6766

Медико-генетическое консультирование

Контрольная

Биология и генетика

Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии. Термин «медико-генетическая консультация» означ...

Русский

2013-01-07

31.58 KB

13 чел.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии.

Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Целью медико-генетического консультирования является определение вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:

  1.  здоровые родители, у которых родился больной ребёнок;
  2.  семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;
  3.  семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;
  4.  родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестёр больного ребёнка;
  5.  семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;
  6.  беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребёнка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьёзное заболевание, приём лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.)

Заподозрить наследственную патологию и направить семью на медико-генетическую консультацию медицинский работник должен:

  1.  при задержке психического и физического развития у ребёнка;
  2.  при врожденных пороках развития внутренних и наружных органов;
  3.  при наличии самопроизвольных абортов, мертворождений у женщин, в случаях внезапной смерти;
  4.  родителей в возрасте (женщин старше 35 лет, мужчин старше 45 лет) при первичном бесплодии.

При консультировании возникают не только генетические и диагностические вопросы, но и этические: вмешательство в тайну семьи при составлении родословной; обнаружение носителя патологического гена; несовпадение паспортного и биологического отцовства; необходимость стерилизации и искусственного оплодотворения при высоком генетическом риске.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребёнка, современным методам доклинической диагностики и терапии.

Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребёнка принимается только семьёй.

Проспективное и ретроспективное консультирование.

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребёнка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребёнка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственников.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций.

В некоторых странах уже в настоящее время лицам, вступающим в брак, предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье.

Профилактика наследственной патологии.

Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний. Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика наследственных болезней – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребёнка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основных позиции:

  1.  Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21-35 дет.
  2.  Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии.
  3.  Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека осуществляется путём жесткого контроля за содержанием мутагенов и тератогенов в среде обитания.

Вторичная профилактика осуществляется за счёт прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребёнка или тяжелых его проявлений. Типичным примером третичной профилактики может быть фенилкетонурия. Таким образом, третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

2515. Определение волны световой волны при помощи дифракции от щели 386 KB
  Рассмотрим прохождение волны через узкую прямоугольную щель. Согласно принципу Гюйгенса каждая точка фронта волны, достигающей щели, является источником вторичных волн, распространяющихся во все стороны. Поверхность, огибающая эти волны и представляющая фронт прошедшей через щель волны.
2516. Изучение колебательного контура 277.81 KB
  Колебательные процессы широко распространены в природе и технике. Примером колебаний различных физических величин являются колебания маятников, струн, мембран телефонов, звук, свет, а также переменный электрический ток, представляющий собой электрические колебания.
2517. Определение скорости звука в воздухе методом стоячей волны (или методом резонанса) 183.89 KB
  Любая частица среды, выведенная из положения равновесия, под действием упругих сил стремится возвратиться в первоначальное положение и совершает колебания. Вместе с ней начинают колебаться и соседние с ней частицы, затем следующие и т.д. Такое распространение колебательного процесса в среде называется волной.
2518. Определение ускорения силы тяжести при помощи оборотного маятника 307 KB
  Большинство косвенных методов измерения ускорения силы тяжести g основано на использовании известной формулы для: периода Т колебаний физического маятника. Измерение ускорения силы тяжести при помощи оборотного маятника.
2519. Способы определение удельного заряда электрона методом магнетрона 48.15 KB
  В пределах точности эксперимента электрон – стабильная частица. Характер движения и траектория заряженной частицы зависят не от ее заряда или массы в отдельности. Измеряя скорости и траектории частиц, движущихся в электрических и магнитных полях, можно определить величину и знак удельного заряда.
2520. Изучение абсолютно упругого удара шаров 270.56 KB
  Изучение способов определения скорости тел до и после удара на основе законов сохранения, обоснование в процессе выполнения третьего закона Ньютона при упругом ударе тел.
2521. Определение концентрации носителей заряда и подвижности в полупроводниках различного типа 208.6 KB
  Измерили концентрацию носителей заряда и подвижности в полупроводниках различного типа. Установка для измерения концентрации и подвижности носителей заряда.
2522. Определение момента инерции Волочка 49.45 KB
  Изучение динамики сложного движения, сочетающего вращательное движение тела его поступательным перемещением, и определение его момента инерции.
2523. Эффект Рамзауэра 145.76 KB
  Цель работы: познакомиться с сутью эффекта Рамзауэра, изучить рассеяние электронов на атомах ксенона и определить глубину и ширину потенциальной ямы.