6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

10289. Аристотель и его учение 19.06 KB
  Аристотель родился в Стагире именно поэтому его иногда называют Стагиритом. В семнадцатилетнем возрасте Аристотель становится слушателем Платоновской академии. после покинув академию он восемь лет был воспитателем знаменитого царя и полководца Александра Македонско
10290. Переход количества в качество 10.73 KB
  Переход количества в качество Материалистическая диалектика термин марксистсколенинской философии. В широком смысле употребляется в качестве синонима диалектического материализма. В более специальном диалектика развернутая в рамках диалектического материализ
10291. Готфрид Вильгельм Лейбниц - немецкий философ-рационалист 11.55 KB
  Готфрид Вильгельм Лейбниц немецкий философрационалист. Одновременно с Ньютоном разработал основы дифференциального и интегрального исчисления предвосхитил некоторые идеи математической логики выдвинул идею машинизации мыслительного процесса. Он выдвинул учение...
10292. Джон Локк - английский философ-просветитель 15.24 KB
  Джон Локк английский философ-просветитель самый видный представитель эмпиризма. По его мнению на основе ощущений человек формирует свои знания и благодаря этому мыслит. Локк выдвинул теорию чистой доски. Согласно этой теории человек изначально представляет собой чи...
10293. Материализм философское мировоззрение 41.99 KB
  Материализм вещественный философское мировоззрение в соответствии с которым материя объективная реальность является онтологически первичным началом причиной условием ограничением а идеальное понятия воля дух и тому подобное вторичным результатом сле
10294. Онтология - раздел философии, изучающий бытие 14.07 KB
  Онтология раздел философии изучающий бытие. Основной вопрос онтологии: что существует Основные понятия онтологии: бытие структура свойства формы бытия пространство время движение. Онтология таким образом представляет собой попытку наиболее общего описания уни
10295. Полемика реалистов и номенолистов 12.4 KB
  Многие характерные особенности средневековой философии проявились в происходившей на протяжении нескольких веков борьбе реализма и номинализма. Реализм в его средневековом понимании не имеет ничего общего с современным значением этого термина. Под реализмом подразуме...
10296. Проблема истины 49.38 KB
  Проблема истины. Истина отражение объекта познающим субъектом воспроизведение его таким каким он предположительно существует сам по себе как бы вне и независимо от познающего субъекта и его сознания. Истиной может называться само знание содержание знания или...
10297. Проблема познаваемости мира 41.73 KB
  Проблема познаваемости мира. Проблема познаваемости мира является одной из важнейших в философии. Она стояла как центральная в Древней Греции в средние века и Новое время особенно остро встала эта проблема в нашем столетии. На всем протяжении развития философи