6687

Элементы антропогенеза

Контрольная

Биология и генетика

Элементы антропогенеза. Человек как объект генетики. Частные разделы генетики человека. Методы генетики человека. Существует специальность - клиническая генетика (МГМА, ТМУ, КГМА). Клиническая генетика - дисциплина, которая пр...

Русский

2013-01-07

27.81 KB

1 чел.

Элементы антропогенеза.

  1.  Человек как объект генетики.
  2.  Частные разделы генетики человека.
  3.  Методы генетики человека.

Существует специальность - клиническая генетика (МГМА, ТМУ, КГМА).

Клиническая генетика – дисциплина, которая применяет законы классической генетики к проблемам клинической медицины, изучает этиологию и патогенез наследственных заболеваний, разрабатывает методы лечения наследственных заболеваний.

Классификация болезней по патогенетическому механизму.

  1.  болезни без поражения генетического материала – 1%
  2.  Болезни с поражением генетического материала.
  3.  поражение материала хромосом половых клеток

а) генетические

б) хромосомные

в) геномные

2) поражение материала ДНК соматических клеток

а) аутосомные процессы - мозаицизм

б) механизм старения

в) злокачественные образования.

Гетерозиготы по серповидно-клеточной анемии лучше выживают в районах с малярией.

Ежегодно рождается более 2 миллионов детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, в РФ – 180 тысяч, более половины – врожденные пороки развития, 30 тысяч – хромосомные заболевания, 3,5 тысячи – генные заболевания.

Клиническая генетика часто имеет дело с наследственными заболеваниями, которые не поддаются лечению. Если удается, вредное действие гена ликвидируется.

После работ Гайтона (основатель евгеники) – «человечество биологически вырождается» - было решено, что улучшение уровня жизни, санитарно-гигиенических условий, медицина ускоряют вырождение человечества. Естественный отбор в популяции человека есть и он достаточно велик. Часто люди с наследственными заболеваниями не оставляют потомства. Если есть рецессивный ген и люди будут размножаться свободно, частота патологических генов доведется до определенного уровня, после которого увеличения вреда не происходит. Наследственные болезни, как правило, протекают очень тяжело, больные обходятся государству очень дорого: неработоспособные, дорогие лекарства, постоянный уход. В США на детей – Даунов тратится столько же денег, сколько на профилактику и борьбу с гриппом. Врожденные – любые болезни, которые проявляются сразу же после рождения и включают наследственные аномалии. Наследственные аномалии – болезни, поражающие генетический материал и передающиеся через половые клетки.

Существуют разные методы генетики человека.

  1.  Генеалогический метод.

Анализ многих заболеваний приводит к выводу об их наследовании в семье. Семейный характер заболеваний можно выявить при анализе родословных метод анализа или изучения передачи признака среди родственников больного в ряду поколений. Родословную составляют по отношению к одному определенному признаку, наследование которого необходимо проследить. При составлении родословных используют особые знаки. Каждое поколение занимает определенную строку и нумеруется слева. Все члены нумеруются арабскими цифрами по порядку рождения. В родословной должно быть 3-5 поколений. В зависимости от того, где располагается ген в аутосоме или половой хромосоме, проявляется ли заболевание при наличии одного такого гена, различают 4 вида наследования признака (механизма передачи)

- аутосомно-доминантное

- аутосомно-рецессивное

- доминантное, сцепленное с полом

- рецессивное, сцепленное с полом.

Наследственные заболевания поражают половины потомков, встречаются у женщин и мужчин одинаково – аутосомно-доминантный механизм наследования. К таким заболеваниям относятся – ахондроплазия( вид карликовости), аридия (отсутствие радужки), некоторые формы сахарного диабета, гиперхолестеринемия, гипертрофическая кардиомиопатия (различные патологии сердца из-за фрагильности 16 хромосомы) и другие заболевания.

Для проявления заболевания необходимо присутствие 2х аллельных генов, болеют лица обоего пола с примерно одинаковой частотой, гетерозиготы, гомозиготы по доминантному признаку – здоровы. При браке 2 гетерозигот четверть потомков больны – аутосомно-рецессивный механизм наследования заболевания. Дрепаноцитоз (форма церповидно-клеточной анемии) в некоторых районах Африки 1 из 100 человек болеет. Болезнь Тея – Сакса (дефицит фермента – гексаминедазы, двигательные нарушения, прогрессирующее слабоумие) в еврейских популяциях выходцев из Восточной Европы 1 на 3тысячи. Муковисцидоз ( нарушения респираторной системы, двигательной системы, нарушения ЖКТ) в европейских популяциях 1 на 2 тысячи новорожденных. Фенилкетанурия (отсутствие фенилаланин – гидроксилазы) в Европе 1 на 10 тысяч новорожденных. Остеопороз (потеря костной массы, часто у женщин в период менофазы). Глухота (чаще в странах с развитыми близкородственными браками – Средний Восток, Юго-Восточная Африка). Способствуют близкородственные и положительные ассортивные браки.

Некоторые наследственные заболевания обусловлены изменением половых хромосом, почти все известные болезни связаны с доминантными и рецессивными генами, сцепленными с Х-хромосомой. Известно 19 признаков, сцепленных с У-хромосомой ( коричневая эмаль зубов, гипертрихоз ушной раковины). Доминантных признаков сцепленных с полом – мало, в основном – рецессивные признаки. Гемофилия 1:10000 мальчиков, миопатия Дюшенна (прогрессирующая мышечная слабость) 1:5000 новорожденных мальчиков. Фрагильность Х-хромосомы 1:650 мальчиков (умственная отсталость). Рецессивный ген, расположенный в Х  хромосоме мужского организма всегда проявляется. Признаки х-сцепленного наследования от отца к сыну не передаются, т.к. сын не наследует Х – хромосому от отца. Все дочери больного отца также больны (при доминантном гене) или являются носительницами (при рецессивном). Здоровые мужчины никогда не передают болезнь. Степень риска для сыновей женщины  носительницы – 50%, половина дочерей – носительницы. Если Х – сцепленное доминантное – тоже больны. Больные гомозиготные женщины при х-сцепленном рецессивном – исключительно редко.

Сущность генеалогического метода.

-установление наследственной этиологии заболевания

- установление типа наследования

- установление локализации гена в хромосоме

- дифференциация болезней генетической этиологии с близкими к ним ненаследственми формами

- дифференциация наследственных заболеваний, несходных по гены наследования.

2. Близнецовый метод.

Рождение близнецов – довольно редкое явление. В европейских странах 1-1,2% всех родов – близнецы, в Восточной Европе РФ 1,5%, в Нигерии 4%, в Японии 0,7%

у европеоидов – 0,7%

у негроидов – 1,1%

у монголоидов – 0,2%

Эти различия касаются дизиготных близнецов. Зависит от возраста матери (чем старше, тем больше вероятность рождения близнецов), искусственное оплодотворение.

Монозиготные близнецы – редкое явление, не зависит от возраста, расы, географического положения и условий жизни. Имеют большое значение для анализа т.к. очень похожи. Близнецовый метод позволяет установить, в какой мере признак зависит от генов и в какой – от внешней среды (т.к. организм взаимодействует с окружающей средой). Используются понятия: конкордантность и дискордантность. Близнецовые методы часто используются для исследования туберкулеза, сахарного диабета, шизофрении, эпилепсии и других болезней и отклонений.

признак

Конкордантность

Телосложение

0,81

Арифметические способности

0,12

Уровень интеллекта

0,68

Орфографические способности

0,53

Существует большое количество неизлечимых болезней, медицина не все лечит, поэтому в некоторых случаях разумнее прервать беременность

Существуют методы пренатальной диагностики. Как правило, пренатальный диагноз ставится в медико-генетических учреждениях. В России 7 центров федерального значения, 10 областных центров, 85 пунктов медико-генетического консультирования.

Первая медицинская консультация появилась в 20х годах в Москве благодаря невропатологу Девиденко. Почти все медико-генетические консультации связаны с нервными болезными. Первая медико-генетическая консультация в США возникла при Мачиганском университете в 1941 году. В Воронеже подобная консультация появилась в 1960 году под руководством невропатологов.

Медико-генетические консультации обслуживают примерно 1.5 миллионов человек каждая. Врач- генетик затрачивает на прием одного больного около 1,5 – 2 часов, при повторном обращении 30-40 минут.

Существуют 3 вида пренатальной диагностики.

- прямые (исследование плода)

- непрямые (исследование матери)

- дополнительные (УЗИ).

Прямые исследования – ранний метод. Используется плодный материал, ставят диагноз до 20 дней. Используются амниоцентез, хондроцентез – взятие крови из пупочных сосудов плода, плацентобиопсия – исследование материала плаценты, хориобиопсия – взятие ворсинок в слизистой матки, определение питания на 8-10 недели беременности. Результат изучается в течение дня, изучается риск абортов и диагностических ошибок. Амниоцентез был предложен немецким гинекологом в 19 веке. На 16 – 17 неделях делается абдоминальный прокол и забирается 10 – 20 мл амниотической жидкости. Вреда не приносит, в околоплодной жидкости имеются 20% жизнеспособных клеток плода – клетки слущенного дыхательного эпителия. Вероятность ошибки 2-3% ( аномальный кариотип). При центрифугировании клетки осаждаются, затем используются различные биохимические методы. Определяется пол плода, проводят кариотипирование.

  1.  Биохимические методы.

В мире проводят более 700 исследований для клинических нужд, 300 для наследственных болезней. Болезни, которые имеют выявленные биохимические дефекты.

- болезни обмена аминокислот

- болезни обмена углеводов

- болезни обмена липидов

- болезни стероидного обмена

- болезни обмена пуриновых и пиримидиновых оснований и др.

Энзимопатии у 10000 ферментов.

Биохимические методы используются для определения генотипа носителей, установления генотипа родителей по данному признаку.

4. Молекулярно-генетические методы.

Изучение ДНК – ДНК-диагностика – безошибочное исследование.

Методы лечения наследственных заболеваний.

  1.  Недостаток образования конечного продукта реакции (инсулин при инсулин зависимом сахарном диабете) – заместительная терапия.
  2.  Накопление субстрата блокированной реакции или его предшественника (фенилпировиноградная кислота при фенилкетанурии) специальные диеты.
  3.  Изменение основного направления биохимической реакции и накопление продукта, который в норме имеется лишь в незначительном количестве (гликогоновая болезнь – болезнь Помпе).

  1.  Специфическая терапия – анаболики и другие гормональные средства (миоплексия – паралич мышц, нарушение обмена калия).
  2.  Хирургические методы. Устранение врожденных пороков сердца, лица шеи и т.д.

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

33735. Гражданско-правовой договор: понятие, содержание и форма. Виды договоров, порядок заключения, изменения и прекращения гражданско-правовых договоров 91.5 KB
  Граждане и юридические лица свободны в заключении договора. Понуждение к заключению договора не допускается за исключением случаев когда обязанность заключить договор предусмотрена настоящим Кодексом законом или добровольно принятым обязательством. К отношениям сторон по смешанному договору применяются в соответствующих частях правила о договорах элементы которых содержатся в смешанном договоре если иное не вытекает из соглашения сторон или существа смешанного договора. Условия договора определяются по усмотрению сторон.
33736. Понятие и состав административных правонарушений. Административная ответственность и её виды. Производство по делам об административных правонарушениях 48.5 KB
  Понятие и состав административных правонарушений. Производство по делам об административных правонарушениях. Административное правонарушение противоправное виновное действие бездействие физического или юридического лица за которое Кодексом РФ об административных правонарушениях установлена административная ответственность. Предупреждение административный штраф лишение специального права предоставленного физическому лицу административный арест и дисквалификация могут устанавливаться и применяться только в качестве основных...
33737. Территориальные принципы организации местного самоуправления 36 KB
  Территории с низкой плотностью сельского населения; 2 территории всех поселений за исключением территорий городских округов а также возникающие на территориях с низкой плотностью населения межселенные территории входят в состав муниципальных районов; 3 территорию поселения составляют исторически сложившиеся земли населенных пунктов прилегающие к ним земли общего пользования территории традиционного природопользования населения соответствующего поселения рекреационные земли земли для развития поселения; 4 в состав территории поселения...
33738. Типология муниципальных образований в РФ в соответствии с ФЗ № 131 32.5 KB
  Сельское поселение один или несколько объединенных общей территорией сельских населенных пунктов поселков сел станиц деревень хуторов кишлаков аулов и других сельских населенных пунктов в которых местное самоуправление осуществляется населением непосредственно и или через выборные и иные органы местного самоуправления; Городское поселение город или поселок в которых местное самоуправление осуществляется населением непосредственно и или через выборные и иные органы местного самоуправления; Муниципальный район несколько...
33739. Порядок формирования органов МСУ по закону № 131 44.5 KB
  Структуру органов местного самоуправления составляют представительный орган муниципального образования глава муниципального образования местная администрация исполнительнораспорядительный орган муниципального образования контрольный орган муниципального образования иные органы местного самоуправления предусмотренные уставом муниципального образования и обладающие собственными полномочиями по решению вопросов местного значения. Наличие в структуре органов местного самоуправления представительного органа муниципального образования главы...
33740. Конституционно -правовые характеристика Российской Федерации 33 KB
  Конституционно правовые характеристика Российской Федерации Российская Федерация Россия есть демократическое федеративное правовое государство с республиканской формой правления. Носителем суверенитета и единственным источником власти в Российской Федерации является ее многонациональный народ. Никто не может присваивать власть в Российской Федерации. Суверенитет Российской Федерации распространяется на всю ее территорию.
33741. Законотворческий процесс: понятие, содержание стадии 45.5 KB
  Право законодательной инициативы принадлежит Президенту Российской Федерации Совету Федерации членам Совета Федерации депутатам Государственной Думы Правительству Российской Федерации законодательным представительным органам субъектов Российской Федерации. Право законодательной инициативы принадлежит также Конституционному Суду Российской Федерации Верховному Суду Российской Федерации и Высшему Арбитражному Суду Российской Федерации по вопросам их ведения. Законопроекты о введении или отмене налогов освобождении от их уплаты о...
33742. Понятие и виды нормативных актов. Действие нормативных актов по времени, пространстве и по кругу лиц 29 KB
  Нормативноправовой акт является одним из важнейших и основных источников права. В нормативноправовых актах закрепляются нормы которые учитывают интересы большинства и меньшинства в целом координируют их в зависимости от конкретных экономических социальных национальных и международных отношений. В отличии от других источников права правовой обычай юридический прецедент нормативноправовой акт обладает следующими признаками. Создается в результате правотворческой деятельности компетентных органов государства или референдумом; В...
33743. Федеральное собрание РФ –высший представительный орган Российской Федерации: понятие, структура, порядок формирования, компетенция 41 KB
  Федеральное собрание РФ высший представительный орган Российской Федерации: понятие структура порядок формирования компетенция. По Конституции РФ 1993 года статья 94 Федеральное Собрание парламент Российской Федерации является представительным и законодательным органом Российской Федерации. Федеральное Собрание состоит из двух палат Совета Федерации и Государственной Думы. В Совет Федерации входят по два представителя от каждого субъекта Российской Федерации: по одному от представительного и исполнительного органов государственной...