6757

Биохимические основы наследственности человека

Научная статья

Биология и генетика

Биохимические основы наследственностичеловека Химические основы наследственности. Несмотря на то, что ДНК была известна с 1869 г. и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной ...

Русский

2013-01-07

30.86 KB

62 чел.

Биохимические основы наследственности человека

Химические основы наследственности.

Несмотря на то, что ДНК была известна с 1869 г. и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной информации. Лишь после открытия в 1953 г. физико-химической структуры ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком стало окончательно ясно, что передача наследственной информации осуществляется с помощью ДНК.

Нуклеиновая кислота представляет собой гигантскую молекулу, построенную из многих повторяющихся единиц, называемых нуклеотидами. Нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты.

Азотистые основания представлены двумя пуриновыми производными – аденином (А) и гуанином (Г), и тремя пиримидиновыми – цитозином (Ц), тимином (Т) и урацилом (У).

В состав ДНК входят А, Г, Ц, Т; в РНК – А, Г, Ц. А тимин здесь заменён на урацил

Сахар, входящий в состав нуклеотида, содержит пять углеродных атомов, т.е. представляет собой пентозу. В зависимости от вида пентозы, присутствующей в нуклеотиде, различают 2 типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК).

В нуклеотидах к молекуле дезоксирибозы (или рибозы) с одной стороны присоединено азотистое основание, а с другой – остаток фосфорной кислоты.

Согласно предложенной Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели, молекула ДНК представляет собой две параллельные полинуклеотидные цепи, закрученные в двойную спираль. Пространственная структура ДНК удерживается множеством водородных связей, которые возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплементарные пары: А=Т, Г=Ц.

В отличие от ДНК молекулы РНК, ка правило, однонитевые. Построены они аналогично нитям ДНК, только в сахарно-фосфатный остов их молекул входит не дезоксирибоза, а рибоза, и вместо тимина у них имеется урацил.

В зависимости от функций, все РНК могут быть разделены на несколько классов:

информационная (и-РНК), или матричная (м-РНК) около 5%;

транспортная (т-РНК)   около 15%;

рибосомальная (р-РНК)   около 80%

Каждая молекула РНК выполняет свою специфическую функцию:

м-РНК переносят информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, т.е. служат матрицей для синтеза белка;

т-РНК переносят аминокислоты в рибосомы;

р-РНК образуют в комплексе с белками рибосому, сложную органеллу, в которой происходит синтез белка.

Функции нуклеиновых кислот.

Нуклеиновые кислоты выполняют важнейшие биологические функции. В ДНК хранится наследственная информация о всех свойствах клетки и организма в целом. Различные виды РНК принимают участие в реализации наследственной информации через синтез белка.

Элементарной единицей наследственности является ген.

Ген – это участок молекулы ДНК, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, и способный изменяться путём мутирования.

Молекула ДНК может содержать множество генов. У человека имеется около 30-40 тыс. генов, каждый из которых выполняет специфическую функцию – кодирует определенный полипептид.

Каждая исходная молекула ДНК даёт начало огромному числу новых молекул ДНК. Это происходит в процессе репликации, при которой информация, закодированная в родительской ДНК, передаётся с максимальной точностью дочерней ДНК. Репликация – единственно возможный способ увеличения числа молекул ДНК, с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, образуются одноцепочечные нити. Затем к каждой цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Г-Ц), образуя две двухцепочечные молекулы ДНК. Процесс репликации нуклеиновых кислот целиком зависит от работы ряда ферментов: ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, эндонуклеазы и ДНК-лигазы.

Кроме механизма, обеспечивающего сохранение генетической информации (репликация), и материальной единицы наследственности (ген), существует механизм реализации наследственной информации. Генетическая информация реализуется через следующие этапы:

Транскрипция («переписывание) – перенос генетической информации от ДНК в РНК. Транскрипция заключается в том, что на одной из нитей ДНК происходит матричный синтез нити м-РНК. Этот синтез осуществляется особым ферментом – РНК-полимеразой, который прикрепляется к началу участка ДНК, расплетает двойную спираль ДНК и, перемещаясь вдоль одной из нитей, последовательно строит рядом с ней комплементарную ей нить РНК. Синтезированная нить РНК содержит информацию, точно переписанную с соответствующего участка ДНК. В ядре и при выходе из него происходит процессинг – дозревание РНК (вырезание неинформативных участков), в результате чего РНК укорачивается. Далее молекулы РНК выходят из ядра в цитоплазму и соединяются с рибосомами, где происходит процесс трансляции.

Трансляция (перевод) – процесс декодирования, в результате которого информация с языка м-РНК переводится на язык аминокислот. Центральное место в трансляции принадлежит рибосамам. Рибосома образована двумя субъединицами – большой и малой, состоящими из р-РНК и белков.

Аминокислоты, синтезированные клеткой, доставляются к месту сборки из них белка, т.е. рибосомы, посредством т-РНК. Каждой аминокислоте в м-РНК соответствует определенная тройка (триплет) нуклеотидов, называемая кодоном этой аминокислоты. В м-РНК существуют кодоны: инициирующие (АУГ), определяющие начало синтеза белка; терминирующие (стоп-кодон: УАГ, УАА, УГА), заканчивающие синтез белка. Сигналом к завершению трансляции служит один из трех стоп-кодонов.

Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и м-РНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Перенос информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот осуществляется с помощью генетического кода.

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК.

Свойства генетического кода:

  1.  Код триплетен. Каждая аминокислота кодируется группой из трёх нуклеотидов (тирозин – УАУ)
  2.  Вырожденность генетического кода. Одна аминокислота может кодироваться не одним, а несколькими триплетами нуклеотидов (валин – ГУУ, ГУЦ, ГУА)
  3.  Однозначность генетического кода (специфичность). Каждому кодону соответствует только одна аминокислота, т.е. триплет шифрует только одну аминокислоту (триптофан – УГГ)
  4.  Неперекрываемость генетического кода. Каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один триплет и переписывание информации происходит строго потриплетно.
  5.  Универсальность генетического кода. Генетическая информация для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (от ромашки до человека), кодируется одинаково.
  6.  Линейность генетического кода. Кодоны прочитываются линейно (последовательно) в направлении закодированной записи

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

28175. Задача молекулярной физики. Модель физического тела. Основные положения МКТ и их анализ. Модель идеального газа. Статистический и термодинамический способы описания. Основное уравнение МКТ идеального газа 811.5 KB
  Модель идеального газа. Основное уравнение МКТ идеального газа. Отсюда также следует что начинать построение теории следует с газов так как в этом случае выражение 1 имеет в правой части только одно слагаемое Модель газового физического тела получила название модели идеального газа. Уравнение состояния идеального газа уравнение Клапейрона ‒ Менделеева.
28176. Голография. Схема записи и восстановления голограмм. Запись голограмм на толстослойных эмульсиях. Применение голограмм 115 KB
  Схема записи голограммы представлена на рисунке 1. Денисюк осуществил запись голограммы в трехмерной среде объединив таким образом идею Габора с цветной фотографией Липпмана. Тогда участки голограммы с максимальным пропусканием света будут соответствовать тем участкам фронта предметной волны в которых ее фаза совпадает с фазой опорной волны. Поэтому при последующем освещении голограммы опорной волной в ее плоскости образуется то же распределение амплитуды и фазы которое было у предметной волны чем и обеспечивается восстановление...
28177. Искусственная анизотропия, создаваемая в результате механического деформирования, воздействия электрического (эффекты Керра и Поккельса) и магнитного (эффект Коттона - Мутона) поля. Естественная и искусственная (эффект Фарадея) оптическая активность 51 KB
  Искусственная анизотропия создаваемая в результате механического деформирования воздействия электрического эффекты Керра и Поккельса и магнитного эффект Коттона Мутона поля. Естественная и искусственная эффект Фарадея оптическая активность Среды в которых скорость распространения света в различных направлениях неодинакова называют оптически анизотропными. был открыт эффект Керра возникновение двулучепреломления под действием электрического поля рисунок 2. Явление Керра квадратичный электрооптический эффект объясняется...
28178. Тепловое излучение тел и его законы. Ультрафиолетовая катастрофа. Формула Планка 102 KB
  Отличительной чертой теплового излучения является то что оно возникает за счет внутренней энергии тела. Тепловое излучение имеет сплошной спектр положение максимума в спектральной кривой излучения зависит от температуры. При полном термодинамическом равновесии все части системы имеют одинаковую температуру и энергия теплового излучения испускаемого каждым телом компенсируется энергией поглощаемого этим телом теплового излучения других тел. Спектр равновесного излучения не зависит от природы вещества.
28179. Фотоэффект. Основные законы внешнего фотоэффекта. Уравнение Эйнштейна. Внутренний фотоэффект. Фотоэлементы и их применение 87.5 KB
  Фотоэффект. Основные законы внешнего фотоэффекта. Внутренний фотоэффект. Явление вырывания электронов с поверхности вещества под действием электромагнитного излучения называется внешним фотоэффектом.
28180. Поглощение (абсорбция) света веществом. Закон Бугера. Элементарная квантовая теория излучения и поглощения света. Спонтанные и вынужденные переходы. Коэффициенты Эйнштейна. Условие усиления света 165 KB
  Элементарная квантовая теория излучения и поглощения света. Условие усиления света Под действием электромагнитного поля световой волны проходящей через вещество возникают колебания электронов среды с чем связано уменьшение энергии излучения затрачиваемой на возбуждение колебаний электронов. Частично эта энергия восполняется в результате излучения электронами вторичных волн частично она может преобразовываться в другие виды энергии. Действительно опытным путем установлено а затем и теоретически доказано Бугéром что интенсивность...
28181. Лазеры. Принципиальная схема лазера. Основные структурные элементы лазера и их назначение. Типы лазеров. Основные характеристики лазеров 181 KB
  Каждому радиационному переходу между энергетическими уровнями и в спектре соответствует спектральная линия характеризующаяся частотой и некоторой энергетической характеристикой излучения испущенного для спектров испускания поглощенного для спектров поглощения или рассеянного для спектров рассеяния атомной системой. При этом распространение излучения в среде обязательно сопровождается уменьшением его интенсивности выполняется закон Бугера где интенсивность излучения вошедшего в вещество d толщина слоя коэффициент...
28182. Оптика движущихся сред. Эффект Доплера. Поперечный и продольный эффект Доплера 194 KB
  Он гласит: все физические законы независимы инвариантны по отношению к выбору инерциальной системы отсчёта. Это означает что уравнения выражающие законы физики имеют одинаковую форму во всех инерциальных системах отсчёта. Поэтому на основе любых физических экспериментов нельзя выбрать из множества инерциальных систем отсчёта какуюто главную абсолютную систему отсчёта обладающую какимилибо качественными отличиями от других инерциальных систем отсчёта. Она одинакова во всех направлениях в пространстве и во всех инерциальных системах...
28183. Поляризация света. Способы получения поляризованного света. Закон Малюса. Поляризационные призмы 238.5 KB
  Явление поляризации света было открыто Эразмусом Бартолинусом, датским учёным, в 1669 году. В своих опытах Бартолинус использовал кристаллы исландского шпата, имеющие форму ромбоэдра. Если на такой кристалл падает узкий пучок света, то, преломляясь