6761

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Научная статья

Биология и генетика

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенез...

Русский

2013-01-07

30.53 KB

35 чел.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания.

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные и геномные).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

  1.  Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
  2.  Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
  3.  Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
  4.  Группа генетических болезней, возникших в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
  5.  Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.

Клиническое описание этих заболеваний появилось ещё до открытия их хромосомной природы. Так, в 1866 году английский педиатр Даун описал особый вид умственной отсталости у детей, которая позже получила название синдрома Дауна. В первой половине ХХ века были открыты синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Изучение хромосомных болезней активно началось в 1959 году, когда было обнаружено наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больных синдромом Дауна. К настоящему времени описано около 1000 различных видов аномалий хромосом у человека. Примерно 100 синдромов доступно для клинической диагностики.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

Хромосомные аберрации у плода часто являются причиной неблагополучного исхода беременности. Около 90% эмбрионов человека, имеющих эти аномалии, погибают ещё внутриутробно. Примерно 40% всех диагностированных самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной патологией плода. Подобные нарушения выявляются у 6% мертворожденных. Примерно 45% всех случаев множественных врожденных пороков у детей составляют хромосомные синдромы.

Хромосомные синдромы имеют некоторые клинические особенности, которые позволяют выделить их среди других заболеваний.

Хромосомные синдромы обычно являются спорадическими, т.е. в семье регистрируется только один такой больной. Причиной этого является то, что большинство изменений хромосом происходит в результате случайной мутации. Такие мутации происходят чаще при овогенезе, чем при сперматогенезе. Риск возникновения геномных мутаций в гаметах значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно если она старше 35 лет.

Течение беременности при хромосомной патологии у плода осложняется угрозой выкидыша, особенно в первом триместре, преждевременными родами, мертворождением, отставанием плода по массе и росту от нормальных показателей. Так, хромосомные заболевания выявляются примерно в 4 раза чаще у недоношенных у детей, чем у рождённых в срок.

Ведущими клиническими проявлениями хромосомных синдромов являются множественные пороки развития. Так, около 40% детей, у которых выявлено несколько пороков развития разных органов имеют изменения хромосом. Очень часто у таких больных обнаруживаются необычные черты лица, особенности строения других частей тела.

Аномалии хромосом обычно сопровождаются умственной отсталостью, которая значительно осложняет социальную адаптацию таких больных.

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа (кариотипирования).

Среди хромосомных заболеваний различают:

  1.  синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисомии по Y-хромосоме и др.);
  2.  синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.);
  3.  синдромы структурные аномалии аутосом (синдром «кошачьего крика» и др.).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

29407. Буровые установки 27.5 KB
  Регулируемые приводы используют систему ТПДПТ. Силовой привод буровой установки может быть дизельным электрическим дизельэлектрическим и дизельгидравлическим. Дизельный привод применяют в районах не обеспеченных электроэнергией необходимой мощности.
29408. Взрывозащищенное электрооборудование 43.5 KB
  Взрывозащищенное электрооборудование различается по уровню взрывозащиты группам и температурным классам. Установлены следующие уровни взрывозащиты электрооборудования: 1. Вид взрывозащиты определяется установленным набором средств взрывозащиты. Для взрывозащищенного электрооборудования установлены следующие виды взрывозащиты: Взрывонепроницаемая оболочка [d].
29409. Дизель-электрический привод буровых установок 28 KB
  В последние годы существует тенденция расширения номенклатуры и объемов производства буровых установок с дизельэлектрическим приводом. Переход к автономному энергоснабжению позволяет решить проблему энергоснабжения удаленных от базы буровых установок проблему слабых сетей решить проблему повышения установленной мощности главных и вспомогательных приводов на буровых установках и др. Перечисленные недостатки системы ГД затрудняют ее использование в морских буровых установках.
29410. МАШИНЫ ПОСТОЯННОГО ТОКА 56.5 KB
  Она состоит из неподвижного статора и вращающегося якоря в машинах переменного тока вращающаяся часть ротор. Коммутация это процесс переключения секций обмотки якоря из одной параллельной ветви в другую и связанные с этим явления. Концы секций припаивают к пластинам коллектора что образует замкнутую обмотку якоря. Коллектор набран из медных пластин клинообразной формы изолированных друг от друга и корпуса и образующих в сборе цилиндр который крепится на валу якоря.
29411. Характеристика электрооборудования во взрывоопасных зонах в нефтяной и газовой промышленности (НГП) 35 KB
  Взрывоопасной зоной называют помещение или ограниченное пространство в помещении или наружной установке в которых имеются или могут образовываться взрывоопасные смеси. Взрывоопасные смеси горючих газов с воздухом или смеси легковоспламеняющихся жидкостей с воздухам согласно правилам устройства электроустановок ПУЭ классифицируются по категориям I II IIA IIB IIC и группам T1T6. Например ко II категории взрывоопасной смеси относятся промышленные газы и пары к I категории рудничный газ. Безопасный экспериментальный...
29412. Климатические условия эксплуатации и условия размещения электрооборудования 26.5 KB
  Электрооборудование предназначенное для эксплуатации на суше и реках в районах с умеренным климатом имеет обозначение У; с холодным климатом ХЛ; сухим и влажным тропическим Т; для всех макроклиматических районов на суше О. Электрооборудование предназначенное для установки в районах с умеренно холодным морским климатом имеет обозначение М; с тропическим морским ТМ. В зависимости от условий размещения предусматривается различное исполнение электрооборудования которому также присваивается определенное обозначение....
29414. Бюджетный дефицит и государственный долг: основные определения, показатели и проблемы количественной оценки. Государственный долг и дефицит платежного баланса. Влияние государственного долга на накопление частного капитала 50 KB
  Бюджетный дефицит и государственный долг: основные определения показатели и проблемы количественной оценки. Государственный долг и дефицит платежного баланса. Превышение расходов государства над его доходами образует бюджетный дефицит БД. Подавляющее большинство стран сводит свой бюджет с дефицитом.
29415. Ключевые макроэкономические проблемы российской экономики 67 KB
  Можно сделать вывод: главная причина ошибочности социальноэкономической политики использование экономики России стандартных макроэкономических рецептов разработанных для стран с типом экономики зеркально противоположным российскому. Поэтому напрашивается первый рецепт долгосрочной политики сделать диверсификацию экономики главной целью политики государства. Макроэкономические проблемы российской экономики АЛЕКСЕЙ КУДРИН министр финансов РФ выбрал более менее доступное там много Снижение конкурентоспособности К началу 2007 г.