6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

42405. Имитация трёхмерного текста 87 KB
  Нажмите [ltBckspce] [CtrlBckspce] [ltDelete] [CtrlDelete] чтобы залить фон черным цветом. Выберите пункт меню Edit Trnsform Perspective или нажмите [CtrlT] свободная трансформация и удерживая клавишу [Ctrl] передвигайте за углы и придайте надписи вид сходный с рисунком ниже. Затем скопируйте получившийся слой [CtrlJ] путём перетаскивания его на иконку Crete New Lyer в палитре Lyers Слои. Переключитесь на слой Bckground и нажмите [CtrlShiftE] чтобы произвести слияние видимых слоёв.
42406. Создание «металлических» надписей 99 KB
  Новому каналу будет автоматически присвоено имя lph 1. Скопируйте канал lph 1 путём перетаскивания его на пиктограмму Crete New Chnnel в палитре Chnnels. Новому каналу будет присвоено имя lph 2 и он станет активным. Примените к каналу lph 2 фильтр Gussin Blur со значением 3 pixels.
42407. Работа с режимом редактирования маски 476 KB
  Нажмите [D] чтобы установить foreground цвет в черный. Нажмите [CtrlI] чтобы инвертировать выделение после чего нажмите [Del] чтобы удалить ненужное выделение. Нажмите [CtrlD] чтобы снять выделение. Нажмите OK.
42408. Работа с простыми объектами в Corel Draw 66 KB
  Порядок выполнения работы Для того чтобы нарисовать линию необходимо воспользоваться горячей клавишей [F5] или иконкой на панели инструментов. Для того чтобы вставить прямоугольник можно воспользоваться иконкой на панели инструментов или горячей клавишей [F6]. Для того чтобы вставить окружность можно воспользоваться горячей клавишей [F7] или воспользоваться иконкой на панели задач. Как и с прямоугольником можно воспользоваться дополнительными клавишами [Ctrl и или Shift].
42409. Работа с текстом и заливкой в Corel Draw 383.5 KB
  Для того чтобы залить объект заливкой можно воспользоваться одним из инструментов: Fill Color Dilog [ShiftF11] Fountin Fill Dilog [F11] Pttern Fill Dilog Texture Fill Dilog PostScript Fill Dilog Not Fill. Fill Color Dilog Fountin Fill Dilog Pttern Fill Dilog Texture Fill Dilog PostScript Fill Dilog Not Fill убирает заливку Содержание отчета Тема и цель лабораторной работы Отчет о проделанной работе Вывод Контрольные вопросы Как с помощью горячих клавиш вставить текст Какие параметры текста можно выставить на...
42410. Создаем иллюзию стекла в Corel Draw 356.5 KB
  Создайте продолговатый треугольник. Выделите созданный вами треугольник откройте панель Effects Extrude выдавливание и нажмите кнопку Edit редактирование. Под вашим треугольником пунктирной линией будет отображаться копия. Если вы точно следовали инструкциям ваш осколок должен быть похож на тот что изображен на рисунке: Теперь выделите исходный треугольник на созданном вами осколке.
42411. КОМПОЗИЦИЯ. Симметричные и ассиметричные композиции 81 KB
  Характеристики композиции Вы можете грамотно построить тени и перспективу подобрать цветовые сочетания шрифтовое оформление но работа не станет своеобразной и выразительной. Это и есть характеристики композиции. Формы элементов композиции и форма композиции в целом могут оказывать огромное эмоциональное воздействие.
42412. Композиция в технике 149 KB
  Например литая несущая конструкция должна быть такой формы чтобы не возникало сомнений это именно литье а не сварная или какаялибо иная конструкция. Поэтому можно говорить о тектонике литой формы тектонике легких штампованных несущих элементов и тектонике пластмассовых конструкций. Образно говоря тектоника это искренность формы в отношении конструкции и материала. Объемнопространственную структуру можно определить как эстетически осмысленную взаимосвязь формы предмета с его внутренним строением и внешним пространством рассмотрите...
42413. Построение изображения на плоскости 183.5 KB
  Точка съемки определятся следующими параметрами координатами: а удаленностью от объекта т. расстоянием с которого ведется съемка; б высотой установки фото или видеокамеры; в смещением фото или видеокамеры в сторону от ее центрального положения относительно снимаемого объекта определяющем направление съемки. Удаленность от объекта определяет масштаб изображения который увеличивается с приближением точки съемки к объекту и уменьшается с увеличением расстояния между точкой установки камеры и снимаемым объектом.