюсков; выясним в чем проявляется приспособленность разных классов моллюсков к условиям обитания; сравним организацию разных классов моллюсков...
57749. Загальна характеристика молюсків. Клас Черевоногі молюски 59 KB
  Мета: почати формувати знання учнів про тип Молюски; дати загальну характеристику представникам; розкрити особливості зовнішньої і внутрішньої будови тіла молюсків на прикладі Черевоногих...
57750. Якими є моральні норми українського народу? 54 KB
  Основні поняття: моральні норми Батьківщина патріот рідна мова працелюбність. Найважливіші моральні цінності українського народу. Найважливіші моральні цінності українського народу.
57751. Як виникають і зберігаються моральні цінності суспільства 66 KB
  Очікувані результати: Після уроку учні зможуть: Витлумачувати поняття «загальнолюдські цінності»; Пояснювати як виникла мораль; Характеризувати поняття «любов», «милосердя», «добро», «правда» тощо як загальнолюдські цінності...
57752. Неспокій хвиль морських. Симфонічні акварелі. Марина 43.5 KB
  Мета: закріпити знання про програмну музику, формувати уявлення про симфонічну картину та ескіз як про жанри симфонічної музики, знайомити з творчим портретом К. Дебюссі та І. Айвазовського; підвести дітей до висновку, що кожен митець використовує свої засоби виразності для власного відтворення морської стихії...
57753. Мозок. Векторна графіка, багатошарові зображення, керуванням розміщенням об’єктів за шарами 1.62 MB
  Яку функцію виконує головний мозок в організмі ссавців Які відділи має головний мозок ссавців До якої частини нервової системи належить головний мозок Що таке біла речовина Що таке сіра речовина Таким чином головний мозок - важлива частина людського організму.
57754. Выпаривательная установка 2.09 MB
  Приведено обоснование технологической схемы производства электролитических щелоков, предложена новизна к конструкции выпарного аппарата. Приведены теоретические основы процесса выпаривания, выполнены технологические расчеты производства...
57755. Види мутацій. Мутагени 304 KB
  Мета: освітня: розширити знання учнів про мутації та їх види ознайомити з основними мутагенними факторами та їх впливом на живі організми. Актуалізація опорних знань і мотивація навчальної діяльності учнів...