6761

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Научная статья

Биология и генетика

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенез...

Русский

2013-01-07

30.53 KB

38 чел.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания.

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные и геномные).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

  1.  Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
  2.  Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
  3.  Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
  4.  Группа генетических болезней, возникших в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
  5.  Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.

Клиническое описание этих заболеваний появилось ещё до открытия их хромосомной природы. Так, в 1866 году английский педиатр Даун описал особый вид умственной отсталости у детей, которая позже получила название синдрома Дауна. В первой половине ХХ века были открыты синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Изучение хромосомных болезней активно началось в 1959 году, когда было обнаружено наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больных синдромом Дауна. К настоящему времени описано около 1000 различных видов аномалий хромосом у человека. Примерно 100 синдромов доступно для клинической диагностики.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

Хромосомные аберрации у плода часто являются причиной неблагополучного исхода беременности. Около 90% эмбрионов человека, имеющих эти аномалии, погибают ещё внутриутробно. Примерно 40% всех диагностированных самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной патологией плода. Подобные нарушения выявляются у 6% мертворожденных. Примерно 45% всех случаев множественных врожденных пороков у детей составляют хромосомные синдромы.

Хромосомные синдромы имеют некоторые клинические особенности, которые позволяют выделить их среди других заболеваний.

Хромосомные синдромы обычно являются спорадическими, т.е. в семье регистрируется только один такой больной. Причиной этого является то, что большинство изменений хромосом происходит в результате случайной мутации. Такие мутации происходят чаще при овогенезе, чем при сперматогенезе. Риск возникновения геномных мутаций в гаметах значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно если она старше 35 лет.

Течение беременности при хромосомной патологии у плода осложняется угрозой выкидыша, особенно в первом триместре, преждевременными родами, мертворождением, отставанием плода по массе и росту от нормальных показателей. Так, хромосомные заболевания выявляются примерно в 4 раза чаще у недоношенных у детей, чем у рождённых в срок.

Ведущими клиническими проявлениями хромосомных синдромов являются множественные пороки развития. Так, около 40% детей, у которых выявлено несколько пороков развития разных органов имеют изменения хромосом. Очень часто у таких больных обнаруживаются необычные черты лица, особенности строения других частей тела.

Аномалии хромосом обычно сопровождаются умственной отсталостью, которая значительно осложняет социальную адаптацию таких больных.

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа (кариотипирования).

Среди хромосомных заболеваний различают:

  1.  синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисомии по Y-хромосоме и др.);
  2.  синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.);
  3.  синдромы структурные аномалии аутосом (синдром «кошачьего крика» и др.).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

12441. Размещение сайта на хостинге в сети Интернет 272.22 KB
  Лабораторная работа № 9 Тема: Размещение сайта на хостинге в сети Интернет Цель: Познакомиться с сервисами размещения сайта в сети интернет. Научиться размещать сайт на бесплатном сервисе narod.ru Ход выполнения работы: 1. Введение Знакомство с Интернетом часто начин...
12442. Запись информации на компакт диск 1015.91 KB
  Лабораторная работа № 4 Тема: Запись информации на компакт диск Цель: Научиться записывать информацию на компакт диск. Ход выполнения работы 1. Общая информация Запись CD производится только на компьютерах имеющих записывающее CD/DVD устройство имеет надпись ...
12443. Создание медиатеки. Использование программы Picasa 17.27 KB
  Лабораторная работа № 2 Тема: Создание медиатеки. Использование программы Picasa. Цель: Научиться использовать программу Picasa для поиска и организованного размещения фотографий на персональном компьютере. Научиться использовать программу для создания коллажа из фотогра...
12444. Создание, структурирование и организация мультимедийной информации спомощью программы iTunes 229.42 KB
  Лабораторная работа № 3 Тема: Создание структурирование и организация мультимедийной информации спомощью программы iTunes. Цель: Научиться организовывать структурированное хранение мультимедийной информации используя возможности программы iTunes. Ход выполнения ра...
12445. Размещение файлов в файловых хранилищах сети Интернет 1.14 MB
  Практическая работа Тема: Размещение файлов в файловых хранилищах сети Интернет. Цель: Научиться рационально использовать интернетсервисы размещения и хранения файлов. Ход выполнения работы. Пользователь не раз сталкивается с ситуацией когда нужного файла н...
12446. Основные методы восстановления операционной системы 39.71 KB
  Лабораторная работа Тема: Основные методы восстановления операционной системы Цель: Научиться производить резервное архивирование и восстановление операционной системы. Ход выполнения работы: Теоретические сведения. Резервное копирование Многие про...
12447. Создание резервных копий 144.33 KB
  Лабораторная работа № 9 Тема: Создание резервных копий. Цель: научиться выполнять архивирование данных и пользоваться службой восстановления системы.Средства для выполнения работы: аппаратные: компьютер с установленной ОС Windows XP. программные: приложения ВМ: ...
12448. Сжатие информации 34.38 KB
  Лабораторная работа № Тема: Сжатие информации. Цель. Целью лабораторной работы является получение навыков работы с архиваторами RAR ARJ и ZIP и ознакомление с основными алгоритмами сжатия информации. Методические указания по выполнению лабораторной работы. Арх
12449. Поиск информации в сети Интернет 30.74 KB
  Лабораторнопрактическая работа Тема: Поиск информации в сети Интернет Цель работы: Научиться использовать поисковые службы Интернет и поисковые серверы WWW для поиска необходимой информации. Изучить типы поисковых серверов язык запросов поискового сервера и т