6761

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Научная статья

Биология и генетика

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенез...

Русский

2013-01-07

30.53 KB

38 чел.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания.

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные и геномные).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

  1.  Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
  2.  Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
  3.  Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
  4.  Группа генетических болезней, возникших в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
  5.  Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.

Клиническое описание этих заболеваний появилось ещё до открытия их хромосомной природы. Так, в 1866 году английский педиатр Даун описал особый вид умственной отсталости у детей, которая позже получила название синдрома Дауна. В первой половине ХХ века были открыты синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Изучение хромосомных болезней активно началось в 1959 году, когда было обнаружено наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больных синдромом Дауна. К настоящему времени описано около 1000 различных видов аномалий хромосом у человека. Примерно 100 синдромов доступно для клинической диагностики.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

Хромосомные аберрации у плода часто являются причиной неблагополучного исхода беременности. Около 90% эмбрионов человека, имеющих эти аномалии, погибают ещё внутриутробно. Примерно 40% всех диагностированных самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной патологией плода. Подобные нарушения выявляются у 6% мертворожденных. Примерно 45% всех случаев множественных врожденных пороков у детей составляют хромосомные синдромы.

Хромосомные синдромы имеют некоторые клинические особенности, которые позволяют выделить их среди других заболеваний.

Хромосомные синдромы обычно являются спорадическими, т.е. в семье регистрируется только один такой больной. Причиной этого является то, что большинство изменений хромосом происходит в результате случайной мутации. Такие мутации происходят чаще при овогенезе, чем при сперматогенезе. Риск возникновения геномных мутаций в гаметах значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно если она старше 35 лет.

Течение беременности при хромосомной патологии у плода осложняется угрозой выкидыша, особенно в первом триместре, преждевременными родами, мертворождением, отставанием плода по массе и росту от нормальных показателей. Так, хромосомные заболевания выявляются примерно в 4 раза чаще у недоношенных у детей, чем у рождённых в срок.

Ведущими клиническими проявлениями хромосомных синдромов являются множественные пороки развития. Так, около 40% детей, у которых выявлено несколько пороков развития разных органов имеют изменения хромосом. Очень часто у таких больных обнаруживаются необычные черты лица, особенности строения других частей тела.

Аномалии хромосом обычно сопровождаются умственной отсталостью, которая значительно осложняет социальную адаптацию таких больных.

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа (кариотипирования).

Среди хромосомных заболеваний различают:

  1.  синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисомии по Y-хромосоме и др.);
  2.  синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.);
  3.  синдромы структурные аномалии аутосом (синдром «кошачьего крика» и др.).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

65242. Підвищення ефективності дизельних безшатунних двигунів шляхом удосконалення схем та параметрів системи наддуву 1.54 MB
  Таке високе значення тиску наддувного повітря при застосуванні найбільш вживаної системи вільного газотурбінного наддуву призводить до суттєвого погіршення умов узгодження роботи лопаткових машин турбокомпресора з поршневою частиною...
65243. Розробка системи паливоподачі з електронним керуванням автотракторного дизеля з лінійним п’єзоелектричним перетворювачем 1.16 MB
  Таким чином розробка конструкції виконавчого елемента форсунки перспективної паливної акумуляторної апаратури вітчизняного виробництва вибір її оптимальних параметрів і розробка методики адаптації такої системи до двигуна є актуальним завданням яке визначило напрямок даного дисертаційного дослідження.
65244. Засоби контролю виробів електронної техніки за рівнем низькочастотного шуму 1.03 MB
  В теперішній час спостерігається значний розвиток електронних компонентів. Елементна база постійно вдосконалюється і, як свідчить практика, технологічні процеси виготовлення не є ідеальними.
65245. Інформаційна технологія створення графічних засобів захисту документів з використанням стеганографічних методів 651 KB
  Необхідність захисту документів та цінних паперів виникає на всіх етапах їх використання. Тому документи орієнтовані на використання при обслуговуванні різних технологічних процесів потребують різних рівнів захисту.
65246. АГРОКЛІМАТИЧНА ОЦІНКА ФОРМУВАННЯ ПРОДУКТИВНОСТІ ВИНОГРАДУ 261 KB
  При оцінці теплових ресурсів особливо велике значення має добова ритміка температур впродовж періоду вегетації На сьогоднішній день відомо багато фундаментальних та прикладних досліджень які були направлені на детальний аналіз кількісного характеру впливу термічного режиму на виноград.
65247. Диференційований підхід до призначення небіологічних базисних препаратів хворим з різною тривалістю ревматоїдного артриту 253 KB
  В Україні зареєстровано близько 170000 хворих на РА захворюваність серед жінок складає 0204 а серед чоловіків 0102 випадки на 1000 населення в рік Коваленко В. Майже 90 пацієнтів з агресивною формою хвороби стають непрацездатними в межах 20 років та складають...
65248. Побудова мереж супутникового телебачення високої чіткості у країнах з обмеженим частотно-орбітальним ресурсом 548 KB
  Наукові розробки в області ТБВЧ і супутникового мовлення проводять цілу низка вчених різних країн: М. В найближчому майбутньому можна очікувати що Європа почне впроваджувати мультипрограмне супутникове цифрове ТВ мовлення високої чіткості для якого ймовірно...
65249. Математичні та комп’ютерні моделі в квантовій інформатиці 426 KB
  Особливістю квантових систем є так званий квантовий паралелізм що є наслідком принципу суперпозиції станів квантової системи і що дозволяє експоненціально зменшити необхідні для вирішення задачі обчислювальні ресурси.
65250. Розвиток наукових основ удосконалення технології доменної плавки з використанням стаціонарних систем контролю поверхні засипу шихти 401 KB
  Нині функції профілемірів обмежені контролем поверхні засипу шихти в доменній печі. Через малодоступність для експериментальної перевірки фізикохімічних процесів відновлення плавлення й інших перетворень залізорудних матеріалів флюсів і горючих вуглецевмісних матеріалів що протікають...