81502

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм

Доклад

Биология и генетика

Нарушение синтеза дофамина паркинсонизм. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы: заместительная терапия препаратамипредшественниками дофамина производными ДОФА леводопа мадопар наком и др. подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО депренил ниаламид пиразидол и др.

Русский

2015-02-20

403.53 KB

3 чел.

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм.

Алкаптонурия ("чёрная моча"). Причина заболевания - дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты (4). Для этой болезни характерно выделение с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты, которая, окисляясь кислородом воздуха, образует тёмные пигменты алкаптоны. Это метаболическое нарушение было описано ещё в XVI веке, а само заболевание охарактеризовано в 1859 г. Клиническими проявлениями болезни, кроме потемнения мочи на воздухе, являются пигментация соединительной ткани (охроноз) и артрит. Частота - 2-5 случаев на 1 млн новорождённых. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Диагностических методов выявления гетерозиготных носителей дефектного гена к настоящему времени не найдено.

Альбинизм Причина метаболического нарушения - врождённый дефект тирозиназы (3). Этот фермент катализирует превращение тирозина в ДОФА в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов меланинов. Клиническое проявление альбинизма (от лат. albus - белый) - отсутствие пигментации кожи и волос. У больных часто снижена острота зрения, возникает светобоязнь. Длительное пребывание таких больных под открытым солнцем приводит к раку кожи. Частота заболевания 1:20 000.

Нарушение синтеза катехоламинов может вызывать различные нервно-психические заболевания, причём патологические отклонения наблюдаются как при снижении, так и при увеличении их количества.

Болезнь Паркинсона. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Это одно из самых распространённых неврологических заболеваний (частота 1:200 среди людей старше 60 лет). При этой патологии снижена активность тирозингидроксилазы, ДОФА-декарбоксилазы. Заболевание сопровождается тремя основными симптомами: акинезия (скованность движений), ригидность (напряжение мышц), тремор (непроизвольное дрожание). Дофамин не проникает через гематоэнцефалический барьер и как лекарственный препарат не используется. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы:

  1.  заместительная терапия препаратами-предшественниками дофамина (производными ДОФА) - леводопа, мадопар, наком и др.
  2.  подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО (депренил, ниаламид, пиразидол и др.).

Депрессивные состояния часто связаны со снижением в нервных клетках содержания дофамина и норадреналина.

Гиперсекреция дофамина в височной доле мозга наблюдается при шизофрении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

69820. Национальный вопрос в России в период с февраля по октябрь 1917г 26 KB
  Революция февраля 1917 года масонский заговор главная цель которого распространить западные ценности модель социально-политического развития в России. Революция создала предпосылки для либерализации национальной политики: все граждане России получали гражданские права и свободы...
69821. Старославянский язык — общий литературный язык славянских народов 87 KB
  Старославянский язык — это древнейший литературный язык славян, создание которого относится ко второй половине IX в. Однако письменных памятников этого времени не сохранилось. Древнейшие памятники старославянского языка, которые дошли до нас
69823. Интернационализм - это братство народов 92.5 KB
  Интернационализм солидарность людей различных наций и рас основа их взаимопонимания взаимного доверия взаимопроникновения культур ценностей знаний и технологий. Респонденты в основном понимают интернационализм как равенство и братство между народами единение...
69826. СОЦІАЛЬНЕ СИРІТСТВО В УКРАЇНІ: СТАН ТА ПЕРСПЕКТИВИ ПОДОЛАННЯ 359 KB
  Сім’я виступає провідним чинником соціалізації особистості на макрорівні. Її основні соціалізуючі функції: забезпечення фізичного та емоційного розвитку індивіда; формування статевої ідентифікації дитини, її розумового розвитку, розвитку здібностей і потенційних можливостей; формування ціннісних орієнтацій особистості