6766

Медико-генетическое консультирование

Контрольная

Биология и генетика

Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии. Термин «медико-генетическая консультация» означ...

Русский

2013-01-07

31.58 KB

13 чел.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии.

Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Целью медико-генетического консультирования является определение вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:

  1.  здоровые родители, у которых родился больной ребёнок;
  2.  семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;
  3.  семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;
  4.  родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестёр больного ребёнка;
  5.  семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;
  6.  беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребёнка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьёзное заболевание, приём лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.)

Заподозрить наследственную патологию и направить семью на медико-генетическую консультацию медицинский работник должен:

  1.  при задержке психического и физического развития у ребёнка;
  2.  при врожденных пороках развития внутренних и наружных органов;
  3.  при наличии самопроизвольных абортов, мертворождений у женщин, в случаях внезапной смерти;
  4.  родителей в возрасте (женщин старше 35 лет, мужчин старше 45 лет) при первичном бесплодии.

При консультировании возникают не только генетические и диагностические вопросы, но и этические: вмешательство в тайну семьи при составлении родословной; обнаружение носителя патологического гена; несовпадение паспортного и биологического отцовства; необходимость стерилизации и искусственного оплодотворения при высоком генетическом риске.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребёнка, современным методам доклинической диагностики и терапии.

Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребёнка принимается только семьёй.

Проспективное и ретроспективное консультирование.

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребёнка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребёнка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственников.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций.

В некоторых странах уже в настоящее время лицам, вступающим в брак, предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье.

Профилактика наследственной патологии.

Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний. Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика наследственных болезней – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребёнка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основных позиции:

  1.  Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21-35 дет.
  2.  Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии.
  3.  Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека осуществляется путём жесткого контроля за содержанием мутагенов и тератогенов в среде обитания.

Вторичная профилактика осуществляется за счёт прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребёнка или тяжелых его проявлений. Типичным примером третичной профилактики может быть фенилкетонурия. Таким образом, третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

40959. Использование двоичного кода 357.5 KB
  Т подходящее имя для обобщенного типа: public clss List T { } public clss LinkedList T { } если к обобщенному типу предъявляются специальные требования например что тип должен реализовывать интерфейс либо наследоваться от определенного класса или же используется два или более обобщенных типа в качестве параметров то следует применять осмысленные имена типов: public delegte void EventHndler TEventrgs object sender TEventrgs e; public delegte TOutput Converter TInput T0utput TInput from; public clss SortedList TKey...
40960. История политической социологии в России 48.5 KB
  Проблемы политического устройства; критика негативов политических отношений в России: произвола и бесправия масс; выдвижение идей демократизации общественнополитической жизни в трудах А. Социальнополитические программы и конституционные проекты демократического преобразования политического строя России политических лидеров и деятелей XIX начала XX веков Т. Основоположение ихлитической социологии как самостоятельной науки в России русский ученый М.
40961. Адреса ячеек в Excel 41 KB
  В Excel предусмотрен также удобный способ ссылки на ячейку путём присваивания этой ячейке произвольного собственного имени. Имена присваиваются ячейкам или диапазонам ячеек для придания наглядности вычислениям в таблице и удобства работы например собственными именами можно обозначать постоянные величины коэффициенты константы которые используются при выполнении Присвоить ячейке собственное имя или удалить имя можно с помощью команды ВСТАВКА Имя Присвоить или используя поле имени: Выделить ячейку или диапазон ячеек Щелкнуть...
40962. Слово і його значення. 173.5 KB
  Cyчcна ceмнтика грунтується на тких пpинципах: l cyтнicть як нзивєтьcя лeкcичним знчeнням це не нyкoвe пoняття пpo вiдпoвiднy piч звичйнe пoняття мoвця що iнкoли сyпpoвoджyєтьcя вжливими eмoцiйними oзнкми; 2 ця cyтніcть пoвинн вивoдитиcя із змicтoвнoгo тлyмчeння cлoв що гpyнтyєтьcя на ocнoвi мoвнoї oдиницi з її cтpyктypними влcтивocтями; 3 cлoв y мoвнoмy пoтoцi пoєднyютьcя не дoвiльно в злeжнocтi від їх знчeнь y вiдпoвiднocтi з лeкcичними i кoнcтpyктивними oзнкми які oбмeжyють i peгyлюють cпoлyчyвнicть.
40963. Анализ ИС-аналогов 117 KB
  Реализация навигационной схемы проекта Возможности инструментальных средств поддержки разработки обеспечившие авторский вид проекта Разработать сценарии к каждому разделу дипломного проекта. Провести юзабилити тестирование проекта с целью выявления и устранения недостатков.
40964. Электрические сети 15.55 MB
  Энергетической системой называют совокупность электрических станций, электрических и тепловых сетей и потребителей электрической и тепловой энергии, объединенных между собой и связанных общностью режима.
40965. Фонетика и графика. Гласные звуки в английском языке 896 KB
  Язык существует в сознании его носителей, в памяти тех, кто знает этот язык. Прежде всего, в сознании его “природных” носителей, знающих его с детства. Подумаем, как возникает язык в сознании каждого отдельного человека. Конечно, он не является врожденным, передающимся по наследству, как передаются черты лица, особенности характера, да и вся биологическая организация человека.
40966. Выражения. Значения выражений. 174 KB
  Первичное выражение создания не массива: литерал простое имя выражение в скобках доступ к члену выражение вызова метод доступа к элементу доступ через this доступ к базовому объекту выражение после инкремента выражение после декремента выражение создания объекта выражение создания делегата выражение typeof выражение checked выражение unchecked выражение значения по умолчанию Простые имена Просто имя состоит из идентификатора за которым может следовать список аргументов типа: простое имя: индетификатор список аргументов типанеобязательно...
40967. Суспільство, держава, право 61.5 KB
  Суспільний розвиток: диференціація суспільства ієрархізація князь бояри помісники общинники Поруч існує церковна влада повністю підпорядкована князю флуктуація не замкненість станів принцип флудократичності де є гроші там і влада КР базувалася на таких механізмах спадкування влади: право захоплення влади право за вибором народу за взаємним погодженням між князями розділялися з трони право родинності: право старшинства сходження ліствічне право вотчиності віддавали вотчину. Має право брати на поруки своїх членів. Має право...