81524

Молекяулрные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение

Доклад

Биология и генетика

Молекулярные мутации: типы частота значение Классификация мутаций Тип мутаций Характер мутационных изменений Примеры последствий Геномный Изменение числа хромосом Болезнь Дауна появление дополнительной хромосомы 21 Хромосомные Общее число хромосом не меняется. Частота мутаций в половых клетках высока. Основные виды генных мутаций Виды мутаций Изменения в структуре ДНК Изменения в структуре белка ЗАМЕНА Без изменения смысла кодона Замена одного нуклеотида в кодоне Белок не изменён С изменением смысла кодона миссенсмутация ...

Русский

2015-02-20

110.08 KB

2 чел.

Молекяулрные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение

Классификация мутаций

Тип мутаций

Характер мутационных изменений

Примеры последствий

Геномный

Изменение числа хромосом

Болезнь Дауна (появление дополнительной хромосомы 21)

Хромосомные

Общее число хромосом не меняется. Наблюдают перестройки хромосом, обычно видимые при микроскопическом исследовании.

Мышечная дистрофия Дюшенна (делеции Х-хромосомы)

Генные

Изменения затрагивают один кодон или небольшой отрезок гена и не обнаруживаются цитогенетически

Серповидно-клеточная анемия, вызванная заменой одного нуклеотида в гене β-цепи глобина

Изменения в геноме могут быть разнообразны и затрагивать различные по протяжённости участки ДНК от хромосом и генов до отдельных нуклеотидов. Наиболее драматичны геномные и хромосомные мутации, часто наблюдаемые на уровне соматических клеток. Если они имеют место в половых клетках, то для организма это имеет чаще всего летальные последствия. Частота мутаций в половых клетках высока. Существуют данные, указывающие на то, что в 20% случаев при беременности у эмбрионов наблюдают нарушения структуры хромосом. В 90% случаев это приводит к ненормальному развитию плода и элиминированию зародышей в результате спонтанных абортов. Выкидыши, происходящие в течение первых нескольких недель беременности, связаны с серьёзными нарушениями хромосом. В 50% случаев отмечается трисомия по аутосомам, т.е. вместо пары хромосом наблюдаются три. Пример такой патологии - болезнь Дауна, при которой хромосома 21 присутствует в 3 экземплярах. Некоторые генные мутации закрепляются в популяции, становятся наследственными и определяют эволюционные процессы. С мутациями такого типа связано появление различных наследственных патологий, сопровождающихся прекращением синтеза белка, кодируемого повреждённым геном, либо синтезом изменённого белка.

Генные, или точечные, мутации бывают в основном 3 видов:

  1.  замены, при которых одно азотистое основание в ДНК замещается на другое;
  2.  вставки, обеспечивающие внедрение в молекулу ДНК одного или нескольких дополнительных нуклеотидов;
  3.  делеции (или выпадения) одного или нескольких нуклеотидов, при которых происходит укорочение молекулы ДНК.

Основные виды генных мутаций

Виды мутаций

Изменения в структуре ДНК

Изменения в структуре белка

ЗАМЕНА

 

 

Без изменения смысла кодона

Замена одного нуклеотида в кодоне

Белок не изменён

С изменением смысла кодона (миссенс-мутация)

 

Происходит замена одной аминокислоты на другую

С образованием терминирующего кодона (нонсенс-мутация)

 

Синтез пептидной цепи прерывается, и образуется укороченный продукт

ВСТАВКА

 

 

Без сдвига «рамки считывания»

Вставка фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3

Происходит удлинение полипептидной цепи на одну или несколько аминокислот

Со сдвигом «рамки считывания»

Вставка одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3

Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

ДЕЛЕЦИЯ

 

 

Без сдвига «рамки считывания»

Выпадение фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3

Происходит укорочение белка на одну или несколько аминокислбт

Со сдвигом «рамки считывания»

Выпадение одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3

Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

 Частота мутаций. Считается, что средняя частота возникновения мутаций в структурных локусах (областях локализации гена в хромосоме или в молекуле ДНК) человека колеблется в пределах от 10-5 до 10-6 на одну гамету за каждое поколение. Однако эта величина может значительно варьировать для разных генов (от 10-4 для генов с высокой скоростью мутаций до 10-11 для наиболее устойчивых участков генома). Столь существенные колебания в частоте возникновения мутаций обусловлены характером мутационного повреждения, механизмом возникновения мутации, протяжённостью кодирующей области мутантного гена, функциями белка, закодированного в этом гене. Так, для гена гемоглобина скорость замещения одного основания другим лежит в интервале μ = 2,5×10-9-5×10-9замен в гамете за одно поколение. Чтобы представить себе, что означают эти цифры, распространим эту скорость мутаций на весь геном человека - 3×109 пар оснований. Умножив размер генома на скорость μ, мы получим, что геном за одно поколение может получить от 7 до 15 мутаций, т.е. это значит, что каждая гамета содержит такое количество изменений в ДНК по сравнению с родительской ДНК. А поскольку у каждого шадивидуума клетки диплоидны и получаются при слиянии 2 гамет, то мутаций тоже в 2 раза больше. Спрашивается, каким же образом человечество справляется с такой мутационной нагрузкой? Отвечая на этот вопрос, следует помнить, что кодирующие части генов, изменения в которых наиболее опасны, занимают не более 10% генома. Ситуация облегчается ещё и тем, что далеко не каждая мутация в кодирующей области имеет фенотипическое проявление. Многие попадают в 3'-положение кодонов и, таким образом, являются "молчащими", так как благодаря вырожденности генетического кода они не приводят к аминокислотным заменам, другие оказываются в доменах, несущественных для функционирования белков. Потомству передаются мутации, происходящие в гаметах, а их процент совсем невелик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

49960. Общая физика. Лабораторный практикум 2.47 MB
  На каждое лабораторное занятие студенты должны приносить с собой: а лабораторный журнал тетрадь в клетку не менее 48 листов. Все черновые записи делаются на левой стороне листа лабораторного журнала; е окончательный результат представляют в стандартном виде суказанием среднего значения измеряемой величины абсолютнойотносительной погрешности вычисленных по методу Стьюдента инадежности измерений. Например результат измерений плотности твердого тела в стандартном виде = 65 03 103 кг м3 ε = 5 при α = 095 где ...
49961. Электричество и магнетизм. Лабораторный практикум 7.26 MB
  Позднее он высказал предположение что все магнитные явления обусловлены токами причем магнитные свойства постоянных магнитов связаны с токами постоянно циркулирующими внутри этих магнитов. Cогласно закону Био Савара-Лапласа где I сила тока в проводнике d l – вектор имеющий длину элементарного отрезка проводника и направленный по направлению тока r – радиус вектор соединяющий элемент с рассматриваемой точкой P. Напряженность магнитного поля подчиняется принципу суперпозиции а согласно закону Био Савара-Лапласа 6...
49962. ПОСТОЯННОМ ДАВЛЕНИИ И ОБЪЕМЕ 291.5 KB
  Изучение процессов в идеальных газах определение отношения теплоемкостей Оборудование.3 Увеличение внутренней энергии идеального газа в случае изменения его температуры на здесь i число степеней свободы молекулы под которым подразумевается число независимых координат определяющих положение молекулы в пространстве: i =3 для одноатомной; i =5 для двухатомной; i =6 для трех и многоатомной; R универсальная газовая постоянная ; R= 831 Дж мольК. При расширении газа система выполняет работу 5.4 молярная...
49963. МЕДИЦИНСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МЕРОПРИЯТИЙ ГРАЖДАНСКОЙ ОБОРОНЫ 85 KB
  Качественной особенностью современных форм ведения войны является выход из строя на территории очага массового поражения основного числа медицинских учреждений, органов управления, разрушение стройной системы оказания помощи населению.
49964. Перевірка закону Ома для електричного кола постійного струму 117 KB
  Виміряти силу струму в колі за допомогою амперметра. За допомогою вольтметра виміряти: а напругу на опорі R б напругу на клемах магазину опорів в ЕРС джерела струму. Обчислити враховуючи що внутрішній опір джерела струму малий порівняно з зовнішнім.
49965. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОКАЗАТЕЛЯ ПРЕЛОМЛЕНИЯ ВОЗДУХА ИНТЕРФЕРОМЕТРОМ ЖАМЕНА 125 KB
  Интерференцией света называется сложение световых пучков ведущее к образованию светлых и темных полос. В противном случае в каждой точке пространства волны будут то усиливать то ослаблять друг друга и глаз воспринимая усредненную картину не обнаружит интерференционных полос. В поле зрения окуляра зрительной трубы 4 появятся интерференционные полосы параллельные ребру двухгранного угла  который составляют фронты интерферирующих волн. Наклоном одной из пластин можно менять и ориентацию и ширину интерференционных полос.
49966. ОРГАНИЗАЦИЯ БЕЗОПАСНОГО ПРОИЗВОДСТВА РАБОТ ПОВЫШЕННОЙ ОПАСНОСТИ 107 KB
  Порядок выполнения работы: Изучить список работ с повышенной опасностью на выполнение которых выдается наряд-допуск. Изучить порядок проведения работ и оформления наряда-допуска.
49967. ПРОВЕРКА СОСТОЯНИЯ ЭЛЕКТРОБЕЗОПАСНОСТИ В ПРОИЗВОДСТВЕННОМ ПОМЕЩЕНИИ 116.5 KB
  Такие указатели содержат лампочку и добавочное сопротивление. Лампочка светится от активного тока утечки протекающего через тело человека но сопротивление резистора добавочное сопротивление таково что этот ток не ощущается человеком. Качество изоляции определяется ее сопротивлением. Например сопротивление изоляции проводов для внутренних электрических проводок на участке между снятыми предохранителями должно быть не менее 05 МОм.
49968. ИССЛЕДОВАНИЕ ДИФРАКЦИОННОЙ РЕШЕТКИ 208.5 KB
  Для того чтобы понять принцип действия дифракционных решеток рассмотрим распределение интенсивности света на экране при интерференции от N одинаковых точечных источников электромагнитных волн. Интенсивность в точке света наблюдения Р определяется квадратом амплитуды электромагнитной волны : Выразим величину Ар через амплитуды электромагнитных волн источников ак . образуются так называемые главные максимумы интенсивность света в которых пропорциональна квадрату числа источников.N1 интенсивность света равна нулю.