6674

Моногенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....

Русский

2013-01-06

21.72 KB

12 чел.

Моногенные формы артериальной гипертензии

Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.

Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) – это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.

Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.

Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.

Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.

Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

51357. Анализ информационных систем на CMS, обладающих редакцией для корпоративных порталов и удовлетворяющих требованиям сотрудников компаний для работы в коллективе 582.04 KB
  Из всего выше сказанного можно заключить что аудиторией информационной системы будут сотрудники компании занимающейся веб разработкой и внедрившей корпоративный портал.2 Обзор систем аналогов Среди аналогов проектируемой системы в России можно выделить три крупных компаний разрабатывающих CMS которые имеют редакции корпоративный портал и отвечающие требованиям работников компании. Из многочисленных достоинств системы можно выделить: наличие огромного количества модулей которые могут удовлетворить желания большого количества фирм;...
51358. Расчет системы безопасности ООО НПО «Магистраль-Инжиниринг» 101.5 KB
  Источник угрозы безопасности информации – субъект доступа, материальный объект или физическое явление, являющиеся причиной возникновения угрозы безопасности информации.
51359. Синдромное декодирование 46.8 KB
  На основе кода с проверкой на четность можно построить высокоскоростной код позволяющий исправлять однократные ошибки где проверки на четность располагаются оптимальным образом код Хэмминга. Так уравнения для формирования проверочных символов могут быть представлены в виде порождающей матрицы G а для проверок на четность в виде проверочной матрицы кода H. Ход работы В ходе данной лабораторной работы было реализовано консольное приложение которое выполняет следующие функции: 1строит порождающую и проверочную матрицы для кода...
51360. Анализ показателей кадровой работы ТЧЭ-2 485 KB
  Данная работа представляет собой отчет по производственной практике на предприятии Эксплуатационное локомотивное депо Красноярск-Главный (далее ТЧЭ-2). Общая характеристика предприятия.3 Организационная структура предприятия. Социальный паспорт предприятия. Анализ показателей работы предприятия.
51361. Красноярский территориальный центр фирменного транспортного обслуживания 61.42 KB
  Сокращенное наименование Подразделения: Красноярский ТЦФТО ОАО РЖД. Подразделение для организации и осуществления своей деятельности открывает расчетный счет ОАО РЖД в банках и иных кредитных организациях в порядке установленном законодательством Российской Федерации внутренними документами ОАО РЖД Филиала. Подразделение имеет круглую печать содержащую его сокращенное наименование указание на его место нахождения а также полное фирменное наименование ОАО РЖД. Подразделение может иметь штампы и бланки со своим наименованием...
51362. Визуализация графика математической функции 1.04 MB
  Получение значения объекта step сохранение его в переменную s; получение значения объекта xmin с последующим преобразованием в формат flot и сохранением в переменную x0; получение значения объекта xmx с последующим преобразованием в формат flot и сохранением в переменную x1; получение значения объекта osx сохранение его в переменную sx; получение значения объекта osy сохранение его в переменную sy; получение значения объекта oscle сохранение его в переменную sc; создание сигнала chnge c передачей параметров...