6757

Биохимические основы наследственности человека

Научная статья

Биология и генетика

Биохимические основы наследственностичеловека Химические основы наследственности. Несмотря на то, что ДНК была известна с 1869 г. и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной ...

Русский

2013-01-07

30.86 KB

62 чел.

Биохимические основы наследственности человека

Химические основы наследственности.

Несмотря на то, что ДНК была известна с 1869 г. и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной информации. Лишь после открытия в 1953 г. физико-химической структуры ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком стало окончательно ясно, что передача наследственной информации осуществляется с помощью ДНК.

Нуклеиновая кислота представляет собой гигантскую молекулу, построенную из многих повторяющихся единиц, называемых нуклеотидами. Нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты.

Азотистые основания представлены двумя пуриновыми производными – аденином (А) и гуанином (Г), и тремя пиримидиновыми – цитозином (Ц), тимином (Т) и урацилом (У).

В состав ДНК входят А, Г, Ц, Т; в РНК – А, Г, Ц. А тимин здесь заменён на урацил

Сахар, входящий в состав нуклеотида, содержит пять углеродных атомов, т.е. представляет собой пентозу. В зависимости от вида пентозы, присутствующей в нуклеотиде, различают 2 типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК).

В нуклеотидах к молекуле дезоксирибозы (или рибозы) с одной стороны присоединено азотистое основание, а с другой – остаток фосфорной кислоты.

Согласно предложенной Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели, молекула ДНК представляет собой две параллельные полинуклеотидные цепи, закрученные в двойную спираль. Пространственная структура ДНК удерживается множеством водородных связей, которые возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплементарные пары: А=Т, Г=Ц.

В отличие от ДНК молекулы РНК, ка правило, однонитевые. Построены они аналогично нитям ДНК, только в сахарно-фосфатный остов их молекул входит не дезоксирибоза, а рибоза, и вместо тимина у них имеется урацил.

В зависимости от функций, все РНК могут быть разделены на несколько классов:

информационная (и-РНК), или матричная (м-РНК) около 5%;

транспортная (т-РНК)   около 15%;

рибосомальная (р-РНК)   около 80%

Каждая молекула РНК выполняет свою специфическую функцию:

м-РНК переносят информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, т.е. служат матрицей для синтеза белка;

т-РНК переносят аминокислоты в рибосомы;

р-РНК образуют в комплексе с белками рибосому, сложную органеллу, в которой происходит синтез белка.

Функции нуклеиновых кислот.

Нуклеиновые кислоты выполняют важнейшие биологические функции. В ДНК хранится наследственная информация о всех свойствах клетки и организма в целом. Различные виды РНК принимают участие в реализации наследственной информации через синтез белка.

Элементарной единицей наследственности является ген.

Ген – это участок молекулы ДНК, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, и способный изменяться путём мутирования.

Молекула ДНК может содержать множество генов. У человека имеется около 30-40 тыс. генов, каждый из которых выполняет специфическую функцию – кодирует определенный полипептид.

Каждая исходная молекула ДНК даёт начало огромному числу новых молекул ДНК. Это происходит в процессе репликации, при которой информация, закодированная в родительской ДНК, передаётся с максимальной точностью дочерней ДНК. Репликация – единственно возможный способ увеличения числа молекул ДНК, с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, образуются одноцепочечные нити. Затем к каждой цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Г-Ц), образуя две двухцепочечные молекулы ДНК. Процесс репликации нуклеиновых кислот целиком зависит от работы ряда ферментов: ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, эндонуклеазы и ДНК-лигазы.

Кроме механизма, обеспечивающего сохранение генетической информации (репликация), и материальной единицы наследственности (ген), существует механизм реализации наследственной информации. Генетическая информация реализуется через следующие этапы:

Транскрипция («переписывание) – перенос генетической информации от ДНК в РНК. Транскрипция заключается в том, что на одной из нитей ДНК происходит матричный синтез нити м-РНК. Этот синтез осуществляется особым ферментом – РНК-полимеразой, который прикрепляется к началу участка ДНК, расплетает двойную спираль ДНК и, перемещаясь вдоль одной из нитей, последовательно строит рядом с ней комплементарную ей нить РНК. Синтезированная нить РНК содержит информацию, точно переписанную с соответствующего участка ДНК. В ядре и при выходе из него происходит процессинг – дозревание РНК (вырезание неинформативных участков), в результате чего РНК укорачивается. Далее молекулы РНК выходят из ядра в цитоплазму и соединяются с рибосомами, где происходит процесс трансляции.

Трансляция (перевод) – процесс декодирования, в результате которого информация с языка м-РНК переводится на язык аминокислот. Центральное место в трансляции принадлежит рибосамам. Рибосома образована двумя субъединицами – большой и малой, состоящими из р-РНК и белков.

Аминокислоты, синтезированные клеткой, доставляются к месту сборки из них белка, т.е. рибосомы, посредством т-РНК. Каждой аминокислоте в м-РНК соответствует определенная тройка (триплет) нуклеотидов, называемая кодоном этой аминокислоты. В м-РНК существуют кодоны: инициирующие (АУГ), определяющие начало синтеза белка; терминирующие (стоп-кодон: УАГ, УАА, УГА), заканчивающие синтез белка. Сигналом к завершению трансляции служит один из трех стоп-кодонов.

Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и м-РНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Перенос информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот осуществляется с помощью генетического кода.

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК.

Свойства генетического кода:

  1.  Код триплетен. Каждая аминокислота кодируется группой из трёх нуклеотидов (тирозин – УАУ)
  2.  Вырожденность генетического кода. Одна аминокислота может кодироваться не одним, а несколькими триплетами нуклеотидов (валин – ГУУ, ГУЦ, ГУА)
  3.  Однозначность генетического кода (специфичность). Каждому кодону соответствует только одна аминокислота, т.е. триплет шифрует только одну аминокислоту (триптофан – УГГ)
  4.  Неперекрываемость генетического кода. Каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один триплет и переписывание информации происходит строго потриплетно.
  5.  Универсальность генетического кода. Генетическая информация для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (от ромашки до человека), кодируется одинаково.
  6.  Линейность генетического кода. Кодоны прочитываются линейно (последовательно) в направлении закодированной записи

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

14374. Градуировка дифференциальной термопары медь-константан по термометру и определение коэффициента термоэдс для спаев двух данных металлов 115.5 KB
  Лабораторная работа №15 по дисциплине Физика на тему: Градуировка дифференциальной термопары медьконстантан по термометру и определение коэффициента термоэдс для спаев двух данных металлов 1. Цели и задачи: дифференциальную термопару необходимо проградуи
14375. Определение ЭДС и напряжений методом компенсации 232 KB
  Лабораторная работа № 32 по дисциплине Физика на тему: Определение ЭДС и напряжений методом компенсации. Цели и задачи: Определение ЭДС элемента при комнатной температуре методом компенсации. Определение внутреннего сопротивления элемента.
14376. Дифракция света на бегущих ультразвуковых волнах 199 KB
  Лабораторная работа по дисциплине Физика на тему: Дифракция света на бегущих ультразвуковых волнах.. Цели и задачи: определить скорость ультразвука в воде по дифракции света на бегущих волнах и рассчитать для воды. Приборы и...
14377. Определение ускорения свободного падения при помощи физического оборотного маятника и нахождения его момента инерции 96 KB
  Определение ускорения свободного падения при помощи физического оборотного маятника и нахождения его момента инерции Лабораторная работа №4 1. Цели и задачи: определить ускорение свободного падения при помощи физического оборотного маятника и найти его момент и
14378. Определение модуля сдвига круглого стержня методом крутильных колебаний 116.5 KB
  Определение модуля сдвига круглого стержня методом крутильных колебаний Лабораторная работа №7 1. Цели и задачи: определить модуль сдвига круглого стержня методом крутильных колебаний. 2. Приборы и материалы: закрепленный вверху круглый металлический сте
14379. Градуировка термопары медь-константан по реперным точкам и определение коэффициента термоЭДС для данного спая двух металлов 104.5 KB
  Градуировка термопары медьконстантан по реперным точкам и определение коэффициента термоЭДС для данного спая двух металлов Лабораторная работа №14 1. Цели и задачи: В данной работе необходимо проградуировать термопару медьконстантан по реперным точкам опреде
14380. Определение емкостей конденсаторов и ЭДС гальванических элементов при помощи гальванометра 228.5 KB
  Определение емкостей конденсаторов и ЭДС гальванических элементов при помощи гальванометра Лабораторная работа №33 1. Цели и задачи: необходимо проградуировать баллистический гальванометр и определить емкости конденсаторов а также ёмкостей конденсаторов ...
14381. ИЗУЧЕНИЕ ЗАКОНОМЕРНОСТЕЙ ПРОХОЖДЕНИЯ ЭЛЕКТРОНОВ В ВАКУУМЕ. ЗАКОН СТЕПЕНИ ТРЕХ ВТОРЫХ. ОПРЕДЕЛЕНИЕ УДЕЛЬНОГО ЗАРЯДА ЭЛЕКТРОНА 612.5 KB
  Лабораторная работа 34 ИЗУЧЕНИЕ ЗАКОНОМЕРНОСТЕЙ ПРОХОЖДЕНИЯ ЭЛЕКТРОНОВ В ВАКУУМЕ. ЗАКОН СТЕПЕНИ ТРЕХ ВТОРЫХ. ОПРЕДЕЛЕНИЕ УДЕЛЬНОГО ЗАРЯДА ЭЛЕКТРОНА Физическое обоснование эксперимента Ток в проводниках во многих случаях подчиняется закону Ома...
14382. Проверка основного закона динамики для вращающихся тел 149 KB
  Лабораторная работа №3 Проверка основного закона динамики для вращающихся тел. Цель: Подтвердить что при неизменном моменте инерции системы угловое ускорение пропорционально моменту действующей силы и что при постоянном моменте силы действующей на тело угловое ус...