6766

Медико-генетическое консультирование

Контрольная

Биология и генетика

Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии. Термин «медико-генетическая консультация» означ...

Русский

2013-01-07

31.58 KB

13 чел.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии.

Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Целью медико-генетического консультирования является определение вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:

  1.  здоровые родители, у которых родился больной ребёнок;
  2.  семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;
  3.  семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;
  4.  родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестёр больного ребёнка;
  5.  семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;
  6.  беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребёнка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьёзное заболевание, приём лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.)

Заподозрить наследственную патологию и направить семью на медико-генетическую консультацию медицинский работник должен:

  1.  при задержке психического и физического развития у ребёнка;
  2.  при врожденных пороках развития внутренних и наружных органов;
  3.  при наличии самопроизвольных абортов, мертворождений у женщин, в случаях внезапной смерти;
  4.  родителей в возрасте (женщин старше 35 лет, мужчин старше 45 лет) при первичном бесплодии.

При консультировании возникают не только генетические и диагностические вопросы, но и этические: вмешательство в тайну семьи при составлении родословной; обнаружение носителя патологического гена; несовпадение паспортного и биологического отцовства; необходимость стерилизации и искусственного оплодотворения при высоком генетическом риске.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребёнка, современным методам доклинической диагностики и терапии.

Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребёнка принимается только семьёй.

Проспективное и ретроспективное консультирование.

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребёнка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребёнка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственников.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций.

В некоторых странах уже в настоящее время лицам, вступающим в брак, предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье.

Профилактика наследственной патологии.

Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний. Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика наследственных болезней – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребёнка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основных позиции:

  1.  Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21-35 дет.
  2.  Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии.
  3.  Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека осуществляется путём жесткого контроля за содержанием мутагенов и тератогенов в среде обитания.

Вторичная профилактика осуществляется за счёт прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребёнка или тяжелых его проявлений. Типичным примером третичной профилактики может быть фенилкетонурия. Таким образом, третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

32365. Методы исследования в психологии 14.05 KB
  Метод это способ посредством которого познается предмет науки это способ получения фактов о проявлениях психологических особенностей человека. Являясь средством изучения фактов и закономерностей психики человека той или иной метод опирается на основные закономерности ее развития и функционирования и основан на методологии той науки в рамках которой он используется а методология это совокупность принципов. Психика человека представляет собой сложную психологическую систему в которой все процессы и функции тесно взаимосвязаны. а есть...
32366. Семья как малая социальная группа. Функции семьи. Конфликты в семье, их профилактика и разрешение 13.51 KB
  Функции семьи. Функции семьи деятельность членов семьи направленная на удовлетворение потребностей. Генеративная продолжение рода первичной социализации экономическая накопление богатства гедонистическая здоровый секс рекреационная совместный отдых рождение и воспитание детей; сохранение развитие передача последующим поколениям ценностей и традиций общества; удовлетворение потребностей в психологическом конфликте эмоциональной поддержке чувство безопасности значимости собственного Я; создание условий для развития личности...
32367. Классификация методов психологического исследования 14.31 KB
  Этапы психологического исследования: Постановка цели психологического исследования определение предмета исследования выработка рабочей гипотезы: Выявление проблемы Уточнение проблемы и характера затруднений сбор необходимой для этого информации беседа с учителями и родителями наблюдение за ребенком в проблемной и непроблемной ситуации Выявление социальных и биологических условий развития формальные характеристики состав семьи возраст образование и профессия родителей; физическое развитие и состояние здоровья ребенка группа...
32368. Понятие группы. Структура группы. Дифференциация в группах детей и подростков. Динамика развития группы. Метод социометрии 16.83 KB
  Структура группы. Динамика развития группы. Признаки группы: Наличие интегральный психических характеристик общественное мнение психологический климат групповые нормы и ценности интересы Существование основных параметров группы как единого целого: композиция численность возраст пол национальность соцположение; структура функциональная формальная групповые процессы сплоченность лидерство конформизм взаимодействие групповые нормы и ценности правила осуществления эффективной совместной деятельности групповые...
32369. Метод наблюдения 13.94 KB
  Достоинства наблюдения: Позволяет охватить и зафиксировать психические состояния или акты поведения. Недостатки наблюдения: Выявление настроения предупреждения положения наблюдателя на результаты Многочисленность мешающих факторов Невозможность обобщений при однократном наблюдении. Большие ресурсные затраты Виды наблюдения: По характеру объекта: Внутреннее наблюдение объектом наблюдения является сам наблюдатель Внешнее наблюдение объект исследования наблюдается извне со стороны.
32370. Метод беседы (интервью) 13.89 KB
  Отличительной особенностью беседы непосредственный характер общения исследователя с испытуемым. Может проводится заметно для субъекта с соблюдением норм профэтики Программа и содержание могут быть гибкими изменяться психологом в соответствии с целями Недостатки: Субъективность результатов эффект двойной субъективности Сильное влияние психолога на результаты исследования эффект ореола особенности внимания и памяти психолога Позиция психолога: Обязан создать доверительную спокойную доброжелательную атмосферу в ходе исследования без...
32371. Взаимодействие детей со взрослыми на различных возрастных этапах 14.64 KB
  Основа органические нужды ребенка которые заставляют первоначально выделить взрослого в окружающем мире. Взаимодействие с членами расширенной семьи бабушки дедушки дяди тети обогащает внутренний мир ребенка и вписывает новые соц. в психике ребенка формируется новообразование самооценка учится оценивать свою деятельность.
32372. Социальное развитие личности. Социализация. Направления социализации и ее задачи на разных этапах развития личности 14.9 KB
  Стилизованный субкультура Межличностный Психолгический подражание идентификация рефлексия Периодизация развития личности: В младенчестве главную роль в жизни ребенка играет мать она кормит ухаживает дает ласку заботу в результате чего у ребенка формируется базовое доверие к миру. Базовое доверие проявляется в легкости кормления хорошем сне ребенка нормальной работе кишечника умение ребенка спокойно ждать мать не кричит не зовет ребенок как бы уверен что мать придет и сделает то что нужно. Сильно выраженный дефицит...
32373. Метод анкетирования 13.88 KB
  Недостатка: Не позволяет исследовать глубинные механизмы психики Проводится заочно способом поэтому ограничен контроль правдивости ответов нет гарантии что все вопросы поняты правильно нет возможности уточнить Несерьезное отношение иногда негативное Небольшой процент возврата 515 Правила составления: Вопросы должны быть изложены простым и понятным языком Наследует использовать сложной научной терминологии. отпечатана на чистой белой бумаге Вначале А располагаются вопросы общего характера возраст профессия Наиболее важные...