6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

6240. Общая характеристика методов прогнозирования 204.5 KB
  Характеристика методов и подходов к построению прогнозов Существуют два подхода к построению прогнозов: первый количественный анализ, второй - качественный анализ. Количественный подход основан на различных математических моделях, испол...
6241. Подшипники скольжения открытого типа 229.91 KB
  Подшипники скольжения открытого типа Подшипники прокатных валков являются ответственными узлами рабочей клети, от их конструкции и правильной эксплуатации зависит бесперебойная работа прокатного стана. Подшипники работают в очень тяжелых условиях...
6242. Фармакопейный анализ кислоты хлористоводородной и галогенидов щелочных металлов 89 KB
  Фармакопейный анализ кислоты хлористоводородной и галогенидов щелочных металлов Описание. Бесцветные прозрачные жидкости со своеобразным запахом, кислой реакции. Кислота хлористоводородная - летучая жидкость. Свойства препаратов кислоты соляной...
6243. Генетика как научный фундамент биотехнологии 93.5 KB
  Генетика как научный фундамент биотехнологии Основы биотехнологии. Задачи биотехнологии. Структура современной биотехнологии Клеточная инженерия: достижения и перспективы Генная инженерия: достижения и перспективы Генетические основы выс...
6244. Рынок капитала, рынок земли 80.5 KB
  Рынок капитала, рынок земли. 1. Понятие капитала и процента. 2. Долгосрочные инвестиции. Анализ эффективности инвестиций. 3. Рынок земельных ресурсов и земельная рента. 4. Прибыль как факторный доход. 1. Капитал - это определенная сумма благ в ...
6245. Язык программирования Паскаль 73.5 KB
  Язык программирования Паскаль План Основные сведения Основные элементы Паскаля Структура программы Организация и описание данных Основные сведения Язык Паскаль является одним из самых распространенных в настоящее время алгори...
6246. Абсолютизация идеализма у Г.В.Ф. Гегеля 102.5 KB
  Абсолютизация идеализма у Г.В.Ф. Гегеля. Вопрос 1 Истоки и основные параметры философской системы Гегеля. Всё действительное разумно, всё разумное действительно (Гегель). Жизнь и труды Гегеля. Немецкий философ Георг Вильгельм Фридрих Гегель (1770-18...
6247. Россия в начале XVII в. Смутное время 83.5 KB
  Россия в начале XVII в. Смутное время Борьба за власть в период правления Федора Ивановича (1584-1598). Борис Годунов (1598-1605). После смерти Ивана IV Грозного царствовать начал его сын Федор Иванович (род. 21 мая 1557). Власть фактически пе...
6248. Фармакопейный анализ кислоты борной и натрия тетрабората, железа сульфата, натрия гидрокарбоната 101 KB
  Фармакопейный анализ кислоты борной и натрия тетрабората, железа сульфата, натрия гидрокарбоната Бор и его соединения В природе бор встречается в виде борной кислоты, которая содержится в воде горячих источников. Соединения бора содержатся также в н...