6685

Геном. Генотип. Фенотип

Реферат

Биология и генетика

Геном. Генотип. Фенотип. Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Взаимодействие неаллельных генов. Геном - совокупность генов, харак...

Русский

2013-01-07

24.18 KB

64 чел.

Геном. Генотип. Фенотип.

  1.  Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде.
  2.  Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.
  3.  Взаимодействие неаллельных генов.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы.

Генотип – совокупность всех генов организма (генетическая конституция). Из генотипа зиготы в процессе онтогенеза возникает много сотен различных клеточных фенотипов. Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип всего организма. Весь процесс жизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотип постоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, что приводит к формированию всех признаков и свойств организма.

Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Долгое время считалось, что в зиготе находятся разные хромосомы для разных клеток, однако теперь известно, что в зиготе имеется та же генетическая информация, что и во всех клетках данного организма. В специализированных клетках работают гены, характерные для функций данных клеток, а все остальные – до 95% - заблокированы. Каждая эмбриональная клетка потенциально может стать любой клеткой организма, т.е. специализироваться в любую сторону – полипотентные клетки. Каждая клетка организма способна дифференцироваться только по одному пути. Направление специализации определяется внешней средой (химическим окружением хромосом – цитоплазмой). На самых ранних этапах эмбриогенеза, генотип уже взаимодействует со средой. Взаимодействие удобно просматривать на примере глобиновых генов. До и после рождения эти гены работают неодинаково. В раннем эмбриогенезе включается ген, отвечающий за альфа-цепь гемоглобина (он активен на протяжении всей жизни), а ген, отвечающий за синтез бета-цепи, неактивен. Зато есть ген, отвечающий за синтез гамма-цепи. После рождения ген бета-цепи начинает работать, а гамма - блокируется. Эти изменения связаны с особенностями дыхания. Фетальный гемоглобин легко доносит воздух до зародыша.

Фенотипическое проявление генотипа в зависимости Ио среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.

Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.

Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев.

Никакие признаки не наследуются. Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Степень проявления фенотипа – экспрессивность. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год). Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет.

- наследственный панкреатит – 80%

- вывих бедра – 25%

- пороки развития глаз

- ретинобластома – 80%

- отосклероз – 40%

- колотокома – 10%

Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде, в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор. Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.

Брахидактилия – может быть резкая или незначительная. Помимо основного гена, есть еще модификатор, который усиливает эффект.

Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.

Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.

Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные способности минимальны.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.

Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

Полимерия. Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.

При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.

Рост, уровень интеллекта - определяются полигенными системами

Комплементарность – явление, при котором 2 неаллельных гена. Находясь в генотипе, одновременно приводят к формированию нового признака. Если присутствует один из пары – проявляется он.

Примером служат группы крови у человека.

Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.

Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласовано многие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будет гомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен.

Эпистаз – такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскируется действием другой аллельной пары. Это обусловлено тем, что ферменты катализируют разные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколько генов. Действие их должно быть согласовано во времени.

Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С

В – эпистатический ген

С – гипостатический ген

Макьюсик:

« Соотношение между генотипом и фенотипом такое, как между характером человека и его репутацией: генотип (и характер) – внутренняя суть индивидуума, фенотип (и репутация) – это то, каким он выглядит или представляется окружающим».


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

25232. Еллінізм: відкриття духовної реальності (Сенека, Епіктет) 29.5 KB
  Саме тут вперше на основі причасності всіх людей логосу формується ідея спільного братства на місце ідеалу національної держави приходить космополітизм. Нехай з середини ти будеш інший у всьому а ззовні ми не повинні відрізнятись від людей. Перше що обіцяє дати філософія це вміння жити серед людей. Епіктет проповідував близькі до християнства ідеї про різку відмінність Духа від тіла про братську любов до всіх людей про необхідність постійного звернення людини до бога.
25233. Епікуреїзм: таємниця «паренклізісу» (самочинне відхилення атомів від лінії необхідності) 22.5 KB
  грекоримський епікуреїзм середній Сад епікуреїзм у Римі пізній Сад.
25234. К. Леві-Строс Структурна антропологія 33.5 KB
  полягає в застосуванні структурного методу до аналізу історикоетнографічних процесів культури як окремого людського буття так і етногенезу в цілому а також до становлення окремих форм соціального буття. полягає в тому щоб в процесі аналізу конкретної етнографічної проблематики наблизитися до осягнення проблеми становлення і формування людського суспільства і людської культури. З огляду на це вивчення життя первісних народів є ключем для розуміння загальних закономірностей культури. Енґельса оскільки момент якісного стрибка від...
25235. Поняття історичних законів у новоєвропейській філософії історії 25 KB
  Поняття історичних законів у новоєвропейській філософії історії. Поняття історичної закономірності у новоєвропейській філософії співіснує із поняттям прогресу.Час дух осягає себе в поняттях. Яскравої конкретизації поняття історичної закономірності набуває в марксизмі.
25236. Поняття системи у філософії науки 27 KB
  Поняття системи розкривається в двох основних значеннях онтологічному та методологічному. В методології широко використовується поняття теоретичної системи знання яке описує встановлення єдності між різними елементами знання на основі певних семантичних та синтаксичних правил. Онтологічний зміст поняття система розкривається в формі опису складно існуючої реальності яку поділяють на елементи звязки між ними і характеризують як цілісне утвореня. Специфічне тлумачення поняття система набуває в рамках діалектики та синергетики де вона...
25237. Проблема міфології у філософській спадщині Лосєва 41 KB
  Проблема міфології у філософській спадщині Лосєва Олексій Лосєв 1893 1988 представник російської філософії її золотого віку. Головні праці: Філософія імені Музика як предмет логіки Діалектика міфу Історія античної естетики. Міфологічна проблематика займає центральне місце в філософській спадщіні Лосєва. Сам себе він називава філософом міфу оскільки всі його роботи в тій чи іншій мірі спроба відкрити світ міфу для читатача.
25238. Проблеми єдності онтології та гносеології 23 KB
  Критика марксизму виявила неприйнятність в межах філософського осмислення буття науки тези Леніна про єдність онтології та гносеології оскільки людина як субєкт без їх відокремлення нездатна встановлювати осмислене відношення до буття на основі методів. Онтологія дає нам знання про буття а гносеологія про пізнання цього буття. Кожній частині буття відповідає своє адекватне пізнання. Постмодерний дискурс критикуючи раціонально зцентровану гносеологію виявляє ірраціональні елементи як онтологічні ознаки людського буття.
25239. Життєвий світ і система 32 KB
  Габермас досліджує шлях уречевлення комунікації визначаючи його як роз'єднання системи і життєвого світу. Концепція життєвого світу дістає своє емпіричне втілення за Габермасом в архаїчних суспільствах де структури нормативної інтеграції опосередковані мовленнєвою комунікацією водночас становлять системні структури. Тому архаїчне родове суспільство Габермас розглядає як втілення єдності системи й життєвого світу. Однак ця система зберігає своє відношення хоча й перетворене до життєвого світу.
25240. Життєвий світ та система 22 KB
  Поняття життєвого світу повязане з горизонтом. Розрізняють внутрішній та зовнішній горизонти. Внутрішній горизонт це сукупність припущень якими ми керуємося в сприйнятті та розумінні речей. Зовнішній горизонт це сукупність речей через яку ми сприймаємо річ.