81524

Молекяулрные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение

Доклад

Биология и генетика

Молекулярные мутации: типы частота значение Классификация мутаций Тип мутаций Характер мутационных изменений Примеры последствий Геномный Изменение числа хромосом Болезнь Дауна появление дополнительной хромосомы 21 Хромосомные Общее число хромосом не меняется. Частота мутаций в половых клетках высока. Основные виды генных мутаций Виды мутаций Изменения в структуре ДНК Изменения в структуре белка ЗАМЕНА Без изменения смысла кодона Замена одного нуклеотида в кодоне Белок не изменён С изменением смысла кодона миссенсмутация ...

Русский

2015-02-20

110.08 KB

2 чел.

Молекяулрные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение

Классификация мутаций

Тип мутаций

Характер мутационных изменений

Примеры последствий

Геномный

Изменение числа хромосом

Болезнь Дауна (появление дополнительной хромосомы 21)

Хромосомные

Общее число хромосом не меняется. Наблюдают перестройки хромосом, обычно видимые при микроскопическом исследовании.

Мышечная дистрофия Дюшенна (делеции Х-хромосомы)

Генные

Изменения затрагивают один кодон или небольшой отрезок гена и не обнаруживаются цитогенетически

Серповидно-клеточная анемия, вызванная заменой одного нуклеотида в гене β-цепи глобина

Изменения в геноме могут быть разнообразны и затрагивать различные по протяжённости участки ДНК от хромосом и генов до отдельных нуклеотидов. Наиболее драматичны геномные и хромосомные мутации, часто наблюдаемые на уровне соматических клеток. Если они имеют место в половых клетках, то для организма это имеет чаще всего летальные последствия. Частота мутаций в половых клетках высока. Существуют данные, указывающие на то, что в 20% случаев при беременности у эмбрионов наблюдают нарушения структуры хромосом. В 90% случаев это приводит к ненормальному развитию плода и элиминированию зародышей в результате спонтанных абортов. Выкидыши, происходящие в течение первых нескольких недель беременности, связаны с серьёзными нарушениями хромосом. В 50% случаев отмечается трисомия по аутосомам, т.е. вместо пары хромосом наблюдаются три. Пример такой патологии - болезнь Дауна, при которой хромосома 21 присутствует в 3 экземплярах. Некоторые генные мутации закрепляются в популяции, становятся наследственными и определяют эволюционные процессы. С мутациями такого типа связано появление различных наследственных патологий, сопровождающихся прекращением синтеза белка, кодируемого повреждённым геном, либо синтезом изменённого белка.

Генные, или точечные, мутации бывают в основном 3 видов:

  1.  замены, при которых одно азотистое основание в ДНК замещается на другое;
  2.  вставки, обеспечивающие внедрение в молекулу ДНК одного или нескольких дополнительных нуклеотидов;
  3.  делеции (или выпадения) одного или нескольких нуклеотидов, при которых происходит укорочение молекулы ДНК.

Основные виды генных мутаций

Виды мутаций

Изменения в структуре ДНК

Изменения в структуре белка

ЗАМЕНА

 

 

Без изменения смысла кодона

Замена одного нуклеотида в кодоне

Белок не изменён

С изменением смысла кодона (миссенс-мутация)

 

Происходит замена одной аминокислоты на другую

С образованием терминирующего кодона (нонсенс-мутация)

 

Синтез пептидной цепи прерывается, и образуется укороченный продукт

ВСТАВКА

 

 

Без сдвига «рамки считывания»

Вставка фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3

Происходит удлинение полипептидной цепи на одну или несколько аминокислот

Со сдвигом «рамки считывания»

Вставка одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3

Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

ДЕЛЕЦИЯ

 

 

Без сдвига «рамки считывания»

Выпадение фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3

Происходит укорочение белка на одну или несколько аминокислбт

Со сдвигом «рамки считывания»

Выпадение одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3

Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

 Частота мутаций. Считается, что средняя частота возникновения мутаций в структурных локусах (областях локализации гена в хромосоме или в молекуле ДНК) человека колеблется в пределах от 10-5 до 10-6 на одну гамету за каждое поколение. Однако эта величина может значительно варьировать для разных генов (от 10-4 для генов с высокой скоростью мутаций до 10-11 для наиболее устойчивых участков генома). Столь существенные колебания в частоте возникновения мутаций обусловлены характером мутационного повреждения, механизмом возникновения мутации, протяжённостью кодирующей области мутантного гена, функциями белка, закодированного в этом гене. Так, для гена гемоглобина скорость замещения одного основания другим лежит в интервале μ = 2,5×10-9-5×10-9замен в гамете за одно поколение. Чтобы представить себе, что означают эти цифры, распространим эту скорость мутаций на весь геном человека - 3×109 пар оснований. Умножив размер генома на скорость μ, мы получим, что геном за одно поколение может получить от 7 до 15 мутаций, т.е. это значит, что каждая гамета содержит такое количество изменений в ДНК по сравнению с родительской ДНК. А поскольку у каждого шадивидуума клетки диплоидны и получаются при слиянии 2 гамет, то мутаций тоже в 2 раза больше. Спрашивается, каким же образом человечество справляется с такой мутационной нагрузкой? Отвечая на этот вопрос, следует помнить, что кодирующие части генов, изменения в которых наиболее опасны, занимают не более 10% генома. Ситуация облегчается ещё и тем, что далеко не каждая мутация в кодирующей области имеет фенотипическое проявление. Многие попадают в 3'-положение кодонов и, таким образом, являются "молчащими", так как благодаря вырожденности генетического кода они не приводят к аминокислотным заменам, другие оказываются в доменах, несущественных для функционирования белков. Потомству передаются мутации, происходящие в гаметах, а их процент совсем невелик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

63499. Прикладні аспекти оцінювання потенціалу підприємства. Механізм використання економічного потенціалу 66 KB
  Прикладні аспекти оцінювання потенціалу підприємства. Механізм використання економічного потенціалу Особливості оцінювання потенціалу для моніторингу поточних можливостей Формування та розробка показників регулювання використання економічного потенціалу...
63500. Трудности выявления субъекта и объекта философии, специфика определения предмета 67.5 KB
  Предмет философии ее место и роли отношения с мифологией. Трудности выявления субъекта и объекта философии специфика определения предмета. С точки зрения вашего преподавателя определение предмета философии как и многие иные не только в философии должно работать решая конкретные задачи.
63501. Связь философии с искусством в мироотношении человека и народа. Эвристическая функция философии 63.5 KB
  Связь философии с искусством в мироотношении человека и народа. Эвристическая функция философии. С искусством отношения философии строятся на основе взаимообогащения. Искусство намного старше философии но многие виды и жанры искусства создали философы.
63502. Проблемы аксиологии. Подлинные и мнимые нравственные ценности семьи, народа и общества 84.5 KB
  Аксиология это учение о ценностях мир которых огромен и мал может быть уродлив по иерархии и ведет к гибели человека семьи народа государства человеческого общества в целом если на первом месте ценности чисто потребительские материальные и политические но не подлинно человеческие мнимые.
63503. Философская антропология. Человек в природе, культуре и системе социальных связей 75 KB
  Напор трудностей не выдерживают пытаются спрятаться от жизни чтобы за них кто то их основные проблемы решал. Чацкий их хватает на занятия науками искусствами государственными делами они хорошо укорененные в жизни духовно аристократичны самостоятельны...
63504. Гносеология и эпистемология. Проблема истины и ее критериев. Познание и практика 99 KB
  Раздел философии в котором изучаются познавательные возможности человека называется гносеологией. В знаниях научных больше всего объективного: независимого от человека и человечества. Глаз человека видит хуже глаза орла зато видит больше.
63505. Философские аспекты понимания общества. Специфика социального познания 78 KB
  Философские аспекты понимания общества. Социальное строение жизни общества изучает прежде всего социология вопросы управления общественной жизнью политология хозяйственную деятельность в материальном производстве экономическая теория и т.
63506. Формационная и цивилизационная концепции общественного развития 76.5 KB
  Да и времени не оставили нам уже не только людьми созданные но и природой уготованные 21 веку глобальные проблемы вокруг решения которых надо скорее всему человечеству объединиться несмотря на все цивилизационные различия и групповые эгоистичные мечты амбициозных правителей.