6754

Понятие о кариотипе человека

Доклад

Биология и генетика

Понятие о кариотипе человека. Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара - только 6. Соматические клетки человека ...

Русский

2013-01-07

27.61 KB

61 чел.

Понятие о кариотипе человека.

Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические клетки человека содержат 46 хромосом.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом, характерного для клеток конкретного вида живых организмов, называется кариотипом. 

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки). При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки содержит половинный набор хромосом (для человека – 23). Подобный одинарный набор хромосом, аналогичный таковому в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается – n. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздаётся специфический для данного вида кариотип, включающий у человека 46 хромосом. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2n).

В диплоидном наборе каждая хромосома имеет аналогичную по размеру и расположению центромеры другую парную хромосому. Такие хромосомы называются гомологичными. Гомологичные хромосомы не только похожи друг на друга, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

При анализе соматических клеток женского организма в норме можно четко выделить 23 пары гомологичных хромосом. В то же время в кариотипе мужчины обнаруживается одна пара хромосом, отличающихся друг от друга по размеру и форме. Одна из них – довольно большая субметацентрическая хромосома, которую обозначили Х, другая – маленькая акроцентрическая – Y. Было доказано, что эти хромосомы определяют пол организма и содержат большинство генов, отвечающих за формирование гениталий, поэтому они получили название половых хромосом.

Кариотип женщины в норме содержит две Х-хромосомы, и его можно записать – 46, ХХ.

Кариотип мужчины включает Х- и Y-хромосомы (46, ХY).

Все остальные 22 пары хромосом получили название аутосомы. Каждой паре аутосом в порядке убывания их размеров присвоен свой номер от 1 до 22. Самыми длинными являются хромосомы 1-й пары, а самыми короткими – 21-й.

В 1960 году в г. Денвере (США) была принята первая классификация хромосом человека, которая учитывала их размеры и расположение центромеры. Универсальная система регистрации результатов анализа хромосом унифицировала клиническую оценку кариотипа человека независимо от того, в какой цитогенетической лаборатории проводилось исследование. С 1995 года во всем мире применяется Международная система для цитогенетической номенклатуры человека или ISCN (1995), которая опирается на новейшие достижения молекулярно-генетической диагностики.

Все аутосомы разделены на 7 групп, которые обозначили латинскими буквами. В группу А входят 3 пары самых длинных хромосом (1, 2, 3-я); группа В объединяет 2 пары крупных субметацентрических хромосом (4 и

5-я). Самой многочисленной является группа С, включающая 7 пар средних субметацентрических аутосом (с 6-й по 12-ю). По морфологическим особенностям хромосому Х трудно отличить от этой группы. Средние акроцентрические хромосомы 13, 14 и 15-й пар входят в группу D. Три пары мелких субметацентрических хромосом составляют группу Е (16, 17 и 18-я). Самые маленькие метацентрические хромосомы (19 и 20) составляют группу F. 21 и 22-я пары коротких акроцентрических хромосом включены в группу G. Y-хромосома морфологически очень похожа на аутосомы этой группы.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

1886. МНОГОЧЛЕННЫЕ ОМОНИМИЧЕСКИЕ ФРАЗЕОЛОГИЧЕСКИЕ РЯДЫ В СТРУКТУРНОМ И СЕМАНТИЧЕСКОМ АСПЕКТАХ 283.42 KB
  Многочленные фразеологические омонимы. Многочленный фразеологический омонимический ряд состоит из трех и более фразеологических омонимов и представляет собой один из частных случаев проявления омонимических отношений между фразеологизмами.
1887. ПРОЦЕССУАЛЬНЫЕ ФРАЗЕОЛОГИЗМЫ СУБКАТЕГОРИИ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ 283.69 KB
  Объектом исследования являются процессуальные фразеологизмы субкатегории деятельности как системно организованное объединение процессуальных фразеологических единиц, характеризующееся особыми структурными и семантическими свойствами.
1888. Темпоральность художественного текста на материале английского и татарского языков 285.63 KB
  Цель заключается в том, чтобы на основе сопоставительно-типологического анализа системы глагольных времен двух языков, которые не являются близкими в структурно-типологическом отношении, выявить и показать типологические сходства и различия, как в плане выражения, так и в плане содержания.
1889. Спільна виховна робота школи, сім’ї та громадськості 307.5 KB
  Роль сім’ї у вихованні особистості. Напрями і форми роботи школи із сім’єю. Неблагополучні сім’ї та особливості роботи з ними. Залучення громадськості до виховання дітей. Напрями і форми роботи школи із сім’єю..
1890. Задача синтеза 14.33 KB
  Задана система булевых функций. Задан или выбран по заданным критериям (быстродействие, надёжность, стоимость, условия эксплуатации) элементный базис проектирования – система логических элементов.
1891. Синтез комбинационных схем на ПЛМ 16.61 KB
  Процесс синтеза сводится к минимизации системы. Выбранные конъюнкции реализуем на очередной ПЛМ. Проектирование систем ПЛМ с учётом ограничений.
1892. Синтез комбинационных схем на мультиплексорах 23.54 KB
  Набор значений на адресных входах z1…zn определяет подключение к выходу одного из информационных входов, двоичный код номера которого совпадает с этим набором(z1-младшая переменная).
1893. Особенности синтеза многоуровневых схем. Методы вынесения за скобки и допустимых конфигураций 26.87 KB
  Многоуровневая реализация на основе скобочных форм. Особенности синтеза многоуровневых схем методом допустимых конфигураций (д.к.).
1894. Общая постановка задачи анализа схем. Универсальные и специальные методы анализа. Анализ схем в базисе И-НЕ 16.23 KB
  Проверка правильности схемы. Функциональный анализ. Алгоритм анализа схем на элементах И-НЕ методом построения эквивалентных схем.