6686

Изменчивость. Мутационная изменчивость и система браков

Контрольная

Биология и генетика

Изменчивость. Модификационная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Система браков. Мутационная изменчивость. Одним из признаков жизни является изменчивость. Любой живой организм отличается от других представителей вида...

Русский

2013-01-07

25.23 KB

31 чел.

Изменчивость.

  1.  Модификационная изменчивость.
  2.  Комбинативная изменчивость.
  3.  Система браков.
  4.  Мутационная изменчивость.

Одним из признаков жизни является изменчивость. Любой живой организм отличается от других представителей вида. Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах. Групповая и индивидуальная изменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная.

По характеру изменения признаков и механизму:

--фенотипическая

- случайная

- модификационная

--генотипическая

- соматическая

- генеративная (мутационная, комбинативная)

а) генная

б) хромосомная

в) геномная

Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии. Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию.

Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.

Соматическая изменчивость не передается по наследству.

Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип. Для комбинативной изменчивости в системе людей большое значение имеет система браков. Самая простая – случайный подбор пар (панмиксия). Строго панмиксных популяций не существует, т.к. существуют ограничения: социальные, религиозные, индивидуальные, экономические и другие. Поэтому в популяциях людей имеют место отклонения от панмиксии в двух направлениях:

  1.  Люди, состоящие между собой в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе – инбридинг – инбирентные (кровнородственные браки).
  2.  Люди вступают в брак чаще при случайном подборе пар, чем при родственном бракосочетании – аутобридинг.

Инбридные браки имеют большое значение в медицинском плане. Т.к. вероятность того, что оба супруга обладают одинаковыми рецессивными генами гораздо выше, если супруги состоят между собой в родстве, особенно близком. Родство закономерно. С медицинской точки зрения близкими по генетическому эффекту считаются избирательные браки по фенотипическому признаку. Если выбор брачного партнера оказывает влияние на генотип потомка – ассортивные браки. Люди, схожие фенотипические, чаще вступают в брак, чем при случайной подборке пар – положительные ассортивные браки, если реже – отрицательные. Примерами могут служить браки между глухонемыми, людьми высокого роста, людей с одинаковым цветом кожи. Отрицательные ассортивные браки между рыжеволосыми людьми.

Близкородственные браки часто встречались на ранних этапах развития человечества.

Выделяют 3 группы инбридинга:

  1.  между родственниками первого родства
  2.  близкородственные браки изолированных популяций
  3.  поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям.

Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков).

Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены. Хотя в некоторых странах есть ограничения. США и Великобритании – дядя-племянница, полудядя-племянница – запрещены. В США двоюродные – запрещены, в Великобритании – разрешены.

Близкородственные браки в изолированных территориях (изолятах), в т.ч. и религиозных изолятах, неизбежны, потому что в противном случае популяция вымирает.

В больших неизолированных популяциях близкородственные браки составляют 1% в городе и 3% в селах, до троюродных. Близкородственные браки поощряются среди евреев, в восточных странах. Там до 12%.

В Самаркандской области

Дядя-племянница 46

Племянник-тетя 14

Двоюродные 42

Инцестные 2

Коэффициент инбридинга – средняя идентичная по происхождению.

США, католики – 0,00009

Израиль и Иордания – 0,432

Индия – 0,32

Япония – 0,0046

В Индии половина браков заключается между родственниками – детская смертность при любом достатке составляет 50%.

Генетический эффект близкородственных браков: редкие аутосомно-рецесивные заболевания становятся обычными.

Частота встречаемости рецессивных генов по сравнению с браками, заключенными между людьми, не являющимися родственниками, резко возрастает в браках между родственниками.

заболевание

Частота встречаемости (обычная)

Частота встречаемости (близкородственные браки)

Фенилкетанурия

1:15000

1:3000

Пигментная ксеродерма

1:23000

1:2200

Болезнь Оруши

1:52000

1:2500

Микроцефалия

1:77000

1:4200

Ихтиоз

1:1000000

1:16000

Амавротическая идиотия

1:310000

1:8600

Анаталаземия

1:360000

1:9600

Мутационная изменчивость - единственный вид изменчивости, в результате которого могут появиться новые гены, которые могли раньше не встречаться. Происходит изменение генотипа и как следствие, изменяется фенотип. В соответствии с тремя уровнями организации генного материала выделяют 3 вида мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Мутация – внезапное наследственное изменение какого-либо фенотипического признака, вызванное резким структурным или функциональным изменением.

Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры генов, что превращает одни аллели в другие. Можно выделить несколько типов генных мутаций на молекулярном уровне:

- замена пар нуклеотидов

- делеция

- вставка нуклеотида

- перестановка (инверсия) участка гена.

Замена пар нуклеотидов. Замена пуринового основания на другое пуриновое, или одного пиримидинового на другое пиримидиновое – транзиция. Замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот – трансверсия. При замене нуклеотидов в структурных генах происходит изменение смысла гена – возникают миссенс-мутации. При этом одна аминокислота в полипептиде замещается другой. Фенотипическое проявление мутации зависит от положения аминокислоты в полипептиде. При замене последовательности ЦТЦ на ЦАЦ возникает серповидно-клеточная анемия. Образуется новый полипептид и гемоглобин имеет совсем другие свойства. Некоторые миссенс-мутации приводят к возникновению фермента, обладающего высокой активностью в одних условиях и средней в других условиях. Т.к. генетический код вырожден, то при замене триплетов, кодирующий одну и ту же аминокислоту, мутации не проявляются. Другой вид мутаций – нонсенс - мутации. При этих мутациях при замене одного нуклеотида другим образуются бессмысленные триплеты. Синтез полипептида прекращается и белок имеет совсем иные свойства.

УАГ. УАА. УГА. бессмысленные триплеты.

Делеция или вставка одного или нескольких нуклеотидов ведут за собой утрату или вставку одной или нескольких аминокислот в полипептиде. эффекта может не быть. Если происходят делеция или вставка 1 нуклеотида (или другого числа нуклеотидов не кратного 3), наблюдается сдвиг рамки считывания, при этом нарушается структура полипептида.

Большинство изменений молекулярной структуры генов приводит к новым формам считывания генетической информации, которая реализуется в метаболических путях и биохимических реакциях, появляются новые свойства клеток и всего организма. В организме происходит большое количество мутаций. Они затрагивают интеллект, поведение, метаболические признаки и т.д. мутации, изменяющие видимые морфологические признаки – видимые (мутация альбинизма). Нормальный доминантный ген превращается в рецессивный, выработка меланина прекращается, фенотипически проявляется белой окраской волос и глаз. Есть группа биохимических мутаций, которые выявляются с помощью сложных биохимических способов. Например, у человека синтезируется ряд ферментов, осуществляющих превращение лактозы в галактозу. При отсутствии фермента-лактазы происходит брожение в толстом кишечнике, газообразование и др. могут быть детская и взрослая формы. При накоплении галактозы – галактоземия, которая может привести к умственной отсталости.

Мутации, нарушающие жизнь – летальные, полулетальные и сублетальные.

Летальные – гибель зиготы или развившегося организма на определенной стадии эмбриогенеза – выкидыши.

Полулетальные и сублетальные ослабляют жизнеспособность организма или отдельных клеток (например, брахидактилия – гомозиготы погибают).

Хромосомные мутации (хромосомные абберации) – структурные перестройки, затрагивающие одну или несколько хромосом. При всем многообразии структурных перестроек все они связаны с потерей либо с добавлением участка хромосомы. Частичные моносомии и трисомии (смотри 8 лекцию). На долю хромосомных мутаций приходится 7% хромосомных болезней. Клинически они сопровождаются множественными пороками развития и аномалиями.

Геномные мутации. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное диплоидному набору (клетки печени в норме). Анеуплоидия (гетероплоидия)- уменьшение или увеличение количества хромосом не кратное диплоидному. Гаплоидия – наличие гаплоидного набора хромосом в некоторых клетках (как правило, происходит гибель клеток).

Мутации могут быть полезными, вредными или не оказывать явного влияния – т.е. быть нейтральными. Обычные гены в популяции адаптивны, обладатели лучше приспосабливаются, а вновь возникающие мутации чаще всего уже встречались ранее и были утрачены, потому что не способствовали лучшему приспособлению к определенным условиям жизни. Мутантный ген может накапливаться, может быть полезным. И все же большинство мутаций – вредны.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

20959. Національно-культурне піднесення 1920-1930-х рр.. Українська культура в період тоталітаризму 1.42 MB
  Початок 1920-х років було для української культури позбавленим світлих перспектив. Розділ Україні між сусідніми державами гальмував національну інтеграцію, в тому числі і в сфері культури. Культурний потенціал Україні був підірваний руйнівними наслідками громадянської війни, часткової окупацією країни. Військове лихоліття не тільки знищило духовні і матеріальні цінності, а й основного творця культурних цінностей - інтелігенцію.
20960. ПАРОЛЬНИЙ ЗАХИСТ 101 KB
  Текст програми include iostream include fstream include conio.h include string include iomanip include windows.h using namespace std; string decrypt string str { for unsigned int i=0; i str.size; i if str[i]=' ' str[i]=charabsshortstr[i]255; return str; } string encrypt string str { for unsigned int i=0; i str.
20961. Шифрування та дешифрування даних за допомогою алгоритмів перестановки (збивання) 141.09 KB
  У якості інформації використовувати копію файлу з розробленою програмою програма дешифрування інформації повернення початкового вигляду файла; Індивідуальні завдання: Метод спутаної шини Текст програми: DEFINT IN: DEFSTR S RANDOMIZE 231 CLS: LOCATE 1 1 Lot = 5 s = FOR i=1 TO 64:s=sCHR6525RND:NEXT PRINT s; text : sav = s s = FOR i=1 TO 192: s=sCHR255RND: NEXT 'шифрование FOR i = 0 TO Lot sc=MIDss1I3232 l=2^i:sl= : r= FOR j = 1 TO 32 kg=ASCMIDsc j 1 kl=ASCMIDs j 1...
20962. Шифрування та дешифрування даних за допомогою алгоритмів підстановки (заміна) 69.72 KB
  Програма дешифрування інформації повернення початкового вигляду файла; а також оцінити правильність процедури шифрування дешифрування відсутність зміни результату відносно початкового файлу. Підготовка даних полягає в: Введення вихідного тексту; Створення тимчасового текстового файлу файл 1 та занесення в нього вихідного тексту; Створення тимчасового текстового файлу файл 2 для подальшого занесення в нього результатів роботи програми; Введенні або автоматичному виборі ключа; Для режиму дешифрування якщо ключ...
20963. Шифрування та дешифрування даних з використанням режиму шифрування 98.95 KB
  Індивідуальні завдання: алгоритм Counter Mode CTR Текст програми AutoSeededRandomPool prng; SecByteBlock keyAES::DEFAULT_KEYLENGTH; prng.size ; byte ctr[ AES::BLOCKSIZE ]; prng.GenerateBlock ctr sizeofctr ; string plain = CTR Mode Test ; string cipher encoded recovered; try { cout plain text: plain endl; CTR_Mode AES ::Encryption e; e.size ctr ; The StreamTransformationFilter adds padding as required.
20964. Шифрування та дешифрування даних за допомогою алгоритмів гамування 30.38 KB
  Індивідуальні завдання : конгруэнтные генераторы Линейными конгруэнтными генераторами являются генераторы следующей формы: в которых это nый член последовательности а предыдущий член последовательности. Период такого генератора не больше чем m. Если a b и m подобраны правильно то генератор будет генератором с максимальным периодом и его период будет равен m. Например для линейного конгруэнтного генератора b должно быть взаимно простым с m.
20965. Використання алгоритмів шифрування з відкритими ключами 45.99 KB
  Постановка задачі Необхідно розробити і налагодити дві програми: Програма шифрування інформації з використанням визначених алгоритмів. Програма дешифрування інформації повернення початкового вигляду файла; а також оцінити правильність процедури шифрування дешифрування відсутність зміни результату відносно початкового файлу.09 funkcja f dla kazdej rundy czynniki pierwsze klucz zakryty p1 4 = 0 q1 4 = 0 p = 19; q = 23; n = pq; M = random n; print Message = M; print Cryptogram = C; C = M^2 n; m1= C ^...
20966. Використання односпрямованих хеш-функцій 170.04 KB
  І КІТ39 Практична робота №26 Використання односпрямованих хешфункцій за курсом Захист інформації у компютерних системах та мережах Ціль роботи : cтворення програм генерації дайджесту повідомлення за допомогою хешфункцій. Індивідуальні завдання: алгоритм HAVAL HAVAL однонаправленная хешфункция разработанная Yuliang Zheng англ. Для произвольного входного сообщения функция генерирует хешзначение называемое дайджестом сообщения которое может иметь длину 128 160 192 224 или 256 бит. Висновок: за час виконання практичноъ...
20967. Понятие мировоззрения, его структура и уровни. Формы мировоззрения: мифологическое, религиозное и философское 480 KB
  Систематизирует в самом общем виде представления человека о мире и самом себе. Антропоцентризм тип философского мировоззрения в центре которого стоит проблема человека Европа эпохи Возрождения нового и новейшего времени современные философские школы. Теоретическое мышление посредством абстракций обобщений сравнений идеализациий преодолевает границы образночувственного восприятия вскрывает существенные связи и отношения мира и человека выявляет новые горизонты познания и осмысления действительности. Поэтому осмысление проблем...