6675

Полигенные формы артериальной гипертензии

Доклад

Медицина и ветеринария

Полигенные формы артериальной гипертензии Эссенциальная артериальная гипертензия является мультифакторным расстройством, обусловленным сочетанием генетических, демографических факторов и факторов окружающей среды. Существенная роль в патогенезе арте...

Русский

2013-01-06

22.58 KB

3 чел.

Полигенные формы артериальной гипертензии

Эссенциальная артериальная гипертензия является мультифакторным расстройством, обусловленным сочетанием генетических, демографических факторов и факторов окружающей среды.

Существенная роль в патогенезе артериальной гипертензии принадлежит ренин-ангиотензинной системе. Ангиотензиноген при взаимодействии с ренином превращается в ангиотензин I, обладающий слабым вазоспастическим действием. Ангиотензин I под влиянием ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), превращается в ангиотензин II, а затем в ангиотензин III, которые обладают выраженным вазоспастическим эффектом. Кроме этого, АПФ регулирует сосудистый тонус, стимулирует пролиферацию гладкомышечных клеток и опосредованно через систему альдостерона участвует в процессе реабсорбции натрия и воды в почечных канальцах. Тканевой ангиотензин II является стимулятором различных ростовых факторов и участвует в процессе атерогенеза.

Наиболее постоянные результаты о влиянии однонуклеотидного полиморфизма на регуляцию артериального давления получены для гена ангиотензиногена (AGT). Анализ сибсов показал связь между заменой метионина на треонин в 255 позиции (M−235T) и повышенным риском развития артериальной гипертензии. Вероятно, роль этой мутации дифференцирована в разных этнических группах. Связь с повышением АД отмечается преимущественно у белой расы, и в меньшей степени у негроидной и монголоидной.

У европейцев, имеющих отягощенную наследственность по артериальной гипертензии, обнаружена ассоциация полиморфизма гена ангиотензинового рецептора 1 типа (A−1166C) с артериальной гипертензией. Исследование этого же варианта гена, как фактора риска ишемического инсульта среди жителей Сардинии, выявило ассоциацию C−1166 аллельного варианта гена AT1 с инсультом.

Ген ангиотензин-превращающего фермента - АПФ так же имеет отношение к регуляции АД и развитию АГ. Ген АПФ обладает полиморфизмом: инсерцией/делецией (I/D) внутри 16-го интрона. Этот полиморфизм не является структурным, однако оказывает влияние на уровень АПФ в плазме, а также, возможно, на уровень АД. У здоровых лиц, гомозиготных носителей D аллеля, определяется максимальный уровень АПФ в крови, у лиц – гомо- или гетозиготных носителей I аллеля, уровень АПФ ниже. Количественный анализ, проведенный на большой популяционной выборке мужчин и женщин, обнаружил генетическое сцепление между локусом гена АПФ и высоким давлением у мужчин, хотя обнаруженный эффект был слабым и в первую очередь касался диастолического давления. Также, было показано, что у мужчин наличие D аллеля в гомозиготном состоянии может быть связано с повышением пульсового давления (60 мм рт. ст. и выше).

Сравнение славянской популяции и континентальных монголоидов (якутов) выявило высоко достоверные различия в частоте D и I аллелей как у здоровых лиц, так и у больных ишемическим инсультом. Для китайской популяции установлено значительное повышение частоты D аллеля в гомо- или гетерозиготном состоянии у больных с артериальной гипертензией и ишемическим инсультом по сравнению с больными с эссенциальной гипертензией без инсульта. В европейской популяции (Словения) не отмечено значимой связи между I/D полиморфизмом гена АПФ и повышенным риском развития ишемического инсульта. Исследование, проведенное в России, не обнаружило связи между полиморфными вариантами генов АПФ и ангиотензиногена и ишемическим атеротромботическим инсультом, однако продемонстрировало, что гомозиготное состояние по D аллелю ассоциировано с гемодинамически значимыми стенозами МАГ.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

4770. Методи вирішення завдань лінійного програмування в економіці 1.41 MB
  На практиці для випуску асортименту своєї продукції виробничі підприємства мають у своєму розпорядженні деякий запас, як правило, обмежених ресурсів (сировинних, трудових, енергетичних, паливних, грошових), деякий набір взаємозамінних технолог...
4771. Нелинейное программирование. Ограничения на допустимое множество. 468.5 KB
  Нелинейное программирование. Общая постановка задачи нелинейного программирования Нелинейное программирование – это раздел математического программирования, изучающий задачи, где требуется определить значение некоторых параметров, при которых ...
4772. Алгоритмы и программы. Понятие алгоритма и его характерные свойства 68.5 KB
  Алгоритмы и программы Понятие алгоритма. Характерные свойства алгоритмов. ЭВМ как универсальный Исполнитель. Внешние устройства ЭВМ. Центральные устройства ЭВМ. Понятие о машинном языке. Понятие алгоритма...
4773. Сложные типы данных: записи и файлы 146 KB
  Сложные типы данных: записи и файлы Сложные типы данных в языке Pascal. Записи. Примеры. Записи с вариантами. Оператор присоединения. Строки и средства их обработки. Процедуры и функции типа String. Файлы. Управление файлами. Основные ...
4774. Динамические структуры данных 151 KB
  Динамические структуры данных. Динамические информационные структуры. Ссылочный тип данных. Ссылки. Программирование информационных динамических структур. Списки. Задачи на списки. Деревья. Бинарные деревья. Задачи на деревья. В предыдущих параграфа...
4775. Операторы повторения с параметром и массивы 113 KB
  Операторы повторения с параметром и массивы. Оператор цикла с параметром. Циклические программы. Сложность циклической программы. Оптимизация циклических программ. Ограниченные типы. Сложные (составные) типы. Регулярный тип. Массивы. Пои...
4776. Итерационные циклы в программировании 77 KB
  Итерационные циклы. Операторы повторения While и Repeat. Алгоритмы поиска и сортировки. Линейный поиск в массиве. Улучшенный алгоритм сортировки обменами. Бинарный поиск в упорядоченном массиве. Алгоритмы сортировки массивов (продолжение). Сортировк...
4777. Процедуры и функции в программировании 123.5 KB
  Процедуры и функции Описание процедур. Формальные параметры. Локальные и глобальные объекты. Оператор процедуры. Фактические параметры. Функции. Примеры описаний функций. Рекурсивно-определенные процедуры и функции. Примеры рекурсивных описаний проц...
4778. Файлы и задачи их обработки 64 KB
  Файлы и задачи их обработки Содержание. Понятие последовательного файла как структуры данных, в которой хранится информация на внешних носителях. Операции с файлами открытие, закрытие, чтение, запись. Задача корректировки файла. Цель. Освоит...