6687

Элементы антропогенеза

Контрольная

Биология и генетика

Элементы антропогенеза. Человек как объект генетики. Частные разделы генетики человека. Методы генетики человека. Существует специальность - клиническая генетика (МГМА, ТМУ, КГМА). Клиническая генетика - дисциплина, которая пр...

Русский

2013-01-07

27.81 KB

1 чел.

Элементы антропогенеза.

  1.  Человек как объект генетики.
  2.  Частные разделы генетики человека.
  3.  Методы генетики человека.

Существует специальность - клиническая генетика (МГМА, ТМУ, КГМА).

Клиническая генетика – дисциплина, которая применяет законы классической генетики к проблемам клинической медицины, изучает этиологию и патогенез наследственных заболеваний, разрабатывает методы лечения наследственных заболеваний.

Классификация болезней по патогенетическому механизму.

  1.  болезни без поражения генетического материала – 1%
  2.  Болезни с поражением генетического материала.
  3.  поражение материала хромосом половых клеток

а) генетические

б) хромосомные

в) геномные

2) поражение материала ДНК соматических клеток

а) аутосомные процессы - мозаицизм

б) механизм старения

в) злокачественные образования.

Гетерозиготы по серповидно-клеточной анемии лучше выживают в районах с малярией.

Ежегодно рождается более 2 миллионов детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, в РФ – 180 тысяч, более половины – врожденные пороки развития, 30 тысяч – хромосомные заболевания, 3,5 тысячи – генные заболевания.

Клиническая генетика часто имеет дело с наследственными заболеваниями, которые не поддаются лечению. Если удается, вредное действие гена ликвидируется.

После работ Гайтона (основатель евгеники) – «человечество биологически вырождается» - было решено, что улучшение уровня жизни, санитарно-гигиенических условий, медицина ускоряют вырождение человечества. Естественный отбор в популяции человека есть и он достаточно велик. Часто люди с наследственными заболеваниями не оставляют потомства. Если есть рецессивный ген и люди будут размножаться свободно, частота патологических генов доведется до определенного уровня, после которого увеличения вреда не происходит. Наследственные болезни, как правило, протекают очень тяжело, больные обходятся государству очень дорого: неработоспособные, дорогие лекарства, постоянный уход. В США на детей – Даунов тратится столько же денег, сколько на профилактику и борьбу с гриппом. Врожденные – любые болезни, которые проявляются сразу же после рождения и включают наследственные аномалии. Наследственные аномалии – болезни, поражающие генетический материал и передающиеся через половые клетки.

Существуют разные методы генетики человека.

  1.  Генеалогический метод.

Анализ многих заболеваний приводит к выводу об их наследовании в семье. Семейный характер заболеваний можно выявить при анализе родословных метод анализа или изучения передачи признака среди родственников больного в ряду поколений. Родословную составляют по отношению к одному определенному признаку, наследование которого необходимо проследить. При составлении родословных используют особые знаки. Каждое поколение занимает определенную строку и нумеруется слева. Все члены нумеруются арабскими цифрами по порядку рождения. В родословной должно быть 3-5 поколений. В зависимости от того, где располагается ген в аутосоме или половой хромосоме, проявляется ли заболевание при наличии одного такого гена, различают 4 вида наследования признака (механизма передачи)

- аутосомно-доминантное

- аутосомно-рецессивное

- доминантное, сцепленное с полом

- рецессивное, сцепленное с полом.

Наследственные заболевания поражают половины потомков, встречаются у женщин и мужчин одинаково – аутосомно-доминантный механизм наследования. К таким заболеваниям относятся – ахондроплазия( вид карликовости), аридия (отсутствие радужки), некоторые формы сахарного диабета, гиперхолестеринемия, гипертрофическая кардиомиопатия (различные патологии сердца из-за фрагильности 16 хромосомы) и другие заболевания.

Для проявления заболевания необходимо присутствие 2х аллельных генов, болеют лица обоего пола с примерно одинаковой частотой, гетерозиготы, гомозиготы по доминантному признаку – здоровы. При браке 2 гетерозигот четверть потомков больны – аутосомно-рецессивный механизм наследования заболевания. Дрепаноцитоз (форма церповидно-клеточной анемии) в некоторых районах Африки 1 из 100 человек болеет. Болезнь Тея – Сакса (дефицит фермента – гексаминедазы, двигательные нарушения, прогрессирующее слабоумие) в еврейских популяциях выходцев из Восточной Европы 1 на 3тысячи. Муковисцидоз ( нарушения респираторной системы, двигательной системы, нарушения ЖКТ) в европейских популяциях 1 на 2 тысячи новорожденных. Фенилкетанурия (отсутствие фенилаланин – гидроксилазы) в Европе 1 на 10 тысяч новорожденных. Остеопороз (потеря костной массы, часто у женщин в период менофазы). Глухота (чаще в странах с развитыми близкородственными браками – Средний Восток, Юго-Восточная Африка). Способствуют близкородственные и положительные ассортивные браки.

Некоторые наследственные заболевания обусловлены изменением половых хромосом, почти все известные болезни связаны с доминантными и рецессивными генами, сцепленными с Х-хромосомой. Известно 19 признаков, сцепленных с У-хромосомой ( коричневая эмаль зубов, гипертрихоз ушной раковины). Доминантных признаков сцепленных с полом – мало, в основном – рецессивные признаки. Гемофилия 1:10000 мальчиков, миопатия Дюшенна (прогрессирующая мышечная слабость) 1:5000 новорожденных мальчиков. Фрагильность Х-хромосомы 1:650 мальчиков (умственная отсталость). Рецессивный ген, расположенный в Х  хромосоме мужского организма всегда проявляется. Признаки х-сцепленного наследования от отца к сыну не передаются, т.к. сын не наследует Х – хромосому от отца. Все дочери больного отца также больны (при доминантном гене) или являются носительницами (при рецессивном). Здоровые мужчины никогда не передают болезнь. Степень риска для сыновей женщины  носительницы – 50%, половина дочерей – носительницы. Если Х – сцепленное доминантное – тоже больны. Больные гомозиготные женщины при х-сцепленном рецессивном – исключительно редко.

Сущность генеалогического метода.

-установление наследственной этиологии заболевания

- установление типа наследования

- установление локализации гена в хромосоме

- дифференциация болезней генетической этиологии с близкими к ним ненаследственми формами

- дифференциация наследственных заболеваний, несходных по гены наследования.

2. Близнецовый метод.

Рождение близнецов – довольно редкое явление. В европейских странах 1-1,2% всех родов – близнецы, в Восточной Европе РФ 1,5%, в Нигерии 4%, в Японии 0,7%

у европеоидов – 0,7%

у негроидов – 1,1%

у монголоидов – 0,2%

Эти различия касаются дизиготных близнецов. Зависит от возраста матери (чем старше, тем больше вероятность рождения близнецов), искусственное оплодотворение.

Монозиготные близнецы – редкое явление, не зависит от возраста, расы, географического положения и условий жизни. Имеют большое значение для анализа т.к. очень похожи. Близнецовый метод позволяет установить, в какой мере признак зависит от генов и в какой – от внешней среды (т.к. организм взаимодействует с окружающей средой). Используются понятия: конкордантность и дискордантность. Близнецовые методы часто используются для исследования туберкулеза, сахарного диабета, шизофрении, эпилепсии и других болезней и отклонений.

признак

Конкордантность

Телосложение

0,81

Арифметические способности

0,12

Уровень интеллекта

0,68

Орфографические способности

0,53

Существует большое количество неизлечимых болезней, медицина не все лечит, поэтому в некоторых случаях разумнее прервать беременность

Существуют методы пренатальной диагностики. Как правило, пренатальный диагноз ставится в медико-генетических учреждениях. В России 7 центров федерального значения, 10 областных центров, 85 пунктов медико-генетического консультирования.

Первая медицинская консультация появилась в 20х годах в Москве благодаря невропатологу Девиденко. Почти все медико-генетические консультации связаны с нервными болезными. Первая медико-генетическая консультация в США возникла при Мачиганском университете в 1941 году. В Воронеже подобная консультация появилась в 1960 году под руководством невропатологов.

Медико-генетические консультации обслуживают примерно 1.5 миллионов человек каждая. Врач- генетик затрачивает на прием одного больного около 1,5 – 2 часов, при повторном обращении 30-40 минут.

Существуют 3 вида пренатальной диагностики.

- прямые (исследование плода)

- непрямые (исследование матери)

- дополнительные (УЗИ).

Прямые исследования – ранний метод. Используется плодный материал, ставят диагноз до 20 дней. Используются амниоцентез, хондроцентез – взятие крови из пупочных сосудов плода, плацентобиопсия – исследование материала плаценты, хориобиопсия – взятие ворсинок в слизистой матки, определение питания на 8-10 недели беременности. Результат изучается в течение дня, изучается риск абортов и диагностических ошибок. Амниоцентез был предложен немецким гинекологом в 19 веке. На 16 – 17 неделях делается абдоминальный прокол и забирается 10 – 20 мл амниотической жидкости. Вреда не приносит, в околоплодной жидкости имеются 20% жизнеспособных клеток плода – клетки слущенного дыхательного эпителия. Вероятность ошибки 2-3% ( аномальный кариотип). При центрифугировании клетки осаждаются, затем используются различные биохимические методы. Определяется пол плода, проводят кариотипирование.

  1.  Биохимические методы.

В мире проводят более 700 исследований для клинических нужд, 300 для наследственных болезней. Болезни, которые имеют выявленные биохимические дефекты.

- болезни обмена аминокислот

- болезни обмена углеводов

- болезни обмена липидов

- болезни стероидного обмена

- болезни обмена пуриновых и пиримидиновых оснований и др.

Энзимопатии у 10000 ферментов.

Биохимические методы используются для определения генотипа носителей, установления генотипа родителей по данному признаку.

4. Молекулярно-генетические методы.

Изучение ДНК – ДНК-диагностика – безошибочное исследование.

Методы лечения наследственных заболеваний.

  1.  Недостаток образования конечного продукта реакции (инсулин при инсулин зависимом сахарном диабете) – заместительная терапия.
  2.  Накопление субстрата блокированной реакции или его предшественника (фенилпировиноградная кислота при фенилкетанурии) специальные диеты.
  3.  Изменение основного направления биохимической реакции и накопление продукта, который в норме имеется лишь в незначительном количестве (гликогоновая болезнь – болезнь Помпе).

  1.  Специфическая терапия – анаболики и другие гормональные средства (миоплексия – паралич мышц, нарушение обмена калия).
  2.  Хирургические методы. Устранение врожденных пороков сердца, лица шеи и т.д.

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

4877. Пирамидальная сортировка и способы ее построения в программировании 73.5 KB
  Пирамидальная сортировка. Пирамидальная сортировка (heap sort) основывается на организации элементов в массиве по типу двоичного (бинарного) дерева. Двоичным деревом называют иерархическую структуру данных, в которой каждый элемент имеет не более дв...
4878. Сортировка внешних данных. Сортировка прямым слиянием 62 KB
  Сортировка внешних данных. Сортировка прямым слиянием. Сортировка слиянием основывается на том факте, что при наличии двух отсортированных последовательностей можно реализовать вычислительно эффективный способ их слияния в единую отсортированную пос...
4879. Сравнение эффективности алгоритмов сортировки 47.5 KB
  Сравнение эффективности алгоритмов сортировки. Каждый из рассмотренных алгоритмов сортировки обладает определенными преимуществами и недостатками. Для того, чтобы сравнивать между собой разные алгоритмы, необходимо сформулировать критерии, характери...
4880. Область видимости и время жизни переменных. Локальные и глобальные переменные. Статические переменные 49 KB
  Область видимости и время жизни переменных. Локальные и глобальные переменные. Статические переменные. Каждое имя в программе на С++ должно относиться к уникальной сущности –объекту, функции, типу или шаблону. Однако, это не означает, что оно м...
4881. Указатели на функции. Перегрузка функций. Шаблоны функций 61 KB
  Указатели на функции. Перегрузка функций. Шаблоны функций. Предположим, что нужно реализовать функцию сортировки массива строк с примерно таким прототипом: void sort( char beg, char end ) здесь beg и end являются указателями на начало и конец...
4882. Статические и динамические библиотеки 200.5 KB
  Статические и динамические библиотеки. Библиотеками называют сборники подпрограмм или объектов, как правило, ориентированных на решение набора близких по тематике задач. С точки зрения их организации и использования библиотеки бывают статическими ...
4883. Кодирование данных. Алгоритм Base64 41.5 KB
  Кодирование данных. Алгоритм Base64. Под кодом понимают определенную систему условных обозначений или сигналов, а процесс кодирования – это переход от одной формы представления информации к другой. При этом целью кодирования, как правило,...
4884. Структуры и объединения. Перечисления. Поиск и сортировка в массивах структур 57.5 KB
  Структуры и объединения. Перечисления. Поиск и сортировка в массивах структур. Подобно тому, как массив является совокупностью элементов одного типа, структуры в С++ представляют собой совокупность элементов произвольных типов, например: struct Stud...
4885. Связный список. Сортировка списков 51 KB
  Связный список. Сортировка списков. Как известно, массив всегда занимает непрерывный блок памяти, что позволяет быстро получать доступ к произвольному элементу массива по индексу, однако существенно затрудняет вставку и удаление элементов, поскольку...