6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

83158. Численные методы решения инженерных задач на ЭВМ 324.33 KB
  Программа должна работать с любыми значениями аргумента из области определения функции. Обязательно наличие заголовка с указанием функции расположенного над графиком координатной сетки и заданного максимального и минимального значения функции в этом интервале.
83159. Финансы и финансовая система Российской Федерации 90.6 KB
  Финансовая система Российской Федерации. Финансовая политика Российской федерации Выводы Введение Актуальность данной темы обусловлено тем что финансовая система является основой обеспечения государственного суверенитета безопасности и развития страны а финансовые показатели являются основой для оценки эффективности государственной экономической политики. Для достижения указанной цели поставлены следующие задачи: изучить сущность и признаки финансов выявить функции финансов и роль финансов в системе денежных отношений рыночного хозяйства...
83161. Статистико-экономический анализ трудовых ресурсов 142.12 KB
  Решение всего комплекса экономических и социальных задач развития производительных сил и совершенствования производственных отношений требует последовательного и неуклонного повышения эффективности труда всех занятых в общественном производстве.
83162. Разработка технологического процесса перевозки промышленных грузов 136.33 KB
  Кроме того, при транспортировке угля необходимо учитывать влажность воздуха, а также обеспечить защиту груза от сырости и влаги. Поэтому, рекомендуется, чтобы перевозка угля осуществлялась в самосвальных полуприцепах. Самосвальный полуприцеп используется для транспортировки сыпучих грузов низкой плотности...
83164. Обзор средств создания интерактивных трехмерных объектов в веб- и мультимедиа-среде 4.58 MB
  Попытки создания систем такого рода были. Но их постигали коммерческие неудачи. Причинами которых можно считать то, что изначально ставились технологические, а не маркетинговые задачи. Разработчики стремились удовлетворить собственные амбиции и любопытство и не думали о целесообразности, о прикладном применении дальше.
83165. ОЦІНКА АДЕКВАТНОСТІ І ТОЧНОСТІ ТРЕНДОВИХ МОДЕЛЕЙ 333 KB
  Перевірки адекватності Гаусової моделі. Перевірка адекватності моделі. Тому завдання попереднього вивчення і створення математичної моделі обєктів стало однією з центральних задач оптимального керування. Ідентифікація є процесом побудови математичної моделі обєкта адекватній обєктові з точністю до заданого критерію.
83166. БУХГАЛТЕРСКИЙ УЧЕТ ОСНОВНЫХ СРЕДСТВ 200 KB
  Целью курсовой работы является изучить теоретический материал, действующие в настоящее время нормативные акты в сфере учета основных средств, быть в курсе последних изменений законодательства, проанализировать на примере деятельность предприятия в данной области бухгалтерского и финансового учета.