6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

1931. У природи нема поганої погоди 22.27 KB
  Виявити та узагальнити ознаки весни, літа, осені, зими в природі. Розширити та збагатити знання про пори року. Розвити естетичний смак. Формувати уміння розкрити красу кожної пори року. Виховувати любов до рідної природи, бажання оберігати її.
1932. Виховний захід: Я і природа 20.12 KB
  Формувати уміння встановлювати взаємозв'язок між природними об'єктами, підсумувати пізнавальні інтереси учнів, сприяти вихованню в них почуття прекрасного.
1933. Поликультурный мир 22.28 KB
  Дать элементарные представления о детях, которые отличаются от них по языковому, этническому, национальному или расовому признаку. Формирование толерантности детей. Формирование представления детей о взаимозависимости людей проживающих на планете.
1934. У гостях в Лісовичка. Виховний захід 24.15 KB
  Вивчення значення мови для кожної людини. Пісня та вірш про рідну мову, зупинки з вимовлянням звуків. Артикуляційна гімнастика, і підготовка до мовлення.
1935. Здоров’я людини 23.11 KB
  Здоров’я людини ґрунтується на основі генетичних факторів, способу життя та екологічних умов. Однак певною мірою воно залежить також від свідомого ставлення людини до себе та оточуючого середовища.
1936. Життя утворено від жита, бо хліб – усьому голова 25.74 KB
  Вшанувати працю хліборобів, виховувати повагу до праці та шанобливе ставлення до хліба.
1937. Противоречие как движущая сила воспитательного процесса в современных условиях 21.81 KB
  Общефилософский закон единства и борьбы противоположностей. Внешние противоречия, порожденные взаимодействием человека с окружающим миром. Индивидуальные противоречия, обусловленные конкретной ситуацией развития каждого человека.
1938. Стадии развития воспитательного коллектива. Средства формирования коллектива. Стили педагогического управления детским коллективом 22.28 KB
  Коллектив как специально организованное объединение учащихся. Процесс формирования коллектива. Стили управления детским коллективом.
1939. НОВЫЕ ПОДХОДЫ К СИНТЕЗУ ФОТОХРОМНЫХ ДИГЕТАРИЛЭТЕНОВ 1.19 MB
  Получение диарил(гетарил)ацетиленов из терминальных ацетиленов. Присоединение комплексов переходных металлов к диарилацетиленам. Попытки проведения внутримолекулярной конденсации 2,2,4,4-тетраметил-2,4-бис(2,5-диметил-3-тиенил)-3-тиапентан-1,5-диона. Синтез дитиенилэтенов с помощью внутри- и межмолекулярных конденсаций карбонильных соединений ряда тиофена по мак-мурри.