81440

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях

Доклад

Биология и генетика

Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях. В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке энзимопатии. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы тирозиназы одного из ферментов катализирующего метаболический путь образования меланинов Накопление субстратовпредшественников.

Русский

2015-02-20

148.67 KB

2 чел.

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях.

В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке - энзимопатии. Различают первичные (наследственные) и вторичные (приобретённые) энзимопатии. Приобретённые энзимопатии, как и вообще протеинопатии, по-видимому, наблюдают при всех болезнях.

При первичных энзимопатиях дефектные ферменты наследуются, в основном, по аутосомнорецессивному типу. Гетерозиготы, чаще всего, не имеют фенотипических отклонений. Первичные энзимопатии обычно относят к метаболическим болезням, так как происходит нарушение определённых метаболических путей. При этом развитие заболевания может протекать

по одному из ниже перечисленных "сценариев". Рассмотрим условную схему метаболического пути:

Вещество А в результате последовательных ферментативных реакций превращается в продукт Р. При наследственной недостаточности какого-либо фермента, например фермента Е3, возможны разные нарушения метаболических путей:

Нарушение образования конечных продуктов. Недостаток конечного продукта этого метаболического пути (Р) (при отсутствии альтернативных путей синтеза) может приводить к развитию клинических симптомов, характерных для данного заболевания:

  1.  Клинические проявления. В качестве примера можно рассмотреть альбинизм. При альбинизме нарушен синтез в меланоцитах пигментов - меланинов. Меланин находится в коже, волосах, радужке, пигментном эпителии сетчатки глаза и влияет на их окраску. При альбинизме наблюдают слабую пигментацию кожи, светлые волосы, красноватый цвет радужки глаза из-за просвечивающих капилляров. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы (тирозиназы) - одного из ферментов, катализирующего метаболический путь образования меланинов

Накопление субстратов-предшественников. При недостаточности фермента Е3 будут накапливаться вещество С, а также во многих случаях и предшествующие соединения. Увеличение субстратов-предшественников дефектного фермента - ведущее звено развития многих заболеваний:

  1.  Клинические проявления. Известно заболевание алкапгонурия, при котором нарушено окисление гомогентизиновой кислоты в тканях (гомогентизиновая кислота - промежуточный метаболит катаболизма тирозина). У таких больных наблюдают недостаточность фермента окисления гомогентизиновой кислоты - диоксигеназы гомогентизиновой кислоты, приводящей к развитию заболевания. В результате увеличиваются концентрация гомогентизиновой кислоты и выведение её с мочой. В присутствии кислорода гомогентизиновая кислота превращается в соединение чёрного цвета - алкаптон. Поэтому моча таких больных на воздухе окрашивается в чёрный цвет. Алкаптон также образуется и в биологических жидкостях, оседая в тканях, коже, сухожилиях, суставах. При значительных отложениях алкаптона в суставах нарушается их подвижность.

Нарушение образования конечных продуктов и накопление субстратов предшественников. Отмечают заболевания, когда одновременно недостаток продукта и накопление исходного субстрата вызывают клинические проявления.

  1.  Клинические проявления. Например, у людей с болезнью Гирке (гликогеноз I типа) наблюдают снижение концентрации глюкозы в крови (гипогликемия) в перерывах между приёмами пищи. Это связано с нарушением распада гликогена в печени и выходом из неё глюкозы вследствие дефекта фермента глюкозо-6-фосфатфосфатазы. Одновременно у таких людей увеличиваются размеры печени (гепатомегалия) вследствие накопления в ней не используемого гликогена.

Особый интерес для клиники представляет исследование активности индикаторных ферментов в сыворотке крови, так как по появлению в плазме или сыворотке крови ряда тканевых ферментов в повышенных количествах можно судить о функциональном состоянии и поражении различных органов (например, печени, сердечной и скелетной мускулатуры). При остром инфаркте миокарда особенно важно исследовать активность креатинкиназы, АсАТ, ЛДГ и оксибутиратдегидрогеназы. При заболеваниях печени, в частности при вирусном гепатите (болезнь Боткина), в сыворотке крови значительно увеличиваетсяактивность АлАТ и АсАТ, сорбитолдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы и некоторых других ферментов. озрастание активности ферментов сыворотки крови при многих патологических процессах объясняется прежде всего двумя причинами: 1) выходом в кровяное русло ферментов из поврежденных участков органов или тканей на фоне продолжающегося ихбиосинтеза в поврежденных тканях; 2) одновременным повышением каталитической активности некоторых ферментов, переходящих вкровь. Возможно, что повышение активности ферментов при «поломке» механизмов внутриклеточной регуляции обмена веществсвязано с прекращением действия соответствующих регуляторов и ингибиторов ферментов, изменением под влиянием различных факторов строения и структуры макромолекул ферментов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

1097. Преобразование Фурье 225 KB
  Аналоговое преобразование Фурье. Дискретное преобразование Фурье. Алгоритм быстрого преобразования Фурье с прореживанием по времени. Алгоритм быстрого преобразования Фурье с прореживанием по частоте. Метод двоичной инверсии.
1098. Створення видавництва СІЯЧ як важливий етап видавничої справи міста Черкаси 1.12 MB
  Створення видавництва СІЯЧ як важливий етап видавничої справи міста Черкаси. Законодавче підґрунтя. Створення самостійного видавництва м. Черкаси. Особливості видавничої продукції видавництва СІЯЧ. Архітектонічна структура видавничої продукції.
1099. Дизайн комп’ютерної графіки та реклами 592 KB
  Основними завданням випускної роботи освітньо-кваліфікаційного рівня Спеціаліст. Вимоги до оформлення та представлення на захист випускної роботи. Стандартне вирішення оформлення першого планшету. Проектні об’єкти комплексної розробки рекламних виробів.
1100. Операционная система DOS 35 KB
  Установка операционной системы DOS, изучение основных команд и программ обслуживание.
1101. Операционная система Windows 98 Second Edition (9X) 40 KB
  На этой лабораторной работе Вы установите операционную систему Windows 98 Second Edition, научитесь основным программам обслуживания, работе с реестром и методам восстановления реестра. Воспользуйтесь ранее установленной виртуальной машиной с операционной системой DOS. Укажите в настройках виртуальной машины CD - ISO образ и выберите местонахождение образа.
1102. Операционные системы Windows 2003 Server и Windows XP Professional 223.5 KB
  Вы научитесь устанавливать операционную систему Windows XP Professional, создавать и работать с консолями, настраивать и пользоваться удаленным подключением к рабочему столу. Вы также настроите компьютер для работы под управлением Windows Server 2003.
1103. Операционные системы UNIX на примере реализации Kubuntu 52 KB
  Запуск операционной системы Kubuntu Desktop 6 (Portable). Навигация в linux. Создание и модификация пользователей и групп. Установка и удаление программ на примере пакета webmin. Просмотр системной информации. Манипулирование владельцами файлов и директорий.
1104. Организация рабочей среды пользователя 2.95 MB
  Посмотрите, какие существуют варианты настройки меню Пуск и Панели задач. Создать локальную группу созданных пользователей. Проделать это двумя способами: через окно свойств группы и окно свойств пользователя. Демонстрация работоспособности основных команд встроенного интерпретатора команд системы. Для одного из пользователей сделать сценарий входа.
1105. Вивчення технології роботи з СУБД Access 1.19 MB
  Для роботи з Access на локальному комп'ютері користувача має бути встановлена операційна система Windows 95 (98, NT) і СУБД Access. Щоб почати роботи з СУБД Access, необхідно після завантаження операційної системи запустити Access.