6675

Полигенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Полигенные формы артериальной гипертензии Эссенциальная артериальная гипертензия является мультифакторным расстройством, обусловленным сочетанием генетических, демографических факторов и факторов окружающей среды. Существенная роль в патогенезе арте...

Русский

2013-01-06

22.58 KB

3 чел.

Полигенные формы артериальной гипертензии

Эссенциальная артериальная гипертензия является мультифакторным расстройством, обусловленным сочетанием генетических, демографических факторов и факторов окружающей среды.

Существенная роль в патогенезе артериальной гипертензии принадлежит ренин-ангиотензинной системе. Ангиотензиноген при взаимодействии с ренином превращается в ангиотензин I, обладающий слабым вазоспастическим действием. Ангиотензин I под влиянием ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), превращается в ангиотензин II, а затем в ангиотензин III, которые обладают выраженным вазоспастическим эффектом. Кроме этого, АПФ регулирует сосудистый тонус, стимулирует пролиферацию гладкомышечных клеток и опосредованно через систему альдостерона участвует в процессе реабсорбции натрия и воды в почечных канальцах. Тканевой ангиотензин II является стимулятором различных ростовых факторов и участвует в процессе атерогенеза.

Наиболее постоянные результаты о влиянии однонуклеотидного полиморфизма на регуляцию артериального давления получены для гена ангиотензиногена (AGT). Анализ сибсов показал связь между заменой метионина на треонин в 255 позиции (M−235T) и повышенным риском развития артериальной гипертензии. Вероятно, роль этой мутации дифференцирована в разных этнических группах. Связь с повышением АД отмечается преимущественно у белой расы, и в меньшей степени у негроидной и монголоидной.

У европейцев, имеющих отягощенную наследственность по артериальной гипертензии, обнаружена ассоциация полиморфизма гена ангиотензинового рецептора 1 типа (A−1166C) с артериальной гипертензией. Исследование этого же варианта гена, как фактора риска ишемического инсульта среди жителей Сардинии, выявило ассоциацию C−1166 аллельного варианта гена AT1 с инсультом.

Ген ангиотензин-превращающего фермента - АПФ так же имеет отношение к регуляции АД и развитию АГ. Ген АПФ обладает полиморфизмом: инсерцией/делецией (I/D) внутри 16-го интрона. Этот полиморфизм не является структурным, однако оказывает влияние на уровень АПФ в плазме, а также, возможно, на уровень АД. У здоровых лиц, гомозиготных носителей D аллеля, определяется максимальный уровень АПФ в крови, у лиц – гомо- или гетозиготных носителей I аллеля, уровень АПФ ниже. Количественный анализ, проведенный на большой популяционной выборке мужчин и женщин, обнаружил генетическое сцепление между локусом гена АПФ и высоким давлением у мужчин, хотя обнаруженный эффект был слабым и в первую очередь касался диастолического давления. Также, было показано, что у мужчин наличие D аллеля в гомозиготном состоянии может быть связано с повышением пульсового давления (60 мм рт. ст. и выше).

Сравнение славянской популяции и континентальных монголоидов (якутов) выявило высоко достоверные различия в частоте D и I аллелей как у здоровых лиц, так и у больных ишемическим инсультом. Для китайской популяции установлено значительное повышение частоты D аллеля в гомо- или гетерозиготном состоянии у больных с артериальной гипертензией и ишемическим инсультом по сравнению с больными с эссенциальной гипертензией без инсульта. В европейской популяции (Словения) не отмечено значимой связи между I/D полиморфизмом гена АПФ и повышенным риском развития ишемического инсульта. Исследование, проведенное в России, не обнаружило связи между полиморфными вариантами генов АПФ и ангиотензиногена и ишемическим атеротромботическим инсультом, однако продемонстрировало, что гомозиготное состояние по D аллелю ассоциировано с гемодинамически значимыми стенозами МАГ.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

72648. Размещение элементов массива в памяти ЭВМ 11.81 KB
  Если массив одномерный то его элементы хранятся в памяти друг за другом например А1 А2 А3 А4 Во многих языках программирования например в СИ элементы двумерного массива располагаются в памяти ЭВМ по строкам в Фортране по столбцам.
72649. Понятие массива 18.25 KB
  Каждый массив должен быть описан в начале программы с помощью оператора размерности DIMENSION с указанием предельных значений каждого индекса, которые задаются целыми константами. Это необходимо для того, чтобы зарезервировать соответствующий объем памяти для хранения элементов массива.
72650. Формы представления данных в памяти ЭВМ 12.71 KB
  Под кодированием понимается переход от исходного представления информации, удобного для восприятия информации человеком, к представлению, удобному для хранения, передачи и обработки. Информация в памяти ЭВМ записывается в виде цифрового двоичного кода.
72651. Запись операторов в свободном и фиксированном форматах 12.37 KB
  Для записи комментариев ставится символ С в первой позиции строки далее до конца строки любой текст считается комментарием и игнорируется компилятором. Допускается запись нескольких операторов на одной строке разделителем является символ...
72652. Константы. Типы констант 13.61 KB
  Константа — это величина, которая не изменяется в программе в процессе программирования, то есть её значение не изменяется. Типы констант Существуют константы следующих типов: Целые — это простые целые числа любого знака. Например: 3; 157.
72653. Алфавит и имена переменных 13.42 KB
  Все другие ASCII символы могут применяться только в символьных константах. Пробелы используются для удобочитаемости программ. Они игнорируются компилятором, если не находятся внутри символьной константы.
72654. Алгоритм 16.96 KB
  Часто в качестве исполнителя выступает некоторый механизм компьютер токарный станок швейная машина но понятие алгоритма необязательно относится к компьютерным программам так например чётко описанный рецепт приготовления блюда также является алгоритмом в таком случае исполнителем является человек.
72655. Операционная система 22.05 KB
  Программы составляющие ПО можно разделить на три группы: системное ПО системы программирования прикладное ПО. Структуру ОС составляют следующие модули: базовый модуль ядро ОС управляет работой программы и файловой системой обеспечивает доступ к ней и обмен файлами между периферийными устройствами...
72656. Способы описания алгоритмов 14.12 KB
  Алгоритм может быть следующим: задать два числа; если числа равны то взять любое из них в качестве ответа и остановиться в противном случае продолжить выполнение алгоритма; определить большее из чисел; заменить большее из чисел разностью большего и меньшего из чисел...