6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

79282. Планирование производительности труда и показателей по труду 14.55 KB
  Производительность труда это плодотворность продуктивность производственной деятельности людей. Планирование производительности труда определение уровня производительности труда и темпов ее роста обеспечивающих конкурентоспособность организации. На уровень и динамику производительности труда влияет множество факторов.
79283. Нормирование труда и расчет численности персонала 44.89 KB
  Расчет численности персонала: Необходимая численность Чн это количество работников требующихся для выполнения производственного задания в установленный период времени в заданных организационно-технических условиях. Расчет численности на основе норм времени где Т∑ совокупная трудоемкость работ в плановом...
79284. Наем, отбор и прием персонала 19.63 KB
  Наем отбор и прием персонала Наем на работу представляет собой деятельность по привлечению специалистов обладающих профессиональными квалификационными качествами в соответствии с требованиями вакантных рабочих мест и должностей. Наиболее часто источники найма персонала группируются как внешние и внутренние активные и пассивные низко и высокозатратные кратко и долгосрочные. Как источники найма на работу могут рассматриваться: случай средние школы техникумы ПТУ ВУЗы в виде практик стажировок направлений клиенты и поставщики...
79285. Деловая оценка персонала 16.2 KB
  Делова оценка персонала– анализ соответствия профессиональных и личных характеристик (компетенций) индивида требованиям должности, которую он занимает или на которую он претендует, при помощи определенных критериев.
79286. Профориентация и трудовая адаптация персонала 13.38 KB
  Профориентация и трудовая адаптация персонала Профессиональная ориентация и адаптация выступают важным составным элементом системы подготовки кадров и являются регулятором связи между системой образования и производством. Профессиональная ориентация представляет собой систему мер по профинформации профконсультации профподбору и профадаптации которая помогает человеку выбирать профессию наиболее соответствующую потребностям общества и его личным способностям и особенностям. Сложились следующие формы профориентационной работы: ...
79287. Основы организации труда персонала 15 KB
  Основы организации труда персонала Модель организации труда как и модель любой организации может быть представлена в трех основных аспектах. Вопервых организация труда как структура. Она определенным образом располагает соединяет моменты труда орудия груда предметы труда и сам труд. Вовторых организация труда как динамическая система т.
79288. Высвобождение персонала 55.85 KB
  Высвобождение персонала Высвобождение персонала это вид управленческой деятельности предусматривающий комплекс мероприятий по соблюдению правовых норм и организационно-психологической поддержки со стороны администрации при увольнении работников. Виды высвобождения персонала из организации приведены на рис. тот вид высвобождения который практически не прогнозируется администрацией и как правило происходит для нее неожиданно. Однако с точки зрения работника это наиболее мягкий вид высвобождения: работник готов покинуть организацию и...
79289. Управление социальным развитием организации 11.87 KB
  Управление социальным развитием организации Говоря об управлении социальным развитием организации можно использовать термин Социальная политика организации которая характеризуется как часть политики управления персоналом и включающая в себя все цели и мероприятия связанные с добровольными социальными услугами организации. Социальная политика организации означает уважение признание заслуг и поощрение людей. Соответственно этому система дополнительных социальных льгот должна быть не только привлекательной для сотрудника но и...
79290. Организация обучения персонала 19.09 KB
  Организация обучения персонала. Следует различать три вида обучения. Отечественный и зарубежный опыт выработал три концепции обучения квалифицированных кадров: Концепция специализированного обучения ориентирована на сегодняшний день или ближайшее будущее и имеет отношение к соответствующему рабочему месту. Концепция многопрофильного обучения является эффективной с экономической точки зрения так как повышает внутрипроизводственную и внепроизводственную мобильность работника.