6757

Биохимические основы наследственности человека

Научная статья

Биология и генетика

Биохимические основы наследственностичеловека Химические основы наследственности. Несмотря на то, что ДНК была известна с 1869 г. и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной ...

Русский

2013-01-07

30.86 KB

62 чел.

Биохимические основы наследственности человека

Химические основы наследственности.

Несмотря на то, что ДНК была известна с 1869 г. и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной информации. Лишь после открытия в 1953 г. физико-химической структуры ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком стало окончательно ясно, что передача наследственной информации осуществляется с помощью ДНК.

Нуклеиновая кислота представляет собой гигантскую молекулу, построенную из многих повторяющихся единиц, называемых нуклеотидами. Нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты.

Азотистые основания представлены двумя пуриновыми производными – аденином (А) и гуанином (Г), и тремя пиримидиновыми – цитозином (Ц), тимином (Т) и урацилом (У).

В состав ДНК входят А, Г, Ц, Т; в РНК – А, Г, Ц. А тимин здесь заменён на урацил

Сахар, входящий в состав нуклеотида, содержит пять углеродных атомов, т.е. представляет собой пентозу. В зависимости от вида пентозы, присутствующей в нуклеотиде, различают 2 типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК).

В нуклеотидах к молекуле дезоксирибозы (или рибозы) с одной стороны присоединено азотистое основание, а с другой – остаток фосфорной кислоты.

Согласно предложенной Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели, молекула ДНК представляет собой две параллельные полинуклеотидные цепи, закрученные в двойную спираль. Пространственная структура ДНК удерживается множеством водородных связей, которые возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплементарные пары: А=Т, Г=Ц.

В отличие от ДНК молекулы РНК, ка правило, однонитевые. Построены они аналогично нитям ДНК, только в сахарно-фосфатный остов их молекул входит не дезоксирибоза, а рибоза, и вместо тимина у них имеется урацил.

В зависимости от функций, все РНК могут быть разделены на несколько классов:

информационная (и-РНК), или матричная (м-РНК) около 5%;

транспортная (т-РНК)   около 15%;

рибосомальная (р-РНК)   около 80%

Каждая молекула РНК выполняет свою специфическую функцию:

м-РНК переносят информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, т.е. служат матрицей для синтеза белка;

т-РНК переносят аминокислоты в рибосомы;

р-РНК образуют в комплексе с белками рибосому, сложную органеллу, в которой происходит синтез белка.

Функции нуклеиновых кислот.

Нуклеиновые кислоты выполняют важнейшие биологические функции. В ДНК хранится наследственная информация о всех свойствах клетки и организма в целом. Различные виды РНК принимают участие в реализации наследственной информации через синтез белка.

Элементарной единицей наследственности является ген.

Ген – это участок молекулы ДНК, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, и способный изменяться путём мутирования.

Молекула ДНК может содержать множество генов. У человека имеется около 30-40 тыс. генов, каждый из которых выполняет специфическую функцию – кодирует определенный полипептид.

Каждая исходная молекула ДНК даёт начало огромному числу новых молекул ДНК. Это происходит в процессе репликации, при которой информация, закодированная в родительской ДНК, передаётся с максимальной точностью дочерней ДНК. Репликация – единственно возможный способ увеличения числа молекул ДНК, с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, образуются одноцепочечные нити. Затем к каждой цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Г-Ц), образуя две двухцепочечные молекулы ДНК. Процесс репликации нуклеиновых кислот целиком зависит от работы ряда ферментов: ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, эндонуклеазы и ДНК-лигазы.

Кроме механизма, обеспечивающего сохранение генетической информации (репликация), и материальной единицы наследственности (ген), существует механизм реализации наследственной информации. Генетическая информация реализуется через следующие этапы:

Транскрипция («переписывание) – перенос генетической информации от ДНК в РНК. Транскрипция заключается в том, что на одной из нитей ДНК происходит матричный синтез нити м-РНК. Этот синтез осуществляется особым ферментом – РНК-полимеразой, который прикрепляется к началу участка ДНК, расплетает двойную спираль ДНК и, перемещаясь вдоль одной из нитей, последовательно строит рядом с ней комплементарную ей нить РНК. Синтезированная нить РНК содержит информацию, точно переписанную с соответствующего участка ДНК. В ядре и при выходе из него происходит процессинг – дозревание РНК (вырезание неинформативных участков), в результате чего РНК укорачивается. Далее молекулы РНК выходят из ядра в цитоплазму и соединяются с рибосомами, где происходит процесс трансляции.

Трансляция (перевод) – процесс декодирования, в результате которого информация с языка м-РНК переводится на язык аминокислот. Центральное место в трансляции принадлежит рибосамам. Рибосома образована двумя субъединицами – большой и малой, состоящими из р-РНК и белков.

Аминокислоты, синтезированные клеткой, доставляются к месту сборки из них белка, т.е. рибосомы, посредством т-РНК. Каждой аминокислоте в м-РНК соответствует определенная тройка (триплет) нуклеотидов, называемая кодоном этой аминокислоты. В м-РНК существуют кодоны: инициирующие (АУГ), определяющие начало синтеза белка; терминирующие (стоп-кодон: УАГ, УАА, УГА), заканчивающие синтез белка. Сигналом к завершению трансляции служит один из трех стоп-кодонов.

Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и м-РНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Перенос информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот осуществляется с помощью генетического кода.

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК.

Свойства генетического кода:

  1.  Код триплетен. Каждая аминокислота кодируется группой из трёх нуклеотидов (тирозин – УАУ)
  2.  Вырожденность генетического кода. Одна аминокислота может кодироваться не одним, а несколькими триплетами нуклеотидов (валин – ГУУ, ГУЦ, ГУА)
  3.  Однозначность генетического кода (специфичность). Каждому кодону соответствует только одна аминокислота, т.е. триплет шифрует только одну аминокислоту (триптофан – УГГ)
  4.  Неперекрываемость генетического кода. Каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один триплет и переписывание информации происходит строго потриплетно.
  5.  Универсальность генетического кода. Генетическая информация для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (от ромашки до человека), кодируется одинаково.
  6.  Линейность генетического кода. Кодоны прочитываются линейно (последовательно) в направлении закодированной записи

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

46363. Проект и изготовление модели-макета фонтанной арматуры крестового типа 1.5 MB
  Фонтанирование нефтяной скважины – это процесс движения нефти от её забоя к устью происходящий под действием пластовой энергии. Естественное фонтанирование нефтяной скважины возможно лишь при условии если ее забойное давление больше гидростатического давления создаваемого на забой весом столба газонефтяной смеси поднимающейся к устью. Фонтанная елка предназначена для контроля и регулирования фонтанной струи направления ее по тому или иному выкиду и в случае необходимости для закрытия скважины. С его помощью поддерживают заданный режим...
46364. Активность сетей Петри. Задача о чтении/записи 1.96 MB
  Причиной рассмотрения сохранения в сети Петри было распределение ресурсов в операционной системе ЭВМ. Сеть Петри на рис. Тупик в сети Петри это переход или множество переходов которые не могут быть запущены.
46367. МОНТАЖ, ЭКСПЛУАТАЦИЯ И РЕМОНТ ГАЗОПЕРЕКАЧИВАЮЩИХ АГРЕГАТОВ ПРИРОДНОГО ГАЗА 284.5 KB
  Площадку укрупнительной сборки узлов трубопроводов и оборудования необходимо оснастить установками для автоматической сварки труб ПАУ601 ПАУ602 а также сварочными агрегатами типа АДД. В значительной степени работа газоперекачивающего агрегата зависит от качества фундамента. Рассмотрим монтаж ГПА блочноконвейерного типа на примере газоперекачивающего агрегата ГПАЦ63 А. Монтаж газоперекачивающего агрегата включает следующие технологические операции: доставку блоков ГПА в зону монтажа в пределы вылета стрелы крана; установку блоков ГПА...
46368. ФИЛОСОФСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ФИЗИКИ И МАТЕМАТИКИ 426 KB
  Следовательно мы имеем здесь фактически окончательное доказательство единства материи. В материальном мире структурность неуничтожимо самовоспроизводится и это предстаёт уже как структурная организация или самоорганизация применительно к материи это синонимы материи. Структурность материи воспроизводится в качественно разнообразных атрибутивных формах дискретности. Это относительно отдельное дискретное автономное проявление материи.
46369. Требования к качеству подготавливаемой продукции скважин 10.22 MB
  Добыча нефти и нефтяного газа – это совокупность технологических процессов осуществляемых на НГДП с целью получения этих продуктов в заданном количестве и определенного качества. При извлечении нефти из недр происходит изменение давления и температуры в результате чего продукция скважин из однофазного состояния переходит в двухфазное т. разгазированную нефть и нефтяной газ; жидкая фаза начнет состоять из нефти и пластовой воды в этом случае поток движущийся по сборным трубопроводам называют трехфазным; для получения товарной нефти и...
46370. ЭТАПЫ И ПРОЦЕДУРЫ ЭКОЛОГИЧЕСКОГО АУДИТА 927 KB
  Рекомендации по составлению договора на проведение экоаудита Практические рекомендации по проведению совещаний группы экоаудита с руководящим составом аудируемого объекта Инициирование проведения экоаудита осуществляется заказчиком клиентом на проведение экоаудита. При возникновении у клиента потребности в проведении экоаудита в той или иной области деятельности промышленного объекта связанной с воздействием на окружающую среду охраной окружающей средой и природопользованием им формулируются цели и задачи экоаудита и...
46371. Геополитика. Хрестоматия 5.07 MB
  Хрестоматия имеет целью содействовать углубленному представлению студента о влиянии природных факторов на внешнюю и внутреннюю политику государства. После распада Советского Союза произошло образование по сути дела нового государства – Российской Федерации. Геополитика и безопасность Выделение специального раздела рассматривающего связь геополитики и безопасности носит как может показаться несколько искусственный характер поскольку почти все проблемы геополитики самым тесным образом связаны с безопасностью государства....