6754

Понятие о кариотипе человека

Доклад

Биология и генетика

Понятие о кариотипе человека. Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара - только 6. Соматические клетки человека ...

Русский

2013-01-07

27.61 KB

60 чел.

Понятие о кариотипе человека.

Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические клетки человека содержат 46 хромосом.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом, характерного для клеток конкретного вида живых организмов, называется кариотипом. 

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки). При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки содержит половинный набор хромосом (для человека – 23). Подобный одинарный набор хромосом, аналогичный таковому в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается – n. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздаётся специфический для данного вида кариотип, включающий у человека 46 хромосом. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2n).

В диплоидном наборе каждая хромосома имеет аналогичную по размеру и расположению центромеры другую парную хромосому. Такие хромосомы называются гомологичными. Гомологичные хромосомы не только похожи друг на друга, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

При анализе соматических клеток женского организма в норме можно четко выделить 23 пары гомологичных хромосом. В то же время в кариотипе мужчины обнаруживается одна пара хромосом, отличающихся друг от друга по размеру и форме. Одна из них – довольно большая субметацентрическая хромосома, которую обозначили Х, другая – маленькая акроцентрическая – Y. Было доказано, что эти хромосомы определяют пол организма и содержат большинство генов, отвечающих за формирование гениталий, поэтому они получили название половых хромосом.

Кариотип женщины в норме содержит две Х-хромосомы, и его можно записать – 46, ХХ.

Кариотип мужчины включает Х- и Y-хромосомы (46, ХY).

Все остальные 22 пары хромосом получили название аутосомы. Каждой паре аутосом в порядке убывания их размеров присвоен свой номер от 1 до 22. Самыми длинными являются хромосомы 1-й пары, а самыми короткими – 21-й.

В 1960 году в г. Денвере (США) была принята первая классификация хромосом человека, которая учитывала их размеры и расположение центромеры. Универсальная система регистрации результатов анализа хромосом унифицировала клиническую оценку кариотипа человека независимо от того, в какой цитогенетической лаборатории проводилось исследование. С 1995 года во всем мире применяется Международная система для цитогенетической номенклатуры человека или ISCN (1995), которая опирается на новейшие достижения молекулярно-генетической диагностики.

Все аутосомы разделены на 7 групп, которые обозначили латинскими буквами. В группу А входят 3 пары самых длинных хромосом (1, 2, 3-я); группа В объединяет 2 пары крупных субметацентрических хромосом (4 и

5-я). Самой многочисленной является группа С, включающая 7 пар средних субметацентрических аутосом (с 6-й по 12-ю). По морфологическим особенностям хромосому Х трудно отличить от этой группы. Средние акроцентрические хромосомы 13, 14 и 15-й пар входят в группу D. Три пары мелких субметацентрических хромосом составляют группу Е (16, 17 и 18-я). Самые маленькие метацентрические хромосомы (19 и 20) составляют группу F. 21 и 22-я пары коротких акроцентрических хромосом включены в группу G. Y-хромосома морфологически очень похожа на аутосомы этой группы.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

81772. Тема героя и толпы в произведениях отечественной литературы 31.76 KB
  Горький Старуха Изергиль Герои притч старухи Изергиль – Ларра и Данко – являются по сути вариациями на одну и ту же тему: оба они герои байронического типа сильные личности противопоставленные толпе посредственностей. И толпа губит и положительного Данко и отрицательного Ларру. Геройромантик либо гибнет как Данко либо замыкается в своем страдании и одиночестве отвергнутый обществом против условностей которого протестовал как Ларра. Свобода Данко напротив это свобода взять на себя ответственность за коллектив свобода...
81773. Основные мотивы и образы лирики М.Ю.Лермонтова ( на примере 3 – 4 стихотворений). Чтение наизусть и разбор одного стихотворения 34.41 KB
  Мотив одиночества возникает у Л. в трактовку темы одиночества это прежде всего его абсолютный и глубоко личный характер связанный с неприятием лермонтовским героем мира коренных основ миропорядка. В этой благодарности за все чем я обманут в жизни был обнажается двойственная природа лермонтовского одиночества; враждебный человеку мир с отъединенностью от врагов и друзей и волевое гордое непримиренное Я поэта не желающее пойти на какойлибо компромисс с этим миром ни перед чем не останавливающееся в противостоянии ему...
81774. Сатирическое мастерство М. А. Булгакова 32.21 KB
  Удивительный талант Михаила Афанасьевича Булгакова позволяет ему следуя традициям писателейсатириков XIX века использовать этот художественный прием в своих произведениях Примером таких сатирических произведений могут служить повести Роковые яйца и Собачье сердце такой же прием использует автор и в своем романе Мастер и Маргарита . В основе повести Собачье сердце рискованный эксперимент. Отсюда ирония звучащая на страницах повести. Самым ярким представителем этой жизни на страницах повести является Швондер который норовит немедленно...
81775. Роль отцовского завета в судьбах героев произведений отечественной классики 19 века 33.3 KB
  Главный герой Петр Гринев отправляясь на службу получает наказ от отца: Прощай Петр. Петр Гринев являясь главным участником событий повествователеммемуаристом следует завету своего отца. Сын своего отца честного служаки времен Елизаветы который ушел в отставку чтобы не присягать Екатерине продолжает традиции своей семьи построенных на любви к ближним уважении к родителям любви к своей Родине и с честью выходит из всех испытаний. Главная героиня романа Маша Миронова дочь бедных дворян бесприданница олицетворение любви и...
81776. Художественные приемы создания образа Печорина в романе М. Лермонтова «Герой нашего времени» 47.87 KB
  Образ Печорина одно из главных открытий Лермонтова. Изображению и раскрытию образа Печорина как героя особой исторической эпохи и подчинена своеобразная композиционносюжетная структура романа. Одна представляет собою объективное повествование о Печорине извне в записках странствующего офицера Бэла Максим Максимыч Предисловие к Журналу Печорина другая субъективноисповедальное самораскрытие героя изнутри в его Журнале Тамань Княжна Мери Фаталист .
81777. Символизм как литературное направление. Анализ стихотворения одного из поэтов-символистов 47.33 KB
  Бальмонта Ю. В поэтических формулах Бальмонта Сологуба Гиппиус Мережковского отрицается истинность реального мира объявляемого лишь комплексом ощущений творцахудожника: . Бальмонта М. В 90х годах вышли сборники его стихотворений: Под северным небом 1894 В безбрежности 1895 Тишина 1897; в 900е годы в период творческого взлета Бальмонта Горящие здания 1900 Будем как солнце 1903 Только любовь 1903.
81778. Образ метели в произведениях отечественной литературы 32.93 KB
  Все ее действие развертывается на фоне разгулявшихся природных стихий: Ветер ветер На всем божьем свете Ветер хлесткий гуляет свищет и зол и рад Разыгралась чтойто вьюга ох пурга какая спасе Вьюга долгим смехом Заливается в снегах Очевидно что образы ветра метели романтичны и имеют символический смысл. Ветер ветер На ногах не стоит человек. Ветер ветер – На всем Божьем свете. Во второй строфе напор стихии как бы смягчается ее действия становятся не гневны а почти нежны и появляются уменьшительноласкательные...
81779. Наука и философия. Статус научной философии 28.69 KB
  Многолетний спор философии и науки о том в чем больше нуждается общество в философии или науке и какова их действительная взаимосвязь породил множество точек зрения обилие возможных трактовок и интерпретаций этой проблемы. Остановимся на основных тезисах раскрывающих суть соотношения философии и науки: Специальные науки служат отдельным конкретным потребностям общества: технике экономике искусству врачевания искусству обучения законодательству и др. Частные науки ограничиваются отдельными частями мира. Философия задумывается о...
81780. Функции науки. Роль науки в современном образовании и формировании личности 28.41 KB
  Роль науки в современном образовании и формировании личности. Проблема связанная с классификацией функций науки до сих пор остается спорной отчасти потому что последняя развивалась возлагая на себя новые и новые функции отчасти в силу того что выступая в роли социокультурного феномена она начинает больше заботиться не об объективной и безличностной закономерности а о коэволюционном вписывании в мир всех достижений научнотехнического прогресса. В качестве особой и приоритетной проблемы выделяют вопрос о социальных функциях науки...