6674

Моногенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Моногенные формы артериальной гипертензии Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии....

Русский

2013-01-06

21.72 KB

14 чел.

Моногенные формы артериальной гипертензии

Большое количество информации по генетике артериальной гипертензии было получено при выявлении нарушений в отдельных генах, благодаря которым были охарактеризованы Менделевские (моногенные) формы гипертонии.

Синдром Лиддла (патология амилорид-чувствительных эпителиальных натриевых каналов) – это аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к повышению всасывания натрия и воды в собирательных трубочках почки и, следовательно, к гипертензии. Было обнаружено, что синдром возникает из-за мутаций в генах, кодирующих β и γ субъединицы натриевого канала эпителия, и мутация локализуется на коротком плече 16 хромосомы.

Синдром кажущейся избыточности минералокортикоидной активности (AME) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним дебютом сначала умеренной, а затем тяжелой артериальной гипертонии. У больных с AME1 имеется дефицит 11 β гидроксистероид дегидрогеназы (11- β-HSD), локализующийся на длинном плече 16 хромосомы (16q22), который приводит к инактивации кортизола, в то время как пациенты с AME2 имеют сниженную активность фермента из-за различных мутаций в том же гене.

Синдром глюкокортикоид-зависимого подавления гиперальдостеронизма является одной из моногенных форм гипертонии, передающейся аутосомно-доминантно. Развитие синдрома обусловлено дупликацией генов вследствие неравноценного кроссинговера между генами, кодирующими альдостерон синтазу и 11β-гидроксидазу. Это вызывает секрецию больших количеств не поддающегося контролю АКТГ альдостерона, что приводит к реабсорбции соли и воды и повышению АД.

Среди менделевских форм гипертонии описана так же мутация, активирующая минералокортикоидный рецептор. Мутация, вследствие которой происходит замена лейцина на серин в 810 кодоне минералокортикоидного рецептора, вызывает рано начинающуюся гипертензию, которая становится значительно более выраженной во время беременности. Эта мутация приводит к постоянной активации минералокортикоидного рецептора с измением его чувствительности. При наличии мутации все стероидные гормоны, включая прогестерон, при связывании с диким типом минералокортикоидного рецептора вызывают активацию этого рецептора.

Псевдогиперальдостеронизм 2 типа - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким АД, гиперкалиемией и чувствительностью к тиазидным диуретикам. Это происходит вследствие нарушения функционирования ионных каналов Na+-Cl и K+. Вызывают заболевание мутации в двух фракциях фермента WNK киназы: WNK 1 и WNK 4. Оба гена имеют высокую экспрессию в почке. К настоящему времени установлено, что главный локус, приводящий к развитию заболевания, локализуется на 12 хромосоме (12р13.1). Кроме этого, на 1 и 17 хромосомах установлены дополнительные локусы, способствующие стойкому повышению АД.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

11310. Банки: основные понятия 53 KB
  Лекция №6 Банки: основные понятия Банк от итал. banco лавка стол на которых менялы раскладывали монеты финансовокредитный институт основной функцией которого является оказание финансовых услуг юридическим и физическим лицам. Банковская система Российской Фе
11311. Виды банковских вкладов 43.5 KB
  Лекция Виды банковских вкладов В Гражданском кодексе говорится что вклады бывают двух видов: срочные; до востребования. В свою очередь в банковской практике вклады под проценты предлагаются трех видов: Расчетные; Расчетный вклад это по
11312. Логические основы цифровой техники 107.5 KB
  9 Тема №1 Логические основы цифровой техники Занятие 1. Алгебра логических высказываний Учебные методические и воспитательные цели: ...
11313. Методы синтеза цифровых устройств 162 KB
  Занятие 2. Методы синтеза цифровых устройств Учебные методические и воспитательные цели: 1. Изучить методы синтеза цифровых устройств. 2. Пок...
11314. Дешифраторы и шифраторы 198.5 KB
  Занятие. Шифраторы и дешифраторы Учебные методические и воспитательные цели. Изучить принципы построения кодирующих и декодирующих устройств. Показать приемы активизации аудитории. Воспитывать уважение к цифровым и импульсным устройствам.
11315. Мультиплексоры и преобразователи кодов 255.5 KB
  Занятие 2. Мультиплексоры и преобразователи кодов Учебные методические и воспитательные цели: 1. Изучить принципы построения преобразователей кодов мультиплексоров и демультиплексоров 2. Воспитывать стремление овладеть основами синтеза цифровых ...
11316. Триггеры с раздельным и счетным запуском 109 KB
  Занятие 3. Триггеры с раздельным и счетным запуском Учебные методические и воспитательные цели: Изучить принципы построения триггеров с раздельным и счетным запуском. Совершенствовать умение выделять главное для качественного конспектирования учебного мат...
11317. Триггеры задержки и универсальные триггеры 136 KB
  Занятие 4. Триггеры задержки и универсальные триггеры Учебные методические и воспитательные цели: 1. Изучить принципы построения триггеров с раздельным и счетным запуском. 2. Совершенствовать умение выделять главное для качественного конспектирования учебного ма...
11318. Регистры и их применение. 109.5 KB
  Занятие 6. Регистры Учебные методические и воспитательные цели: 1.Изучить принципы построения последовательных и параллельных регистров. 2. Показать методику увязки изучаемых вопросов с применением в технике связи. 3. Воспитывать уважение к изучаемой дисципли...