6675

Полигенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Полигенные формы артериальной гипертензии Эссенциальная артериальная гипертензия является мультифакторным расстройством, обусловленным сочетанием генетических, демографических факторов и факторов окружающей среды. Существенная роль в патогенезе арте...

Русский

2013-01-06

22.58 KB

3 чел.

Полигенные формы артериальной гипертензии

Эссенциальная артериальная гипертензия является мультифакторным расстройством, обусловленным сочетанием генетических, демографических факторов и факторов окружающей среды.

Существенная роль в патогенезе артериальной гипертензии принадлежит ренин-ангиотензинной системе. Ангиотензиноген при взаимодействии с ренином превращается в ангиотензин I, обладающий слабым вазоспастическим действием. Ангиотензин I под влиянием ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), превращается в ангиотензин II, а затем в ангиотензин III, которые обладают выраженным вазоспастическим эффектом. Кроме этого, АПФ регулирует сосудистый тонус, стимулирует пролиферацию гладкомышечных клеток и опосредованно через систему альдостерона участвует в процессе реабсорбции натрия и воды в почечных канальцах. Тканевой ангиотензин II является стимулятором различных ростовых факторов и участвует в процессе атерогенеза.

Наиболее постоянные результаты о влиянии однонуклеотидного полиморфизма на регуляцию артериального давления получены для гена ангиотензиногена (AGT). Анализ сибсов показал связь между заменой метионина на треонин в 255 позиции (M−235T) и повышенным риском развития артериальной гипертензии. Вероятно, роль этой мутации дифференцирована в разных этнических группах. Связь с повышением АД отмечается преимущественно у белой расы, и в меньшей степени у негроидной и монголоидной.

У европейцев, имеющих отягощенную наследственность по артериальной гипертензии, обнаружена ассоциация полиморфизма гена ангиотензинового рецептора 1 типа (A−1166C) с артериальной гипертензией. Исследование этого же варианта гена, как фактора риска ишемического инсульта среди жителей Сардинии, выявило ассоциацию C−1166 аллельного варианта гена AT1 с инсультом.

Ген ангиотензин-превращающего фермента - АПФ так же имеет отношение к регуляции АД и развитию АГ. Ген АПФ обладает полиморфизмом: инсерцией/делецией (I/D) внутри 16-го интрона. Этот полиморфизм не является структурным, однако оказывает влияние на уровень АПФ в плазме, а также, возможно, на уровень АД. У здоровых лиц, гомозиготных носителей D аллеля, определяется максимальный уровень АПФ в крови, у лиц – гомо- или гетозиготных носителей I аллеля, уровень АПФ ниже. Количественный анализ, проведенный на большой популяционной выборке мужчин и женщин, обнаружил генетическое сцепление между локусом гена АПФ и высоким давлением у мужчин, хотя обнаруженный эффект был слабым и в первую очередь касался диастолического давления. Также, было показано, что у мужчин наличие D аллеля в гомозиготном состоянии может быть связано с повышением пульсового давления (60 мм рт. ст. и выше).

Сравнение славянской популяции и континентальных монголоидов (якутов) выявило высоко достоверные различия в частоте D и I аллелей как у здоровых лиц, так и у больных ишемическим инсультом. Для китайской популяции установлено значительное повышение частоты D аллеля в гомо- или гетерозиготном состоянии у больных с артериальной гипертензией и ишемическим инсультом по сравнению с больными с эссенциальной гипертензией без инсульта. В европейской популяции (Словения) не отмечено значимой связи между I/D полиморфизмом гена АПФ и повышенным риском развития ишемического инсульта. Исследование, проведенное в России, не обнаружило связи между полиморфными вариантами генов АПФ и ангиотензиногена и ишемическим атеротромботическим инсультом, однако продемонстрировало, что гомозиготное состояние по D аллелю ассоциировано с гемодинамически значимыми стенозами МАГ.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

69296. Багатопроцесорні та розподілені системи 54.5 KB
  У багатопроцесорних системах набір процесорів перебуває в одному корпусі та використовує спільну пам’ять а також периферійні пристрої. Типи багатопроцесорних систем Залежно від особливостей апаратної реалізації багатопроцесорні системи бувають такі: з однорідним доступом до пам’яті...
69297. Поняття операційної системи, її призначення та функції 65.5 KB
  Комп’ютерні системи від самого початку розроблялися для розв’язання практичних задач користувачів. Можна дати таке означення операційної системи. Призначення операційної системи Операційні системи забезпечують поперше зручність використання комп’ютерної...
69298. Базові поняття архітектури операційних систем 33 KB
  Операційну систему можна розглядати як сукупність компонентів, кожен з яких відповідає за певні функції. Набір таких компонентів і порядок їхньої взаємодії один з одним та із зовнішнім середовищем визначається архітектурою операційної системи.
69299. Особливості архітектури: UNIX і Linux 70 KB
  UNIX є прикладом досить простої архітектури ОС. Більша частина функціональності цієї системи міститься в ядрі, ядро спілкується із прикладними програмами за допомогою системних викликів. Базова структура класичного ядра UNIX зображена на...
69300. Базові поняття процесів і потоків 39.5 KB
  Однозначна відповідність між програмою і процесом встановлюється тільки в конкретний момент часу: один процес у різний час може виконувати код декількох програм код однієї програми можуть виконувати декілька процесів одночасно.
69301. Багатопотоковість та її реалізація 50 KB
  Багатопотокове застосування може реалізувати цей вид паралелізму через створення нових потоків які виконуватимуться коли поточний потік очікує операції введеннявиведення. При цьому використання потоків дає можливість організувати паралельне обслуговування запитів...
69302. Стани процесів та потоків 35.5 KB
  Перехід потоків між станами очікування і готовності реалізовано на основі планування задач або планування потоків. Під час планування потоків визначають який з потоків треба відновити після завершення операції введення-виведення як організувати очікування подій у системі.
69303. Створення і завершення процесів і потоків 50.5 KB
  Створення процесів Базові принципи створення процесів Процеси можуть створюватися ядром системи під час її ініціалізації. Таке створення процесів однак є винятком а не правилом. Найчастіше процеси створюються під час виконання інших процесів.
69304. Керування процесами у Windows XP 98.5 KB
  Поняття процесу й потоку у Windows XP чітко розмежовані. Процеси в даній системі визначають «поле діяльності» для потоків, які виконуються в їхньому адресному просторі. Серед ресурсів, з якими процес може працювати прямо, відсутній процесор - він доступний тільки потокам цього процесу.