6766

Медико-генетическое консультирование

Контрольная

Биология и генетика

Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии. Термин «медико-генетическая консультация» означ...

Русский

2013-01-07

31.58 KB

13 чел.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это специализированная медицинская помощь населению, направленная на профилактику врожденной и наследственной патологии.

Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Целью медико-генетического консультирования является определение вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:

  1.  здоровые родители, у которых родился больной ребёнок;
  2.  семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;
  3.  семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;
  4.  родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестёр больного ребёнка;
  5.  семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;
  6.  беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребёнка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьёзное заболевание, приём лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.)

Заподозрить наследственную патологию и направить семью на медико-генетическую консультацию медицинский работник должен:

  1.  при задержке психического и физического развития у ребёнка;
  2.  при врожденных пороках развития внутренних и наружных органов;
  3.  при наличии самопроизвольных абортов, мертворождений у женщин, в случаях внезапной смерти;
  4.  родителей в возрасте (женщин старше 35 лет, мужчин старше 45 лет) при первичном бесплодии.

При консультировании возникают не только генетические и диагностические вопросы, но и этические: вмешательство в тайну семьи при составлении родословной; обнаружение носителя патологического гена; несовпадение паспортного и биологического отцовства; необходимость стерилизации и искусственного оплодотворения при высоком генетическом риске.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребёнка, современным методам доклинической диагностики и терапии.

Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребёнка принимается только семьёй.

Проспективное и ретроспективное консультирование.

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребёнка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребёнка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственников.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций.

В некоторых странах уже в настоящее время лицам, вступающим в брак, предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье.

Профилактика наследственной патологии.

Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний. Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика наследственных болезней – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребёнка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основных позиции:

  1.  Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21-35 дет.
  2.  Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии.
  3.  Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека осуществляется путём жесткого контроля за содержанием мутагенов и тератогенов в среде обитания.

Вторичная профилактика осуществляется за счёт прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребёнка или тяжелых его проявлений. Типичным примером третичной профилактики может быть фенилкетонурия. Таким образом, третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

54434. ВЕСІЛЛЯ МОРКОВИНКИ 74.5 KB
  Діти співають пісню Вже настала осінь Дід Панас: Дорогі гості Сьогодні в наш край завітала ОСІНЬ ЗОЛОТАВКА встелила килимами землю навкруги.Жовтий лист під ноги пада Осінь Осінь Золотисту стелить постіль Осінь Осінь 2. Сидить осінь на горбрчку вишиває лісові сорочку Наче золоті пташенята Злітають у дерев листки.
54435. Пояснювальна записка до інтегрованого уроку (англійська, німецька мови, інформатика) 115 KB
  Тема: Die Brücke vom Herzen zum Herzen The Bridge from Hert to Hert Міст від серця до серця Мета уроку: 1 практична: розвивати навички монологічного та діалогічного мовлення; стимулювати інтерес учнів до теми уроку активізуючи використання вивченого лексичного матеріалу з теми; повторити правила утворення ступенів порівняння прикметників тренувати їх вживання; розвивати навички читання пошуку потрібної інформації в тексті; повторити географічні назви країн та...
54436. Мотивація навчальної діяльності учнів 58.5 KB
  Мотивація навчальної діяльності учнів Найважливіший сенс учительської праці навчити учнів так щоб вони не розгубилися в бурхливому вирії сучасного життя. Треба зацікавити учнів не лише конкретним предметом а й процесом отримання знань. За словами французького письменника вчитись треба тільки весело; щоб переварити знання треба поглинати їх з апетитом Саме тому однією з моїх методичних тем є проблема Мотивація навчальної діяльності учнів Будь яка діяльність людинив тому числі і навчання підкоряється загальній схемі: 1. Навіщо...
54437. Мотивація - один і з структурних елементів інтерактивного навчання 68.5 KB
  Використовую різноманітні прийоми мотивації: Мотивація навчальної діяльності шляхом бесіди Шляхом створення проблемної ситуації Шляхом використання технології мозкова атака Шляхом опрацювання тексту періодичних видань За технологією незакінчене речення Шляхом виготовлення саморобних наочних посібників Шляхом використання творчих завдань Шляхом використання художньої та науковопопулярної літератури Шляхом створення ситуацій успіху На основі діяльнісного підходу до навчання За допомогою екстраполяції прогнозування...
54438. Die Ukraine − unsere Heimat 49.5 KB
  Die Ukrine − unsere Heimt Мета. Мовна зарядка Welche Tg ist heute Der wievielte ist heute Sind lle Schen in Ordnung Ist die Tfel suber 3. Де ви живете Ви живете в Києві Ми живемо на вулиці Шевченка 12 Konjugiert die folgenden Verben im Präsens sprechen wohnen leben. Die Hupstdt der Ukrine heißt Kyjiw.
54439. Лексикологія. Багатозначність слів, вживання їх у прямому та переносному значеннях, синоніми і антоніми 44.5 KB
  Сухомлинський Мова жива сходинка людського духу Панас Мирний Мова коштовній скарб народу І. Франко Мова життя духовного основа М. Рильский Мова генофонд культури О.Завжди йдуть у парі мова й думка.
54440. Голос рідної природи серцем слухати навчись 84.5 KB
  Полтави Голос рідної природи серцем слухати навчись Мова найбільший скарб який є у кожного народу. Навчальний процес в початковій школі ми намагаємося організувати так щоб перші кроки до науки маленькі школярі робили на уроках мислення серед природи гортаючи сторінку за сторінкою Книгу рідної землі. Дитина від своєї природи писав Сухомлинський допитливий дослідник відкривач світу. Один із перших кроків наближення дітей до природи розуміння її це спостереження що проводиться безпосередньо в довкіллі.
54441. ЦІКАВИНКИ РІДНОЇ МОВИ 53 KB
  Закріплювати знання учнів формувати вміння думатислухати. Ви підросли порозумнішали навчилися застосовувати практично наявні знання. Вітаю тих хто не отримав перемогу але показав міцні знання стійкий бійцівський характер.
54442. ЦВІТИ І СМІЙСЯ, РІДНЕ СЛОВО! У СЕРЦІ ЩИРОМУ ЗВУЧИ! 66 KB
  Нам стежку в світ дано топтати Поки в нас рідна мова є Учениця І як гуртом не поодинці Почнемо в світ її нести То й доти будем українці Поміж народів сміло йти Учень А знехтуємо рідне слово Земля цього нам не простить То ж сяй над світом рідна мово Тобі в віках судилось жить Учениця Цвіти і смійся рідне слово У серці щирому звучи Моя чарівна рідна мово Лети над світом не мовчи Звучить музика Ведучий. Ведучий. Ведучий. Ведучий.