81502

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм

Доклад

Биология и генетика

Нарушение синтеза дофамина паркинсонизм. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы: заместительная терапия препаратамипредшественниками дофамина производными ДОФА леводопа мадопар наком и др. подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО депренил ниаламид пиразидол и др.

Русский

2015-02-20

403.53 KB

2 чел.

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм.

Алкаптонурия ("чёрная моча"). Причина заболевания - дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты (4). Для этой болезни характерно выделение с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты, которая, окисляясь кислородом воздуха, образует тёмные пигменты алкаптоны. Это метаболическое нарушение было описано ещё в XVI веке, а само заболевание охарактеризовано в 1859 г. Клиническими проявлениями болезни, кроме потемнения мочи на воздухе, являются пигментация соединительной ткани (охроноз) и артрит. Частота - 2-5 случаев на 1 млн новорождённых. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Диагностических методов выявления гетерозиготных носителей дефектного гена к настоящему времени не найдено.

Альбинизм Причина метаболического нарушения - врождённый дефект тирозиназы (3). Этот фермент катализирует превращение тирозина в ДОФА в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов меланинов. Клиническое проявление альбинизма (от лат. albus - белый) - отсутствие пигментации кожи и волос. У больных часто снижена острота зрения, возникает светобоязнь. Длительное пребывание таких больных под открытым солнцем приводит к раку кожи. Частота заболевания 1:20 000.

Нарушение синтеза катехоламинов может вызывать различные нервно-психические заболевания, причём патологические отклонения наблюдаются как при снижении, так и при увеличении их количества.

Болезнь Паркинсона. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Это одно из самых распространённых неврологических заболеваний (частота 1:200 среди людей старше 60 лет). При этой патологии снижена активность тирозингидроксилазы, ДОФА-декарбоксилазы. Заболевание сопровождается тремя основными симптомами: акинезия (скованность движений), ригидность (напряжение мышц), тремор (непроизвольное дрожание). Дофамин не проникает через гематоэнцефалический барьер и как лекарственный препарат не используется. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы:

  1.  заместительная терапия препаратами-предшественниками дофамина (производными ДОФА) - леводопа, мадопар, наком и др.
  2.  подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО (депренил, ниаламид, пиразидол и др.).

Депрессивные состояния часто связаны со снижением в нервных клетках содержания дофамина и норадреналина.

Гиперсекреция дофамина в височной доле мозга наблюдается при шизофрении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

42168. Тригери. Опис тригерів на мові VHDL 225.5 KB
  Хід роботи Отримати у викладача завдання на лабораторну роботу відповідно до номера свого варіанту.3 – Примітиви тригерів які використовуються пакетом Qurtus II № варіанта dff jkffe Виписати з довідника параметри мікросхем які використовувались при створенні схеми таблиці дійсності та часові діаграми роботи тригерів. Допуском до виконання лабораторної роботи є розроблена електрична принципова схема та часові діаграми її роботи побудовані з врахуванням затримок. При побудові часових діаграм проглянути всі режими роботи схеми.
42169. Регістри. Принципи побудови та часові діаграми регістрів 133.5 KB
  Допуском на лабораторну роботу є виписані часові діаграми регістра вказаного в стовбці Тип регістра таблиці 6.1 а також схема та часові діаграми роботи трьох розрядного регістра тип якого вказаний в таблиці 6. Зібрати в пакеті Qurtus II схему перевірки стандартного регістра тип якого вказаний в стовбці Аналог таблиці 6. Побудувати часові діаграми для перевірки регістра і порівняти їх з діаграмами виписаними в п.
42170. ИССЛЕДОВАНИЕ СЛОЖНОЙ ЭЛЕКТРИЧЕСКОЙ ЦЕПИ ПОСТОЯННОГО ТОКА 151.5 KB
  Измерить и проверить расчетом потенциалы точек контура сложной электрической цепи. Для расчета простых электрических цепей используют закон Ома для участка цепи не содержащего ЭДС. Например если между двумя точками а и b в электрической цепи включены только пассивные элементы – резисторы то закон Ома для этого участка цепи запишется: .
42171. ИССЛЕДОВВАНИЕ ЦЕПИ ПЕРЕМЕННОГО ТОКА С ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНЫМ СОЕДИНЕНИЕМ АКТИВНОГО И ЕМОСТНОГО СОПРОТИВЛЕНИЙ 247 KB
  Экспериментальное исследование характера изменения тока мощности и падений напряжений на участках последовательной цепи состоящей из активного и емкостного сопротивлений а также построение круговой диаграммы. При прохождении синусоидального тока по цепи изображенной на рис.1а следует иметь ввиду что ток в любом сечении цепи один и тот же а общее напряжение согласно второму закону Кирхгофа равно геометрической сумме...
42172. ИССЛЕДОВВАНИЕ ЦЕПИ ПЕРЕМЕННОГО ТОКА С ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНЫМ СОЕДИНЕНИЕМ АКТИВНОГО И ИНДУКТИВНОГО СОПРОТИВЛЕНИЙ 299.5 KB
  Экспериментальное исследование характера изменения тока мощности и падений напряжений на участках последовательной цепи состоящей из активного и индуктивного сопротивлений а также построение круговой диаграммы. При прохождении синусоидального тока по цепи изображенной на рис.1б ток в любом сечении цепи один и тот же а общее напряжение согласно второму закону Кирхгофа равно геометрической сумме падений напряжений на...
42173. ИССЛЕДОВАНИЕ ЦЕПИ ПЕРЕМЕННОГО ТОКА С ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНЫМ СОЕДИНЕНИЕМ АКТИВНОГО, ИНДУКТИВНОГО И ЕМКОСТНОГО СОПРОТИВЛЕНИЙ. РЕЗОНАНС НАПРЯЖЕНИЙ 271.5 KB
  РЕЗОНАНС НАПРЯЖЕНИЙ Цель работы: Исследование явления резонанса напряжений построение резонансных кривых и векторных диаграмм.1 следует иметь в виду что ток в любом элементе схемы один и тот же а питающее напряжение согласно второму закону Кирхгофа равно алгебраической сумме мгновенных значений напряжений на отдельных элементах схемы: 4.2 приведены векторные диаграммы напряжений и токов схемы рис. Ток совпадает по фазе с напряжением угол  = 0 cos = 1 и этот режим называется резонансом напряжений.
42174. ИССЛЕДОВАНИЕ ТЕХНОЛОГИИ ФОРМАТИРОВАНИЯ СЛОЖНЫХ ПО ФОРМАТУ ДОКУМЕНТОВ 654.5 KB
  Рукописные работы дипломные работы курсовые работы рефераты отчёты и пр. Основная часть рукописной работы Раздел 2 следует за титульным листом начинается со страницы № 2 обычно имеет оглавление. Заголовок 1 для глав работы Заголовок 2 для параграфов. Например для форматирования реквизитов Название организации Исполнитель Руководитель работ Название специальности Тема дипломной работы и пр.
42175. ИССЛЕДОВАНИЕ ЦЕПИ ПЕРЕМЕННОГО ТОКА С ПАРАЛЛЕЛЬНЫМ СОЕДИНЕНИЕМ АКТИВНОГО И ЕМКОСТНОГО СОПРОТИВЛЕНИЙ 203 KB
  Общие теоретические сведения В схеме рис.1 Векторная диаграмма этой схемы представлена на рис. Рис. Диаграмма представленная на рис.Ток совпадает по фазе с напряжением . Из точки О1 откладываем отрезок О1К = I2k /mI , по направлению вектора . Отрезок О1К является хордой круговой диаграммы . В масштабе mz откладываем по направлению отрезка О1К отрезок О1А = R2 /mz и из точки А под углом 900 к линии О1К проводим линию изменяющегося параметра AN’. Перпендикуляр, к линии изменяющегося параметра, опущенный из точки О1 совпадает по направлению с хордой.
42176. ИССЛЕДОВАНИЕ ЭЛЕКТРИЧЕСКОЙ ЦЕПИ ПЕРЕМЕННОГО ТОКА С ПАРАЛЛЕЛЬНЫМ СОЕДИНЕНИЕМ АКТИВНОГО, ИНДУКТИВНОГО И ЕМКОСТНОГО СОПРОТИВЛЕНИЙ. РЕЗОНАНС ТОКОВ 182.5 KB
  Общие теоретические сведения В схеме рис.1 Векторные диаграммы этой схемы при различных значениях емкости С представлена на рис.9 Рис. Если емкость C конденсатора подобрать так чтобы ток полностью компенсировал реактивную составляющую то общий ток будет совпадать по направлению с напряжением рис.