6687

Элементы антропогенеза

Контрольная

Биология и генетика

Элементы антропогенеза. Человек как объект генетики. Частные разделы генетики человека. Методы генетики человека. Существует специальность - клиническая генетика (МГМА, ТМУ, КГМА). Клиническая генетика - дисциплина, которая пр...

Русский

2013-01-07

27.81 KB

1 чел.

Элементы антропогенеза.

  1.  Человек как объект генетики.
  2.  Частные разделы генетики человека.
  3.  Методы генетики человека.

Существует специальность - клиническая генетика (МГМА, ТМУ, КГМА).

Клиническая генетика – дисциплина, которая применяет законы классической генетики к проблемам клинической медицины, изучает этиологию и патогенез наследственных заболеваний, разрабатывает методы лечения наследственных заболеваний.

Классификация болезней по патогенетическому механизму.

  1.  болезни без поражения генетического материала – 1%
  2.  Болезни с поражением генетического материала.
  3.  поражение материала хромосом половых клеток

а) генетические

б) хромосомные

в) геномные

2) поражение материала ДНК соматических клеток

а) аутосомные процессы - мозаицизм

б) механизм старения

в) злокачественные образования.

Гетерозиготы по серповидно-клеточной анемии лучше выживают в районах с малярией.

Ежегодно рождается более 2 миллионов детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, в РФ – 180 тысяч, более половины – врожденные пороки развития, 30 тысяч – хромосомные заболевания, 3,5 тысячи – генные заболевания.

Клиническая генетика часто имеет дело с наследственными заболеваниями, которые не поддаются лечению. Если удается, вредное действие гена ликвидируется.

После работ Гайтона (основатель евгеники) – «человечество биологически вырождается» - было решено, что улучшение уровня жизни, санитарно-гигиенических условий, медицина ускоряют вырождение человечества. Естественный отбор в популяции человека есть и он достаточно велик. Часто люди с наследственными заболеваниями не оставляют потомства. Если есть рецессивный ген и люди будут размножаться свободно, частота патологических генов доведется до определенного уровня, после которого увеличения вреда не происходит. Наследственные болезни, как правило, протекают очень тяжело, больные обходятся государству очень дорого: неработоспособные, дорогие лекарства, постоянный уход. В США на детей – Даунов тратится столько же денег, сколько на профилактику и борьбу с гриппом. Врожденные – любые болезни, которые проявляются сразу же после рождения и включают наследственные аномалии. Наследственные аномалии – болезни, поражающие генетический материал и передающиеся через половые клетки.

Существуют разные методы генетики человека.

  1.  Генеалогический метод.

Анализ многих заболеваний приводит к выводу об их наследовании в семье. Семейный характер заболеваний можно выявить при анализе родословных метод анализа или изучения передачи признака среди родственников больного в ряду поколений. Родословную составляют по отношению к одному определенному признаку, наследование которого необходимо проследить. При составлении родословных используют особые знаки. Каждое поколение занимает определенную строку и нумеруется слева. Все члены нумеруются арабскими цифрами по порядку рождения. В родословной должно быть 3-5 поколений. В зависимости от того, где располагается ген в аутосоме или половой хромосоме, проявляется ли заболевание при наличии одного такого гена, различают 4 вида наследования признака (механизма передачи)

- аутосомно-доминантное

- аутосомно-рецессивное

- доминантное, сцепленное с полом

- рецессивное, сцепленное с полом.

Наследственные заболевания поражают половины потомков, встречаются у женщин и мужчин одинаково – аутосомно-доминантный механизм наследования. К таким заболеваниям относятся – ахондроплазия( вид карликовости), аридия (отсутствие радужки), некоторые формы сахарного диабета, гиперхолестеринемия, гипертрофическая кардиомиопатия (различные патологии сердца из-за фрагильности 16 хромосомы) и другие заболевания.

Для проявления заболевания необходимо присутствие 2х аллельных генов, болеют лица обоего пола с примерно одинаковой частотой, гетерозиготы, гомозиготы по доминантному признаку – здоровы. При браке 2 гетерозигот четверть потомков больны – аутосомно-рецессивный механизм наследования заболевания. Дрепаноцитоз (форма церповидно-клеточной анемии) в некоторых районах Африки 1 из 100 человек болеет. Болезнь Тея – Сакса (дефицит фермента – гексаминедазы, двигательные нарушения, прогрессирующее слабоумие) в еврейских популяциях выходцев из Восточной Европы 1 на 3тысячи. Муковисцидоз ( нарушения респираторной системы, двигательной системы, нарушения ЖКТ) в европейских популяциях 1 на 2 тысячи новорожденных. Фенилкетанурия (отсутствие фенилаланин – гидроксилазы) в Европе 1 на 10 тысяч новорожденных. Остеопороз (потеря костной массы, часто у женщин в период менофазы). Глухота (чаще в странах с развитыми близкородственными браками – Средний Восток, Юго-Восточная Африка). Способствуют близкородственные и положительные ассортивные браки.

Некоторые наследственные заболевания обусловлены изменением половых хромосом, почти все известные болезни связаны с доминантными и рецессивными генами, сцепленными с Х-хромосомой. Известно 19 признаков, сцепленных с У-хромосомой ( коричневая эмаль зубов, гипертрихоз ушной раковины). Доминантных признаков сцепленных с полом – мало, в основном – рецессивные признаки. Гемофилия 1:10000 мальчиков, миопатия Дюшенна (прогрессирующая мышечная слабость) 1:5000 новорожденных мальчиков. Фрагильность Х-хромосомы 1:650 мальчиков (умственная отсталость). Рецессивный ген, расположенный в Х  хромосоме мужского организма всегда проявляется. Признаки х-сцепленного наследования от отца к сыну не передаются, т.к. сын не наследует Х – хромосому от отца. Все дочери больного отца также больны (при доминантном гене) или являются носительницами (при рецессивном). Здоровые мужчины никогда не передают болезнь. Степень риска для сыновей женщины  носительницы – 50%, половина дочерей – носительницы. Если Х – сцепленное доминантное – тоже больны. Больные гомозиготные женщины при х-сцепленном рецессивном – исключительно редко.

Сущность генеалогического метода.

-установление наследственной этиологии заболевания

- установление типа наследования

- установление локализации гена в хромосоме

- дифференциация болезней генетической этиологии с близкими к ним ненаследственми формами

- дифференциация наследственных заболеваний, несходных по гены наследования.

2. Близнецовый метод.

Рождение близнецов – довольно редкое явление. В европейских странах 1-1,2% всех родов – близнецы, в Восточной Европе РФ 1,5%, в Нигерии 4%, в Японии 0,7%

у европеоидов – 0,7%

у негроидов – 1,1%

у монголоидов – 0,2%

Эти различия касаются дизиготных близнецов. Зависит от возраста матери (чем старше, тем больше вероятность рождения близнецов), искусственное оплодотворение.

Монозиготные близнецы – редкое явление, не зависит от возраста, расы, географического положения и условий жизни. Имеют большое значение для анализа т.к. очень похожи. Близнецовый метод позволяет установить, в какой мере признак зависит от генов и в какой – от внешней среды (т.к. организм взаимодействует с окружающей средой). Используются понятия: конкордантность и дискордантность. Близнецовые методы часто используются для исследования туберкулеза, сахарного диабета, шизофрении, эпилепсии и других болезней и отклонений.

признак

Конкордантность

Телосложение

0,81

Арифметические способности

0,12

Уровень интеллекта

0,68

Орфографические способности

0,53

Существует большое количество неизлечимых болезней, медицина не все лечит, поэтому в некоторых случаях разумнее прервать беременность

Существуют методы пренатальной диагностики. Как правило, пренатальный диагноз ставится в медико-генетических учреждениях. В России 7 центров федерального значения, 10 областных центров, 85 пунктов медико-генетического консультирования.

Первая медицинская консультация появилась в 20х годах в Москве благодаря невропатологу Девиденко. Почти все медико-генетические консультации связаны с нервными болезными. Первая медико-генетическая консультация в США возникла при Мачиганском университете в 1941 году. В Воронеже подобная консультация появилась в 1960 году под руководством невропатологов.

Медико-генетические консультации обслуживают примерно 1.5 миллионов человек каждая. Врач- генетик затрачивает на прием одного больного около 1,5 – 2 часов, при повторном обращении 30-40 минут.

Существуют 3 вида пренатальной диагностики.

- прямые (исследование плода)

- непрямые (исследование матери)

- дополнительные (УЗИ).

Прямые исследования – ранний метод. Используется плодный материал, ставят диагноз до 20 дней. Используются амниоцентез, хондроцентез – взятие крови из пупочных сосудов плода, плацентобиопсия – исследование материала плаценты, хориобиопсия – взятие ворсинок в слизистой матки, определение питания на 8-10 недели беременности. Результат изучается в течение дня, изучается риск абортов и диагностических ошибок. Амниоцентез был предложен немецким гинекологом в 19 веке. На 16 – 17 неделях делается абдоминальный прокол и забирается 10 – 20 мл амниотической жидкости. Вреда не приносит, в околоплодной жидкости имеются 20% жизнеспособных клеток плода – клетки слущенного дыхательного эпителия. Вероятность ошибки 2-3% ( аномальный кариотип). При центрифугировании клетки осаждаются, затем используются различные биохимические методы. Определяется пол плода, проводят кариотипирование.

  1.  Биохимические методы.

В мире проводят более 700 исследований для клинических нужд, 300 для наследственных болезней. Болезни, которые имеют выявленные биохимические дефекты.

- болезни обмена аминокислот

- болезни обмена углеводов

- болезни обмена липидов

- болезни стероидного обмена

- болезни обмена пуриновых и пиримидиновых оснований и др.

Энзимопатии у 10000 ферментов.

Биохимические методы используются для определения генотипа носителей, установления генотипа родителей по данному признаку.

4. Молекулярно-генетические методы.

Изучение ДНК – ДНК-диагностика – безошибочное исследование.

Методы лечения наследственных заболеваний.

  1.  Недостаток образования конечного продукта реакции (инсулин при инсулин зависимом сахарном диабете) – заместительная терапия.
  2.  Накопление субстрата блокированной реакции или его предшественника (фенилпировиноградная кислота при фенилкетанурии) специальные диеты.
  3.  Изменение основного направления биохимической реакции и накопление продукта, который в норме имеется лишь в незначительном количестве (гликогоновая болезнь – болезнь Помпе).

  1.  Специфическая терапия – анаболики и другие гормональные средства (миоплексия – паралич мышц, нарушение обмена калия).
  2.  Хирургические методы. Устранение врожденных пороков сердца, лица шеи и т.д.

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

82534. Особенности памяти у детей с нарушениями слуха 36 KB
  Образный материал глухие школьники непосредственно запоминают более успешнее чем слышащие так как у них зрительный опыт богаче. Но в то же время можно встретить в литературе данные что в дошкольном возрасте глухие хуже запоминают места расположения предметов в младшем школьном возрасте путают места расположения предметов сходных по изображению или реальному функциональному назначению. Глухие школьники младших классов применяют вспомогательные средства для запоминания. При запоминании ряда сходных предметов глухие плохо умеют...
82535. Особенности памяти у детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата 33 KB
  При обследовании и лечении детей с ДЦП в возрасте от года до 15 лет выявлено что недостаточность ВПФ по типу психического недоразвития и ЗПР отмечена в среднем в 407 случаев. Анализ особенностей памяти у детей с диплегической формой ДЦП показал что ребята лучше запоминали смысловые структуры чем изолированные цифры и слова. При гиперкинетической форме ДЦП у детей выявлены трудности запоминания в слухоречевой модальности.
82536. Особенности памяти у детей с нарушениями интеллекта 28.5 KB
  Замский умственно отсталые дети усваивают новое очень медленно быстро забывают воспринятое не умеют вовремя воспользоваться приобретёнными знаниями и умениями на практике. Ослабление активного внутреннего торможения обусловливающее недостаточную концентрированность очагов возбуждения делает воспроизведение учебного материала многими умственно отсталыми детьми крайне неточным. Чаще всего физиологической основой забывчивости умственно отсталых детей является не угасание условных связей как при обычном забывании а временное внешнее...
82537. Особенности памяти у детей с нарушениями речи 40 KB
  Наиболее специфична следовательно значима для развития речи слуховая память. Без моторной памяти невозможно освоение экспрессивной речи устной и письменной. Зрительная память необходима для освоения письменной речи а также для связи между первой и второй сигнальной системами.
82538. Мышление, его виды и мыслительные операции 35 KB
  В зависимости от характера деятельности и ее конечных целей доминирует тот или иной вид мышления. Однако по степени своей сложности по требованиям которые они предъявляют к интеллектуальным и другим способностям человека все виды мышления не уступают друг другу. Виды мышления: Нагляднодейственное мышление представляет собой совокупность способов и процесс решения практических задач в условиях зрительного наблюдения за ситуацией и выполнения действий с представленными в ней предметами. Необходимые для мышления образы представлены в...
82539. Особенности мышления у детей с нарушениями речи 30 KB
  Одним из самых трудных является вопрос о первичности речи и мышления об оценке структуры мышления у лиц с речевыми расстройствами. Практика и экспериментальные исследования показывают что мышление страдает в наибольшей степени при системных нарушениях речи алалии препятствующей его развитию и афазии затрудняющей его проявление. Важное практическое значение имеют достаточно часто встречающиеся особенно в последнее время сочетания расстройств речи и мышления.
82540. Особенности мышления у детей с ДЦП 32.5 KB
  Зачастую нагляднообразное и словеснологическое мышление начинает развиваться практически без фундамента нагляднодейственного мышления. Недостаточность нагляднодейственного мышления приводит к недостаточности в формировании других более сложных форм мыслительной деятельности. Нагляднообразное мышление обычно формируется на основе нагляднодейственного мышления и чувственного опыта ощущения и восприятие.
82541. Особенности мышления у детей с нарушениями интеллекта 29 KB
  Современные исследования показали что у умственно отсталых имеются довольно грубые нарушения в условно рефлекторной деятельности нарушения взаимодействия процессов возбуждения и торможения а также нарушения взаимодействия сигнальных систем. Для умственно отсталых характерно недоразвитие познавательных интересов которое выражается в том что они меньше чем их нормальные сверстники испытывают потребность в познании. Все эти операции у умственно отсталых недостаточно сформированы и имеют своеобразные черты.
82542. Особенности мышления у детей с нарушениями слуха 33.5 KB
  У глухих детей обнаруживаются значительные индивидуальные различия в развитии их мышления. Около одной четвертой части всех глухих детей имеют уровень развития наглядного мышления соответствующий уровню развития этого вида мышления у слышащих сверстников. Кроме того небольшое число глухих детей около 15 каждой возрастной группе по уровню развития словесно логического мышления приближается к средним показателям слышащих сверстников.