81524

Молекяулрные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение

Доклад

Биология и генетика

Молекулярные мутации: типы частота значение Классификация мутаций Тип мутаций Характер мутационных изменений Примеры последствий Геномный Изменение числа хромосом Болезнь Дауна появление дополнительной хромосомы 21 Хромосомные Общее число хромосом не меняется. Частота мутаций в половых клетках высока. Основные виды генных мутаций Виды мутаций Изменения в структуре ДНК Изменения в структуре белка ЗАМЕНА Без изменения смысла кодона Замена одного нуклеотида в кодоне Белок не изменён С изменением смысла кодона миссенсмутация ...

Русский

2015-02-20

110.08 KB

2 чел.

Молекяулрные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение

Классификация мутаций

Тип мутаций

Характер мутационных изменений

Примеры последствий

Геномный

Изменение числа хромосом

Болезнь Дауна (появление дополнительной хромосомы 21)

Хромосомные

Общее число хромосом не меняется. Наблюдают перестройки хромосом, обычно видимые при микроскопическом исследовании.

Мышечная дистрофия Дюшенна (делеции Х-хромосомы)

Генные

Изменения затрагивают один кодон или небольшой отрезок гена и не обнаруживаются цитогенетически

Серповидно-клеточная анемия, вызванная заменой одного нуклеотида в гене β-цепи глобина

Изменения в геноме могут быть разнообразны и затрагивать различные по протяжённости участки ДНК от хромосом и генов до отдельных нуклеотидов. Наиболее драматичны геномные и хромосомные мутации, часто наблюдаемые на уровне соматических клеток. Если они имеют место в половых клетках, то для организма это имеет чаще всего летальные последствия. Частота мутаций в половых клетках высока. Существуют данные, указывающие на то, что в 20% случаев при беременности у эмбрионов наблюдают нарушения структуры хромосом. В 90% случаев это приводит к ненормальному развитию плода и элиминированию зародышей в результате спонтанных абортов. Выкидыши, происходящие в течение первых нескольких недель беременности, связаны с серьёзными нарушениями хромосом. В 50% случаев отмечается трисомия по аутосомам, т.е. вместо пары хромосом наблюдаются три. Пример такой патологии - болезнь Дауна, при которой хромосома 21 присутствует в 3 экземплярах. Некоторые генные мутации закрепляются в популяции, становятся наследственными и определяют эволюционные процессы. С мутациями такого типа связано появление различных наследственных патологий, сопровождающихся прекращением синтеза белка, кодируемого повреждённым геном, либо синтезом изменённого белка.

Генные, или точечные, мутации бывают в основном 3 видов:

  1.  замены, при которых одно азотистое основание в ДНК замещается на другое;
  2.  вставки, обеспечивающие внедрение в молекулу ДНК одного или нескольких дополнительных нуклеотидов;
  3.  делеции (или выпадения) одного или нескольких нуклеотидов, при которых происходит укорочение молекулы ДНК.

Основные виды генных мутаций

Виды мутаций

Изменения в структуре ДНК

Изменения в структуре белка

ЗАМЕНА

 

 

Без изменения смысла кодона

Замена одного нуклеотида в кодоне

Белок не изменён

С изменением смысла кодона (миссенс-мутация)

 

Происходит замена одной аминокислоты на другую

С образованием терминирующего кодона (нонсенс-мутация)

 

Синтез пептидной цепи прерывается, и образуется укороченный продукт

ВСТАВКА

 

 

Без сдвига «рамки считывания»

Вставка фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3

Происходит удлинение полипептидной цепи на одну или несколько аминокислот

Со сдвигом «рамки считывания»

Вставка одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3

Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

ДЕЛЕЦИЯ

 

 

Без сдвига «рамки считывания»

Выпадение фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3

Происходит укорочение белка на одну или несколько аминокислбт

Со сдвигом «рамки считывания»

Выпадение одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3

Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

 Частота мутаций. Считается, что средняя частота возникновения мутаций в структурных локусах (областях локализации гена в хромосоме или в молекуле ДНК) человека колеблется в пределах от 10-5 до 10-6 на одну гамету за каждое поколение. Однако эта величина может значительно варьировать для разных генов (от 10-4 для генов с высокой скоростью мутаций до 10-11 для наиболее устойчивых участков генома). Столь существенные колебания в частоте возникновения мутаций обусловлены характером мутационного повреждения, механизмом возникновения мутации, протяжённостью кодирующей области мутантного гена, функциями белка, закодированного в этом гене. Так, для гена гемоглобина скорость замещения одного основания другим лежит в интервале μ = 2,5×10-9-5×10-9замен в гамете за одно поколение. Чтобы представить себе, что означают эти цифры, распространим эту скорость мутаций на весь геном человека - 3×109 пар оснований. Умножив размер генома на скорость μ, мы получим, что геном за одно поколение может получить от 7 до 15 мутаций, т.е. это значит, что каждая гамета содержит такое количество изменений в ДНК по сравнению с родительской ДНК. А поскольку у каждого шадивидуума клетки диплоидны и получаются при слиянии 2 гамет, то мутаций тоже в 2 раза больше. Спрашивается, каким же образом человечество справляется с такой мутационной нагрузкой? Отвечая на этот вопрос, следует помнить, что кодирующие части генов, изменения в которых наиболее опасны, занимают не более 10% генома. Ситуация облегчается ещё и тем, что далеко не каждая мутация в кодирующей области имеет фенотипическое проявление. Многие попадают в 3'-положение кодонов и, таким образом, являются "молчащими", так как благодаря вырожденности генетического кода они не приводят к аминокислотным заменам, другие оказываются в доменах, несущественных для функционирования белков. Потомству передаются мутации, происходящие в гаметах, а их процент совсем невелик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

45482. ИТ АВТОМАТИЗИРОВАННОГО ПРОЕКТИРОВАНИЯ 132 KB
  Наиболее полно возможности САПРпродукта на уровне универсального графического пакета можно проследить на примере utoCD 2000 новой версии самого популярного в России чертежного пакета.; наличие средств моделирования позволяющих редактировать твердотельные объекты на уровне ребер и граней; возможность обращения к свойствам объектов; возможность выбора группировки и фильтрации объектов по типам и свойствам; наличие технологии создания и редактирования блоков; возможность вставки в чертеж гиперссылок; включение...
45484. ФОРМИРОВАНИЕ МОДЕЛИ ПРЕДМЕТНОЙ ОБЛАСТИ 4.08 MB
  Таким образом для современного состояния информационных технологий необходим переход от информационного описания предметной области к представлению на уровне данных осуществляемый на основе декомпозиции абстракции агрегирования. При анализе предметной области принято выделять три этапа: анализ требований и информационных потребностей; определение информационных объектов и связей между ними; конструирование концептуальной модели предметной области. Этап анализа требований и информационных потребностей включает следующие задачи:...
45485. Объектно-ориентированная технология проектирования ИС 52 KB
  В основу объектноориентированной технологии проектирования ИС положены разработка анализ и спецификация концептуальной объектноориентированной модели предметной области. Концептуальная объектноориентированная модель предметной области является основой проекта и реализации системы и обеспечивает: необходимый уровень формализации описания проектных решений; высокий уровень абстрагирования типизации и параметризации проектных решений; компактность описания; удобство сопровождения готовой системы. Отличительными...
45486. ОЦЕНКА КАЧЕСТВА ИНФОРМАЦИОННЫХ СИСТЕМ 75 KB
  В настоящее время наибольшее распространение получила иерархическая модель взаимосвязи компонент качества ИС. В начале определяются характеристики качества в числе которых. Каждому показателю качества ставится в соотвествие группа критериев.
45487. ПРОГРАММНЫЕ СРЕДСТВА ИНФОРМАЦИОННЫХ ТЕХНОЛОГИЙ 76.5 KB
  Базовые программные средства относятся к инструментальной страте информационных технологий и включают в себя: операционные системы ОС; языки программирования; программные среды; системы управления базами данных СУБД. Большинство алгоритмических языков программирования Си Паскаль созданы на рубеже 60х и 70х годов за исключением Jv. За прошедший период времени периодически появлялись новые языки программирования однако на практике они не получили широкого и продолжительного распространения. Другим направлением в эволюции...
45488. ТЕХНИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА ИНФОРМАЦИОННЫХ ТЕХНОЛОГИЙ 75.5 KB
  Для преодоления ограничений организации памяти были предложены ассоциативные запоминающие устройства. Вторая характеристика определяется скоростью доступа устройства чтения к информации на компактдиске скорость чтения особенно важна при воспроизведении аудио и видеоинформации. Что означает название восьмискоростной CDROM Это и есть характеристика быстродействия устройства чтения.
45489. МЕТОДИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА ИНФОРМАЦИОННЫХ ТЕХНОЛОГИЙ 47.5 KB
  Многообразные стандарты и подобные им методические материалы упорядочим по следующим признакам: 1. По утверждающему органу: официальные международные стандарты; официальные национальные стандарты; национальные ведомственные стандарты; стандарты международных комитетов и объединений; стандарты фирмразработчиков; стандарты дефакто. По предметной области стандартизации: функциональные стандарты стандарты на языки программирования интерфейсы протоколы кодирование шифрование стандарты на фазы...
45490. Моделирование систем массового обслуживания 50.5 KB
  Моделирование систем массового обслуживания Понятия СМО: каналы: горячие тут же подключаются холодные нужен переходный период источник заявок заявки клиенты очереди ограниченные неограниченные дисциплина обслуживания FIFO первым пришел первым ушел LIFO последним пришел первым ушел KB короткие вперед отказы поток обслуженных заявок нетерпеливые заявки стояли но ушли Система должна функционировать в определенных интересах: клиента владельца Судить о результатах работы СМО можно по показателям....