81502

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм

Доклад

Биология и генетика

Нарушение синтеза дофамина паркинсонизм. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы: заместительная терапия препаратамипредшественниками дофамина производными ДОФА леводопа мадопар наком и др. подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО депренил ниаламид пиразидол и др.

Русский

2015-02-20

403.53 KB

3 чел.

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм.

Алкаптонурия ("чёрная моча"). Причина заболевания - дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты (4). Для этой болезни характерно выделение с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты, которая, окисляясь кислородом воздуха, образует тёмные пигменты алкаптоны. Это метаболическое нарушение было описано ещё в XVI веке, а само заболевание охарактеризовано в 1859 г. Клиническими проявлениями болезни, кроме потемнения мочи на воздухе, являются пигментация соединительной ткани (охроноз) и артрит. Частота - 2-5 случаев на 1 млн новорождённых. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Диагностических методов выявления гетерозиготных носителей дефектного гена к настоящему времени не найдено.

Альбинизм Причина метаболического нарушения - врождённый дефект тирозиназы (3). Этот фермент катализирует превращение тирозина в ДОФА в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов меланинов. Клиническое проявление альбинизма (от лат. albus - белый) - отсутствие пигментации кожи и волос. У больных часто снижена острота зрения, возникает светобоязнь. Длительное пребывание таких больных под открытым солнцем приводит к раку кожи. Частота заболевания 1:20 000.

Нарушение синтеза катехоламинов может вызывать различные нервно-психические заболевания, причём патологические отклонения наблюдаются как при снижении, так и при увеличении их количества.

Болезнь Паркинсона. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Это одно из самых распространённых неврологических заболеваний (частота 1:200 среди людей старше 60 лет). При этой патологии снижена активность тирозингидроксилазы, ДОФА-декарбоксилазы. Заболевание сопровождается тремя основными симптомами: акинезия (скованность движений), ригидность (напряжение мышц), тремор (непроизвольное дрожание). Дофамин не проникает через гематоэнцефалический барьер и как лекарственный препарат не используется. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы:

  1.  заместительная терапия препаратами-предшественниками дофамина (производными ДОФА) - леводопа, мадопар, наком и др.
  2.  подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО (депренил, ниаламид, пиразидол и др.).

Депрессивные состояния часто связаны со снижением в нервных клетках содержания дофамина и норадреналина.

Гиперсекреция дофамина в височной доле мозга наблюдается при шизофрении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

17409. Створення і використання таблиць в Word 36 KB
  Тема: Створення і використання таблиць Для створення і редагування таблиць використовують команди пункту меню Таблица або кнопки панелі інструментів Таблицы и границы. Для створення таблиці в текстовому документі треба встановити текстовий курсор у потрібне м
17410. Списки, закладки, посилання, зноски і назви в Word 60 KB
  Тема: Списки закладки посилання зноски і назви Списки У редакторі Word під списками розуміють кілька поспіль розташованих абзаців що пронумеровані або відмічені якимось маркером. Наявність відмітки абзацу маркером чи номером є характеристикою абзацу. Тому після...
17411. Створення рисунків і робота з ними в Word 336.5 KB
  Лекція 7 Створення рисунків і робота з ними Документ крім тексту може містити також графічні об'єкти рисунки графіки діаграми схеми ілюстрації та ін. які можна створювати не тільки за допомогою зовнішніх графічних пакетів програм а й засобами сервісних програм ре
17412. Робота з великими документами в Word 337.5 KB
  Лекція 8 Робота з великими документами Під терміном великий документ слід розуміти документ який за кількістю сторінок перевищує деяке значення наприклад 100 сторінок. Створення таких документів їх редагування та використання залежать від уміння користувача опра
17413. Робота з шаблонами, полями і формами в Word 119.5 KB
  Лекція 9Робота з шаблонами полями і формами Шаблони документів Шаблонами називають документи спеціального типу які використовують для створення інших документів. Файли шаблонів відрізняються від звичайних документів розширенням .dot. Будьякий документ редактора Word...
17414. Теоретические основы эстетического воспитания дошкольников 229.5 KB
  Проблема эстетического воспитания особенно остро стоит перед дошкольной педагогикой. Именно в дошкольном периоде формируются зачатки эстетических чувств и переживаний, закладывается основа ценностного отношения к окружающему миру. От того, что ляжет в основу эстетического восприятия мира, сформированного в дошкольном учреждении
17415. Одношаровий персептрон 128.5 KB
  5 5 Лабораторна робота №2 Одношаровий персептрон Мета: отримати навички розвязання практичних задач за допомогою одношарового персептрона. 1.1. Теоретичні відомості Модель перcептрона Модель персептрона має вигляд показаний на рис. 1.1. ...
17416. Нейронні мережі на основі радіальних базисних функцій 113.5 KB
  Лабораторна робота № 3 Нейронні мережі на основі радіальних базисних функцій Мета: отримати навички розвязання практичних задач за допомогою мереж на основі радіальних базисних функцій. 2.1. Теоретичні відомості Основні відомості Мережа на основі радіальних ба
17417. Мережі Кохонена 416.5 KB
  Лабораторна робота № 4 Мережі Кохонена Мета: отримати навички розвязання практичних задач за допомогою мереж Кохонена. 3.1. Теоретичні відомості Карти Кохонена що самоорганізуються це спеціальний клас штучних НМ робота яких базується на конкурентному принцип