81524

Молекяулрные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение

Доклад

Биология и генетика

Молекулярные мутации: типы частота значение Классификация мутаций Тип мутаций Характер мутационных изменений Примеры последствий Геномный Изменение числа хромосом Болезнь Дауна появление дополнительной хромосомы 21 Хромосомные Общее число хромосом не меняется. Частота мутаций в половых клетках высока. Основные виды генных мутаций Виды мутаций Изменения в структуре ДНК Изменения в структуре белка ЗАМЕНА Без изменения смысла кодона Замена одного нуклеотида в кодоне Белок не изменён С изменением смысла кодона миссенсмутация ...

Русский

2015-02-20

110.08 KB

4 чел.

Молекяулрные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение

Классификация мутаций

Тип мутаций

Характер мутационных изменений

Примеры последствий

Геномный

Изменение числа хромосом

Болезнь Дауна (появление дополнительной хромосомы 21)

Хромосомные

Общее число хромосом не меняется. Наблюдают перестройки хромосом, обычно видимые при микроскопическом исследовании.

Мышечная дистрофия Дюшенна (делеции Х-хромосомы)

Генные

Изменения затрагивают один кодон или небольшой отрезок гена и не обнаруживаются цитогенетически

Серповидно-клеточная анемия, вызванная заменой одного нуклеотида в гене β-цепи глобина

Изменения в геноме могут быть разнообразны и затрагивать различные по протяжённости участки ДНК от хромосом и генов до отдельных нуклеотидов. Наиболее драматичны геномные и хромосомные мутации, часто наблюдаемые на уровне соматических клеток. Если они имеют место в половых клетках, то для организма это имеет чаще всего летальные последствия. Частота мутаций в половых клетках высока. Существуют данные, указывающие на то, что в 20% случаев при беременности у эмбрионов наблюдают нарушения структуры хромосом. В 90% случаев это приводит к ненормальному развитию плода и элиминированию зародышей в результате спонтанных абортов. Выкидыши, происходящие в течение первых нескольких недель беременности, связаны с серьёзными нарушениями хромосом. В 50% случаев отмечается трисомия по аутосомам, т.е. вместо пары хромосом наблюдаются три. Пример такой патологии - болезнь Дауна, при которой хромосома 21 присутствует в 3 экземплярах. Некоторые генные мутации закрепляются в популяции, становятся наследственными и определяют эволюционные процессы. С мутациями такого типа связано появление различных наследственных патологий, сопровождающихся прекращением синтеза белка, кодируемого повреждённым геном, либо синтезом изменённого белка.

Генные, или точечные, мутации бывают в основном 3 видов:

  1.  замены, при которых одно азотистое основание в ДНК замещается на другое;
  2.  вставки, обеспечивающие внедрение в молекулу ДНК одного или нескольких дополнительных нуклеотидов;
  3.  делеции (или выпадения) одного или нескольких нуклеотидов, при которых происходит укорочение молекулы ДНК.

Основные виды генных мутаций

Виды мутаций

Изменения в структуре ДНК

Изменения в структуре белка

ЗАМЕНА

 

 

Без изменения смысла кодона

Замена одного нуклеотида в кодоне

Белок не изменён

С изменением смысла кодона (миссенс-мутация)

 

Происходит замена одной аминокислоты на другую

С образованием терминирующего кодона (нонсенс-мутация)

 

Синтез пептидной цепи прерывается, и образуется укороченный продукт

ВСТАВКА

 

 

Без сдвига «рамки считывания»

Вставка фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3

Происходит удлинение полипептидной цепи на одну или несколько аминокислот

Со сдвигом «рамки считывания»

Вставка одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3

Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

ДЕЛЕЦИЯ

 

 

Без сдвига «рамки считывания»

Выпадение фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3

Происходит укорочение белка на одну или несколько аминокислбт

Со сдвигом «рамки считывания»

Выпадение одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3

Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

 Частота мутаций. Считается, что средняя частота возникновения мутаций в структурных локусах (областях локализации гена в хромосоме или в молекуле ДНК) человека колеблется в пределах от 10-5 до 10-6 на одну гамету за каждое поколение. Однако эта величина может значительно варьировать для разных генов (от 10-4 для генов с высокой скоростью мутаций до 10-11 для наиболее устойчивых участков генома). Столь существенные колебания в частоте возникновения мутаций обусловлены характером мутационного повреждения, механизмом возникновения мутации, протяжённостью кодирующей области мутантного гена, функциями белка, закодированного в этом гене. Так, для гена гемоглобина скорость замещения одного основания другим лежит в интервале μ = 2,5×10-9-5×10-9замен в гамете за одно поколение. Чтобы представить себе, что означают эти цифры, распространим эту скорость мутаций на весь геном человека - 3×109 пар оснований. Умножив размер генома на скорость μ, мы получим, что геном за одно поколение может получить от 7 до 15 мутаций, т.е. это значит, что каждая гамета содержит такое количество изменений в ДНК по сравнению с родительской ДНК. А поскольку у каждого шадивидуума клетки диплоидны и получаются при слиянии 2 гамет, то мутаций тоже в 2 раза больше. Спрашивается, каким же образом человечество справляется с такой мутационной нагрузкой? Отвечая на этот вопрос, следует помнить, что кодирующие части генов, изменения в которых наиболее опасны, занимают не более 10% генома. Ситуация облегчается ещё и тем, что далеко не каждая мутация в кодирующей области имеет фенотипическое проявление. Многие попадают в 3'-положение кодонов и, таким образом, являются "молчащими", так как благодаря вырожденности генетического кода они не приводят к аминокислотным заменам, другие оказываются в доменах, несущественных для функционирования белков. Потомству передаются мутации, происходящие в гаметах, а их процент совсем невелик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

41538. Производственные ресурсы коммерческого предприятия: основные средства, материальные, трудовые ресурсы и показатели их использования 308 KB
  Организация труда на предприятии Производительность труда: показатели и методы измерения Основные средства это средства труда которые неоднократно участвуют в производственном процессе сохраняя при этом свою натуральную форму а их стоимость переносится на производимую продукцию частями по мере их снашивания. Закон воспроизводства основного капитала выражается в том что в нормальных экономических условиях его стоимость введенная в производство полностью восстанавливается обеспечивая возможность для постоянного технического...
41539. Ведение в коммерческую деятельность. Место и роль фирмы (организации) в обществе 167.5 KB
  Место и роль фирмы организации в обществе Роль фирмы организации в современном обществе. Понятие фирмы. Производственный процесс основа деятельности фирмы.
41540. Производственная структура коммерческого предприятия его инфраструктура 122 KB
  Организационное взаимодействие это формальные отношения между отдельными позициями управления в рамках структуры. Организационная структура это состав перечень отделов служб и подразделений в аппарате управления системная их организация характер соподчиненности и подотчетности друг другу и высшему органу управления фирмы а также набор координационных и информационных связей порядок распределения функций управления по различным уровням и подразделениям управленческой иерархии. Базой для построения организационной структуры управления...
41541. Финансовые ресурсы предприятия. Доходы и расходы предприятия 267.5 KB
  Себестоимость промышленной продукции. Сущность состав и структура цены продукции предприятия. Как же этого достичь Общий принцип выбора следующий: фирма должна использовать такой процесс производства который при одном и том же уровне выпуска продукции позволял бы применять наименьшее количество вводимых факторов производства т. Поэтому фирма должна использовать такой производственный процесс при котором один и тот же объем готовой продукции обеспечивается с наименьшими затратами на вводимые факторы производства.
41542. Рынок облигаций в России 1.22 MB
  Рынок облигаций в России Первичный и вторичный рынок облигаций Закономерности изменения доходности облигаций Недаром в последние десятилетия во всем мире наблюдается тенденция к росту рынка облигаций тенденция к секьюритизации долгов.
41543. Понятие и виды векселей 548 KB
  Векселя Понятие и виды векселей Правовые основы выпуска и обращения векселей Место векселей на финансовых рынках МИРОВОЙ ОПЫТ. Коммерческие бумаги на зарубежных финансовых рынках Рынок векселей в России Риски владения векселями Образец Акта о протесте векселя в неплатеже
41544. Депозитарные расписки 388.5 KB
  Как инструмент отвечающий желанию американских инвесторов диверсифицировать свои инвестиционные портфели путем приобретения акций иностранных компаний и при этом иметь такую же правовую защиту какую имеют инвесторы делающие вложения в американские корпорации. Помимо депозитарных акций к ним относятся например стрипсы HOLDR депозитарные расписки холдинговой компании GNMмодифицированные вторичные бумаги на базе пула ипотек и др. Выпуск неспонсируемых DR инициируется акционером или группой акционеров резидентов США имеющих в...
41545. Производные фондовые и финансовые инструменты 484.5 KB
  Если стоимость базового актива падает или ожидается ее падение то цена соответствующего дериватива тоже будет снижаться и наоборот; срок существования производных инструментов ограничен определенным временным периодом в то время как базовый актив может быть бессрочным акции валюта и т. Russin ruble Обыкновенные акции ОАО Газпром Jpnese Longterm government bond Наименование биржи CME Чикагская товарная биржа FORTS Биржа фьючерсов и опционов РТС TSE Токийская фондовая биржа Базовый актив Eligible issues российский рубль RU...
41546. Основные понятия рынка ценных бумаг 279.5 KB
  Основные понятия рынка ценных бумаг Основные понятия рынка ценных бумаг Сбережения и инвестиции Классы и виды ценных бумаг Инструменты денежного рынка и рынка капиталов Место фондового рынка в рыночной структуре и его роль в национальных экономиках Функции рынка ценных бумаг Классификации фондовых рынков Заемщики и поставщики капитала на рынке ценных бумаг Инвестиционные риски МИРОВОЙ ОПЫТ. При этом покупатель становится собственником не золота как товара а владельцем ценной бумаги что освобождает его от затрат на хранение металла....