81502

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм

Доклад

Биология и генетика

Нарушение синтеза дофамина паркинсонизм. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы: заместительная терапия препаратамипредшественниками дофамина производными ДОФА леводопа мадопар наком и др. подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО депренил ниаламид пиразидол и др.

Русский

2015-02-20

403.53 KB

2 чел.

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм.

Алкаптонурия ("чёрная моча"). Причина заболевания - дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты (4). Для этой болезни характерно выделение с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты, которая, окисляясь кислородом воздуха, образует тёмные пигменты алкаптоны. Это метаболическое нарушение было описано ещё в XVI веке, а само заболевание охарактеризовано в 1859 г. Клиническими проявлениями болезни, кроме потемнения мочи на воздухе, являются пигментация соединительной ткани (охроноз) и артрит. Частота - 2-5 случаев на 1 млн новорождённых. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Диагностических методов выявления гетерозиготных носителей дефектного гена к настоящему времени не найдено.

Альбинизм Причина метаболического нарушения - врождённый дефект тирозиназы (3). Этот фермент катализирует превращение тирозина в ДОФА в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов меланинов. Клиническое проявление альбинизма (от лат. albus - белый) - отсутствие пигментации кожи и волос. У больных часто снижена острота зрения, возникает светобоязнь. Длительное пребывание таких больных под открытым солнцем приводит к раку кожи. Частота заболевания 1:20 000.

Нарушение синтеза катехоламинов может вызывать различные нервно-психические заболевания, причём патологические отклонения наблюдаются как при снижении, так и при увеличении их количества.

Болезнь Паркинсона. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Это одно из самых распространённых неврологических заболеваний (частота 1:200 среди людей старше 60 лет). При этой патологии снижена активность тирозингидроксилазы, ДОФА-декарбоксилазы. Заболевание сопровождается тремя основными симптомами: акинезия (скованность движений), ригидность (напряжение мышц), тремор (непроизвольное дрожание). Дофамин не проникает через гематоэнцефалический барьер и как лекарственный препарат не используется. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы:

  1.  заместительная терапия препаратами-предшественниками дофамина (производными ДОФА) - леводопа, мадопар, наком и др.
  2.  подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО (депренил, ниаламид, пиразидол и др.).

Депрессивные состояния часто связаны со снижением в нервных клетках содержания дофамина и норадреналина.

Гиперсекреция дофамина в височной доле мозга наблюдается при шизофрении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

36685. ДУХОВНЕ ЖИТТЯ СУСПІЛЬСТВА І КУЛЬТУРА. ФОРМАЦІЯ І ЦИВІЛІЗАЦІЯ У СВІТОВІЙ ІСТОРІЇ 89.5 KB
  Філософське поняття культури. Навпаки врахування специфіки індивідуальної свідомості її багатогранності неповторності всього того що становить сутність духовності особистості є надзвичайно важливою умовою формування та розвитку цінностей духовної культури свідомості людини. Філософське поняття культури. Існує декілька сот визначень того що можна назвати культурою десятки підходів до її вивчення теоретичних концепцій моделей культури.
36686. СОЦІАЛЬНА СФЕРА ЖИТТЯ СУСПІЛЬСТВА 86.5 KB
  Дійсно класи нації народності трудові колективи сім’ї різноманітні формальні і неформальні групи соціальні прошарки та інші спільності людей їх взаємовідносини функціонування та розвиток складають основний зміст соціальної сфери. Недооцінка ролі і значення соціальної сфери в житті людей знаходить своє відтворення у недостатньому врахуванні специфіки інтересів класів соціальних груп націй та народностей трудових колективів окремих людей у недостатній увазі до соціальної сторони їх праці побуту що призвело до зниження...
36687. МАТЕРІАЛЬНІ ОСНОВИ СУСПІЛЬСТВА. СПОСІБ ВИРОБНИЦТВА ТА ЙОГО СТРУКТУРА 108 KB
  ТЕМА: МАТЕРІАЛЬНІ ОСНОВИ СУСПІЛЬСТВА. Матеріальне виробництво – основа розвитку суспільства. Томуто головним структурним компонентом як суспільства в цілому так і його підсистем є людина.
36688. СВІДОМІСТЬ. Опорний конспект лекції 89.5 KB
  Дух душа свідомість їх місце в духовному світі людини. Роль несвідомого в житті людини. Дух душа свідомість їх місце в духовному світі людини Проблема свідомості цікавила людство з давніх часів. Пояснюється це тим що свідоме і духовне в діяльності людини тісно пов’язані між собою.
36689. БУТТЯ, СУБСТАНЦІЯ, МАТЕРІЯ 147.5 KB
  БУТТЯ СУБСТАНЦІЯ МАТЕРІЯ для студентів ІІ курсів усіх факультетів Полтава2009 ТЕМА: БУТТЯ СУБСТАНЦІЯ МАТЕРІЯ ПЛАН 1. Філософське поняття буття. Основні форми буття. Філософське поняття буття.
36690. РОЗВИТОК ФІЛОСОФІЇ В УКРАЇНІ 86 KB
  Закорінення філософії України відбувається за часів Київської Русі. До визначення витоків її дослідники приходять лише в другій половині ХХ ст. Дмитро Чижевський в книзі «Філософія на Україні» стверджує, що українська філософія починається з Г.Сковороди
36691. РОСІЙСЬКА ФІЛОСОФІЯ 73 KB
  Короленка Кафедра філософії Опорний конспект лекції з курсу ФІЛОСОФІЯ на тему: РОСІЙСЬКА ФІЛОСОФІЯ для студентів ІІ курсів усіх факультетів Полтава2009 ТЕМА: РОСІЙСЬКА ФІЛОСОФІЯ ПЛАН Загальна характеристика російської філософії. Російська релігійна філософія Російська філософська думка ХХ ст. Російська релігійна філософія. Філософія М.
36692. ОСНОВНІ НАПРЯМКИ ТА ОСОБЛИВОСТІ СУЧАСНОЇ СВІТОВОЇ ФІЛОСОФІЇ 103 KB
  Філософія ХІХ ст. відмовляється від досягнень попередньої філософії, і заявляє, що в усьому досвіді людства виявляється безсилля розуму; вона стає на позиції ірраціоналізму – течії, що об’єднує різні філософські вчення, що відстоюють обмеженість раціонального пізнання, протиставляє йому інтуїцію, віру, інстинкт, як основні види пізнання. Ірраціоналізм за своїм змістом включає усі релігійні і релігійно-філософські вчення.
36693. Администрирование Web-сервера Apache. Виртуальный хостинг на основе имен 43.5 KB
  Пусть необходимо создать виртуальные хосты с именами www.ваша_фамилия1.ua и www.ваша_фамилия2.ua. Сначала необходимо создать на локальном сервере DNS запись, указывающую, что адресу 127.0.0.1 соответствуют несколько имен. Для этого откройте файл /etc/hosts и допишите в строку