81440

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях

Доклад

Биология и генетика

Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях. В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке энзимопатии. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы тирозиназы одного из ферментов катализирующего метаболический путь образования меланинов Накопление субстратовпредшественников.

Русский

2015-02-20

148.67 KB

2 чел.

Изменение активности ферментов при болезнях. Наследственные энзимопатии. Происхождение ферментов крови и значение их определения при болезнях.

В основе многих заболеваний лежат нарушения функционирования ферментов в клетке - энзимопатии. Различают первичные (наследственные) и вторичные (приобретённые) энзимопатии. Приобретённые энзимопатии, как и вообще протеинопатии, по-видимому, наблюдают при всех болезнях.

При первичных энзимопатиях дефектные ферменты наследуются, в основном, по аутосомнорецессивному типу. Гетерозиготы, чаще всего, не имеют фенотипических отклонений. Первичные энзимопатии обычно относят к метаболическим болезням, так как происходит нарушение определённых метаболических путей. При этом развитие заболевания может протекать

по одному из ниже перечисленных "сценариев". Рассмотрим условную схему метаболического пути:

Вещество А в результате последовательных ферментативных реакций превращается в продукт Р. При наследственной недостаточности какого-либо фермента, например фермента Е3, возможны разные нарушения метаболических путей:

Нарушение образования конечных продуктов. Недостаток конечного продукта этого метаболического пути (Р) (при отсутствии альтернативных путей синтеза) может приводить к развитию клинических симптомов, характерных для данного заболевания:

  1.  Клинические проявления. В качестве примера можно рассмотреть альбинизм. При альбинизме нарушен синтез в меланоцитах пигментов - меланинов. Меланин находится в коже, волосах, радужке, пигментном эпителии сетчатки глаза и влияет на их окраску. При альбинизме наблюдают слабую пигментацию кожи, светлые волосы, красноватый цвет радужки глаза из-за просвечивающих капилляров. Проявление альбинизма связано с недостаточностью фермента тирозингидроксилазы (тирозиназы) - одного из ферментов, катализирующего метаболический путь образования меланинов

Накопление субстратов-предшественников. При недостаточности фермента Е3 будут накапливаться вещество С, а также во многих случаях и предшествующие соединения. Увеличение субстратов-предшественников дефектного фермента - ведущее звено развития многих заболеваний:

  1.  Клинические проявления. Известно заболевание алкапгонурия, при котором нарушено окисление гомогентизиновой кислоты в тканях (гомогентизиновая кислота - промежуточный метаболит катаболизма тирозина). У таких больных наблюдают недостаточность фермента окисления гомогентизиновой кислоты - диоксигеназы гомогентизиновой кислоты, приводящей к развитию заболевания. В результате увеличиваются концентрация гомогентизиновой кислоты и выведение её с мочой. В присутствии кислорода гомогентизиновая кислота превращается в соединение чёрного цвета - алкаптон. Поэтому моча таких больных на воздухе окрашивается в чёрный цвет. Алкаптон также образуется и в биологических жидкостях, оседая в тканях, коже, сухожилиях, суставах. При значительных отложениях алкаптона в суставах нарушается их подвижность.

Нарушение образования конечных продуктов и накопление субстратов предшественников. Отмечают заболевания, когда одновременно недостаток продукта и накопление исходного субстрата вызывают клинические проявления.

  1.  Клинические проявления. Например, у людей с болезнью Гирке (гликогеноз I типа) наблюдают снижение концентрации глюкозы в крови (гипогликемия) в перерывах между приёмами пищи. Это связано с нарушением распада гликогена в печени и выходом из неё глюкозы вследствие дефекта фермента глюкозо-6-фосфатфосфатазы. Одновременно у таких людей увеличиваются размеры печени (гепатомегалия) вследствие накопления в ней не используемого гликогена.

Особый интерес для клиники представляет исследование активности индикаторных ферментов в сыворотке крови, так как по появлению в плазме или сыворотке крови ряда тканевых ферментов в повышенных количествах можно судить о функциональном состоянии и поражении различных органов (например, печени, сердечной и скелетной мускулатуры). При остром инфаркте миокарда особенно важно исследовать активность креатинкиназы, АсАТ, ЛДГ и оксибутиратдегидрогеназы. При заболеваниях печени, в частности при вирусном гепатите (болезнь Боткина), в сыворотке крови значительно увеличиваетсяактивность АлАТ и АсАТ, сорбитолдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы и некоторых других ферментов. озрастание активности ферментов сыворотки крови при многих патологических процессах объясняется прежде всего двумя причинами: 1) выходом в кровяное русло ферментов из поврежденных участков органов или тканей на фоне продолжающегося ихбиосинтеза в поврежденных тканях; 2) одновременным повышением каталитической активности некоторых ферментов, переходящих вкровь. Возможно, что повышение активности ферментов при «поломке» механизмов внутриклеточной регуляции обмена веществсвязано с прекращением действия соответствующих регуляторов и ингибиторов ферментов, изменением под влиянием различных факторов строения и структуры макромолекул ферментов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

45373. Педагогическая деятельность и педагогические взгляды В.А.Сухомлинского 38.5 KB
  Нравственное воспитание 6. Воспитание потребностей культура желаний 7. Трудовое воспитание 8. Другие идеи воспитание без наказаний зубрежка основа на эмоциональночувственной сфере 3 составные части воспитательного процесса.
45374. Место и роль государства в политической системе общества 47.01 KB
  Такая ситуация не может не влиять на природу действующих законов и подза конных актов которые порой могут между собой находиться в противоречии. Отсюда систематизация – это упорядочение нормативных актов приведение их в определённую систему. Выделяют такие виды систематизации как: 1 инкорпорация – форма систематизации путём объединения нормативных актов без изменения их со держания в сборник где каждый из актов сохраняет своё самостоятельное юридическое значение. На неофициальные инкорпоративные материалы нельзя ссылаться в процессе...
45375. Правовое государство: понятие и признаки 50.64 KB
  Основоположник античной политической науки Аристотель обосновал идею господства права и правовой законности а также идею права как критерия справедливости. Появляется теория разделения властей прав человека первое представление о законности. принципы и юридические гарантии законности Для начала следует отметить что законность это политикоправовое явление которое характеризует процесс совершенствования государственноправовой формы организации общества путем строгого и неуклонного соблюдения и исполнения действующего...
45376. Соотношение гражданского общества и государства 54.37 KB
  соотношение гражданского общества и государства Гражданское общество и государство представляют собой понятия которые отражают различные стороны жизни общества и противостоят друг другу. Без зрелого гражданского общества невозможно создание правового демократического государства поскольку именно сознательные свободные граждане способны формировать наиболее рациональные формы человеческого общежития. Соотношение гражданского общества и государства характеризуется тем что их нельзя ни отождествлять ни противопоставлять друг другу тем более...
45377. Исторические предпосылки возникновения права 57.96 KB
  Есть лишь отношения объективно требующие или не требую щие правового опосредования. Лишь в отдельных случаях субъект может не знать что стал участником правового отношения например оказавшись наследником по закону после смерти родственника проживавшего в другом городе. Механизм правового регулирования: понятие структура стадии процесса Право как инструмент социального управления призвано упорядочивать общественные отношения обеспе чивая реализацию позитивных интересов субъектов. Каждый из этапов и юридических элементов правового...
45378. ПОНЯТИЕ, ПРИЗНАКИ И СУЩНОСТЬ ПРАВА 43.74 KB
  Ценность права выражается в том что оно прежде всего выступает средством: − регулирования общественных отношений придаёт действиям людей согласованность упорядоченность уверенность; − защиты существующего общественного строя устанавливает меры юридической ответственности за общественно опасные и вредные деяния; − обновления общества фактором его прогресса содействует развитию тех социальных связей в которых заинтересовано общество; − решения глобальных проблем современности оборонных экологических и т. Эффективность правового...
45379. Социальное регулирование. Понятие, функции и виды социальных норм 64.66 KB
  Место и роль права в системе социального регулирования. Отличие права от других нормативных систем. При обсуждении роли права в системе социального нормативного регулирования значение имеют нормы третьей и четвертой группы в литературе именно их принято квалифицировать как социальные нормы. Именно в этих процессах доминирующие в обществе идеи права и правовые представления переводятся в форму юридических правил норм общего действия.
45380. Соотношение права и морали 51.65 KB
  соотношение права и морали. Единство права и морали заключается в следующем: право и мораль являются универсальными регуляторами поведения людей имеют способность проникать в различные области общественной жизни; право и мораль являются многомерными образованиями имеющими сложную структуру которая состоит из одинаковых и взаимодействующих между собой элементов; право и мораль действуют в едином поле социальных отношений; право и мораль служат общей цели – совершенствованию и упорядочению общественной жизни...
45381. Принципы права понятие и классификация 47.7 KB
  принципы права понятие и классификация Принципы права – это основные исходные начала положения идеи выражающие сущность права как специфического социального регулятора. Они воплощают закономерности права его природу и социальное назначение представляют собой наиболее общие правила поведения которые либо прямо сформулированы в законе либо выводятся из его смысла.Представляется что принципы права должны отражать и выражать основные ценности на которые ориентируется право. Принципы выступают в качестве своеобразной несущей конструкции...