6766

Медико-генетическое консультирование

Контрольная

Биология и генетика

Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии. Термин «медико-генетическая консультация» означ...

Русский

2013-01-07

31.58 KB

13 чел.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии.

Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Целью медико-генетического консультирования является определение вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:

  1.  здоровые родители, у которых родился больной ребёнок;
  2.  семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;
  3.  семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;
  4.  родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестёр больного ребёнка;
  5.  семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;
  6.  беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребёнка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьёзное заболевание, приём лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.)

Заподозрить наследственную патологию и направить семью на медико-генетическую консультацию медицинский работник должен:

  1.  при задержке психического и физического развития у ребёнка;
  2.  при врожденных пороках развития внутренних и наружных органов;
  3.  при наличии самопроизвольных абортов, мертворождений у женщин, в случаях внезапной смерти;
  4.  родителей в возрасте (женщин старше 35 лет, мужчин старше 45 лет) при первичном бесплодии.

При консультировании возникают не только генетические и диагностические вопросы, но и этические: вмешательство в тайну семьи при составлении родословной; обнаружение носителя патологического гена; несовпадение паспортного и биологического отцовства; необходимость стерилизации и искусственного оплодотворения при высоком генетическом риске.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребёнка, современным методам доклинической диагностики и терапии.

Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребёнка принимается только семьёй.

Проспективное и ретроспективное консультирование.

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребёнка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребёнка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственников.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций.

В некоторых странах уже в настоящее время лицам, вступающим в брак, предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье.

Профилактика наследственной патологии.

Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний. Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика наследственных болезней – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребёнка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основных позиции:

  1.  Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21-35 дет.
  2.  Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии.
  3.  Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека осуществляется путём жесткого контроля за содержанием мутагенов и тератогенов в среде обитания.

Вторичная профилактика осуществляется за счёт прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребёнка или тяжелых его проявлений. Типичным примером третичной профилактики может быть фенилкетонурия. Таким образом, третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

43587. Развитие наследственного законодательства в Российской Федерации 381 KB
  Наследование характеризуется универсальным правопреемством. Это означает, что права и обязанности умершего выступают, как единое целое и переходят в этой совокупности к наследнику.
43590. Синтез математической модели для расчета газонасыщенности потока (расход жидкости (5-35) м3/сут) по показаниям датчиков прибора «Ультрафлоу» и выбор вида модели с низкой погрешностью 1.02 MB
  В связи с этим возникла необходимость разработки математической модели для расчета газонасыщенности потока по показаниям датчиков прибора «Ультрафлоу».
43591. Безопасность и экологичность проектных решений к дипломному проекту 65.09 KB
  В этом разделе описаны некоторые рекомендации по организации труда при работе с ЭВМ а также требования представленные в СанПиН Опасные и вредные производственные факторы На рабочем месте инженерапрограммиста можно выделить следующие опасные факторы: повышенная или пониженная температура воздуха рабочей зоны; повышенная или пониженная влажность воздуха обычно пониженная; повышенная или пониженная подвижность воздуха скорость воздушного потока может возникнуть переохлаждение или перегрев; повышенный уровень шума на рабочем...
43592. Обучение аппликации соломкой на занятиях изобразительной деятельности с детьми старшего дошкольного возраста 87.09 KB
  В работе с соломкой есть какая то магическая притягательность. Сохранить традиции восстановить недостающее звено в цепи преемственности ремесленного и художественного опыта в какой то мере помогут методические рекомендации поэтому крайнее важно обеспечить методическими рекомендациями по работе с соломкой учреждения дополнительного образования детей. Селивон не раз отмечали в своих трудах что ознакомление дошкольников с таким традиционным видом белорусского...
43593. Разработка модели платье для вечеринки «Баска» 113.1 KB
  На сегодняшний же день баску заслуженно считают одним из главных модных трендов 2012г - 2013г. Женственные образы с таким элементом были замечены во многих коллекциях Giorgio Armani, Christian Dior, Elie Saab, Chanel, Nina Ricci, Vera Vang, YSL, Loewe и других модных дизайнеров.
43595. Исследование стартовых культур LV1 и LV4 в производстве хлеба из пшеничной и ржаной муки 2.73 MB
  Традиционная технология приготовления ржаных сортов хлеба основана на приготовлении заквасок. Данная технология длительна и трудоемка. Кроме того имеет место развитие малых предприятий, которые часто работают по одно- или двусменному графику, и поэтому использовать традиционную технологию затруднительно.