6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

23220. Філософія екзистенціалізму – історія та проблеми 37 KB
  Філософія екзистенціалізму – історія та проблеми. Хоч історичні корені екзистенціалізму сягають Давньої Греції як філософське вчення він був уголос артикульований починаючи з епохи Просвітництва. На основі їхніх славетних ключових працьБуття і час 1927 таБуття і ніщо 1943 можна вивести головні принципи екзистенціалізму. Можливо головний парадокс екзистенціалізму полягає в тім що екзистенціалісти відчувають себе здатними виробляти в рамках цього доситьтаки похмурого погляду на умови людського буття більш позитивні настанови.
23221. Філософія життя – формування нової філософської парадигми 35 KB
  Філософія життя€ – формування нової філософської парадигми. Одним із основних джерел філософії життя є ірраціоналістичнопесімістична філософія Шопенгауєра. Філософія мислення€ замінюєфілософія життя€. Основа життя за концепцією Ніцше– це воля.
23222. Філософські ідеї психоаналізу 39 KB
  Психоаналітичний підхід є однією із найвидатніших теорій особистості. У анатомії особистості він виділяв три взаємодіючі компоненти: 1. Філософські ідеї психааналізу: 1Позитивні моменти: положення про складність та багатоплановість структури особистості; про свідоме та несвідоме; про внутрішні суперечності розвитку особистості. Далі виникла потреба у подоланні біологізаторських поглядів на особистість у соціалізації фрейдистської теорії особистості що і було здійснено неофрейдистами: К.
23223. Герменевтика як напрям сучасної філософії 31.5 KB
  Герменевтика як напрям сучасної філософії Принципове положення про історичну конкретність теоретичної діяльності та про облік широкого контексту різноманітного практичного життя суб'єкта в рамках теорії пізнання було вперше чітко сформульовано в марксистськоленінській філософії. Критикуючи вузький методологізм попередньої буржуазної філософії К. Одне з найбільш впливових в сучасної буржуазної філософії напрямків герменевтична філософія претендує на не менш ніж справді адекватне критичне розуміння наукового nізнання і самої проблеми...
23224. Структуралізм 58.5 KB
  Структуралізм методологія гуманітарних наук яка намагається аналізувати певну специфічну галузь наприклад міфологію як складну систему взаємопов'язаних частин. Таким чином структуралізм став не просто методом а інтелектуальним рухом який в 60х роках XXго століття прийшов на заміну екзистенціалізму. В 1970х роках структуралізм потрапив під вогонь критики. Проте чимало теоретиків структуралізму таких як Мішель Фуко йЖак Лакан продовжують впливати на європейську філософію .
23225. Світогляд як духовно-практичний спосіб освоєння світу 33 KB
  Світогляд як духовнопрактичний спосіб освоєння світу Філософія має органічний зв’язок зі світоглядом. Що ж таке світогляд Слід підкреслити що у визначенні цього поняття немає чіткості. У сучасних філософських працях про світогляд мовиться таке: €œсвітогляд– це форма суспільної відомості; €œсвітогляд– це форма самоусвідомлення особистості€; €œсвітогляд– це система поглядів на світ і на місце людини у цьому світі€; €œсвітогляд– це система принципів діяльності людини€; €œ світогляд– це погляд людини на світ як ціле€; світогляд– це...
23226. Поняття суспільного виробництва та його різновиди 35.5 KB
  Поняття суспільного виробництва та його різновиди. Продуктивні сили становлять лише одну сторону суспільного виробництва. Адже в процесі виробництва люди вступають у певні відносини не тільки з природою а й один з одним. Ці взаємовідносини людей у процесі виробництва дістали назву виробничі відносини і представляють другу складову способу виробництва.
23227. Поняття власності та її норми 31.5 KB
  Власність означає право на дії з речами які підлягають обміну. Важливі типи власності включають нерухомістьземля особисту власністьінша фізичне майно та інтелектуальну власністьправа на артистичні творінням винаходам і т. Право на власність пов'язано з власністю яка встановлює відношення між товарами послугами та іншими людьми або групами запевняючи власника на право обійтися без власності в манері яку він або вона вважає доцільною. Громадська власність це будьяка власність якою керує держава або ціле співтовариство.
23228. НТР:сутність, закономірності та соціальні наслідки 41 KB
  НТР це поступальний рух науки і техніки еволюційний розвиток усіх елементів продуктивних сил суспільного виробництва на основі широкого пізнання і освоєння зовнішніх сил природи це об'єктивна постійнодіюча закономірність розвитку матеріального виробництва результатом якої є послідовне вдосконалення техніки технології та організації виробництва підвищення його ефективності. Виявом науковотехнічної революції є до корінна перебудова всієї технічної і технологічної основи виробництва його організації й управління які здійснюються на...