6761

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Научная статья

Биология и генетика

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенез...

Русский

2013-01-07

30.53 KB

34 чел.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания.

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные и геномные).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

  1.  Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
  2.  Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
  3.  Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
  4.  Группа генетических болезней, возникших в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
  5.  Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.

Клиническое описание этих заболеваний появилось ещё до открытия их хромосомной природы. Так, в 1866 году английский педиатр Даун описал особый вид умственной отсталости у детей, которая позже получила название синдрома Дауна. В первой половине ХХ века были открыты синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Изучение хромосомных болезней активно началось в 1959 году, когда было обнаружено наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больных синдромом Дауна. К настоящему времени описано около 1000 различных видов аномалий хромосом у человека. Примерно 100 синдромов доступно для клинической диагностики.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

Хромосомные аберрации у плода часто являются причиной неблагополучного исхода беременности. Около 90% эмбрионов человека, имеющих эти аномалии, погибают ещё внутриутробно. Примерно 40% всех диагностированных самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной патологией плода. Подобные нарушения выявляются у 6% мертворожденных. Примерно 45% всех случаев множественных врожденных пороков у детей составляют хромосомные синдромы.

Хромосомные синдромы имеют некоторые клинические особенности, которые позволяют выделить их среди других заболеваний.

Хромосомные синдромы обычно являются спорадическими, т.е. в семье регистрируется только один такой больной. Причиной этого является то, что большинство изменений хромосом происходит в результате случайной мутации. Такие мутации происходят чаще при овогенезе, чем при сперматогенезе. Риск возникновения геномных мутаций в гаметах значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно если она старше 35 лет.

Течение беременности при хромосомной патологии у плода осложняется угрозой выкидыша, особенно в первом триместре, преждевременными родами, мертворождением, отставанием плода по массе и росту от нормальных показателей. Так, хромосомные заболевания выявляются примерно в 4 раза чаще у недоношенных у детей, чем у рождённых в срок.

Ведущими клиническими проявлениями хромосомных синдромов являются множественные пороки развития. Так, около 40% детей, у которых выявлено несколько пороков развития разных органов имеют изменения хромосом. Очень часто у таких больных обнаруживаются необычные черты лица, особенности строения других частей тела.

Аномалии хромосом обычно сопровождаются умственной отсталостью, которая значительно осложняет социальную адаптацию таких больных.

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа (кариотипирования).

Среди хромосомных заболеваний различают:

  1.  синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисомии по Y-хромосоме и др.);
  2.  синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.);
  3.  синдромы структурные аномалии аутосом (синдром «кошачьего крика» и др.).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

53761. Дія тютюнового диму на психічний стан і настрій людини. Шкідливий вплив алкоголю і наркотиків 663.5 KB
  Формувати в учнів уявлення про корисні та шкідливі звички та їх вплив на здоровя про згубну дію на дитячий організм куріння вживання алкоголю наркотичних речовин поглиблювати знання учнів про права дитини; розвивати вміння відстоювати власні переконання оцінювати свої вчинки та приймати рішення відповідно до ситуації; формувати позитивну мотивацію на здоровий спосіб життя; виховувати почуття відповідальності за власну поведінку.
53762. Населення і політична карта Південної Америки 4.74 MB
  Мета уроку: сформувати в учнів уявлення про расовий склад населення Південної Америки та особливості формування його сучасного складу виявити закономірності в розміщенні населення на материку ознайомити учнів з політичною картою Південної Америки сформувати уявлення про найбільші держави Південної Америки; розвивати логічне мислення уяву память вміння порівнювати та аналізувати виділяти істотне та узагальнювати вміння працювати з ілюстраціями картами текстовим матеріалом підручника розвязувати кросворди складати схеми...
53763. Відлуння епох у музичному мистецтві 656 KB
  Виявлення особливостей та відмінностей академічної та розважальної музики за їх життєвим змістом та призначенням; пояснити визначення понять серйозна академічна легка музика токата; закріплення визначення понять стиль поліфонія фуга реалізм бароко класицизм романтизм імпресіонізм; Виховна : Виховувати любов до класичної музики; виховувати здатність співпереживати...
53764. Сучасні комп’ютери та їх застосування. Ознайомлення з “мишею” 1.69 MB
  Закріпити правила поведінки і безпеки життєдіяльності в компютерному класі. Ознайомити дітей зі сферами застосування сучасних компютерів. Стимулювати бажання учнів оволодівати компютерною грамотою.
53765. Образний зміст музики. Музичні символи України 624.5 KB
  Посміхнись до всіх навколо Добрий ранок люба школа І веселий той дзвінок Кличе всіх нас на урок Урок музики урок музики урок музики урок. Музики поза образів не існує. Слухання музики.
53769. Баскетбол, конспект уроку для 8 класу 44 KB
  Ноги трохи зігнуті, лікоть руки опущений вниз, пальці рук супроводжають м’яч. Відстань між студентами 4 м. пальці рук розставлені. Ведення правою – лівою рукою. Відстань 4 м. Кидок виконується після ведення, кидок м’яча в ціль.