6764

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом

Доклад

Биология и генетика

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетиче...

Русский

2013-01-07

29.24 KB

2 чел.

Клинические синдромы при структурных аномалиях хромосом.

Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-) – это заболевание было описано в 1963 году Дж. Леженом. Причиной данного заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Кариотип больного ребёнка 46, ХХ или ХY, 5р- Синдром «кошачьего крика» выявляется у 1 новорожденного из 45000, несколько чаще синдром регистрируется у девочек.

Основная масса всех случаев заболевания связана с утратой части короткого плеча 5-й хромосомы. Примерно у 15% больных данная патология является результатом транслокаций. Изредка выявляются мозаичные варианты или кольцевая хромосома 5.

Вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» не зависит от возраста родителей. Беременность плодом, имеющим эту хромосомную аберрацию, часто сопровождается угрозой выкидыша. Масса тела такого новорожденного несколько ниже обычной.

Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибают в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности. Самым характерным признаком этого синдрома является специфический крик у грудного ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье. Подобные звуки образуются из-за изменения строения гортани у таких детей: сужение, недоразвитие хрящей и надгортанника, необычные складки слизистой.

Уже у новорожденного можно обнаружить необычное «лунообразное» лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), имеющими антимонголоидный разрез, диагностируется микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения (малые размеры нижней челюсти), эпикант. Мышечный тонус несколько снижен. С увеличением возраста ребёнка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия, обнаруживаются страбизм (косоглазие), атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.

У пациентов часто выявляются пороки развития внутренних органов, в первую очередь – сердца (незаращение артериального протока). Возможны пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и мозга.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

36920. Установка и настройка сервера DHCP 14.43 KB
  Установка и настройка сервера DHCP Цель Изучить процесс установки авторизации сервера DHCP создания области и настройки параметров области Исходная конфигурация компьютера Компьютеры с операционной системой Windows 2003 Server с созданными контроллерами домена. Результат Сервер с установленной и настроенной службой DHCP Требования к отчету Теореретические сведения: Общие сведения о службе DHCP. Последовательность выполняемых действий Установка службы DHCP Авторизация сервера DHCP в ctive Directory Создание области и...
36921. Word. Основные возможности 122 KB
  Любой текст имеет формат определенного типа. Базовый формат текста зависит от стиля который применен к абзацу содержащему этот текст. Процесс изменения формата называется форматированием а следствием изменения формата является изменение внешнего вида документа. Стиль это набор запомненных команд форматирования символов и или абзацев.
36922. Word: Способы запуска. Создание, открытие, сохранение, закрытие файла (документа) 93 KB
  Панели инструментов и их настройка. Контекстное меню в области панелей инструментов. ДЕЙСТВИЯ С ФАЙЛАМИ И ОКНАМИ ФАЙЛОВ Выполните действия связанные с созданием сохранением и закрытием файла: создайте файл для чего: 1й способ: нажмите кнопку Создать файл по умолчанию на Стандартной панели инструментов; 2й способ: нажмите сочетание клавиш CtrlN; 3й способ: выполните команды меню ФайлðСоздать.; в появившемся окне Сохранение документа в раскрывающемся списке Папка откройте Вашу папку если Вашей папки нет то можно создать ее...
36923. Операционная система Windows, конфигурирование и настройка 87.5 KB
  Знакомство с реестром Windows администрирование автозагрузки настройка Windows. Знакомство с основными видами пользовательского интерфейса изучение базовых консольных команд Windows. Системные команды Windows Таблица 1 Основные системные команды Windows HELP название команды Выводит справочную информацию о командах Windows XP.
36924. Исследование статических триггеров 61 KB
  Цель лабораторной работы: исследовать основные свойства статических триггеров. Задание: снять временные диаграммы определить таблицы состояний особенности работы статических триггеров асинхронный RS триггер синхронный RS триггер и D триггерзащелка. Программа работы для каждого триггера.
36925. КОМПЬЮТЕРНАЯ СИСТЕМА PROJECT EXPERT. ОПРЕДЕЛЕНИЕ НЕОБХОДИМОСТИ ФИНАНСИРОВАНИЯ ПРОЕКТА 47 KB
  ОПРЕДЕЛЕНИЕ НЕОБХОДИМОСТИ ФИНАНСИРОВАНИЯ ПРОЕКТА Цель: изучить систему команд Project Expert формирования инвестиционного и операционного планов предприятия по реализации проекта. Выполнить на ПЭВМ следующие разделы Project Expert: Инвестиционный план Операционный план. На основе инвестиционного и операционного планов предприятия определить потребность в финансировании проекта. Теоретическое введение Следующим этапом процесса построения финансовой модели является описание плана развития предприятия проекта.
36926. Решение задач нелинейного программирования в среде Mathcad и Excel 64 KB
  Оптимальное распределение активной мощности между тремя ТЭС Для задачи рассмотренной на 4м практическом занятии выполнить распределение активной мощности между тремя ТЭС без учета 1а и с учетом 1б изменения потерь мощности в сети. Оптимальное распределение активной мощности между тремя ТЭС с учетом уравнений баланса мощностей во всех узлах сети Решить предыдущую задачу с учетом уравнений узловых напряжений для узлов схемы сети. Оптимальное распределение реактивной мощности между тремя ТЭС с учетом уравнений баланса мощностей во...
36927. Исследование статических и динамических характеристик уровнемеров 1.89 MB
  Губкина Кафедра автоматизации технологических процессов Лабораторная работа Исследование статических и динамических характеристик уровнемеров Методическое пособие к лабораторным работам по курсам : Методы и средства измерений испытаний и контроля Автоматизация производственных процессов Основы техники измерений Москва 2011 Введение Автоматизированные системы управления технологическими процессами АСУ ТП получают результаты измерений в процессе...
36928. Блочные симметричные алгоритмы шифровании. Режимы работы блочных алгоритмов 2.77 MB
  Блочными называются шифры в которых логической единицей шифрования является некоторый блок открытого текста после преобразований которого получается блок шифрованного текста такой же длины. Ситуации в которых постороннему наблюдателю известна часть исходного текста встречаются повсеместно. Это диктуется в первую очередь требованием невозможности обратного декодирования в отношении ключа при известных исходном и зашифрованном текстах. Предположим противник обладает некоторыми сведениями о статистических характеристиках открытого текста.