6761

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Научная статья

Биология и генетика

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенез...

Русский

2013-01-07

30.53 KB

33 чел.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека

Наследственные факторы могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических процессов. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания.

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные и геномные).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

  1.  Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
  2.  Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
  3.  Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
  4.  Группа генетических болезней, возникших в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
  5.  Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.

Клиническое описание этих заболеваний появилось ещё до открытия их хромосомной природы. Так, в 1866 году английский педиатр Даун описал особый вид умственной отсталости у детей, которая позже получила название синдрома Дауна. В первой половине ХХ века были открыты синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Изучение хромосомных болезней активно началось в 1959 году, когда было обнаружено наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больных синдромом Дауна. К настоящему времени описано около 1000 различных видов аномалий хромосом у человека. Примерно 100 синдромов доступно для клинической диагностики.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

Хромосомные аберрации у плода часто являются причиной неблагополучного исхода беременности. Около 90% эмбрионов человека, имеющих эти аномалии, погибают ещё внутриутробно. Примерно 40% всех диагностированных самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной патологией плода. Подобные нарушения выявляются у 6% мертворожденных. Примерно 45% всех случаев множественных врожденных пороков у детей составляют хромосомные синдромы.

Хромосомные синдромы имеют некоторые клинические особенности, которые позволяют выделить их среди других заболеваний.

Хромосомные синдромы обычно являются спорадическими, т.е. в семье регистрируется только один такой больной. Причиной этого является то, что большинство изменений хромосом происходит в результате случайной мутации. Такие мутации происходят чаще при овогенезе, чем при сперматогенезе. Риск возникновения геномных мутаций в гаметах значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно если она старше 35 лет.

Течение беременности при хромосомной патологии у плода осложняется угрозой выкидыша, особенно в первом триместре, преждевременными родами, мертворождением, отставанием плода по массе и росту от нормальных показателей. Так, хромосомные заболевания выявляются примерно в 4 раза чаще у недоношенных у детей, чем у рождённых в срок.

Ведущими клиническими проявлениями хромосомных синдромов являются множественные пороки развития. Так, около 40% детей, у которых выявлено несколько пороков развития разных органов имеют изменения хромосом. Очень часто у таких больных обнаруживаются необычные черты лица, особенности строения других частей тела.

Аномалии хромосом обычно сопровождаются умственной отсталостью, которая значительно осложняет социальную адаптацию таких больных.

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа (кариотипирования).

Среди хромосомных заболеваний различают:

  1.  синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисомии по Y-хромосоме и др.);
  2.  синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.);
  3.  синдромы структурные аномалии аутосом (синдром «кошачьего крика» и др.).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

83935. Договор международной купли-продажи товаров: понятие, особенности, правовое регулирование 191.5 KB
  Цель работы дать характеристику договора международной купли-продажи товаров, раскрыть его содержание и определить порядок разрешения коллизионных вопросов. Для достижения указанной цели решаются следующие задачи: проанализировать источники, регулирующие договор международной купли-продажи товаров...
83936. Разработка мероприятия направленного на улучшение финансового состояния ЗАО «Коноваловское» 546.5 KB
  Объектом исследования является Закрытое Акционерное Общество «Коноваловское», которое занимается выращиванием, переработкой, хранением и реализацией сельскохозяйственной продукции, оптовой торговлей зерном, продажей элитных семян зерновых культур.
83937. Регистр сдвига 2.96 MB
  Заданная схема представляет собой 4х-разрядный сдвиговый регистр. Запись и сдвиг происходит синхронно по сигналу C. Переключение режима записи и сдвига осуществляется сигналом E. Все переключения осуществляются по отрицательному фронту.
83938. Моделирование управляемого объекта 334 KB
  Для заданной замкнутой линейной системы управления с отрицательной обратной связью, состоящей из регулятора (Р) и управляемого объекта (УО), выбрать настроечные параметры ПИД-регулятора, обеспечивающие апериодический переходный процесс по каналам воздействия...
83939. ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ СПЕЦИФИКА ПРОЯВЛЕНИЯ ЭКЗИСТЕНЦИАЛЬНОЙ ТРЕВОЖНОСТИ В ПЕРИОД РАННЕЙ ЗРЕЛОСТИ 78.52 KB
  Понятие тревожности и страха. Человек в том числе совсем еще молодой может испытывать разного рода страхи фобии тревожные состояния однако по нашему мнению некоторые из них выступают в качестве индикаторов экзистенциальной тревожности которая зачастую по разным причинам неосознанна.
83940. Производственно-техническая инфраструктура предприятий: Методические указания 851.5 KB
  Задачей расчета является определение программы и объема работ по ТО и ремонту подвижного состава предприятия, расчета необходимого количества постов и линий, численности персонала, площади помещений. Взяв за основу исходные задания, а, также используя рекомендуемые нормативы...
83941. Изучение аппаратного и программного обеспечения персонального компьютера и создание презентации 670 KB
  Устройства хранения данных могут использовать различные физические принципы хранения информации магнитный оптический электронный в любых их сочетаниях. Характерной особенностью внешней памяти является то что ее устройства оперируют блоками информации но никак не байтами или словами как это позволяет оперативная память.
83942. СХОДСТВО И РАЗЛИЧИЕ В ОФОРМЛЕНИИ УЧЕТЕ КРЕДИТНОЙ ЛИНИИ И ОВЕРДРАФТА 64.67 KB
  Кредитная линия это особая форма кредитования которая позволяет предоставление кредита который предполагает выдачу кредита по частям а не сразу. При помощи кредита приобретаются товарно-материальные ценности различного рода машины механизмы покупаются населением товары с рассрочкой платежа.
83943. Аудит расчетов с дебиторами и кредиторами предприятия ОАО «Стройтранссервис» 94.56 KB
  Реализация данной цели требует постановки следующих задач: рассмотреть теоретические аспекты аудита расчетов с дебиторами и кредиторами выявить нарушения в организации учета расчетов с прочими дебиторами и кредиторами сделать рекомендации по совершенствованию учета расчетов с поставщиками...