6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

76622. Политическое и экономическое развитие после первой революции 36 KB
  Столыпина ставшего в день роспуска Первой Государственной Думы Председателем Совета Министров. Председателем Думы являлся кадет Ф. Председателями III Государственной Думы являлись Н. Были отклонены законопроекты о расширении бюджетных прав Думы введении земских учреждений в западных губерниях местного самоуправления о старообрядческих общинах об усовершенствовании судопроизводства и др.
76623. Россия в первой мировой войне 27.5 KB
  Между Австрией и Сербией разгорелся международный конфликт в котором Россия стала поддерживать Сербию а Германия приняла сторону Австро-Венгрии. Германия объявила войну России как ответный шаг на начавшуюся мобилизацию российских войск. Германия сконцентрировав основные силы на Восточном фронте провела весенне-летнее наступление в результате которого Россия потеряла все завоевания 1914 г.
76624. Февральская буржуазно-демократическая революция 31 KB
  Поскольку революция 1905-1907 гг. не решила экономических, политических и классовых противоречий в стране, то она явилась предпосылкой февральской революции 1917 года. Участие царской России в первой мировой войне показало неспособность ее экономики на выполнение военных задач.
76625. Октябрь 1917 г. Установление власти большевиков 37.5 KB
  Установление власти большевиков Причины октябрьской революции 1917 года: усталость от войны; промышленность и сельское хозяйство страны оказались на грани полного развала; катастрофический финансовый кризис; нерешенность аграрного вопроса и обнищание крестьян; оттягивание социальноэкономических реформ; противоречия Двоевластия стали предпосылкой для смены власти. Двоевластие окончилось победой буржуазии. Главной целью октябрьской революции было завоевание власти Советами. ВРК объявил о свержении Временного правительства и передаче...
76626. Гражданская война в России. «Военный Коммунизм» 38.5 KB
  Официально началом войны считаются бои в Петрограде ставшие началом Октябрьской революции то есть октябрь 1917 г. Есть также версии относящие начало войны к началу Февральской революции 1917 г. По поводу окончания войны также нет единодушного мнения: одни ученые и их большинство считают концом войны взятие Владивостока то есть октябрь 1922 г. Причины войны.
76627. Новая экономическая политика (Нэп) 31.5 KB
  По мнению Ленина сущность НЭПа была в налаживании союза между рабочими и крестьянами. Ленин сделал правильный тактический ход попытавшись с помощью НЭПа выйти из кризиса и проскочив опасный период похоронить эту политику. В политику НЭПа были введены и опробованы элементы долгосрочного планирования. Это явилось причиной отказа от политики НЭПа и его свертывания в сельском хозяйстве затем в промышленности а в 30е годы в торговле.
76628. Формирование тоталитарного режима в СССР в 1930-е годы 27 KB
  Во главе небольшой группы политической элиты находится харизматичный лидер любое его слово воспринимается элитой и нацией почти как божественное откровение. не было единства внутри политической элиты существовали оппозиции авторитет нового вождя И. Однако Конституция стала лишь идеологическим прикрытием тоталитарной политической системы.
76629. Форсированная индустриализация в СССР в 1930-е годы 33.5 KB
  Однако Советское государство продолжало отставать от ведущих мировых держав по основным промышленным показателям поэтому основными стали проблемы модернизации промышленности эта экономическая политика получила название социалистическая индустриализация. Главными особенностями первой пятилетки 1928-1932 были высокие темпы сжатые сроки акцент на строительство предприятий тяжелой промышленности использование внутренних источников накопления перекачка средств из деревни займы у населения и др. В годы второй пятилетки 1933-1937...
76630. Коллективизация в СССР в 1930-е годы 34 KB
  Официально коллективизация началась 7 ноября 1929 г. Одновременно осуществлялись две группы мероприятий сплошная коллективизация массовое насильственное создание колхозов и раскулачивание. Сталину становится ясно что сплошная коллективизация может привести к серьезному экономическому и политическому кризису в хлебных районах возникали стихийные восстания крестьян шел массовый забой скота начались волнения в армии. сплошная коллективизация возобновилась.