6758

Закономерности наследование признаков человека

Контрольная

Биология и генетика

Закономерности наследование признаков человека Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты чешским исследователем Г. Менделем, опубликовавшим в 1866 году Опыты над растительными гибридами. Статья не привлекла внимания ...

Русский

2013-01-07

33.83 KB

148 чел.

Закономерности наследование признаков человека

Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты чешским исследователем Г. Менделем, опубликовавшим в 1866 году «Опыты над растительными гибридами». Статья не привлекла внимания современников. Только через 35 лет законы наследования были вновь «открыты» сразу тремя ботаниками – К. Корренсом, Э. Чермаком и Г. де Фризом, быстро завоевав всеобщее признание. С 1900года, когда были переоткрыты законы Г. Менделя, начался научный период генетики.

Наследственность – это свойство организма воспроизводить себе подобное, преемственность в поколениях.

Наследование – процесс передачи генетической информации от одного поколения к другому.

В первых опытах Г. Мендель принимал во внимание только одну пару признаков. Такое скрещивание носит название моногибридного. После анализа результатов скрещивания гороха, Г. Мендель сформулировал основные закономерности наследования признаков:

  1.  Закон доминирования или закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании особей отличающихся друг от друга одному признаку, в первом поколении гибридов получаются потомки, схожие только с одним из родителей. Соответствующий признак другого родителя не проявляется. Проявившийся в первом поколении гибридов признак называется доминантным, а непроявившийся – рецессивным.
  2.  Закон расщепления гибридов 2-го поколения описывает появление во втором поколении гибридов особей с доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3:1. Введены буквенные символы: Р – родительские организмы, F1 – первое поколение гибридов, F2 – второе поколение, полученное от скрещивания особей первого поколения между собой. А – доминантный признак, а - рецессивный признак, или ген. Соответствующие друг другу гены называются аллельными. Аллель – одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определенную локализацию в хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов. Организмы, имеющие либо два доминантных (АА), либо два рецессивных (аа) аллеля, называются гомозиготными. Всё их потомство (F1) будет нести как ген доминантного, так и ген рецессивного признака, т.е. будет гетерозиготным.

Генотипом называют совокупность генов, характеризующую данный организм.

Фенотип – это совокупность признаков, проявляющихся в результате действия генов в определенных условиях среды.

 Дигибридным называется скрещивание, отличающееся по двум (или нескольким) разным признакам.

  1.  Закон независимого наследования признаков: при дигибридных и полигибридных скрещиваниях гибридов каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга и может независимо комбинироваться с другими признаками.

Менделирование – наследование определенного признака (болезни) в соответствии с законами Г. Менделя. Менделирующими признаками называют те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов. Если гены локализованы в половых хромосомах, или в одной хромосоме сцепленно, то результаты скрещивания не будут следовать законам Г. Менделя.

Типы наследования менделирующих признаков человека.

  1.  Аутосомно-доминантный тип наследования. Критерии:
  2.  заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков («вертикальный» тип);
  3.  каждый ребёнок больного родителя имеет 50% риск унаследовать это заболевание;
  4.  непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;
  5.  заболевание наследуется лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.
  6.  Аутосомно-рецессивный тип наследования. Критерии:
  7.  заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей;
  8.  родители больного ребенка, как правило, здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического аллеля;
  9.  мальчики и девочки заболевают одинаково часто;
  10.  отмечается «горизонтальное» распределение больных, т.е. пациенты чаще встречаются в пределах одной родительской пары;
  11.  в браке двух пораженных родителей все дети будут больны.
  12.  Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно).

Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. В клинической практике значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме. Учитывая то, что у женщин имеются две Х-хромосомы, а мужчин одна, женщина, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготой, а мужчина – гемизиготой. Этим определяется разновидности Х-сцепленного наследования: доминантное и рецессивное.

Основные признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:

  1.  болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин примерно в 2 раза чаще;
  2.  больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца У-хромосому;
  3.  больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола;
  4.  женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготны), чем мужчины, являющиеся гемизиготами.

Основные признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования

  1.  заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
  2.  признак (заболевание) передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;
  3.  заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;
  4.  у женщин-носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии;
  5.  в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями; 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые.

У-сцепленное, или голандрическое, наследование.

В настоящее время в У-хромосоме выявлена локализация около 20 генов, отвечающих за сперматогенез, интенсивность роста и другие признаки. Признак, гены которого локализованы в У-хромосоме, передаётся от отца всем мальчикам и только мальчикам.

Если два разных гена находятся в одной и той же хромосоме, наблюдается сцепление генов, что и обуславливает совместную передачу этих генов потомству. Сцепление генов является следствием физической целостности структуры, несущей гены. Такой структурой является хромосомы. Правильное объяснение явлению сцепления генов дали американские исследователи Т. Морган и его сотрудники в 1910 году.

Основные положения хромосомной теории наследственности (Т. Морган и его сотрудники).

  1.  Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов в каждой из негомологичных хромосом уникален.
  2.  Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).
  3.  Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцепленно) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
  4.  Сцепление не абсолютно, т.к. в профазе мейоза может происходить кроссинговер. Дело в том, что во время мейоза при конъюгации хромосом происходит их перекрест, и гомологичные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Это явление и есть кроссинговер. Он может произойти в любом участке гомологичных хромосом. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот. Расстояние между хромосомами измеряется в % кроссинговера. 1% кроссинговера, или сантиморганида, - это расстояние между двумя локусами, равная длине участка хромосомы, в пределах которого вероятность кроссинговера составляет 1%.

Одной из основных целей исследования генома человека является построение точной и подробной карты каждой хромосомы.

Принцип построения генетических карт хромосом разработала школа

Т. Моргана в 1911-1914 г.г.

Генетическая карта хромосомы – это отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в процентах кроссинговера.

Генетическим маркером для составления карты может быть любой наследуемый признак – цвет глаз или длина отрезков ДНК. Карты хромосом подобно географическим картам можно строить в разном масштабе, т.е. с разным уровнем разрешения. Самой крупномасштабной картой какой-либо хромосомы является полная последовательность нуклеотидов.

Генетика пола.

У женщин 22 пары аутосом и две одинаковые половые хромосомы ХХ.

У мужчин 22 пары аутосом и половые хромосомы Х и У (неодинаковые). В процессе мейоза каждая из пары гомологичных хромосом уходит в разные гаметы. Так как у женщин 23 пары гомологичных хромосом, то во все гаметы попадает 22 аутосомы и одна Х-хромосома (гаметы одинаковы), поэтому женский пол гомогаметный. 

У мужчин образуется два типа гамет: 22+Х и 22+У, поэтому мужской пол гетерогаметный. Вероятность рождения девочек так же, как и мальчиков, составляет 50%.

Пол будущего ребёнка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х-хромосомой, то рождается девочка, а если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с У-хромосомой, то рождается мальчик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

33680. Допрос 29 KB
  При проведении допроса в конфликтной ситуации следователь использует следующие тактические приемы: следователь и подозреваемый либо обвиняемый разъясняет допрашиваемому значение чистосердечного признания и дачи правдивых показаний; выявляет мотивы дачи ложных показаний и устраняет эти мотивы; убеждает с помощью логических доводов в бессмысленности попыток дачи ложных показаний; максимально детализирует и конкретизирует показания допрашиваемого; предъявляет доказательства изобличающие допрашиваемого начиная с самого веского либо наоборот;...
33681. Допрос подозреваемого (обвиняемого) 12.71 KB
  В соответствии с этим следователю необходимо попытаться выяснить причины конфликта и направить усилия на их устранение для формирования условия получения достоверных показаний. Основные приемы установления психологического контакта с допрашиваемым в конфликтной ситуации: 1 убедить допрашиваемого в объективности следователя внушить уважение к следователю; 2 вызвать интерес к даче показаний к процессу общения со следователем; 3 проявлять заботу о соблюдении прав допрашиваемого и об удовлетворении его за конных интересов; 4 создать и...
33682. Бесконфликтная ситуация допроса 11.48 KB
  В связи с объективным характером этой ситуации тактическая задача следователя при допросе может быть сведена к одному но весьма существенному положению: не сделать ситуацию допроса конфликтной не спровоцировать своими действиями поведением конфликт с допрашиваемым. Дело в том что успех допроса как и любого иного вида человеческого общения зависит не только от объективных но и от субъективных факторов. Необдуманная форма вызова лица на допрос оказавшаяся неприятной или нежелательной для допрашиваемого длительное ожидание под дверями...
33683. ТАКТИЧЕСКИЕ ПРИЕМЫ ОЧНОЙ СТАВКИ 12.34 KB
  Задачи очной ставки: 1 общие: а проверка имеющихся доказательств; б получение новых доказательств; в установление истины по спорным обстоятельствам; 2 конкретные: а преодоление добросовестного заблуждения допрашиваемого; б разоблачение лжи одного из допрашиваемых; в разоблачение ложного алиби; г разоблачение самооговора или оговора одного допрашиваемого другим; д разоблачение инсценировок преступления; е выяснение причин происхождения существенных противоречий; ж изучение личности допрашиваемого; з проверка и оценка следственных...
33684. Тактика подготовки и проведения предъявления для опознания живых лиц в натуре и по фотографии 14.53 KB
  тактика подготовки и проведения предъявления для опознания живых лиц в натуре и по фотографии Предъявление для опознания это самостоятельное следственное действие которое состоит в отождествлении ранее воспринимаемого объекта по его мысленному образу. Цель предъявления для опознания идентификация объекта который ранее воспринимал опознающий в связи с совершением преступления. Подготовка к предъявлению для опознания является обязательным условием успеха этого следственного действия. Она включает в себя: определение конкретной цели...
33686. ПОНЯТИЕ, ВИДЫ И ЗАДАЧИ СЛЕДСТВЕННОГО ЭКСПЕРИМЕНТА 13.35 KB
  Цель следственного эксперимента – проверка и уточнение данных имеющих значение для уголовного дела. Задачи следственного эксперимента: 1 получение новых и проверка имеющихся доказательств; 2 оценка следственных версий о возможности или невозможности существования тех или иных фактов имеющих значение для дела; 3 получение от подозреваемого обвиняемого потерпевшего и свидетеля правдивых показаний; 4 восстановление в памяти участников преступления отдельных обстоятельств которые были ими забыты или по поводу которых они добросовестно...
33688. Проверка показаний на месте 12.14 KB
  Сущность данного действия заключается в воспроизведении лицом дающим показания на месте обстановки и обстоятельств исследуемого события указывании на предметы документы следы имеющие значение для расследуемого уголовного дела. Необходимость в проверке показаний на месте возникает тогда когда в показаниях допрошенного лица есть данные о месте события или о маршруте но следователь не смог установить точное местонахождение. Проверку показаний на месте можно проводить когда в показаниях допрашиваемого содержатся сведения о местонахождении...