81524

Молекяулрные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение

Доклад

Биология и генетика

Молекулярные мутации: типы частота значение Классификация мутаций Тип мутаций Характер мутационных изменений Примеры последствий Геномный Изменение числа хромосом Болезнь Дауна появление дополнительной хромосомы 21 Хромосомные Общее число хромосом не меняется. Частота мутаций в половых клетках высока. Основные виды генных мутаций Виды мутаций Изменения в структуре ДНК Изменения в структуре белка ЗАМЕНА Без изменения смысла кодона Замена одного нуклеотида в кодоне Белок не изменён С изменением смысла кодона миссенсмутация ...

Русский

2015-02-20

110.08 KB

2 чел.

Молекяулрные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение

Классификация мутаций

Тип мутаций

Характер мутационных изменений

Примеры последствий

Геномный

Изменение числа хромосом

Болезнь Дауна (появление дополнительной хромосомы 21)

Хромосомные

Общее число хромосом не меняется. Наблюдают перестройки хромосом, обычно видимые при микроскопическом исследовании.

Мышечная дистрофия Дюшенна (делеции Х-хромосомы)

Генные

Изменения затрагивают один кодон или небольшой отрезок гена и не обнаруживаются цитогенетически

Серповидно-клеточная анемия, вызванная заменой одного нуклеотида в гене β-цепи глобина

Изменения в геноме могут быть разнообразны и затрагивать различные по протяжённости участки ДНК от хромосом и генов до отдельных нуклеотидов. Наиболее драматичны геномные и хромосомные мутации, часто наблюдаемые на уровне соматических клеток. Если они имеют место в половых клетках, то для организма это имеет чаще всего летальные последствия. Частота мутаций в половых клетках высока. Существуют данные, указывающие на то, что в 20% случаев при беременности у эмбрионов наблюдают нарушения структуры хромосом. В 90% случаев это приводит к ненормальному развитию плода и элиминированию зародышей в результате спонтанных абортов. Выкидыши, происходящие в течение первых нескольких недель беременности, связаны с серьёзными нарушениями хромосом. В 50% случаев отмечается трисомия по аутосомам, т.е. вместо пары хромосом наблюдаются три. Пример такой патологии - болезнь Дауна, при которой хромосома 21 присутствует в 3 экземплярах. Некоторые генные мутации закрепляются в популяции, становятся наследственными и определяют эволюционные процессы. С мутациями такого типа связано появление различных наследственных патологий, сопровождающихся прекращением синтеза белка, кодируемого повреждённым геном, либо синтезом изменённого белка.

Генные, или точечные, мутации бывают в основном 3 видов:

  1.  замены, при которых одно азотистое основание в ДНК замещается на другое;
  2.  вставки, обеспечивающие внедрение в молекулу ДНК одного или нескольких дополнительных нуклеотидов;
  3.  делеции (или выпадения) одного или нескольких нуклеотидов, при которых происходит укорочение молекулы ДНК.

Основные виды генных мутаций

Виды мутаций

Изменения в структуре ДНК

Изменения в структуре белка

ЗАМЕНА

 

 

Без изменения смысла кодона

Замена одного нуклеотида в кодоне

Белок не изменён

С изменением смысла кодона (миссенс-мутация)

 

Происходит замена одной аминокислоты на другую

С образованием терминирующего кодона (нонсенс-мутация)

 

Синтез пептидной цепи прерывается, и образуется укороченный продукт

ВСТАВКА

 

 

Без сдвига «рамки считывания»

Вставка фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3

Происходит удлинение полипептидной цепи на одну или несколько аминокислот

Со сдвигом «рамки считывания»

Вставка одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3

Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

ДЕЛЕЦИЯ

 

 

Без сдвига «рамки считывания»

Выпадение фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3

Происходит укорочение белка на одну или несколько аминокислбт

Со сдвигом «рамки считывания»

Выпадение одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3

Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

 Частота мутаций. Считается, что средняя частота возникновения мутаций в структурных локусах (областях локализации гена в хромосоме или в молекуле ДНК) человека колеблется в пределах от 10-5 до 10-6 на одну гамету за каждое поколение. Однако эта величина может значительно варьировать для разных генов (от 10-4 для генов с высокой скоростью мутаций до 10-11 для наиболее устойчивых участков генома). Столь существенные колебания в частоте возникновения мутаций обусловлены характером мутационного повреждения, механизмом возникновения мутации, протяжённостью кодирующей области мутантного гена, функциями белка, закодированного в этом гене. Так, для гена гемоглобина скорость замещения одного основания другим лежит в интервале μ = 2,5×10-9-5×10-9замен в гамете за одно поколение. Чтобы представить себе, что означают эти цифры, распространим эту скорость мутаций на весь геном человека - 3×109 пар оснований. Умножив размер генома на скорость μ, мы получим, что геном за одно поколение может получить от 7 до 15 мутаций, т.е. это значит, что каждая гамета содержит такое количество изменений в ДНК по сравнению с родительской ДНК. А поскольку у каждого шадивидуума клетки диплоидны и получаются при слиянии 2 гамет, то мутаций тоже в 2 раза больше. Спрашивается, каким же образом человечество справляется с такой мутационной нагрузкой? Отвечая на этот вопрос, следует помнить, что кодирующие части генов, изменения в которых наиболее опасны, занимают не более 10% генома. Ситуация облегчается ещё и тем, что далеко не каждая мутация в кодирующей области имеет фенотипическое проявление. Многие попадают в 3'-положение кодонов и, таким образом, являются "молчащими", так как благодаря вырожденности генетического кода они не приводят к аминокислотным заменам, другие оказываются в доменах, несущественных для функционирования белков. Потомству передаются мутации, происходящие в гаметах, а их процент совсем невелик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

42910. Генератор с широтно-импульсной модуляции 667.11 KB
  Сфера применения: в схемах управления скоростью вращения электродвигателей постоянного тока преобразователях напряжения в импульсных блоках питания и т. Схема ШИМ в своём составе обычно содержит сравнивающий элемент для сравнения управляющего и опорного напряжения генератор сигналов опорного напряжения выходной каскад для обеспечения нужного уровня выходного сигнала по напряжению и мощности. В приведён пример схемы генератора пилообразного напряжения генератора импульсов прямоугольной формы мультивибратора необходимых для работы...
42911. Радиационное загрязнение среды обитания человек 181.5 KB
  Проблема радиационного загрязнения среды обитания человека очень актуальна на данный момент во всем мире. Вина за загрязнение планеты возлагается на самого человека, который из-за своей деятельности сам загрязняет свою среду обитания. Загрязнение планеты происходит из-за разных видов ошибок человечества.
42913. Сестринский процесс при инфаркте миокарда 345.56 KB
  Инфаркт миокарда - острый некроз сердечной мышцы, развивается в результате стойкого нарушения кровообращения, которое происходит наиболее часто вследствие тромбоза или резкого сужения атеросклеротической бляшкой просвета сосуда (более 75% просвета). Данное заболевание занимает одно из ведущих мест не только в нашей стране, но и во всём мире, особенно в развитых странах. Более одного миллиона россиян ежегодно умирают от сердечно - сосудистых заболеваний, из них 634 тыс. имели диагноз - инфаркт миокарда.
42914. Социально-педагогическая работа с детьми и семьями группы риска по социальному сиротству 339 KB
  Семьи социального риска как главный источник безнадзорности и беспризорности детей. Модели реабилитационной работы с семьями группы риска по социальному сиротству. Современные тенденции развития системы профилактики социального сиротства в Российской Федерации...
42915. Авторское право и смежные права 206.5 KB
  В последние годы пиратство приобретает все больший размах в связи с тем, что продукты интеллектуальной деятельности стали одним из основных товаров как традиционной торговли, так и электронной коммерции. Причем идеальным товаром оказались именно объекты авторского права, поскольку все они могут быть размещены в Интернете, а следовательно, доступны многим пользователям на тех или иных условиях, а иногда и без всяких условий.
42916. Запис чистового звуку під час зйомок телесеріалів 193.17 KB
  Майже ніхто не чує що за сигнали записуються з мікрофонів. Від того де знаходяться актори і де розташована камера залежить яким інструментарієм можна користуватися де і як слід розташувати мікрофон чи достатньо дротяних мікрофонів або необхідні радіомоделі. Тому він повинен мати гарну слухову пам'ять і добре знати властивості мікрофонів повинен вміти ефективно користуватися елементами управління і контролю запису а також добре розбиратися у властивостях акустичного середовища в якому проводиться запис. Можливо на актора при цьому...
42917. Обнаружение многопозиционного сигнала Баркера на фоне гауссовского шума 917.98 KB
  Королева Кафедра Радиотехники и МДС Курсовая работа по ОКП на тему: Обнаружение многопозиционного сигнала Баркера на фоне гауссовского шума Выполнил: Анашкин С. Цель проектирования приобретение студентами первого опыта самостоятельной разработки радиотехнической системы с помощью пакета программ OrCD на примере системы обнаружения многопозиционного сигнала на фоне...