6761

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Научная статья

Биология и генетика

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенез...

Русский

2013-01-07

30.53 KB

33 чел.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания.

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные и геномные).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

  1.  Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
  2.  Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
  3.  Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
  4.  Группа генетических болезней, возникших в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
  5.  Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.

Клиническое описание этих заболеваний появилось ещё до открытия их хромосомной природы. Так, в 1866 году английский педиатр Даун описал особый вид умственной отсталости у детей, которая позже получила название синдрома Дауна. В первой половине ХХ века были открыты синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Изучение хромосомных болезней активно началось в 1959 году, когда было обнаружено наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больных синдромом Дауна. К настоящему времени описано около 1000 различных видов аномалий хромосом у человека. Примерно 100 синдромов доступно для клинической диагностики.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

Хромосомные аберрации у плода часто являются причиной неблагополучного исхода беременности. Около 90% эмбрионов человека, имеющих эти аномалии, погибают ещё внутриутробно. Примерно 40% всех диагностированных самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной патологией плода. Подобные нарушения выявляются у 6% мертворожденных. Примерно 45% всех случаев множественных врожденных пороков у детей составляют хромосомные синдромы.

Хромосомные синдромы имеют некоторые клинические особенности, которые позволяют выделить их среди других заболеваний.

Хромосомные синдромы обычно являются спорадическими, т.е. в семье регистрируется только один такой больной. Причиной этого является то, что большинство изменений хромосом происходит в результате случайной мутации. Такие мутации происходят чаще при овогенезе, чем при сперматогенезе. Риск возникновения геномных мутаций в гаметах значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно если она старше 35 лет.

Течение беременности при хромосомной патологии у плода осложняется угрозой выкидыша, особенно в первом триместре, преждевременными родами, мертворождением, отставанием плода по массе и росту от нормальных показателей. Так, хромосомные заболевания выявляются примерно в 4 раза чаще у недоношенных у детей, чем у рождённых в срок.

Ведущими клиническими проявлениями хромосомных синдромов являются множественные пороки развития. Так, около 40% детей, у которых выявлено несколько пороков развития разных органов имеют изменения хромосом. Очень часто у таких больных обнаруживаются необычные черты лица, особенности строения других частей тела.

Аномалии хромосом обычно сопровождаются умственной отсталостью, которая значительно осложняет социальную адаптацию таких больных.

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа (кариотипирования).

Среди хромосомных заболеваний различают:

  1.  синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисомии по Y-хромосоме и др.);
  2.  синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.);
  3.  синдромы структурные аномалии аутосом (синдром «кошачьего крика» и др.).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

74348. Электрические параметры режима и параметры схемы замещения. Виды режимов и их характеристика 51 KB
  Электрические параметры режима и параметры схемы замещения. Исходными данными для расчета установившихся режимов служат: схема электрического соединения и параметры сети электроэнергетической системы данные о потребителях и источниках электроэнергии. Нагрузки реальных электрических сетей при их проэктировании и эксплуатации обычно задают значениями потребляемых ими мощностей или токов ЭЭС представляется схемой замещения параметры которой обычно разделяют на продольные входящие в последовательную цепь передачи и распределения...
74349. Виды записи и составляющие полной мощности при сопряженном векторе тока. Векторные диаграммы комплексов мощности и тока 1.21 MB
  Виды записи и составляющие полной мощности при сопряженном векторе тока. Векторные диаграммы комплексов мощности и тока запись мощности при сопряженном токе Рассмотри общий случай при активноиндуктивной нагрузки источник синусоидального тока. Смещение тока относительно напряжения и определяет соотнощение между активной и реактивной составляющими мощности. Это соотношение известно как коэффициент мощности.
74350. Закон Ома для участка электрической цепи. Математическая запись. Падение и потери напряжения. Векторная диаграмма токов и напряжений 525 KB
  Падение и потери напряжения. Закон Ома для участка электрической сети: Ток на участке сети при неизменном сопротивлении пропорционален падению напряжения на участке сети. При неизменном падении напряжения ток на участке сети обратно пропорционален сопротивлению сети Математическая запись: Падение и потери напряжения: Если взять разность показаний вольтметров V1 и V2: эта разность компенсируется потерей или перепадом напряжения. эта величина называется падением напряжения Протекание электрического тока обусловлено...
74351. Характеристика и определение потерь мощности в ЛЭП напряжением 6-500 кВ. Баланс мощности ЛЭП 33.5 KB
  Баланс мощностей является следствием закона сохранения энергии и может служить критерием правильности расчета электрической цепи. а Постоянный ток Для любой цепи постоянного тока выполняется соотношение: 14 Это уравнение представляет собой математическую форму записи баланса мощностей: суммарная мощность генерируемая источниками электрической энергии равна суммарной мощности потребляемой в цепи. Из закона сохранения энергии следует что сумма всех отдаваемых активных мощностей равна сумме всех потребляемых активных мощностей т. 15В...
74354. Цель расчета и математическая постановка задачи. Общая характеристика методов решения уравнений установившихся режимов 29 KB
  Общая характеристика методов решения уравнений установившихся режимов. Расчет и анализ электрических режимов реальных ЭС и систем передачи и распределения электроэнергии содержащих десятки сотни линий электропередачи и узлов нагрузки необходимо выполнять посредством программно-вычислительных комплексов на ЭВМ. Расчет установившихся режимов ЭС содержит два этапа: формирование уравнений и их решение. Расчет установившихся режимов состояний ЭС в классическом виде заключается в определении напряжений в узлах сети используя которые находят...
74355. РАСЧЕТ И АНАЛИЗ УСТАНОВИВШИХСЯ РЕЖИМОВ РАЗОМКНУТЫХ ЭЛЕКТРИЧЕСКИХ СЕТЕЙ 184 KB
  Электрической сетью называется совокупность линий электропередачи и преобразующих подстанций, предназначенная для передачи, распределения и доставки электрической энергии потребителям. Назначение распределительных сетей – снабжение потребителей электрической энергией нормированного качества
74356. РАСЧЕТ РЕЖИМА ЛЭП ПРИ ИЗВЕСНОМ НАПРЯЖЕНИИ В НАЧАЛЕ U1=const И МОЩНОСТИ НАГРУЗКИ В КОНЦЕ S1=const 140 KB
  Схема замещения линии электропередачи с обозначениями параметров электрического состояния Данный случай является наиболее общим. Расчет параметров режима линии выполняется итерационным путем в два этапа в такой последовательности. С начала зададим напряжение в конце линии например равным ожидаемому или номинальном. Тогда можно определить приближенно ток нагрузки...