6754

Понятие о кариотипе человека

Доклад

Биология и генетика

Понятие о кариотипе человека. Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара - только 6. Соматические клетки человека ...

Русский

2013-01-07

27.61 KB

64 чел.

Понятие о кариотипе человека.

Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические клетки человека содержат 46 хромосом.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом, характерного для клеток конкретного вида живых организмов, называется кариотипом. 

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки). При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки содержит половинный набор хромосом (для человека – 23). Подобный одинарный набор хромосом, аналогичный таковому в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается – n. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздаётся специфический для данного вида кариотип, включающий у человека 46 хромосом. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2n).

В диплоидном наборе каждая хромосома имеет аналогичную по размеру и расположению центромеры другую парную хромосому. Такие хромосомы называются гомологичными. Гомологичные хромосомы не только похожи друг на друга, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

При анализе соматических клеток женского организма в норме можно четко выделить 23 пары гомологичных хромосом. В то же время в кариотипе мужчины обнаруживается одна пара хромосом, отличающихся друг от друга по размеру и форме. Одна из них – довольно большая субметацентрическая хромосома, которую обозначили Х, другая – маленькая акроцентрическая – Y. Было доказано, что эти хромосомы определяют пол организма и содержат большинство генов, отвечающих за формирование гениталий, поэтому они получили название половых хромосом.

Кариотип женщины в норме содержит две Х-хромосомы, и его можно записать – 46, ХХ.

Кариотип мужчины включает Х- и Y-хромосомы (46, ХY).

Все остальные 22 пары хромосом получили название аутосомы. Каждой паре аутосом в порядке убывания их размеров присвоен свой номер от 1 до 22. Самыми длинными являются хромосомы 1-й пары, а самыми короткими – 21-й.

В 1960 году в г. Денвере (США) была принята первая классификация хромосом человека, которая учитывала их размеры и расположение центромеры. Универсальная система регистрации результатов анализа хромосом унифицировала клиническую оценку кариотипа человека независимо от того, в какой цитогенетической лаборатории проводилось исследование. С 1995 года во всем мире применяется Международная система для цитогенетической номенклатуры человека или ISCN (1995), которая опирается на новейшие достижения молекулярно-генетической диагностики.

Все аутосомы разделены на 7 групп, которые обозначили латинскими буквами. В группу А входят 3 пары самых длинных хромосом (1, 2, 3-я); группа В объединяет 2 пары крупных субметацентрических хромосом (4 и

5-я). Самой многочисленной является группа С, включающая 7 пар средних субметацентрических аутосом (с 6-й по 12-ю). По морфологическим особенностям хромосому Х трудно отличить от этой группы. Средние акроцентрические хромосомы 13, 14 и 15-й пар входят в группу D. Три пары мелких субметацентрических хромосом составляют группу Е (16, 17 и 18-я). Самые маленькие метацентрические хромосомы (19 и 20) составляют группу F. 21 и 22-я пары коротких акроцентрических хромосом включены в группу G. Y-хромосома морфологически очень похожа на аутосомы этой группы.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

45148. Формирование партийно-государственной системы большевиков 1917-1921 гг 26.46 KB
  Съезд принял постановление О федеральных учреждениях Российской Республики и оформил создание Российской Социалистической Федеративной Советской Республики РСФСР. РСФСР учреждалась на основе свободного союза народов как федерация советских национальных республик. Весной 1918 года начался процесс оформления государственности народов населявших РСФСР. Советская Россия неофициальное наименование[7] самостоятельного социалистического российского государства в период после Октябрьской революции 1917 года и до образования СССР в 1922 году с...
45150. Учреди́тельное собра́ние 14.65 KB
  Отказалось рассматривать Декларацию прав трудящегося и эксплуатируемого народа которая наделяла советы рабочих и крестьянских депутатов государственной властью. Распущено Всероссийским Центральным Исполнительным Комитетом советов рабочих и крестьянских депутатов роспуск подтверждён III Всероссийским Съездом Советов рабочих и крестьянских депутатов. Из 715 депутатов присутствовало около 410. Большевистских депутатов было около 120.
45151. Образование СССР 8.3 KB
  В то время на долю РСФСР приходилось 92 площади страны население которой в дальнейшем составило 70 новообразованного СССР. Причины образования СССР Образование СССР произошло не только благодаря инициативе руководства коммунистической партии. Год образования СССР Официально дата образования СССР это 30 декабря 1922 года.
45152. Государственный аппарат в годы Великой Отечественной войны (1941—1945) 16.84 KB
  В 65 городах СССР в период 1941 1942 гг. эти органы реорганизовали в Управление по делам эвакуации при СНК СССР. В соответствии с обстановкой изменилось положение Госплана СССР эвакуированного в Куйбышев. Проблема обеспечения народного хозяйства кадрами потребовала создания при СНК СССР Комитета по учету и распределению рабочей силы июнь 1941.
45153. Хрущевская государственная реорганизация 19.23 KB
  Хрущевская государственная реорганизация Период правления Хрущёва иногда называют оттепелью: были выпущены на свободу многие политические заключённые активность репрессий значительно снизилась по сравнению с периодом правления Сталина. Борьба с культом личности Сталина: массовая десталинизация вынос тела Сталина из Мавзолея в 1961 году переименование названных в честь Сталина городов снесение памятников Сталину остался только памятник в Гори демонтирован только в 2010 году[18]. Силовой разгон митингов в Тбилиси против осуждения...
45154. Попытки реорганизации советской системы управления во второй половине 1980-х гг 12.34 KB
  Попытки реорганизации советской системы управления во второй половине 1980х гг. Начало перемен в области управления осуществленных М. Возникло своеобразное двоевластие союзного и республиканского российского центра со своими органами управления и самое главное с разными идейно-политическими ориентирами.
45155. Распад СССР и кризисы постсоветского государственного управления 17.72 KB
  Распад СССР процессы системной дезинтеграции происходившие в экономике народном хозяйстве социальной структуре общественной и политической сфере Советского Союза приведшие к прекращению существования СССР в конце 1991 г. 25 декабря 1991 Президент СССР М. Горбачев объявил о прекращении своей деятельности на посту Президента СССР по принципиальным соображениям; 26 декабря Верховный Совет СССР принял декларацию о прекращении существования СССР.