6757

Биохимические основы наследственности человека

Научная статья

Биология и генетика

Биохимические основы наследственностичеловека Химические основы наследственности. Несмотря на то, что ДНК была известна с 1869 г. и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной ...

Русский

2013-01-07

30.86 KB

72 чел.

Биохимические основы наследственности человека

Химические основы наследственности.

Несмотря на то, что ДНК была известна с 1869 г. и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной информации. Лишь после открытия в 1953 г. физико-химической структуры ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком стало окончательно ясно, что передача наследственной информации осуществляется с помощью ДНК.

Нуклеиновая кислота представляет собой гигантскую молекулу, построенную из многих повторяющихся единиц, называемых нуклеотидами. Нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты.

Азотистые основания представлены двумя пуриновыми производными – аденином (А) и гуанином (Г), и тремя пиримидиновыми – цитозином (Ц), тимином (Т) и урацилом (У).

В состав ДНК входят А, Г, Ц, Т; в РНК – А, Г, Ц. А тимин здесь заменён на урацил

Сахар, входящий в состав нуклеотида, содержит пять углеродных атомов, т.е. представляет собой пентозу. В зависимости от вида пентозы, присутствующей в нуклеотиде, различают 2 типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК).

В нуклеотидах к молекуле дезоксирибозы (или рибозы) с одной стороны присоединено азотистое основание, а с другой – остаток фосфорной кислоты.

Согласно предложенной Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели, молекула ДНК представляет собой две параллельные полинуклеотидные цепи, закрученные в двойную спираль. Пространственная структура ДНК удерживается множеством водородных связей, которые возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплементарные пары: А=Т, Г=Ц.

В отличие от ДНК молекулы РНК, ка правило, однонитевые. Построены они аналогично нитям ДНК, только в сахарно-фосфатный остов их молекул входит не дезоксирибоза, а рибоза, и вместо тимина у них имеется урацил.

В зависимости от функций, все РНК могут быть разделены на несколько классов:

информационная (и-РНК), или матричная (м-РНК) около 5%;

транспортная (т-РНК)   около 15%;

рибосомальная (р-РНК)   около 80%

Каждая молекула РНК выполняет свою специфическую функцию:

м-РНК переносят информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, т.е. служат матрицей для синтеза белка;

т-РНК переносят аминокислоты в рибосомы;

р-РНК образуют в комплексе с белками рибосому, сложную органеллу, в которой происходит синтез белка.

Функции нуклеиновых кислот.

Нуклеиновые кислоты выполняют важнейшие биологические функции. В ДНК хранится наследственная информация о всех свойствах клетки и организма в целом. Различные виды РНК принимают участие в реализации наследственной информации через синтез белка.

Элементарной единицей наследственности является ген.

Ген – это участок молекулы ДНК, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, и способный изменяться путём мутирования.

Молекула ДНК может содержать множество генов. У человека имеется около 30-40 тыс. генов, каждый из которых выполняет специфическую функцию – кодирует определенный полипептид.

Каждая исходная молекула ДНК даёт начало огромному числу новых молекул ДНК. Это происходит в процессе репликации, при которой информация, закодированная в родительской ДНК, передаётся с максимальной точностью дочерней ДНК. Репликация – единственно возможный способ увеличения числа молекул ДНК, с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, образуются одноцепочечные нити. Затем к каждой цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Г-Ц), образуя две двухцепочечные молекулы ДНК. Процесс репликации нуклеиновых кислот целиком зависит от работы ряда ферментов: ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, эндонуклеазы и ДНК-лигазы.

Кроме механизма, обеспечивающего сохранение генетической информации (репликация), и материальной единицы наследственности (ген), существует механизм реализации наследственной информации. Генетическая информация реализуется через следующие этапы:

Транскрипция («переписывание) – перенос генетической информации от ДНК в РНК. Транскрипция заключается в том, что на одной из нитей ДНК происходит матричный синтез нити м-РНК. Этот синтез осуществляется особым ферментом – РНК-полимеразой, который прикрепляется к началу участка ДНК, расплетает двойную спираль ДНК и, перемещаясь вдоль одной из нитей, последовательно строит рядом с ней комплементарную ей нить РНК. Синтезированная нить РНК содержит информацию, точно переписанную с соответствующего участка ДНК. В ядре и при выходе из него происходит процессинг – дозревание РНК (вырезание неинформативных участков), в результате чего РНК укорачивается. Далее молекулы РНК выходят из ядра в цитоплазму и соединяются с рибосомами, где происходит процесс трансляции.

Трансляция (перевод) – процесс декодирования, в результате которого информация с языка м-РНК переводится на язык аминокислот. Центральное место в трансляции принадлежит рибосамам. Рибосома образована двумя субъединицами – большой и малой, состоящими из р-РНК и белков.

Аминокислоты, синтезированные клеткой, доставляются к месту сборки из них белка, т.е. рибосомы, посредством т-РНК. Каждой аминокислоте в м-РНК соответствует определенная тройка (триплет) нуклеотидов, называемая кодоном этой аминокислоты. В м-РНК существуют кодоны: инициирующие (АУГ), определяющие начало синтеза белка; терминирующие (стоп-кодон: УАГ, УАА, УГА), заканчивающие синтез белка. Сигналом к завершению трансляции служит один из трех стоп-кодонов.

Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и м-РНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Перенос информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот осуществляется с помощью генетического кода.

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК.

Свойства генетического кода:

  1.  Код триплетен. Каждая аминокислота кодируется группой из трёх нуклеотидов (тирозин – УАУ)
  2.  Вырожденность генетического кода. Одна аминокислота может кодироваться не одним, а несколькими триплетами нуклеотидов (валин – ГУУ, ГУЦ, ГУА)
  3.  Однозначность генетического кода (специфичность). Каждому кодону соответствует только одна аминокислота, т.е. триплет шифрует только одну аминокислоту (триптофан – УГГ)
  4.  Неперекрываемость генетического кода. Каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один триплет и переписывание информации происходит строго потриплетно.
  5.  Универсальность генетического кода. Генетическая информация для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (от ромашки до человека), кодируется одинаково.
  6.  Линейность генетического кода. Кодоны прочитываются линейно (последовательно) в направлении закодированной записи

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

81850. Процессы взаимодействия в транспортных узлах 27 KB
  Основная масса грузовых и пассажирских перевозок осуществляется с участием 2 х и более видов транспорта. Практически вся нефть из трубопроводов передается на другие виды транспорта а автомобиль взаимодействует со всеми видами транспорта особенно велик его вес для пассажирских перевозок. Во взаимодействии различных видов транспорта должна возродиться ЕТС единая транспортная система. Взаимодействие различных видов транспорта заключается в слаженной и согласованной работе транспорта в общем перевозочном процессе.
81851. Железнодорожный транспорт. Достоинства и недостатки 27.17 KB
  Но в неё в силу природных условий входили вспомогательные субъекты больницы школы общепит учреждения культуры и другие. В законодательном порядке определена государственная политика в области железнодорожного транспорта направленная на создание условий для удовлетворения потребностей населения и экономики страны в перевозках. Преимущества: быстрая доставка на большие расстояния; независимость от климатических условий; большая грузоподъёмность 34 тыс.
81852. Понятие о транспортно-экономических балансах 21.37 KB
  Транспортно-экономический баланс состоит из трех основных частей: баланс производства или отправления грузов их потребления или прибытия объема перевозок и транспортно-экономических связей. Оптимальные внутрирайонные и межрайонные связи являются исходной базой для определения потоков грузов по участкам транспортной сети грузооборота и средней дальности перевозок. невозможности определения коэффициента повторное перевозок; отсутствие учета объема перевозок тары и др.
81854. Морской транспорт. Роль морского транспорта в перевозочном процессе 26.92 KB
  Роль морского транспорта в перевозочном процессе. Перестройка экономики и неизбежный спад производства приватизация речных судов в основном привели к наблюдаемому практическому отсутствию этого вида транспорта в перевозочном процессе. Для возрождения речного транспорта Казахстана необходимо выполнить большие объемы работ по улучшению дна рек созданию навигационных систем судоходства регулированию сроков навигации с учетом периода нереста рыб и т. Для развития водного транспорта Казахстана особое значение имеет Каспийское море и порт Актау.
81855. Техническая политика в области специализации различный видов транспорта 28.16 KB
  Научно-техническая политика на транспорте тесно связана со структурной определение темпов пропорций и приоритетов в развитии транспортной отрасли и инвестиционной определение объема структуры и направлений капиталовложений с целью обновления основных транспортных фондов. Структурная политика направлена: на ускоренное развитие наукоемких составных частей различных видов транспорта определяющих рост производительности труда и повышение социальноэкономической эффективности транспортного производства; на свертывание неэффективных...
81856. Речной транспорт. Тенденции развития 27.28 KB
  Речной транспорт внутренний водный транспорт транспорт осуществляющий перевозки грузов и пассажиров судами по внутренним водным путям как по естественным реки озёра так и по искусственным каналы водохранилища. Перевозки по Каспийскому морю относятся к морскому транспорту хотя фактически это море является озером самым большим в мире. Главным преимуществом речного транспорта является низкая себестоимость перевозок; благодаря ей он продолжает занимать важное место в транспортной системе несмотря на низкие скорости и сезонность.
81857. Транспортный процесс и его элементы 30.31 KB
  Транспортный процесс это совокупность операций с грузами и транспортными средствами в результате выполнения которых грузы изменяют своё положение в пространстве. Структура транспортного процесса включает три элемента подпроцесса: процесс погрузки; процесс перевозки; процесс разгрузки. Основной элемент транспортного процесса перевозка грузов все другие элементы подчинены ему.
81858. Основные принципы проектирования транспортных узлов 28.9 KB
  Принцип общей эффективности. Принцип комплексной оптимизации. В основе этого принципа лежит утверждение что независимая оптимизация отдельных подсистем не обеспечивает оптимальности режимов функционирования узла как системы в целом.