6766

Медико-генетическое консультирование

Контрольная

Биология и генетика

Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии. Термин «медико-генетическая консультация» означ...

Русский

2013-01-07

31.58 KB

12 чел.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии.

Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Целью медико-генетического консультирования является определение вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:

  1.  здоровые родители, у которых родился больной ребёнок;
  2.  семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;
  3.  семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;
  4.  родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестёр больного ребёнка;
  5.  семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;
  6.  беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребёнка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьёзное заболевание, приём лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.)

Заподозрить наследственную патологию и направить семью на медико-генетическую консультацию медицинский работник должен:

  1.  при задержке психического и физического развития у ребёнка;
  2.  при врожденных пороках развития внутренних и наружных органов;
  3.  при наличии самопроизвольных абортов, мертворождений у женщин, в случаях внезапной смерти;
  4.  родителей в возрасте (женщин старше 35 лет, мужчин старше 45 лет) при первичном бесплодии.

При консультировании возникают не только генетические и диагностические вопросы, но и этические: вмешательство в тайну семьи при составлении родословной; обнаружение носителя патологического гена; несовпадение паспортного и биологического отцовства; необходимость стерилизации и искусственного оплодотворения при высоком генетическом риске.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребёнка, современным методам доклинической диагностики и терапии.

Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребёнка принимается только семьёй.

Проспективное и ретроспективное консультирование.

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребёнка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребёнка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственников.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций.

В некоторых странах уже в настоящее время лицам, вступающим в брак, предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье.

Профилактика наследственной патологии.

Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний. Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика наследственных болезней – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребёнка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основных позиции:

  1.  Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21-35 дет.
  2.  Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии.
  3.  Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека осуществляется путём жесткого контроля за содержанием мутагенов и тератогенов в среде обитания.

Вторичная профилактика осуществляется за счёт прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребёнка или тяжелых его проявлений. Типичным примером третичной профилактики может быть фенилкетонурия. Таким образом, третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

46442. Классификация объектов интеллектуальной собственности 15.81 KB
  К объектам промышленной собственности относятся: изобретения; промышленные образцы; полезные модели; товарные знаки; знаки обслуживания; наименование мест происхождения товара. Сделка может заключаться как по одному так и по нескольким патентам на изобретения. Беспатентными являются изобретения на которые поданы патентные заявки но не получены патенты на изобретения; изобретения не патентуемые изобретателями в целях сохранения секретности а также некоторые изобретения не подлежащие патентованию например в таких областях...
46443. Методы обеспечения безопасной эксплуатации МТ 18.25 KB
  Методы обеспечения безопасной эксплуатации МТ В целях обеспечения безопасности определения фактического технического состояния объектов МТ возможности их дальнейшей эксплуатации на проектных технологических режимах для расчета допустимого давления необходимости снижения разрешенного рабочего давления и перехода на пониженные технологические режимы или необходимости ремонта с точной локализацией мест его выполнения и продления срока службы объектов МТ в процессе эксплуатации должно проводиться периодическое техническое диагностирование...
46444. Модернизм XX век 15.87 KB
  Модернизм это масштабное культурное явление которое возникло на рубеже 19 и 20 веков и затронуло практически все сферы человеческой жизни. Модернизм отрицает культурное наследие и реальное воспроизведение действительности использует деформацию образов и субъективное восприятие художника т. Модернизм объединяет множество относительно самостоятельных идейнохудожественных течений: экспрессионизм кубизм конструктивизм сюрреализм абстракционизм попарт.
46445. Организация производственной деятельности 15.95 KB
  Любая производственная деятельность начинается с моделирования идеального проекта включающего в себя: цели и задачи деятельности; способы и средства реализации целей и задач деятельности; исполнителей решающих задачи и обеспечивающих достижение целей деятельности. Моделирование деятельности наряду с организационноэкономическим проектированием является и психологическим процессом реализации личностной активности. Своеобразная готовность реализовать в процессе деятельности весь личностный комплекс мотивационнопотребностных...
46446. Абсцессы и гангрена легких. Понятие. Классификация: клинико-морфологические формы, по этиологии, по механизму проникновения повреждающего агента, по предрасполагающим факторам, по распространению, по тяжести течения 15.98 KB
  Абсцессы А и гангрена Г легких. гангрена. По распространению:I односторонние поражения 1 абсцессы а одиночные б множественные 2 гангрена а лобарная б субтотальная в тотальная II двусторонние поражения1 абсцессы множественные 2 гангрена 3 абсц одного легк и гангрена др.
46447. Органы государственной власти 15.99 KB
  Его структура официальное наименование и численность депутатов устанавливаются конституцией уставом субъекта РФ с учетом местных национальных и иных исторических особенностей. Количество депутатов законодательного представительного органа субъекта РФ устанавливается конституцией основным законом субъекта РФ. При выборах законодательного представительного органа государственной власти субъекта РФ не менее 50 процентов депутатов данного органа должны избираться по единому избирательному округу пропорционально числу голосов...
46448. Субъекты PR и общественных коммуникаций. Общественность как объект PR-деятельности и как субъект публичных коммуникаций 16.05 KB
  Общественность как объект PRдеятельности и как субъект публичных коммуникаций. В качестве субъекта PR может выступать заказчик инициатор а также исполнитель PR – деятельности. Субъектзаказчик может быть обозначен как базисный субъект PR а исполнитель как технологический субъект PR. Базисный субъект PR – субъект публичной сферы на оптимизацию коммуникационной среды которого направлена деятельность определенной PR – структуры технологического субъекта PR.