6694

Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз

Реферат

Биология и генетика

Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз. Классификация полиморфизма. Генетический полиморфизм популяций человека. Генетический груз. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям. Естественный отбор мо...

Русский

2013-01-07

28.31 KB

84 чел.

Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз.

  1.  Классификация полиморфизма.
  2.  Генетический полиморфизм популяций человека.
  3.  Генетический груз.
  4.  Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям.

Естественный отбор может:

- стабилизировать вид;

- приводить к новообразованию видов;

- способствовать разнообразию.

Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.

Полиморфизм бывает:

- генный;

- хромосомный;

- переходный;

- сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм.

Корень «морфизм» предполагает рассмотрение строения.

Сейчас под термином «полиморфизм» понимают любой признак, который детерминирован генетически и не являющийся следствием фенокопии. Очень часто имеются 2 альтернативных признака, тогда говорят о диморфизме. Например, половой диморфизм.

До середины 60-х годов ХХ века (точнее 1966) для изучения полиморфизма использовали мутации с морфологическим признаком. Они случаются с небольшой частотой, приводят к серьезным изменениям, а потому, очень заметны.

Тимофеев – Рисовский « о цветочных морфах берлинской популяции божьей коровки…». 8 типов окраски. 3 более часто встречаются (черные пятна на красном фоне) – красные морфы, если наоборот – черные морфы. Определил, что красные – доминантные, а черные – рецессивные. Красных больше зимой, черных – летом. Наличие полиморфизма в популяции носит приспособительный характер.

Изучают окраску садовой улитки в Европе.

В 1960г Хабби и Левонтин предложили использовать метод электрофореза для определения морф белков человека и животных. Происходит распределение белков по слоям благодаря заряду. Метод очень точен. Пример – изоферменты. У организмов одного и того же вида есть несколько форм ферментов, катализирующих одну химическую реакцию, но различающихся по строению. Активность их также варьирует. Отличны и их физико-химические свойства.16% локусов структурных генов – полиморфны. У глюкозы-6-фосфатазы 30 форм. Часто есть сцепление с полом. В клинике давно различают лактатдегидрогеназы (ЛДГ), которых существует 5 форм. Этот фермент осуществляет превращение глюкозы в пируват, концентрация того или иного изофермента в разных органах различает, на чем основана лабораторная диагностика заболеваний.

Беспозвоночные животные полиморфнее, чем позвоночные. Чем полиморфнее популяция, тем более она эволюционно пластична. В популяции большие запасы аллелей не обладают максимальной приспособленностью в данном месте в данное время. Эти запасы встречаются в небольшом количестве и гетерозиготном состоянии. После изменений условий существования они могут стать полезными и начать накапливаться – переходный полиморфизм. Большие генетические запасы помогают популяции реагировать на окружающую среду. Одним из механизмов, поддерживающих разнообразие – превосходство гетерозигот. При полном доминировании – нет проявления, при неполном доминировании наблюдается гетерозис. В популяции отбор поддерживает генетически неустойчивую гетерозиготную структуру, и такая популяция содержит 3 типа особей (АА, Аа, аа). В результате действия естественного отбора происходит генетическая гибель, снижающая репродуктивный потенциал популяции. Численность популяции падает. Поэтому генетическая гибель – бремя для популяции. Ее также называют генетическим грузом.

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

  1.  Мутационный.
  2.  Сегрегационный.
  3.  Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.

3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе).

В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%.

Вывод: беречь окружающую среду.

Полиморфизм по группам крови.

Антигены групп крови приобретают все большее значение в медицине. В некоторых случаях при переливании крови возникает агглютинация – результат взаимодействия антигена донора и антител реципиента.

В системе АВО 4 группы крови. Каждый человек относится только к одной группе.

3 аллеля -А, В, О.

JªJª, JªJ° - А

JªJв, Jв J° - В

JªJв - АВ

J° J° - О

Все популяции людей полиморфны по группам крови, но у каждой популяции частоты встречаемости будут разными. В Швеции часта О группа. Среди индейцев полностью отсутствует В группа. Параллельный полиморфизм по группам крови по системе АВО обнаружен и человекообразных обезьян. Вывод: полиморфизм возник раньше возникновения человеческого вида, а значит, уже предок человека имел разные группы крови.

Есть связь между группами крови заболеваниями.

О группа. Ревматизм редок, но язва желудка и 12-перстной кишки, встречается в популяциях чаще, если они находились долгое время в изоляции. Например – аборигены, индейцы, коренное население Австралии. У них имел место естественный отбор, причина его – инфекционные заболевания – холера, туберкулез, сифилис.

Алкоголизм – важный фенотипический признак. Бывает острый и хронический. Чаще проявляется у мужчин. Долгое время считалось, что алкоголизм развивается в условиях среды, вклад наследственности не учитывался. Однако оказалось, генотип важен.

Например, в случае взятия ребенка из детского дома в семью, получены следующие результаты:

Истинный и приемный родители алкоголики – 46% детей алкоголики, а не алкоголики – 8%.

Истинный родитель алкоголик, приемный нет – 50% алкоголики.

Истинный – не алкоголик, приемный алкоголик – 14%.

У человека существуют 2 изофермента, расщепляющие этиловый спирт – алкогольдегидрогеназы. Есть АДН1 и АДН2. Чем быстрее идет расщепление спирта, тем хуже человек переносит алкоголь, т.к. в результате реакции образуется альдегид, обладающий токсическими свойствами. АДГ1 менее активна по сравнению с АДГ2, поэтому люди с АДГ2 не переносят алкоголь.

страна

АДН1

АДГ2

Англия

0,97

0,03

Швеция

0,89

0,11

Германия

0,97

0,03

Япония

0,35

0,65

Однако есть другой фермент, который осуществляет расщепление альдегида и от его активности также зависит переносимость человеком алкоголя.

Генетический полиморфизм широко распространен и лежит в основе наследственной предрасположенности к заболеваниям. Однако болезни наследственных предрасположений проявляются лишь при взаимодействии генов и среды. Условия среды – недостаток или избыток питательных веществ, наличие психогенных факторов, токсических веществ и др. Клиническое течение болезней может быть разнообразно. Чем больше воздействие факторов среды, тем больше лиц больных с предрасположенностью к данному заболеванию. Болезни протекают тяжелее (гипертония, ревматизм, сахарный диабет и другие),

Есть моногенные и полигенные болезни.

Моногенные болезни наследственного предрасположения – наследственные заболевания, проявляющиеся из-за мутации одного гена или проявляющиеся при действии определенного фактора среды (аутосомно-рецессивные или сцепленные с Х-хромосомой).

Проявляются при воздействии факторов:

- физических;

- химических;

- пищевых;

- загрязнения среды.

Парамиотомия – в сырую погоду происходят тонические спазмы мышц при холоде, под влиянием тепла – проходят. Болезнь связана с термочувствительным белком. Реакция проявляется в младенчестве и не изменяется на протяжении жизни человека.

Пигментная ксеродерма - веснушчатая кожа особого типа. Проявляется в 4-6 лет. Дети не переносят УФ-свет возникают злокачественные опухоли, такие дети умирают от метастаз еще до 15 лет. Не переносят также и гамма-лучей.

Синдром Блюма. Пигментная «бабочка» на лице, маленький рост, удлиненная голова. Евреи, поляки, беларусы, австрийцы. Погибают до 18 лет. Не переносят УФ-облучения, гамма-лучей.

Альфа-1 антитрипсин при загрязнении воздуха, табачном дыме проявляется острой закупоркой бронхов или циррозом печени.

У европеоидов люди, не переносящие молоко, составляют 10-20%, в Африке – 70-80%.

Влияние лекарственных средств: сульфаниламидные препараты провоцируют заболевания крови.

Есть полигенные болезни наследственного происхождения – такие болезни, которые возникают при действии многих факторов (мультифакториальные) и в результате взаимодействия многих генов. Установить диагноз в таком случае очень сложно, т.к. действует много факторов, и появляется новое качество при взаимодействии факторов.

Широкий полиморфизм помогает популяции приспосабливаться к условиям среды. У здоровых людей нет противоречия между средой и генотипом, если возникает это противоречие - проявляются болезни наследственного предрасположения. Любые классификации болезней включают группу подобных заболеваний.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

23146. Роман «Третя Рота» 35 KB
  Пушкін дуже високо цінував твори такого жанру. Сосюри письменників лікарів учителів вчених розповідають цікаві епізоди що перетворилися в легенди як поет натхненно читав той чи інший твір який так і залишився неопублікованим і невідомим сучасному читачеві. Тепер же ця легенда став реальністю читач одержує твори які десятиліттями лежали в архівах і не були доступними навіть найвужчому колу дослідників. Павло Тичина даруючи авторові Червоної зими видання Вибрані твори 1957 у трьох томах на першій книзі зробив такий напис:...
23147. Український князь бє чолом рiднiй Українi (Євген Маланюк) 28 KB
  До самої смертi вiн прожив у НьюЙорку працюючи в iнженерному бюро. Малоросiйству вiн протиставляє мазепинство : опертя на прикладi гетьмана Iвана Мазепи на власнi сили церкву культуру. Найважливiшим етапом подолання цiєї хвороби Україною вiн вважає набуття державностi незалежностi нашого краю. 1923 року вiн ще повен надiй на революцiйне звiльнення своєї батькiвщини: Несамовитим криком крови Роздерлися твої уста: сурмиш у рупор пурпуровий Вагiтна бурями повстань .
23148. Феміністична проблематика повістей О.Кобилянської “Людина” і “Царівна” 121 KB
  ЖIНОЧИЙ IДЕАЛ ОЛЬГИ КОБИЛЯНСЬКОЇ ЗА ПОВIСТЯМИ ЛЮДИНА I ЦАРIВНА 4. АВТОРСЬКА ПОЗИЦIЯ У ПОВIСТI ОЛЬГИ КОБИЛЯНСЬКОЇ ЛЮДИНА ВИСНОВКИ СПИСОК ВИКОРИСТАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ ВСТУП Тема даної курсової роботи €œФеміністична проблематика повістей О. В €œЛюдині€ а ще більше в €œЦарівні€ особисте щастя героїнь Кобилянської більшою чи меншою мірою вже пов'язується з соціальними проблемами активною позицією людини в житті з необхідністю боротися з обставинами що сковують розвиток її духовних сил. Завдяки новаторству співзвучності прогресивним тенденціям...
23149. Феномен доби (сходження на голгофу слави) 183 KB
  Гріх казати: Тичинині попередники не були самі нездари. Так що сила яку Тичинині попередники витрачали на самоконсервування примножила його художні потенції. Для молодого Тичини навіть автора Соняшних кларнетів цей початковий період революції був своєрідною самопроекцією на широкий екран українського степу. Так як у Рільке: я водночас дитя хлопчак мужчина у Тичини та сама єдність стиснутість тривалості найлаконічніший образ людського життярадіння тільки не в індивідуальному вертикальному а в усезагальному індивідуальному через...
23150. Філософічність лірики Олега Ольжича 25 KB
  Така медитативність лірики Ольжича має приховану мету і символічний зміст. Стояти недбало на краю блакитної чаші безодні ризикуючи своїм життям це для Ольжича найбільша насолода найп'янкіший водограй найзаповітніша мрія. Отже проаналізувавши кілька віршів Ольжича ми виділили в них ряд надзвичайно важливих філософських проблем замислитись над якими має і сучасна людина.
23151. Художнє осмислення загальнолюдських цінностей у твоpчості Ліни Костенко 28 KB
  Ліна Костенко витвоpила духовний зpіз укpаїнської істоpії явила людстви складну щедpу на добpо і спpаглу до щастя і волі укpаїнську душу. Hеоціненним скаpбом людяності сили духу й добpоти сповнені поезії Ліни Костенко: Hе забувайте незабутнє І незнецінюйте коштовне Hе губіться у юpбі. Ліна Костенко багато pозміpковує над тим що ж лишає по собі людина.
23152. Шістдесятництво як явище 168.13 KB
  Зустрічі на яких громили шістдесятників відбулися у Києві Львові Харкові й Дніпропетровську. Влада не сиділа склавши руки: крім звільнень з роботи звільнили Василя Стуса Михайлину Коцюбинську В’ячеслава Чорновола організовувалися мітинги робітників і колгоспників які засуджували дії шістдесятників. 28 листопада 1970 року за таємничих обставин була вбита одна з головних учасниць руху шістдесятників Алла Горська. Феномен молодості природний для кожного нового покоління у шістдесятників щасливо поєднався із зустрічною потребою...
23153. Життя і творчий шлях Юрія Клена 66.5 KB
  Вже в 20ті роки розкрилися ті особливості його манери письма які зближували Юрія Клена з неокласиками: досконале володіння мистецькою формою своєрідний панестетизм. 1943 року з'являється в світ збірка поезій Юрія Клена Каравели в якій автор спробував синтезувати творчі принципи київських неокласиків та ідейнохудожні шукання поетів празької школи. Вершинними здобутками Юрія Кленапоета є поеми Прокляті роки 1937 та Попіл імперій 1943 1947.
23154. Я хочу правді бути вічним другом і ворогом одвічним злу... творчість Василя Симоненка 27.5 KB
  Це очі Василя Симоненка поета якому судилося прожити усього 28 років але залишитися в пам'яті народній назавжди. Тому мабуть кожне наступне покоління буде вважати Василя Симоненка своїм однолітком і гортаючи сторінки знаходити в поезіях відгуки власних емоцій і почуттів. Найбільша любов поета це рідна земля Україна саме цій темі присвячена більшість творів Симоненка: Україно ти моя молитва ти моя розпука вікова.