6766

Медико-генетическое консультирование

Контрольная

Биология и генетика

Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии. Термин «медико-генетическая консультация» означ...

Русский

2013-01-07

31.58 KB

12 чел.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии.

Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Целью медико-генетического консультирования является определение вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:

  1.  здоровые родители, у которых родился больной ребёнок;
  2.  семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;
  3.  семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;
  4.  родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестёр больного ребёнка;
  5.  семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;
  6.  беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребёнка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьёзное заболевание, приём лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.)

Заподозрить наследственную патологию и направить семью на медико-генетическую консультацию медицинский работник должен:

  1.  при задержке психического и физического развития у ребёнка;
  2.  при врожденных пороках развития внутренних и наружных органов;
  3.  при наличии самопроизвольных абортов, мертворождений у женщин, в случаях внезапной смерти;
  4.  родителей в возрасте (женщин старше 35 лет, мужчин старше 45 лет) при первичном бесплодии.

При консультировании возникают не только генетические и диагностические вопросы, но и этические: вмешательство в тайну семьи при составлении родословной; обнаружение носителя патологического гена; несовпадение паспортного и биологического отцовства; необходимость стерилизации и искусственного оплодотворения при высоком генетическом риске.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребёнка, современным методам доклинической диагностики и терапии.

Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребёнка принимается только семьёй.

Проспективное и ретроспективное консультирование.

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребёнка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребёнка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственников.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций.

В некоторых странах уже в настоящее время лицам, вступающим в брак, предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье.

Профилактика наследственной патологии.

Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний. Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика наследственных болезней – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребёнка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основных позиции:

  1.  Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21-35 дет.
  2.  Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии.
  3.  Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека осуществляется путём жесткого контроля за содержанием мутагенов и тератогенов в среде обитания.

Вторичная профилактика осуществляется за счёт прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребёнка или тяжелых его проявлений. Типичным примером третичной профилактики может быть фенилкетонурия. Таким образом, третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

18473. СИСТЕМА ОРГАНОВ ГОСУДАРСТВЕННОЙ ВЛАСТИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 203.71 KB
  ТЕМА 18. СИСТЕМА ОРГАНОВ ГОСУДАРСТВЕННОЙ ВЛАСТИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 18.1. Понятие и принципы построения органов государственной власти 18.2. Структура органов исполнительной власти 18.3. Органы судебной власти и принципы осуществления правосудия 18.4. Принципы д...
18474. ФЕДЕРАЛЬНОЕ СОБРАНИЕ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 169.63 KB
  ТЕМА 20. ФЕДЕРАЛЬНОЕ СОБРАНИЕ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 20.1. Место Федерального Собрания в системе государственных органов РФ 20.2. Совет Федерации 20.3. Государственная Дума 20.4. Законодательный процесс в Федеральном Собрании РФ Контрольные вопросы Темы рефер...
18475. ОРГАНЫ ИСПОЛНИТЕЛЬНОЙ ВЛАСТИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 345.54 KB
  ТЕМА 21. ОРГАНЫ ИСПОЛНИТЕЛЬНОЙ ВЛАСТИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 21.1. Понятие и система органов исполнительной власти 21.2. Правовой статус правительства Российской Федерации 21.3. Министерство образования Российской Федерации в системе органов управления образования ...
18476. ПРАВООХРАНИТЕЛЬНЫЕ ОРГАНЫ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 201.02 KB
  ТЕМА 22. ПРАВООХРАНИТЕЛЬНЫЕ ОРГАНЫ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 22.1. Понятие правоохранительной деятельности государства и роль высших органов Российской Федерации в ее осуществлении 22.2. Судебная система Российской Федерации Контрольные вопросы Темы рефератов ...
18477. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ГРАЖДАНСКОГО ПРАВА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 377.08 KB
  ТЕМА 23. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ГРАЖДАНСКОГО ПРАВА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 23.1. Предмет и принципы гражданского права 23.2. Гражданский кодекс Российской Федерации 23.3. Граждане физические лица 23.4. Общие положения о юридических лицах 23.5. Объекты гражданских прав ...
18478. ОСНОВЫ ТРУДОВОГО ПРАВА 221.77 KB
  ТЕМА 24. ОСНОВЫ ТРУДОВОГО ПРАВА 24.1. Понятие предмет метод источники принципы и финкции трудового права 24.2. Трудовые правоотношения 24.3. Коллективные договоры и соглашения 24.4. Трудовой договор. Порядок заключения и расторжения 24.5. Правовое регулирование ...
18479. ОСНОВЫ СЕМЕЙНОГО ПРАВА 187.99 KB
  ТЕМА 25. ОСНОВЫ СЕМЕЙНОГО ПРАВА 25.1.Общие положения. Отношения регулируемые семейным законодательством 25.2. Правовые вопросы заключения и прекращения брака 25.3. Права и обязанности супругов 25.4. Правоотношения родителей и детей Контрольные вопросы Темы ...
18480. ОСНОВЫ АДМИНИСТРАТИВНОГО ПРАВА 519.29 KB
  ТЕМА 26. ОСНОВЫ АДМИНИСТРАТИВНОГО ПРАВА 26.1. Административное право как отрасль российского права 26.2. Административноправовые нормы и отношения 26.3. Субъекты административного права 26.4. Правовые форма и методы государственного управления управленческий пр...
18481. МУНИЦИПАЛЬНОЕ ПРАВО. Понятие муниципального права России 147.59 KB
  ТЕМА 27. МУНИЦИПАЛЬНОЕ ПРАВО 27.1. Понятие муниципального права России 27.2. Принципы и основы местного самоуправления 27.3. Компетенция местного самоуправления 27.4. Формы осуществления местного самоуправления 27.5. Гарантии местного самоуправления Контроль...