6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

53076. Основи здоров'я. Газобезпека 137 KB
  Перша вправа для покращення мозкового обігу, працюємо з нашими головами, але не забуваємо, що вага голови 5кг., тому оберігаємо шию, як зв.язуючий ланцюг.
53077. Рівняння стану ідеального газу 138.5 KB
  Повторення основних понять створення презентації за допомогою програми PowerPoint. Створення презентації за темою Рівняння стану ідеального газу. Два учні розвязують домашні задачі біля дошки інші повторюють основні поняття створення презентації за допомогою програми PowerPoint вчитель читає початок речення а учні закінчують його. Закінчіть речення: Комп'ютерні презентації використовують для.
53078. Перлини народної мудрості Жива газета для учнів 5 - 9 класів 72 KB
  Допоможемо вам поринути у світ фольклору ми працівники редакції: я головний редактор координатори ведучі сторінок голоси та ілюстрації. Голос 1: Природа. Голос 2: Наука. Голос 3: Вади вдачі та поведінки.
53079. Газообмін у легенях і тканинах 76 KB
  Основні поняття й терміни: зовнішнє диханнявнутрішнє диханнягазообміндифузіяпарціальний тискоксигемоглобінартеріальна кроввенозна кров. Знати як явище дифузії впливає на перетворення венозної крові в артеріальну і навпаки. Яким повітря повинне потрапляти до легень Яка система нашого організму тісно повязана з дихальною системою Яка кров називається артеріальною Яка кров називається венозною Де починається й закінчується М. оксигемаглобін Альвеоли...
53080. ТВОРЧІ ТА ПРОБЛЕМНІ ЗАВДАННЯ З ФІЗИЧНОЇ ГЕОГРАФІЇ 108 KB
  Учні вивчають матеріал а потім їм пропонується відповісти на запитання: Якими морями та океанами омивається Південна Америка Які форми рельєфу переважають в Південній Америці Чому Південну Америку вважають найвологішим материком. У чому полягає особливість клімату Південної Америки Як вплинула надмірна вологість клімату на особливості розташування природних зон на материку Для розвязання проблеми учням пропонують відповіді які не завжди були правильними тому такі завдання допомагає виконувати вчитель. З яким океаном...
53081. Мы такие разные. Мы такие равные 194.25 KB
  Цель: более детально ознакомить учащихся с принципами гендерного равенства развивать навыки исследовательской работы воспитывать уважение к представителям обоих полов стремление к взаимопониманию и равенству соблюдению прав человека неприятия насилия формировать коммуникативные и социокультурные компетентности Оборудование: мультимедийная презентация музыка плакаты Ход занятия 1 слайд Как силы нет без слабости юга без севера дня без ночи так и женщины не могут быть без мужчин а мужчины без женщин. Мы все...
53082. Стать та гендер. Гендерні проблеми в сучасному суспільстві 555.5 KB
  НовоградаВолинського Житомирської області Стать та гендер Гендерні проблеми в сучасному суспільстві Уроктренінг Шапран Л. вчитель біології вищої категорії Тема: Стать та гендер. Мета: Розкрити відмінність між поняттями біологічна стать та соціальна стать. Як можна охарактеризувати чоловічу та жіночу стать Генотип: ♀ ♂ 22АХХ 22АХУ Фенотип: Первинні та вторинні статеві ознаки.
53083. Задача на визначення будови і-РНК за будовою ДНК 43.5 KB
  Фрагмент одного з ланцюгів ДНК має таку послідовність нуклеотидів: ТАЦАТГГТТЦГЦАТЦ. Напишіть будову молекули іРНК що утворюється в процесі транскрипції на цій дільниці молекули ДНК. Задачі на визначення будови ДНК за будовою молекули білка Задача 1.
53084. Розв’язання типових задач з генетики. Дигібрідне схрещування 254.5 KB
  Матеріальнотехнічне забезпечення та дидактичні засоби: Роздатковий матеріал: таблиця до вправи самостійної роботи Знайди відповідність Додаток Б; логічні ряди: Закреслити зайве слово Додаток В; методичні вказівки та задачі для проведення практичної роботи №5 Додаток Г; алгоритм розвязування біологічних задач Додаток Д; таблиця Альтернативні ознаки в людини Додаток Е; питання конкурсу Вірю не вірю Додаток Ж. Забезпечення заняття: завдання на...