6685

Геном. Генотип. Фенотип

Реферат

Биология и генетика

Геном. Генотип. Фенотип. Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Взаимодействие неаллельных генов. Геном - совокупность генов, харак...

Русский

2013-01-07

24.18 KB

64 чел.

Геном. Генотип. Фенотип.

  1.  Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде.
  2.  Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.
  3.  Взаимодействие неаллельных генов.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы.

Генотип – совокупность всех генов организма (генетическая конституция). Из генотипа зиготы в процессе онтогенеза возникает много сотен различных клеточных фенотипов. Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип всего организма. Весь процесс жизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотип постоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, что приводит к формированию всех признаков и свойств организма.

Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Долгое время считалось, что в зиготе находятся разные хромосомы для разных клеток, однако теперь известно, что в зиготе имеется та же генетическая информация, что и во всех клетках данного организма. В специализированных клетках работают гены, характерные для функций данных клеток, а все остальные – до 95% - заблокированы. Каждая эмбриональная клетка потенциально может стать любой клеткой организма, т.е. специализироваться в любую сторону – полипотентные клетки. Каждая клетка организма способна дифференцироваться только по одному пути. Направление специализации определяется внешней средой (химическим окружением хромосом – цитоплазмой). На самых ранних этапах эмбриогенеза, генотип уже взаимодействует со средой. Взаимодействие удобно просматривать на примере глобиновых генов. До и после рождения эти гены работают неодинаково. В раннем эмбриогенезе включается ген, отвечающий за альфа-цепь гемоглобина (он активен на протяжении всей жизни), а ген, отвечающий за синтез бета-цепи, неактивен. Зато есть ген, отвечающий за синтез гамма-цепи. После рождения ген бета-цепи начинает работать, а гамма - блокируется. Эти изменения связаны с особенностями дыхания. Фетальный гемоглобин легко доносит воздух до зародыша.

Фенотипическое проявление генотипа в зависимости Ио среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.

Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.

Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев.

Никакие признаки не наследуются. Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Степень проявления фенотипа – экспрессивность. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год). Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет.

- наследственный панкреатит – 80%

- вывих бедра – 25%

- пороки развития глаз

- ретинобластома – 80%

- отосклероз – 40%

- колотокома – 10%

Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде, в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор. Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.

Брахидактилия – может быть резкая или незначительная. Помимо основного гена, есть еще модификатор, который усиливает эффект.

Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.

Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.

Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные способности минимальны.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.

Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

Полимерия. Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.

При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.

Рост, уровень интеллекта - определяются полигенными системами

Комплементарность – явление, при котором 2 неаллельных гена. Находясь в генотипе, одновременно приводят к формированию нового признака. Если присутствует один из пары – проявляется он.

Примером служат группы крови у человека.

Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.

Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласовано многие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будет гомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен.

Эпистаз – такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскируется действием другой аллельной пары. Это обусловлено тем, что ферменты катализируют разные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколько генов. Действие их должно быть согласовано во времени.

Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С

В – эпистатический ген

С – гипостатический ген

Макьюсик:

« Соотношение между генотипом и фенотипом такое, как между характером человека и его репутацией: генотип (и характер) – внутренняя суть индивидуума, фенотип (и репутация) – это то, каким он выглядит или представляется окружающим».


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

28943. Славянский мир. Процесс этногенеза у восточных славян 24 KB
  Славянский мир. Процесс этногенеза у восточных славян. Древнерусская народность явилась тем этническим образованием восточных славян которое возникло в период зарождения и утверждение феодализма в эпоху возникновения государства в процессе формирования расширявшим свою территорию включая в состав Руси неславянские этнические элементы. В ходе Великого переселения народов в Европу хлынули также славянские племена.
28944. Основные этапы становления государственности в Древней Руси и ее особенности 26 KB
  Были разгромлены Волжская Булгария и Хазарский каганат покорены мордовские племена отражен натиск печенегов но война с Византией закончилась неудачно: дружине Святослава с трудом удалось отступить. Святослав попал в засаду печенегов в районе днепровских порогов и был убит. Был укреплен государственный аппарат и решена задача обороны от печенегов.
28945. Принятие христианства и его роль в укреплении государства, духовном объединении древнерусского общества 28.5 KB
  Язычество приводило к изоляции Руси от христианского мира Европы тормозило развитие международных связей и торговли; 2. Язычество мешало стабилизации и укреплению феодального строя на Руси; 3. Монотеизм христианской религии укреплял авторитет княжеской власти способствовал единению Руси; 5. Появляющееся социальное неравенство на Руси требовало новой идеологии которая могла бы оправдать богатство одних и бедность других утешить людей попавших в зависимость от феодала обещая им лучшую жизнь в ином мире.
28946. Русь в период политической раздробленности. Основные политический центры, их государственный и общественный строй 32 KB
  Опираясь на его мощь местные князья сумели установить свою власть в каждой земле. Однако впоследствии между силившимися боярством и местными князьями возникли противоречия и борьба за власть. Боярство обладавшее значительной экономической силой сумело победить князя в борьбе за власть. Реальная же власть была сосредоточена в руках местного боярства.
28947. Борьба русских княжеств с иноземнми захватчиками в XIII веке. Установление ордынского языке и его последствия 29 KB
  Русь переживала период политической раздробленности и шанс объединить силы перед грядущей опасностью был упущен. на съезде золотоордынской знати было принято решение о походе на Русь который возглавил внук Чингисхана Батый. предпринял новый поход на Русь теперь на юг. Приняв на себя основной удар героически сопротивляясь Русь спасла Западную Европу от страшного агрессора.
28948. Возвышение Москвы. Роль московских князей в свержении ордынского ига и создании централизованного Русского государства 32 KB
  Иван I Калита которого называют первым собирателем земель русских перенёс митрополическую кафедру из Владимира в Москву московские князья в своей политике получают в союзники главу русской церкви авторитет которого в то время был очень высок. Политику Ивана I Калиты продолжили его сыновья Симеон Гордый 13401353 и Иван II Красный 1353 1359. После смерти Василия II 1462 великим князем становится его сын Иван III 1462 1505. Человек осторожный расчетливый Иван III последовательно проводил свой курс на покорение удельных княжеств...
28949. Возникновение сословно-представительной монархии в Московском государстве. Внутренняя и внешняя политики Ивана IV 48.5 KB
  Внутренняя и внешняя политики Ивана IV В 16 веке в России складывается сословнопредставительная монархия. в России уже было 25 000 стрельцов. в России разразился настоящий хозяйственный кризис. Последствия опричнины для России были трагичными: 1.
28950. Борьба политических партий за власть в 1917 г. Большевистский государственный переворот 96 KB
  От большевиков в Исполком вошли А. Было принято предложение большевиков об усилении Исполкома путем введения в него по три представителя от партий большевиков меньшевиков и эсеров. На основании этого в состав Исполкома от большевиков были дополнительно введены В. Относительная гибкость партии так же как способность улавливать преобладавшие настроения масс содействовала победе большевиков по крайней мере столько же сколько революционная дисциплина организационное единство и авторитет Ленина.
28951. Борьба политический партий за власть, большевистский государственный переворот 31.5 KB
  Следствием кризиса был Корниловский мятеж в результате которого все большую популярность получили большевики был окончательно потерян авторитет ВП. ЦИК советов и ИСКД создали чрезвычайный орган Комитет народной борьбы с контрреволюцией в который входили меньшевики эсеры и большевики. В это время большевики активизировали работу в советах стали восстанавливать отряды Красной гвардии направили своих агитаторов в корниловские войска Донскую Уссурийскую и Дикую дивизии. Укрепили свои позиции большевики возросло их влияние в народе.