81440

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях

Доклад

Биология и генетика

Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях. В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке энзимопатии. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы тирозиназы одного из ферментов катализирующего метаболический путь образования меланинов Накопление субстратовпредшественников.

Русский

2015-02-20

148.67 KB

2 чел.

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях.

В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке - энзимопатии. Различают первичные (наследственные) и вторичные (приобретённые) энзимопатии. Приобретённые энзимопатии, как и вообще протеинопатии, по-видимому, наблюдают при всех болезнях.

При первичных энзимопатиях дефектные ферменты наследуются, в основном, по аутосомнорецессивному типу. Гетерозиготы, чаще всего, не имеют фенотипических отклонений. Первичные энзимопатии обычно относят к метаболическим болезням, так как происходит нарушение определённых метаболических путей. При этом развитие заболевания может протекать

по одному из ниже перечисленных "сценариев". Рассмотрим условную схему метаболического пути:

Вещество А в результате последовательных ферментативных реакций превращается в продукт Р. При наследственной недостаточности какого-либо фермента, например фермента Е3, возможны разные нарушения метаболических путей:

Нарушение образования конечных продуктов. Недостаток конечного продукта этого метаболического пути (Р) (при отсутствии альтернативных путей синтеза) может приводить к развитию клинических симптомов, характерных для данного заболевания:

  1.  Клинические проявления. В качестве примера можно рассмотреть альбинизм. При альбинизме нарушен синтез в меланоцитах пигментов - меланинов. Меланин находится в коже, волосах, радужке, пигментном эпителии сетчатки глаза и влияет на их окраску. При альбинизме наблюдают слабую пигментацию кожи, светлые волосы, красноватый цвет радужки глаза из-за просвечивающих капилляров. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы (тирозиназы) - одного из ферментов, катализирующего метаболический путь образования меланинов

Накопление субстратов-предшественников. При недостаточности фермента Е3 будут накапливаться вещество С, а также во многих случаях и предшествующие соединения. Увеличение субстратов-предшественников дефектного фермента - ведущее звено развития многих заболеваний:

  1.  Клинические проявления. Известно заболевание алкапгонурия, при котором нарушено окисление гомогентизиновой кислоты в тканях (гомогентизиновая кислота - промежуточный метаболит катаболизма тирозина). У таких больных наблюдают недостаточность фермента окисления гомогентизиновой кислоты - диоксигеназы гомогентизиновой кислоты, приводящей к развитию заболевания. В результате увеличиваются концентрация гомогентизиновой кислоты и выведение её с мочой. В присутствии кислорода гомогентизиновая кислота превращается в соединение чёрного цвета - алкаптон. Поэтому моча таких больных на воздухе окрашивается в чёрный цвет. Алкаптон также образуется и в биологических жидкостях, оседая в тканях, коже, сухожилиях, суставах. При значительных отложениях алкаптона в суставах нарушается их подвижность.

Нарушение образования конечных продуктов и накопление субстратов предшественников. Отмечают заболевания, когда одновременно недостаток продукта и накопление исходного субстрата вызывают клинические проявления.

  1.  Клинические проявления. Например, у людей с болезнью Гирке (гликогеноз I типа) наблюдают снижение концентрации глюкозы в крови (гипогликемия) в перерывах между приёмами пищи. Это связано с нарушением распада гликогена в печени и выходом из неё глюкозы вследствие дефекта фермента глюкозо-6-фосфатфосфатазы. Одновременно у таких людей увеличиваются размеры печени (гепатомегалия) вследствие накопления в ней не используемого гликогена.

Особый интерес для клиники представляет исследование активности индикаторных ферментов в сыворотке крови, так как по появлению в плазме или сыворотке крови ряда тканевых ферментов в повышенных количествах можно судить о функциональном состоянии и поражении различных органов (например, печени, сердечной и скелетной мускулатуры). При остром инфаркте миокарда особенно важно исследовать активность креатинкиназы, АсАТ, ЛДГ и оксибутиратдегидрогеназы. При заболеваниях печени, в частности при вирусном гепатите (болезнь Боткина), в сыворотке крови значительно увеличиваетсяактивность АлАТ и АсАТ, сорбитолдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы и некоторых других ферментов. озрастание активности ферментов сыворотки крови при многих патологических процессах объясняется прежде всего двумя причинами: 1) выходом в кровяное русло ферментов из поврежденных участков органов или тканей на фоне продолжающегося ихбиосинтеза в поврежденных тканях; 2) одновременным повышением каталитической активности некоторых ферментов, переходящих вкровь. Возможно, что повышение активности ферментов при «поломке» механизмов внутриклеточной регуляции обмена веществсвязано с прекращением действия соответствующих регуляторов и ингибиторов ферментов, изменением под влиянием различных факторов строения и структуры макромолекул ферментов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

44252. Методические рекомендации. Экономика труда 469.5 KB
  Учебно-методические материалы предназначены для студентов обучающихся по специальности 060200 Экономика труда и проходящих преддипломную практику в организациях различных отраслей и организационно-правовых форм и форм собственности. наук доцент кафедры экономики труда УрСЭИ Рецензент Белкин В. Уральский социально-экономический институт Академии труда и социальных отношений 2005 Белкина Н.
44253. Особенности перевода языковых элементов, отражающих агрессивное состояние человека с китайского на русский язык 242 KB
  Данная работа посвящена исследованию особенностей перевода языковых элементов отражающих агрессивное состояние человека с китайского на русский язык. Таким образом актуальность работы в способах перевода языковых элементов выражающие агрессивное состояние человека. Объектом данного исследования являются языковые элементы выражающие агрессивное состояние человека а предметом способы перевода языковых элементов выражающих агрессивное состояние человека. Целью данного исследования является выявление оптимальных способов перевода...
44254. Реконструкция аккумуляторного участка в РДАУП Автобусный парк № 1 г. Витебска 719.5 KB
  Расчёт годового объёма работ. Расчет годового объема работ по ТОТР вспомогательных работ работ по самообслуживанию. Реконструкцию необходимо проводить таким образом чтобы обеспечить нормальную работу действующих зон и участков. В Витебске работает более 30 автобусных маршрутов.
44255. Годинники, засновані на підрахунку періодів коливань від задаючого генератора за допомогою електронної схеми і виведення інформації на цифровий дисплей 545 KB
  В умовах подальшого технічного прогресу, що характеризується інтенсивним використанням електроніки та мікропроцесорної техніки, сучасний спеціаліст в будь-якій галузі науки й техніки повинен бути ознайомлений із основними функціональними пристроями електроніки, які становлять основу усіх систем керування технологічними процесами.
44256. ЧЕТЫРЕХЭТАЖНАЯ БЛОК-СЕКЦИЯ НА 12 КВАРТИР 1.01 MB
  Кладка стен осуществляется на цементно-песчаном растворе. Толщина наружных стен определяется на основании теплотехнического расчета. Изначально толщина наружной стены предполагается равной 510 мм. Такая толщина необходима для обеспечения устойчивости по отношению к ветровым и ударным нагрузкам, а также для увеличения тепло- и звукоизоляционной способности стен
44257. Расчет канализационной сети 110 KB
  Общесплавными называют системы канализации при которых все сточные воды бытовые производственные и дождевые сплавляются по одной общей сети труб и каналов за пределы городской территории на очистные сооружения. Раздельными называют системы канализации при которых дождевые и условно чистые производственные воды отводят по одной сети труб и каналов а бытовые и загрязненные производственные сточные воды по другой одной или нескольким сетям. Характеристика наружной канализационной сети Наружной канализационной сетью называют...
44258. Расчёт многопустотной плиты перекрытия 355.5 KB
  Расчетные данные Для бетона класса В 30 Rb=17 МПа; Rbser=22 МПа; Rbt=12 МПа; Rbt ser=18 МПа; Eв=29000 МПа для тяжелого бетона с тепловой обработкой Для напрягаемой арматуры класса АтIV: Rsn=590 МПа; Rs=510 МПа; Rs=405 МПа; Es=19105 МПа. Для арматуры сварных сеток и каркасов из проволоки класса ВрI: R=360 МПа; Rs=265 МПа; Es=1.7105 МПа. Rвр=05 В=30=0530=15 МПа.
44259. Разработка жидкостный ракетный двигатель первой ступени ракетоносителя, работающего на топливе Керосин и О2ж 3.15 MB
  Объектами разработки являются конструкция камеры компоновочная схема и пневмогидравлическая схема двигателя. В процессе работы произведён выбор системы подачи схемы и основных параметров системы характеризующих совершенство процессов в камере сгорания и сопле проведен тепловой расчет камеры определены параметры системы подачи выполнено...