6766

Медико-генетическое консультирование

Контрольная

Биология и генетика

Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии. Термин «медико-генетическая консультация» означ...

Русский

2013-01-07

31.58 KB

12 чел.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии.

Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Целью медико-генетического консультирования является определение вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:

  1.  здоровые родители, у которых родился больной ребёнок;
  2.  семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;
  3.  семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;
  4.  родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестёр больного ребёнка;
  5.  семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;
  6.  беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребёнка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьёзное заболевание, приём лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.)

Заподозрить наследственную патологию и направить семью на медико-генетическую консультацию медицинский работник должен:

  1.  при задержке психического и физического развития у ребёнка;
  2.  при врожденных пороках развития внутренних и наружных органов;
  3.  при наличии самопроизвольных абортов, мертворождений у женщин, в случаях внезапной смерти;
  4.  родителей в возрасте (женщин старше 35 лет, мужчин старше 45 лет) при первичном бесплодии.

При консультировании возникают не только генетические и диагностические вопросы, но и этические: вмешательство в тайну семьи при составлении родословной; обнаружение носителя патологического гена; несовпадение паспортного и биологического отцовства; необходимость стерилизации и искусственного оплодотворения при высоком генетическом риске.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребёнка, современным методам доклинической диагностики и терапии.

Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребёнка принимается только семьёй.

Проспективное и ретроспективное консультирование.

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребёнка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребёнка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственников.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций.

В некоторых странах уже в настоящее время лицам, вступающим в брак, предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье.

Профилактика наследственной патологии.

Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний. Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика наследственных болезней – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребёнка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основных позиции:

  1.  Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21-35 дет.
  2.  Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии.
  3.  Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека осуществляется путём жесткого контроля за содержанием мутагенов и тератогенов в среде обитания.

Вторичная профилактика осуществляется за счёт прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребёнка или тяжелых его проявлений. Типичным примером третичной профилактики может быть фенилкетонурия. Таким образом, третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

43664. Cоздания температурно-комфортного режима в холодный и переходный периоды года 2.66 MB
  Система отопления и вентиляции необходима в гражданских зданиях для поддерживания требуемой воздушной среды в помещениях, особенно в тех где имеется присутствие человека. Для строителя – это необходимая часть конструктивного решения здания. Данный курсовой проект посвящает нас в основы проектирования отопления и ветиляции.
43665. Построение твердотельных моделей в системе Unigraphics 7.25 MB
  Добавляем бобышки с двух сторон затем ставим фаски на них. Добавляем отверстие с одной стороны. Добавляем фаски и отверстия. Добавляем фаски.
43666. Проектирование технологических процессов ремонта деталей вагонов 2.85 MB
  Технологический процесс технологическая операция наплавка электрод флюс коэффициент наплавки фрикционный клин. Цель работы: Разработать технологию ремонта фрикционного клина провести подбор оборудования для ремонта В курсовом проекте произведен выбор действующего типового технологического процесса способа восстановления изношенной поверхности детали составлен технологический процесс ремонта и произведена разработка технологических операций рассчитаны параметры режима ручной дуговой наплавки и автоматической наплавки под плавленым...
43667. Функции программ MSPowerPoint и MSExcel 2.03 MB
  Например в виде презентации можно сделать более доступной сложную правовую информацию которой социальные работники информируют своих клиентов. Создание презентации на тему Дети это наше будущее Открыть MS Word В книге Excel выделить диаграмму Вызвать контекстное меню Копировать В документе MSWord вызвать контекстное меню Вставить Файл Печать Предварительный просмотр Создание презентации средствами MS Power Point на тему Дети это наше будущее Презентация это целенаправленный информационный процесс...
43668. РАЗРАБОТКА ДИЗАЙНА САЙТА ФИТНЕС-КЛУБА 15.44 MB
  Обратите внимание, как мы структурировали тэги по строкам (с помощью клавиши Enter) и какие сделали отступы (клавишей Tab). В принципе не важно, как вы структурируете ваш HTML-документ. Но, для облегчения чтения кода, настоятельно рекомендуем структурировать ваш HTML с помощью перевода строк и отступов, как в нашем примере.
43669. Изучение особенностей отражения в учете договоров финансовой аренды (лизинга) 1.2 MB
  Лизингодатель представляет собой хозяйствующий субъект (лизинговая компания, банк и т.п.) или индивидуального предпринимателя, осуществляющего лизинговую деятельность, т.е. передачу по договору в лизинг специально приобретенного для этого имущества. Иначе говоря, лизингодатель — это арендодатель данного имущества
43670. Підвищення надійності різання деревини за рахунок удосконалення електричної схеми шляхом впровадження сучасних енергозберігаючих технологій 4.8 MB
  Одним з основних видів різання деревини є пиляння. Це операція ділення деревини на частини багаторізцевими зубчастими інструментами  пилками, які здатні видаляти з колоди або заготовки шар деревини, перетворюючи її в стружку. Існує три основних види пил - рамні, стрічкові і дискові. Стрічкові пили представляють собою сталеву нескінченну (у вигляді кільця) смугу з зубами на одній (рідше двох) кромці.
43671. ОСОБЕННОСТИ ВОЕННО-ПАТРИОТИЧЕСКОГО ВОСПИТАНИЯ С МОЛОДЕЖЬЮ 14-18 ЛЕТ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ СРЕДСТВ ФИЗИЧЕСКОЙ КУЛЬТУРЫ 584.5 KB
  Психология юношеского возраста – один из самых сложных и наименее разработанных разделов возрастной психологии. Еще в 20-е годы Л.С. Выготский отмечал, что в психологии юношеского возраста значительно больше общих теорий, чем достоверно установленных фактов.
43672. Інвентаризація інформаційних активів 82.46 KB
  Оглядова частина Визначення поняття інформації. Термін цінність інформації перш за все визначає саме поняття інформації а вже потім її цінності. Єдиного визначення інформації на даний час немає. Труднощі що виникають при спробах знаходження єдиного та вичерпного визначення інформації цілком зрозумілі: поняття інформація являється одним з первісних філософських понять таких як матерія свідомість час простір та ін.