81502

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм

Доклад

Биология и генетика

Нарушение синтеза дофамина паркинсонизм. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы: заместительная терапия препаратамипредшественниками дофамина производными ДОФА леводопа мадопар наком и др. подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО депренил ниаламид пиразидол и др.

Русский

2015-02-20

403.53 KB

3 чел.

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм.

Алкаптонурия ("чёрная моча"). Причина заболевания - дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты (4). Для этой болезни характерно выделение с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты, которая, окисляясь кислородом воздуха, образует тёмные пигменты алкаптоны. Это метаболическое нарушение было описано ещё в XVI веке, а само заболевание охарактеризовано в 1859 г. Клиническими проявлениями болезни, кроме потемнения мочи на воздухе, являются пигментация соединительной ткани (охроноз) и артрит. Частота - 2-5 случаев на 1 млн новорождённых. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Диагностических методов выявления гетерозиготных носителей дефектного гена к настоящему времени не найдено.

Альбинизм Причина метаболического нарушения - врождённый дефект тирозиназы (3). Этот фермент катализирует превращение тирозина в ДОФА в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов меланинов. Клиническое проявление альбинизма (от лат. albus - белый) - отсутствие пигментации кожи и волос. У больных часто снижена острота зрения, возникает светобоязнь. Длительное пребывание таких больных под открытым солнцем приводит к раку кожи. Частота заболевания 1:20 000.

Нарушение синтеза катехоламинов может вызывать различные нервно-психические заболевания, причём патологические отклонения наблюдаются как при снижении, так и при увеличении их количества.

Болезнь Паркинсона. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Это одно из самых распространённых неврологических заболеваний (частота 1:200 среди людей старше 60 лет). При этой патологии снижена активность тирозингидроксилазы, ДОФА-декарбоксилазы. Заболевание сопровождается тремя основными симптомами: акинезия (скованность движений), ригидность (напряжение мышц), тремор (непроизвольное дрожание). Дофамин не проникает через гематоэнцефалический барьер и как лекарственный препарат не используется. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы:

  1.  заместительная терапия препаратами-предшественниками дофамина (производными ДОФА) - леводопа, мадопар, наком и др.
  2.  подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО (депренил, ниаламид, пиразидол и др.).

Депрессивные состояния часто связаны со снижением в нервных клетках содержания дофамина и норадреналина.

Гиперсекреция дофамина в височной доле мозга наблюдается при шизофрении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

71232. Исследование влияния величины внешнего давления горной породы на крепь ствола обсадной колонны во временном интервале 37.27 KB
  Цель работы: Получение навыков работ с применением ЭВМ и расчетных программ при исследовании процессов взаимодействия крепи ствола обсадной колонны и горной породы во времени. Исходные данные: Внутренний радиус трубы м Внешний радиус трубы м Внешний радиус цементной оболочки...
71233. Исследование влияния факторов процесса установившейся циркуляции бурового раствора по трубам и затрубном пространстве на величину суммарных гидравлических потерь 98.47 KB
  Цель работы: Получение навыков работ с применением ЭВМ и расчетных программ при исследовании процессов движения жидкости по трубам и затрубном пространстве скважины. Исходные данные: Плотность, кг/м3 Динамическое напряжение сдвига, Па Пластическая вязкость...
71234. Исследование влияния оттока (протока) бурового раствора через стенку скважины на величину гидравлических потерь в затрубном пространстве скважины 44.06 KB
  Цель работы: Получение навыков работ с применением ЭВМ и расчетных программ при исследовании процессов движения жидкости по трубам и затрубном пространстве скважины с возможным оттоком и притоком бурового раствора. Исходные данные: Подача насосов м3 с Объемная проницаемость...
71235. Статистическая сводка и группировка 20.94 KB
  Цель работы: овладеть методикой проведения группировок для определения взаимосвязи изучаемых признаков и изучения состава однородной совокупности. Порядок выполнения работы Осуществить аналитическую группировку статистических данных для определения взаимосвязи...
71236. Статистическое наблюдение 21.22 KB
  Цель исследования: для изучения загруженности школьников. Объект наблюдения: ученики средней школы №2 г. Владимира(9 класс) Единица наблюдения: ученик. Программа наблюдения: Перечень признаков: внимательность ребенка, самостоятельность, активность, усидчивость, утомляемость, общительность со сверстниками (друзьями).