6694

Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз

Реферат

Биология и генетика

Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз. Классификация полиморфизма. Генетический полиморфизм популяций человека. Генетический груз. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям. Естественный отбор мо...

Русский

2013-01-07

28.31 KB

84 чел.

Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз.

  1.  Классификация полиморфизма.
  2.  Генетический полиморфизм популяций человека.
  3.  Генетический груз.
  4.  Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям.

Естественный отбор может:

- стабилизировать вид;

- приводить к новообразованию видов;

- способствовать разнообразию.

Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.

Полиморфизм бывает:

- генный;

- хромосомный;

- переходный;

- сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм.

Корень «морфизм» предполагает рассмотрение строения.

Сейчас под термином «полиморфизм» понимают любой признак, который детерминирован генетически и не являющийся следствием фенокопии. Очень часто имеются 2 альтернативных признака, тогда говорят о диморфизме. Например, половой диморфизм.

До середины 60-х годов ХХ века (точнее 1966) для изучения полиморфизма использовали мутации с морфологическим признаком. Они случаются с небольшой частотой, приводят к серьезным изменениям, а потому, очень заметны.

Тимофеев – Рисовский « о цветочных морфах берлинской популяции божьей коровки…». 8 типов окраски. 3 более часто встречаются (черные пятна на красном фоне) – красные морфы, если наоборот – черные морфы. Определил, что красные – доминантные, а черные – рецессивные. Красных больше зимой, черных – летом. Наличие полиморфизма в популяции носит приспособительный характер.

Изучают окраску садовой улитки в Европе.

В 1960г Хабби и Левонтин предложили использовать метод электрофореза для определения морф белков человека и животных. Происходит распределение белков по слоям благодаря заряду. Метод очень точен. Пример – изоферменты. У организмов одного и того же вида есть несколько форм ферментов, катализирующих одну химическую реакцию, но различающихся по строению. Активность их также варьирует. Отличны и их физико-химические свойства.16% локусов структурных генов – полиморфны. У глюкозы-6-фосфатазы 30 форм. Часто есть сцепление с полом. В клинике давно различают лактатдегидрогеназы (ЛДГ), которых существует 5 форм. Этот фермент осуществляет превращение глюкозы в пируват, концентрация того или иного изофермента в разных органах различает, на чем основана лабораторная диагностика заболеваний.

Беспозвоночные животные полиморфнее, чем позвоночные. Чем полиморфнее популяция, тем более она эволюционно пластична. В популяции большие запасы аллелей не обладают максимальной приспособленностью в данном месте в данное время. Эти запасы встречаются в небольшом количестве и гетерозиготном состоянии. После изменений условий существования они могут стать полезными и начать накапливаться – переходный полиморфизм. Большие генетические запасы помогают популяции реагировать на окружающую среду. Одним из механизмов, поддерживающих разнообразие – превосходство гетерозигот. При полном доминировании – нет проявления, при неполном доминировании наблюдается гетерозис. В популяции отбор поддерживает генетически неустойчивую гетерозиготную структуру, и такая популяция содержит 3 типа особей (АА, Аа, аа). В результате действия естественного отбора происходит генетическая гибель, снижающая репродуктивный потенциал популяции. Численность популяции падает. Поэтому генетическая гибель – бремя для популяции. Ее также называют генетическим грузом.

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

  1.  Мутационный.
  2.  Сегрегационный.
  3.  Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.

3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе).

В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%.

Вывод: беречь окружающую среду.

Полиморфизм по группам крови.

Антигены групп крови приобретают все большее значение в медицине. В некоторых случаях при переливании крови возникает агглютинация – результат взаимодействия антигена донора и антител реципиента.

В системе АВО 4 группы крови. Каждый человек относится только к одной группе.

3 аллеля -А, В, О.

JªJª, JªJ° - А

JªJв, Jв J° - В

JªJв - АВ

J° J° - О

Все популяции людей полиморфны по группам крови, но у каждой популяции частоты встречаемости будут разными. В Швеции часта О группа. Среди индейцев полностью отсутствует В группа. Параллельный полиморфизм по группам крови по системе АВО обнаружен и человекообразных обезьян. Вывод: полиморфизм возник раньше возникновения человеческого вида, а значит, уже предок человека имел разные группы крови.

Есть связь между группами крови заболеваниями.

О группа. Ревматизм редок, но язва желудка и 12-перстной кишки, встречается в популяциях чаще, если они находились долгое время в изоляции. Например – аборигены, индейцы, коренное население Австралии. У них имел место естественный отбор, причина его – инфекционные заболевания – холера, туберкулез, сифилис.

Алкоголизм – важный фенотипический признак. Бывает острый и хронический. Чаще проявляется у мужчин. Долгое время считалось, что алкоголизм развивается в условиях среды, вклад наследственности не учитывался. Однако оказалось, генотип важен.

Например, в случае взятия ребенка из детского дома в семью, получены следующие результаты:

Истинный и приемный родители алкоголики – 46% детей алкоголики, а не алкоголики – 8%.

Истинный родитель алкоголик, приемный нет – 50% алкоголики.

Истинный – не алкоголик, приемный алкоголик – 14%.

У человека существуют 2 изофермента, расщепляющие этиловый спирт – алкогольдегидрогеназы. Есть АДН1 и АДН2. Чем быстрее идет расщепление спирта, тем хуже человек переносит алкоголь, т.к. в результате реакции образуется альдегид, обладающий токсическими свойствами. АДГ1 менее активна по сравнению с АДГ2, поэтому люди с АДГ2 не переносят алкоголь.

страна

АДН1

АДГ2

Англия

0,97

0,03

Швеция

0,89

0,11

Германия

0,97

0,03

Япония

0,35

0,65

Однако есть другой фермент, который осуществляет расщепление альдегида и от его активности также зависит переносимость человеком алкоголя.

Генетический полиморфизм широко распространен и лежит в основе наследственной предрасположенности к заболеваниям. Однако болезни наследственных предрасположений проявляются лишь при взаимодействии генов и среды. Условия среды – недостаток или избыток питательных веществ, наличие психогенных факторов, токсических веществ и др. Клиническое течение болезней может быть разнообразно. Чем больше воздействие факторов среды, тем больше лиц больных с предрасположенностью к данному заболеванию. Болезни протекают тяжелее (гипертония, ревматизм, сахарный диабет и другие),

Есть моногенные и полигенные болезни.

Моногенные болезни наследственного предрасположения – наследственные заболевания, проявляющиеся из-за мутации одного гена или проявляющиеся при действии определенного фактора среды (аутосомно-рецессивные или сцепленные с Х-хромосомой).

Проявляются при воздействии факторов:

- физических;

- химических;

- пищевых;

- загрязнения среды.

Парамиотомия – в сырую погоду происходят тонические спазмы мышц при холоде, под влиянием тепла – проходят. Болезнь связана с термочувствительным белком. Реакция проявляется в младенчестве и не изменяется на протяжении жизни человека.

Пигментная ксеродерма - веснушчатая кожа особого типа. Проявляется в 4-6 лет. Дети не переносят УФ-свет возникают злокачественные опухоли, такие дети умирают от метастаз еще до 15 лет. Не переносят также и гамма-лучей.

Синдром Блюма. Пигментная «бабочка» на лице, маленький рост, удлиненная голова. Евреи, поляки, беларусы, австрийцы. Погибают до 18 лет. Не переносят УФ-облучения, гамма-лучей.

Альфа-1 антитрипсин при загрязнении воздуха, табачном дыме проявляется острой закупоркой бронхов или циррозом печени.

У европеоидов люди, не переносящие молоко, составляют 10-20%, в Африке – 70-80%.

Влияние лекарственных средств: сульфаниламидные препараты провоцируют заболевания крови.

Есть полигенные болезни наследственного происхождения – такие болезни, которые возникают при действии многих факторов (мультифакториальные) и в результате взаимодействия многих генов. Установить диагноз в таком случае очень сложно, т.к. действует много факторов, и появляется новое качество при взаимодействии факторов.

Широкий полиморфизм помогает популяции приспосабливаться к условиям среды. У здоровых людей нет противоречия между средой и генотипом, если возникает это противоречие - проявляются болезни наследственного предрасположения. Любые классификации болезней включают группу подобных заболеваний.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

13881. Революция – варварская форма прогресса 14.9 KB
  Революция варварская форма прогресса. Ж. Жорес. Тюрго и Кондорсе разработали теорию прогресса. Прогресс это поступательное движение от худшего к лучшему. Существует два пути прогресса: реформа и революция. Реформа это частичное изменение в какойлибо сфе
13882. Каталог Эссе по обществознанию 256.5 KB
  Каталог Эссе по обществознанию. Алгоритм написания эссе. Введение. В этой части работы нужно кратко чётко раскрыть актуальность проблемы а так же очертить рамки исследования освещать проблему целиком или какойнибудь её аспект Или перефразируйте...
13883. При обычном положении дел спрос на товар предшествует предложению 14.64 KB
  При обычном положении дел спрос на товар предшествует предложению. Д. Отри. Основным законом рынка является закон спроса и предложения. Спрос это поведение фактических и потенциальных покупателей обозначающее их желание приобрести товар на рынке. Спрос...
13884. Политическая партия- это союз людей, которые соединились для того, чтобы добиться нужных им всем законов 15.07 KB
  Политическая партия это союз людей которые соединились для того чтобы добиться нужных им всем законов И. Ильин Политическая партия общественная организация борющаяся за власть или за участие в осуществлении власти целью которой в конечном итоге. Является з...
13885. Плохие власти выбираются хорошими гражданами, которые не голосуют 14.97 KB
  Плохие власти выбираются хорошими гражданами которые не голосуют Д. Нейтан. Власть не легитимна если граждане не голосовали за неё не придя на выборы; мы все ответственны за то правительство которое имеем. Политическая власть это право способность и возможн...
13886. Налоги – это цена, которую мы платим за возможность жить в цивилизованном обществе 25.5 KB
  Налоги это цена которую мы платим за возможность жить в цивилизованном обществе О.Холмс. Платить налоги обязаны все так как это плата за возможность существовать цивилизованно. Налоги обязательные платежи государству которые в установленном законом порядке в
13887. Назначение человека в разумной деятельности 14.79 KB
  Назначение человека в разумной деятельности. Аристотель. Жизнь человека невозможна без деятельности. Деятельность это форма активности человека направленная на преобразование им окружающего мира. Субъектом деятельности является человек а объектом пред...
13888. Мир достаточно велик, чтобы удовлетворить нужды любого человека, но слишком мал, чтобы удовлетворить людскую жадность 14.79 KB
  Мир достаточно велик чтобы удовлетворить нужды любого человека но слишком мал чтобы удовлетворить людскую жадность. М. Ганди. Человек удовлетворяя свои нужды часто не задумывается о необратимых последствиях. Всё что необходимо человеку он получает из окружа
13889. Максимально адекватное отношение к себе – высший уровень самооценки 14.75 KB
  Максимально адекватное отношение к себе высший уровень самооценки А. Спиркин Эмоциональное отношение человека к самому себе или самооценка есть не что иное как явление сознания. Оно является отражением самосознания. Самосознание это психический феномен...