81440

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях

Доклад

Биология и генетика

Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях. В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке энзимопатии. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы тирозиназы одного из ферментов катализирующего метаболический путь образования меланинов Накопление субстратовпредшественников.

Русский

2015-02-20

148.67 KB

2 чел.

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях.

В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке - энзимопатии. Различают первичные (наследственные) и вторичные (приобретённые) энзимопатии. Приобретённые энзимопатии, как и вообще протеинопатии, по-видимому, наблюдают при всех болезнях.

При первичных энзимопатиях дефектные ферменты наследуются, в основном, по аутосомнорецессивному типу. Гетерозиготы, чаще всего, не имеют фенотипических отклонений. Первичные энзимопатии обычно относят к метаболическим болезням, так как происходит нарушение определённых метаболических путей. При этом развитие заболевания может протекать

по одному из ниже перечисленных "сценариев". Рассмотрим условную схему метаболического пути:

Вещество А в результате последовательных ферментативных реакций превращается в продукт Р. При наследственной недостаточности какого-либо фермента, например фермента Е3, возможны разные нарушения метаболических путей:

Нарушение образования конечных продуктов. Недостаток конечного продукта этого метаболического пути (Р) (при отсутствии альтернативных путей синтеза) может приводить к развитию клинических симптомов, характерных для данного заболевания:

  1.  Клинические проявления. В качестве примера можно рассмотреть альбинизм. При альбинизме нарушен синтез в меланоцитах пигментов - меланинов. Меланин находится в коже, волосах, радужке, пигментном эпителии сетчатки глаза и влияет на их окраску. При альбинизме наблюдают слабую пигментацию кожи, светлые волосы, красноватый цвет радужки глаза из-за просвечивающих капилляров. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы (тирозиназы) - одного из ферментов, катализирующего метаболический путь образования меланинов

Накопление субстратов-предшественников. При недостаточности фермента Е3 будут накапливаться вещество С, а также во многих случаях и предшествующие соединения. Увеличение субстратов-предшественников дефектного фермента - ведущее звено развития многих заболеваний:

  1.  Клинические проявления. Известно заболевание алкапгонурия, при котором нарушено окисление гомогентизиновой кислоты в тканях (гомогентизиновая кислота - промежуточный метаболит катаболизма тирозина). У таких больных наблюдают недостаточность фермента окисления гомогентизиновой кислоты - диоксигеназы гомогентизиновой кислоты, приводящей к развитию заболевания. В результате увеличиваются концентрация гомогентизиновой кислоты и выведение её с мочой. В присутствии кислорода гомогентизиновая кислота превращается в соединение чёрного цвета - алкаптон. Поэтому моча таких больных на воздухе окрашивается в чёрный цвет. Алкаптон также образуется и в биологических жидкостях, оседая в тканях, коже, сухожилиях, суставах. При значительных отложениях алкаптона в суставах нарушается их подвижность.

Нарушение образования конечных продуктов и накопление субстратов предшественников. Отмечают заболевания, когда одновременно недостаток продукта и накопление исходного субстрата вызывают клинические проявления.

  1.  Клинические проявления. Например, у людей с болезнью Гирке (гликогеноз I типа) наблюдают снижение концентрации глюкозы в крови (гипогликемия) в перерывах между приёмами пищи. Это связано с нарушением распада гликогена в печени и выходом из неё глюкозы вследствие дефекта фермента глюкозо-6-фосфатфосфатазы. Одновременно у таких людей увеличиваются размеры печени (гепатомегалия) вследствие накопления в ней не используемого гликогена.

Особый интерес для клиники представляет исследование активности индикаторных ферментов в сыворотке крови, так как по появлению в плазме или сыворотке крови ряда тканевых ферментов в повышенных количествах можно судить о функциональном состоянии и поражении различных органов (например, печени, сердечной и скелетной мускулатуры). При остром инфаркте миокарда особенно важно исследовать активность креатинкиназы, АсАТ, ЛДГ и оксибутиратдегидрогеназы. При заболеваниях печени, в частности при вирусном гепатите (болезнь Боткина), в сыворотке крови значительно увеличиваетсяактивность АлАТ и АсАТ, сорбитолдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы и некоторых других ферментов. озрастание активности ферментов сыворотки крови при многих патологических процессах объясняется прежде всего двумя причинами: 1) выходом в кровяное русло ферментов из поврежденных участков органов или тканей на фоне продолжающегося ихбиосинтеза в поврежденных тканях; 2) одновременным повышением каталитической активности некоторых ферментов, переходящих вкровь. Возможно, что повышение активности ферментов при «поломке» механизмов внутриклеточной регуляции обмена веществсвязано с прекращением действия соответствующих регуляторов и ингибиторов ферментов, изменением под влиянием различных факторов строения и структуры макромолекул ферментов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

23151. Художнє осмислення загальнолюдських цінностей у твоpчості Ліни Костенко 28 KB
  Ліна Костенко витвоpила духовний зpіз укpаїнської істоpії явила людстви складну щедpу на добpо і спpаглу до щастя і волі укpаїнську душу. Hеоціненним скаpбом людяності сили духу й добpоти сповнені поезії Ліни Костенко: Hе забувайте незабутнє І незнецінюйте коштовне Hе губіться у юpбі. Ліна Костенко багато pозміpковує над тим що ж лишає по собі людина.
23152. Шістдесятництво як явище 168.13 KB
  Зустрічі на яких громили шістдесятників відбулися у Києві Львові Харкові й Дніпропетровську. Влада не сиділа склавши руки: крім звільнень з роботи звільнили Василя Стуса Михайлину Коцюбинську Вячеслава Чорновола організовувалися мітинги робітників і колгоспників які засуджували дії шістдесятників. 28 листопада 1970 року за таємничих обставин була вбита одна з головних учасниць руху шістдесятників Алла Горська. Феномен молодості природний для кожного нового покоління у шістдесятників щасливо поєднався із зустрічною потребою...
23153. Життя і творчий шлях Юрія Клена 66.5 KB
  Вже в 20ті роки розкрилися ті особливості його манери письма які зближували Юрія Клена з неокласиками: досконале володіння мистецькою формою своєрідний панестетизм. 1943 року з'являється в світ збірка поезій Юрія Клена Каравели в якій автор спробував синтезувати творчі принципи київських неокласиків та ідейнохудожні шукання поетів празької школи. Вершинними здобутками Юрія Кленапоета є поеми Прокляті роки 1937 та Попіл імперій 1943 1947.
23154. Я хочу правді бути вічним другом і ворогом одвічним злу... творчість Василя Симоненка 27.5 KB
  Це очі Василя Симоненка поета якому судилося прожити усього 28 років але залишитися в пам'яті народній назавжди. Тому мабуть кожне наступне покоління буде вважати Василя Симоненка своїм однолітком і гортаючи сторінки знаходити в поезіях відгуки власних емоцій і почуттів. Найбільша любов поета це рідна земля Україна саме цій темі присвячена більшість творів Симоненка: Україно ти моя молитва ти моя розпука вікова.
23155. Ліна КОСТЕНКО БЕРЕСТЕЧКО 414 KB
  Кишить Вкраїна кишлами орди І Бог згортає чорними сувоями твоє терпіння виткане з біди НЕ ЖАЛІВ МЕНІ ХАН НІ ВИНА НІ КУМИСУ НІ МЕДУ. І розджохався хан усе причіпеньки шукав: Ти мене одурив проклятий ґяуре Я привів своє військо а ти мене ошукав Що ж ти хочеш козацький ти макогоне щоб у тих болотах мені жаба цицьки дала Ти ж казав що їх мало. Ти ж мені любий брат казав Гірей. Несу свій хрест на свої Голгочі А цар стромляє мені у спину Свої двойлезі каправі очі.
23156. В. Симоненко про історичну місію людини на землі («Ти знаєш, що ти - людина?») 24 KB
  Симоненко про історичну місію людини на землі Ти знаєш що ти людина В історії української літератури шістдесяті роки стали роками творчості письменників які віддали свій голос на захист простої людини. Вони намагалися пробити чиновницькобюрократичну стіну суспільства де людина була лише гвинтиком їхнього апарату а не творцем своєї долі своєї історії. Повага до людини зокрема до її гідності до права жити так як вона хоче в цьому філософська наснаженість і гуманістична спрямованість поезії Ти знаєш що ти людина Лад у...
23157. Головний герой поезій В. Симоненка 23.5 KB
  В його юнацькому серці завжди жили любов віра в людину в її творчі можливості. Такі вірші як Лебеді материнства Україні Земле рідна Україно п'ю твої зіниці вражають читачів великою синівською любов'ю поета до своєї Батьківщини непідробним почуттям патріота. Ліричний герой цих поезій наголошує що без любові до Батьківщини нема справжньої людини. У віршах Любов Вона прийшла Є в коханні і будні і свята розкрито інтимні почуття ліричного героя.
23159. Духовні цінності людини в поезії Ліни Костенко 26 KB
  Поставити свого сучасника обличчям до норм що їх виробляло людство впродовж століть задуматися над сутністю власного життя зосередитися на усвідомленні себе сином української землі взяла на себе обов'язок поетеса Ліна Костенко. Звичайно у зв'язку із своєю позицією поетапатріота Ліна Костенко перебувала в опозиції до офіційних властей тоталітарного радянського суспільства. У своїх поезіях Ліна Костенко бачить конкретних винуватців моральної і духовної деградації людей.