6686

Изменчивость. Мутационная изменчивость и система браков

Контрольная

Биология и генетика

Изменчивость. Модификационная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Система браков. Мутационная изменчивость. Одним из признаков жизни является изменчивость. Любой живой организм отличается от других представителей вида...

Русский

2013-01-07

25.23 KB

31 чел.

Изменчивость.

  1.  Модификационная изменчивость.
  2.  Комбинативная изменчивость.
  3.  Система браков.
  4.  Мутационная изменчивость.

Одним из признаков жизни является изменчивость. Любой живой организм отличается от других представителей вида. Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах. Групповая и индивидуальная изменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная.

По характеру изменения признаков и механизму:

--фенотипическая

- случайная

- модификационная

--генотипическая

- соматическая

- генеративная (мутационная, комбинативная)

а) генная

б) хромосомная

в) геномная

Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии. Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию.

Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.

Соматическая изменчивость не передается по наследству.

Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип. Для комбинативной изменчивости в системе людей большое значение имеет система браков. Самая простая – случайный подбор пар (панмиксия). Строго панмиксных популяций не существует, т.к. существуют ограничения: социальные, религиозные, индивидуальные, экономические и другие. Поэтому в популяциях людей имеют место отклонения от панмиксии в двух направлениях:

  1.  Люди, состоящие между собой в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе – инбридинг – инбирентные (кровнородственные браки).
  2.  Люди вступают в брак чаще при случайном подборе пар, чем при родственном бракосочетании – аутобридинг.

Инбридные браки имеют большое значение в медицинском плане. Т.к. вероятность того, что оба супруга обладают одинаковыми рецессивными генами гораздо выше, если супруги состоят между собой в родстве, особенно близком. Родство закономерно. С медицинской точки зрения близкими по генетическому эффекту считаются избирательные браки по фенотипическому признаку. Если выбор брачного партнера оказывает влияние на генотип потомка – ассортивные браки. Люди, схожие фенотипические, чаще вступают в брак, чем при случайной подборке пар – положительные ассортивные браки, если реже – отрицательные. Примерами могут служить браки между глухонемыми, людьми высокого роста, людей с одинаковым цветом кожи. Отрицательные ассортивные браки между рыжеволосыми людьми.

Близкородственные браки часто встречались на ранних этапах развития человечества.

Выделяют 3 группы инбридинга:

  1.  между родственниками первого родства
  2.  близкородственные браки изолированных популяций
  3.  поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям.

Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков).

Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены. Хотя в некоторых странах есть ограничения. США и Великобритании – дядя-племянница, полудядя-племянница – запрещены. В США двоюродные – запрещены, в Великобритании – разрешены.

Близкородственные браки в изолированных территориях (изолятах), в т.ч. и религиозных изолятах, неизбежны, потому что в противном случае популяция вымирает.

В больших неизолированных популяциях близкородственные браки составляют 1% в городе и 3% в селах, до троюродных. Близкородственные браки поощряются среди евреев, в восточных странах. Там до 12%.

В Самаркандской области

Дядя-племянница 46

Племянник-тетя 14

Двоюродные 42

Инцестные 2

Коэффициент инбридинга – средняя идентичная по происхождению.

США, католики – 0,00009

Израиль и Иордания – 0,432

Индия – 0,32

Япония – 0,0046

В Индии половина браков заключается между родственниками – детская смертность при любом достатке составляет 50%.

Генетический эффект близкородственных браков: редкие аутосомно-рецесивные заболевания становятся обычными.

Частота встречаемости рецессивных генов по сравнению с браками, заключенными между людьми, не являющимися родственниками, резко возрастает в браках между родственниками.

заболевание

Частота встречаемости (обычная)

Частота встречаемости (близкородственные браки)

Фенилкетанурия

1:15000

1:3000

Пигментная ксеродерма

1:23000

1:2200

Болезнь Оруши

1:52000

1:2500

Микроцефалия

1:77000

1:4200

Ихтиоз

1:1000000

1:16000

Амавротическая идиотия

1:310000

1:8600

Анаталаземия

1:360000

1:9600

Мутационная изменчивость - единственный вид изменчивости, в результате которого могут появиться новые гены, которые могли раньше не встречаться. Происходит изменение генотипа и как следствие, изменяется фенотип. В соответствии с тремя уровнями организации генного материала выделяют 3 вида мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Мутация – внезапное наследственное изменение какого-либо фенотипического признака, вызванное резким структурным или функциональным изменением.

Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры генов, что превращает одни аллели в другие. Можно выделить несколько типов генных мутаций на молекулярном уровне:

- замена пар нуклеотидов

- делеция

- вставка нуклеотида

- перестановка (инверсия) участка гена.

Замена пар нуклеотидов. Замена пуринового основания на другое пуриновое, или одного пиримидинового на другое пиримидиновое – транзиция. Замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот – трансверсия. При замене нуклеотидов в структурных генах происходит изменение смысла гена – возникают миссенс-мутации. При этом одна аминокислота в полипептиде замещается другой. Фенотипическое проявление мутации зависит от положения аминокислоты в полипептиде. При замене последовательности ЦТЦ на ЦАЦ возникает серповидно-клеточная анемия. Образуется новый полипептид и гемоглобин имеет совсем другие свойства. Некоторые миссенс-мутации приводят к возникновению фермента, обладающего высокой активностью в одних условиях и средней в других условиях. Т.к. генетический код вырожден, то при замене триплетов, кодирующий одну и ту же аминокислоту, мутации не проявляются. Другой вид мутаций – нонсенс - мутации. При этих мутациях при замене одного нуклеотида другим образуются бессмысленные триплеты. Синтез полипептида прекращается и белок имеет совсем иные свойства.

УАГ. УАА. УГА. бессмысленные триплеты.

Делеция или вставка одного или нескольких нуклеотидов ведут за собой утрату или вставку одной или нескольких аминокислот в полипептиде. эффекта может не быть. Если происходят делеция или вставка 1 нуклеотида (или другого числа нуклеотидов не кратного 3), наблюдается сдвиг рамки считывания, при этом нарушается структура полипептида.

Большинство изменений молекулярной структуры генов приводит к новым формам считывания генетической информации, которая реализуется в метаболических путях и биохимических реакциях, появляются новые свойства клеток и всего организма. В организме происходит большое количество мутаций. Они затрагивают интеллект, поведение, метаболические признаки и т.д. мутации, изменяющие видимые морфологические признаки – видимые (мутация альбинизма). Нормальный доминантный ген превращается в рецессивный, выработка меланина прекращается, фенотипически проявляется белой окраской волос и глаз. Есть группа биохимических мутаций, которые выявляются с помощью сложных биохимических способов. Например, у человека синтезируется ряд ферментов, осуществляющих превращение лактозы в галактозу. При отсутствии фермента-лактазы происходит брожение в толстом кишечнике, газообразование и др. могут быть детская и взрослая формы. При накоплении галактозы – галактоземия, которая может привести к умственной отсталости.

Мутации, нарушающие жизнь – летальные, полулетальные и сублетальные.

Летальные – гибель зиготы или развившегося организма на определенной стадии эмбриогенеза – выкидыши.

Полулетальные и сублетальные ослабляют жизнеспособность организма или отдельных клеток (например, брахидактилия – гомозиготы погибают).

Хромосомные мутации (хромосомные абберации) – структурные перестройки, затрагивающие одну или несколько хромосом. При всем многообразии структурных перестроек все они связаны с потерей либо с добавлением участка хромосомы. Частичные моносомии и трисомии (смотри 8 лекцию). На долю хромосомных мутаций приходится 7% хромосомных болезней. Клинически они сопровождаются множественными пороками развития и аномалиями.

Геномные мутации. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное диплоидному набору (клетки печени в норме). Анеуплоидия (гетероплоидия)- уменьшение или увеличение количества хромосом не кратное диплоидному. Гаплоидия – наличие гаплоидного набора хромосом в некоторых клетках (как правило, происходит гибель клеток).

Мутации могут быть полезными, вредными или не оказывать явного влияния – т.е. быть нейтральными. Обычные гены в популяции адаптивны, обладатели лучше приспосабливаются, а вновь возникающие мутации чаще всего уже встречались ранее и были утрачены, потому что не способствовали лучшему приспособлению к определенным условиям жизни. Мутантный ген может накапливаться, может быть полезным. И все же большинство мутаций – вредны.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

27840. Максимальная токовая направленная защита 127 KB
  Она отличается от обычной МТЗ тем что вводится дополнительный орган определяющий направление мощности КЗ реле направления мощности который реагирует на фазу тока КЗ относительно напряжения на шинах подстанции в месте установки комплекта защиты то знак мощности и реле направления мощности блокирует комплект защиты. Если направление мощности КЗ от шин к линии то это знак мощности КЗ и реле направления мощности закрывая свои контакт разрешает комплекту МТНЗ действовать. Комплект МТНЗ состоит из 3 органов: пускового направления...
27841. Продольная дифференциальная защита 235 KB
  Расчет тока небаланса в дифференциальной защите. Ток небаланса. Iср Iнб – следовательно нужно уменьшать ток небаланса. Ток небаланса – геометрическая разность Iном.
27842. Трансформаторы напряжения в схемах релейной защиты: устройство, схема замещения, цель применения 104.5 KB
  Трансформаторы напряжения в схемах релейной защиты: устройство схема замещения цель применения Трансформатор напряжения в схемах РЗ. ТН так же как и ТТ обеспечивает изоляцию цепей вторичной коммутации от ВН и позволяют независимо от первичного напряжения получить стандартную величину вторичного напряжения = 100В. Однако за счет падения напряжения мы имеем – в реальном ТН.
27843. Поперечная дифференциальная токовая защита 88 KB
  Для осуществления защиты используются ТТ с одинаковыми коэффициентами трансформации, установленные со стороны общих шин в одноименных фазах. Реле тока КА включается на разность токов двух одноименных фаз сдвоенной линии по схеме с циркулирующими токами.
27844. Схема и расчет максимальной токовой защиты с блокировкой минимального напряжения 91.5 KB
  Схема и расчет максимальной токовой защиты с блокировкой минимального напряжения Максимальная токовая защита с блокировкой минимального напряжения остаточное максимальное напряжение в месте установки защиты при КЗ в конце либо основной либо резервной зоны К1 К2 при 3 фазных максимальных КЗ. В этих случаях применяется блокировка...
27845. Поперечная дифференциальная токовая направленная защита (принцип действия, схема и особенности работы) 154 KB
  Поперечная дифференциальная токовая направленная защита ДТНЗ Комплект Q1 – Q3 ставиться такой же и на Q2 – Q4 Icp Iнбмахрасч Icp =Котс ∙ Iнбмахрасч При К1: Ip Icp Lк – зона каскадного действия ≤25 L Uост3 = Up Ucpmin – мертвая зона вблизи установки комплекта защиты Lмз ≤ 10 L по напряжению для реле направления мощности к контактам реле КА1 Это для схемы с опережением. Дополнительные контакты служат для разгрузки контактов реле. Реле направления мощности включается по 90 схеме. В качестве реле направления мощности...
27846. Схема соединения трансформаторов тока и обмоток реле в полную звезду. Особенности работы релейной зашиты по этой схеме 141.5 KB
  При двойных замыканиях на землю в сетях с малыми токами замыкания на землю если точки расположены на разных линиях могут подействовать на отключение обеих линий при равенстве выдержек времени что не желательно. Iр = Iф При двойных замыканиях на землю в сетях с изолированной нейтралью tсз1 = tcз2 При 1фазном замыкании на землю в 2 3 случаях схема полной звезды в сети с изолированной нейтралью работают неправильно неселективно. при отсутствии повреждения на землю в нулевом проводе течет Iнб но неисправность 0го провода или его...
27847. Двухфазная двухрелейная и трехрелейная схемы соединения трансформаторов тока 70.5 KB
  Особенности: реагирует на все виды КЗ за исключением замыкания на землю фазы В. ток в обратном проводе проходит не только при замыкании на землю но и при межфазном КЗ а также при нормальной работе. в сетях с малыми токами при замыкании на землю схема в 2 3 случаев работает селективно. обеспечивает селективность в 2 3 случаях при 1фазном замыкании на землю.
27848. Схемы соединения с двумя трансформаторами тока и одним реле 100.5 KB
  Схема соединения трансформаторов тока в треугольник а обмоток реле в звезду. Схема соединения с 2 ТТ и одним реле включенным на разность токов двух фаз неполный треугольник. Ксх = Ip = Ia Ic Особенности схемы: схема применяется для защиты от междуфазных повреждений. При КЗ между АС Кч = Кч по схемам полной и неполной звезды Кч = Схема соединения ТТ в Δ а обмоток реле в Y схема полного треугольника.