6684

Наследственность. Структурные уровни организации наследственного материала

Реферат

Биология и генетика

Наследственность. Структурные уровни организации наследственного материала. Наследственность. Структурные уровни организации наследственного материала. Регуляция экспрессии генов. Ген - единица наследственности. Наследст...

Русский

2013-01-07

22.72 KB

14 чел.

Наследственность. Структурные уровни организации наследственного материала.

  1.  Наследственность.
  2.  Структурные уровни организации наследственного материала.
  3.  Регуляция экспрессии генов.
  4.  Ген – единица наследственности.

Наследственность – свойство живых организмов, обеспечивающее материальную преемственность онтогенеза в определенных условиях внешней среды. Гены детерминируют последовательность полипептидной цепи.

Наследование – передача информации от одного поколения к другому. Благодаря наследственности стало возможно существование популяций, видов и других групп.

1953 год – расшифрована структура молекулы ДНК.

Считается, что молекула ДНК составляет хромосому – унимолярная теория (некоторые исследователи предполагают, что несколько ДНК образуют 1 хромосому). Почти вся ДНК эукариот в ядре.

У бактерий – 4000000 нуклеотидов.

Из нескольких тысяч состоят минихромосомы (плазмиды). К плазмидам относят также ДНК хлоропластов, митохондрий. Хорошо изучены плазмиды бактерий.

R-фактор – фактор устойчивости к лекарствам (сульфамидные препараты, антибиотики). В плазмидах есть информация о специфических активных ферментах. Генов должно быть очень много. Происходит амплификация (умножение генетического материала). Она может происходить путем прокатывания и образования плазмид.

Плазмиды широко используются в генной инженерии. Они используются как носители чужеродной ДНК, поиски новых подходов к преодолению лекарственной устойчивости у бактерий.

Ген – участок молекулы ДНК, который несет информацию о структуре полипептидной цепи или макромолекулы. Гены одной хромосомы располагаются линейно, образую группу сцепления. ДНК в хромосоме выполняет разные функции. Существуют разные последовательности генов, есть последовательности генов, контролирующих экспрессию генов, репликацию и др. Есть гены, содержащие информацию о структуре полипептидной цепи, в конечном счете – структурных белках. Такие последовательности нуклеотидов длинной в один ген, называются структурными генами. Гены, определяющие место, время, длительность включения структурных генов – регуляторные гены.

Гены имеют маленький размер, хотя состоят из тысяч пар нуклеотидов. Наличие гена устанавливается по проявлению признака гена (конечному продукту). Общую схему строения генетического аппарата и его работы в 1961 году предложили Жакоб, Моно. Они предложил, что есть участок молекулы ДНК с группой структурных генов. К этой группе примыкает участок в 200пар нуклеотидов – промотор (участок примыкания ДНК зависимой РНК-полимеразы). К этому участку примыкает ген-оператор. Название всей системы – оперон. Регуляция осуществляется регуляторным геном. В итоге белок-репрессор взаимодействует с геном-оператором, и оперон начинает работать. Субстрат взаимодействует с геном регуляторами, оперон блокируется. Принцип обратной связи. Экспрессия оперона включается как единое целое.

Для Менделя, ген – только символ, удобный для определения закона наследования. Связь между геном и признаком (продуктом) была открыта при изучении брожения в безвоздушной среде – 1902 г Гаррод. Он изучал родословные больных алкаптонурией, пришел к выводу, что болезнь - результат нарушения обмена азота, при этом. Вместо мочевины образуется темное вещество. При содействии Бэтса в 1908 году высказано предположение, что болезнь возникает у рецессивных гомозигот, у которых не хватает какой-то ферментативной реакции, что приводит к накоплению и выведению субстрата, который в норме должен был расщепиться. В крови людей содержится гомогентизиновая кислота, но в норме она расщепляется оксидазой гомогентизиновой кислоты до малеинацетата, затем до воды и углекислого газа. У больных нет оксидазы, поэтому происходит накопление кислоты и вывод ее с мочой.

Так же наследуется альбинизм, хотя встречается гораздо чаще. При этом заболевании отсутствует фермент, осуществляющий превращение тирозина в меланин.

До 1940 года мнение ученых разделялось, но теории не было.

1940 год - Бидл и Татум предложили гипотезу: 1 ген – 1 фермент. Эта гипотеза сыграла важную роль – ученые стали рассматривать конечные продукты. Оказалось, что гипотеза имеет ограничения, т.к. все ферменты – белки, но не все белки – ферменты. Как правило, белки являются олигомерами – т.е. существуют в четвертичной структуре. Пример, капсула табачной мозаики имеет более 1200 полипептидов.

У эукариот экспрессия генов не исследована. Причина – серьезные препятствия:

-организация генетического материала в форме хромосом

- у многоклеточных организмов клетки специализированы и поэтому часть генов выключена.

- наличие гистоновых белков, в то время как у прокариот - «голая» ДНК.

Гистоновые и негистоновые белки принимают участие в экспрессии генов, участвуют в создании структуры. Молекула ДНК имеет разные уровни компактизации.

Участки с 8 гистоновыми белками, являющиеся пространственной структурой(150-200) пар нуклеотидов образуют глобулы диаметром10-11 нм. Во время интерфазы наблюдается нуклеосомный уровень, 8-10 нуклеосом объединяются и образуют сверхбусину. Метафазная хромонема скручивание в 10 тысяч раз. Гистоновые белки начинают продуцироваться в синтетическом периоде митоза. Срок существования (полусуществования) РНК гистоновых белков 13 минут синтез этих белков производится в ядре. Негистоновые белки синтезируются в цитоплазме, а затем переносятся в ядро. Гистоновые белки - факторы репрессии генов, негистоновые - наоборот способствуют считыванию информации. Взаимодействие гистоновых и неегистоновых белков – механизм блокирования и разблокирования молекулы ДНК.

ДНК – макромолекула, она не может выходить в цитоплазму из ядра и передавать информацию. Синтез белка возможен благодаря м-РНК. В эукариотической клетке транскрипция происходит с огромной скоростью. Сначала возникает про-и-РНК или пре-и-РНК. Это объясняется тем, что у эукариот и-РНК образуется в результате процессинга (созревания). Ген имеет прерывистую структуру. Кодирующие участки – экзоны и некодирующие – интроны. Ген у эукариоических организмов имеет экзонно-интронную структуру. Длина интрона больше длины экзона. В процессе процессинга интроны «вырезаются» - сплайсинг. После образования зрелой и-РНК после взаимодействия с особым белком переходит в систему – информосому, которая несет информацию в цитоплазму. Сейчас экзоно-интронные системы хорошо изучены (например, онкоген - Р-53). Иногда интроны одного гена являются экзонами другого, тогда сплайсинг невозможен.

Процессинг и сплайсинг способны объединять структуры, удаленные друг от друга, в один ген, поэтому они имеют огромное эволюционное значение. Подобные процессы упрощают видообразование. Белки имеют блочную структуру. Например, фермент – ДНК-полимераза. Он представляет собой непрерывную полипептидную цепь. Он состоит из собственной ДНК-полимеразы и эндонуклеазы, которая расщепляет молекулу ДНК с конца. Фермент состоит из 2 доменов, которые образуют 2 независимые компактные частицы, связанные полипептидным мостиком. На границе между 2мя генами ферментов находится интрон. Когда-то домены были раздельными генами, а затем – сблизились.

Нарушения подобной структуры гена приводит к генным болезням. Нарушение строения интрона фенотипически незаметно, нарушение в экзонной последовательности приводят к мутации (мутации глобиновых генов).

Оставшаяся ДНК существует 13 минут, затем расщепляется и распадается до нуклеотидов.

10-15% РНК в клетке - транспортная РНК. Есть комплементарные участки. Есть специальный триплет – антикодон, триплет, не имеющий комплементарных нуклеотидов – ГГЦ. Взаимодействие 2 субъединиц рибосомы и и-РНК приводит к инициации. Имеются 2 участка – пектидильный и аминоацильный. Они соответствуют аминокислотам. Синтез полипептида происходит пошагово. Элонгация – процесс построения полипептидной цепи продолжается пока не дойдет до бессмысленного кодона, тогда происходит терминация. Оканчивается синтез полипептида, который затем поступает в каналы ЭПР. Субъединицы расходятся. В клетке синтезируются различные количества белка.

Современная теория/ концепция гена.

  1.  Ген – это часть молекулы ДНК, которая является функциональной единицей наследственной информации.
  2.  Ген занимает определенный участок в хромосоме – локус.
  3.  Внутри гена может происходить перекомбинация.
  4.  ДНК, входящая в состав гена способна к репарации.
  5.  Существуют гены: структурные, регуляторные и т.д.
  6.  Расположение триплетов комплиментарно аминокислотам (мутации со сдвигом рамки считывания).
  7.  Генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов) функционирует как единое целое.
  8.  Генетический код универсален.
  9.  Генетический код вырожден (для многих аминокислот существует более одного кодона – сайта)
  10.  Гены располагаются в хромосоме в линейном порядке и образуют группу сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом (23 у человека или 24 с оговоркой на пол – х и у хромосомы).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

85330. Поняття «норма» і «аномалія» в психології 31.92 KB
  Норма лат. В практичній психології і педагогіці сьогодні працюючими є поняття учбова норма; соціальновікова норма індивідуальна норма. Питання про аномалії в розвитку може розглядатися тільки в контексті знання про нормальні параметри цих процесів і поведінки.
85331. Полісенсорна система навчання слабочуючих дітей і комунікаційна система навчання глухих 38.93 KB
  Отже потрібно для нього створити відповідні його природі умови. У сучасній дидактичній системі навчання мови глухих дітей за принципом формування мовного спілкування С.Зиков розрізняють три форми словесної мови: дактильная усна і письмова. В якості вихідної форми мови найбільш повно відповідає природі глухого дитини використовується пальцева сприймається зором форма словесної мови дактильная форма.
85332. Психолого-педагогічні основи розвитку і освіти дітей зі складним дефектом 37.31 KB
  Залежно від структури порушення діти з поєднаними порушеннями поділяються на три основні групи. У першу входять діти з двома вираженими психофізичними порушеннями кожне з яких може викликати аномалію розвитку: сліпоглухих діти розумово відсталі глухі слабочуючі із затримкою психічного розвитку первинної. У другу групу мають одне істотне психофізичний порушення провідне і супутнє йому інше порушення виражене в слабкому ступені але помітно обтяжлива хід розвитку: розумово відсталі діти з невеликим зниженням слуху. У третю групу...
85333. Причини порушень слуху 41.95 KB
  Стійкі порушення слуху у дітей можуть бути вродженими і набутими. Висновок про природжений або набутий характер порушення слуху робиться зазвичай на підставі відомостей отриманих зі слів батьків а ці відомості часто виявляються досить неточними. З іншого боку нерідко дійсно вроджене порушення слуху залишається протягом декількох місяців а іноді років нерозпізнаним а коли воно виявляється то приписується якомусь випадковому захворювання або травмі що мали місце незадовго до виявлення дефекту слуху.
85334. Поняття про складне порушення розвитку 38.45 KB
  У літературі та практиці на даний час не встановилася єдина термінологія одні й ті ж порушення можуть бути названі і складними і комплексними і множинними. Порушення розвитку може бути ізольованим одиничним або складним множинним. Одиничне порушення це порушення якоїсь однієї системи організму.
85335. Прояви порушення вищих психічних функцій при ДЦП 44.98 KB
  У цих дітей рухові розлади поєднуються з психічними та мовними порушеннями і вони потребують психологопедагогічної та логопедичної корекції. Інші вищеназвані категорії дітей з порушеннями опорнорухового апарату як правило не мають порушень пізнавальної діяльності і не вимагають спеціального навчання і виховання. Порушення опорнорухового апарату можуть бути наслідком поліомієліту різних вроджених і набутих деформацій рухового апарату ряду спадкових і вроджених захворювань.
85336. Вплив порушення зору на формування особистості людини-інваліда. 49.76 KB
  Тіфлопсіхологіі як розділ спеціальної психології що вивчає психічний розвиток осіб з порушенням зору отримала свою назву від грецького tiphlos сліпий і спочатку займалася лише психологією сліпих. 81] В даний час обєктом вивчення тіфлопсіхологіі є не тільки сліпі але й особи що мають глибокі порушення зору. Тіфлопсіхологіі вивчає закономірності та особливості розвитку осіб з порушенням зору формування компенсаторних процесів що забезпечують відшкодування недоліків інформації повязаних з порушенням діяльності зорового аналізатора...
85337. Визначення поняття «дитячий церебральний параліч» 39.89 KB
  Вони виникають з самого народження дитини і існують протягом усього життя. Головною причиною ДЦП вважається гіпоксія нестача кисню або ядуха дитини в утробі матері або відразу після народження. Хоча в більшості випадків тяжкість родів визначається вже наявними порушеннями внутрішньоутробного розвитку дитини. Після пологів спровокувати недуга може і гемолітична хвороба новонароджених так звана ядерна жовтяниця при якій відбувається інтоксикація головного мозку дитини.
85338. Діагностика порушень зору 38.28 KB
  Діагностика порушень зору процедура необхідна для кожної людини. В ідеалі діагностику порушень зору необхідно проходити раз на рік для того щоб своєчасно встигнути виявити захворювання на початковому етапі його розвитку. Діагностика порушень зору передбачає аналіз здатності людського ока чітко розглядати обєкти розташовані у видаленні та поблизу від очей а також дається оцінка полю зору і здатності розрізняти кольори.