6761

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Научная статья

Биология и генетика

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенез...

Русский

2013-01-07

30.53 KB

38 чел.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания.

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные и геномные).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

  1.  Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
  2.  Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
  3.  Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
  4.  Группа генетических болезней, возникших в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
  5.  Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.

Клиническое описание этих заболеваний появилось ещё до открытия их хромосомной природы. Так, в 1866 году английский педиатр Даун описал особый вид умственной отсталости у детей, которая позже получила название синдрома Дауна. В первой половине ХХ века были открыты синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Изучение хромосомных болезней активно началось в 1959 году, когда было обнаружено наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больных синдромом Дауна. К настоящему времени описано около 1000 различных видов аномалий хромосом у человека. Примерно 100 синдромов доступно для клинической диагностики.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

Хромосомные аберрации у плода часто являются причиной неблагополучного исхода беременности. Около 90% эмбрионов человека, имеющих эти аномалии, погибают ещё внутриутробно. Примерно 40% всех диагностированных самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной патологией плода. Подобные нарушения выявляются у 6% мертворожденных. Примерно 45% всех случаев множественных врожденных пороков у детей составляют хромосомные синдромы.

Хромосомные синдромы имеют некоторые клинические особенности, которые позволяют выделить их среди других заболеваний.

Хромосомные синдромы обычно являются спорадическими, т.е. в семье регистрируется только один такой больной. Причиной этого является то, что большинство изменений хромосом происходит в результате случайной мутации. Такие мутации происходят чаще при овогенезе, чем при сперматогенезе. Риск возникновения геномных мутаций в гаметах значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно если она старше 35 лет.

Течение беременности при хромосомной патологии у плода осложняется угрозой выкидыша, особенно в первом триместре, преждевременными родами, мертворождением, отставанием плода по массе и росту от нормальных показателей. Так, хромосомные заболевания выявляются примерно в 4 раза чаще у недоношенных у детей, чем у рождённых в срок.

Ведущими клиническими проявлениями хромосомных синдромов являются множественные пороки развития. Так, около 40% детей, у которых выявлено несколько пороков развития разных органов имеют изменения хромосом. Очень часто у таких больных обнаруживаются необычные черты лица, особенности строения других частей тела.

Аномалии хромосом обычно сопровождаются умственной отсталостью, которая значительно осложняет социальную адаптацию таких больных.

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа (кариотипирования).

Среди хромосомных заболеваний различают:

  1.  синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисомии по Y-хромосоме и др.);
  2.  синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.);
  3.  синдромы структурные аномалии аутосом (синдром «кошачьего крика» и др.).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

64335. Кінетика та механізми мікрохвильового спікання матеріалів з різним типом поглинання енергії НВЧ 7.15 MB
  Серед цих переваг можливість створення унікальних мікроструктур та властивостей які неможливо отримати з застосуванням традиційних методів спікання велика продуктивність методу значне збереження енергії завдяки суттєвому...
64336. АГРОБІОЛОГІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ БАГАТОРІЧНИХ ЗЛАКОВИХ ТРАВ СТЕПОВОГО ЕКОТИПУ І ВДОСКОНАЛЕННЯ ПРИЙОМІВ ЇХ ВИРОЩУВАННЯ У КРИМУ 640.13 KB
  Враховуючи біологічні особливості встановлено й удосконалено оптимальні параметри основних прийомів вирощування найбільш продуктивної для умов Криму культури стоколосу безостого: оптимальні строки сівби а також для кожного з них оптимальна глибина загортання насіння...
64337. НАПРУЖЕНО-ДЕФОРМОВАНИЙ СТАН ЗАЛІЗОБЕТОННИХ ЕЛЕМЕНТІВ ПРИ РІЗНИХ ШВИДКОСТЯХ НАВАНТАЖЕННЯ В УМОВАХ НАГРІВАННЯ ДО +200 С 394.5 KB
  Для бетону в умовах підвищених температур істотним чинником є температурне старіння що проявляється в значній кількісній зміні характеристик механічних і реологічних властивостей при збільшенні тривалості навантаження і нагрівання.
64338. ІНФОРМАЦІЙНО-КОМУНІКАТИВНИЙ ПРОСТІР ПОЛІТИКИ ЯК ПРЕДМЕТ ТЕОРЕТИКО-СОЦІОЛОГІЧНОЇ РЕФЛЕКСІЇ 244.5 KB
  Феномен інформаційно-комунікативного простору політики його структурнозмістовну неоднорідність не вдається ефективно вивчати в межах загальновизнаних політикофілософських і соціологічних теорій підходів і шкіл.
64339. ТЕХНОЛОГІЧНІ ВЛАСТИВОСТІ ГОЛОЗЕРНОГО ВІВСА ТА МЕТОДИ ЙОГО ЗБЕРІГАННЯ 242.5 KB
  Завдяки усуненню головного недоліку вівса плівчастого твердої плівки витрати на переробку вівса голозерного значно зменшилися а отже відповідно зріс і попит на нього у виробників. Свіжозібране зерно голозерного вівса з поля потрапляє на хлібоприймальні підприємства та заготівельні...
64340. ЕРГО-ДИЗАЙНЕРСЬКИЙ ПІДХІД ДО ФОРМУВАННЯ АРХІТЕКТУРНОГО СЕРЕДОВИЩА ЛІКУВАЛЬНИХ ЗАКЛАДІВ 504.31 KB
  Сучасні вимоги до лікувальних закладів в світовій практиці їх проектування і будівництва наскільки змінилися, що виникла необхідність в удосконаленні архітектурних принципів формування їх архітектурного середовища.
64341. Формування теоретичних та нормативно-технічних засад оцінювання якісного рівня продукції 873 KB
  При чому всі названі складові потребують отримання оцінок на базі кількісного оцінювання якості. Становлення галузі знань про кількісне оцінювання якості своїми коренями сягає 20х років коли в своїй праці з теорії розмірностей...
64342. ОРГАНІЗАЦІЙНО-ПЕДАГОГІЧНА ТЕХНОЛОГІЯ МЕНЕДЖМЕНТУ УЧНІВСЬКИХ ФІЗКУЛЬТУРНО-ОЗДОРОВЧИХ КЛУБІВ 200.5 KB
  Актуальною формою практичної реалізації такого напрямку організації позакласної фізкультурнооздоровчої та спортивномасової роботи у загальноосвітніх навчальних закладах є учнівські фізкультурнооздоровчі клуби.
64343. Інформаційні технології в системах навчання оперативного технічного персоналу екологічно-небезпечних виробництв 812.5 KB
  З урахуванням специфіки роботи подібних підприємств в Україні прийнято Закон Про об'єкти підвищеної небезпеки який регламентує первинну та повторну інформаційну підготовку ІП технічного персоналу як у традиційній формі так і з використанням інформаційних технологій.