6761

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Научная статья

Биология и генетика

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенез...

Русский

2013-01-07

30.53 KB

38 чел.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания.

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные и геномные).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

  1.  Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
  2.  Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
  3.  Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
  4.  Группа генетических болезней, возникших в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
  5.  Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.

Клиническое описание этих заболеваний появилось ещё до открытия их хромосомной природы. Так, в 1866 году английский педиатр Даун описал особый вид умственной отсталости у детей, которая позже получила название синдрома Дауна. В первой половине ХХ века были открыты синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Изучение хромосомных болезней активно началось в 1959 году, когда было обнаружено наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больных синдромом Дауна. К настоящему времени описано около 1000 различных видов аномалий хромосом у человека. Примерно 100 синдромов доступно для клинической диагностики.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

Хромосомные аберрации у плода часто являются причиной неблагополучного исхода беременности. Около 90% эмбрионов человека, имеющих эти аномалии, погибают ещё внутриутробно. Примерно 40% всех диагностированных самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной патологией плода. Подобные нарушения выявляются у 6% мертворожденных. Примерно 45% всех случаев множественных врожденных пороков у детей составляют хромосомные синдромы.

Хромосомные синдромы имеют некоторые клинические особенности, которые позволяют выделить их среди других заболеваний.

Хромосомные синдромы обычно являются спорадическими, т.е. в семье регистрируется только один такой больной. Причиной этого является то, что большинство изменений хромосом происходит в результате случайной мутации. Такие мутации происходят чаще при овогенезе, чем при сперматогенезе. Риск возникновения геномных мутаций в гаметах значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно если она старше 35 лет.

Течение беременности при хромосомной патологии у плода осложняется угрозой выкидыша, особенно в первом триместре, преждевременными родами, мертворождением, отставанием плода по массе и росту от нормальных показателей. Так, хромосомные заболевания выявляются примерно в 4 раза чаще у недоношенных у детей, чем у рождённых в срок.

Ведущими клиническими проявлениями хромосомных синдромов являются множественные пороки развития. Так, около 40% детей, у которых выявлено несколько пороков развития разных органов имеют изменения хромосом. Очень часто у таких больных обнаруживаются необычные черты лица, особенности строения других частей тела.

Аномалии хромосом обычно сопровождаются умственной отсталостью, которая значительно осложняет социальную адаптацию таких больных.

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа (кариотипирования).

Среди хромосомных заболеваний различают:

  1.  синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисомии по Y-хромосоме и др.);
  2.  синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.);
  3.  синдромы структурные аномалии аутосом (синдром «кошачьего крика» и др.).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

49807. Програмування під Windows. Методичні вказівки 219 KB
  Первунінський МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ до виконання курсової роботи з дисципліни Програмування під Windows для студентів спеціальностей Методичні вказівки до виконання курсової роботи з навчальної дисципліни Програмування під Windows для студентів спеціальності Відповідальний за випуск: Затверджено Методичною радою Черкаського державного технологічного університету як методичні вказівки до виконання курсової роботи з навчальної дисципліни Програмування під Windowsâ для студентів спеціальності 8.
49811. ТЕХНИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА ОБЪЕКТА НЕДВИЖИМОСТИ 517.5 KB
  Проведенный анализ показывает что рассматриваемый жилой дом не соответствует СНиП 31012003 Здания жилые многоквартирные 17 по пунктам: 00 00 и 00. Проведенный анализ показывает что рассматриваемый жилой дом соответствует требованиям СНиП 210197 âПожарная безопасность зданий и сооруженийâ 18 . Анализ плана приведенного в техническом паспорте и фактической планировки квартиры на текущий момент позволяет сделать вывод об отсутствии какихлибо перепланировок квартиры №3: положение перегородок несущих стен и проемов в них...
49812. Расчет экономической эффективности и срока окупаемости программы «База данных по учету табельного времени» 364.32 KB
  Трудозатраты на разработку и отладку программы Расчет экономической эффективности и срока окупаемости проектируемой программы реализованной на ЭВМ начинается с расчета трудовых затрат так как затраты организаций на оплату труда являются одной из главных статей в структуре себестоимости продукции.1 где: tо нормативы затрат труда на подготовку описания задачи 12 чел час; tн нормативы затрат на исследования алгоритма решения задачи чел час; t нормативы затрат на разработку блок-схемы алгоритма чел час; tп нормативы...
49813. Автомобильный термогенератор 833.5 KB
  Устройство индукционного генератора автомобиля Принцип действия индукционного генератора автомобиля На данный момент основным способом подзарядки является использование ременной передачи от коленчатого вала двигателя к валу индукционного электрогенератора который заряжает аккумулятор и питает электрические приборы автомобиля. Предметом исследований является разработка нового автомобильного генератора работающего за счет тепла выделяемого двигателем авто.
49814. Розробка стратегії, аналіз, концептуальне моделювання та проектування бази даних проходження практики студентами ВНЗ 440 KB
  Мета цієї курсової роботи полягає у розробці бази даних предметної області яка має відношення до проходження практики студентами у ВУЗах. Головною ціллю курсової роботі є проектування бази даних проходження практики студентами у ВУЗі на прикладі факультету компютерних наук Національного авіаційного університету. Мета цілі та задачі створення бази даних Головною стратегічною метою бази даних що проектується є автоматизація процесів довгострокового зберігання обліку й обробки даних проходження практики студентами у...
49815. ИЛОВОЙ ТРЕХФАЗНЫЙ МАСЛЯНЫЙ ТРАНСФОРМАТОР ОБЩЕГО НАЗНАЧЕНИЯ МОЩНОСТЬЮ 1400кВ·А 5.2 MB
  Трансформатором называется статическое электромагнитное устройство, имеющее две или более, индуктивно связанные обмотки и предназначенное для преобразования электромагнитной индукции одной или нескольких систем переменного тока в одну или несколько других систем переменного тока.