6754

Понятие о кариотипе человека

Доклад

Биология и генетика

Понятие о кариотипе человека. Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара - только 6. Соматические клетки человека ...

Русский

2013-01-07

27.61 KB

67 чел.

Понятие о кариотипе человека.

Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические клетки человека содержат 46 хромосом.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом, характерного для клеток конкретного вида живых организмов, называется кариотипом. 

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки). При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки содержит половинный набор хромосом (для человека – 23). Подобный одинарный набор хромосом, аналогичный таковому в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается – n. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздаётся специфический для данного вида кариотип, включающий у человека 46 хромосом. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2n).

В диплоидном наборе каждая хромосома имеет аналогичную по размеру и расположению центромеры другую парную хромосому. Такие хромосомы называются гомологичными. Гомологичные хромосомы не только похожи друг на друга, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

При анализе соматических клеток женского организма в норме можно четко выделить 23 пары гомологичных хромосом. В то же время в кариотипе мужчины обнаруживается одна пара хромосом, отличающихся друг от друга по размеру и форме. Одна из них – довольно большая субметацентрическая хромосома, которую обозначили Х, другая – маленькая акроцентрическая – Y. Было доказано, что эти хромосомы определяют пол организма и содержат большинство генов, отвечающих за формирование гениталий, поэтому они получили название половых хромосом.

Кариотип женщины в норме содержит две Х-хромосомы, и его можно записать – 46, ХХ.

Кариотип мужчины включает Х- и Y-хромосомы (46, ХY).

Все остальные 22 пары хромосом получили название аутосомы. Каждой паре аутосом в порядке убывания их размеров присвоен свой номер от 1 до 22. Самыми длинными являются хромосомы 1-й пары, а самыми короткими – 21-й.

В 1960 году в г. Денвере (США) была принята первая классификация хромосом человека, которая учитывала их размеры и расположение центромеры. Универсальная система регистрации результатов анализа хромосом унифицировала клиническую оценку кариотипа человека независимо от того, в какой цитогенетической лаборатории проводилось исследование. С 1995 года во всем мире применяется Международная система для цитогенетической номенклатуры человека или ISCN (1995), которая опирается на новейшие достижения молекулярно-генетической диагностики.

Все аутосомы разделены на 7 групп, которые обозначили латинскими буквами. В группу А входят 3 пары самых длинных хромосом (1, 2, 3-я); группа В объединяет 2 пары крупных субметацентрических хромосом (4 и

5-я). Самой многочисленной является группа С, включающая 7 пар средних субметацентрических аутосом (с 6-й по 12-ю). По морфологическим особенностям хромосому Х трудно отличить от этой группы. Средние акроцентрические хромосомы 13, 14 и 15-й пар входят в группу D. Три пары мелких субметацентрических хромосом составляют группу Е (16, 17 и 18-я). Самые маленькие метацентрические хромосомы (19 и 20) составляют группу F. 21 и 22-я пары коротких акроцентрических хромосом включены в группу G. Y-хромосома морфологически очень похожа на аутосомы этой группы.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

78732. Построение графа цепи для метода узловых напряжений 907.5 KB
  Построить граф цепи для метода узловых напряжений Жирным выделенны узлы Курсивом – ветки Матрица инцеденций Расчет токов методом узловых напряжений Матрицы сопротивлений, индуктивностей и источников ЭДС. Порядковый номер строки которых, соответствуют порядковому номеру веток графа (см. пункт 4).
78734. Свято до Дня української писемності 338.5 KB
  Преподобний Нестор-літописець – киянин, у сімнадцять років прийшов у Києво-Печерську лавру послушником. Прийняв його сам засновник монастиря преподобний Феодосій. Молитвою та послухом юний подвижник невдовзі перевершив найвидатніших старців.
78735. Свято врожаю (6-7 класи) 395.5 KB
  Творці небувалого світлого дня Хай поле врожайнеє вам піснею буде Братихлібороби моя рідня. Розстелемо тут рушничок покладемо окраєць хліба й дрібок солі. Кожен колос зерном налитий Кожен колос зерном налитий Борода наша пишна Оце тобі борода хліб сіль і вода. Хліб.
78736. Андріївські вечорниці 73 KB
  Андрія Первозванного або, як у народі називають, свято Калити. Народні традиції міцно переплелися з релігійними та отак і дійшли до наших днів. Вечір напередодні молодь святкувала як «андріївські вечорниці». Готувались до них у складчину. До однієї господині зносили борошно, крупу, сушені яблука та груші й готували пісну вечерю.
78737. ВИХОВНИЙ ЗАХІД «СВЯТО БУКВАРЯ» 42.5 KB
  Сценарій заходу Свято Букваря Вчитель. Увага увага Любі гості мами й тата В нас Букварикове свято Добре що прийшли до нас Ви у перший клас. Ось і дзвіночок веселий кличе завзято Першокласників на свято.
78738. Свято Книги 53.5 KB
  Сухомлинський Свято Книги. Запрошую Під оплески у костюмах заходять книги: художня книга підручник словник енциклопедія довідник. Шлях розвитку книги був тривалим і дуже складним.
78739. Свято мами 49 KB
  У травні, коли розцвітають весняні квіти і дзвенить пташиний спів, теплий весняний вітер приносить до нас свято Матері. Ще у 1914 році Конгрес США прийняв Постанову про введення нового державного свята – Дня матері. А причетна до цього молода американка Анна Джарвіс. Вона втратила матір.
78740. Свято Миколая 53 KB
  Ой хто хто Миколая любить Ой хто хто Миколаю служить Тому святий Миколай На всякий час помагай Миколаю Ой глянь глянь на Вкраїну рідну. Іде до нас крізь ниви й гори Святий угодник Миколай. Історія свідчить що Миколай жив за часів імператора Костянтина у ІУ ст.