6761

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Научная статья

Биология и генетика

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенез...

Русский

2013-01-07

30.53 KB

34 чел.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания.

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные и геномные).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

  1.  Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
  2.  Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
  3.  Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
  4.  Группа генетических болезней, возникших в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
  5.  Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.

Клиническое описание этих заболеваний появилось ещё до открытия их хромосомной природы. Так, в 1866 году английский педиатр Даун описал особый вид умственной отсталости у детей, которая позже получила название синдрома Дауна. В первой половине ХХ века были открыты синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Изучение хромосомных болезней активно началось в 1959 году, когда было обнаружено наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больных синдромом Дауна. К настоящему времени описано около 1000 различных видов аномалий хромосом у человека. Примерно 100 синдромов доступно для клинической диагностики.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

Хромосомные аберрации у плода часто являются причиной неблагополучного исхода беременности. Около 90% эмбрионов человека, имеющих эти аномалии, погибают ещё внутриутробно. Примерно 40% всех диагностированных самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной патологией плода. Подобные нарушения выявляются у 6% мертворожденных. Примерно 45% всех случаев множественных врожденных пороков у детей составляют хромосомные синдромы.

Хромосомные синдромы имеют некоторые клинические особенности, которые позволяют выделить их среди других заболеваний.

Хромосомные синдромы обычно являются спорадическими, т.е. в семье регистрируется только один такой больной. Причиной этого является то, что большинство изменений хромосом происходит в результате случайной мутации. Такие мутации происходят чаще при овогенезе, чем при сперматогенезе. Риск возникновения геномных мутаций в гаметах значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно если она старше 35 лет.

Течение беременности при хромосомной патологии у плода осложняется угрозой выкидыша, особенно в первом триместре, преждевременными родами, мертворождением, отставанием плода по массе и росту от нормальных показателей. Так, хромосомные заболевания выявляются примерно в 4 раза чаще у недоношенных у детей, чем у рождённых в срок.

Ведущими клиническими проявлениями хромосомных синдромов являются множественные пороки развития. Так, около 40% детей, у которых выявлено несколько пороков развития разных органов имеют изменения хромосом. Очень часто у таких больных обнаруживаются необычные черты лица, особенности строения других частей тела.

Аномалии хромосом обычно сопровождаются умственной отсталостью, которая значительно осложняет социальную адаптацию таких больных.

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа (кариотипирования).

Среди хромосомных заболеваний различают:

  1.  синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисомии по Y-хромосоме и др.);
  2.  синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.);
  3.  синдромы структурные аномалии аутосом (синдром «кошачьего крика» и др.).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

34611. История Нью Йорка 34.5 KB
  История Нью Йорка Считается что первые люди появились на территории современного НьюЙорка более 11 тысяч лет назад. Тихий и размеренный этап истории НьюЙорка продолжался до 1524 года когда в гавань НьюЙорка прибыл Джованни Верразана.Таким образом город НьюЙорк получил свое современное название. После начала войны за независимость к НьюЙорку подошли 500 английских кораблей с 32тысячной армией под командованием генерала Уильяма Хоу.
34612. Пуритане в Америке 13.69 KB
  Пуритане надеялись построить в Новой Англии Град на холме идеальное общество. Пуритане считали что государство должно насаждать религиозную мораль. Хотя сами они искали религиозной свободы пуритане отличались крайней нетерпимостью в вопросах морали.
34613. Америка в XVIII веке: Просвещение, иммиграция, предпосылки Войны за независимость 16.84 KB
  Основным проводником просветительских идей в колониальной Америке XVIII в. в Америке возникают университеты. Предпосылки войны за независимость Война североамериканских колоний за независимость 1775 1783 явилась закономерным результатом тех сложных процессов которые происходили как в Америке так и в самой Англии. когда английский главнокомандующий в Америке генерал Гейдж распорядился захватить склад оружия устроенный патриотами недалеко от Бостона и арестовать лидеров заговорщиков.
34614. Война за независимость 24.47 KB
  Ход войны 17 апреля 1775 года произошло первое вооруженное столкновение между британскими войсками и американскими сепаратистами. Британские войска заперлись в Бостоне. Однако британские войска отразили вторжение. Британские войска перешли в наступление.
34615. Образование Демократической и Республиканской партий в США 21.76 KB
  Республиканская политическая партия является более консервативной чем демократическая не имеет постоянного членства 23 избирателей США считают себя республиканцами. После победы северян и их лидера Авраама Линкольна в классовой борьбе республиканцы почти 40 лет непрерывно правили США. Люди из команды Рональда Рейгана правили США до 2009года.
34616. Реформистское движение при президентах Т. Рузвельте и В. Вильсоне. Американский империализм 18.72 KB
  В своей политике Рузвельт исходил из необходимости увеличения роли государства считая что огромной власти корпораций необходимо противопоставить еще большую власть правительства. Реформаторская деятельность Рузвельта была начата шумной кампанией против злоупотреблений трестов. За ним пришла очередь судебных процессов против треста скотобоен Чикаго табачного и сахарного трестов и других крупных монополистических объединений. Рузвельт добился ускорения судопроизводства по делам о нарушении антитрестовского законодательства и открытие дел...
34617. Ревущие двадцатые 19.76 KB
  Экономика: фермеры и горнорудная промышленность переживали трудные времена после войны но экономика США быстро перестроилась на мирное производство Америка стала самой богатой страной мира промышленность обеспечивала массовое производство общество привыкло к потребительству солдаты после войны получили жалованье за службу прекращение заказов поначалу вызвало в экономике депрессию но по мере возвращения демобилизованных солдат в мирную жизнь она прекратилась предложение превышало спрос низкие цены на товары стимуляция продаж...
34618. «Новый курс» Ф.Рузвельта 18.18 KB
  В принятом Чрезвычайном законе о банках предусматривалось возобновление функций и получение правительственных кредитов займов из федеральной резервной системы хотя это разрешалось только наиболее крупным банкам. был принят один из двух наиболее важных законов закон о восстановлении национальной промышленности НИРА. Закон о восстановлении промышленности вводил систему государственного регулирования этого подразделения экономики. Во втором и третьем разделах закона...
34619. Историко-литературная концепция Белинского и ее эволюция 32.5 KB
  Вся литература до Пушкина – пересаженное иноземное растение. В слово натуральная он вкладывал понятие литература для народа а так же литература философствующая. Он понимал что есть литература как зеркало общества Гоголь НШ и литература как зеркало человека бытийственность.