6766

Медико-генетическое консультирование

Контрольная

Биология и генетика

Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии. Термин «медико-генетическая консультация» означ...

Русский

2013-01-07

31.58 KB

12 чел.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии.

Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Целью медико-генетического консультирования является определение вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:

  1.  здоровые родители, у которых родился больной ребёнок;
  2.  семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;
  3.  семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;
  4.  родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестёр больного ребёнка;
  5.  семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;
  6.  беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребёнка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьёзное заболевание, приём лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.)

Заподозрить наследственную патологию и направить семью на медико-генетическую консультацию медицинский работник должен:

  1.  при задержке психического и физического развития у ребёнка;
  2.  при врожденных пороках развития внутренних и наружных органов;
  3.  при наличии самопроизвольных абортов, мертворождений у женщин, в случаях внезапной смерти;
  4.  родителей в возрасте (женщин старше 35 лет, мужчин старше 45 лет) при первичном бесплодии.

При консультировании возникают не только генетические и диагностические вопросы, но и этические: вмешательство в тайну семьи при составлении родословной; обнаружение носителя патологического гена; несовпадение паспортного и биологического отцовства; необходимость стерилизации и искусственного оплодотворения при высоком генетическом риске.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребёнка, современным методам доклинической диагностики и терапии.

Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребёнка принимается только семьёй.

Проспективное и ретроспективное консультирование.

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребёнка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребёнка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственников.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций.

В некоторых странах уже в настоящее время лицам, вступающим в брак, предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье.

Профилактика наследственной патологии.

Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний. Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика наследственных болезней – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребёнка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основных позиции:

  1.  Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21-35 дет.
  2.  Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии.
  3.  Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека осуществляется путём жесткого контроля за содержанием мутагенов и тератогенов в среде обитания.

Вторичная профилактика осуществляется за счёт прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребёнка или тяжелых его проявлений. Типичным примером третичной профилактики может быть фенилкетонурия. Таким образом, третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

4445. Теоретическое материаловедение. Строение и свойства чистых металлов 3.13 MB
  Строение и свойства чистых металлов - изучить типы связей атомов в веществе - изучить кристаллическое строение металлов - изучить дефекты кристаллического строения - знать понятие микроструктуры. Воспитательные: - воспитание умений логического...
4446. Отопление жилого здания 306.5 KB
  Отопление жилого здания Запроектировать систему отопления однотрубную с верхней разводкой тупиковую для жилого здания при следующих данных: Кровля плоская рулонная. Перекрытие над подвалом утеплённое по пустотной ж/б плите. Система отопления однотру...
4447. Термодинамика. Лопастной компрессор 77 KB
  Лопаточный или лопастной компрессор — это разновидность компрессоров, предназначенная для повышения давления рабочего тела за счёт взаимодействия последнего с подвижными и неподвижными лопаточными решётками к...
4448. Стратегический и инновационный менеджмент. Учебное пособие 2.31 MB
  Введение Россия вступила в xxi век в условиях заметного оживления экономики, преодолев наиболее острые последствия финансового и экономического кризиса 1998 г. И достаточно успешно и динамично для экономики, которая только что пережила период глубок...
4449. Схема автоматического регулирования котельной установки 79.5 KB
  В современном мире трудно представить себе жизнь без использования топлива, причем не в первобытном смысле – путем сжигания и только, а с максимальным использованием его теплового потенциала. Имеется ввиду использование теплоты сгорани...
4450. Стены из сплошной кладки 152 KB
  Стены из сплошной кладки. ЦЕЛЬ РАБОТЫ: изучить виды сплошной кладки из кирпича, керамических, бетонных и природных камней. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ. Сплошную кладку выполняют из кирпича всех видов, керамических, бетонных и природных камней. Для обеспечения мо...
4451. Страховой рынок России 63.5 KB
  Страховой рынок России Понятие и структура страхового рынка Деятельность страховых агентов Деятельность страховых брокеров Маркетинг в страховании Страхование внешнеэкономической деятельности 1. Понятие и структура стра...
4452. Коммуникация как функция управления организацией 92 KB
  Введение. Коммуникации являются важнейшей составляющей в деятельности руководителя, поскольку коммуникации - это обмен информацией между людьми. Без обмена информацией они не могут вместе работать, формулировать задачи и решать их...
4453. История развития микропроцессоров 45.5 KB
  Все персональные компьютеры и растущее число наиболее современного оборудования работают на специальной электронной схеме, названной микропроцессором. Часто его называют компьютер в чипе. Современный микропроцессор- это кусочек кремния, который был ...