6683

Генетика человека. Наследственно обусловленные различия людей

Реферат

Биология и генетика

Генетика человека. Наследственно обусловленные различия людей. Генетическая терминология. Основные нарушения кариотипа и их фенотипические проявления. Генетический мозаицизм. Структурные аномалии хромосом. Евгеник...

Русский

2013-01-07

27.98 KB

4 чел.

Генетика человека.

  1.  Наследственно обусловленные различия людей.
  2.  Генетическая терминология.
  3.  Основные нарушения кариотипа и их фенотипические проявления.
  4.  Генетический мозаицизм.
  5.  Структурные аномалии хромосом.
  6.  Евгеника.

Генетика человека – основа медицинской генетики. Человек – удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены биохимические, иммунологические, физиологические и другие реакции, а эти признаки детерминированы генами.

98-99% заболеваний возникают в результате поражения генетического материала.

1-2% - травмы и ожоги.

Генетика человека – наука о наследственно обусловленных различиях людей и о нарушениях генетического материала.

40-50 из 1000 детей с наследственной или врожденной патологией в РФ.

40%смертности, инвалидности из-за наследственных заболеваний.

30-40 коек в больницах – дети с врожденной или наследственной патологией.

Более половины таких детей погибают после рождения или получают хронические заболевания, остальные постоянно нуждаются в наблюдении врачей.

11-16% больных в педиатрических отделениях имеют генетические заболевания. Наследственные заболевания лечатся.

8,5% детей умирают от заболеваний, связанных с генными мутациями.

2,5% умирают от хромосомных (т.к. их мало рождается).

31% умирают от «отягощенности наследственных признаков».

42% умирают от наследственных заболеваний.

17% - от неизвестной патологии.

Большой процент больных наследственными патологиями в гематологических клиниках (до 40%)

16% - в детской нефрологии.

50% - детская слепота и инвалидность.

50% - нарушения слуха и инвалидность

наследование гипертонии у 60%(мультифакториальные, моногенные).

В РФ созданы генетические центры(90). В США их – 6, и они очень специализированы. Там проводят биохимические исследования.

Тяжелые формы наследственной патологии – 1-2%

1966 год – американский ученый Майкьюсик выявил 1487 наследственных признаков.

2005 год – 6678

Из них – аутосомно-доминантных – 4458

Аутосомно-рецессивных – 1730

Х-сцепленных – 421

У-сцепленных – 19

Митохондриальных – 66.

Составлен каталог наследственных признаков человека, который постоянно пополняется.

Среди Х-сцепленных – ломкость Х хромосомы (снижение умственных способностей). Синтез митохондриальных белков под двойным контролем. Нарушается Днк в митохондрии, нарушается синтез АТФ – сердечно-сосудистые заболевания. Митохондриальные = материнские болезни. Большое значение имеют болезни пероксисом (образованы округлым телами с простой мембраной, в которых есть кристаллический белок Д=0,3-0,1 мкм, возникают из ЭПР). Они ферментативно катализируют расщепление перекиси кислорода на воду и кислород под действием фермента – каталазы.

Наследственные нарушения пероксисомного окисления лежат в основе заболеваний ЦНС, поражения органов зрения, печени, аномалии скелета. Известно 11 таких заболеваний.

Особая группа болезней – лизосомальные болезни накопления – 15 заболеваний. Накопление токсичных продуктов в клетке.

Число наследственных заболеваний возрастает, т.к. окружающая среда ухудшается, улучшается диагностика, происходит выхаживание больных детей, появляются чужеродные токсические химические соединения, происходит рост знаний.

В медицинском ВУЗе существуют обязательные программы медицинской генетики.

Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается механизмам и митоза и мейоза. Хромосома состоит из 2 хроматид, соединенных центромерой (кинетохором).

Хромосомы бывают:

-метацентрические

-субметацентрические

-акроцентрические.

Аутосомы нумеруются в порядке от 1 до 22 в порядке убывания (Денвер – 1961г), составляются идеограммы. Исключение из общего правила – 22 хромосома больше 21.

Кариотип человека имеет сложное строение. Определение идет по метафазным пластинкам.

Концевые спутники – вторичные перетяжки у 13,14,15,2,22 хромосом. Производят дифференциальное окрашивание хромосом, ультрафиолетовое окрашивание, рентгеновские исследования. Кариотип может быть определен по окрашиванию.

Точное распределение и редукция генетического материала происходит при мейозе. Для медицинской практики в 1971 году был проведен симпозиум по медицинской генетике в Париже. Была принята международная Парижская классификация для обозначения кариотипа человека. 46,хх; 46,ху – кариотип нормального человека.

Во время мейоза возможно появление аномальных половых клеток.

47,хху – синдром Клайнфельтера.

Мужчина, частота встречаемости 1 из 1000 новорожденных мальчиков.

Высокий рост, более длинные ноги, евнуховидное телосложение, недоразвитие половых органов, гинекомастия, у половины умственная отсталость (трудности в обучении чтению и письму), могут заканчивать нормальные школы, хотя им может быть очень трудно. Вспыльчивы, импульсивны, легко попадают од влияние более сильных личностей, преступления и проступки. Жизнеспособность снижена. Среди «туповатых» преступников приблизительно 2%.

47,хуу – синдром двойного игрек (трисомия)

1 на 700 новорожденных. Впервые в 1977году были исследованы.

Высокие мужчины, агрессивное поведение, интеллект снижен или находится на нижней границе нормы. Характерные преступления – поджоги, воровство, детоубийство без мотивации. В больницах закрытого типа, в колонии – 5% таких людей. Поведение детерминировано лишней хромосомой.

47,ххх – синдром Сверхженщины.

1на 1000 новорожденных девочек.

Внешне не проявляется, легкое слабоумие. Считают, что около 1% девушек и женщин с легким слабоумием. Могут беременеть и рождают нормальных детей (во время мейоза происходит самокоррекция).

45,у0 – нежизнеспособны – аборт.

45,х0 синдром Шеришевкого-Тернера

частота встречаемости 1:2000 девочек. Летальность при моносомии очень высокая, каждый 13 выкидыш имеет такую природу. Фенотипические проявления – маленький рост, для многих характерна шейная складка. Локтевой изгиб под углом, укорочены 4 и 5 пальцы, антимонголоидные глаза, абстрактное мышление отсутствует, упорные, трудолюбивые, способны заканчивать школы, ВУЗы. Любовь к опеканию маленьких детей. Отсутствует критическое восприятие своих дефектов. Низкий рост девочки – непременное условие для проведения кариотипирования. Окружность головы больше нормы, груди широко расставлены.

49,ххххх – нарушения те же, Но встречаемость ниже

49,хххху – то же.

Аутосом меньше 44 не бывает, но больше – возможно.

47,хх+21, 47,ху+21 Синдром Дауна.

Частота встречаемости 1на 650 новорожденных.

Фенотипических признаков очень много. Большой язык. Не помещающийся в полости рта, специфический разрез глаз, умственная отсталость и т.д. 12% умственно отсталых детей - Дауны. Частота встречаемости у девочек и мальчиков разных рас примерно одинакова. Чем старше мать, тем выше вероятность рождения ребенка с этой патологией. Каждый 40 ребенок после 40 лет. Не способны к трудовой деятельности, требуют ухода и дорогостоящего лечения.

47,хх+13,47,ху+13 Синдром Патау.

1 больной на 7-8 тысяч новорожденных. Новорожденные имеют нормальные вес и рост. Характерны микроцефалия (недоразвитие головного мозга), резкая умственная отсталость, незарощение неба и губы. Полидактилия, повышенная гибкость суставов, недоразвитие глазного яблока, неправильно сформированные, низко посаженные ушные раковины, пороки внутренних органов. Такие дети не живут долго.

47,хх+18, 47,ху+18 Синдром Эдвардса.

Частота встречаемости у девочек в 3 раза выше, чем у мальчиков.

1 больной на 6-7 тысяч новорожденных.

Характерны множественные аномалии, грубые пороки, характерна грубая задержка роста (гипоплазия в эмбриональном периоде), своеобразный свод черепа, пяткообразно нависающий затылок, короткая шея, расстояние между висками маленькое, ушная раковина деформирована, у половины на затылке избыточная кожа. Продолжительность жизни таких детей снижена. 10% погибают до 1 месяца, 19=0% - до 3 и 30% погибают до года.

Трисомии могут быть по любой хромосоме. Большей частью по 1 паре аутосом. Чем больше генетического материала, тем хуже. В первую очередь страдает интеллект.

Клеточный мозаицизм (генетический) – в соматических клетках одного и того же организма имеется разный набор хромосом. Возникает в результате нерасхождения хромосом во время митоза. По наследству не передается. Проявление зависит от соотношения клеток.

Структурные аномалии хромосом.

Изохромосомы – разделение хромосомы неправильным путем. Чем больше возраст отца, тем, чаще встречается подобное нарушение.

46,isoX

Дилеция (частичная моносомия)

Р – длинное плечо, Q – короткое.

46,хх,5р – дилеция плеча5 хромосомы. Синдром Кошачий крик.

Широко расставленные глаза, физическое недоразвитие. Множественные пороки развития, недоразвита гортань – специфический крик.

Транслокация – обмен участками хромосом (3 вида).

Реципроксные (обмен участками между негомологичными хромосомами).

46,ху,t(9,22) – миелолейкоз (рак крови).

Нереципроксные (между 2мя гомологичными хромосомами). Может не проявляться.

Робертсоновские: возникают при нарушениях деления акроцентрических хромосом. Разрыв по центромере, короткие части дегенерируют, длинные срастаются часто по 15 хромосоме.

46,хх,15t – рак крови. Приводит к ожирению, гипотонии мышц, умственной отсталости. Возможно рождение ребенка – Дауна(5-10% перенос с 21 на 14).

Инверсия – поворот. Кольцевые хромосомы могут возникать по 16и 18 хромосомам, терминальные концы разрываются. Обозначается – Г. По 18 хромосоме – слабоумие, аномалии лица.

В результате хромосомных мутаций и аббераций возникает дисбаланс генетического материала, что приводит к психическим и физическим нарушениям развития. Аномалии по крупным хромосомам происходят значительно реже, чем по мелким. Самая маленькая хромосома – 21, нарушения ее строения встречаются чаще всего. Нехватка генетического материала переносится хуже, чем избыток. Если много эухроматина – нежизнеспособность ребенка, если преобладает гетерохроматин – тяжелые патологии (8,13,18,21,х хромосомы).

«Евгенус» - хороший род, знатный.

Гайтон (двоюродный брат Дарвина) – основатель этого направления. Евгеника – составляющая часть медицинской генетики.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

17884. ПОВЕДЕНИЕ МОНОПОЛЬНОЙ ФИРМЫ НА ТОВАРНОМ РЫНКЕ 185.05 KB
  НАЗВАНИЕ ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ: ПОВЕДЕНИЕ МОНОПОЛЬНОЙ ФИРМЫ НА ТОВАРНОМ РЫНКЕ ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Рассмотреть понятие монополии условия её образования поведение монопольных рыночных структур при различных факторах внешней среды. Выяснить условия и последстви
17885. ПРАКТИКА СПРОСА И ПРЕДЛОЖЕНИЯ НА РЫНКЕ ТРУДА 25.15 KB
  НАЗВАНИЕ ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ: ПРАКТИКА СПРОСА И ПРЕДЛОЖЕНИЯ НА РЫНКЕ ТРУДА ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Выяснить особенности спроса и предложения труда обозначить факторы определяющие изменения спроса и предложения труда. Обосновать правило найма рабочей силы и правило
17886. ПРАКТИКА ОБЩЕГО ЭКОНОМИЧЕСКОГО РАВНОВЕСИЯ 31.22 KB
  НАЗВАНИЕ ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ: ПРАКТИКА ОБЩЕГО ЭКОНОМИЧЕСКОГО РАВНОВЕСИЯ ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Определить условия общего и частичного равновесия ФОРМУЛИРОВАНИЕ ОСНОВНОЙ ИДЕИ ЗАНЯТИЯ 1. Уравнения потребительского спроса. Спрос отдельного потребителя на каждо
17887. ЭКОНОМИЧЕСКАЯ РОЛЬ ГОСУДАРСТВА НА ПРАКТИКЕ 99.48 KB
  НАЗВАНИЕ ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ: ЭКОНОМИЧЕСКАЯ РОЛЬ ГОСУДАРСТВА НА ПРАКТИКЕ ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Определить ключевые понятия в экономической роли государства на практике выявить основные причины отказа рынка или фиаско рынка познакомиться с различными вариантами ...
17888. Микроэкономика. Методические указания к самостоятельному изучению дисциплины 216.5 KB
  Методические указания к самостоятельному изучению дисциплины Микроэкономика для студентов обучающихся по направлениям 0305 Экономика и предпринимательство и Менеджмент всех форм обучения Методические указания к самостоятельному изучению дисциплины ...
17889. СВІТОВЕ ГОСПОДАРСТВО ЯК ЦІЛІСНА СИСТЕМА. ЗАГАЛЬНОЦИВІЛІЗАЦІЙНІ ЕКОНОМІЧНІ ОЗНАКИ ТА КРИТЕРІЇ 277 KB
  Тема 1 . СВІТОВЕ ГОСПОДАРСТВО ЯК ЦІЛІСНА СИСТЕМА. ЗАГАЛЬНОЦИВІЛІЗАЦІЙНІ ЕКОНОМІЧНІ ОЗНАКИ ТА КРИТЕРІЇ ПЛАН Поняття світового господарства 2. Загальне поняття €œміжнародна економіка€ 3. Загальноцивілізаційні економічні ознаки та критерії. Пре...
17890. ВИДІЛЕННЯ ПІДСИСТЕМ СВІТОВОГО ГОСПОДАРСТВА ТА ПОКАЗНИКИ ЙОГО РОЗВИТКУ 204 KB
  Тема 2 . ВИДІЛЕННЯ ПІДСИСТЕМ СВІТОВОГО ГОСПОДАРСТВА ТА ПОКАЗНИКИ ЙОГО РОЗВИТКУ ПЛАН Критерії виділення підсистем світового господарства. Основні показники розвитку світового господарства. Групи країн у світовій економіці. Класифікації країн за метод...
17891. ГЛОБАЛЬНА ЕКОНОМІЧНА СИСТЕМА: КОНЦЕПЦІЇ ТА МОДЕЛІ РОЗВИТКУ 101 KB
  Тема 3 . ГЛОБАЛЬНА ЕКОНОМІЧНА СИСТЕМА: КОНЦЕПЦІЇ ТА МОДЕЛІ РОЗВИТКУ ПЛАН 1. Концепції глобальної економічної системи 2. Головні елементи міжнародної економічної системи 3. Моделі економічного розвитку 1. Концепції глобальної економічної системи Світов...
17892. МІЖНАРОДНА ТОРГІВЛЯ 354.5 KB
  тема 4. Міжнародна торгівля 1. Сутність міжнародної торгівлі та її роль в системі світогосподарських зв’язків. Еволюція теорій міжнародної торгівлі 2. Види та методи сучасної міжнародної торгівлі 3. Міжнародна торгівля послугами 4. Показники міжнародної торгівлі 5.