81440

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях

Доклад

Биология и генетика

Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях. В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке энзимопатии. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы тирозиназы одного из ферментов катализирующего метаболический путь образования меланинов Накопление субстратовпредшественников.

Русский

2015-02-20

148.67 KB

2 чел.

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях.

В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке - энзимопатии. Различают первичные (наследственные) и вторичные (приобретённые) энзимопатии. Приобретённые энзимопатии, как и вообще протеинопатии, по-видимому, наблюдают при всех болезнях.

При первичных энзимопатиях дефектные ферменты наследуются, в основном, по аутосомнорецессивному типу. Гетерозиготы, чаще всего, не имеют фенотипических отклонений. Первичные энзимопатии обычно относят к метаболическим болезням, так как происходит нарушение определённых метаболических путей. При этом развитие заболевания может протекать

по одному из ниже перечисленных "сценариев". Рассмотрим условную схему метаболического пути:

Вещество А в результате последовательных ферментативных реакций превращается в продукт Р. При наследственной недостаточности какого-либо фермента, например фермента Е3, возможны разные нарушения метаболических путей:

Нарушение образования конечных продуктов. Недостаток конечного продукта этого метаболического пути (Р) (при отсутствии альтернативных путей синтеза) может приводить к развитию клинических симптомов, характерных для данного заболевания:

  1.  Клинические проявления. В качестве примера можно рассмотреть альбинизм. При альбинизме нарушен синтез в меланоцитах пигментов - меланинов. Меланин находится в коже, волосах, радужке, пигментном эпителии сетчатки глаза и влияет на их окраску. При альбинизме наблюдают слабую пигментацию кожи, светлые волосы, красноватый цвет радужки глаза из-за просвечивающих капилляров. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы (тирозиназы) - одного из ферментов, катализирующего метаболический путь образования меланинов

Накопление субстратов-предшественников. При недостаточности фермента Е3 будут накапливаться вещество С, а также во многих случаях и предшествующие соединения. Увеличение субстратов-предшественников дефектного фермента - ведущее звено развития многих заболеваний:

  1.  Клинические проявления. Известно заболевание алкапгонурия, при котором нарушено окисление гомогентизиновой кислоты в тканях (гомогентизиновая кислота - промежуточный метаболит катаболизма тирозина). У таких больных наблюдают недостаточность фермента окисления гомогентизиновой кислоты - диоксигеназы гомогентизиновой кислоты, приводящей к развитию заболевания. В результате увеличиваются концентрация гомогентизиновой кислоты и выведение её с мочой. В присутствии кислорода гомогентизиновая кислота превращается в соединение чёрного цвета - алкаптон. Поэтому моча таких больных на воздухе окрашивается в чёрный цвет. Алкаптон также образуется и в биологических жидкостях, оседая в тканях, коже, сухожилиях, суставах. При значительных отложениях алкаптона в суставах нарушается их подвижность.

Нарушение образования конечных продуктов и накопление субстратов предшественников. Отмечают заболевания, когда одновременно недостаток продукта и накопление исходного субстрата вызывают клинические проявления.

  1.  Клинические проявления. Например, у людей с болезнью Гирке (гликогеноз I типа) наблюдают снижение концентрации глюкозы в крови (гипогликемия) в перерывах между приёмами пищи. Это связано с нарушением распада гликогена в печени и выходом из неё глюкозы вследствие дефекта фермента глюкозо-6-фосфатфосфатазы. Одновременно у таких людей увеличиваются размеры печени (гепатомегалия) вследствие накопления в ней не используемого гликогена.

Особый интерес для клиники представляет исследование активности индикаторных ферментов в сыворотке крови, так как по появлению в плазме или сыворотке крови ряда тканевых ферментов в повышенных количествах можно судить о функциональном состоянии и поражении различных органов (например, печени, сердечной и скелетной мускулатуры). При остром инфаркте миокарда особенно важно исследовать активность креатинкиназы, АсАТ, ЛДГ и оксибутиратдегидрогеназы. При заболеваниях печени, в частности при вирусном гепатите (болезнь Боткина), в сыворотке крови значительно увеличиваетсяактивность АлАТ и АсАТ, сорбитолдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы и некоторых других ферментов. озрастание активности ферментов сыворотки крови при многих патологических процессах объясняется прежде всего двумя причинами: 1) выходом в кровяное русло ферментов из поврежденных участков органов или тканей на фоне продолжающегося ихбиосинтеза в поврежденных тканях; 2) одновременным повышением каталитической активности некоторых ферментов, переходящих вкровь. Возможно, что повышение активности ферментов при «поломке» механизмов внутриклеточной регуляции обмена веществсвязано с прекращением действия соответствующих регуляторов и ингибиторов ферментов, изменением под влиянием различных факторов строения и структуры макромолекул ферментов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

60290. Класифікація та причини виникнення надзвичайних ситуацій мирного часу 99 KB
  Надзвичайні ситуації природного характеру розрізняють на: ситуації 1 Геологічного походження землетруси обвали природного 2 Мете реологічного смерчі бурі урагани зливи ожеледь морози характеру...
60291. ПОЭЗИЯ И РУССКИЙ РОМАНС (А. ФЕТ и Ф. ТЮТЧЕВ) 6.03 MB
  Стоит учесть, что лирика не терпит аналитического препарирования. Многие старшеклассники иронично относятся к открытому проявлению эмоций, стесняются проявить их. А уж русский романс они вообще не знают.
60293. Мы и закон (Первое и последнее знакомство с УК) 93.5 KB
  Сформировать у учащихся представление о видах преступлений за которые несовершеннолетние несут ответственность. Воспитывать понимание совершение поступков ответственность за свои действия.
60294. Наш закон – наша сила 60.5 KB
  Звучить Гімн України Любі діти маленькі українці сьогодні відбудеться святкова інтелектуальна гра на якій присутні шановні гості та батьки. Діти а що б було якби люди стали поводитись без правил Діти. Діти які ви знаєте правила Діти. Діти ви кажете правила закон право.
60295. РАЗВИТИЕ РЕЧИ. ЗАКОНЫ ОБЩЕНИЯ. МАСТЕРСТВО КОММУНИКАЦИИ 70 KB
  Главная роскошь на земле - роскошь человеческого общения мудро заметил А. Наши учащиеся к сожалению теряют навыки общения навыки владения языком как средством коммуникации. Сегодня учитель на мой взгляд должен не только давать минимум знаний...
60297. Виконання кольорових розтяжок в теплих і холодних тонах. Змішування кольорів 213 KB
  Виконання роботи аквареллю є досить клопіткий і водночас цікавий процес кий потребує наполегливості спостережливості відчуття кольору і гри світла. Акварельна фарба любить прозорість майже виключає примінення чорного кольору.
60298. Потреби і виробничі можливості суспільства. Економічні інтереси 460.5 KB
  Методична розробка пропонує використання інтерактивних методів навчання, таких як, дослідницька робота студентів (робота з документами, обробка статистичних даних, анкетування, соціологічне опитування студентів та працівників технікуму, а також мешканців міста, соціологічне опитування населення м. Маріуполь в співпраці з міським телеканалом ТВ – 7)...