81524

Молекяулрные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение

Доклад

Биология и генетика

Молекулярные мутации: типы частота значение Классификация мутаций Тип мутаций Характер мутационных изменений Примеры последствий Геномный Изменение числа хромосом Болезнь Дауна появление дополнительной хромосомы 21 Хромосомные Общее число хромосом не меняется. Частота мутаций в половых клетках высока. Основные виды генных мутаций Виды мутаций Изменения в структуре ДНК Изменения в структуре белка ЗАМЕНА Без изменения смысла кодона Замена одного нуклеотида в кодоне Белок не изменён С изменением смысла кодона миссенсмутация ...

Русский

2015-02-20

110.08 KB

2 чел.

Молекяулрные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение

Классификация мутаций

Тип мутаций

Характер мутационных изменений

Примеры последствий

Геномный

Изменение числа хромосом

Болезнь Дауна (появление дополнительной хромосомы 21)

Хромосомные

Общее число хромосом не меняется. Наблюдают перестройки хромосом, обычно видимые при микроскопическом исследовании.

Мышечная дистрофия Дюшенна (делеции Х-хромосомы)

Генные

Изменения затрагивают один кодон или небольшой отрезок гена и не обнаруживаются цитогенетически

Серповидно-клеточная анемия, вызванная заменой одного нуклеотида в гене β-цепи глобина

Изменения в геноме могут быть разнообразны и затрагивать различные по протяжённости участки ДНК от хромосом и генов до отдельных нуклеотидов. Наиболее драматичны геномные и хромосомные мутации, часто наблюдаемые на уровне соматических клеток. Если они имеют место в половых клетках, то для организма это имеет чаще всего летальные последствия. Частота мутаций в половых клетках высока. Существуют данные, указывающие на то, что в 20% случаев при беременности у эмбрионов наблюдают нарушения структуры хромосом. В 90% случаев это приводит к ненормальному развитию плода и элиминированию зародышей в результате спонтанных абортов. Выкидыши, происходящие в течение первых нескольких недель беременности, связаны с серьёзными нарушениями хромосом. В 50% случаев отмечается трисомия по аутосомам, т.е. вместо пары хромосом наблюдаются три. Пример такой патологии - болезнь Дауна, при которой хромосома 21 присутствует в 3 экземплярах. Некоторые генные мутации закрепляются в популяции, становятся наследственными и определяют эволюционные процессы. С мутациями такого типа связано появление различных наследственных патологий, сопровождающихся прекращением синтеза белка, кодируемого повреждённым геном, либо синтезом изменённого белка.

Генные, или точечные, мутации бывают в основном 3 видов:

  1.  замены, при которых одно азотистое основание в ДНК замещается на другое;
  2.  вставки, обеспечивающие внедрение в молекулу ДНК одного или нескольких дополнительных нуклеотидов;
  3.  делеции (или выпадения) одного или нескольких нуклеотидов, при которых происходит укорочение молекулы ДНК.

Основные виды генных мутаций

Виды мутаций

Изменения в структуре ДНК

Изменения в структуре белка

ЗАМЕНА

 

 

Без изменения смысла кодона

Замена одного нуклеотида в кодоне

Белок не изменён

С изменением смысла кодона (миссенс-мутация)

 

Происходит замена одной аминокислоты на другую

С образованием терминирующего кодона (нонсенс-мутация)

 

Синтез пептидной цепи прерывается, и образуется укороченный продукт

ВСТАВКА

 

 

Без сдвига «рамки считывания»

Вставка фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3

Происходит удлинение полипептидной цепи на одну или несколько аминокислот

Со сдвигом «рамки считывания»

Вставка одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3

Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

ДЕЛЕЦИЯ

 

 

Без сдвига «рамки считывания»

Выпадение фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3

Происходит укорочение белка на одну или несколько аминокислбт

Со сдвигом «рамки считывания»

Выпадение одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3

Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

 Частота мутаций. Считается, что средняя частота возникновения мутаций в структурных локусах (областях локализации гена в хромосоме или в молекуле ДНК) человека колеблется в пределах от 10-5 до 10-6 на одну гамету за каждое поколение. Однако эта величина может значительно варьировать для разных генов (от 10-4 для генов с высокой скоростью мутаций до 10-11 для наиболее устойчивых участков генома). Столь существенные колебания в частоте возникновения мутаций обусловлены характером мутационного повреждения, механизмом возникновения мутации, протяжённостью кодирующей области мутантного гена, функциями белка, закодированного в этом гене. Так, для гена гемоглобина скорость замещения одного основания другим лежит в интервале μ = 2,5×10-9-5×10-9замен в гамете за одно поколение. Чтобы представить себе, что означают эти цифры, распространим эту скорость мутаций на весь геном человека - 3×109 пар оснований. Умножив размер генома на скорость μ, мы получим, что геном за одно поколение может получить от 7 до 15 мутаций, т.е. это значит, что каждая гамета содержит такое количество изменений в ДНК по сравнению с родительской ДНК. А поскольку у каждого шадивидуума клетки диплоидны и получаются при слиянии 2 гамет, то мутаций тоже в 2 раза больше. Спрашивается, каким же образом человечество справляется с такой мутационной нагрузкой? Отвечая на этот вопрос, следует помнить, что кодирующие части генов, изменения в которых наиболее опасны, занимают не более 10% генома. Ситуация облегчается ещё и тем, что далеко не каждая мутация в кодирующей области имеет фенотипическое проявление. Многие попадают в 3'-положение кодонов и, таким образом, являются "молчащими", так как благодаря вырожденности генетического кода они не приводят к аминокислотным заменам, другие оказываются в доменах, несущественных для функционирования белков. Потомству передаются мутации, происходящие в гаметах, а их процент совсем невелик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

80739. The Etimology of English words 26.49 KB
  Etimology study the origin of words and word equivalents. Acc. to the origin all present-day Eng. Words can be divided into two groups: native words, which have been part of the Eng. Vocabulary since the old Eng. period; borrowed words (loan words) which were taken from another lang-ge at a certain stage of Eng. history.
80741. Title as the coding unit of text 27.42 KB
  Lets begin with the units used in titles. Usually these are nouns in the niminative position in singular or plural, combined with position or without it (Mother, Devils, War and Peace) But there may be verbs used in the imperative mood (Live with Lightning), in the firm of the infinitive (to let)...
80742. Syntax and its object. The problem of sentence definition 28.07 KB
  The problem of the definition of S. remains unsolved. There exist 400 different definitions of a S. which fall into 4 main types: psychological, logical, phonetical, structural. The following definition of a S.5 that the S. is a minimal unit of communication is adopted by almost every grammarian.
80743. Paradigmatic structure of the sentence 28.45 KB
  Paradigmatic finds its expression in a system of apposition s making the corresponding meaningful (functional) categories syntactic oppositions are realized by correlated sentence patterns, the relations between which can be described as “transformations”, i.e. transitions to another partern of certain notional parts...
80744. Categorial Structure of the Word 29.65 KB
  The most general meanings rendered by L. expressed by systemic correlations of word-forms are interpreted as categorial grammatical meanings. The forms themselves are identified within definite paradigmatic series. The categorial meaning (e.g. the gram. number) unites the individual meanings of the correlated paradigmat...
80745. Verb. Grammatical category of voice 27.15 KB
  The verbal category of voice shows the direction of the process as regards the participants of the situation perfect in the syntactic construction. The voice of the English verb is expressed by the opposition of the passive form is the combination of the auxiliary “be” with past participle of the verb.
80746. LANGUAGE VARIETIES 28.23 KB
  The actual situation of the communication has two varieties of languages - the spoken and the written. The situation in which the spoken variety of language is used and in which it develops can be described as the presence of an interlocutor. The absence of an interlocutor.
80747. The semantic structure and semantic changes of English words 28.43 KB
  Meaning can be described as a component of the word through which a concept is communicated. The complex relationships between referent (object, denoted by the word), concept and word are represented by a triangle: No immediate relation between word and referent it is established only through the concept.