81502

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм

Доклад

Биология и генетика

Нарушение синтеза дофамина паркинсонизм. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы: заместительная терапия препаратамипредшественниками дофамина производными ДОФА леводопа мадопар наком и др. подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО депренил ниаламид пиразидол и др.

Русский

2015-02-20

403.53 KB

2 чел.

Алкаптонурия и альбинизм: биохимические дефекты, при которых они развиваются. Нарушение синтеза дофамина, паркинсонизм.

Алкаптонурия ("чёрная моча"). Причина заболевания - дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты (4). Для этой болезни характерно выделение с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты, которая, окисляясь кислородом воздуха, образует тёмные пигменты алкаптоны. Это метаболическое нарушение было описано ещё в XVI веке, а само заболевание охарактеризовано в 1859 г. Клиническими проявлениями болезни, кроме потемнения мочи на воздухе, являются пигментация соединительной ткани (охроноз) и артрит. Частота - 2-5 случаев на 1 млн новорождённых. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Диагностических методов выявления гетерозиготных носителей дефектного гена к настоящему времени не найдено.

Альбинизм Причина метаболического нарушения - врождённый дефект тирозиназы (3). Этот фермент катализирует превращение тирозина в ДОФА в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов меланинов. Клиническое проявление альбинизма (от лат. albus - белый) - отсутствие пигментации кожи и волос. У больных часто снижена острота зрения, возникает светобоязнь. Длительное пребывание таких больных под открытым солнцем приводит к раку кожи. Частота заболевания 1:20 000.

Нарушение синтеза катехоламинов может вызывать различные нервно-психические заболевания, причём патологические отклонения наблюдаются как при снижении, так и при увеличении их количества.

Болезнь Паркинсона. Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Это одно из самых распространённых неврологических заболеваний (частота 1:200 среди людей старше 60 лет). При этой патологии снижена активность тирозингидроксилазы, ДОФА-декарбоксилазы. Заболевание сопровождается тремя основными симптомами: акинезия (скованность движений), ригидность (напряжение мышц), тремор (непроизвольное дрожание). Дофамин не проникает через гематоэнцефалический барьер и как лекарственный препарат не используется. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы:

  1.  заместительная терапия препаратами-предшественниками дофамина (производными ДОФА) - леводопа, мадопар, наком и др.
  2.  подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО (депренил, ниаламид, пиразидол и др.).

Депрессивные состояния часто связаны со снижением в нервных клетках содержания дофамина и норадреналина.

Гиперсекреция дофамина в височной доле мозга наблюдается при шизофрении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

65735. Удосконалення розрахунку напружено-деформованого стану мостових конструкцій з урахуванням динамічного впливу вантажних поїздів 697.5 KB
  Штучні споруди є невід’ємною та важливою складовою транспортної системи країни однак до цього часу в Україні відсутні рекомендації з визначення швидкісних режимів руху поїздів мостами. Більш ніж 10 залізничних мостів в Україні внаслідок наявності дефектів є бар’єрними об’єктами що призводить...
65736. ЖАНРОВІ МОДИФІКАЦІЇ В ПОЕЗІЇ В. СКОТТА ТА ПОЕТІВ-«ЛЕЙКІСТІВ» 139.5 KB
  Скотта і поетів лейкістів яких об’єднували схожі світоглядні позиції та напрямки естетичних пошуків ще недостатньо повно висвітлені в науці особливо в аспекті засвоєння народних традицій що вплинули на картину світу британського романтизму на його ранньому етапі й зумовили подальші художні відкриття.
65737. МОДЕЛЮВАННЯ І ПРОГНОЗУВАННЯ ДІЇ НЮХОВОГО НАНОБІОСЕНСОРА НА ОСНОВІ МОЛЕКУЛИ БІЛКА ТИПУ GPCR 481.5 KB
  Причинами цього є поперше те що сучасна кремнієва електроніка досягає межі мініатюризації і для виведення її на якісно новий рівень розвитку створення так званого квантового комп'ютера необхідна нова фізична елементна база з елементами розміру порядку нанометра тобто розміру молекули.
65738. Робота та розрахунок сталевих нагельних з’єднань дерев’яних конструкцій за повторних навантажень 1.33 MB
  Велике значення мають дослідження міцнісних і деформативних характеристик нагельних з'єднань дерев'яних елементів при одноразових та повторних навантаженнях оскільки при експлуатації значна кількість дерев'яних конструкцій знаходяться саме в таких умовах.
65739. ПРАВОВЕ РЕГУЛЮВАННЯ ПРОТИДІЇ ІНФОРМАЦІЙНИМ ВІЙНАМ В УКРАЇНІ 155.5 KB
  Незважаючи на надзвичайну важливість забезпечення належного функціонування всіх сфер життєдіяльності людини суспільства та держави необхідність ефективного забезпечення інформаційної безпеки держави зокрема шляхом вироблення надійного механізму протидії інформаційним війнам...
65740. СТАН АНТИОКСИДАНТНОЇ СИСТЕМИ ТА НЕСПЕЦИФІЧНА РЕЗИСТЕНТНІСТЬ У ТВАРИН ЗА ДІЇ ПРОБІОТИКІВ БПС 44 ТА БПС Л 227.5 KB
  Мета роботи: зясувати вплив пробіотичних препаратів БПС44 та БПСЛ на стан антиоксидантної системи та неспецифічну резистентність молодняку великої рогатої худоби ВРХ та свиней; встановити фактори антагоністичної дії штамів бактерій компонентів пробіотиків.
65741. ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ ЯКОСТІ ПОСЛУГ ПЕРЕДАЧІ МУЛЬТИМЕДІА МЕРЕЖАМИ НОВОГО ПОКОЛІННЯ 1.25 MB
  Даний процес може сприяти виникненню проблем які пов’язані із гарантуванням рівня якості обслуговування мереж передачі мультимедійної інформації. Передплатники цих систем передачі мультимедійної інформації вимагають надання нових послуг які можуть бути доступними в будь якому місці...
65742. КІНЕМАТИЧНІ ПАРАМЕТРИ ГАЛАКТИКИ ЗА ДАНИМИ СУЧАСНИХ АСТРОМЕТРИЧНИХ КАТАЛОГІВ 3.19 MB
  Оскільки масових визначень променевих швидкостей поки що недостатньо для детальних кінематичних досліджень Галактики власні рухи зір є єдиним численним джерелом даних для таких досліджень. При цьому як зазначалось ще Дю Монтом дуже важливо мати...
65743. РАННЯ ДIАГНОСТИКА ТА ПРОГНОЗУВАННЯ БРОНХОЛЕГЕНЕВОЇ ДИСПЛАЗІЇ У НЕДОНОШЕНИХ НОВОНАРОДЖЕНИХ 356.5 KB
  Упровадження сучасних технологій виходжування недоношених новонароджених високотехнологічних методик ШВЛ використання сурфактанту призвело до збільшення виживаності недоношених новонароджених що у свою чергу вплинуло на збільшення частоти БЛД. На сьогоднішній день існує безліч суперечок і питань у профілактиці та лікуванні БЛД.