6694

Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз

Реферат

Биология и генетика

Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз. Классификация полиморфизма. Генетический полиморфизм популяций человека. Генетический груз. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям. Естественный отбор мо...

Русский

2013-01-07

28.31 KB

84 чел.

Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз.

  1.  Классификация полиморфизма.
  2.  Генетический полиморфизм популяций человека.
  3.  Генетический груз.
  4.  Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям.

Естественный отбор может:

- стабилизировать вид;

- приводить к новообразованию видов;

- способствовать разнообразию.

Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.

Полиморфизм бывает:

- генный;

- хромосомный;

- переходный;

- сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм.

Корень «морфизм» предполагает рассмотрение строения.

Сейчас под термином «полиморфизм» понимают любой признак, который детерминирован генетически и не являющийся следствием фенокопии. Очень часто имеются 2 альтернативных признака, тогда говорят о диморфизме. Например, половой диморфизм.

До середины 60-х годов ХХ века (точнее 1966) для изучения полиморфизма использовали мутации с морфологическим признаком. Они случаются с небольшой частотой, приводят к серьезным изменениям, а потому, очень заметны.

Тимофеев – Рисовский « о цветочных морфах берлинской популяции божьей коровки…». 8 типов окраски. 3 более часто встречаются (черные пятна на красном фоне) – красные морфы, если наоборот – черные морфы. Определил, что красные – доминантные, а черные – рецессивные. Красных больше зимой, черных – летом. Наличие полиморфизма в популяции носит приспособительный характер.

Изучают окраску садовой улитки в Европе.

В 1960г Хабби и Левонтин предложили использовать метод электрофореза для определения морф белков человека и животных. Происходит распределение белков по слоям благодаря заряду. Метод очень точен. Пример – изоферменты. У организмов одного и того же вида есть несколько форм ферментов, катализирующих одну химическую реакцию, но различающихся по строению. Активность их также варьирует. Отличны и их физико-химические свойства.16% локусов структурных генов – полиморфны. У глюкозы-6-фосфатазы 30 форм. Часто есть сцепление с полом. В клинике давно различают лактатдегидрогеназы (ЛДГ), которых существует 5 форм. Этот фермент осуществляет превращение глюкозы в пируват, концентрация того или иного изофермента в разных органах различает, на чем основана лабораторная диагностика заболеваний.

Беспозвоночные животные полиморфнее, чем позвоночные. Чем полиморфнее популяция, тем более она эволюционно пластична. В популяции большие запасы аллелей не обладают максимальной приспособленностью в данном месте в данное время. Эти запасы встречаются в небольшом количестве и гетерозиготном состоянии. После изменений условий существования они могут стать полезными и начать накапливаться – переходный полиморфизм. Большие генетические запасы помогают популяции реагировать на окружающую среду. Одним из механизмов, поддерживающих разнообразие – превосходство гетерозигот. При полном доминировании – нет проявления, при неполном доминировании наблюдается гетерозис. В популяции отбор поддерживает генетически неустойчивую гетерозиготную структуру, и такая популяция содержит 3 типа особей (АА, Аа, аа). В результате действия естественного отбора происходит генетическая гибель, снижающая репродуктивный потенциал популяции. Численность популяции падает. Поэтому генетическая гибель – бремя для популяции. Ее также называют генетическим грузом.

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

  1.  Мутационный.
  2.  Сегрегационный.
  3.  Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.

3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе).

В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%.

Вывод: беречь окружающую среду.

Полиморфизм по группам крови.

Антигены групп крови приобретают все большее значение в медицине. В некоторых случаях при переливании крови возникает агглютинация – результат взаимодействия антигена донора и антител реципиента.

В системе АВО 4 группы крови. Каждый человек относится только к одной группе.

3 аллеля -А, В, О.

JªJª, JªJ° - А

JªJв, Jв J° - В

JªJв - АВ

J° J° - О

Все популяции людей полиморфны по группам крови, но у каждой популяции частоты встречаемости будут разными. В Швеции часта О группа. Среди индейцев полностью отсутствует В группа. Параллельный полиморфизм по группам крови по системе АВО обнаружен и человекообразных обезьян. Вывод: полиморфизм возник раньше возникновения человеческого вида, а значит, уже предок человека имел разные группы крови.

Есть связь между группами крови заболеваниями.

О группа. Ревматизм редок, но язва желудка и 12-перстной кишки, встречается в популяциях чаще, если они находились долгое время в изоляции. Например – аборигены, индейцы, коренное население Австралии. У них имел место естественный отбор, причина его – инфекционные заболевания – холера, туберкулез, сифилис.

Алкоголизм – важный фенотипический признак. Бывает острый и хронический. Чаще проявляется у мужчин. Долгое время считалось, что алкоголизм развивается в условиях среды, вклад наследственности не учитывался. Однако оказалось, генотип важен.

Например, в случае взятия ребенка из детского дома в семью, получены следующие результаты:

Истинный и приемный родители алкоголики – 46% детей алкоголики, а не алкоголики – 8%.

Истинный родитель алкоголик, приемный нет – 50% алкоголики.

Истинный – не алкоголик, приемный алкоголик – 14%.

У человека существуют 2 изофермента, расщепляющие этиловый спирт – алкогольдегидрогеназы. Есть АДН1 и АДН2. Чем быстрее идет расщепление спирта, тем хуже человек переносит алкоголь, т.к. в результате реакции образуется альдегид, обладающий токсическими свойствами. АДГ1 менее активна по сравнению с АДГ2, поэтому люди с АДГ2 не переносят алкоголь.

страна

АДН1

АДГ2

Англия

0,97

0,03

Швеция

0,89

0,11

Германия

0,97

0,03

Япония

0,35

0,65

Однако есть другой фермент, который осуществляет расщепление альдегида и от его активности также зависит переносимость человеком алкоголя.

Генетический полиморфизм широко распространен и лежит в основе наследственной предрасположенности к заболеваниям. Однако болезни наследственных предрасположений проявляются лишь при взаимодействии генов и среды. Условия среды – недостаток или избыток питательных веществ, наличие психогенных факторов, токсических веществ и др. Клиническое течение болезней может быть разнообразно. Чем больше воздействие факторов среды, тем больше лиц больных с предрасположенностью к данному заболеванию. Болезни протекают тяжелее (гипертония, ревматизм, сахарный диабет и другие),

Есть моногенные и полигенные болезни.

Моногенные болезни наследственного предрасположения – наследственные заболевания, проявляющиеся из-за мутации одного гена или проявляющиеся при действии определенного фактора среды (аутосомно-рецессивные или сцепленные с Х-хромосомой).

Проявляются при воздействии факторов:

- физических;

- химических;

- пищевых;

- загрязнения среды.

Парамиотомия – в сырую погоду происходят тонические спазмы мышц при холоде, под влиянием тепла – проходят. Болезнь связана с термочувствительным белком. Реакция проявляется в младенчестве и не изменяется на протяжении жизни человека.

Пигментная ксеродерма - веснушчатая кожа особого типа. Проявляется в 4-6 лет. Дети не переносят УФ-свет возникают злокачественные опухоли, такие дети умирают от метастаз еще до 15 лет. Не переносят также и гамма-лучей.

Синдром Блюма. Пигментная «бабочка» на лице, маленький рост, удлиненная голова. Евреи, поляки, беларусы, австрийцы. Погибают до 18 лет. Не переносят УФ-облучения, гамма-лучей.

Альфа-1 антитрипсин при загрязнении воздуха, табачном дыме проявляется острой закупоркой бронхов или циррозом печени.

У европеоидов люди, не переносящие молоко, составляют 10-20%, в Африке – 70-80%.

Влияние лекарственных средств: сульфаниламидные препараты провоцируют заболевания крови.

Есть полигенные болезни наследственного происхождения – такие болезни, которые возникают при действии многих факторов (мультифакториальные) и в результате взаимодействия многих генов. Установить диагноз в таком случае очень сложно, т.к. действует много факторов, и появляется новое качество при взаимодействии факторов.

Широкий полиморфизм помогает популяции приспосабливаться к условиям среды. У здоровых людей нет противоречия между средой и генотипом, если возникает это противоречие - проявляются болезни наследственного предрасположения. Любые классификации болезней включают группу подобных заболеваний.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

33890. Наука в послевоенный период 41.5 KB
  были открыты Институт точной механики и вычислительной техники Институт радиотехники и электроники Институт прикладной геофизики Институт физической химии Институт атомной энергии Институт ядерных проблем и др. Был создан Институт языкознания АН СССР во главе которого встал академик В. были открыты Институт точной механики и вычислительной техники Институт радиотехники и электроники Институт прикладной геофизики Институт физической химии Институт атомной энергии Институт ядерных проблем и др. Был создан Институт языкознания АН СССР...
33891. Развитие искусства во второй половине 40-х – начале 50-х гг 52 KB
  Тема войны Непринцев Отдых после боя Неменский сестры наши Костецкий Возвращение Лактионов Письмо с фронта. Тема восстановления Яблонская Хлеб Весна. Выдающиеся произведения: тема войны Некрасов В окопах Сталинграда Фадеев Молодая гвардия Казакевич звезда Полевой Повесть о настоящем человеке Твардовский Дом у дороги. Овечкин Районные будни тема деревни.
33892. Внешняя политика СССР в послевоенный период: отношения с Западными странами. Холодная война 54 KB
  Внешняя политика СССР в послевоенный период: отношения с Западными странами. Внешнеполитическая доктрина СССР против поддержки социалистических стран принцип мирного сосуществования. тезис о враждебности капиталистического окружения СССР. Сначала у СССР была мирная внешнеполитическая доктрина затем ужесточилось так же и у США.
33893. СССР и страны Центральной и Восточной Европы в послевоенный период. Роль СССР в формировании мировой системы социализма 35 KB
  СССР и страны Центральной и Восточной Европы в послевоенный период. Роль СССР в формировании мировой системы социализма. В 19451946 существовали коалиционные правительства в Западной Европе потом постепенно произошел переход к коммунистическим режимам: Румыния отречение Михая Болгария конституция 1947 и усиление позиций коммунистов Польша отставка коалиционного правительства Венгрия победа коммунистов на выборах Чехословакия сопротивление события 1948 надежда сохранить отношения и с СССР и с Западом. В сентябре...
33894. Поиск путей обновления общественно-политической жизни в СССР в 1953-1955 гг 37 KB
  Маленков председатель Совмина глава министерства Берия МВД МГБ зам председателя совмина Каганович первый заместитель председателя Совета Министров СССР с 1952 года член Президиума ЦК КПСС Молотов МИД Булганин министр обороны Ворошилов председатель президиума верховного совета. После этого большую власть получил Маленков заявление о группе В нужно поднимать деревню. На ней учредили пост 1 секретаря на который избрали Хрущева доклад Хрущева о с х Январь 1955 пленум ЦК КПСС слушалось дело Маленкова которого обвинили в...
33895. ХХ съезд КПСС и его историческое значение. Борьба с оппозицией в послевоенный период 27.5 KB
  Первоначально преодоление культа личности сводилось к перестройке пропаганды 1953 но Маленков заявил что дело не только в этом ведь этот вопрос связан с вопросом коллективного руководства.1956 доклад Хрущева О культе личности и его последствиях. Идея попытки преодолеть культ личности принадлежит Маленкову а не Хрущеву. Все идеи доклада были повторены в постановлении ЦК: в стране сложился культ личности Сталина вопрос о причинах свелся к личным качествам Сталина опубликованы последние работы Ленина культ личности не...
33896. Индустриальное развитие страны в 50-х гг 53.5 KB
  Индустриальное развитие страны в 50х гг. широкое развитие получает НТП. Индустриальное развитие шло по пятилеткам 19511955 пятая 19561960 шестая. Достижения в транспорте воздушный реактивные самолеты в пассажирских перевозках водный суда на подводных крыльях морской атомный ледокол сухопутный переход на электровозы и электрички автомобильный примитивное развитие трубопроводный трубопровод Дружба.
33897. Сельское хозяйство СССР в 50-х гг 27.5 KB
  Еще на XIX съезде заявили что продовольственная проблема решена но это было ложью. Вопрос о насыщении с х техникой и снабжении кадрами для этой техники проблема кадров инженернотехнического профиля. В январе 1955 на пленуме Хрущев поставил задачу подъема животноводства проблема кормов. Проблема раскрестьянивания одна из главных в нашей историографии.
33898. Попытки перестройки системы управления народным хозяйством в 50-х – первой половине 60-х гг 38 KB
  Попытки перестройки системы управления народным хозяйством в 50х первой половине 60х гг. Попытка усовершенствования структуры управления рычага АКС: признано что главный порок экономики чрезмерная централизация управления многоступенчатость управления до 6 звеньев огромное количество чиновников отрыв аппарата от управления производством. Вопросы реформирования управления промышленность ставились на XX съезде. С 1957 началась реформа управления промышленностью.