6758

Закономерности наследование признаков человека

Контрольная

Биология и генетика

Закономерности наследование признаков человека Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты чешским исследователем Г. Менделем, опубликовавшим в 1866 году Опыты над растительными гибридами. Статья не привлекла внимания ...

Русский

2013-01-07

33.83 KB

145 чел.

Закономерности наследование признаков человека

Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты чешским исследователем Г. Менделем, опубликовавшим в 1866 году «Опыты над растительными гибридами». Статья не привлекла внимания современников. Только через 35 лет законы наследования были вновь «открыты» сразу тремя ботаниками – К. Корренсом, Э. Чермаком и Г. де Фризом, быстро завоевав всеобщее признание. С 1900года, когда были переоткрыты законы Г. Менделя, начался научный период генетики.

Наследственность – это свойство организма воспроизводить себе подобное, преемственность в поколениях.

Наследование – процесс передачи генетической информации от одного поколения к другому.

В первых опытах Г. Мендель принимал во внимание только одну пару признаков. Такое скрещивание носит название моногибридного. После анализа результатов скрещивания гороха, Г. Мендель сформулировал основные закономерности наследования признаков:

  1.  Закон доминирования или закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании особей отличающихся друг от друга одному признаку, в первом поколении гибридов получаются потомки, схожие только с одним из родителей. Соответствующий признак другого родителя не проявляется. Проявившийся в первом поколении гибридов признак называется доминантным, а непроявившийся – рецессивным.
  2.  Закон расщепления гибридов 2-го поколения описывает появление во втором поколении гибридов особей с доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3:1. Введены буквенные символы: Р – родительские организмы, F1 – первое поколение гибридов, F2 – второе поколение, полученное от скрещивания особей первого поколения между собой. А – доминантный признак, а - рецессивный признак, или ген. Соответствующие друг другу гены называются аллельными. Аллель – одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определенную локализацию в хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов. Организмы, имеющие либо два доминантных (АА), либо два рецессивных (аа) аллеля, называются гомозиготными. Всё их потомство (F1) будет нести как ген доминантного, так и ген рецессивного признака, т.е. будет гетерозиготным.

Генотипом называют совокупность генов, характеризующую данный организм.

Фенотип – это совокупность признаков, проявляющихся в результате действия генов в определенных условиях среды.

 Дигибридным называется скрещивание, отличающееся по двум (или нескольким) разным признакам.

  1.  Закон независимого наследования признаков: при дигибридных и полигибридных скрещиваниях гибридов каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга и может независимо комбинироваться с другими признаками.

Менделирование – наследование определенного признака (болезни) в соответствии с законами Г. Менделя. Менделирующими признаками называют те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов. Если гены локализованы в половых хромосомах, или в одной хромосоме сцепленно, то результаты скрещивания не будут следовать законам Г. Менделя.

Типы наследования менделирующих признаков человека.

  1.  Аутосомно-доминантный тип наследования. Критерии:
  2.  заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков («вертикальный» тип);
  3.  каждый ребёнок больного родителя имеет 50% риск унаследовать это заболевание;
  4.  непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;
  5.  заболевание наследуется лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.
  6.  Аутосомно-рецессивный тип наследования. Критерии:
  7.  заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей;
  8.  родители больного ребенка, как правило, здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического аллеля;
  9.  мальчики и девочки заболевают одинаково часто;
  10.  отмечается «горизонтальное» распределение больных, т.е. пациенты чаще встречаются в пределах одной родительской пары;
  11.  в браке двух пораженных родителей все дети будут больны.
  12.  Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно).

Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. В клинической практике значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме. Учитывая то, что у женщин имеются две Х-хромосомы, а мужчин одна, женщина, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготой, а мужчина – гемизиготой. Этим определяется разновидности Х-сцепленного наследования: доминантное и рецессивное.

Основные признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:

  1.  болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин примерно в 2 раза чаще;
  2.  больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца У-хромосому;
  3.  больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола;
  4.  женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготны), чем мужчины, являющиеся гемизиготами.

Основные признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования

  1.  заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
  2.  признак (заболевание) передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;
  3.  заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;
  4.  у женщин-носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии;
  5.  в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями; 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые.

У-сцепленное, или голандрическое, наследование.

В настоящее время в У-хромосоме выявлена локализация около 20 генов, отвечающих за сперматогенез, интенсивность роста и другие признаки. Признак, гены которого локализованы в У-хромосоме, передаётся от отца всем мальчикам и только мальчикам.

Если два разных гена находятся в одной и той же хромосоме, наблюдается сцепление генов, что и обуславливает совместную передачу этих генов потомству. Сцепление генов является следствием физической целостности структуры, несущей гены. Такой структурой является хромосомы. Правильное объяснение явлению сцепления генов дали американские исследователи Т. Морган и его сотрудники в 1910 году.

Основные положения хромосомной теории наследственности (Т. Морган и его сотрудники).

  1.  Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов в каждой из негомологичных хромосом уникален.
  2.  Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).
  3.  Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцепленно) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
  4.  Сцепление не абсолютно, т.к. в профазе мейоза может происходить кроссинговер. Дело в том, что во время мейоза при конъюгации хромосом происходит их перекрест, и гомологичные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Это явление и есть кроссинговер. Он может произойти в любом участке гомологичных хромосом. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот. Расстояние между хромосомами измеряется в % кроссинговера. 1% кроссинговера, или сантиморганида, - это расстояние между двумя локусами, равная длине участка хромосомы, в пределах которого вероятность кроссинговера составляет 1%.

Одной из основных целей исследования генома человека является построение точной и подробной карты каждой хромосомы.

Принцип построения генетических карт хромосом разработала школа

Т. Моргана в 1911-1914 г.г.

Генетическая карта хромосомы – это отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в процентах кроссинговера.

Генетическим маркером для составления карты может быть любой наследуемый признак – цвет глаз или длина отрезков ДНК. Карты хромосом подобно географическим картам можно строить в разном масштабе, т.е. с разным уровнем разрешения. Самой крупномасштабной картой какой-либо хромосомы является полная последовательность нуклеотидов.

Генетика пола.

У женщин 22 пары аутосом и две одинаковые половые хромосомы ХХ.

У мужчин 22 пары аутосом и половые хромосомы Х и У (неодинаковые). В процессе мейоза каждая из пары гомологичных хромосом уходит в разные гаметы. Так как у женщин 23 пары гомологичных хромосом, то во все гаметы попадает 22 аутосомы и одна Х-хромосома (гаметы одинаковы), поэтому женский пол гомогаметный. 

У мужчин образуется два типа гамет: 22+Х и 22+У, поэтому мужской пол гетерогаметный. Вероятность рождения девочек так же, как и мальчиков, составляет 50%.

Пол будущего ребёнка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х-хромосомой, то рождается девочка, а если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с У-хромосомой, то рождается мальчик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

8256. Застосування технічних засобів при збиранні та перевірці доказів 252.99 KB
  Застосування спеціальних знань і технічних засобів субєктами кримінально-процесуального провадження при збиранні і перевірці доказів. Види науково-технічних засобів, які використовуються при збиранні та перевірці доказів...
8257. Особливості доказування по справах стосовно неосудних осіб при застосуванні примусових заходів медичного характеру 81 KB
  Особливості доказування по справах стосовно неосудних осіб при застосуванні примусових заходів медичного характеру 1. Поняття примусових заходів медичного характеру та їх види Найважливішими засобами боротьби зі злочинністю є кримінально-правові зас...
8258. Доказування у справах про злочини неповнолітніх 123 KB
  Доказування у справах про злочини неповнолітніх. Особливості провадження у кримінальних справах про злочини неповнолітніх. Предмет доказування у справах про злочини неповнолітніх. Особливості доказування у ході провадження досудового і судов...
8259. Доказування протокольної форми досудової підготовки матеріалів 91 KB
  Доказування протокольної форми досудової підготовки матеріалів. Суть протокольної форми досудової підготовки матеріалів. Діяльність органів внутрішніх справ при доказуванні протокольної форми досудової підготовки матеріалів. Процесуальний по...
8260. Процес доказування у справах з протокольною формою досудової підготовки матеріалів 34 KB
  Процес доказування у справах з протокольною формою досудової підготовки матеріалів Суттєва зміна сучасної злочинності обумовлює необхідність розробки все нових і розвитку традиційних засобів та методів боротьби з нею. Все більшої актуал...
8261. Процесуальні і криміналістичні засоби доказування: їх види 56 KB
  Процесуальні і криміналістичні засоби доказування: їх види Виходячи із змісту доказування як діяльності по збиранню, дослідженню, оцінці й використанню доказів, розрізняють процесуальні (процедурні) іпізнавальні способи й засоби доказування. Д...
8262. Слідчі і судові версії 108.5 KB
  Слідчі і судові версії. Поняття, сутність та значення слідчих та судових версій. Класифікація версій. Побудова (висунення) слідчих та судових версій. Перевірка слідчих та судових версій та їх оцінка. Поняття, сутність та значення слідч...
8263. Моніторинг небезпек, що можуть спричинити надзвичайні ситуації 122 KB
  Моніторинг небезпек, що можуть спричинити надзвичайні ситуації Питання, які розглядаються на лекції. Правові та організаційні основи ЦЗ. Завдання ЦЗ та шляхи їх реалізації. Галузевий та територіальний моніторинг небезпек. Правові та орга...
8264. Оцінка інженерної обстановки та соціально-економічних наслідків НС 200 KB
  Оцінка інженерної обстановки та соціально-економічних наслідків НС Питання, які розглядаються на лекції. Небезпечні геологічні процеси і явища та інженерна підготовка зсувних та зсувонебезпечних територій. Зони затоплень та заходи з мінімізаці...