81502

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм

Доклад

Биология и генетика

Нарушение синтеза дофамина паркинсонизм. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы: заместительная терапия препаратамипредшественниками дофамина производными ДОФА леводопа мадопар наком и др. подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО депренил ниаламид пиразидол и др.

Русский

2015-02-20

403.53 KB

3 чел.

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм.

Алкаптонурия ("чёрная моча"). Причина заболевания - дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты (4). Для этой болезни характерно выделение с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты, которая, окисляясь кислородом воздуха, образует тёмные пигменты алкаптоны. Это метаболическое нарушение было описано ещё в XVI веке, а само заболевание охарактеризовано в 1859 г. Клиническими проявлениями болезни, кроме потемнения мочи на воздухе, являются пигментация соединительной ткани (охроноз) и артрит. Частота - 2-5 случаев на 1 млн новорождённых. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Диагностических методов выявления гетерозиготных носителей дефектного гена к настоящему времени не найдено.

Альбинизм Причина метаболического нарушения - врождённый дефект тирозиназы (3). Этот фермент катализирует превращение тирозина в ДОФА в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов меланинов. Клиническое проявление альбинизма (от лат. albus - белый) - отсутствие пигментации кожи и волос. У больных часто снижена острота зрения, возникает светобоязнь. Длительное пребывание таких больных под открытым солнцем приводит к раку кожи. Частота заболевания 1:20 000.

Нарушение синтеза катехоламинов может вызывать различные нервно-психические заболевания, причём патологические отклонения наблюдаются как при снижении, так и при увеличении их количества.

Болезнь Паркинсона. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Это одно из самых распространённых неврологических заболеваний (частота 1:200 среди людей старше 60 лет). При этой патологии снижена активность тирозингидроксилазы, ДОФА-декарбоксилазы. Заболевание сопровождается тремя основными симптомами: акинезия (скованность движений), ригидность (напряжение мышц), тремор (непроизвольное дрожание). Дофамин не проникает через гематоэнцефалический барьер и как лекарственный препарат не используется. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы:

  1.  заместительная терапия препаратами-предшественниками дофамина (производными ДОФА) - леводопа, мадопар, наком и др.
  2.  подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО (депренил, ниаламид, пиразидол и др.).

Депрессивные состояния часто связаны со снижением в нервных клетках содержания дофамина и норадреналина.

Гиперсекреция дофамина в височной доле мозга наблюдается при шизофрении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

13139. Философия морали 85.5 KB
  Философия морали Содержание Введение 1. Происхождение сущность и основные функции морали 2. Исторические типы морали. Моральный прогресс человечества 3. Нравственная атмосфера современного общества Заключение Список использованной литературы Введение ...
13140. Генная психология 194 KB
  Генная психология Факт что генетический код содержащийся в молекулах ДНК передает большое количество физиологической информации является общепринятым. Все признают так же что такие явные физические характеристики как цвет глаз и цвет волос передаются посредст
13141. Технология выращивания и хранения лука 126 KB
  Реферат на тему: Технология выращивания и хранения лука ХРАНЕНИЕ И ПЕРЕРАБОТКА ЛУКА Важнейшее условие хорошей лежкости овощей своевременная уборка их в зрелом состоянии до наступления заморозков. Недозрелые овощи с недостаточно опробковевшей оболочкой не могут...
13142. МЕТОДИ МЕНЕДЖМЕНТУ 102 KB
  ТЕМА 8. Методи менеджменту Сутність та особливості формування методів менеджменту. Характеристика методів менеджменту. Методи менеджменту як результат функціональної діяльності. Вступ: Будьяка управлінська діяльність у т.ч. управлінська повинна б
13143. Отечественная история. Тестирование (1167 вопросов) 866 KB
  Отечественная история Тестирование 1167 вопросов. Централизация русских земель. Возвышение Москвы. Социально-экономическое и общественно-политическое развитие СССР в послевоенный период. Перестройка. Становление российской государственности
13144. БУДОВА ТА КОНСТРУКТИВНІ ОСОБЛИВОСТІ ЛОПАТЕВИХ, ТВЕРДОСПЛАВНИХ, АЛМАЗНИХ ТА ПОЛІКРИСТАЛІЧНИХ ДОЛІТ 645.5 KB
  Лабораторна робота № 1 БУДОВА ТА КОНСТРУКТИВНІ ОСОБЛИВОСТІ ЛОПАТЕВИХ ТВЕРДОСПЛАВНИХ АЛМАЗНИХ ТА ПОЛІКРИСТАЛІЧНИХ ДОЛІТ Мета роботи: вивчити класифікацію та конструкцію лопатевих твердосплавних алмазних та полікристалічних доліт 1 Теоретичні відомості ...
13145. БУДОВА ТА КОНСТРУКТИВНІ ОСОБЛИВОСТІ ШАРОШКОВИХ ДОЛІТ. ВИЗНАЧЕННЯ КОЕФІЦІЄНТУ ПЕРЕКРИТТЯ ШАРОШКОВОГО ДОЛОТА 10.51 MB
  Лабораторна робота № 2 БУДОВА ТА КОНСТРУКТИВНІ ОСОБЛИВОСТІ ШАРОШКОВИХ ДОЛІТ. ВИЗНАЧЕННЯ КОЕФІЦІЄНТУ ПЕРЕКРИТТЯ ШАРОШКОВОГО ДОЛОТА Мета роботи: вивчити класифікацію та конструктивні особливості шарошкових доліт їх переваги та недоліки в порівнянні з іншими тип
13146. ВИВЧЕННЯ ШИФРІВ, ХАРАКТЕРУ ТА КОДУВАННЯ ЗНОСУ ТРИШАРОШКОВИХ ДОЛІТ. КОДУВАННЯ ЗНОСУ АЛМАЗНИХ ДОЛІТ 52 KB
  Лабораторна робота № 3 ВИВЧЕННЯ ШИФРІВ ХАРАКТЕРУ ТА КОДУВАННЯ ЗНОСУ ТРИШАРОШКОВИХ ДОЛІТ. КОДУВАННЯ ЗНОСУ АЛМАЗНИХ ДОЛІТ Мета роботи: вивчити методику описання зносу шарошкових та алмазних доліт. Теоретичні відомості Ретельне вивчення зносу озброєння та ...
13147. БУДОВА ТА КОНСТРУКТИВНІ ОСОБЛИВОСТІ КОЛОНКОВИХ ДОЛІТ ТА ДОЛІТ СПЕЦІАЛЬНОГО ПРИЗНАЧЕННЯ 1.93 MB
  ЛАБОРАТОРНА РОБОТА № 4 БУДОВА ТА КОНСТРУКТИВНІ ОСОБЛИВОСТІ КОЛОНКОВИХ ДОЛІТ ТА ДОЛІТ СПЕЦІАЛЬНОГО ПРИЗНАЧЕННЯ Мета роботи: вивчення будови та особливостей застосування доліт для відбору керна та доліт спеціального призначення 1 Теоретичні відомості КОЛО