6767

Медицинская генетика. Сборник тестовых заданий

Книга

Биология и генетика

Сборник тестовых заданий по дисциплине Медицинская генетика представляет собой систематизированный материал для контроля знаний студентов специальностей 060109 Сестринское дело, 060102 Акушерское дело. В сборнике представлены тестовые задания...

Русский

2013-01-07

176.5 KB

328 чел.

Сборник тестовых заданий по дисциплине «Медицинская генетика представляет собой  систематизированный материал для контроля знаний студентов специальностей 060109 Сестринское дело, 060102 Акушерское дело.

В сборнике представлены тестовые задания в закрытой, открытой форме, на установление соответствия и последовательности с эталонами ответов.

Сборник предназначен для преподавателей и студентов средних медицинских образовательных учреждений и работников практического здравоохранения.


СОДЕРЖАНИЕ

Темы

Стр.

1. История развития и основные достижения современной генетики                                                                

6

2. Молекулярные и цитохимические основы наследственности

8

3. Закономерности наследования признаков

18

4. Методы изучения наследственности человека.

23

5. Наследственность и среда. Хромосомная теория наследственности.

25

6. Наследственность и патология

30

7.Медико-генетическое консультирование.

34


ПРЕДИСЛОВИЕ

В настоящее время более совершенным методом контроля качества знаний  студентов является тестирование. Тестовый контроль способствует объективности оценки полученных результатов.

Тестовые  задания в сборнике представлены в стандартизированной форме в количестве – с эталонами ответов. Из них закрытых - 240, на установление соответствий – 20, открытых – 32, на установление последовательности – 8. Они могут быть использованы в качестве программно-дидактического тестового материала для компьютерного тестирования, что позволяет охватить одновременно большое количество обучающихся, быстро получить результаты и статистику контроля знаний.

Материалы сборника могут быть использованы контроля и самоконтроля  знаний студентов.

Задания в тестовой форме

История развития и основные достижения современной генетики

1. Основоположником генетики является ученый …

2. Хромосомную теорию наследственности обосновал ученый…

3.Расшифровка    генетического кода связана с именем ученого:

    а). Джеймс Уотсон
б). Маршалл Ниренберг
в). Френсис Крис
г). Вильгельм Иоган Сен

   4. Международный проект «Геном человека» начал свою работу в:

а) 1953г.

б) 2000г.

в) 1990г.

г) 2005г.

5. Какая из перечисленных стран не приняла участия в секвенировании человеческого генома:

а). США

б) Китай

в). Австралия

г). Франция

         

6.Расшифровку структуры молекулы ДНК в 1953г.осуществили:

                а)Д.Х.Тийо и  А.Леван            

б). Д.Романовский и Г.Гимза

в). Ф.Крик и Д.Уотсон

г). Д.Даун и Ж.Лежен

7.Основные задачи международной программы «геном человека»:

а). определение нуклеотидных последовательностей всех хромосом
б). сравнение геномов разных людей

в). идентификация генов

г). сравнение геномов разных видов

Молекулярные и цитохимические основы наследственности.

8. Деление, приводящее к уменьшению числа хромосом вдвое:

а) митоз

б) мейоз

в) амитоз

г) андрогенез

9. Тельце Барра – это …

10.. Процесс синтеза ДНК:

а) транскрипция

б) редупликация

в) трансляция

г) репарация

11. Процесс образования мужских половых клеток:

а) сперматогенез

б) овогенез

в) эмбриогенез

г) онтогенез

12. Протеин – это…

13. Функция митохондрий в клетке:

а) выделительная

б) защитная

в) каталитическая

г) энергетическая

14….- процесс образования половых клеток.

15. Функция рибосом:

а) выделительная

б) синтетическая

в) энергетическая

г) генетическая

16. Соматическая клетка организма человека содержит набор хромосом:

а) гаплоидный

б) тетраплоидный

в) полиплоидный

г) диплоидный

17. Яйцеклетка организма человека содержит набор хромосом:

а) гаплоидный

б) тетраплоидный

в) полиплоидный

г) диплоидный

18. Мономер нуклеиновой кислоты:

а) глюкоза

б) нуклеотид

в) глицерин

г) аминокислота

19. Процесс образования женских половых клеток:

а) онтогенез

б) овогенез

в) сперматогенез

г) эмбриогенез

20. Информацию о структуре одной аминокислоты несет:

а) РНК

б) триплет

в) ДНК

г) ген

21. Последовательность фаз митоза:              1) анафаза

2) метафаза

3) телофаза

4) профаза

22. Период, во время которого происходит удвоение количества ДНК:

а) пресинтетический

б) синтетический

в) постсинтетический

г) митоз

23. Период интерфазы, во время которого клетка растет и выполняет свои функции:

а) пресинтетический

б) синтетический

в) постсинтетический

г) митоз

 

24. Деление, лежащее в основе бесполого размножения:

а) митоз

б) мейоз

в) амитоз

г) андрогенез

25… - третья стадия митоза, во время которой хроматиды расходятся к полюсам.

26….- оплодотворенная яйцеклетка.

27. Кариотип здоровой женщины:

а) 46, ХХ

б) 47, ХХУ

в) 45, Х

г) 46, ХУ

28. Период интерфазы, во время которого клетка запасается энергией и готовится к митозу:

а) пресинтетический

б) синтетический

в) постсинтетический

г) мейоз

29. Последовательность периодов интерфазы:           1) синтетический  

          2) пресинтетический  

                    3) постсинтетический 30. Органоиды клетки:

а) цитоплазма

б) митохондрии

в) кариоплазма

г) протоплазма

31…- генеративная половая клетка.

32… - неполовые хромосомы, одинаковые у представителей разных полов.

33…. - единица наследственности, состоящая из участка ДНК.

34…- организм, в котором пара аллельных генов одинакова.

35… - единица расстояния между генами в хромосоме.

36… - мономеры нуклеиновых кислот.

37…- половины хромосом.

38. Соответствие органоидов клетки их функциям:

а) митохондрия              1) каталитическая

б) рибосома                     2) энергетическая

в) клеточный центр      3) синтетическая

г) лизосома   4) распределительная

  5) транспортная   

39. Нуклеиновая кислота, транспортирующая аминокислоты к месту синтеза белка:

а) ДНК

б) т-РНК

в) р-РНК

г) и-РНК

40. Углевод, входящий в состав ДНК:

а) рибоза

б) глюкоза

в) дезоксирибоза

г) галактоза

41. Мономер белка:

а) нуклеотид

б) глицерин

в) аминокислота

г) глюкоза

42. Углевод, входящий в состав РНК:

а) рибоза

б) глюкоза

в) дезоксирибоза

г) галактоза

43. Наследственные свойства клетки несет:

а) ядерный сок

б) хромосома

в) ядрышко

г) цитоплазма

44. Ген является участком молекулы:

а) ДНК

б) белка

в) АТФ

г) углеводов

45. Рибоза:

а) белок

б) жир

в) углевод

г) нуклеотид

46. Хромосома, центромера которой расположена по середине:

а) метацентрическая

б) субметацентрическая

в) акроцентрическая

г) аутосома

47. Последовательность зон развития сперматогенеза:

 1) роста                   

 2) размножения      

 3) формирования    

4) созревания          

47. Нуклеиновая кислота, приносящая информацию о структуре белков из ядра в цитоплазму:

а) ДНК

б) р-РНК

в) и-РНК

г) т-РНК

48. и-РНК образуется в:

а) эндоплазматической сети

б) ядре

в) цитоплазме

г) аппарате Гольджи

49. Клетки, имеющие хорошо оформленное ядро:

а) прокариоты

б) эукариоты

в) доклеточные

г) сапрофиты

50. Локализация гена:

а) ядерный сок

б) органоиды

в) цитоплазма

г) хромосомы

51. Участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида:

а) кодон

б) РНК

в) триплет

г) ген

52. Хромосома, центромера которой несколько смещена от середины:

а) метацентрическая

б) субметацентрическая

в) акроцентрическая

г) аутосома

53. Хромосома, одно плечо которой значительно короче другого:

а) метацентрическая

б) субметацентрическая

в) акроцентрическая

г) аутосома

    54. Транслируемые участки генов эукариот:

а) мутоны

б) экзоны

в) реконы

г) интроны

     55. Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК:

а) кодон

б) экзон

в) интрон

г) рекон

     56. Сперматозоид организма человека содержит набор хромосом:

а) гаплоидный

б) диплоидный

в) триплоидный

г) тетраплоидный

    57. Процесс образования половых клеток – это …

     58. Интерфазная форма хромосом – это …

     59. Овогенез происходит в:

а) семенниках

б) яичниках

в) надпочечниках

г) матке

   60. Процесс образования сперматозоидов – это …

   61. Процесс образования яйцеклеток – это …

   62. Самостоятельная ядерная структура – это …

   63. РНК, транспортирующая аминокислоты на рибосому называется …

   64. Метафазная хромосома состоит из двух …

   65. Считывание генетической информации с молекулы ДНК на молекулу И-РНК в ядре называется …

    66. Клетка готовится к делению в период …

    67.В каком периоде клеточного цикла хромосомы приобретают удвоенную структуру:

а). G-0
б). G-1
в). S
г). G-2

68.При митозе осуществляется деление:
а). Эквационное
б). Редукционное
в). Рекомбинантное
г). прямое

69.Гетерохроматин представляют:

а)1. экзоны
б) темные полосы при дифференциальном окрашивании хромосом
в). интроны
г). элементы гена, обеспечивающие жизнеспособность клетки


70.Комплементарными друг другу являются:
а). цитозин - тимин
б). гуанин - цитозин
в). аденин - гуанин
г). цитозин - аденин


71. Гены классифицируются на:

а). РНК-кодирующие гены

б). митохондриальные гены

в). белок-кодирующие гены

г). гены «домашнего хозяйства»

 72.Совокупность всех хромосом, содержащих единицы наследственности (гены) называется …

 73.Общее число генов у человека составляет примерно:

 а). 100 000

 б). 10 000

 в). 35 000

 г) 3 500

74.Доля генома, содержащая информацию для кодирования белков:

 а). 100%

 б). > 10%

 в). < 3%

г) 99%

  75.Передача информации, записанной на нити ДНК, через РНК на        полипептидную цепь белка называется ….

  76.Частота кроссинговера зависит от:
    а). Количества изучаемых генов
    б). Удвоения хромосом
    в). Расстояния между генами
    г). Скорости образования веретен

77.Фермент, распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:
а). Ревертаза
б). Рестриктаза
в). РНК-полимераза
г). Гомогентиназа

78.Построение аминокислотной последовательности в полипептидной последовательности называется:
а). Транскрипция
б). Процессинг
в). Полиплоидия
г). Трансляция

79.Удаление интронов при превращении И-РНК в М-РНК носит название …

80.Главный фермент, участвующий в репликации:

а). РНК-полимераза
б). Ревертаза
в). Рестриктаза
г). ДНК-полимераза

81.Хромосомный набор-это:
а). Фенотип
б). Генотип
в). Кариотип
г). Рекомбинант


82. Теломера - это:
а). Мера тела
б). Структура на конце плеча хромосомы
в). Перицентрический участок хромосомы
г). Сателлит


83. Светлые полосы на хромосомах при их дифференциальном окрашивании это:
а). Гетерохроматин
б). Эухроматин
в). Ошибка окраски
г). Хиазмы


84. Единица генетического кода:
а). Динуклеотид
б). Триплет
в). Пиримидиновое основание
г). Интрон

85.К кодирующим участкам ДНК относят:
а). Экзоны
б). Интроны
в). Реконы
г). Сайты ресрикции

 86.Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации - способность к:
а). Самовоспроизведению
б). Метилирванию
в). Образованию нуклеосом
г). Двухцепочечному строению

87. Важнейшие свойства генетического кода:
а). диплетность
б). триплетность

   в). универсальность

г). вырожденность

88. При мейозе осуществляется деление:
а). эквационное
б). редукционное
в). редукционно-эквационное
г). рекомбинантное (кроссинговер)

89.К основным ферментам репарации относят:
а). рестриктазу
б). лигазу
в). ДНК-полимеразу
г). ганглиозидазу

Закономерности наследования признаков.

90. Кроссинговер является одной из причин изменчивости:

а) цитологической

б) комбинативной

в) мутационной

г) модификационной

91Мутации, не передающиеся по наследству:

а) соматические

б) аберрации

в) генеративные

г) геномные

92…- это различные формы одного и того же гена.

93.. Разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 градусов:

а) делеция

б) дупликация

в) инверсия

г) транслокация

94. Выпадение части хромосомы:

а) делеция

б) дупликация

в) инверсия

г) транслокация

95. Удвоение участка хромосомы:

а) делеция

б) дупликация

в) инверсия

г) транслокация

96. Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК:

 а) кодон

 б) антикодон

 в) экзон

 г) интрон

97. Гомозиготным называется организм, в соматических клетках которого:

а) разные аллели

б) один аллель

в) одинаковые аллели

г) нет аллелей

98. Количество аллелей одного гена в зрелой половой клетке диплоидного организма:

а) один

б) два

в) три

г) четыре

 

99. Отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к негомологичной хромосоме:

а) делеция

б) дупликация

в) инверсия

г) транслокация

100. Обмен участками ДНК между гомологичными хромосомами:

а) мутация

б) аберрация

в) инверсия

г) кроссинговер

101. Хромосомы, определяющие все признаки, кроме половой принадлежности:

а) аутосомы

б) мезосомы

в) хроматиды

г) пероксисомы

102. Набор хромосом в клетке:

а) кариотип

б) генофонд

в) фенотип

г) генотип

103….- выпадение какого-либо участка хромосомы.

104…- перекрест гомологичных хромосом и обмен гомологичными участками.

105. Гетерозиготным называется организм, в соматических клетках которого:

а) разные аллели

б) один аллель

в) одинаковые аллели

г) нет аллелей

106. Конкретно взятый признак организма кодирует:

а) рибосома

б) АТФ

в) белок

г) ген

107. Один ген полностью подавляет действие другого:

   а) полное доминирование

   б) неполное доминирование

   в) кодоминирование

   г) сверхдоминирование

108. Каждый аллель в гетерозиготном состоянии детерминирует свой признак:

    а) полное доминирование

б) неполное доминирование

в) кодоминирование

г) сверхдоминирование

109. Один ген не полностью подавляет другой и появляется промежуточный признак:

а) полное доминирование

б) неполное доминирование

в) кодоминирование

г) сверхдоминирование

110. Доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном:

а) полное доминирование

б) неполное доминирование

в) кодоминирование

г) сверхдоминирование

111. Один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена и появляется новый признак:

а) эпистаз

б) комплементарность

в) полимерия

г) плейотропия

112. Ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары:

а) эпистаз

б) комплементарность

в) полимерия

г) плейотропия

113. Несколько доминантных генов определяют один и тот же признак примерно в одинаковых количествах:

а) эпистаз

б) комплементарность

в) полимерия

г) плейотропия

114. Способность гена оказывать влияние на развитие нескольких признаков:

а) эпистаз

б) комплементарность

в) полимерия

г) плейотропия     

115… – это степень выраженности признака.

116…– это частота фенотипического проявления гена среди его носителей.

117. Организм, в соматических клетках которого разные аллели гена называется …

118. Фактор, который вызывает изменения в генетическом аппарате, называют …

119… – перекрест гомологичных хромосом и обмен гомологичными участками.

120. Совокупность признаков данного организма  - это…

121. Совокупность всех генов клетки называют …

122. В зрелой половой клетке одного гена содержится аллелей:

а) один

б) два

в) три

г) четыре

     123.Внешнее проявление реализации гена называется …

      124.Генетическая программа, определяющая развитие особи называется …

      125. Альтернативные формы одного и того же гена называются …

     126.Взаимодействия между аллельными генами:

         а). неполное доминирование
          б). кодоминантность
          в). эпистаз

    г). полное доминирование

    

127. Формы взаимодействия неаллельных генов:
а). кодоминантность
б). сверхдоминирование
в). эпистаз
г). полимерия

128.Наследования, при котором развитие признака контролируется
несколькими генами:
а). Плейотропия
б). Политения
в). Полиплоидия
г). Полимерия

129.Гаплоидный набор содержат клетки:
а). Нейроны
б). Гепатоциты
в). Зиготы
г). Гаметы


130.Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:
а). Полиплоидия
б). Амплификация
в). Кроссинговер
г). Стигматизация

131.Кодоминирование - это взаимодействие между:
а). Аллелями разных генов
б). Аллелями одного и того же гена
в). Редкими группами сцепления
г). Генами Х и У-хромосом

132. Взаимодействие аллельных генов, каждый из которых проявляется фенотипически  называется …

Методы изучения наследственности человека.

133.При  наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень альфа-фетопротеина …

134. Размножение клеток на питательных средах:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

135…. – потомки одних и тех же родителей.

136….- больной, с которого начинается родословная.

137….- это братья и сестра пробанда.

138. Слияние клеток двух разных типов:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

139. Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

140. Отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

141. Метод, в котором используют изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп …

142. Метод, позволяющий оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания:

а) иммунодиагностики

б) цитогенетический

в) близнецовый

г) биохимический

143. Метод, который позволяет обнаружить заболевание до рождения ребенка …

144. Метод, позволяющий выявить изменения в обмене веществ:

а) дерматоглифики

б) цитогенетический

в) близнецовый

г) биохимический

145…- метод дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов.

146. Показаниями для цитогенетического исследования являются:

а) плохое самочувствие

б) гипертермия

в) привычные выкидыши

г) обмороки

147. Метод перинатальной диагностики:

а) близнецовый

б) иммуногенетический

в) биохимический

г) амниоцентез

148. Сроки проведения биопсии хориона (в неделях):

а) 7-9

б) 12-14

в) 2-4

г) 18-20

149. Тип наследования изучаемого признака определяют с помощью …  метода.

150. Метод генетики соматических клеток – это простое …

Наследственность и среда

151.Для сцепленных генов характерно:
а). локализация в одной хромосоме
б). совместная передача признаков не зависит от кроссинговера
в). совместная передача признаков в поколениях
г). кодирование различных признаков

152. Наследование, связанное с Х-хромосомой называется …

153. Наследование, связанное с У-хромосомой называется …

154. Внешние проявления, признаки, контролирующиеся определённым генотипом называются …

155.. Диагностика во внутриутробном периоде называется …

156 … - востановление поврежденной структуры ДНК.

157. Мутации, происходящие в клетках тела:

а) спонтанные

б) генеративные

в) соматические

г) вегетативные

158.. Мутации, связанные с изменением структуры гена:

а) генные

б) геномные

в) индуцированные

г) хромосомные

159.Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе:

а) моносомия

б) анеуплоидия

в) полисомия

    г) трисомия

160 … - процесс образования мутаций.

161. Полиплоидия - это изменчивость типа:

а) хромосомная

б) генная

в) геномная

г) комбинативная

162. Геномные мутации:

а) нарушение в структуре гена

б) изменение числа хромосом

в) накопление интронных повторов

г) изменение структуры хромосом

163. Делеция является причиной мутации:

а) геномной

б) генной

в) хромосомной

г) межхромосомной

164 Нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК приводит к мутации:

а) хромосомной

б) геномной

в) генной

    г) межхромосомной

165. Хромосомные мутации:

а) изменение числа хромосом

б) изменение структуры хромосом

в) перемещение центромеры по хромосоме

г) дисбаланс по гетерохроматину

166. Мутации, связанные с изменением числа хромосом:

а) генные

б) геномные

в) хромосомные

г) цитоплазматические

167. Индуцированные мутации классифицируют по:

а) локализации

б) выявлению

в) характеру возникновения

г) адаптивному значению

168. Мутации, повышающие жизнеспособность:

а) спонтанные

б) индуцированные

в) хромосомные

    г) положительные

169.К хромосомным мутациям относится:

а). Изменение числа экзонов

б). Анэуплоидия

в). Нарушение порядка хромосом в поле микроскопа

г). Изменение окраски хромосом

170 Наличие в кариограмме числа хромосом кратного 23-м называется:

а). Полиплоидией

б). Хромосизмом

в). Генетическим грузом

г). Мозаицизмом

171.Генетический груз - это сумма мутаций:

а). Доминантных

б). Нейтральных

в). Рецессивных в гетерозиготном состоянии

г). Всех вредных

172.Тератоген - это фактор, который:

а). Действует на ДНК, оставляя в ней наследуемые изменения

б). Вызывает изменения в хромосомном аппарате

в). Вызывает нарушения развития плода

г). Определяет появление генокопий

173.Мутацию, приводящую к простой регулярной трисомии по 21 хромосоме, связывают с:

а). отягощенной наследственностью

б). вредными факторами

в). астрологическим прогнозом

г). возрастом матери

174.Спонтанные генные мутации могут возникать в результате:

а). ошибок репликации

б). воздействия радиации

в). воздействия химических факторов

г). врачебной ошибки


175.Хромосомные мутации - это:

а). Изменение числа хромосом
б). Изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой микроскопии
в). Перемещение центромеры по хромосоме
г). Дисбаланс по гетерохроматину


176.Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:

а). Полиплоидией
б). Хромосизмом
в). Генетическим грузом
г). Мозаицизмом

177.Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:
а). Хромосомным мутациям
б). Геномным мутациям
в). Генным мутациям

г). митохондриальным

178. Изменение в нуклеотидной последовательности ДНК называется…

179. Матричный процесс удвоения генетического материала перед делением клетки называется: …

180.Фенилкетонурия - это пример

а).точковой мутации
б).хромосомной мутации
в).геномной мутации
г).модификационной изменчивости

181.Какой из методов не применяется в генетике человека:

а).генеалогический
б).гибридологический
в). близнецовый анализ
г).популяционно-статистический

182.Синдром "кошачьего крика" - это результат хромосомной мутации -

а).инверсия

   б).транслокации
   в).дупликации
   г).делеции

183.Трисомия по половым хромосомам ХХY называется также синдромом...

а).Шерешевского-Тернера
б).Клайнфельтера
в).Эдвардса
г).Дауна

184.Не передаются последующим поколениям

а).точковые мутации
б).спонтанные мутации
в).соматические мутации
г).генеративные мутации

Наследственность и патология

185.  Соответствие синдрома кариотипу:

а) Патау                        1) 47xx + 18

б) Дауна                       2) 47xx + 13

в) Эдварса                    3) 47xxy

г) Клайнфельтера        4) 47ху + 21

                5) 45 хо

186. Соответствие заболевания типу наследования:

а) галоктоземия            1) сцепленное с У-хромосомой

б) повышенное оволосение ушных раковин 2) сцепленный с Х-хромосомой

в) гемофилия                        3) аутосомно-доминантный

г) синдром Люрфана           4) аутосомно – рецессивный

       5) цитоплазматический

       6) мозаичный

187. Соответствие кариотипа синдрому:

а) 47 хх + 13               1) Шерешевского - Тернера

б) 45 хо                                    2) Дауна

в) 47 хху                                    3) Патау

г) 47 хх + 21               4) Клайнфельтера

                          5) «Кошачьего крика»

188. Наследованные заболевания, вызванные мутацией в пределах одного гена:

а) хромосомные

б) моногенные

в) мультифакториальные

г) генеративные

189… – заболевание, обусловленное биохимическим дефектом превращения фенилаланина.

190. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для синдрома:

а) Клайнфельтера

б) Дауна

в) Шерешевского – Тернера

г) Эдварса

191…. - генетическая природа синдрома Клайнфельтера.

192….- по 13 хромосоме - это генетическая природа синдрома Патау.

193….- отсутствие пигмента меланина в коже радужной оболочке глаза.

194.Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании ….

    195.Основные задачи клинико-генеалогического метода:

а).установление наследственного характера заболевания

б).установление типа наследования

в).асчет риска для потомства

г).пределение членов семьи, нуждающихся в детальном обследовании

    196. Для диагностики моногенных заболеваний используются методы:

    а).исследование полового хроматина

    б).биохимический

в).функциональной диагностики

     г).цитогенетический

197. Для фенилкетонурии характерно:

а). аутосомно-рецессивный тип наследования

б). аутосомно-доминантный тип наследования

в). гиперфенилаланинемия

г). слабоумие

198. Для диагностики фенилкетонурии используют:

а). молекулярно-генетическую диагностику

б). скрининг новорожденных

в). определение содержания фенилаланингидроксилазы

г). определение содержания фенилаланина в крови

 

199. Аутосомно-доминантно наследуются:

а). ахондроплазия (дистрофическая карликовость)

б). хорея Гентингтона

в). серповидно-клеточная анемия

г). гемофилия

200. Наследуются сцепленно с Х-хромосомой:

а). миодистрофия Беккера

б). муковисцидоз

в). гипертрофическая миодистрофия Дюшена

г). цветовая слепота (дальтонизм)

201.. Мутации, которые приводят организм к внутриутробной гибели называются…

202. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:

а). наличие болезни у родителей

б). передача из поколения в поколение

в). проявление в гетерозиготном состоянии

г). проявляется только у мужчин

   203.  Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

а). родители фенотипически здоровы

б). родители облигатные гетерозиготные носители

в). проявляется в каждом поколении

г). женщины болеют тяжелее

204. Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям:

а). быть дешевым

б). давать минимальное количество ложно-отрицательных результатов

в). использоваться для диагностики наиболее редких заболеваний

г). должен осуществляться законодательно во всех родильных домах

205 . Для лечения фенилкетонурии используют:

а). диету без кетоновых тел

б). диету без фенилаланина

в). психолого-педагогическую коррекцию

г). лекарственные препараты

  


Медико-генетическое консультирование.

206. Последовательность медико–генетического консультирования:

   а) определение генетического прогноза для потомства   

   б) уточнение диагноза   заболевания    

в) знакомство с генетическим прогнозом     

г) назначение лечения

   207. Хромосомный набор человека:

а) 22 пары хромосом

б) 23 пары хромосом

в) 24 пары хромосом

г) 46 пар хромосом

208…. – процесс индивидуального развития организма.

209. Дородовой период онтогенеза:

а) экстранатальный

б) антенатальный

в) пренатальный

г) постнатальный

210. Пол человека определяется

а) половыми генами

б) Х и У хромосомами

в) аутосомами

г) суммой хромосом

211. Последовательность клинико–генеалогического метода:

а) графическое  изображение  родословной   

б) сбор генеалогической  информации   

в) анализ родословной  

г) взятие анализов

212…. хориона – метод пренатальной диагностики.

213… - метод пренатальной диагностики, проводится всем беременным трехкратно.

214. Метод, диагностирующий заболевание фенилкетонурия…

215.Обследование больших групп людей на какие-либо состояния  с целью профилактики…

Ответы

1 – Г. Мендель

2 – Т.Морган

3 – в

4 – в

5 - в

6 – в

7 – а,б,в,г

8 – б

9 – половой хроматин

10 –б

11 –а

12 – белок

13 –г

14 – гаметогенез

15 – б

16 – г

17 – а

18 –б

19 –б

20 –б

21 –г,б,а,в

22 – б

23 – а

24 – а

25 –анафаза

26 –зигота

27 –а

28 –в

29 –а,б,в

30 –б

31 – гамета

32 –аутосомы

33 –ген

34 –гомозигота

35 – морганида

36 – нуклеотид

37 – хроматиды

38 – а-2, б-3, в-4,г-1

39 – б

40 –в

41 – в

42 –а

43 – б

44 –а

45 –в

139 –в

140 –г

141 – дерматоглифика

142 – в

143 –пренатальная

144 – г

145 – популяционно-

генетический

146 – в

147 –г

148 – а

149 –генеалогический

150 –культивирование

151- а

152 – гоносомным

153 – голандрическим

154 – фенотип

155 – пренатальная

156 – репарация

157 – в

158 – а

159 – а

160 – мутагенез

161 – а

162 – б

163 – в

164 – в

165 – б

166 – б

167 – в

168 – г

169 – б

170 – а

171 – г

172 – в

173 – г

174 – а

175 – б

176 – а

177 – в

178 – мутация

179 – репликация

180 – а

181 – б

182 – г

183 – б

184 –в

185 - а-2,б-4,в-1,г-3

186 – а-4,б-1,в-2,г-3

187 – а-3,б-1,в-4,г-2

46 - а

47 – в

48 – б

49 – а

50 –г

51 – г

52 – б

53 - в

54 – б

55 –а

56 – а

57 –гаметогенез

58 – хроматин

59 –яичниках

60 – сперматогенез

61 –овогенез

62 –хромосома

63 – т-РНК

64 –хроматиды

65 - транскрипция

66 –интерфаза

67 –в

68 –а

69 –б

70 –б,в

71 – а,б,в,г

72 – геном

73 –в

74 – в

75 – трансляция

76 –в

77 - в

78 –г

79 –процессинг

80 – г

81 – в

82 – б

83 –б

84 – б

85 – а

86 – а

87 –б,в, г

88 – а,б

89 – в

90 – б

188 – б

189 – фенилкетонурия

190 – б

191 – трисомияХХУ

192 – трисомия

193 – альбинизм

194 – фенилкетонурия

195 – а,б,в,г

196 – а,б

197 – а,в,г

198 – а,б,г

199 - а,б

200 – а,в

201 – летальные

202 – а,б,в

203 – а,б

204 – а,б,г

205 – а,в

206 – б,а,в

207 – б

208 – онтогенез

209 – в

210 – б

211 – б,а,в

212 – биобсия

213 – УЗИ

214 – биохимический

215 - скрининг

91 - а

92 – аллели

93 – в

94 – а

95 – б

96 – а

97 – в

98 – а

99 – г

100 – г

101 – а

102 – а

103 – делеция

104 – кроссинговер

105 – а

106 - г

107 –а

108 – в

109 – б

110 –г

111 – б

112 –а

113 –г

114 –в

115 –экспрессивность

116 – пенетрантность

117 –гетерозигота

118 – тератогенный

119 –кроссинговер

120 –фенотип

121 –генотип

122 –а

123 – фенотип

124 – генотип

125 – аллели

126 – а,б,г

127 –в,г,а

128 – г

129 –г

130 – б

131 –б

132 –кодоминирование

133 - снижается

134 –а

135 – сибсы

136 – пробанд

137 – сибсы

138 – б

Н.А. Панова

Медицинская генетика.

Сборник тестовых заданий

2010


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

9582. Тембр и вибрация голоса 28 KB
  Тембр и вибрация голоса Тембр голоса каждого человека представляет собой одно из наиболее характерных индивидуальных свойств, отличающих его от других людей. Основные характерные элементы тембра каждого голоса можно считать величиной постоянной, не ...
9583. Грудной и головной резонаторы в процессе голоса образования 16.34 KB
  Грудной и головной резонаторы в процессе голоса образования Если вы когда-либо слышали свой собственный голос в записи, то наверняка удивлялись тому, каким он оказывался слабым, глухим, незнакомым. Быть может, вы, как большинство людей, в так...
9584. Гигиена голоса и профилактика его нарушения 16.14 KB
  Гигиена голоса и профилактика его нарушения Гигиена голоса - совокупность мер по сохранению высокой работоспособности голосового аппарата. Созревание голоса охватывает длительный период жизни человека: с рождения до периода его зрелости...
9585. Значение произнесения скороговорок для развития четкой дикции. 16.89 KB
  Значение произнесения скороговорок для развития четкой дикции. Под дикцией понимается четкое, ясное и отчетливое произношение всех звуков родного языка с правильной их артикуляцией при четком и внятном произнесении слов и фраз. Четкое и ясное произн...
9586. Упражнения по постановке голоса 17.69 KB
  Упражнения по постановке голоса У лекторов, учителей, дикторов, актеров, представителей других профессий, требующих напряжения голосового аппарата, к концу дня нередко возникают неприятные ощущения в области глотки. Со временем к этому может присоед...
9588. Правильные артикуляционные уклады звуков речи 30.1 KB
  Правильные артикуляционные уклады звуков речи. Недостатки произношения звуков р и р (искажения -ротацизм, замены - параротацизм). Уклад органов артикуляции. Губы разомкнуты и принимают положение следующего гласного звука, расстояние между зубам...
9589. Произношение заимствованных слов 16.46 KB
  Произношение заимствованных слов. В русском литературном языке, как и во всяком литературном языке с длительной историей, имеется немалое количество слов иноязычного происхождения, нередко неточно называемых иностранными словами. Заимс...