6686

Изменчивость. Мутационная изменчивость и система браков

Контрольная

Биология и генетика

Изменчивость. Модификационная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Система браков. Мутационная изменчивость. Одним из признаков жизни является изменчивость. Любой живой организм отличается от других представителей вида...

Русский

2013-01-07

25.23 KB

31 чел.

Изменчивость.

  1.  Модификационная изменчивость.
  2.  Комбинативная изменчивость.
  3.  Система браков.
  4.  Мутационная изменчивость.

Одним из признаков жизни является изменчивость. Любой живой организм отличается от других представителей вида. Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах. Групповая и индивидуальная изменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная.

По характеру изменения признаков и механизму:

--фенотипическая

- случайная

- модификационная

--генотипическая

- соматическая

- генеративная (мутационная, комбинативная)

а) генная

б) хромосомная

в) геномная

Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии. Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию.

Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.

Соматическая изменчивость не передается по наследству.

Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип. Для комбинативной изменчивости в системе людей большое значение имеет система браков. Самая простая – случайный подбор пар (панмиксия). Строго панмиксных популяций не существует, т.к. существуют ограничения: социальные, религиозные, индивидуальные, экономические и другие. Поэтому в популяциях людей имеют место отклонения от панмиксии в двух направлениях:

  1.  Люди, состоящие между собой в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе – инбридинг – инбирентные (кровнородственные браки).
  2.  Люди вступают в брак чаще при случайном подборе пар, чем при родственном бракосочетании – аутобридинг.

Инбридные браки имеют большое значение в медицинском плане. Т.к. вероятность того, что оба супруга обладают одинаковыми рецессивными генами гораздо выше, если супруги состоят между собой в родстве, особенно близком. Родство закономерно. С медицинской точки зрения близкими по генетическому эффекту считаются избирательные браки по фенотипическому признаку. Если выбор брачного партнера оказывает влияние на генотип потомка – ассортивные браки. Люди, схожие фенотипические, чаще вступают в брак, чем при случайной подборке пар – положительные ассортивные браки, если реже – отрицательные. Примерами могут служить браки между глухонемыми, людьми высокого роста, людей с одинаковым цветом кожи. Отрицательные ассортивные браки между рыжеволосыми людьми.

Близкородственные браки часто встречались на ранних этапах развития человечества.

Выделяют 3 группы инбридинга:

  1.  между родственниками первого родства
  2.  близкородственные браки изолированных популяций
  3.  поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям.

Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков).

Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены. Хотя в некоторых странах есть ограничения. США и Великобритании – дядя-племянница, полудядя-племянница – запрещены. В США двоюродные – запрещены, в Великобритании – разрешены.

Близкородственные браки в изолированных территориях (изолятах), в т.ч. и религиозных изолятах, неизбежны, потому что в противном случае популяция вымирает.

В больших неизолированных популяциях близкородственные браки составляют 1% в городе и 3% в селах, до троюродных. Близкородственные браки поощряются среди евреев, в восточных странах. Там до 12%.

В Самаркандской области

Дядя-племянница 46

Племянник-тетя 14

Двоюродные 42

Инцестные 2

Коэффициент инбридинга – средняя идентичная по происхождению.

США, католики – 0,00009

Израиль и Иордания – 0,432

Индия – 0,32

Япония – 0,0046

В Индии половина браков заключается между родственниками – детская смертность при любом достатке составляет 50%.

Генетический эффект близкородственных браков: редкие аутосомно-рецесивные заболевания становятся обычными.

Частота встречаемости рецессивных генов по сравнению с браками, заключенными между людьми, не являющимися родственниками, резко возрастает в браках между родственниками.

заболевание

Частота встречаемости (обычная)

Частота встречаемости (близкородственные браки)

Фенилкетанурия

1:15000

1:3000

Пигментная ксеродерма

1:23000

1:2200

Болезнь Оруши

1:52000

1:2500

Микроцефалия

1:77000

1:4200

Ихтиоз

1:1000000

1:16000

Амавротическая идиотия

1:310000

1:8600

Анаталаземия

1:360000

1:9600

Мутационная изменчивость - единственный вид изменчивости, в результате которого могут появиться новые гены, которые могли раньше не встречаться. Происходит изменение генотипа и как следствие, изменяется фенотип. В соответствии с тремя уровнями организации генного материала выделяют 3 вида мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Мутация – внезапное наследственное изменение какого-либо фенотипического признака, вызванное резким структурным или функциональным изменением.

Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры генов, что превращает одни аллели в другие. Можно выделить несколько типов генных мутаций на молекулярном уровне:

- замена пар нуклеотидов

- делеция

- вставка нуклеотида

- перестановка (инверсия) участка гена.

Замена пар нуклеотидов. Замена пуринового основания на другое пуриновое, или одного пиримидинового на другое пиримидиновое – транзиция. Замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот – трансверсия. При замене нуклеотидов в структурных генах происходит изменение смысла гена – возникают миссенс-мутации. При этом одна аминокислота в полипептиде замещается другой. Фенотипическое проявление мутации зависит от положения аминокислоты в полипептиде. При замене последовательности ЦТЦ на ЦАЦ возникает серповидно-клеточная анемия. Образуется новый полипептид и гемоглобин имеет совсем другие свойства. Некоторые миссенс-мутации приводят к возникновению фермента, обладающего высокой активностью в одних условиях и средней в других условиях. Т.к. генетический код вырожден, то при замене триплетов, кодирующий одну и ту же аминокислоту, мутации не проявляются. Другой вид мутаций – нонсенс - мутации. При этих мутациях при замене одного нуклеотида другим образуются бессмысленные триплеты. Синтез полипептида прекращается и белок имеет совсем иные свойства.

УАГ. УАА. УГА. бессмысленные триплеты.

Делеция или вставка одного или нескольких нуклеотидов ведут за собой утрату или вставку одной или нескольких аминокислот в полипептиде. эффекта может не быть. Если происходят делеция или вставка 1 нуклеотида (или другого числа нуклеотидов не кратного 3), наблюдается сдвиг рамки считывания, при этом нарушается структура полипептида.

Большинство изменений молекулярной структуры генов приводит к новым формам считывания генетической информации, которая реализуется в метаболических путях и биохимических реакциях, появляются новые свойства клеток и всего организма. В организме происходит большое количество мутаций. Они затрагивают интеллект, поведение, метаболические признаки и т.д. мутации, изменяющие видимые морфологические признаки – видимые (мутация альбинизма). Нормальный доминантный ген превращается в рецессивный, выработка меланина прекращается, фенотипически проявляется белой окраской волос и глаз. Есть группа биохимических мутаций, которые выявляются с помощью сложных биохимических способов. Например, у человека синтезируется ряд ферментов, осуществляющих превращение лактозы в галактозу. При отсутствии фермента-лактазы происходит брожение в толстом кишечнике, газообразование и др. могут быть детская и взрослая формы. При накоплении галактозы – галактоземия, которая может привести к умственной отсталости.

Мутации, нарушающие жизнь – летальные, полулетальные и сублетальные.

Летальные – гибель зиготы или развившегося организма на определенной стадии эмбриогенеза – выкидыши.

Полулетальные и сублетальные ослабляют жизнеспособность организма или отдельных клеток (например, брахидактилия – гомозиготы погибают).

Хромосомные мутации (хромосомные абберации) – структурные перестройки, затрагивающие одну или несколько хромосом. При всем многообразии структурных перестроек все они связаны с потерей либо с добавлением участка хромосомы. Частичные моносомии и трисомии (смотри 8 лекцию). На долю хромосомных мутаций приходится 7% хромосомных болезней. Клинически они сопровождаются множественными пороками развития и аномалиями.

Геномные мутации. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное диплоидному набору (клетки печени в норме). Анеуплоидия (гетероплоидия)- уменьшение или увеличение количества хромосом не кратное диплоидному. Гаплоидия – наличие гаплоидного набора хромосом в некоторых клетках (как правило, происходит гибель клеток).

Мутации могут быть полезными, вредными или не оказывать явного влияния – т.е. быть нейтральными. Обычные гены в популяции адаптивны, обладатели лучше приспосабливаются, а вновь возникающие мутации чаще всего уже встречались ранее и были утрачены, потому что не способствовали лучшему приспособлению к определенным условиям жизни. Мутантный ген может накапливаться, может быть полезным. И все же большинство мутаций – вредны.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

41305. Численные методы и компьютерные технологии решения систем дифференциальных уравнений и дифференциальных уравнений n-го порядка 778.94 KB
  Изучение численных методов и компьютерных технологий решения систем дифференциальных уравнений 1-го порядка и дифференциальных уравнений n-го порядка, приобретение практических навыков составления алгоритмов, программ и работы на ЭВМ.
41306. Построение сетевого графика разработки стандарта предприятия; построение, содержание и изложение стандарта предприятия 1.15 MB
  Целью данной работы является: построение сетевого графика разработки стандарта предприятия; построение, содержание и изложение стандарта предприятия; расчёт годового экономического эффекта от внедрения стандарта предприятия; описание функционирования служб стандартизации на предприятии и структурная схема; проведение нормаконтроля сборочного чертежа «привод электромагнита».
41307. Метод конечных разностей для решения дифференциальных уравнений в частных производных, способы построения трехмерных графиков в среде УМС Mathcad 591.35 KB
  Графики функции.Предусмотреть счетчик числа уточнений итераций значений функции. Значения функции выводить в виде матрицы. Построить график функции fxy.
41308. Изучение методов интерполяции графических или табличных функций 1.09 MB
  Изучение методов интерполяции графических или табличных функций. Задание Изучить методы интерполяции функции. Составить алгоритм и программу линейной интерполяции кривой намагничивания магнитного материала а также табуляции интерполирующей функции. Точки при этом называются узлами интерполяции.
41309. Численные методы и компьютерные технологии решения нелинейных уравнений 471 KB
  За приближенное значение корня принимается точка пересечения хорды АВ с осью абсцисс. Координата этой точки находится из уравнения этой хорды АВ рис. В точке пересечения хорды АВ с осью абсцисс . К уравнению хорды Далее сравниваются значения функции на левой границе и в точке пересечения хорды АВ с осью абсцисс по знаку.
41310. Численные методы и компьютерные технологии вычисления определенных интегралов 337.09 KB
  Вычисление определенного интеграла методом трапеций Текст программы progrm lb6; uses crt; vr bhyffbjj1xe:rel; in:integer; begin clrscr; writeln' = пи 6'; :=pi 6; writeln'b = Пи 3'; b:=pi 3; writeln'Введите n'; redn; h:=b n; y:=0; x:=h; for i:=1 to n1 do begin y:=ysqrsinx cosXsqrcosx sinx;x:=xh; end; f:=sqrsin cossqrcos sin; fb:=sqrsinb cosbsqrcosb sinb ; y:=yffb 2; J:=yh; writeln'J='J:5:2; writeln'Метод НьютонаЛейбница'; j1:= sinb cosbcosb...
41311. Программирование МК серии МС68 на языке АSM 2.84 MB
  В состав служебных модулей входят: генератор тактовых импульсов CGM08 модуль системной интеграции SIM08 модуль контроля напряжения питания LVI08 модуль прерывания в контрольной точке BREK08 модуль управления внешним прерыванием IRQ08 сторожевой таймер COP08 базовый таймер TBM08. Модуль генератора импульсов CGM08 генерирует импульсные сигналы на базе которых модуль системной интеграции SIM08 формирует тактовые импульсы. Модуль системной интеграции SIM08 выполняет ряд функций...
41312. Отладка ППО МК серии МС68 5.11 MB
  Б окне 2 на передний план выходит вкладка Brekpoints nd Trcepoints где теперь будут отображаться все точки останова. 2 Практическая часть Применение точек останова Пошаговый метод отладки удобен для отладки небольших несложных программ или отдельных участков большой программы. Для того чтобы проверить правильность выполнения всего этого цикла в пошаговом режиме пришлось бы очень долго щелкать мышкой В подобных случаях применяются точки останова Brekpoint. Точка останова это специальная метка...
41313. Изучение процесса ввода информации с датчиков 3.74 MB
  Такую характеристику внешней среды как температура приходится измерять довольно часто.Если говорить высоким стилем, то датчики создают «окно», сквозь которое микропроцессорные системы наблюдают за внешним миром. В этой рабрте рассматриваются различные типы датчиков, их применение и возможность сопряжения с микропроцессорами.