6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

60299. Показове заняття на тему: «Руховий режим на прогулянці» 40 KB
  Удосконалювати вміння підлізати під шнур і бігати врозтіч в рухливій грі Бджілки. А тепер бджілки ми всі разом заспіваємо пісеньку: Жу-жу-жу жу-жу-жу Я із сонечком дружу. Бджілки цевеликий кущ спіреї. Знову бджілки розправили свої крильця та полетіли і побачили чудову галявинку.
60302. 1/3 Регулятор частоты вращения 1.62 MB
  Регулятор частоты вращения поддерживает постоянную частоту вращения коленчатого вала при заданном положении педали управления подачи топлива. При перемещении реек изменяется подача топлива форсунками и частота вращения коленчатого вала.
60304. Основы реанимации. Методические рекомендации 959.5 KB
  Понятно что этого времени будет достаточно для наступления необратимых изменений в коре головного мозга пострадавшего. Попытки оживления вдуванием воздуха в рот пострадавшего были впервые описаны в 1753 году в Санкт-Петербургских ведомостях когда профессор...
60305. Первая помощь при острой сердечно-сосудистой недостаточности 5.91 MB
  Практический навык первичная диагностика пострадавшего НМС и ИВЛ. Началу оказания первой медицинской помощи предшествует оперативное принятие верных и безопасных для спасателя решений так как этот шаг предопределяет успех и в сохранении жизни самого пострадавшего.
60306. Основы диагностики и реанимации (II) 4.99 MB
  Началу оказания первой медицинской помощи предшествует оперативное принятие верных и безопасных для спасателя решений так как этот шаг предопределяет успех и в сохранении жизни самого пострадавшего.
60307. ПЕРВАЯ ПОМОЩЬ ПРИ РАНЕНИЯХ 1.85 MB
  Общие принципы оказания первой помощи при ранениях остановка кровотечения дезинфекция раны фиксирование конечности обезболивание безопасная транспортировка. Соответственно признаками ранений будут являться следующие...