6766

Медико-генетическое консультирование

Контрольная

Биология и генетика

Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии. Термин «медико-генетическая консультация» означ...

Русский

2013-01-07

31.58 KB

12 чел.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии.

Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Целью медико-генетического консультирования является определение вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:

  1.  здоровые родители, у которых родился больной ребёнок;
  2.  семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;
  3.  семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;
  4.  родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестёр больного ребёнка;
  5.  семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;
  6.  беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребёнка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьёзное заболевание, приём лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.)

Заподозрить наследственную патологию и направить семью на медико-генетическую консультацию медицинский работник должен:

  1.  при задержке психического и физического развития у ребёнка;
  2.  при врожденных пороках развития внутренних и наружных органов;
  3.  при наличии самопроизвольных абортов, мертворождений у женщин, в случаях внезапной смерти;
  4.  родителей в возрасте (женщин старше 35 лет, мужчин старше 45 лет) при первичном бесплодии.

При консультировании возникают не только генетические и диагностические вопросы, но и этические: вмешательство в тайну семьи при составлении родословной; обнаружение носителя патологического гена; несовпадение паспортного и биологического отцовства; необходимость стерилизации и искусственного оплодотворения при высоком генетическом риске.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребёнка, современным методам доклинической диагностики и терапии.

Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребёнка принимается только семьёй.

Проспективное и ретроспективное консультирование.

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребёнка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребёнка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственников.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций.

В некоторых странах уже в настоящее время лицам, вступающим в брак, предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье.

Профилактика наследственной патологии.

Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний. Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика наследственных болезней – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребёнка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основных позиции:

  1.  Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21-35 дет.
  2.  Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии.
  3.  Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека осуществляется путём жесткого контроля за содержанием мутагенов и тератогенов в среде обитания.

Вторичная профилактика осуществляется за счёт прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребёнка или тяжелых его проявлений. Типичным примером третичной профилактики может быть фенилкетонурия. Таким образом, третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

48109. Країнознавство. Опорний конспект лекцій 655 KB
  Курс Країнознавство€ є складовою циклу економічних дисциплін. Важливість та доцільність введення цього курсу пояснюється збільшуючим значенням комплексу знань про країни з якими Україна має культурні політичні та економічні звязки.
48110. Цивільний процес. Опорний конспект лекцій 3.66 MB
  У травні 2006 року Указом Президента України була схвалена Концепція вдосконалення судівництва для утвердження справедливого суду в Україні відповідно до європейських стандартів що ставить перед собою такі завдання як створення цілеспрямованої науково обґрунтованої методологічної основи розвитку правосуддя в Україні на найближчі десять років; визначення шляхів удосконалення законодавства у цій сфері; якісне підвищення фахового рівня суддівського корпусу. До них належать: 1 незалежність суддів і підпорядкування їх тільки закону; 2...
48111. Страхування. Опорний конспект лекцій 605 KB
  Зміст Тема 1 Страхування в умовах ринкової економіки. 10 Тема 3 Майнове страхування. 16 Тема 4 Страхування відповідальності .
48112. Політологія. Опорні конспекти 2.22 MB
  Курс Політологія саме й розрахований на формування у студентів політичної свідомості знань про політичні процеси та зацікавленість політичними проблемами минулого і сучасності. В процесі семінарських занять студенти закріплюють знання понятійнокатегоріального апарату курсу “Політологія†усвідомлюють сутність політичних феноменів та цінностей виявляють для себе зміст політичних теорій та політичної практики минулого та сучасності. Інформативний блок : Обєкт предмет структура політології Політолóгія від грецького politik ...
48113. РЕЛІГІЄЗНАВСТВО. ОПОРНИЙ КОНСПЕКТ 588.5 KB
  Сутність та структура релігії Суспільство та релігія: аспекти взаємодії. Історичні форми релігії. Походження релігії основні концепції її виникнення. Ранні історичні форми релігії.
48115. Соціологія як наука. Предмет, структура і функції соціології 1.46 MB
  Наявність спільних проблем дослідження інтереси соціальні установки та цінності орієнтації думки настрої людей. Нині переважаючою стає тенденція до комплексного всебічного дослідження явищ і процесів суспільного життя до спільного дослідження з точки зору декількох наук до комбінування поєднання їх пізнавальних можливостей. Дослідження соціальної структури суспільства і вироблення поняття соціальна стратифікація як постійної характеристики будьякого організованого суспільства. Перенесення акцентів на дослідження систем держав з...
48116. Культура фахового мовлення. Навчальний посібник 792 KB
  Черкаси ЧДТУ 2010 ПЕРЕДМОВА Оскільки мова використовується в усіх сферах сучасного суспільного життя то майбутні фахівці з гуманітарних і негуманітарних спеціальностей мають досконало знати державну мову вільно володіти лексичним і фразеологічним багатством української літературної мови розуміти норми орфоепії орфографії граматики стилістики та вміти застосовувати їх на практиці. Метою пропонованого посібника є підвищення загальномовного рівня студентів ознайомлення з особливостями ділової української мови офіційноділового стилю їх...