6757

Биохимические основы наследственности человека

Научная статья

Биология и генетика

Биохимические основы наследственностичеловека Химические основы наследственности. Несмотря на то, что ДНК была известна с 1869 г. и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной ...

Русский

2013-01-07

30.86 KB

62 чел.

Биохимические основы наследственности человека

Химические основы наследственности.

Несмотря на то, что ДНК была известна с 1869 г. и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной информации. Лишь после открытия в 1953 г. физико-химической структуры ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком стало окончательно ясно, что передача наследственной информации осуществляется с помощью ДНК.

Нуклеиновая кислота представляет собой гигантскую молекулу, построенную из многих повторяющихся единиц, называемых нуклеотидами. Нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты.

Азотистые основания представлены двумя пуриновыми производными – аденином (А) и гуанином (Г), и тремя пиримидиновыми – цитозином (Ц), тимином (Т) и урацилом (У).

В состав ДНК входят А, Г, Ц, Т; в РНК – А, Г, Ц. А тимин здесь заменён на урацил

Сахар, входящий в состав нуклеотида, содержит пять углеродных атомов, т.е. представляет собой пентозу. В зависимости от вида пентозы, присутствующей в нуклеотиде, различают 2 типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК).

В нуклеотидах к молекуле дезоксирибозы (или рибозы) с одной стороны присоединено азотистое основание, а с другой – остаток фосфорной кислоты.

Согласно предложенной Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели, молекула ДНК представляет собой две параллельные полинуклеотидные цепи, закрученные в двойную спираль. Пространственная структура ДНК удерживается множеством водородных связей, которые возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплементарные пары: А=Т, Г=Ц.

В отличие от ДНК молекулы РНК, ка правило, однонитевые. Построены они аналогично нитям ДНК, только в сахарно-фосфатный остов их молекул входит не дезоксирибоза, а рибоза, и вместо тимина у них имеется урацил.

В зависимости от функций, все РНК могут быть разделены на несколько классов:

информационная (и-РНК), или матричная (м-РНК) около 5%;

транспортная (т-РНК)   около 15%;

рибосомальная (р-РНК)   около 80%

Каждая молекула РНК выполняет свою специфическую функцию:

м-РНК переносят информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, т.е. служат матрицей для синтеза белка;

т-РНК переносят аминокислоты в рибосомы;

р-РНК образуют в комплексе с белками рибосому, сложную органеллу, в которой происходит синтез белка.

Функции нуклеиновых кислот.

Нуклеиновые кислоты выполняют важнейшие биологические функции. В ДНК хранится наследственная информация о всех свойствах клетки и организма в целом. Различные виды РНК принимают участие в реализации наследственной информации через синтез белка.

Элементарной единицей наследственности является ген.

Ген – это участок молекулы ДНК, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, и способный изменяться путём мутирования.

Молекула ДНК может содержать множество генов. У человека имеется около 30-40 тыс. генов, каждый из которых выполняет специфическую функцию – кодирует определенный полипептид.

Каждая исходная молекула ДНК даёт начало огромному числу новых молекул ДНК. Это происходит в процессе репликации, при которой информация, закодированная в родительской ДНК, передаётся с максимальной точностью дочерней ДНК. Репликация – единственно возможный способ увеличения числа молекул ДНК, с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, образуются одноцепочечные нити. Затем к каждой цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Г-Ц), образуя две двухцепочечные молекулы ДНК. Процесс репликации нуклеиновых кислот целиком зависит от работы ряда ферментов: ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, эндонуклеазы и ДНК-лигазы.

Кроме механизма, обеспечивающего сохранение генетической информации (репликация), и материальной единицы наследственности (ген), существует механизм реализации наследственной информации. Генетическая информация реализуется через следующие этапы:

Транскрипция («переписывание) – перенос генетической информации от ДНК в РНК. Транскрипция заключается в том, что на одной из нитей ДНК происходит матричный синтез нити м-РНК. Этот синтез осуществляется особым ферментом – РНК-полимеразой, который прикрепляется к началу участка ДНК, расплетает двойную спираль ДНК и, перемещаясь вдоль одной из нитей, последовательно строит рядом с ней комплементарную ей нить РНК. Синтезированная нить РНК содержит информацию, точно переписанную с соответствующего участка ДНК. В ядре и при выходе из него происходит процессинг – дозревание РНК (вырезание неинформативных участков), в результате чего РНК укорачивается. Далее молекулы РНК выходят из ядра в цитоплазму и соединяются с рибосомами, где происходит процесс трансляции.

Трансляция (перевод) – процесс декодирования, в результате которого информация с языка м-РНК переводится на язык аминокислот. Центральное место в трансляции принадлежит рибосамам. Рибосома образована двумя субъединицами – большой и малой, состоящими из р-РНК и белков.

Аминокислоты, синтезированные клеткой, доставляются к месту сборки из них белка, т.е. рибосомы, посредством т-РНК. Каждой аминокислоте в м-РНК соответствует определенная тройка (триплет) нуклеотидов, называемая кодоном этой аминокислоты. В м-РНК существуют кодоны: инициирующие (АУГ), определяющие начало синтеза белка; терминирующие (стоп-кодон: УАГ, УАА, УГА), заканчивающие синтез белка. Сигналом к завершению трансляции служит один из трех стоп-кодонов.

Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и м-РНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Перенос информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот осуществляется с помощью генетического кода.

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК.

Свойства генетического кода:

  1.  Код триплетен. Каждая аминокислота кодируется группой из трёх нуклеотидов (тирозин – УАУ)
  2.  Вырожденность генетического кода. Одна аминокислота может кодироваться не одним, а несколькими триплетами нуклеотидов (валин – ГУУ, ГУЦ, ГУА)
  3.  Однозначность генетического кода (специфичность). Каждому кодону соответствует только одна аминокислота, т.е. триплет шифрует только одну аминокислоту (триптофан – УГГ)
  4.  Неперекрываемость генетического кода. Каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один триплет и переписывание информации происходит строго потриплетно.
  5.  Универсальность генетического кода. Генетическая информация для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (от ромашки до человека), кодируется одинаково.
  6.  Линейность генетического кода. Кодоны прочитываются линейно (последовательно) в направлении закодированной записи

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

39535. Математическое программирование (ЛИНЕЙНОЕ ПРОГРАММИРОВАНИЕ) 2.42 MB
  Различные формы модели задачи линейного программирования . Формулировка основной задачи линейного программирования . Понятие допустимого решения области допустимых решений оптимального решения задачи линейного программирования . Переход от задачи минимизации целевой функции к задаче максимизации .
39536. Двухэтажный жилой дом с гаражом 212.13 KB
  Условия организации и осуществления строительства Жилое двухэтажное здание с гаражом находится в районе города Луганск который относится к 1 климатическому району.56 Кладка внутренних стен при высоте этажа до 4 м.03 V=FF Кладка перегородок толщиной в 1:2 кирпича при высоте этажа до 4 м.
39537. Экстраполяция трендов. Модель спрос-предложение 86.28 KB
  Постановочный этап: определяются конечные цели исследования моделирования набор участвующих в модели факторов и показателей и их роли. 3 Этап параметризации и спецификации модели: собственно моделирование то есть выбор вида модели функции регрессии в том числе состава и формы входящих в нее связей между переменными. 5 Этап идентификации модели: статистическое оценивание неизвестных параметров модели по собранным данным статистический анализ модели. 6 Этап верификации модели: сопоставление фактических реальных данных и...
39538. РАЗРАБОТКА ПРОГРАММЫ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ДОКУМЕНТООБОРОТА В МНОГОПРОФИЛЬНОМ ОАО 1.47 MB
  Делопроизводство - это термин, используемый в конторской практике для набора правил работы с документами. Есть системы документооборота, которые настраиваются на правила делопроизводства. Есть системы, которые изначально ставят своей целью выполнение именно этих правил и содержат более общие функции в достаточной мере, чтобы их назвали системами документооборота.
39539. Разработка мероприятий по повышению финансовых результатов деятельности ООО «ПАРИТЕТ ПЛЮС» 641.96 KB
  Об абстрактности и конкретности философии государства и права. Попытки создать философию права как некую универсальную и всеобщую конструкцию исходящую из каких бы то ни было оснований антропологического материализма объективного или субъективного идеализма экзистенциализма или позитивизма на протяжении более чем двух столетий в Европе и России оказались несостоятельными. Оказалась не более чем иллюзией и сознательно разработанным мифом попытка представить право и полный свод правильных законов как способ решить все основные задачи по...
39540. Разработка методики проектирования и изготовления малошовной плетеной одежды с триаксиальной структурой, иммитирующей ткань «Шанель» 4.56 MB
  Сейчас получили распространение технические ткани с трехниточной структурой в которых все нити одного наклонного застила располагаются поверх нитей другого наклонного застила не образуя переплетения рисунок 1. Второй вид расположения нитей застилов отличается от наложения тем что нити одного из застилов попеременно располагаются под и над нитями другого застила рисунок 1. Третьим видом расположения нитей застилов является полотняное переплетение рисунок 1. а б...
39541. Гражданско-правовая характеристика и практическое применение гражданско-правовых норм касающихся недействительных сделок 337 KB
  В 1 главе рассматриваются понятие и основания недействительности сделок, рассматриваются понятия ничтожности и оспоримости сделки, а также основания недействительности части сделки. Во 2 главе дается характеристика различных пороков сделок. В 3 главе – правовые последствия признания сделок недействительными. В каждой главе приводятся примеры из судебной практики.
39542. Расчет объемного насоса 1010.5 KB
  В настоящее время значение насосов, вентиляторов и компрессоров в народном хозяйстве возрастает непрерывно вместе с ростом промышленности. Особо важна их роль на тепловых электростанциях и промышленных предприятиях
39543. Вибір варіанту розвитку мережі 110/35 кВ Красноармійського району в зв’язку з будівництвом тваринницького комплексу по відгодівлі свиней і підстанції АПК 8.71 MB
  В роботі на підставі аналізу режимів зроблений висновок про неможливість використання варіанту підключення ПС АПК до мережі 35 кВ, який запропонований ООО «Донецкэнергосетьпроект». Дане техніко-економічне обґрунтування варіанту приєднання нової підстанції до лінії 35 кВ, яка пов’язує ПС Новоекономічна 35 Воздвіженовка 35. Виконаний економічний аналіз проекту.