81440

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях

Доклад

Биология и генетика

Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях. В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке энзимопатии. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы тирозиназы одного из ферментов катализирующего метаболический путь образования меланинов Накопление субстратовпредшественников.

Русский

2015-02-20

148.67 KB

2 чел.

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях.

В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке - энзимопатии. Различают первичные (наследственные) и вторичные (приобретённые) энзимопатии. Приобретённые энзимопатии, как и вообще протеинопатии, по-видимому, наблюдают при всех болезнях.

При первичных энзимопатиях дефектные ферменты наследуются, в основном, по аутосомнорецессивному типу. Гетерозиготы, чаще всего, не имеют фенотипических отклонений. Первичные энзимопатии обычно относят к метаболическим болезням, так как происходит нарушение определённых метаболических путей. При этом развитие заболевания может протекать

по одному из ниже перечисленных "сценариев". Рассмотрим условную схему метаболического пути:

Вещество А в результате последовательных ферментативных реакций превращается в продукт Р. При наследственной недостаточности какого-либо фермента, например фермента Е3, возможны разные нарушения метаболических путей:

Нарушение образования конечных продуктов. Недостаток конечного продукта этого метаболического пути (Р) (при отсутствии альтернативных путей синтеза) может приводить к развитию клинических симптомов, характерных для данного заболевания:

  1.  Клинические проявления. В качестве примера можно рассмотреть альбинизм. При альбинизме нарушен синтез в меланоцитах пигментов - меланинов. Меланин находится в коже, волосах, радужке, пигментном эпителии сетчатки глаза и влияет на их окраску. При альбинизме наблюдают слабую пигментацию кожи, светлые волосы, красноватый цвет радужки глаза из-за просвечивающих капилляров. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы (тирозиназы) - одного из ферментов, катализирующего метаболический путь образования меланинов

Накопление субстратов-предшественников. При недостаточности фермента Е3 будут накапливаться вещество С, а также во многих случаях и предшествующие соединения. Увеличение субстратов-предшественников дефектного фермента - ведущее звено развития многих заболеваний:

  1.  Клинические проявления. Известно заболевание алкапгонурия, при котором нарушено окисление гомогентизиновой кислоты в тканях (гомогентизиновая кислота - промежуточный метаболит катаболизма тирозина). У таких больных наблюдают недостаточность фермента окисления гомогентизиновой кислоты - диоксигеназы гомогентизиновой кислоты, приводящей к развитию заболевания. В результате увеличиваются концентрация гомогентизиновой кислоты и выведение её с мочой. В присутствии кислорода гомогентизиновая кислота превращается в соединение чёрного цвета - алкаптон. Поэтому моча таких больных на воздухе окрашивается в чёрный цвет. Алкаптон также образуется и в биологических жидкостях, оседая в тканях, коже, сухожилиях, суставах. При значительных отложениях алкаптона в суставах нарушается их подвижность.

Нарушение образования конечных продуктов и накопление субстратов предшественников. Отмечают заболевания, когда одновременно недостаток продукта и накопление исходного субстрата вызывают клинические проявления.

  1.  Клинические проявления. Например, у людей с болезнью Гирке (гликогеноз I типа) наблюдают снижение концентрации глюкозы в крови (гипогликемия) в перерывах между приёмами пищи. Это связано с нарушением распада гликогена в печени и выходом из неё глюкозы вследствие дефекта фермента глюкозо-6-фосфатфосфатазы. Одновременно у таких людей увеличиваются размеры печени (гепатомегалия) вследствие накопления в ней не используемого гликогена.

Особый интерес для клиники представляет исследование активности индикаторных ферментов в сыворотке крови, так как по появлению в плазме или сыворотке крови ряда тканевых ферментов в повышенных количествах можно судить о функциональном состоянии и поражении различных органов (например, печени, сердечной и скелетной мускулатуры). При остром инфаркте миокарда особенно важно исследовать активность креатинкиназы, АсАТ, ЛДГ и оксибутиратдегидрогеназы. При заболеваниях печени, в частности при вирусном гепатите (болезнь Боткина), в сыворотке крови значительно увеличиваетсяактивность АлАТ и АсАТ, сорбитолдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы и некоторых других ферментов. озрастание активности ферментов сыворотки крови при многих патологических процессах объясняется прежде всего двумя причинами: 1) выходом в кровяное русло ферментов из поврежденных участков органов или тканей на фоне продолжающегося ихбиосинтеза в поврежденных тканях; 2) одновременным повышением каталитической активности некоторых ферментов, переходящих вкровь. Возможно, что повышение активности ферментов при «поломке» механизмов внутриклеточной регуляции обмена веществсвязано с прекращением действия соответствующих регуляторов и ингибиторов ферментов, изменением под влиянием различных факторов строения и структуры макромолекул ферментов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

22307. МЕДИЦИНСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МЕРОПРИЯТИЙ ГРЖДАНСКОЙ ОБОРОНЫ 196 KB
  Процесс оповещения населения обязательно сопровождается организацией оповещения органов управления и ответственных должностных лиц, принимающих решения о проведении конкретных мероприятий по защите населения, аварийно-спасательных и других неотложных работ в районах чрезвычайных ситуаций.
22308. Медико-санитарное обеспечение при ликвидации последствий чрезвычайных ситуаций техногенного (антропогенного) характера 233.5 KB
  Изучить классификацию АОХВ, характеристику очагов химического и радиационного заражения при авариях на радиационно опасных и химически опасных объектах. Изучить виды дорожно-транспортных аварий и катастроф, а также чрезвычайных ситуаций на пожаро - и взрывоопасных объектах
22309. ОРГАНИЗАЦИЯ ЛЕЧЕБНО-ЭВАКУАЦИОННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ НАСЕЛЕНИЯ ПРИ ЛИКВИДАЦИИ ПОСЛЕДСТВИЙ НАПАДЕНИЯ ПРОТИВНИКА 160.5 KB
  Изучить организацию лечебно-эвакуационного обеспечения населения в очагах массовых санитарных потерь при применении противником ОМП. Рассмотреть организацию оказания медицинской помощи пострадавших, медицинскую сортировку. Изучить принципиальную схему развертывания этапа медицинской эвакуации, организацию медицинской эвакуации пострадавших
22310. Медико-санитарное обеспечение при ликвидации последствий чрезвычайных ситуаций природного характера (стихийных бедствий) 271.5 KB
  Изучить условия, определяющие систему лечебно-эвакуационного обеспечения населения при ликвидации последствий чрезвычайной ситуации природного характера, особенности формирования очагов массовых санитарных потерь при землетрясениях, наводнениях, лесных и торфяных пожарах
22311. РАБОТА НЕШТАТНЫХ АВАРИЙНО-СПАСАТЕЛЬНЫХ ФОРМИРОВАНИЙ ГРАЖДАНСКОЙ ОБОРОНЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ СПАСАТЕЛЬНЫХ РАБОТ 235.5 KB
  Первая врачебная помощь — комплекс общеврачебных мероприятий, оказываемых в целях устранения или ослабления последствий ранений (заболеваний), угрожающих жизни пораженным, раненых и больных, предупреждения развития опасных для жизни осложнений или уменьшения их тяжести, а также подготовки нуждающихся к дальнейшей эвакуации.
22312. Управління користувачами в невеликій мережі 28 KB
  Створюючи групи і додаючи в них користувачів ви визначаєте громадянство які мають права доступу до комп'ютерів в мережі. Крім того ви дістаєте можливість розділити користувачів на групи що володіють різними правами доступу. Двічі клацніть на значку Користувачі і паролі щоб відкрити діалогове вікно. Дозвольте користувачам обов'язково указувати свої ім'я користувача і пароль для чого встановите відповідний прапорець єдиний на вкладці Користувачі діалогового вікна Користувачі і паролі Перейдіть на вкладку Додатково.
22313. Використовування Windows 2000 Professional як Web-сервер 36 KB
  World Wide Web це компонент Internet що відповідає за надання інформації розваг служб а також проведення всіляких електронних транзакцій через Internet. І Internet і World Wide Web доступні цілодобово сім днів в тиждень. За всіма прекрасними декораціями World Wide Web ховається велика кількість серверів що містять Webсторінки і додаткові файли; такі сервери називаються Webвузлами.
22314. Управління Web-вузлом з допомогою Особистий диспетчер Web 53 KB
  Якщо необхідно зробити якісь дії по адмініструванню Webвузла наприклад припинити Webсервер або проконтролювати статистику відвідин Webвузла не обійтися без додаткового інструменту. До складу Windows 2000 Professional входить дуже проста у використовуванні утиліта Особистий диспетчер Web яка дозволяє управляти Webвузлом а також настроювати і змінювати параметри роботи мережних служб. Запуск утиліти Особистий диспетчер Web Для того щоб користуватися утилітою Особистий диспетчер Web необхідно її запустити.
22315. Управління Web-вузлом за допомогою Internet Services Manager 38 KB
  Для того щоб дістати більш широкі можливості управління Webвузлом подумайте про використовування засобу Internet Services Manager. Адміністрування Webвузла за допомогою цього інструменту надає вам масу можливостей. Ви можете змінити таке положення клацнувши правою кнопкою миші нижче за стандартний Webвузол вибравши команду Властивості після чого вибравши необхідний вміст.