81440

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях

Доклад

Биология и генетика

Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях. В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке энзимопатии. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы тирозиназы одного из ферментов катализирующего метаболический путь образования меланинов Накопление субстратовпредшественников.

Русский

2015-02-20

148.67 KB

2 чел.

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях.

В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке - энзимопатии. Различают первичные (наследственные) и вторичные (приобретённые) энзимопатии. Приобретённые энзимопатии, как и вообще протеинопатии, по-видимому, наблюдают при всех болезнях.

При первичных энзимопатиях дефектные ферменты наследуются, в основном, по аутосомнорецессивному типу. Гетерозиготы, чаще всего, не имеют фенотипических отклонений. Первичные энзимопатии обычно относят к метаболическим болезням, так как происходит нарушение определённых метаболических путей. При этом развитие заболевания может протекать

по одному из ниже перечисленных "сценариев". Рассмотрим условную схему метаболического пути:

Вещество А в результате последовательных ферментативных реакций превращается в продукт Р. При наследственной недостаточности какого-либо фермента, например фермента Е3, возможны разные нарушения метаболических путей:

Нарушение образования конечных продуктов. Недостаток конечного продукта этого метаболического пути (Р) (при отсутствии альтернативных путей синтеза) может приводить к развитию клинических симптомов, характерных для данного заболевания:

  1.  Клинические проявления. В качестве примера можно рассмотреть альбинизм. При альбинизме нарушен синтез в меланоцитах пигментов - меланинов. Меланин находится в коже, волосах, радужке, пигментном эпителии сетчатки глаза и влияет на их окраску. При альбинизме наблюдают слабую пигментацию кожи, светлые волосы, красноватый цвет радужки глаза из-за просвечивающих капилляров. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы (тирозиназы) - одного из ферментов, катализирующего метаболический путь образования меланинов

Накопление субстратов-предшественников. При недостаточности фермента Е3 будут накапливаться вещество С, а также во многих случаях и предшествующие соединения. Увеличение субстратов-предшественников дефектного фермента - ведущее звено развития многих заболеваний:

  1.  Клинические проявления. Известно заболевание алкапгонурия, при котором нарушено окисление гомогентизиновой кислоты в тканях (гомогентизиновая кислота - промежуточный метаболит катаболизма тирозина). У таких больных наблюдают недостаточность фермента окисления гомогентизиновой кислоты - диоксигеназы гомогентизиновой кислоты, приводящей к развитию заболевания. В результате увеличиваются концентрация гомогентизиновой кислоты и выведение её с мочой. В присутствии кислорода гомогентизиновая кислота превращается в соединение чёрного цвета - алкаптон. Поэтому моча таких больных на воздухе окрашивается в чёрный цвет. Алкаптон также образуется и в биологических жидкостях, оседая в тканях, коже, сухожилиях, суставах. При значительных отложениях алкаптона в суставах нарушается их подвижность.

Нарушение образования конечных продуктов и накопление субстратов предшественников. Отмечают заболевания, когда одновременно недостаток продукта и накопление исходного субстрата вызывают клинические проявления.

  1.  Клинические проявления. Например, у людей с болезнью Гирке (гликогеноз I типа) наблюдают снижение концентрации глюкозы в крови (гипогликемия) в перерывах между приёмами пищи. Это связано с нарушением распада гликогена в печени и выходом из неё глюкозы вследствие дефекта фермента глюкозо-6-фосфатфосфатазы. Одновременно у таких людей увеличиваются размеры печени (гепатомегалия) вследствие накопления в ней не используемого гликогена.

Особый интерес для клиники представляет исследование активности индикаторных ферментов в сыворотке крови, так как по появлению в плазме или сыворотке крови ряда тканевых ферментов в повышенных количествах можно судить о функциональном состоянии и поражении различных органов (например, печени, сердечной и скелетной мускулатуры). При остром инфаркте миокарда особенно важно исследовать активность креатинкиназы, АсАТ, ЛДГ и оксибутиратдегидрогеназы. При заболеваниях печени, в частности при вирусном гепатите (болезнь Боткина), в сыворотке крови значительно увеличиваетсяактивность АлАТ и АсАТ, сорбитолдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы и некоторых других ферментов. озрастание активности ферментов сыворотки крови при многих патологических процессах объясняется прежде всего двумя причинами: 1) выходом в кровяное русло ферментов из поврежденных участков органов или тканей на фоне продолжающегося ихбиосинтеза в поврежденных тканях; 2) одновременным повышением каталитической активности некоторых ферментов, переходящих вкровь. Возможно, что повышение активности ферментов при «поломке» механизмов внутриклеточной регуляции обмена веществсвязано с прекращением действия соответствующих регуляторов и ингибиторов ферментов, изменением под влиянием различных факторов строения и структуры макромолекул ферментов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

29402. Электропривод буровых лебедок 80.5 KB
  Кроме подъема и спуска колонны бурильных труб КБТ с помощью буровой лебедки часто осуществляют свинчивание и развинчивание труб их перенос и установку подъем и опускание незагруженного элеватора а также подачу долота на забой. Причем для подъема КБТ служат приводные двигатели лебедки а для спуска электромагнитные тормоза индукционного или электропорошкового типа или приводные двигатели в режиме динамического или рекуперативного торможения. Требования к электроприводу буровой лебедки. Электропривод буровой лебедки БЛ должен обеспечивать...
29403. Электропривод буровых насосов 44.5 KB
  Основными параметрами характеризующими работу насоса являются его подача Q и напор p развиваемый при заданной подаче. Мощность привода насоса определяется произведением Q∙p. В бурении в основном применяются поршневые насосы со сменными цилиндровыми втулками позволяющие изменять подачу насоса. В зависимости от диаметра втулки будет изменяться подача насоса а также предельнодопустимое давление на выходе насоса снижающееся при увеличении диаметра втулки.
29404. Электропривод постоянного тока по системе ТП-Д 28.5 KB
  В буровых установках для бурения скважин глубиной 6510 км в ЭП буровых насосов используются ДПТ управляемые по системе ТПД. Буровыми насосами с регулируемым ЭП по системе ТПД оснащаются буровые установки БУ2500 ЭП и БУ6500 ЭП и установки морского бурения. Механическая характеристика регулируемого ЭП бурового насоса по системе ТПД.
29405. Автоматические регуляторы подачи долота 94 KB
  Подача долота это последовательное опускание верхней точки КБТ в процессе бурения при этом скорость подачи долота должна быть равна скорости разбуривания. Задача плавной и равномерной подачи долота решается применением автоматических регуляторов. В зависимости от места расположения автоматические регуляторы подачи долота бывают наземными или глубинными погружными.
29406. АСИНХРОННЫЕ МАШИНЫ (ПЕРЕМЕННОГО ТОКА) 35 KB
  Асинхронный двигатель состоит из неподвижного статора и вращающегося ротора разделенных между собой воздушным зазором. Сердечник собирается из тонких листов электротехнической стали изолированных друг от друга и запрессовывается в корпусе статора. На внутренней поверхности сердечника вырублены пазы в которые укладывается трехфазная обмотка статора. Обмотка подключена к трехфазной сети и представляет собой систему проводников сдвинутых относительно друг друга в пространстве вдоль окружности статора на 120о.
29407. Буровые установки 27.5 KB
  Регулируемые приводы используют систему ТПДПТ. Силовой привод буровой установки может быть дизельным электрическим дизельэлектрическим и дизельгидравлическим. Дизельный привод применяют в районах не обеспеченных электроэнергией необходимой мощности.
29408. Взрывозащищенное электрооборудование 43.5 KB
  Взрывозащищенное электрооборудование различается по уровню взрывозащиты группам и температурным классам. Установлены следующие уровни взрывозащиты электрооборудования: 1. Вид взрывозащиты определяется установленным набором средств взрывозащиты. Для взрывозащищенного электрооборудования установлены следующие виды взрывозащиты: Взрывонепроницаемая оболочка [d].
29409. Дизель-электрический привод буровых установок 28 KB
  В последние годы существует тенденция расширения номенклатуры и объемов производства буровых установок с дизельэлектрическим приводом. Переход к автономному энергоснабжению позволяет решить проблему энергоснабжения удаленных от базы буровых установок проблему слабых сетей решить проблему повышения установленной мощности главных и вспомогательных приводов на буровых установках и др. Перечисленные недостатки системы ГД затрудняют ее использование в морских буровых установках.
29410. МАШИНЫ ПОСТОЯННОГО ТОКА 56.5 KB
  Она состоит из неподвижного статора и вращающегося якоря в машинах переменного тока вращающаяся часть – ротор. Коммутация – это процесс переключения секций обмотки якоря из одной параллельной ветви в другую и связанные с этим явления. Концы секций припаивают к пластинам коллектора что образует замкнутую обмотку якоря. Коллектор набран из медных пластин клинообразной формы изолированных друг от друга и корпуса и образующих в сборе цилиндр который крепится на валу якоря.