6754

Понятие о кариотипе человека

Доклад

Биология и генетика

Понятие о кариотипе человека. Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара - только 6. Соматические клетки человека ...

Русский

2013-01-07

27.61 KB

67 чел.

Понятие о кариотипе человека.

Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические клетки человека содержат 46 хромосом.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом, характерного для клеток конкретного вида живых организмов, называется кариотипом. 

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки). При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки содержит половинный набор хромосом (для человека – 23). Подобный одинарный набор хромосом, аналогичный таковому в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается – n. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздаётся специфический для данного вида кариотип, включающий у человека 46 хромосом. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2n).

В диплоидном наборе каждая хромосома имеет аналогичную по размеру и расположению центромеры другую парную хромосому. Такие хромосомы называются гомологичными. Гомологичные хромосомы не только похожи друг на друга, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

При анализе соматических клеток женского организма в норме можно четко выделить 23 пары гомологичных хромосом. В то же время в кариотипе мужчины обнаруживается одна пара хромосом, отличающихся друг от друга по размеру и форме. Одна из них – довольно большая субметацентрическая хромосома, которую обозначили Х, другая – маленькая акроцентрическая – Y. Было доказано, что эти хромосомы определяют пол организма и содержат большинство генов, отвечающих за формирование гениталий, поэтому они получили название половых хромосом.

Кариотип женщины в норме содержит две Х-хромосомы, и его можно записать – 46, ХХ.

Кариотип мужчины включает Х- и Y-хромосомы (46, ХY).

Все остальные 22 пары хромосом получили название аутосомы. Каждой паре аутосом в порядке убывания их размеров присвоен свой номер от 1 до 22. Самыми длинными являются хромосомы 1-й пары, а самыми короткими – 21-й.

В 1960 году в г. Денвере (США) была принята первая классификация хромосом человека, которая учитывала их размеры и расположение центромеры. Универсальная система регистрации результатов анализа хромосом унифицировала клиническую оценку кариотипа человека независимо от того, в какой цитогенетической лаборатории проводилось исследование. С 1995 года во всем мире применяется Международная система для цитогенетической номенклатуры человека или ISCN (1995), которая опирается на новейшие достижения молекулярно-генетической диагностики.

Все аутосомы разделены на 7 групп, которые обозначили латинскими буквами. В группу А входят 3 пары самых длинных хромосом (1, 2, 3-я); группа В объединяет 2 пары крупных субметацентрических хромосом (4 и

5-я). Самой многочисленной является группа С, включающая 7 пар средних субметацентрических аутосом (с 6-й по 12-ю). По морфологическим особенностям хромосому Х трудно отличить от этой группы. Средние акроцентрические хромосомы 13, 14 и 15-й пар входят в группу D. Три пары мелких субметацентрических хромосом составляют группу Е (16, 17 и 18-я). Самые маленькие метацентрические хромосомы (19 и 20) составляют группу F. 21 и 22-я пары коротких акроцентрических хромосом включены в группу G. Y-хромосома морфологически очень похожа на аутосомы этой группы.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

6793. ВЫПРЯМИТЕЛЬ СО СГЛАЖИВАЮЩИМИ ФИЛЬТРАМИ 160.5 KB
  ВЫПРЯМИТЕЛЬ СО СГЛАЖИВАЮЩИМИ ФИЛЬТРАМИ Цель работы - изучение принципа действия и экспериментальные исследования однофазного маломощного выпрямителя с простейшими сглаживающими фильтрами. 1.1 Основные положения Для питания постоянным током разл...
6794. УПРАВЛЯЕМЫЙ ВЫПРЯМИТЕЛЬ 139 KB
  УПРАВЛЯЕМЫЙ ВЫПРЯМИТЕЛЬ Цель работы - ознакомление с принципом работы и экспериментальное исследование характеристик однофазного управляемого выпрямителя на тиристорах при различных видах нагрузки. 2.1 Основные положения Для регулирования выпря...
6795. ПОЛУПРОВОДНИКОВЫЕ СТАБИЛИЗАТОРЫ 126 KB
  ПОЛУПРОВОДНИКОВЫЕ СТАБИЛИЗАТОРЫ Цель работы - исследование рабочего участка вольт-амперной характеристики полупроводникового стабилитрона, изучение основных характеристик параметрического и компенсационного стабилизаторов напряжения и определен...
6796. Усилители постоянного тока 121.5 KB
  Усилители постоянного тока Цель работы - изучение принципа работы простейшей схемы дифференциального усилителя и экспериментальное определение его параметров ознакомление с работой операционного усилителя (ОУ) и экспериментальное определение е...
6797. Усилительные каскады на транзисторах 135.5 KB
  Усилительные каскады на транзисторах Цель работы - исследование одиночных усилительных каскадов RC-типа на биполярном и полевом транзисторах исследование характеристик и определение параметров изучаемых усилителей. 5.1 Основные положения Усилители ...
6798. Аналоговые схемы на операционных усилителях 146.5 KB
  Аналоговые схемы на операционных усилителях Цель работы - изучение некоторых схем включения операционного усилителя для обработки аналоговых сигналов определение характеристик и параметров инвертирующего и неинвертирующего усилителей, сумматор...
6799. Импульсные схемы на операционных усилителях 123.5 KB
  Импульсные схемы на операционных усилителях Цель работы - изучение принципа работы компаратора и триггера Шмитта на операционном усилителе исследование и определение параметров схем мультивибратора, одновибратора и генератора треугольных импульсов...
6800. Генераторы импульсов на транзисторах и интегральных микросхемах 98 KB
  Генераторы импульсов на транзисторах и интегральных микросхемах Цель работы - ознакомление с принципом работы мультивибратора на биполярных транзисторах и определение его параметров изучение принципа работы мультивибратора, одновибратора и генерато...
6801. Электронная таблица Microsoft Office 40 KB
  Электронная таблица MicrosoftOffice Задание: Построить таблицу значений координат двух графиков F1 и F2. По полученной таблице создать диаграмму с тремя графиками: F1, F2 и их суммы. Найти среднее значение на заданном диапазоне для каждо...