6761

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Научная статья

Биология и генетика

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенез...

Русский

2013-01-07

30.53 KB

33 чел.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания.

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные и геномные).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

  1.  Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
  2.  Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
  3.  Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
  4.  Группа генетических болезней, возникших в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
  5.  Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.

Клиническое описание этих заболеваний появилось ещё до открытия их хромосомной природы. Так, в 1866 году английский педиатр Даун описал особый вид умственной отсталости у детей, которая позже получила название синдрома Дауна. В первой половине ХХ века были открыты синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Изучение хромосомных болезней активно началось в 1959 году, когда было обнаружено наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больных синдромом Дауна. К настоящему времени описано около 1000 различных видов аномалий хромосом у человека. Примерно 100 синдромов доступно для клинической диагностики.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

Хромосомные аберрации у плода часто являются причиной неблагополучного исхода беременности. Около 90% эмбрионов человека, имеющих эти аномалии, погибают ещё внутриутробно. Примерно 40% всех диагностированных самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной патологией плода. Подобные нарушения выявляются у 6% мертворожденных. Примерно 45% всех случаев множественных врожденных пороков у детей составляют хромосомные синдромы.

Хромосомные синдромы имеют некоторые клинические особенности, которые позволяют выделить их среди других заболеваний.

Хромосомные синдромы обычно являются спорадическими, т.е. в семье регистрируется только один такой больной. Причиной этого является то, что большинство изменений хромосом происходит в результате случайной мутации. Такие мутации происходят чаще при овогенезе, чем при сперматогенезе. Риск возникновения геномных мутаций в гаметах значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно если она старше 35 лет.

Течение беременности при хромосомной патологии у плода осложняется угрозой выкидыша, особенно в первом триместре, преждевременными родами, мертворождением, отставанием плода по массе и росту от нормальных показателей. Так, хромосомные заболевания выявляются примерно в 4 раза чаще у недоношенных у детей, чем у рождённых в срок.

Ведущими клиническими проявлениями хромосомных синдромов являются множественные пороки развития. Так, около 40% детей, у которых выявлено несколько пороков развития разных органов имеют изменения хромосом. Очень часто у таких больных обнаруживаются необычные черты лица, особенности строения других частей тела.

Аномалии хромосом обычно сопровождаются умственной отсталостью, которая значительно осложняет социальную адаптацию таких больных.

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа (кариотипирования).

Среди хромосомных заболеваний различают:

  1.  синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисомии по Y-хромосоме и др.);
  2.  синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.);
  3.  синдромы структурные аномалии аутосом (синдром «кошачьего крика» и др.).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

37254. Данные. Кодирование данных 542.5 KB
  Кодирование данных. Кодирование данных: числовых текстовых графических и звуковых. Основные структуры данных. Обработка данных включает в себя множество различных операций.
37255. Классификация служебного ПО 32 KB
  Кратко опишем некоторые разновидности утилит: программы контроля тестирования и диагностики которые используются для проверки правильности функционирования устройств компьютера и для обнаружения неисправностей в процессе эксплуатации; указывают причину и место неисправности; программыдрайверы которые расширяют возможности операционной системы по управлению устройствами вводавывода оперативной памятью и т.; с помощью драйверов возможно подключение к компьютеру новых устройств или нестандартное использование имеющихся;...
37256. Корпус ПК 849 KB
  В этом стандарте определяются требования к расположению слотов разъемов портов отверстий для крепления материнской платы к шасси корпуса к спецификации разъема блока питания и т. В свою очередь формфактор платы налагает определенные ограничения на дизайн корпуса системного блока и самого блока питания. К ним относятся: Объем корпуса и его импеданс; Толщина стенок корпуса; Количество установочных мест для жестких дисков; Способы крепления для жестких дисков; Способы фиксации интерфейсных карт и кожуха корпуса; Количество...
37257. Прикладные программы для MS Windows. Текстовый редактор MS Word 534.5 KB
  Форматирование как правило включает: установку левой границы абзаца текста; установку правой границы абзаца текста; сдвиг начала первой строки абзаца относительно его левой границы; разбиение текста на страницы и др. Текст документа можно разбивать на страницы. Эти параметры могут содержать: установку межстрочного промежутка в интервалах; установку длины страницы в интервалах; установку номера первой страницы документа. В ряде текстовых процессоров вверху каждой страницы кроме ее номера может размещаться строка с постоянной информацией...
37258. MS EXCEL. Первое знакомство. Примеры вычислений. Редактирование отдельных данных, листов, книг. Установление связей. Диаграммы. Защита 1.08 MB
  Чтобы вывести или убрать панель с экрана следует выбрать в меню Вид пункт Панели инструментов а затем щелкнуть на имя нужной панели. В диалоговом окне необходимо выбрать вкладыш Команды. Чтобы вывести или убрать эти строки следует в меню Вид выбрать соответствующие пункты: Строка формул рис. Отмена операций Для отмены последней операции над данными необходимо в меню Правка выбрать команду Отменить или щелкнуть кнопку .
37259. Многозадачная операционная система MS Windows 1.09 MB
  Особенности операционной системы Windows : Многозадачность – одновременное выполнение нескольких программ; Многооконный графический интерфейс – все работы выполняються на рабочем столе где расположены различные обьекты для работы и инструменты работы: кнопки меню; Оптимизирована для работы на 32разрядном процессоре; Обмен данными между различными программами Windows; Эффективная работа с памятью; Использование длинных имен файлов; Автоматическая настройка различных внешних устройств; Является ОС для одноранговой локальной...
37260. Базы данных БД (СУБД Microsoft Access 9Х) 4.37 MB
  БАЗА ДАННЫХ это единое централизованное хранилище данных определенной предметной области под предметной областью здесь понимается например школа предприятие районо и др. Каждая программа имеет доступ к конкретным данным базы данных с помощью специальных программ которые получили название системы управления базами данных СУБД. Примерами баз данных являются: библиотечные каталоги записная книжка классные журналы журналы учета имущества галантерейной базы и др.
37261. Программа TOTAL COMMANDER 1.14 MB
  Файловый менеджер Totl Commnder предоставляет еще один способ работы с файлами и папками в среде Windows. Программа в простой и наглядной форме обеспечивает выполнение таких операций с файловой системой как переход из одного каталога в другой создание переименование копирование перенос поиск просмотр и удаление файлов и каталогов а также многое другое. не устанавливается на компьютер вместе с установкой самой Windows как например программа для работы с файловой системой Проводник или стандартные программы Блокнот Калькулятор и т.
37262. Креслення засобами прогарми AutoCAD 229.5 KB
  Також можна набрати з клавіатури: line У відповідь система видасть: Specify first point: Вводимо координати першої точки: 1010. Далі вводяться координати наступних точок: Specify next point or [Undo]:30.20 Specify next point or [Undo]:35.50 Для завершення побудови можна тиснути клавішу ENTER або скористатися ключами с close чи u undo: Specify next point or[Close Undo]:close Тут ключ close автоматично замикає проведені сегменти ключ undo – відміняє проведення останнього сегмента.