6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

18971. Кодексы профессионального поведения и этики ПР-специалиста 55.5 KB
  Кодексы профессионального поведения и этики ПРспециалиста Для такой специфической доверительной основанной на межличностных отношениях сферы как ПР законодательных норм бывает недостаточно. В практике ПР нередко возникают немалые противоречия между целью и эт
18972. Эффективность рекламы и связей с общественностью 101.5 KB
  Эффективность рекламы и связей с общественностью Реклама распространяемая в любой форме с помощью любых средств информация о физическом или юридическом лице товарах идеях и начинаниях рекламная информация которая предназначена для неопределённого круга лиц и ...
18973. Создание и управление комплексом интегрированных маркетинговых коммуникаций 60.5 KB
  Создание и управление комплексом интегрированных маркетинговых коммуникаций ИМК комплекс объединяющий средства коммуникации от рекламы до упаковки позволяющее с согласованными и убедительными сообщениями обратиться к целевой аудитории. Цель: объединить разрозн...
18974. Принципы формирования, цели и задачи бренда 53 KB
  Принципы формирования цели и задачи бренда Брэнд это название термин символ или дизайн либо комбинация всех этих понятий обозначающие определенный вид товара или услуги отдельно взятого производителя либо группы производителей и выделяющие его среди товаров
18975. Фирменный стиль: понятие и содержание 40 KB
  Фирменный стиль: понятие и содержание Фирменный стиль это совокупность устойчиво воспроизводимых отличительных характеристик общения манер поведения традиций свойственных фирме позиционирующих ее в коммуникационном пространстве современной экономики. Фирменны...
18976. Содержание организационной (корпоративной) культуры предприятия 52 KB
  Содержание организационной корпоративной культуры предприятия Большинство авторитетных специалистов в области бизнеса соглашаются с тем что организации как и нации имеют свою культуру. Для описания этого понятия пользуются различными терминами близкими по смыс...
18977. Лоббизм – эффективная ПР-технология 170.5 KB
  Лоббизм эффективная ПРтехнология Лоббирование это влияние заинтересованных групп на принятие решений властными структурами. Термин происходит от английского Lobby коридор так как попытки давления на законодателей часто проводились в коридорах связанных с зако...
18978. ПОЗИЦИОННЫЕ СИСТЕМЫ СЧИСЛЕНИЯ 128 KB
  ПОЗИЦИОННЫЕ СИСТЕМЫ СЧИСЛЕНИЯ ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ СИСТЕМ СЧИСЛЕНИЯ Вся информация в ЭВМ представляется в виде чисел. Выразив эти числа в какой-либо системе счисления можно получить код основанный на данной системе счисления. Для пон...
18979. ПРЕДСТАВЛЕНИЕ ИНФОРМАЦИИ В ЭВМ 188 KB
  ПРЕДСТАВЛЕНИЕ ИНФОРМАЦИИ В ЭВМ ПРЕДСТАВЛЕНИЕ СИМВОЛЬНОЙ ИНФОРМАЦИИ Поскольку байт имеет 256 различных состояний то с помощью 1 байта можно закодировать 256 различных символов. Состояние байта числа от 0 до 25510 или 0 до 3778 или от 0 до FF16 при этом будет представля