6687

Элементы антропогенеза

Контрольная

Биология и генетика

Элементы антропогенеза. Человек как объект генетики. Частные разделы генетики человека. Методы генетики человека. Существует специальность - клиническая генетика (МГМА, ТМУ, КГМА). Клиническая генетика - дисциплина, которая пр...

Русский

2013-01-07

27.81 KB

1 чел.

Элементы антропогенеза.

  1.  Человек как объект генетики.
  2.  Частные разделы генетики человека.
  3.  Методы генетики человека.

Существует специальность - клиническая генетика (МГМА, ТМУ, КГМА).

Клиническая генетика – дисциплина, которая применяет законы классической генетики к проблемам клинической медицины, изучает этиологию и патогенез наследственных заболеваний, разрабатывает методы лечения наследственных заболеваний.

Классификация болезней по патогенетическому механизму.

  1.  болезни без поражения генетического материала – 1%
  2.  Болезни с поражением генетического материала.
  3.  поражение материала хромосом половых клеток

а) генетические

б) хромосомные

в) геномные

2) поражение материала ДНК соматических клеток

а) аутосомные процессы - мозаицизм

б) механизм старения

в) злокачественные образования.

Гетерозиготы по серповидно-клеточной анемии лучше выживают в районах с малярией.

Ежегодно рождается более 2 миллионов детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, в РФ – 180 тысяч, более половины – врожденные пороки развития, 30 тысяч – хромосомные заболевания, 3,5 тысячи – генные заболевания.

Клиническая генетика часто имеет дело с наследственными заболеваниями, которые не поддаются лечению. Если удается, вредное действие гена ликвидируется.

После работ Гайтона (основатель евгеники) – «человечество биологически вырождается» - было решено, что улучшение уровня жизни, санитарно-гигиенических условий, медицина ускоряют вырождение человечества. Естественный отбор в популяции человека есть и он достаточно велик. Часто люди с наследственными заболеваниями не оставляют потомства. Если есть рецессивный ген и люди будут размножаться свободно, частота патологических генов доведется до определенного уровня, после которого увеличения вреда не происходит. Наследственные болезни, как правило, протекают очень тяжело, больные обходятся государству очень дорого: неработоспособные, дорогие лекарства, постоянный уход. В США на детей – Даунов тратится столько же денег, сколько на профилактику и борьбу с гриппом. Врожденные – любые болезни, которые проявляются сразу же после рождения и включают наследственные аномалии. Наследственные аномалии – болезни, поражающие генетический материал и передающиеся через половые клетки.

Существуют разные методы генетики человека.

  1.  Генеалогический метод.

Анализ многих заболеваний приводит к выводу об их наследовании в семье. Семейный характер заболеваний можно выявить при анализе родословных метод анализа или изучения передачи признака среди родственников больного в ряду поколений. Родословную составляют по отношению к одному определенному признаку, наследование которого необходимо проследить. При составлении родословных используют особые знаки. Каждое поколение занимает определенную строку и нумеруется слева. Все члены нумеруются арабскими цифрами по порядку рождения. В родословной должно быть 3-5 поколений. В зависимости от того, где располагается ген в аутосоме или половой хромосоме, проявляется ли заболевание при наличии одного такого гена, различают 4 вида наследования признака (механизма передачи)

- аутосомно-доминантное

- аутосомно-рецессивное

- доминантное, сцепленное с полом

- рецессивное, сцепленное с полом.

Наследственные заболевания поражают половины потомков, встречаются у женщин и мужчин одинаково – аутосомно-доминантный механизм наследования. К таким заболеваниям относятся – ахондроплазия( вид карликовости), аридия (отсутствие радужки), некоторые формы сахарного диабета, гиперхолестеринемия, гипертрофическая кардиомиопатия (различные патологии сердца из-за фрагильности 16 хромосомы) и другие заболевания.

Для проявления заболевания необходимо присутствие 2х аллельных генов, болеют лица обоего пола с примерно одинаковой частотой, гетерозиготы, гомозиготы по доминантному признаку – здоровы. При браке 2 гетерозигот четверть потомков больны – аутосомно-рецессивный механизм наследования заболевания. Дрепаноцитоз (форма церповидно-клеточной анемии) в некоторых районах Африки 1 из 100 человек болеет. Болезнь Тея – Сакса (дефицит фермента – гексаминедазы, двигательные нарушения, прогрессирующее слабоумие) в еврейских популяциях выходцев из Восточной Европы 1 на 3тысячи. Муковисцидоз ( нарушения респираторной системы, двигательной системы, нарушения ЖКТ) в европейских популяциях 1 на 2 тысячи новорожденных. Фенилкетанурия (отсутствие фенилаланин – гидроксилазы) в Европе 1 на 10 тысяч новорожденных. Остеопороз (потеря костной массы, часто у женщин в период менофазы). Глухота (чаще в странах с развитыми близкородственными браками – Средний Восток, Юго-Восточная Африка). Способствуют близкородственные и положительные ассортивные браки.

Некоторые наследственные заболевания обусловлены изменением половых хромосом, почти все известные болезни связаны с доминантными и рецессивными генами, сцепленными с Х-хромосомой. Известно 19 признаков, сцепленных с У-хромосомой ( коричневая эмаль зубов, гипертрихоз ушной раковины). Доминантных признаков сцепленных с полом – мало, в основном – рецессивные признаки. Гемофилия 1:10000 мальчиков, миопатия Дюшенна (прогрессирующая мышечная слабость) 1:5000 новорожденных мальчиков. Фрагильность Х-хромосомы 1:650 мальчиков (умственная отсталость). Рецессивный ген, расположенный в Х  хромосоме мужского организма всегда проявляется. Признаки х-сцепленного наследования от отца к сыну не передаются, т.к. сын не наследует Х – хромосому от отца. Все дочери больного отца также больны (при доминантном гене) или являются носительницами (при рецессивном). Здоровые мужчины никогда не передают болезнь. Степень риска для сыновей женщины  носительницы – 50%, половина дочерей – носительницы. Если Х – сцепленное доминантное – тоже больны. Больные гомозиготные женщины при х-сцепленном рецессивном – исключительно редко.

Сущность генеалогического метода.

-установление наследственной этиологии заболевания

- установление типа наследования

- установление локализации гена в хромосоме

- дифференциация болезней генетической этиологии с близкими к ним ненаследственми формами

- дифференциация наследственных заболеваний, несходных по гены наследования.

2. Близнецовый метод.

Рождение близнецов – довольно редкое явление. В европейских странах 1-1,2% всех родов – близнецы, в Восточной Европе РФ 1,5%, в Нигерии 4%, в Японии 0,7%

у европеоидов – 0,7%

у негроидов – 1,1%

у монголоидов – 0,2%

Эти различия касаются дизиготных близнецов. Зависит от возраста матери (чем старше, тем больше вероятность рождения близнецов), искусственное оплодотворение.

Монозиготные близнецы – редкое явление, не зависит от возраста, расы, географического положения и условий жизни. Имеют большое значение для анализа т.к. очень похожи. Близнецовый метод позволяет установить, в какой мере признак зависит от генов и в какой – от внешней среды (т.к. организм взаимодействует с окружающей средой). Используются понятия: конкордантность и дискордантность. Близнецовые методы часто используются для исследования туберкулеза, сахарного диабета, шизофрении, эпилепсии и других болезней и отклонений.

признак

Конкордантность

Телосложение

0,81

Арифметические способности

0,12

Уровень интеллекта

0,68

Орфографические способности

0,53

Существует большое количество неизлечимых болезней, медицина не все лечит, поэтому в некоторых случаях разумнее прервать беременность

Существуют методы пренатальной диагностики. Как правило, пренатальный диагноз ставится в медико-генетических учреждениях. В России 7 центров федерального значения, 10 областных центров, 85 пунктов медико-генетического консультирования.

Первая медицинская консультация появилась в 20х годах в Москве благодаря невропатологу Девиденко. Почти все медико-генетические консультации связаны с нервными болезными. Первая медико-генетическая консультация в США возникла при Мачиганском университете в 1941 году. В Воронеже подобная консультация появилась в 1960 году под руководством невропатологов.

Медико-генетические консультации обслуживают примерно 1.5 миллионов человек каждая. Врач- генетик затрачивает на прием одного больного около 1,5 – 2 часов, при повторном обращении 30-40 минут.

Существуют 3 вида пренатальной диагностики.

- прямые (исследование плода)

- непрямые (исследование матери)

- дополнительные (УЗИ).

Прямые исследования – ранний метод. Используется плодный материал, ставят диагноз до 20 дней. Используются амниоцентез, хондроцентез – взятие крови из пупочных сосудов плода, плацентобиопсия – исследование материала плаценты, хориобиопсия – взятие ворсинок в слизистой матки, определение питания на 8-10 недели беременности. Результат изучается в течение дня, изучается риск абортов и диагностических ошибок. Амниоцентез был предложен немецким гинекологом в 19 веке. На 16 – 17 неделях делается абдоминальный прокол и забирается 10 – 20 мл амниотической жидкости. Вреда не приносит, в околоплодной жидкости имеются 20% жизнеспособных клеток плода – клетки слущенного дыхательного эпителия. Вероятность ошибки 2-3% ( аномальный кариотип). При центрифугировании клетки осаждаются, затем используются различные биохимические методы. Определяется пол плода, проводят кариотипирование.

  1.  Биохимические методы.

В мире проводят более 700 исследований для клинических нужд, 300 для наследственных болезней. Болезни, которые имеют выявленные биохимические дефекты.

- болезни обмена аминокислот

- болезни обмена углеводов

- болезни обмена липидов

- болезни стероидного обмена

- болезни обмена пуриновых и пиримидиновых оснований и др.

Энзимопатии у 10000 ферментов.

Биохимические методы используются для определения генотипа носителей, установления генотипа родителей по данному признаку.

4. Молекулярно-генетические методы.

Изучение ДНК – ДНК-диагностика – безошибочное исследование.

Методы лечения наследственных заболеваний.

  1.  Недостаток образования конечного продукта реакции (инсулин при инсулин зависимом сахарном диабете) – заместительная терапия.
  2.  Накопление субстрата блокированной реакции или его предшественника (фенилпировиноградная кислота при фенилкетанурии) специальные диеты.
  3.  Изменение основного направления биохимической реакции и накопление продукта, который в норме имеется лишь в незначительном количестве (гликогоновая болезнь – болезнь Помпе).

  1.  Специфическая терапия – анаболики и другие гормональные средства (миоплексия – паралич мышц, нарушение обмена калия).
  2.  Хирургические методы. Устранение врожденных пороков сердца, лица шеи и т.д.

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

30149. Анализ предприятия ДОАО “Механизированная колонна-№88” 704.8 KB
  Предприятие включает в себя автомобильную колонну 88 автомобилей и 27 прицепа ремонтномеханические мастерские зону ТО и ТР автозаправочный пункт вспомогательные службы и органы управления. Состояние дорог в городской и пригородной зоне Архангельска неудовлетворительное что негативно сказывается на состояние автомобилей .1 представлен генеральный план ДОАО Механизированная колонна№88 1 контора 2 зона ТО и Р 3 мойка 4 стоянка автомобилей 5 ремонтные мастерские 6 теплый бокс 7 эстакада 8 ОТК 9 ...
30150. Расчёт количества ТО и текущих ремонтов для парка машин и тракторов 64.19 KB
  Установив число ремонтов и ТО по каждой группе машин одной марки рассчитываем их годовую трудоёмкость по формуле: чел.16 где Тто суммарная трудоёмкость ТО и устранение неисправностей чел. Ттр...
30151. Описание технологического процесса приготовления салата фирменного «Пикантный», стейка из свинины 227.67 KB
  Правильно организованный, подготовленный и проведённый на научной основе технологический процесс приготовления блюд и кулинарных изделий позволит полностью исключить присутствие в готовых блюдах вредных веществ и соединений, сохранить в них полезные для человека вещества.
30152. Направления повышения финансовой устойчивости и платежеспособности ОАО Дека 222.19 KB
  1 Теоретические и методологические основы анализа финансовой устойчивости и платежеспособности предприятия 1.1 Понятие и сущность финансовой устойчивости предприятия.3 Методологические основы анализа финансовой устойчивости и платежеспособности 2 Анализ финансовой устойчивости и платежеспособности предприятия на примере ОАО Дека . При этом увеличение значимости финансов и выдвижение роли финансовых аспектов деятельности предприятия на первый план в современном обществе это...
30154. Сущность и задачи ВЭД организации и определение понятия экспорта 357 KB
  1 Сущность и задачи ВЭД организации и определение понятия экспорта Внешнеэкономическая деятельность предприятий это сфера хозяйственной деятельности связанная с международной производственной и научнотехнической кооперацией экспортом и импортом продукции выходом предприятия на внешний рынок. Экспорт продажа иностранному партнеру товаров в материальновещественной форме с вывозом их за границу продажа услуг и научнотехнической продукции. Эффективность такого механизма во многом зависит от номенклатуры импортируемых товаров спроса на...
30155. Изучение дистанционного банковского обслуживания, как одного из самых перспективных направлений развития банковской системы, а также изучение степени развитости данного вида услуг на примере ЗАО МКБ Москомприватбанк 472.79 KB
  Первые получают возможность совершать широкий спектр операций в любое время суток в любом месте с помощью доступных средств компьютера с выходом в интернет мобильного или стационарного телефона банкоматов и киосков самообслуживания и др. С технической стороны подобные системы существуют достаточно давно но только с массовым распространением Интернета они смогли получить всеобщее признание поскольку появилась возможность осуществлять операции со счетом из любой точки земного шара где есть доступ в Сеть. Все больше операций совершается с...