6767

Медицинская генетика. Сборник тестовых заданий

Книга

Биология и генетика

Сборник тестовых заданий по дисциплине Медицинская генетика представляет собой систематизированный материал для контроля знаний студентов специальностей 060109 Сестринское дело, 060102 Акушерское дело. В сборнике представлены тестовые задания...

Русский

2013-01-07

176.5 KB

313 чел.

Сборник тестовых заданий по дисциплине «Медицинская генетика представляет собой  систематизированный материал для контроля знаний студентов специальностей 060109 Сестринское дело, 060102 Акушерское дело.

В сборнике представлены тестовые задания в закрытой, открытой форме, на установление соответствия и последовательности с эталонами ответов.

Сборник предназначен для преподавателей и студентов средних медицинских образовательных учреждений и работников практического здравоохранения.


СОДЕРЖАНИЕ

Темы

Стр.

1. История развития и основные достижения современной генетики                                                                

6

2. Молекулярные и цитохимические основы наследственности

8

3. Закономерности наследования признаков

18

4. Методы изучения наследственности человека.

23

5. Наследственность и среда. Хромосомная теория наследственности.

25

6. Наследственность и патология

30

7.Медико-генетическое консультирование.

34


ПРЕДИСЛОВИЕ

В настоящее время более совершенным методом контроля качества знаний  студентов является тестирование. Тестовый контроль способствует объективности оценки полученных результатов.

Тестовые  задания в сборнике представлены в стандартизированной форме в количестве – с эталонами ответов. Из них закрытых - 240, на установление соответствий – 20, открытых – 32, на установление последовательности – 8. Они могут быть использованы в качестве программно-дидактического тестового материала для компьютерного тестирования, что позволяет охватить одновременно большое количество обучающихся, быстро получить результаты и статистику контроля знаний.

Материалы сборника могут быть использованы контроля и самоконтроля  знаний студентов.

Задания в тестовой форме

История развития и основные достижения современной генетики

1. Основоположником генетики является ученый …

2. Хромосомную теорию наследственности обосновал ученый…

3.Расшифровка    генетического кода связана с именем ученого:

    а). Джеймс Уотсон
б). Маршалл Ниренберг
в). Френсис Крис
г). Вильгельм Иоган Сен

   4. Международный проект «Геном человека» начал свою работу в:

а) 1953г.

б) 2000г.

в) 1990г.

г) 2005г.

5. Какая из перечисленных стран не приняла участия в секвенировании человеческого генома:

а). США

б) Китай

в). Австралия

г). Франция

         

6.Расшифровку структуры молекулы ДНК в 1953г.осуществили:

                а)Д.Х.Тийо и  А.Леван            

б). Д.Романовский и Г.Гимза

в). Ф.Крик и Д.Уотсон

г). Д.Даун и Ж.Лежен

7.Основные задачи международной программы «геном человека»:

а). определение нуклеотидных последовательностей всех хромосом
б). сравнение геномов разных людей

в). идентификация генов

г). сравнение геномов разных видов

Молекулярные и цитохимические основы наследственности.

8. Деление, приводящее к уменьшению числа хромосом вдвое:

а) митоз

б) мейоз

в) амитоз

г) андрогенез

9. Тельце Барра – это …

10.. Процесс синтеза ДНК:

а) транскрипция

б) редупликация

в) трансляция

г) репарация

11. Процесс образования мужских половых клеток:

а) сперматогенез

б) овогенез

в) эмбриогенез

г) онтогенез

12. Протеин – это…

13. Функция митохондрий в клетке:

а) выделительная

б) защитная

в) каталитическая

г) энергетическая

14….- процесс образования половых клеток.

15. Функция рибосом:

а) выделительная

б) синтетическая

в) энергетическая

г) генетическая

16. Соматическая клетка организма человека содержит набор хромосом:

а) гаплоидный

б) тетраплоидный

в) полиплоидный

г) диплоидный

17. Яйцеклетка организма человека содержит набор хромосом:

а) гаплоидный

б) тетраплоидный

в) полиплоидный

г) диплоидный

18. Мономер нуклеиновой кислоты:

а) глюкоза

б) нуклеотид

в) глицерин

г) аминокислота

19. Процесс образования женских половых клеток:

а) онтогенез

б) овогенез

в) сперматогенез

г) эмбриогенез

20. Информацию о структуре одной аминокислоты несет:

а) РНК

б) триплет

в) ДНК

г) ген

21. Последовательность фаз митоза:              1) анафаза

2) метафаза

3) телофаза

4) профаза

22. Период, во время которого происходит удвоение количества ДНК:

а) пресинтетический

б) синтетический

в) постсинтетический

г) митоз

23. Период интерфазы, во время которого клетка растет и выполняет свои функции:

а) пресинтетический

б) синтетический

в) постсинтетический

г) митоз

 

24. Деление, лежащее в основе бесполого размножения:

а) митоз

б) мейоз

в) амитоз

г) андрогенез

25… - третья стадия митоза, во время которой хроматиды расходятся к полюсам.

26….- оплодотворенная яйцеклетка.

27. Кариотип здоровой женщины:

а) 46, ХХ

б) 47, ХХУ

в) 45, Х

г) 46, ХУ

28. Период интерфазы, во время которого клетка запасается энергией и готовится к митозу:

а) пресинтетический

б) синтетический

в) постсинтетический

г) мейоз

29. Последовательность периодов интерфазы:           1) синтетический  

          2) пресинтетический  

                    3) постсинтетический 30. Органоиды клетки:

а) цитоплазма

б) митохондрии

в) кариоплазма

г) протоплазма

31…- генеративная половая клетка.

32… - неполовые хромосомы, одинаковые у представителей разных полов.

33…. - единица наследственности, состоящая из участка ДНК.

34…- организм, в котором пара аллельных генов одинакова.

35… - единица расстояния между генами в хромосоме.

36… - мономеры нуклеиновых кислот.

37…- половины хромосом.

38. Соответствие органоидов клетки их функциям:

а) митохондрия              1) каталитическая

б) рибосома                     2) энергетическая

в) клеточный центр      3) синтетическая

г) лизосома   4) распределительная

  5) транспортная   

39. Нуклеиновая кислота, транспортирующая аминокислоты к месту синтеза белка:

а) ДНК

б) т-РНК

в) р-РНК

г) и-РНК

40. Углевод, входящий в состав ДНК:

а) рибоза

б) глюкоза

в) дезоксирибоза

г) галактоза

41. Мономер белка:

а) нуклеотид

б) глицерин

в) аминокислота

г) глюкоза

42. Углевод, входящий в состав РНК:

а) рибоза

б) глюкоза

в) дезоксирибоза

г) галактоза

43. Наследственные свойства клетки несет:

а) ядерный сок

б) хромосома

в) ядрышко

г) цитоплазма

44. Ген является участком молекулы:

а) ДНК

б) белка

в) АТФ

г) углеводов

45. Рибоза:

а) белок

б) жир

в) углевод

г) нуклеотид

46. Хромосома, центромера которой расположена по середине:

а) метацентрическая

б) субметацентрическая

в) акроцентрическая

г) аутосома

47. Последовательность зон развития сперматогенеза:

 1) роста                   

 2) размножения      

 3) формирования    

4) созревания          

47. Нуклеиновая кислота, приносящая информацию о структуре белков из ядра в цитоплазму:

а) ДНК

б) р-РНК

в) и-РНК

г) т-РНК

48. и-РНК образуется в:

а) эндоплазматической сети

б) ядре

в) цитоплазме

г) аппарате Гольджи

49. Клетки, имеющие хорошо оформленное ядро:

а) прокариоты

б) эукариоты

в) доклеточные

г) сапрофиты

50. Локализация гена:

а) ядерный сок

б) органоиды

в) цитоплазма

г) хромосомы

51. Участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида:

а) кодон

б) РНК

в) триплет

г) ген

52. Хромосома, центромера которой несколько смещена от середины:

а) метацентрическая

б) субметацентрическая

в) акроцентрическая

г) аутосома

53. Хромосома, одно плечо которой значительно короче другого:

а) метацентрическая

б) субметацентрическая

в) акроцентрическая

г) аутосома

    54. Транслируемые участки генов эукариот:

а) мутоны

б) экзоны

в) реконы

г) интроны

     55. Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК:

а) кодон

б) экзон

в) интрон

г) рекон

     56. Сперматозоид организма человека содержит набор хромосом:

а) гаплоидный

б) диплоидный

в) триплоидный

г) тетраплоидный

    57. Процесс образования половых клеток – это …

     58. Интерфазная форма хромосом – это …

     59. Овогенез происходит в:

а) семенниках

б) яичниках

в) надпочечниках

г) матке

   60. Процесс образования сперматозоидов – это …

   61. Процесс образования яйцеклеток – это …

   62. Самостоятельная ядерная структура – это …

   63. РНК, транспортирующая аминокислоты на рибосому называется …

   64. Метафазная хромосома состоит из двух …

   65. Считывание генетической информации с молекулы ДНК на молекулу И-РНК в ядре называется …

    66. Клетка готовится к делению в период …

    67.В каком периоде клеточного цикла хромосомы приобретают удвоенную структуру:

а). G-0
б). G-1
в). S
г). G-2

68.При митозе осуществляется деление:
а). Эквационное
б). Редукционное
в). Рекомбинантное
г). прямое

69.Гетерохроматин представляют:

а)1. экзоны
б) темные полосы при дифференциальном окрашивании хромосом
в). интроны
г). элементы гена, обеспечивающие жизнеспособность клетки


70.Комплементарными друг другу являются:
а). цитозин - тимин
б). гуанин - цитозин
в). аденин - гуанин
г). цитозин - аденин


71. Гены классифицируются на:

а). РНК-кодирующие гены

б). митохондриальные гены

в). белок-кодирующие гены

г). гены «домашнего хозяйства»

 72.Совокупность всех хромосом, содержащих единицы наследственности (гены) называется …

 73.Общее число генов у человека составляет примерно:

 а). 100 000

 б). 10 000

 в). 35 000

 г) 3 500

74.Доля генома, содержащая информацию для кодирования белков:

 а). 100%

 б). > 10%

 в). < 3%

г) 99%

  75.Передача информации, записанной на нити ДНК, через РНК на        полипептидную цепь белка называется ….

  76.Частота кроссинговера зависит от:
    а). Количества изучаемых генов
    б). Удвоения хромосом
    в). Расстояния между генами
    г). Скорости образования веретен

77.Фермент, распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:
а). Ревертаза
б). Рестриктаза
в). РНК-полимераза
г). Гомогентиназа

78.Построение аминокислотной последовательности в полипептидной последовательности называется:
а). Транскрипция
б). Процессинг
в). Полиплоидия
г). Трансляция

79.Удаление интронов при превращении И-РНК в М-РНК носит название …

80.Главный фермент, участвующий в репликации:

а). РНК-полимераза
б). Ревертаза
в). Рестриктаза
г). ДНК-полимераза

81.Хромосомный набор-это:
а). Фенотип
б). Генотип
в). Кариотип
г). Рекомбинант


82. Теломера - это:
а). Мера тела
б). Структура на конце плеча хромосомы
в). Перицентрический участок хромосомы
г). Сателлит


83. Светлые полосы на хромосомах при их дифференциальном окрашивании это:
а). Гетерохроматин
б). Эухроматин
в). Ошибка окраски
г). Хиазмы


84. Единица генетического кода:
а). Динуклеотид
б). Триплет
в). Пиримидиновое основание
г). Интрон

85.К кодирующим участкам ДНК относят:
а). Экзоны
б). Интроны
в). Реконы
г). Сайты ресрикции

 86.Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации - способность к:
а). Самовоспроизведению
б). Метилирванию
в). Образованию нуклеосом
г). Двухцепочечному строению

87. Важнейшие свойства генетического кода:
а). диплетность
б). триплетность

   в). универсальность

г). вырожденность

88. При мейозе осуществляется деление:
а). эквационное
б). редукционное
в). редукционно-эквационное
г). рекомбинантное (кроссинговер)

89.К основным ферментам репарации относят:
а). рестриктазу
б). лигазу
в). ДНК-полимеразу
г). ганглиозидазу

Закономерности наследования признаков.

90. Кроссинговер является одной из причин изменчивости:

а) цитологической

б) комбинативной

в) мутационной

г) модификационной

91Мутации, не передающиеся по наследству:

а) соматические

б) аберрации

в) генеративные

г) геномные

92…- это различные формы одного и того же гена.

93.. Разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 градусов:

а) делеция

б) дупликация

в) инверсия

г) транслокация

94. Выпадение части хромосомы:

а) делеция

б) дупликация

в) инверсия

г) транслокация

95. Удвоение участка хромосомы:

а) делеция

б) дупликация

в) инверсия

г) транслокация

96. Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК:

 а) кодон

 б) антикодон

 в) экзон

 г) интрон

97. Гомозиготным называется организм, в соматических клетках которого:

а) разные аллели

б) один аллель

в) одинаковые аллели

г) нет аллелей

98. Количество аллелей одного гена в зрелой половой клетке диплоидного организма:

а) один

б) два

в) три

г) четыре

 

99. Отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к негомологичной хромосоме:

а) делеция

б) дупликация

в) инверсия

г) транслокация

100. Обмен участками ДНК между гомологичными хромосомами:

а) мутация

б) аберрация

в) инверсия

г) кроссинговер

101. Хромосомы, определяющие все признаки, кроме половой принадлежности:

а) аутосомы

б) мезосомы

в) хроматиды

г) пероксисомы

102. Набор хромосом в клетке:

а) кариотип

б) генофонд

в) фенотип

г) генотип

103….- выпадение какого-либо участка хромосомы.

104…- перекрест гомологичных хромосом и обмен гомологичными участками.

105. Гетерозиготным называется организм, в соматических клетках которого:

а) разные аллели

б) один аллель

в) одинаковые аллели

г) нет аллелей

106. Конкретно взятый признак организма кодирует:

а) рибосома

б) АТФ

в) белок

г) ген

107. Один ген полностью подавляет действие другого:

   а) полное доминирование

   б) неполное доминирование

   в) кодоминирование

   г) сверхдоминирование

108. Каждый аллель в гетерозиготном состоянии детерминирует свой признак:

    а) полное доминирование

б) неполное доминирование

в) кодоминирование

г) сверхдоминирование

109. Один ген не полностью подавляет другой и появляется промежуточный признак:

а) полное доминирование

б) неполное доминирование

в) кодоминирование

г) сверхдоминирование

110. Доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном:

а) полное доминирование

б) неполное доминирование

в) кодоминирование

г) сверхдоминирование

111. Один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена и появляется новый признак:

а) эпистаз

б) комплементарность

в) полимерия

г) плейотропия

112. Ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары:

а) эпистаз

б) комплементарность

в) полимерия

г) плейотропия

113. Несколько доминантных генов определяют один и тот же признак примерно в одинаковых количествах:

а) эпистаз

б) комплементарность

в) полимерия

г) плейотропия

114. Способность гена оказывать влияние на развитие нескольких признаков:

а) эпистаз

б) комплементарность

в) полимерия

г) плейотропия     

115… – это степень выраженности признака.

116…– это частота фенотипического проявления гена среди его носителей.

117. Организм, в соматических клетках которого разные аллели гена называется …

118. Фактор, который вызывает изменения в генетическом аппарате, называют …

119… – перекрест гомологичных хромосом и обмен гомологичными участками.

120. Совокупность признаков данного организма  - это…

121. Совокупность всех генов клетки называют …

122. В зрелой половой клетке одного гена содержится аллелей:

а) один

б) два

в) три

г) четыре

     123.Внешнее проявление реализации гена называется …

      124.Генетическая программа, определяющая развитие особи называется …

      125. Альтернативные формы одного и того же гена называются …

     126.Взаимодействия между аллельными генами:

         а). неполное доминирование
          б). кодоминантность
          в). эпистаз

    г). полное доминирование

    

127. Формы взаимодействия неаллельных генов:
а). кодоминантность
б). сверхдоминирование
в). эпистаз
г). полимерия

128.Наследования, при котором развитие признака контролируется
несколькими генами:
а). Плейотропия
б). Политения
в). Полиплоидия
г). Полимерия

129.Гаплоидный набор содержат клетки:
а). Нейроны
б). Гепатоциты
в). Зиготы
г). Гаметы


130.Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:
а). Полиплоидия
б). Амплификация
в). Кроссинговер
г). Стигматизация

131.Кодоминирование - это взаимодействие между:
а). Аллелями разных генов
б). Аллелями одного и того же гена
в). Редкими группами сцепления
г). Генами Х и У-хромосом

132. Взаимодействие аллельных генов, каждый из которых проявляется фенотипически  называется …

Методы изучения наследственности человека.

133.При  наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень альфа-фетопротеина …

134. Размножение клеток на питательных средах:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

135…. – потомки одних и тех же родителей.

136….- больной, с которого начинается родословная.

137….- это братья и сестра пробанда.

138. Слияние клеток двух разных типов:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

139. Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

140. Отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

141. Метод, в котором используют изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп …

142. Метод, позволяющий оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания:

а) иммунодиагностики

б) цитогенетический

в) близнецовый

г) биохимический

143. Метод, который позволяет обнаружить заболевание до рождения ребенка …

144. Метод, позволяющий выявить изменения в обмене веществ:

а) дерматоглифики

б) цитогенетический

в) близнецовый

г) биохимический

145…- метод дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов.

146. Показаниями для цитогенетического исследования являются:

а) плохое самочувствие

б) гипертермия

в) привычные выкидыши

г) обмороки

147. Метод перинатальной диагностики:

а) близнецовый

б) иммуногенетический

в) биохимический

г) амниоцентез

148. Сроки проведения биопсии хориона (в неделях):

а) 7-9

б) 12-14

в) 2-4

г) 18-20

149. Тип наследования изучаемого признака определяют с помощью …  метода.

150. Метод генетики соматических клеток – это простое …

Наследственность и среда

151.Для сцепленных генов характерно:
а). локализация в одной хромосоме
б). совместная передача признаков не зависит от кроссинговера
в). совместная передача признаков в поколениях
г). кодирование различных признаков

152. Наследование, связанное с Х-хромосомой называется …

153. Наследование, связанное с У-хромосомой называется …

154. Внешние проявления, признаки, контролирующиеся определённым генотипом называются …

155.. Диагностика во внутриутробном периоде называется …

156 … - востановление поврежденной структуры ДНК.

157. Мутации, происходящие в клетках тела:

а) спонтанные

б) генеративные

в) соматические

г) вегетативные

158.. Мутации, связанные с изменением структуры гена:

а) генные

б) геномные

в) индуцированные

г) хромосомные

159.Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе:

а) моносомия

б) анеуплоидия

в) полисомия

    г) трисомия

160 … - процесс образования мутаций.

161. Полиплоидия - это изменчивость типа:

а) хромосомная

б) генная

в) геномная

г) комбинативная

162. Геномные мутации:

а) нарушение в структуре гена

б) изменение числа хромосом

в) накопление интронных повторов

г) изменение структуры хромосом

163. Делеция является причиной мутации:

а) геномной

б) генной

в) хромосомной

г) межхромосомной

164 Нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК приводит к мутации:

а) хромосомной

б) геномной

в) генной

    г) межхромосомной

165. Хромосомные мутации:

а) изменение числа хромосом

б) изменение структуры хромосом

в) перемещение центромеры по хромосоме

г) дисбаланс по гетерохроматину

166. Мутации, связанные с изменением числа хромосом:

а) генные

б) геномные

в) хромосомные

г) цитоплазматические

167. Индуцированные мутации классифицируют по:

а) локализации

б) выявлению

в) характеру возникновения

г) адаптивному значению

168. Мутации, повышающие жизнеспособность:

а) спонтанные

б) индуцированные

в) хромосомные

    г) положительные

169.К хромосомным мутациям относится:

а). Изменение числа экзонов

б). Анэуплоидия

в). Нарушение порядка хромосом в поле микроскопа

г). Изменение окраски хромосом

170 Наличие в кариограмме числа хромосом кратного 23-м называется:

а). Полиплоидией

б). Хромосизмом

в). Генетическим грузом

г). Мозаицизмом

171.Генетический груз - это сумма мутаций:

а). Доминантных

б). Нейтральных

в). Рецессивных в гетерозиготном состоянии

г). Всех вредных

172.Тератоген - это фактор, который:

а). Действует на ДНК, оставляя в ней наследуемые изменения

б). Вызывает изменения в хромосомном аппарате

в). Вызывает нарушения развития плода

г). Определяет появление генокопий

173.Мутацию, приводящую к простой регулярной трисомии по 21 хромосоме, связывают с:

а). отягощенной наследственностью

б). вредными факторами

в). астрологическим прогнозом

г). возрастом матери

174.Спонтанные генные мутации могут возникать в результате:

а). ошибок репликации

б). воздействия радиации

в). воздействия химических факторов

г). врачебной ошибки


175.Хромосомные мутации - это:

а). Изменение числа хромосом
б). Изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой микроскопии
в). Перемещение центромеры по хромосоме
г). Дисбаланс по гетерохроматину


176.Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:

а). Полиплоидией
б). Хромосизмом
в). Генетическим грузом
г). Мозаицизмом

177.Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:
а). Хромосомным мутациям
б). Геномным мутациям
в). Генным мутациям

г). митохондриальным

178. Изменение в нуклеотидной последовательности ДНК называется…

179. Матричный процесс удвоения генетического материала перед делением клетки называется: …

180.Фенилкетонурия - это пример

а).точковой мутации
б).хромосомной мутации
в).геномной мутации
г).модификационной изменчивости

181.Какой из методов не применяется в генетике человека:

а).генеалогический
б).гибридологический
в). близнецовый анализ
г).популяционно-статистический

182.Синдром "кошачьего крика" - это результат хромосомной мутации -

а).инверсия

   б).транслокации
   в).дупликации
   г).делеции

183.Трисомия по половым хромосомам ХХY называется также синдромом...

а).Шерешевского-Тернера
б).Клайнфельтера
в).Эдвардса
г).Дауна

184.Не передаются последующим поколениям

а).точковые мутации
б).спонтанные мутации
в).соматические мутации
г).генеративные мутации

Наследственность и патология

185.  Соответствие синдрома кариотипу:

а) Патау                        1) 47xx + 18

б) Дауна                       2) 47xx + 13

в) Эдварса                    3) 47xxy

г) Клайнфельтера        4) 47ху + 21

                5) 45 хо

186. Соответствие заболевания типу наследования:

а) галоктоземия            1) сцепленное с У-хромосомой

б) повышенное оволосение ушных раковин 2) сцепленный с Х-хромосомой

в) гемофилия                        3) аутосомно-доминантный

г) синдром Люрфана           4) аутосомно – рецессивный

       5) цитоплазматический

       6) мозаичный

187. Соответствие кариотипа синдрому:

а) 47 хх + 13               1) Шерешевского - Тернера

б) 45 хо                                    2) Дауна

в) 47 хху                                    3) Патау

г) 47 хх + 21               4) Клайнфельтера

                          5) «Кошачьего крика»

188. Наследованные заболевания, вызванные мутацией в пределах одного гена:

а) хромосомные

б) моногенные

в) мультифакториальные

г) генеративные

189… – заболевание, обусловленное биохимическим дефектом превращения фенилаланина.

190. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для синдрома:

а) Клайнфельтера

б) Дауна

в) Шерешевского – Тернера

г) Эдварса

191…. - генетическая природа синдрома Клайнфельтера.

192….- по 13 хромосоме - это генетическая природа синдрома Патау.

193….- отсутствие пигмента меланина в коже радужной оболочке глаза.

194.Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании ….

    195.Основные задачи клинико-генеалогического метода:

а).установление наследственного характера заболевания

б).установление типа наследования

в).асчет риска для потомства

г).пределение членов семьи, нуждающихся в детальном обследовании

    196. Для диагностики моногенных заболеваний используются методы:

    а).исследование полового хроматина

    б).биохимический

в).функциональной диагностики

     г).цитогенетический

197. Для фенилкетонурии характерно:

а). аутосомно-рецессивный тип наследования

б). аутосомно-доминантный тип наследования

в). гиперфенилаланинемия

г). слабоумие

198. Для диагностики фенилкетонурии используют:

а). молекулярно-генетическую диагностику

б). скрининг новорожденных

в). определение содержания фенилаланингидроксилазы

г). определение содержания фенилаланина в крови

 

199. Аутосомно-доминантно наследуются:

а). ахондроплазия (дистрофическая карликовость)

б). хорея Гентингтона

в). серповидно-клеточная анемия

г). гемофилия

200. Наследуются сцепленно с Х-хромосомой:

а). миодистрофия Беккера

б). муковисцидоз

в). гипертрофическая миодистрофия Дюшена

г). цветовая слепота (дальтонизм)

201.. Мутации, которые приводят организм к внутриутробной гибели называются…

202. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:

а). наличие болезни у родителей

б). передача из поколения в поколение

в). проявление в гетерозиготном состоянии

г). проявляется только у мужчин

   203.  Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

а). родители фенотипически здоровы

б). родители облигатные гетерозиготные носители

в). проявляется в каждом поколении

г). женщины болеют тяжелее

204. Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям:

а). быть дешевым

б). давать минимальное количество ложно-отрицательных результатов

в). использоваться для диагностики наиболее редких заболеваний

г). должен осуществляться законодательно во всех родильных домах

205 . Для лечения фенилкетонурии используют:

а). диету без кетоновых тел

б). диету без фенилаланина

в). психолого-педагогическую коррекцию

г). лекарственные препараты

  


Медико-генетическое консультирование.

206. Последовательность медико–генетического консультирования:

   а) определение генетического прогноза для потомства   

   б) уточнение диагноза   заболевания    

в) знакомство с генетическим прогнозом     

г) назначение лечения

   207. Хромосомный набор человека:

а) 22 пары хромосом

б) 23 пары хромосом

в) 24 пары хромосом

г) 46 пар хромосом

208…. – процесс индивидуального развития организма.

209. Дородовой период онтогенеза:

а) экстранатальный

б) антенатальный

в) пренатальный

г) постнатальный

210. Пол человека определяется

а) половыми генами

б) Х и У хромосомами

в) аутосомами

г) суммой хромосом

211. Последовательность клинико–генеалогического метода:

а) графическое  изображение  родословной   

б) сбор генеалогической  информации   

в) анализ родословной  

г) взятие анализов

212…. хориона – метод пренатальной диагностики.

213… - метод пренатальной диагностики, проводится всем беременным трехкратно.

214. Метод, диагностирующий заболевание фенилкетонурия…

215.Обследование больших групп людей на какие-либо состояния  с целью профилактики…

Ответы

1 – Г. Мендель

2 – Т.Морган

3 – в

4 – в

5 - в

6 – в

7 – а,б,в,г

8 – б

9 – половой хроматин

10 –б

11 –а

12 – белок

13 –г

14 – гаметогенез

15 – б

16 – г

17 – а

18 –б

19 –б

20 –б

21 –г,б,а,в

22 – б

23 – а

24 – а

25 –анафаза

26 –зигота

27 –а

28 –в

29 –а,б,в

30 –б

31 – гамета

32 –аутосомы

33 –ген

34 –гомозигота

35 – морганида

36 – нуклеотид

37 – хроматиды

38 – а-2, б-3, в-4,г-1

39 – б

40 –в

41 – в

42 –а

43 – б

44 –а

45 –в

139 –в

140 –г

141 – дерматоглифика

142 – в

143 –пренатальная

144 – г

145 – популяционно-

генетический

146 – в

147 –г

148 – а

149 –генеалогический

150 –культивирование

151- а

152 – гоносомным

153 – голандрическим

154 – фенотип

155 – пренатальная

156 – репарация

157 – в

158 – а

159 – а

160 – мутагенез

161 – а

162 – б

163 – в

164 – в

165 – б

166 – б

167 – в

168 – г

169 – б

170 – а

171 – г

172 – в

173 – г

174 – а

175 – б

176 – а

177 – в

178 – мутация

179 – репликация

180 – а

181 – б

182 – г

183 – б

184 –в

185 - а-2,б-4,в-1,г-3

186 – а-4,б-1,в-2,г-3

187 – а-3,б-1,в-4,г-2

46 - а

47 – в

48 – б

49 – а

50 –г

51 – г

52 – б

53 - в

54 – б

55 –а

56 – а

57 –гаметогенез

58 – хроматин

59 –яичниках

60 – сперматогенез

61 –овогенез

62 –хромосома

63 – т-РНК

64 –хроматиды

65 - транскрипция

66 –интерфаза

67 –в

68 –а

69 –б

70 –б,в

71 – а,б,в,г

72 – геном

73 –в

74 – в

75 – трансляция

76 –в

77 - в

78 –г

79 –процессинг

80 – г

81 – в

82 – б

83 –б

84 – б

85 – а

86 – а

87 –б,в, г

88 – а,б

89 – в

90 – б

188 – б

189 – фенилкетонурия

190 – б

191 – трисомияХХУ

192 – трисомия

193 – альбинизм

194 – фенилкетонурия

195 – а,б,в,г

196 – а,б

197 – а,в,г

198 – а,б,г

199 - а,б

200 – а,в

201 – летальные

202 – а,б,в

203 – а,б

204 – а,б,г

205 – а,в

206 – б,а,в

207 – б

208 – онтогенез

209 – в

210 – б

211 – б,а,в

212 – биобсия

213 – УЗИ

214 – биохимический

215 - скрининг

91 - а

92 – аллели

93 – в

94 – а

95 – б

96 – а

97 – в

98 – а

99 – г

100 – г

101 – а

102 – а

103 – делеция

104 – кроссинговер

105 – а

106 - г

107 –а

108 – в

109 – б

110 –г

111 – б

112 –а

113 –г

114 –в

115 –экспрессивность

116 – пенетрантность

117 –гетерозигота

118 – тератогенный

119 –кроссинговер

120 –фенотип

121 –генотип

122 –а

123 – фенотип

124 – генотип

125 – аллели

126 – а,б,г

127 –в,г,а

128 – г

129 –г

130 – б

131 –б

132 –кодоминирование

133 - снижается

134 –а

135 – сибсы

136 – пробанд

137 – сибсы

138 – б

Н.А. Панова

Медицинская генетика.

Сборник тестовых заданий

2010


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

23792. Тяговые расчеты 354.5 KB
  Целью тяговых расчетов является изучение сил, действующих на поезд, законов его движения, методов определения скоростей движения, времени хода и других показателей, влияющих на оценку и выбор проектного решения.
23793. Простые и составные числа, урок 41.5 KB
  Определите простым или составным является число Выявление причин затруднений и постановка учебной цели. – Какую цель мы поставим перед собой сегодня на уроке Найти методы определения каким является число. Число составное т. по определению составное число – это число у которого больше двух делителей.
23794. Методы передачи данных по линиям связи 158.5 KB
  При передаче данных по линиям связи применяются два основных типа кодирования – на основе синусоидального сигнала и на основе последовательности прямоугольных импульсов.
23796. Декларация прав человека 49 KB
  €œБременские музыканты€ нарушалось право на свободу передвижения право на труд право на личную неприкосновенность право на защиту себя в суде право на участие в мирных собраниях право на свободу. €œКолобок€ нарушалось право на личную неприкосновенность право на жизнь право на свободу мирных собраний право на порядок в стране право на свободу убеждений право на гражданство право на имущество €œКот и лиса€ нарушалось право на свободу передвижения право на труд право на личную неприкосновенность право на защиту себя в...
23797. Циклы. Цикл с параметром 514 KB
  Цели: Образовательные: познакомить обучающихся с понятием цикл тело цикла с синтаксисом записи цикла с параметром изучить цикл с параметром и рассмотреть простейшие задачи с параметром; Развивающие: развивать познавательные интересы умение использовать приобретенные знания и умения повышение интереса к занятиям информатикой; Воспитательные: воспитывать информационную культуру учащихся внимательность аккуратность дисциплинированность усидчивость формировать самостоятельность и ответственность при работе с компьютером....
23798. Циклы. Цикл с параметром. Решение задач 164.78 KB
  Цикл с параметром. Цикл с параметром. Цели: Образовательные: повторить понятия цикл тело цикла с синтаксисом записи цикла с параметром закрепить решение задач с параметром; Развивающие: развивать познавательные интересы умение использовать приобретенные знания и умения повышение интереса к занятиям информатикой; Воспитательные: воспитывать информационную культуру учащихся внимательность аккуратность дисциплинированность усидчивость формировать самостоятельность и ответственность при работе с компьютером. Ученик должен...
23799. Побудова діаграмм в Excel 135 KB
  Організаційний момент: слайд 1Учитель. І так починаємо слайд 2 Вопросы к кроссворду: Блок ячеек таблицы. Відкрийте будьласка зошити запишіть сьогоднішнє число і тему нашого уроку слайд 3 Побудова діаграм в Excel. слайд 4.