81440

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях

Доклад

Биология и генетика

Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях. В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке энзимопатии. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы тирозиназы одного из ферментов катализирующего метаболический путь образования меланинов Накопление субстратовпредшественников.

Русский

2015-02-20

148.67 KB

2 чел.

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях.

В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке - энзимопатии. Различают первичные (наследственные) и вторичные (приобретённые) энзимопатии. Приобретённые энзимопатии, как и вообще протеинопатии, по-видимому, наблюдают при всех болезнях.

При первичных энзимопатиях дефектные ферменты наследуются, в основном, по аутосомнорецессивному типу. Гетерозиготы, чаще всего, не имеют фенотипических отклонений. Первичные энзимопатии обычно относят к метаболическим болезням, так как происходит нарушение определённых метаболических путей. При этом развитие заболевания может протекать

по одному из ниже перечисленных "сценариев". Рассмотрим условную схему метаболического пути:

Вещество А в результате последовательных ферментативных реакций превращается в продукт Р. При наследственной недостаточности какого-либо фермента, например фермента Е3, возможны разные нарушения метаболических путей:

Нарушение образования конечных продуктов. Недостаток конечного продукта этого метаболического пути (Р) (при отсутствии альтернативных путей синтеза) может приводить к развитию клинических симптомов, характерных для данного заболевания:

  1.  Клинические проявления. В качестве примера можно рассмотреть альбинизм. При альбинизме нарушен синтез в меланоцитах пигментов - меланинов. Меланин находится в коже, волосах, радужке, пигментном эпителии сетчатки глаза и влияет на их окраску. При альбинизме наблюдают слабую пигментацию кожи, светлые волосы, красноватый цвет радужки глаза из-за просвечивающих капилляров. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы (тирозиназы) - одного из ферментов, катализирующего метаболический путь образования меланинов

Накопление субстратов-предшественников. При недостаточности фермента Е3 будут накапливаться вещество С, а также во многих случаях и предшествующие соединения. Увеличение субстратов-предшественников дефектного фермента - ведущее звено развития многих заболеваний:

  1.  Клинические проявления. Известно заболевание алкапгонурия, при котором нарушено окисление гомогентизиновой кислоты в тканях (гомогентизиновая кислота - промежуточный метаболит катаболизма тирозина). У таких больных наблюдают недостаточность фермента окисления гомогентизиновой кислоты - диоксигеназы гомогентизиновой кислоты, приводящей к развитию заболевания. В результате увеличиваются концентрация гомогентизиновой кислоты и выведение её с мочой. В присутствии кислорода гомогентизиновая кислота превращается в соединение чёрного цвета - алкаптон. Поэтому моча таких больных на воздухе окрашивается в чёрный цвет. Алкаптон также образуется и в биологических жидкостях, оседая в тканях, коже, сухожилиях, суставах. При значительных отложениях алкаптона в суставах нарушается их подвижность.

Нарушение образования конечных продуктов и накопление субстратов предшественников. Отмечают заболевания, когда одновременно недостаток продукта и накопление исходного субстрата вызывают клинические проявления.

  1.  Клинические проявления. Например, у людей с болезнью Гирке (гликогеноз I типа) наблюдают снижение концентрации глюкозы в крови (гипогликемия) в перерывах между приёмами пищи. Это связано с нарушением распада гликогена в печени и выходом из неё глюкозы вследствие дефекта фермента глюкозо-6-фосфатфосфатазы. Одновременно у таких людей увеличиваются размеры печени (гепатомегалия) вследствие накопления в ней не используемого гликогена.

Особый интерес для клиники представляет исследование активности индикаторных ферментов в сыворотке крови, так как по появлению в плазме или сыворотке крови ряда тканевых ферментов в повышенных количествах можно судить о функциональном состоянии и поражении различных органов (например, печени, сердечной и скелетной мускулатуры). При остром инфаркте миокарда особенно важно исследовать активность креатинкиназы, АсАТ, ЛДГ и оксибутиратдегидрогеназы. При заболеваниях печени, в частности при вирусном гепатите (болезнь Боткина), в сыворотке крови значительно увеличиваетсяактивность АлАТ и АсАТ, сорбитолдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы и некоторых других ферментов. озрастание активности ферментов сыворотки крови при многих патологических процессах объясняется прежде всего двумя причинами: 1) выходом в кровяное русло ферментов из поврежденных участков органов или тканей на фоне продолжающегося ихбиосинтеза в поврежденных тканях; 2) одновременным повышением каталитической активности некоторых ферментов, переходящих вкровь. Возможно, что повышение активности ферментов при «поломке» механизмов внутриклеточной регуляции обмена веществсвязано с прекращением действия соответствующих регуляторов и ингибиторов ферментов, изменением под влиянием различных факторов строения и структуры макромолекул ферментов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

27056. Формы, системы и виды оплаты труда. Порядок расчета заработной платы, доплат, оплаты отпусков, надбавок, гарантий и компенсаций 25.1 KB
  Виды системы и формы оплаты труда Заработная плата это вознаграждение за труд в зависимости от квалификации работника сложности количества качества и условий выполняемой работы выплаты компенсационного характера ст. Условия оплаты труда конкретного работника указываются в его трудовом договоре. виды оплаты труда: основная и дополнительная.
27057. Учет амортизации ос и нма 16.44 KB
  Учет амортизации ос и нма Счет 10400 Амортизация Счет предназначен для сбора информации о начисленной сумме амортизации объектов нефинансовых активов принятых учреждением к учету. В течение финансового года амортизация начисляется ежемесячно в размере 1 12 годовой суммы. По объектам основных средств амортизация начисляется: на объект недвижимого имущества при принятии его к учету по факту государственной регистрации: стоимостью до 40000 рублей включительно амортизация начисляется в размере 100 балансовой стоимости объекта при принятии к...
27058. Анализ обеспеченности учреждения трудовыми ресурсами 13.33 KB
  Анализ обеспеченности учреждения трудовыми ресурсами К трудовым ресурсам относится та часть населения которая обладает необходимыми физическими данными знаниями и навыками труда в соответствующей отрасли. В частности от обеспеченности учреждения трудовыми ресурсами и эффективности их использования зависят объем и своевременность выполнения всех работ эффективность использования оборудования. Общую картину состояния и тенденции развития трудовых ресурсов учреждения дает анализ изменения среднесписочной численности работников...
27059. Нормативное регулирование бухгалтерского учета в РФ 14.67 KB
  Нормативное регулирование бухгалтерского учета в РФ Нормативное регулирование бухгалтерского учета включает: 1 нормативное правовое регулирование осуществляется нормами права содержащимися в соответствующих нормативных правовых актах; 2 методическое нормативнотехническое регулирование осуществляется методическими техническими нормами содержащимися в соответствующих актах методического нормативнотехнического характера. Первый уровень законы Российской Федерации и указы президента РФ устанавливающие единые правовые и...
27060. Ревизия расчетов с поставщиками и подрядчиками 12.31 KB
  Ревизия расчетов с поставщиками и подрядчиками Цель установление правомерности и эффективности использования средств бюджетов при осуществлении рассветных операции с поставщиками и подрядчиками.02 N2П О безналичных расчетах в РФ Источники ревизии: 1Первичка 2регистры аналитического и синтетического учета 3отчетность учреждении 4Государственные контракты в рамках N94ФЗ О государственных закупках 5СчетФактуранакладная 6акт приема передачи выполненных работоказанных услуг 7доверенность 8денежные документы 9журнал операции с...
27061. Состав бухгалтерской отчетности НКО 14.62 KB
  Состав бухгалтерской отчетности НКО Некоммерческие организации составляют и представляют отчетность установленную законодательными и нормативными актами для юридических лиц.14 Закона о бухгалтерском учете бухгалтерская отчетность организаций за исключением отчетности бюджетных организаций а также общественных организаций объединений и их структурных подразделений не осуществляющих предпринимательской деятельности и не имеющих кроме выбывшего имущества оборотов по реализации товаров работ услуг включает: Бухгалтерский баланс; ...
27062. Учет кассовых операций 14.76 KB
  Учет кассовых операций Порядок хранения расходования и учета денежных средств в кассе установлен Инструкцией Центрального банка РФ и Инструкцией по бюджетному учету № 174н. Для учета движения наличных денежных средств в валюте Российской Федерации и в иностранной валюте в кассе учреждения используют счет 020134000 Касса . Прием в кассу наличных денежных средств от физических лиц производится по бланкам строгой отчетности утвержденным в порядке предусмотренном законодательством Российской Федерации и Приходным кассовым ордерам ф. В случае...
27063. Учет расчетов с подотчетными лицами 14.33 KB
  Учет расчетов с подотчетными лицами Подотчетными суммами называются денежные авансы выдаваемые работникам учреждения из кассы на мелкие хозяйственные расходы и на расходы по командировкам. Аналитический учет расчетов с подотчетными лицами ведется в разрезе подотчетных лиц видов выплат и видов расчетов расчеты по выданным денежным средствам расчеты по полученным денежным документам в Карточке учета средств и расчетов либо в Журнале по расчетам с подотчетными лицами. Для учета расчетов с подотчетными лицами по суммам денежных средства и...
27064. Учет расчетов по недостачам 15.83 KB
  Учет расчетов по суммам выявленных недостач и хищений денежных средств и ценностей сумм потерь от порчи материальных ценностей и других сумм подлежащих удержанию и списанию в установленном порядке осуществляют на счете 020900000 Расчеты по недостачам . Учет расчетов по недостачам хищениям ведется в соответствии с КОСГУ на следующих счетах: 020971000 Расчеты по ущербу основным средствам ; 020972000 Расчеты по ущербу нематериальным активам ; 020973000 Расчеты по ущербу непроизведенным активам ; 020974000 Расчеты по ущербу материальных...