6754

Понятие о кариотипе человека

Доклад

Биология и генетика

Понятие о кариотипе человека. Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара - только 6. Соматические клетки человека ...

Русский

2013-01-07

27.61 KB

66 чел.

Понятие о кариотипе человека.

Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические клетки человека содержат 46 хромосом.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом, характерного для клеток конкретного вида живых организмов, называется кариотипом. 

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки). При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки содержит половинный набор хромосом (для человека – 23). Подобный одинарный набор хромосом, аналогичный таковому в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается – n. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздаётся специфический для данного вида кариотип, включающий у человека 46 хромосом. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2n).

В диплоидном наборе каждая хромосома имеет аналогичную по размеру и расположению центромеры другую парную хромосому. Такие хромосомы называются гомологичными. Гомологичные хромосомы не только похожи друг на друга, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

При анализе соматических клеток женского организма в норме можно четко выделить 23 пары гомологичных хромосом. В то же время в кариотипе мужчины обнаруживается одна пара хромосом, отличающихся друг от друга по размеру и форме. Одна из них – довольно большая субметацентрическая хромосома, которую обозначили Х, другая – маленькая акроцентрическая – Y. Было доказано, что эти хромосомы определяют пол организма и содержат большинство генов, отвечающих за формирование гениталий, поэтому они получили название половых хромосом.

Кариотип женщины в норме содержит две Х-хромосомы, и его можно записать – 46, ХХ.

Кариотип мужчины включает Х- и Y-хромосомы (46, ХY).

Все остальные 22 пары хромосом получили название аутосомы. Каждой паре аутосом в порядке убывания их размеров присвоен свой номер от 1 до 22. Самыми длинными являются хромосомы 1-й пары, а самыми короткими – 21-й.

В 1960 году в г. Денвере (США) была принята первая классификация хромосом человека, которая учитывала их размеры и расположение центромеры. Универсальная система регистрации результатов анализа хромосом унифицировала клиническую оценку кариотипа человека независимо от того, в какой цитогенетической лаборатории проводилось исследование. С 1995 года во всем мире применяется Международная система для цитогенетической номенклатуры человека или ISCN (1995), которая опирается на новейшие достижения молекулярно-генетической диагностики.

Все аутосомы разделены на 7 групп, которые обозначили латинскими буквами. В группу А входят 3 пары самых длинных хромосом (1, 2, 3-я); группа В объединяет 2 пары крупных субметацентрических хромосом (4 и

5-я). Самой многочисленной является группа С, включающая 7 пар средних субметацентрических аутосом (с 6-й по 12-ю). По морфологическим особенностям хромосому Х трудно отличить от этой группы. Средние акроцентрические хромосомы 13, 14 и 15-й пар входят в группу D. Три пары мелких субметацентрических хромосом составляют группу Е (16, 17 и 18-я). Самые маленькие метацентрические хромосомы (19 и 20) составляют группу F. 21 и 22-я пары коротких акроцентрических хромосом включены в группу G. Y-хромосома морфологически очень похожа на аутосомы этой группы.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

20734. Проективная плоскость и ее модели. Группа проективных преобразований. Приложение к решению задач 29 KB
  Дополним прямую точкой бесконечно удаленной которую будем считать точкой соответствующей прямой х параллельной прямой а. Прямая дополненная бесконечно удаленной точкой называется проективной прямой. Плоскость дополненная бесконечно удаленной прямой называется проективной плоскостью. Пространство дополненное бесконечно удаленной плоскостью называется проективным пространством.
20735. Группа движений. Классификация 115.5 KB
  Классификация Движение такое преобразование плоскости которое сохраняет расстояние между любыми двумя точками. Это определение отличается от определений поворота симметрии и переноса тем что не является конструктивным нельзя определить как выполнять движение. Теорема: каковы бы ни были два прямоугольных декартовых репера и существует движение переводящее так что ориентация сохраняется. Если оба репера ориентированы одинаково то движение не изменяет ориентацию фигур иначе меняет на противоположную.
20736. Трехмерное евклидово пространство. Скалярное, векторное и смешанное произведение векторов. Приложение к решению задач 55.5 KB
  Скалярное векторное и смешанное произведение векторов. Основные отношения сумма векторов скалярное произведение умножение вектора на число. Аксиомы: аксиомы линейных векторов аксиома размерности аксиомы скалярного произведения. Линейное векторное пространство называется евклидовым если каждым двум векторам a и b этого пространства поставлено в соответствие число α называемое скалярным произведением этих векторов.
20737. Система аксиом Вейля трехмерного евклидова пространства и ее непротиворечивость 101 KB
  Геометрия Вопрос №11 Система аксиом Вейля трехмерного евклидова пространства и ее непротиворечивость Пусть трехмерное векторное пространство на полем вещественных чисел а непустое множество элементы которого называются точками. Предполагается также что дано множество отображений каждое из которых является отображением вида . Множество называется трехмерным вещественным евклидовым пространством если выполнены следующие аксиомы. Множество является множеством положительноопределенных билинейных форм таких что если то где .
20738. Линейные отображения (операторы). Матрица линейного оператора. Собственные векторы и собственные значения. Характеристическое уравнение 147 KB
  Матрица линейного оператора. Ядром линейного оператора называется Образом линейного оператора называется Ядро Образ Теорема. Каждый вектор разложим по базису B: Столбцы матрицы линейного оператора представляют собой координатные столбцы образов базисных векторов относительно данного базиса.АBfматрица линейного оператора.
20739. Ранг матрицы 107.5 KB
  Вопрос №11 Ранг матрицы. Столбцевым рангом матрицы называют ранг системы столбцов. Строчечным рангом матрицы называют равный столбцевому для произвольной матрицы. Согласно теореме можно говорить просто о ранге матрицы не уточняя о ранге системы строк или столбцов идет речь.
20741. Решение системы линейных уравнений методом последовательного исключения переменных. Структура множества решений системы линейных уравнений 50.5 KB
  Решение системы линейных уравнений методом последовательного исключения переменных. Структура множества решений системы линейных уравнений Метод Жордана ГауссаМЖГ. Каждое элементарное преобразование системы является равносильным Докво: 1 равносильное преобразование. x1xn решение Каждому элементарному преобразованию СЛАУ соответствует элементарное преобразование строк расширенной матрицы системы.
20742. Кольцо. Примеры колец. Простейшие свойства колец. Подкольцо. Гомоморфизмы и изоморфизмы колец 128 KB
  Подкольцо. Алгебра называется кольцом если: 1 абелева группа. Если ассоциативный группоид полугруппа то ассоциативное кольцо. Если моноид существует то ассоциативное кольцо с единицей.