6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

22645. Магнітні властивості речовини. Пара-, діа- , феромагнетики 304 KB
  Якщо намагнічування припиняється і при забиранні заліза від магніту то воно називається тимчасовим намагніченням. Ця величина називається вектором намагнічення . Якщо довести намагнічення до насичення точка 1 на мал. 2 і потім зменшувати напруженість магнітного поля то намагнічення випливає не первісної кривої 01 а змінюється відповідно до кривої 1 2.
22646. Поширення електромагнітної хвиль в металевих середовищах. Скін ефект 94.5 KB
  Тоді в 1 покладемо : розвязок 5 шукаємо у вигляді: 6 звідки підставивши 6 в 5 отримаємо: звідси дисперсійне рня: 8 де n показаник заломлення показник затухання. Розглянемо квазістаціонарний випадок тобто коли і тоді для провідника маємо наступні рівняння Максвела: звідси: 12 Застосувавши до 2го з системи рівнянь 12 оператор rot маємо : де оператор Лапласа. для монохроматичних коливань тоді 13 . Шукаємо розвязок у вигляді: тоді отримаємо: 14 тобто комплексне тоді з 14 ...
22647. Електропровідність газів, рідин і твердих тіл 51 KB
  Електропровідність газів рідин і твердих тіл. Провідність визначається наявністю рухомих зарядів. Відрізняють електронну провідність в тв. тілі вакуумі і йонну провідність рідини гази.
22648. Предмет, структура і функції етики як науки 90 KB
  Поняття «етика» походить з давньогрецького «ethos», що спочатку позначало спільне місце мешкання. У епоху давньогрецької архаїки це слово набуло значення звичаю, характеру, темпераменту, образу думок. Рання грецька філософія надала поняттю «етика» термінологічний сенс, позначивши ним «природу», «натуру», «сталий характер»
22649. Електромагнітні потенціали. Рівняння для електромагнітних потенціалів, їх розв’язок у вигляді запізнювального потенціалу. Запізнювальні та випереджуючі потенціали 82.5 KB
  Рівняння для електромагнітних потенціалів їх розвязок у вигляді запізнювального потенціалу. Розвяжемо хвильові рівняння ; для потенціалів за допомогою функції Гріна. Шукаємо розв`язки у вигляді ; Рівняння для G: ; тоді ; . Домножимо рівняння на та .
22650. Випромінення електромагнітних хвиль. Електричне дипольне випромінення 156 KB
  З останньої формули випливає що найбільша енергія випромінюється в площині перпендикулярній до напрямку коливань диполя . У напрямку коливань диполя електричні хвилі не випромін. Інтенсивність випромінювання пропорційна частоті коливань диполя в четвертому степені і квадрату амплітуди коливань.
22651. Розсіяння електромагнітних хвиль. Формула Томсона 102 KB
  поле хвилі в частинці створює коливання зарядів частота яких збігається з частотою коливань ел. хвилі які поширюються в усі сторони. При наявності на шляху променя деякого тіла зявляються хвилі напрям поширення яких не збігається з напрямом поширення променя це явище називається розсіянням . Позначимо: і для падаючої хвилі і для розсіяної.
22652. Рівняння Максвела в чотиривимірній формі 144.5 KB
  Рівняння електродинаміки повинні бути однаковими в усіх інерціальних системах відліку і тому їх можна записати через 4вектори. Запишемо рівняння Максвела: ; ; ; . Скористаємося також рівнянням неперервності: ; де чотири вектор координати; 4вектор густини струму. Рівняння Максвела перетворюються на рівняння для потенціалів за умови калібровки Лоренца: .
22653. Фотони, квантування електромагнітного поля. Фотони 114.5 KB
  Якщо розглядати поля в обмеженому об`ємі то можна розкласти в ряд Фур`є накладаючи умови періодичності на біжучі плоскі хвилі з урахуванням того що дійсне : і хвильове рівняння перетвориться на рівняння для гармонічного осцилятора: Повна енергія електромагнітного поля в об`ємі : Якщо перейти від комплексних до дійсних т.; То вираз для енергії набуває вигляду Оскільки а отже то можна розкласти ці вектори на два компоненти в площині перпендикулярній: це система гармонічних осциляторів нормальні координати....