81440

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях

Доклад

Биология и генетика

Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях. В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке энзимопатии. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы тирозиназы одного из ферментов катализирующего метаболический путь образования меланинов Накопление субстратовпредшественников.

Русский

2015-02-20

148.67 KB

2 чел.

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях.

В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке - энзимопатии. Различают первичные (наследственные) и вторичные (приобретённые) энзимопатии. Приобретённые энзимопатии, как и вообще протеинопатии, по-видимому, наблюдают при всех болезнях.

При первичных энзимопатиях дефектные ферменты наследуются, в основном, по аутосомнорецессивному типу. Гетерозиготы, чаще всего, не имеют фенотипических отклонений. Первичные энзимопатии обычно относят к метаболическим болезням, так как происходит нарушение определённых метаболических путей. При этом развитие заболевания может протекать

по одному из ниже перечисленных "сценариев". Рассмотрим условную схему метаболического пути:

Вещество А в результате последовательных ферментативных реакций превращается в продукт Р. При наследственной недостаточности какого-либо фермента, например фермента Е3, возможны разные нарушения метаболических путей:

Нарушение образования конечных продуктов. Недостаток конечного продукта этого метаболического пути (Р) (при отсутствии альтернативных путей синтеза) может приводить к развитию клинических симптомов, характерных для данного заболевания:

  1.  Клинические проявления. В качестве примера можно рассмотреть альбинизм. При альбинизме нарушен синтез в меланоцитах пигментов - меланинов. Меланин находится в коже, волосах, радужке, пигментном эпителии сетчатки глаза и влияет на их окраску. При альбинизме наблюдают слабую пигментацию кожи, светлые волосы, красноватый цвет радужки глаза из-за просвечивающих капилляров. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы (тирозиназы) - одного из ферментов, катализирующего метаболический путь образования меланинов

Накопление субстратов-предшественников. При недостаточности фермента Е3 будут накапливаться вещество С, а также во многих случаях и предшествующие соединения. Увеличение субстратов-предшественников дефектного фермента - ведущее звено развития многих заболеваний:

  1.  Клинические проявления. Известно заболевание алкапгонурия, при котором нарушено окисление гомогентизиновой кислоты в тканях (гомогентизиновая кислота - промежуточный метаболит катаболизма тирозина). У таких больных наблюдают недостаточность фермента окисления гомогентизиновой кислоты - диоксигеназы гомогентизиновой кислоты, приводящей к развитию заболевания. В результате увеличиваются концентрация гомогентизиновой кислоты и выведение её с мочой. В присутствии кислорода гомогентизиновая кислота превращается в соединение чёрного цвета - алкаптон. Поэтому моча таких больных на воздухе окрашивается в чёрный цвет. Алкаптон также образуется и в биологических жидкостях, оседая в тканях, коже, сухожилиях, суставах. При значительных отложениях алкаптона в суставах нарушается их подвижность.

Нарушение образования конечных продуктов и накопление субстратов предшественников. Отмечают заболевания, когда одновременно недостаток продукта и накопление исходного субстрата вызывают клинические проявления.

  1.  Клинические проявления. Например, у людей с болезнью Гирке (гликогеноз I типа) наблюдают снижение концентрации глюкозы в крови (гипогликемия) в перерывах между приёмами пищи. Это связано с нарушением распада гликогена в печени и выходом из неё глюкозы вследствие дефекта фермента глюкозо-6-фосфатфосфатазы. Одновременно у таких людей увеличиваются размеры печени (гепатомегалия) вследствие накопления в ней не используемого гликогена.

Особый интерес для клиники представляет исследование активности индикаторных ферментов в сыворотке крови, так как по появлению в плазме или сыворотке крови ряда тканевых ферментов в повышенных количествах можно судить о функциональном состоянии и поражении различных органов (например, печени, сердечной и скелетной мускулатуры). При остром инфаркте миокарда особенно важно исследовать активность креатинкиназы, АсАТ, ЛДГ и оксибутиратдегидрогеназы. При заболеваниях печени, в частности при вирусном гепатите (болезнь Боткина), в сыворотке крови значительно увеличиваетсяактивность АлАТ и АсАТ, сорбитолдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы и некоторых других ферментов. озрастание активности ферментов сыворотки крови при многих патологических процессах объясняется прежде всего двумя причинами: 1) выходом в кровяное русло ферментов из поврежденных участков органов или тканей на фоне продолжающегося ихбиосинтеза в поврежденных тканях; 2) одновременным повышением каталитической активности некоторых ферментов, переходящих вкровь. Возможно, что повышение активности ферментов при «поломке» механизмов внутриклеточной регуляции обмена веществсвязано с прекращением действия соответствующих регуляторов и ингибиторов ферментов, изменением под влиянием различных факторов строения и структуры макромолекул ферментов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

22623. Градуювання напівпровідникового датчика температури 81.5 KB
  При вимірюванні опору постійному струму натискати кнопку K можна тільки після підключення об'єкту вимірювання.Зняти залежність опору напівпровідникового датчика від температури та побудувати графік T = f R. Наприклад як фізичний принцип за яким можна побудувати термометр широко використовується залежність опору R від температури Т. Для реєстрації незначних змін опору супутніх незначним перепадам температур потрібна апаратура високої точності а це ускладнює але не виключає зовсім застосування металів як датчиків температури.
22624. Визначення моментів інерції твердого тіла 246.5 KB
  Визначення моментів інерції твердого тіла.Експериментальне визначення параметрів еліпсоїда інерції твердого тіла. 3 Запишемо це векторне рівняння у проекціях на вісі координат з початком у точці беручи до уваги що : 4 З метою спрощення зробимо наступні позначення у рівняннях 4: 5 Вирази позначені однаковими подвійними індексами відтворюють моменти інерції тіла відносно відповідних осей наприклад ОХ ОУ ОZ тобто ті моменти інерції...
22625. ГІРОСКОП 112.5 KB
  Вимірювання швидкості прецесії гіроскопа. Визначення моменту імпульсу та моменту інерції гіроскопа. Макетна установка для спостереження явища регулярної прецесії гіроскопа та виконання необхідних вимірювань. Головне припущення елементарної теорії гіроскопа полягає у тому що і при повільному русі осі обертання у будьякий момент часу момент імпульсу гіроскопа відносно його нерухомої точки вектор вважається направленим по осі гіроскопа у той же бік що й вектор кутової швидкості .
22626. Принципова схема лазера. Властивості лазерного випромінювання. Основні типи лазерів 47.5 KB
  Властивості лазерного випромінювання.Такий процес називається вимушеним індукованим випромінюванням. Для виходу випромінювання одне з дзеркал резонатора роблять напівпрозорим. Окрім підсилення хвилі активним середовищем є фактори що зменшують амплітуду хвилі фактори: коефіцієнт відбивання дзеркал r 1 виводимо частину випромінювання з системи дифракція розсіяння світла середовищем резонатора.
22627. Основні принципи голографії 47 KB
  Метод реєстрації фази хвилі та її відновлення називається голографією. Голограма – система перепонок розташованих на шляху світлової хвилі що несе в собі зашифровану фазову та амплітудну інформацію про предмет. Інтенсивність на фотопластинці : де амплітуда опорної хвилі амплітуда відбитої від предмета хвилі. Відтворення за допомогою голограми хвилі яка була розсіяна предметом і несла з собою інформацію про нього ґрунтується на фотометричних властивостях фотографічних матеріалів.
22628. Явище Доплера в оптиці і в акустиці 50.5 KB
  Акустичні хвилі розповсюджуються в середовищі газі всередині якого можуть рухатись джерело і приймаючий пристрійтак що потрібно розглядати не тільки їх рух відносно одинодного а й по відношенню до середовища. Швидкість хвилі в середовищі С=const не залежить від руху джерела. Отже хвилі що вийшли за час τ=t2t1 дійдуть до пристрію протягом часу Θ=Θ2Θ1=τ1V с. Вона рівна: у випадку віддалення від джерела у випадку наближення до джерела Так як швидкість хвилі в середовищі визначається властивостями хвилі тобто не залежить від руху...
22629. Закони збереження та фундаментальні властивості простору і часу 62.5 KB
  Однорідний простір всі точки еквівалентні: L не змінюється при перенесені на нескінченно малий 1 довільне → Рівняння Лагранжа просумуємо по і тоді тобто оскільки закон збереження імпульсу є наслідком варіаційного принципу і однорідності простору. Однорідність часу = закон збереження енергії для ізольованих систем а також для незамкнених систем якщо зовнішні умови не змінюються з часом. Ізотропність простору еквівалентність всіх напрямків: L не зміниться якщо систему повернути на нескінченно малий кут навколо довільної...
22630. Рух тіл в інерціальних та неінерціальних системах відліку. Сили інерції. Коріолісове прискорення 75.5 KB
  Система відліку в якій прискорення матеріальної точки цілком обумовлено лише взаємодією її з іншими тілами а вільна матеріальна точка яка не підлягає дії ніяких інших тіл рухається відносно такої системи прямолінійно і рівномірно називається інерціальною системою відліку ІСВ. Твердження про те що такі системи відліку існують складає зміст 1ого закону Ньютона. Принцип відносності Галілея говорить про те що закони механіки не змінюють свого вигляду при переході від однієї системи відліку до іншої яка рухається рівномірно і прямолінійно....
22631. Закон руху матеріальних точок та твердого тіла 74 KB
  Запишемо другий закон Ньютона для матеріальної точки з даної системи: 1 де зовнішня сила що діє на іту м. Записавши 1 для кожної точки системи та просумувавши всі отриманні рівняння по і маємо: 2. Уведемо задає точкуцентр мас системи Центр мас рухається так ніби в ньому зосереджена вся маса системи. Повна кількість руху системи: = це математичне формулювання закону збереження імпульсу.