6761

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Научная статья

Биология и генетика

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенез...

Русский

2013-01-07

30.53 KB

35 чел.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания.

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные и геномные).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

  1.  Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
  2.  Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
  3.  Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
  4.  Группа генетических болезней, возникших в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
  5.  Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.

Клиническое описание этих заболеваний появилось ещё до открытия их хромосомной природы. Так, в 1866 году английский педиатр Даун описал особый вид умственной отсталости у детей, которая позже получила название синдрома Дауна. В первой половине ХХ века были открыты синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Изучение хромосомных болезней активно началось в 1959 году, когда было обнаружено наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больных синдромом Дауна. К настоящему времени описано около 1000 различных видов аномалий хромосом у человека. Примерно 100 синдромов доступно для клинической диагностики.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

Хромосомные аберрации у плода часто являются причиной неблагополучного исхода беременности. Около 90% эмбрионов человека, имеющих эти аномалии, погибают ещё внутриутробно. Примерно 40% всех диагностированных самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной патологией плода. Подобные нарушения выявляются у 6% мертворожденных. Примерно 45% всех случаев множественных врожденных пороков у детей составляют хромосомные синдромы.

Хромосомные синдромы имеют некоторые клинические особенности, которые позволяют выделить их среди других заболеваний.

Хромосомные синдромы обычно являются спорадическими, т.е. в семье регистрируется только один такой больной. Причиной этого является то, что большинство изменений хромосом происходит в результате случайной мутации. Такие мутации происходят чаще при овогенезе, чем при сперматогенезе. Риск возникновения геномных мутаций в гаметах значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно если она старше 35 лет.

Течение беременности при хромосомной патологии у плода осложняется угрозой выкидыша, особенно в первом триместре, преждевременными родами, мертворождением, отставанием плода по массе и росту от нормальных показателей. Так, хромосомные заболевания выявляются примерно в 4 раза чаще у недоношенных у детей, чем у рождённых в срок.

Ведущими клиническими проявлениями хромосомных синдромов являются множественные пороки развития. Так, около 40% детей, у которых выявлено несколько пороков развития разных органов имеют изменения хромосом. Очень часто у таких больных обнаруживаются необычные черты лица, особенности строения других частей тела.

Аномалии хромосом обычно сопровождаются умственной отсталостью, которая значительно осложняет социальную адаптацию таких больных.

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа (кариотипирования).

Среди хромосомных заболеваний различают:

  1.  синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисомии по Y-хромосоме и др.);
  2.  синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.);
  3.  синдромы структурные аномалии аутосом (синдром «кошачьего крика» и др.).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

30963. Государственные и муниципальные унитарные предприятия 234 KB
  Руководство унитарным предприятием (его администрация) наделено необходимыми полномочиями по организации его работы, обеспечению трудовой и государственной дисциплины. Оно реализует от имени предприятия, действующего в качестве юридического лица, его гражданскую и административную правосубъектность.
30964. Гражданское право. Понятие и предмет гражданского права 692.5 KB
  Гражданское право это отрасль частного права регулирующая имущественные и связанные с ними личные неимущественные отношения основанные на равенстве автономии воли и имущественной самостоятельности их участников. Гражданское право представляет собой базовую отрасль частного права основанную на принципах частного права некоторые из которых сложились еще во времена римского частного права. Среди них: равенство участников правоотношений неприкосновенность права собственности свобода договора автономия воли участников ...
30965. Бизнес план ИП «Восточные Сладости» 261 KB
  Обычно анализируются оба показателя, характеризующие успешность экономической деятельности предприятия, так как по отдельности они не могут дать полной и всеобъемлющей оценки деятельности предприятия. Например, на предприятии может быть такая ситуация, когда достигнут значительный экономический эффект
30966. Внедрение нового продукта на рынок периодических изданий города Екатеринбурга 753.5 KB
  В 1й главе рассмотрены методические рекомендации по разработке бизнесплана проекта. В 3й главе представлен сам бизнесплан внедрения нового продукта на рынок периодических изданий г. СОДЕРЖАНИЕ ВВЕДЕНИЕ 6 1 Теоретические основы процесса бизнеспланирования 9 1.1 Бизнесплан.
30967. УПРАВЛЕНИЯ ЧЕЛОВЕЧЕСКИМИ РЕСУРСАМИ ОАО «СО–ЦДУ ЕЭС» 168.5 KB
  2 Проблемы обеспечения надежности профессиональной деятельности и сохранения здоровья персонала 8 2.3 Обеспечение полной профессиональной адаптации ведущая проблема надёжности деятельности и сохранения здоровья персонала 9 2.4 Психофизиологическое сопровождение подготовки и переподготовки персонала 9 2.5 Аттестация персонала 9 2.
30969. Закрытое акционерное общество «ПОЛИСОРБ» г.Челябинск 645 KB
  Создаваемое Предприятие должно обеспечить выпуск нового лекарственного препарата – сорбента широкого спектра действия для удовлетворения потребностей всех групп населения в эффективной профилактике и лечении отравлений, аллергии, кишечных инфекций, кожных заболеваний, дисбактериоза, интоксикации различного происхождения
30970. ЗАО «Консорциум – Транспортно-модульные системы» 809 KB
  Рисунок 1 Комплекс по переработке бобов сои 8 Рисунок 2 Производство текстурированного соевого белка 26 Рисунок 3 График окупаемости NPV 73 Рисунок 4 Анализ чувствительности проекта 75 Перечень информационных и расчетных таблиц Таблица 1 Уровень среднедушевого потребления основных продуктов питания в России 16 Таблица 2 Динамика среднедушевого потребления белков за счет основных продуктов питания в РФ 17 Таблица 3 Выход основных продуктов переработки сырых соевых бобов 23 Таблица 4 Состав соевой муки 23 Таблица 5 Содержание в...
30971. Бизнес-план “Internet-провайдера ООО “Lucky Net” 493 KB
  Эти условия определяются положительным ответом на два вопроса: Что я получу от успешной реализации бизнесплана и Какова опасность риска потери вложенных в дело денег Резюме Фирма Lucky Net создаваемая в виде общества с ограниченной ответственностью планирует работать в сфере Internetпровайдинговых услуг которые будут заключаться в предоставлении неограниченного 24 часа в сутки доступа в Internet по телефонным линиям частным лицам Чернигова. Размер этой суммы планируется в будущем снижать чтобы сделать Internet еще более...