6757

Биохимические основы наследственности человека

Научная статья

Биология и генетика

Биохимические основы наследственностичеловека Химические основы наследственности. Несмотря на то, что ДНК была известна с 1869 г. и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной ...

Русский

2013-01-07

30.86 KB

62 чел.

Биохимические основы наследственности человека

Химические основы наследственности.

Несмотря на то, что ДНК была известна с 1869 г. и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной информации. Лишь после открытия в 1953 г. физико-химической структуры ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком стало окончательно ясно, что передача наследственной информации осуществляется с помощью ДНК.

Нуклеиновая кислота представляет собой гигантскую молекулу, построенную из многих повторяющихся единиц, называемых нуклеотидами. Нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты.

Азотистые основания представлены двумя пуриновыми производными – аденином (А) и гуанином (Г), и тремя пиримидиновыми – цитозином (Ц), тимином (Т) и урацилом (У).

В состав ДНК входят А, Г, Ц, Т; в РНК – А, Г, Ц. А тимин здесь заменён на урацил

Сахар, входящий в состав нуклеотида, содержит пять углеродных атомов, т.е. представляет собой пентозу. В зависимости от вида пентозы, присутствующей в нуклеотиде, различают 2 типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК).

В нуклеотидах к молекуле дезоксирибозы (или рибозы) с одной стороны присоединено азотистое основание, а с другой – остаток фосфорной кислоты.

Согласно предложенной Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели, молекула ДНК представляет собой две параллельные полинуклеотидные цепи, закрученные в двойную спираль. Пространственная структура ДНК удерживается множеством водородных связей, которые возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплементарные пары: А=Т, Г=Ц.

В отличие от ДНК молекулы РНК, ка правило, однонитевые. Построены они аналогично нитям ДНК, только в сахарно-фосфатный остов их молекул входит не дезоксирибоза, а рибоза, и вместо тимина у них имеется урацил.

В зависимости от функций, все РНК могут быть разделены на несколько классов:

информационная (и-РНК), или матричная (м-РНК) около 5%;

транспортная (т-РНК)   около 15%;

рибосомальная (р-РНК)   около 80%

Каждая молекула РНК выполняет свою специфическую функцию:

м-РНК переносят информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, т.е. служат матрицей для синтеза белка;

т-РНК переносят аминокислоты в рибосомы;

р-РНК образуют в комплексе с белками рибосому, сложную органеллу, в которой происходит синтез белка.

Функции нуклеиновых кислот.

Нуклеиновые кислоты выполняют важнейшие биологические функции. В ДНК хранится наследственная информация о всех свойствах клетки и организма в целом. Различные виды РНК принимают участие в реализации наследственной информации через синтез белка.

Элементарной единицей наследственности является ген.

Ген – это участок молекулы ДНК, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, и способный изменяться путём мутирования.

Молекула ДНК может содержать множество генов. У человека имеется около 30-40 тыс. генов, каждый из которых выполняет специфическую функцию – кодирует определенный полипептид.

Каждая исходная молекула ДНК даёт начало огромному числу новых молекул ДНК. Это происходит в процессе репликации, при которой информация, закодированная в родительской ДНК, передаётся с максимальной точностью дочерней ДНК. Репликация – единственно возможный способ увеличения числа молекул ДНК, с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, образуются одноцепочечные нити. Затем к каждой цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Г-Ц), образуя две двухцепочечные молекулы ДНК. Процесс репликации нуклеиновых кислот целиком зависит от работы ряда ферментов: ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, эндонуклеазы и ДНК-лигазы.

Кроме механизма, обеспечивающего сохранение генетической информации (репликация), и материальной единицы наследственности (ген), существует механизм реализации наследственной информации. Генетическая информация реализуется через следующие этапы:

Транскрипция («переписывание) – перенос генетической информации от ДНК в РНК. Транскрипция заключается в том, что на одной из нитей ДНК происходит матричный синтез нити м-РНК. Этот синтез осуществляется особым ферментом – РНК-полимеразой, который прикрепляется к началу участка ДНК, расплетает двойную спираль ДНК и, перемещаясь вдоль одной из нитей, последовательно строит рядом с ней комплементарную ей нить РНК. Синтезированная нить РНК содержит информацию, точно переписанную с соответствующего участка ДНК. В ядре и при выходе из него происходит процессинг – дозревание РНК (вырезание неинформативных участков), в результате чего РНК укорачивается. Далее молекулы РНК выходят из ядра в цитоплазму и соединяются с рибосомами, где происходит процесс трансляции.

Трансляция (перевод) – процесс декодирования, в результате которого информация с языка м-РНК переводится на язык аминокислот. Центральное место в трансляции принадлежит рибосамам. Рибосома образована двумя субъединицами – большой и малой, состоящими из р-РНК и белков.

Аминокислоты, синтезированные клеткой, доставляются к месту сборки из них белка, т.е. рибосомы, посредством т-РНК. Каждой аминокислоте в м-РНК соответствует определенная тройка (триплет) нуклеотидов, называемая кодоном этой аминокислоты. В м-РНК существуют кодоны: инициирующие (АУГ), определяющие начало синтеза белка; терминирующие (стоп-кодон: УАГ, УАА, УГА), заканчивающие синтез белка. Сигналом к завершению трансляции служит один из трех стоп-кодонов.

Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и м-РНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Перенос информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот осуществляется с помощью генетического кода.

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК.

Свойства генетического кода:

  1.  Код триплетен. Каждая аминокислота кодируется группой из трёх нуклеотидов (тирозин – УАУ)
  2.  Вырожденность генетического кода. Одна аминокислота может кодироваться не одним, а несколькими триплетами нуклеотидов (валин – ГУУ, ГУЦ, ГУА)
  3.  Однозначность генетического кода (специфичность). Каждому кодону соответствует только одна аминокислота, т.е. триплет шифрует только одну аминокислоту (триптофан – УГГ)
  4.  Неперекрываемость генетического кода. Каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один триплет и переписывание информации происходит строго потриплетно.
  5.  Универсальность генетического кода. Генетическая информация для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (от ромашки до человека), кодируется одинаково.
  6.  Линейность генетического кода. Кодоны прочитываются линейно (последовательно) в направлении закодированной записи

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

80514. Особливості та структура економічної інформації 20.02 KB
  Економічна інформація засоби її опису Інформація це сукупність відомостейданих які сприймають з навколишнього середовищавхідна інформація видаються в навколишнє середовищевихідна інформація або зберігаються всередині певної системи. Економічна інформація є інструментом управління і водночас належить до його елементів її потрібно розглядати як один із різновидів управлінської інформації яка забезпечує розвязування задач організаційноекономічного управління народним господарством. Отже...
80515. Організація позамашинної інформаційної бази 33.52 KB
  Поняття позамашинної інформаційної бази Позамашинна інформаційна база це сукупність повідомлень і документів інформація з яких може бути сприйнята людиною без використання засобів обчислювальної техніки До засобів організації та ведення позамашинної ІБ належать: системи класифікації та кодування інформації; уніфіковані системи документації; методичні та інструктивні матеріали. Інформація може розміщуватись на спеціальних паперових бланках і зчитуватись з них в память компютера автоматично за допомогою сканера. Носії інформації їх...
80516. Організація машинної інформаційної бази 23.13 KB
  Основи організації автоматизованого банку даних. Поняття машинної інформаційної бази Машинна інформаційна база представляє собою частину інформаційної бази сформованої у вигляді інформаційних файлів які зберігаються в електронній пам\'яті та на спеціальних зовнішніх носіях Машинна інформаційна база може бути організована у вигляді окремих незалежних між собою локальних файлів чи у вигляді бази даних якою керує система управління базами даних. До програмних засобів належать: СУБД програмні засоби ведення обробки контролю даних які...
80517. Основи створення комп’ютерних технологій 40.35 KB
  Основи створення комп’ютерних технологій. Основи створення комп’ютерних технологій. Стрiмкий розвиток цифрової обчислювальної технiки ОТ та становлення науки про принципи її побудови i проектування розпочалося в 40х роках ХХго сторiччя коли технiчною базою ОТ стала електронiка потiм мiкроелектронiка а основою для розвитку архiтектури компютерiв електронних обчислювальних машин ЕОМ досягнення в галузi штучного iнтелекту.
80518. Інтелектуальні технології обробки економічних даних 34.01 KB
  Для аналізу і розвязання задач різного характеру в тому числі і економічних сучасні інформаційні технології пропонують широкий спектр засобів прийняття рішень людиномашинні інтерактивні системи які дозволяють особам що приймають рішення використовувати дані знання обєктивні чи субєктивні моделі. В першому випадку відомості містяться у різноманітних інформаційних джерелах книги документи бази даних інформаційні системи і т. Серед другої групи поширені так звані експертні системи спеціальні комп\' ютерні програми що моделюють...
80519. Режим роботи ЕОМ та їх особливості 32.8 KB
  Класифікація електронно обчислювальних машин персональних комп’ютерів. Класифікація електронно обчислювальних машин персональних комп’ютерів. Компютери класифікуються за сферою застосування конструктивним виконанням та іншими критеріями. Наприклад дотепер використовується така класифікація: суперЕОМ чи суперкомп\'ютери компютери загального призначення чи універсальні компютери або мейнфрейми minfrme робочі станції персональні компютери мобільні компютери.
80520. Організаційно - методичні основи створення та функціонування інформаційних систем 43.13 KB
  В наш час відбувається глобальний перехід від індустріального суспільства до інформаційного, розвиток якого безпосередньо повязаний з інтенсифікацією інформаційних процесів, необхідністю збору, обробки і передачі величезних обємів інформації, перетворенням інформації у товар, як правило, значної вартості
80521. Функціональна структура типової інформаційної системи для потреб оцінювання 30.76 KB
  Системи обробки даних в оціночній діяльності. Автоматизовані інформаційні системи для ріелторських компаній. Крім того проект на предмет його повноти взагалі не розглядається і фактично втрачається можливість науково обґрунтування вибору і оцінки напрямків розвитку інформаційної системи комплексу технічних засобів та побудови її моделі.
80522. Пакети комп`ютерних програм, використовуваних в оціночній діяльності 78.22 KB
  Програмне забезпечення оціночної діяльності Програмне забезпечення ПЗ це сукупність програм які забезпечують спілкування користувача з комп`ютерною технікою і орієнтуються на вирішення задач певного класу. Комп’ютерні бази даних з програмним забезпеченням які рекомендують застосовуюти при оцінці колісних транспортних засобів КТЗ: Комп`ютерні програми для складання кошторису відновлювального ремонту КТЗ іноземного виробництва udtex М21 udtex М95 ...