6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

19931. ТЕОРІЯ СОЦІАЛЬНОЇ СТРУКТУРИ СУСПІЛЬСТВА 472 KB
  ЛЕКЦІЯ 3 ТЕОРІЯ СОЦІАЛЬНОЇ СТРУКТУРИ СУСПІЛЬСТВА П Л А Н Поняття соціальної структури її роль та місце в житті суспільства. Соціальні інтереси соціальні переміщення та соціальна мобільність. 1. Поняття соціальної структури її роль та місце в житті су
19932. СОЦІАЛЬНІ СТАТУСИ І СОЦІАЛЬНІ РОЛІ. СОЦІАЛЬНА СТРАТИФІКАЦІЯ 99 KB
  ЛЕКЦІЯ 4 СОЦІАЛЬНІ СТАТУСИ І СОЦІАЛЬНІ РОЛІ. СОЦІАЛЬНА СТРАТИФІКАЦІЯ П Л А Н Поняття статусу. Особистий та соціальний статуси. Соціальні ролі та їх різновиди. Теорія соціальної стратифікації. Соціальна стратифікація українського суспільства. 1. Поня...
19933. СОЦІОЛОГІЯ ОСОБИСТОСТІ 84.5 KB
  ЛЕКЦІЯ 5 СОЦІОЛОГІЯ ОСОБИСТОСТІ П Л А Н 1. Поняття особистості у соціології. 2. Особистість як обєкт і субєкт суспільних відносин. 3. Основні соціологічні теорії особистості. 4. Соціологічна структура особистості. 1. Поняття особистості у соціології Термін о...
19934. СОЦІАЛІЗАЦІЯ ОСОБИСТОСТІ В СУСПІЛЬСТВІ 110 KB
  Під соціалізацією в сучасній соціології зазвичай розуміють процес засвоєння індивідом зразків поведінки, психологічних механізмів, соціальних норм і цінностей, необхідних для успішного функціонування індивіда в даному суспільстві.
19935. СОЦІОЛОГІЯ ШЛЮБУ І СІМ’Ї 122.5 KB
  ТЕМА 9 СОЦІОЛОГІЯ ШЛЮБУ І СІМЇ ПЛАН 1. Поняття шлюбу та сімї. 2. Соціальні функції сімї. 3. Тенденції проблеми та тенденції розвитку сучасної сімї. 1. Поняття шлюбу та сімї Сім'я являє собою об'єднання людей пов'язаних спільністю побуту та взаємною відповідал...
19936. ПОНЯТТЯ ТА РІЗНОВИДИ СОЦІОЛОГІЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ 104 KB
  ЛЕКЦІЯ 17 ПОНЯТТЯ ТА РІЗНОВИДИ СОЦІОЛОГІЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ ПЛАН 1. Сутність та вимоги до соціологічного дослідження. 2. Типологія соціологічних досліджень. 3. Програма та робочий план соціологічного дослідження. 1. Сутність та вимоги до соціологічного дослідження ...
19937. МЕТОДИ ПРОВЕДЕННЯ СОЦІОЛОГІЧНОГО ДОСЛІДЖЕННЯ 142 KB
  Перші згадування про проведення опитувань відносяться до часів Стародавнього світу. Як правило, вони пов'язувалися із встановленням чисельності населення, яке здатне носити зброю і сплачувати податки. Становлення опитування як наукового методу здобуття інформації відноситься до кінця XIX століття. Саме у цей період відбуваються масові переписи населення, ведеться облік врожаїв, худоби, землі, засобів виробництва, збирається інформація з моральної статистики тощо.
19938. Интеллектуальная собственность. Основы Авторского Патентного Права 15.13 KB
  Лекция №1 Тема: Интеллектуальная собственность Предмет: Основы Авторского Патентного Права. Потребность общества в тех или иных предметах потребления движет прогресс намного быстрее чем десятки университетов. Появление живописи в свое время привело к современно
19939. Произведения, не охраняемые авторским правом. Виды авторского права 21.05 KB
  Лекция №2 Тема: Произведения не охраняемые авторским правом. Виды авторского права. Не охраняется авторским правом: сообщения о новостях дня или текущих событиях имеющие характер обычной прессинформации; произведения народного творчества фольклор; изд