6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

52032. Дидактические основы конструирования урока математики 247 KB
  Дидактические основы конструирования урока математики. Сущность современного урока математики и основные требования к нему типологии уроков. Взаимосвязь процессов конструирования и анализа урока математики. Непосредственная разработка урока математики.
52033. Счет в пределах 100. Решение составных задач 32.5 KB
  Задачи на смекалку: а как с помощью двух палочек образовать на столе квадрат положить их в угол стола; б сколько концов у палки У двух палок У двух с половиной 6 в какое число я задумала 5 ед. 1 сотня 138; г сколько получится: 78 84 212 94 187 97 Молодцы. А квадрат – это что Какие еще геометрические фигуры вы знаете Что такое квадрат Посчитайте сколько квадратов на рисунках 102 – 62 4 = 12 Чтобы снять мультфильм трудятся очень много людей: сценаристы операторы режиссеры.
52034. У світі цікавих чисел. Гра Склади нове слово, гра Цифробокс 265 KB
  Вдосконалювати обчислювальні навички учнів, розвивати знання, отримані на уроках математики, логічне мислення, творчу і просторову уяву, память і увагу; збагачувати словниковий запас учнів; виховувати патріотичні почуття, любов до математики.
52035. Механічна взаємодія тіл. Сила . Види сил у механіці 2.22 MB
  обота Ньютона спиралась на здобутки вчених – його попередників і містила основні поняття : маса сила кількість руху прискорення три закони механіки закон всесвітнього тяжіння Закони динаміки дозволяють зрозуміти принцип роботи машин і механізмів які застосовуються на виробництві у побуті . Сила – це векторна фізична величина яка характеризує механічну дію даного тіла на інше і є мірою цієї взаємодії .
52037. Дзвони Чорнобилю 62.5 KB
  1й ведучий: Чорнобиль. 2й ведучий: Для України для всіх хто прямо чи побічно причетний до трагедії Чорнобиля та її наслідків час ніби розділився на дві частини: до 26 квітня 1986 року і після нього. 1й ведучий: Ту мирну весняну українську ніч на берегах Прип’яті люди ніколи не забудуть. 1й ведучий: З руїн реактора виривається стовп зловіщого вогню палаючих шматків графіту.
52038. Свято першого дзвоника 45 KB
  звучить музика Рідна школа заходять 11ки Ведуча: Настав довгоочікуваний для дітвори день – 1 вересня – Свято першого дзвінка День знань. Перший дзвінок Ведуча: Перше шкільне свято нового навчального року оголошується відкритим звучить Гімн України Ведуча: Слово для зачитання наказу про зарахування учнів до першого класу надається заступнику директора з навчальновиховної роботи Л. Тищенко Ведуча: Зі словами привітання й побажання...
52039. 14 жовтня День Покрови - свято українського козацтва 21 KB
  У тому що ми українці сьогодні є народом нацією провідна роль належить козацтву яке із століття в століття було єдиним і могутнім форпостом що пильно сояв на сторожі свободи гідності і честі України.
52040. 14 лютого - МІЖНАРОДНИЙ ДЕНЬ ЗАКОХАНИХ 47 KB
  Можливо діти заздалегідь самі намалюють святкові газети вислови про кохання виготовлять “валентинки†значки і т. Від їх кохання залишилось одне свідоцтво про яке не забула легенда – невеличкий лист майже записочка “валентинка†яку склав юнак для неї сором’язливо підписавши: “Ваш Валентинâ€. Кожному гравцю роздається по конверту в якому знаходиться половинка паперового серця з висловом про кохання видатних відомих осіб.