6761

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Научная статья

Биология и генетика

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенез...

Русский

2013-01-07

30.53 KB

34 чел.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания.

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные и геномные).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

  1.  Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
  2.  Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
  3.  Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
  4.  Группа генетических болезней, возникших в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
  5.  Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.

Клиническое описание этих заболеваний появилось ещё до открытия их хромосомной природы. Так, в 1866 году английский педиатр Даун описал особый вид умственной отсталости у детей, которая позже получила название синдрома Дауна. В первой половине ХХ века были открыты синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Изучение хромосомных болезней активно началось в 1959 году, когда было обнаружено наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больных синдромом Дауна. К настоящему времени описано около 1000 различных видов аномалий хромосом у человека. Примерно 100 синдромов доступно для клинической диагностики.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

Хромосомные аберрации у плода часто являются причиной неблагополучного исхода беременности. Около 90% эмбрионов человека, имеющих эти аномалии, погибают ещё внутриутробно. Примерно 40% всех диагностированных самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной патологией плода. Подобные нарушения выявляются у 6% мертворожденных. Примерно 45% всех случаев множественных врожденных пороков у детей составляют хромосомные синдромы.

Хромосомные синдромы имеют некоторые клинические особенности, которые позволяют выделить их среди других заболеваний.

Хромосомные синдромы обычно являются спорадическими, т.е. в семье регистрируется только один такой больной. Причиной этого является то, что большинство изменений хромосом происходит в результате случайной мутации. Такие мутации происходят чаще при овогенезе, чем при сперматогенезе. Риск возникновения геномных мутаций в гаметах значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно если она старше 35 лет.

Течение беременности при хромосомной патологии у плода осложняется угрозой выкидыша, особенно в первом триместре, преждевременными родами, мертворождением, отставанием плода по массе и росту от нормальных показателей. Так, хромосомные заболевания выявляются примерно в 4 раза чаще у недоношенных у детей, чем у рождённых в срок.

Ведущими клиническими проявлениями хромосомных синдромов являются множественные пороки развития. Так, около 40% детей, у которых выявлено несколько пороков развития разных органов имеют изменения хромосом. Очень часто у таких больных обнаруживаются необычные черты лица, особенности строения других частей тела.

Аномалии хромосом обычно сопровождаются умственной отсталостью, которая значительно осложняет социальную адаптацию таких больных.

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа (кариотипирования).

Среди хромосомных заболеваний различают:

  1.  синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисомии по Y-хромосоме и др.);
  2.  синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.);
  3.  синдромы структурные аномалии аутосом (синдром «кошачьего крика» и др.).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

22209. Клееные балки 785.5 KB
  Существующие виды клееных балок можно разделить на две основные группы: 1 дощатоклееные балки состоящие из склеенных между собой досок; 2 клеефанерные балки состоящие из дощатых поясов и приклеенных к ним стенок из водостойкой фанеры. Дощатоклееные балки применяют главным образом в качестве основных несущих конструкций покрытия сельских общественных и промышленных зданий используют их также в виде прогонов пролеты и нагрузки которых не позволяют применять прогоны цельного сечения а также в виде главных балок перекрытий мостов и...
22210. Рамные конструкции 1.42 MB
  Деревянные рамы обычно применяют однопролетными при пролетах 1230 м. В мировой практике строительства встречаются рамы пролетом до 60 м. Рамы классифицируются по нескольким признакам По статической схеме рамы могут быть 1 трехшарнирными статически определимыми Рисунок 1 Трехшарнирная рама 2 двухшарнирными жестко опертыми такие рамы являются статически неопределимыми Рисунок 2 Двухшарнирная жестко опертая рама 3 двухшарнирными шарнирно опертыми тоже статически неопределимые Рисунок 3 Двухшарнирная шарнирно опертая рама...
22211. Арки. Общая характеристика. Схемы арок, конструкция и расчет 1.47 MB
  Схемы арок конструкция и расчет Арки также как и рамные относятся к распорным конструкциям т. Арки используются в качестве основных несущих конструкций зданий различного назначения. В зарубежном строительстве с успехом применяют арки пролетом до 100 м и более.
22212. Деревянные стойки 1.37 MB
  Нагрузки воспринимаемые плоскими несущими конструкциями покрытия балки арки покрытия фермы передаются на фундамент через стойки или колонны. В зданиях с деревянными несущими конструкциями покрытия целесообразно применять деревянные стойки хотя иногда возникает необходимость установки железобетонные или металлические колонны. Деревянные стойки являются сжатыми или сжатоизгибаемыми несущими конструкциями опирающимися на фундаменты.
22213. Плоские сквозные конструкции. Фермы - основные виды и расчет 552 KB
  Фермы основные виды и расчет Сквозными несущими деревянными конструкциями называются такие в которых пояса соединены друг с другом не сплошной стенкой из досок или фанеры как в плоских сплошных конструкциях а решеткой состоящей из отдельных стержней раскосов и стоек. Сквозные конструкции бывают: 1 балочные фермы; 2 распорные арки и рамы; 3 решетчатые стойки. Фермы применяют как правило в статически определимых схемах в отношении как опорных закреплений так и решения решетки. В зависимости от конструктивных особенностей...
22214. Связи. Подбор сечений элементов фермы 154 KB
  Связи обеспечивают общую устойчивость здания воспринимают ветровые и крановые тормозные нагрузки и передают их на фундамент. В зданиях с деревянным каркасом применяют два основных вида связей: а связевые фермы располагаемые вертикально наклонно или горизонтально поперек здания по наружным поясам или наружному контуру несущих конструкций; б продольные связи тоже фермы плоскость которых располагается перпендикулярно плоскости несущих конструкций; эти связи закрепляют нижние пояса или внутреннюю кромку несущих конструкций. Эти связи...
22215. Пространственные деревянные конструкции – основные формы, области применения и основные расчёты 786.5 KB
  При расчёте вычисляют нормальные продольные и сдвигающие усилия а также изгибающие моменты от собственного веса снега и ветра. Принимается следующее распределение внутренних усилий между элементами оболочки: нормальные продольные усилия N1 воспринимаются продольным настилом и усиленными в поясах частями его сдвигающие усилия Т1 воспринимаются двойным косым настилом изгибающие моменты М1 и М2 воспринимаются рёбрами жёсткости и поперечным настилом. Расчёт куполовоболочек с достаточной точностью ведётся по безмоментной теории...
22216. Пластмассы, как материал для строительных конструкций. Основные виды конструкционных пластмасс и области их применения 138 KB
  Пластмассы в большинстве своем представляют многокомпонентные смеси. Наполнители компоненты вводимые в пластмассы с целью улучшения их механических и технологических свойств повышение теплостойкости снижения стоимости. В зависимости от вида смол под влиянием на них температуры пластмассы делятся на два вида: а термопластичные пластмассы или термопласты на основе термопластичных смол; б термореактивные реапласты на основе термореактивных смол.
22217. Несущие конструкции из пластмасс. Пневматические конструкции 308 KB
  Пневматические конструкции. Первому приему в наибольшей степени отвечают тонкостенные профили трубчатые коробчатые волнистые второму пространственные конструкции одинарной или двойной кривизны своды купола оболочки а также конструкции из объемных блоков пирамидальных воронкообразных саблевидных и др. Можно выделить два основных вида пластмассовых несущих конструкций: 1 решетчатые конструкции из стеклопластиковых и винипластиковых труб; 2 конструкции из объемных элементов и пространственные конструкции.