69948

Медицинская генетика как наука

Лекция

Медицина и ветеринария

Место генетики в практической медицине Исторические этапы развития генетики Предмет изучения медицинской генетики 4. Основы медицинской генетики 4. Практические достижения генетики Основы цитологии 5. Менделя генетика прошла путь от натурфилософского понимания законов наследственности...

Русский

2014-10-13

83 KB

2 чел.

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«КРАСНОЯРСКИЙ МЕДИКО-ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ

РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

на базе основного общего образования

на базе среднего (полного) общего образования

Специальность    Фармация

Квалификация    фармацевт

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

К ТЕОРЕТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ

Согласовано на заседании ЦМК

№ протокола …………….

«___»____________ 2011 г.

Председатель ЦМК «Общепрофессиональных дисциплин»

(подпись) ………………  Донгузова Е. Е

Составитель …………….. (Плетюх Е.А.)

Красноярск

2011

Лекция № 1

     Тема «Медицинская генетика как наука»

План:

  1.  Введение в предмет
  2.  Место генетики в практической медицине
  3.  Исторические этапы развития генетики
  4.  Предмет изучения медицинской генетики

4.1. Основы медицинской генетики

4.2. Практические достижения генетики

  1.  Основы цитологии

5.1. Основные положения клеточной теории

 Введение в предмет.

За неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, то есть генотерапию наследственных заболеваний.

Место генетики в практической медицине

Генетика - это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохронологическом, биогеохимическом.

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, в том числе и болезней с наследственной предрасположенностью, объединяя, таким образом, медицинские и генетические открытия и достижения для борьбы с недугами. Медицинская генетика, являясь важнейшей частью теоретической медицины, выясняет значение наследственных (сочетание генов, мутаций) и средовых факторов, а также их соотношения в этиологии болезней. Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно развиваться в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.

Клиническая генетика - прикладной раздел медицинской генетики, в котором достижения последней применяются для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях.

Исторические этапы развития генетики.

Первые идеи о механизмах наследственности высказывали древние греки уже к V веку до н.э., в первую очередь Гиппократ. По эго мнению половые задатки (т.е. яйцеклетки и сперматозоиды) формируются при участии всех частей организма, в результате чего признаки родителей непосредственно передаются потомкам, причем здоровые органы поставляют здоровый репродуктивный материал, а нездоровые – нездоровый. Это теория прямого наследования признаков.

Аристотель (IV в до н.э.) полагал, что половые задатки производятся не напрямую из соответствующих органов, а из питательных веществ необходимых для этих органов. Это теория непрямого наследования.

Теория пангенезиса, выдвинутая Ч. Дарвином в 1868 году, базируется на идее Гиппократа.

По мнению Дарвина, от всех клеток организма отделяются мельчайшие частицы – «геммулы», которые циркулируя с током крови по сосудистой системе организма, достигают половых клеток. Затем, после слияния этих клеток, геммулы превращаются в клетки того типа, из которого произошли, со всеми особенностями, приобретенными в течение жизни родителей. Отсюда произошли выражения: «голубая кровь», «аристократическая кровь», «полукровка» и др.

В 1871 году английский врач Френсис Гальтон опроверг слова Дарвина. Он переливал кровь черных кроликов белым, а затем скрещивал белых кроликов между собой. В трех поколения он не нашел ни малейшего следа какого-либо нарушения чистоты серебристо-белой породы. Эти данные показали, что в крови кроликов геммулы отсутствуют.

В 80-е годы 19-го века с теорией пангенезиса не согласился Август Вейсман. Он предложил свою гипотезу, согласно которой в организме существует два типа клеток: соматические и особая наследственная субстанция, названная им «зародышевый плазмой», которая в полном объеме присутствует только в половых клетках.

Фактически их можно считать непосредственными предшественниками Менделя. Только Мендель  смог продумать и провести спланированные эксперименты.  Заслугой Менделя является то, что из непрерывной характеристики растений он выделил дискретные признаки, выявил константность  и контрастность, а также он ввел понятия доминантности  и рецессивности. Мендель обнаружил, что каждый признак наследуется независимо от другого.

Работа Менделя не смогла заинтересовать современников и не повлияла на распространенные в конце 19-го века представления о наследственности.

Вторичное открытие законов Менделя в 1900 году Гуго Мари де Фризом в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Чермаком в Австрии утвердили представления о существовании дискретных наследственных факторов.

В 1906 году англичанин Уильям Бэтсон предложил термин «генетика».

В 1909 году датчанин Вильгельм Людвиг Иогансен предложил термины «ген», «генотип» и «фенотип».

Вскоре после 1900 года встал вопрос  что такое ген и где он в клетке расположен?

Еще в конце 19-го века Август Вейсман предположил, что постулированная им «зародышевая плазма» должна составлять материал хромосом. В 1903 году немецкий биолог Теодор Бовери и студент Колумбийского Университета Уильям Сэттон независимо друг от друга предположили, что общеизвестно поведение хромосом  во время созревания половых клеток, а также при оплодотворении, позволяет объяснить характер расщепления наследственных единиц, т.е по их мнению гены должны располагаться в хромосомах.

В 1906 году английские генетики У. Бэтсон и Р. Пэннет в опытах с душистым горошком обнаружили явление сцепления наследственных признаков, а другой английский генетик Л. Донкастер тоже в 1906 году в опытах с бабочкой крыжовенной пяденицей открыл сцепленное  с полом наследование.

С 1910 года начинаются эксперименты группы Томаса Ханта Моргана. Вместе со своими учениками Альфредом Хенри Стертевантом, Кальвином Бриджесом и Германом Меллером, он к середине 20-х годов сформулировал хромосомную теорию наследственности, согласно которой гены расположены в хромосомах «как бусы на нити».  Ими был определен порядок расположения и даже расстояние между генами.

В 1929 году Александр Сергеевич Серебровский и Николай Петрович Дубинин, еще не зная, что такое ген, на основании результатов собственных исследований пришли к выводу о его делимости.

Новый этап развития генетики начался в 1930-1940-е годы: Джордж Бидл и Эдвард Тейтум сделали заключение о том, что всякий ген определяет синтез одного фермента. Они предложили формулу: «Один ген – один фермент», или позднее, после уточнения: «Один ген – один белок», или «Один ген – один полипептид».

В 1944 году в результате работ по трансформации у бактерий Освальд  Эвери, Колин МакЛеод и Маклин МакКарти показали что трансформирующим  агентом у пневмококков является ДНК, а следовательно, именно этот компонент хромосом и является носителем наследственной информации.

В 1952 году Джошуа Ледерберг и Нортон Зиндер открыли явление трансдукции.

Новый этап развития генетики начинается с момента расшифровки структуры ДНК Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком.

Этот этап развития генетики богат выдающимися открытиями, особенно крупное было связано с расшифровкой генетического кода. А в 1969 году в США Хар Гобинд Хорана с сотрудниками синтезировал химическим путем первый ген.

В 1976 году была выделена и клонирована ДНК мобильных элементов генома.

С 1982 года начаты опыты по трансформации дрозофилы.

Конец 1980-х-1990-е годы характерные беспрецендентной активностью генетиков по расшифровке процессов развития, осуществляемого под контролем генов.

Краткий очерк истории генетики в России.

В СССР золотой век генетики начался вскоре после Октябрьской революции в 1917 году.

Наиболее крупной фигурой российской генетики был и надолго останется Николай Иванович Вавилов, открывший центры происхождения культурных растений.

Николай Константинович Кольцов предложил в 1953 году гипотезу о матричном принципе репродукции гена и предложил идею, что все гены в хромосоме представляют одну гигантскую молекулу.

Александр Сергеевич Серебровский и Николай Петрович Дубинин в 1929 году впервые продемонстрировали сложную организацию гена.

Сергей Сергеевич Четвериков в 1926 году заложил основы экспериментальной генетики популяций.

Юрий Александрович Филипченко в 1923 году начал исследование изменчивости количественных признаков у мягких сортов пшеницы, организовал исследования по генетике домашних животных. Еще одним направлением исследований Филипченко была генетика человека и евгеника.

В 1927 году Георгий Дмитриевич Карпеченко впервые получил межвидовый гибрид растений.

Георгий Адамович Надсон впервые в 1925 году индуцировал мутации с помощью рентгеновских лучей.

Ситуация начала ухудшаться в конце 20-х годов, когда некоторые неоламарксисты стали активно защищать теорию наследования приобретенных в ходе жизни свойств организма. В середине 1930-х годов Лысенко начал свои псевдонаучные изыскания. Его активно поддерживал Иосиф Виссарионович Сталин.

После смерти И.В.Сталина (1953 год) началось медленное восстановление генетики.

Новый этап в развитии генетики в СССР начался в 1957 году и связан с именем  Михаила Ефимовича Лобашева. Он начал подготовку нового поколения генетиков: И.А.Захаров, К.В. Квитко, А.Л. Юдин, И.М. Суриков, Е.С. Беляева и другие.

Предмет изучения медицинской генетики

Основы медицинской генетики

Медицинская генетика как наука базируется на ряде принципиальных положений, раскрывающих суть проблемы наследственных болезней человека, и принятых в настоящее время как аксиомы:

  1.  наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к изменению нормальных признаков, и изменчивостью приводящей к возникновению наследственных болезней;

  1.  в развитии наследственных признаков или болезней принимают участие наследственная конституция и внешняя среда. При этом для развития одних признаков или болезней определяющую роль играет наследственность, а для других существенное значение имеет внешняя среда, но нет таких признаков, которые зависели бы только от наследственности или только от среды;

  1.  наследственная отягощенность современного человечества состоит из накопленных в процессе эволюции патологических мутации и из вновь возникающих наследственных изменений в половых клетках. Количественный объем вновь возникающих мутаций может увеличиться под влиянием мутагенных факторов среды (ионизирующая радиация, химические вещества и другие воздействия);

  1.  среда обитания человека продолжает изменяться. Расширился круг потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция населения, увеличивается мутагенная нагрузка - все это меняет генетическую структуру популяций человека и приводит к появлению новых видов наследственной патологии - экогенетических болезней;

  1.  прогресс медицины и общества приводит к увеличению продолжительности жизни больных с наследственными болезнями, восстановлению у них репродуктивной функции и, следовательно, к увеличению их числа в популяции. Больной или носитель патологического задатка - полноправный член общества и имеет равные права со здоровым человеком. Современная медицина обладает большими возможностями в диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней, а в будущем будет обладать еще большими.

Практические достижения генетики

Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов в патологии человека. На основании медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней. В настоящее время сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, перенатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных заболеваний обмена, поддающихся диетической и лекарственной терапии, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечило снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70 %. Исходя из уже реализуемых в практическом здравоохранении достижений генетики, можно прогнозировать такие перспективы, как широкое применение преимплантационной диагностики в основных медико-генетических центрах, проведение генетического тестирования на болезни с наследственным предрасположением и принятием, согласно полученным результатам, профилактических мер, создание новых подходов и методов лечения (в том числе генная терапия отдельных заболеваний), а также производство новых типов лекарств на основе генной информации. Население среднего и старшего возраста может быть обследовано на предмет риска многих болезней, которые могут быть предупреждены или облегчены путем диетического или лекарственного воздействия. Проверка индивидуальной чувствительности к лекарствам молекулярно-генетическим методом должна стать стандартной процедурой перед любым медикаментозным лечением.

Основы цитологии.

Основные положения клеточной теории.

Клеточная теория — основополагающая для общей биологии теория, сформулированная в середине XIX века, предоставившая базу для понимания закономерностей живого мира и для развития эволюционного учения. Маттиас Шлейден и Теодор Шванн сформулировали клеточную теорию, основываясь на множестве исследований о клетке (1838). Рудольф Вирхов позднее (1858) дополнил её важнейшим положением (всякая клетка из клетки).

Шлейден и Шванн, обобщив имеющиеся знания о клетке, доказали, что клетка является основной единицей любого организма. Клетки животных, растений и бактерии имеют схожее строение. Позднее эти заключения стали основой для доказательства единства организмов. Т. Шванн и М. Шлейден ввели в науку основополагающее представление о клетке: вне клеток нет жизни.

Современная клеточная теория включает следующие основные положения:

№1 Клетка - единица строения, жизнедеятельности, роста и развития живых организмов, вне клетки жизни нет;

№2 Клетка - единая система, состоящая из множества закономерно связанных друг с другом элементов, представляющих собой определенное целостное образование;

№3 Клетки всех организмов сходны по своему химическому составу, строению и функциям;

№4 Новые клетки образуются только в результате деления исходных клеток;

№5 Клетки многоклеточных организмов образуют ткани, ткани образуют органы. Жизнь организма в целом обусловлена взаимодействием составляющих его клеток;

№6 Клетки многоклеточных организмов имеют полный набор генов, но отличаются друг от друга тем, что у них работают различные группы генов, следствием чего является морфологическое и функциональное разнообразие клеток - дифференцировка.

Контрольные вопросы для закрепления:

  1.  Введение в предмет
  2.  Место генетики в практической медицине
  3.  Исторические этапы развития генетики
  4.  Предмет изучения медицинской генетики
  5.  Основы медицинской генетики
  6.  Практические достижения генетики
  7.  Основные положения клеточной теории

Рекомендуемая литература

  1.  Биология: Учебное пособие для студ. мед. училищ/ Под ред. проф. В. Н. Ярыгина. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001.
  2.  Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. Для медиц. спец. вузов/ В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина. – 2-е изд., испр. – М.: Высш. шк., 1999.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

237. Теоретический расчет работы электродвигателя 193.34 KB
  Определение мощности и частоты вращения двигателя, общий коэффициент полезного действия. Фактическая частота вращения на валу рабочей машины, расчет зубчатых колёс редуктора. Конструктивные размеры шестерни и колеса.
238. Система электронно-цифровой подписи 648.47 KB
  Изучения руководства пользователя программы, регистрация открытых ключей и проверка подписей. Вывод названия организации и составление отчетов по запросу банк - клиент. Проверка правильности работы программы и наличия цифровой подписи.
239. Расчет показателей судна и его энергетический установки 368.5 KB
  Обоснование эксплуатационных режимов работы главных двигателей СЭУ. Выбор схемы обеспечения судна электроэнергией и теплом. Выбор режима работы главных двигателей судна. Обоснование и выбор схемы энергетического теплоснабжения.
240. Принципы расчета оплаты труда персонала предприятия 479.5 KB
  Основные принципы организации оплаты труда, состав фонда оплаты труда. Теоретические основы системы организации и оплаты труда. Направления по усовершенствованию системы оплаты труда. Совершенствования системы оплаты труда для повышения ее стимулирующий функции.
241. Разработка и реализация алгоритмов обработки данных, получаемых с помощью сканирующих нанотвердомеров семейства НаноСкан 409.92 KB
  Пользовательский интерфейс программы NanoScan Viewer. Реализация метода индентирования в НаноСкан-3Д. Апробация разработанного алгоритма на примере серии измерений твердости образца твердого сплава на основе кубического нитрида бора.
242. Конструкция и рабочие процессы авиационных двигателей 358.5 KB
  Двигатель предназначен для установки на пассажирские и транспортные самолеты. Расчет на прочность рабочей лопатки первой ступени компрессора. Определение запасов прочности лопаток. Расчет на прочность диска первой ступени компрессора.
243. Создание Windows приложения с использованием Windows Forms 401 KB
  Разработка алгоритма и программы на языке С# вычисления площади, ограниченной двумя кривыми, заданными вариантом индивидуального задания для интервала, определяемого пользователем в диалоговом режиме.
244. Привод к операционному токарному станку 8.91 MB
  Разработка рационального и технологичного привода к операционному токарному станку. Чья конструкция имела бы наибольшую экономическую эффективность и максимально соответствовала заданным техническим параметрам.
245. Напрямки модифікації несиметричних ацилоїнів 1.05 MB
  Вивчення термічного ацилоїнового перегрупування продуктів взаємодії арилгліоксалів з сільваном. Проведення селективної взаємодії арилгліоксалів з активованими ароматичними системами. Встановлення структури утворених продуктів.