6761

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Научная статья

Биология и генетика

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенез...

Русский

2013-01-07

30.53 KB

34 чел.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания.

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные и геномные).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

  1.  Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
  2.  Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
  3.  Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
  4.  Группа генетических болезней, возникших в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
  5.  Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.

Клиническое описание этих заболеваний появилось ещё до открытия их хромосомной природы. Так, в 1866 году английский педиатр Даун описал особый вид умственной отсталости у детей, которая позже получила название синдрома Дауна. В первой половине ХХ века были открыты синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Изучение хромосомных болезней активно началось в 1959 году, когда было обнаружено наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больных синдромом Дауна. К настоящему времени описано около 1000 различных видов аномалий хромосом у человека. Примерно 100 синдромов доступно для клинической диагностики.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

Хромосомные аберрации у плода часто являются причиной неблагополучного исхода беременности. Около 90% эмбрионов человека, имеющих эти аномалии, погибают ещё внутриутробно. Примерно 40% всех диагностированных самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной патологией плода. Подобные нарушения выявляются у 6% мертворожденных. Примерно 45% всех случаев множественных врожденных пороков у детей составляют хромосомные синдромы.

Хромосомные синдромы имеют некоторые клинические особенности, которые позволяют выделить их среди других заболеваний.

Хромосомные синдромы обычно являются спорадическими, т.е. в семье регистрируется только один такой больной. Причиной этого является то, что большинство изменений хромосом происходит в результате случайной мутации. Такие мутации происходят чаще при овогенезе, чем при сперматогенезе. Риск возникновения геномных мутаций в гаметах значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно если она старше 35 лет.

Течение беременности при хромосомной патологии у плода осложняется угрозой выкидыша, особенно в первом триместре, преждевременными родами, мертворождением, отставанием плода по массе и росту от нормальных показателей. Так, хромосомные заболевания выявляются примерно в 4 раза чаще у недоношенных у детей, чем у рождённых в срок.

Ведущими клиническими проявлениями хромосомных синдромов являются множественные пороки развития. Так, около 40% детей, у которых выявлено несколько пороков развития разных органов имеют изменения хромосом. Очень часто у таких больных обнаруживаются необычные черты лица, особенности строения других частей тела.

Аномалии хромосом обычно сопровождаются умственной отсталостью, которая значительно осложняет социальную адаптацию таких больных.

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа (кариотипирования).

Среди хромосомных заболеваний различают:

  1.  синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисомии по Y-хромосоме и др.);
  2.  синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.);
  3.  синдромы структурные аномалии аутосом (синдром «кошачьего крика» и др.).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

79468. Методы организации СКД 27.68 KB
  Методы социальнокультурной деятельности система информационного и идейноэмоционального воздействия; совокупность способов совместных действий организаторов и участников социальнокультурной деятельности направленных на решение конкретных просветительных воспитательных и иных культуросозидающих задач. Методы СКД: Методы формирования культурных знаний которые в свою очередь подразумеваются на методы: информирования – сообщения внушения заражения убеждения. Методы стимулирования – в этой группе рассматриваются соревнования метод...
79469. Деятельность некоммерческих организаций в становлении и развитии гражданского общества 26.77 KB
  Роль ОО в становлении гражданского общества. Общественные объединения являются субъектами социально-культурной деятельности в условиях становления гражданского общества их влияние на социально-культурную политику и взаимодействие с государственными органами по решению социальных проблем имеет существенное значение. Основной ролью общественных организаций в условиях демократии является активное участие в формировании гражданского общества с привлечением творческого потенциала населения.
79470. Средства социально-культурной деятельности и примеры их использования в различных досуговых программах 27.32 KB
  Множество социальных проблем с которыми мы сталкиваемся в процессе этой деятельности так или иначе неизменно приобретает статус педагогических задач. Социально педагогические критерии к средствам культурнодосуговой деятельности соотносятся с критериями предъявляемыми к культурнодосуговой деятельности в целом. Это: критерий социально значимой направленности культурнодосуговой деятельности; критерий соответствия методики работы современным требованиям обеспечения педагогического влияния на сознание поведение и отношения людей в условиях...
79471. Деловой этикет и культура делового общения в учреждениях социально-культурной сферы 28.48 KB
  Особое место в искусстве поведения занимает деловой этикет. Деловой этикет здесь значительно упрощается становится несравненно более свободным и естественным приобретает смысл повседневного благожелательного и уважительного отношения ко всем людям безотносительно к их должности и общественному положению. Менеджеру важно владеть правилами этикета ибо служебный этикет регламентирует поведение людей и при личных контактах в текущей работе разговорах по телефону в деловой переписке на совещаниях и при проведении различных официальных...
79472. Социально-культурная деятельность в эпоху Екатерины II 28.14 KB
  Ассамблеи в эпоху Екатерины 2 стали уступать место балам по случаю больших торжеств или семейных событий маскарадам званым ужинам. Характерен ответ Екатерины II на вопрос Фонвизина: Отчего у нас не стыдно не делать ничего – в обществе жить не есть не делать ничего. Можно в этом отношении вспомнить проекты Екатерины II если публично проводились такие маскарадные ряженья как например знаменитая карусель на которую Григорий Орлов и другие участники явились в рыцарских костюмах то в сугубой тайне в закрытом помещении Малого...
79473. Классификация социально-культурных проектов и основные этапы их разработки 28.08 KB
  В зависимости от объявленных целей и организационных средств которыми пользуются социокультурные проекты могут быть: Бизнесхарактера: используются средства деловой организации. Социокультурные проекты ориентируются на выработку культурных ценностей новых ценностных отношений. Проекты в сфере культуры можно различать и классифицировать по следующим признакам: цели деятельности принцип укорененности и принцип организации. По целям деятельности проекты подразделяются на коммерческие и некоммерческие Коммерческими считаются проекты...
79474. Методика формирования медиакультуры личности (на примере кино и телевидения) 27.7 KB
  Кино и ТВ являются полноправными и эффективными составляющими СКД. Например фильм Кормление ребенка выполняет просветительскую функцию кино.Толстого – это 1 космическая одиссея в кино Люк Бессон Голубая бездна открытие глубоководных сцен снятых в океане и море.
79475. Принципы социально-культурной деятельности 27.21 KB
  СКД это обусловленная нравственноинтеллектуальными мотивами общественно целесообразная деятельность по созданию освоению сохранению распространению и дальнейшему развитию ценностей культуры. Первое направление этой деятельности связано с созданием ценностей культуры как на профессиональной так и любительской основе; второе практически объединило всех людей которые в большей или меньшей мере усваивают богатства мировой и национальной культуры; третье направление выразилось в деятельности музейных и библиотечных работников...
79476. Методика разработки сюжетно-композиционного решения театрализованных мероприятий и культурно-досуговых программ 25.83 KB
  Конфликт в сценарнодосуговом мероприятии решается на уровне борьбы идей столкновении идеологии образов жизни преодоление препятствий борьбы с природой. Составляющими конфликта являются: Конфликтная ситуация наметилась основная расстановка сил основное противоречие. Начинает действовать конфликт.