81551

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Доклад

Биология и генетика

Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии Гемоглобины взрослого человека В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90 от всех белков данной клетки. Гемоглобин А основной гемоглобин взрослого организма составляет около 98 от общего количества гемоглобина тетрамер состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β 2α2β.

Русский

2015-02-20

135.14 KB

3 чел.

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Гемоглобины взрослого человека

В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90% от всех белков данной клетки.

  1.  Гемоглобин А - основной гемоглобин взрослого организма, составляет около 98% от общего количества гемоглобина, тетрамер, состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β (2α2β).
  2.  Гемоглобин A2 находится в организме взрослого человека в меньшей концентрации, на его долю приходится около 2% общего гемоглобина. Он состоит из 2 α- и 2 δ-цепей.
  3.  Гемоглобин А1с - гемоглобин А, модифицированный ковалентным присоединением к нему глюкозы (так называемый гликозилированный гемоглобин).

Гемоглобины, синтезирующиеся в период внутриутробного развития плода:

  1.  Эмбриональный гемоглобин синтезируется в эмбриональном желточном мешке через несколько недель после оплодотворения. Представляет собой тетрамер 2α2ε. Через 2 нед после формирования печени плода в ней начинает синтезироваться гемоглобин F, который к 6 мес замещает эмбриональный гемоглобин.
  2.  Гемоглобин F - фетальный гемоглобин, синтезируется в печени и костном мозге плода до периода его рождения. Имеет тетрамерную структуру, состоящую из 2 α- и 2 γ-цепей. После рождения ребёнка постепенно замещается на гемоглобин А, который начинает синтезироваться в клетках костного мозга уже на 8-м месяце развития плода.

Гемоглобинопатия — наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.

Классическим примером наследственной гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия, широко распространенная в странах Южной Америки, Африки и Юго-Восточной Азии. При этой патологии эритроциты в условиях низкого парциального давления кислорода принимают форму серпа. Гемоглобин S, как показали Л. Полинг и др., отличается рядом свойств от нормального гемоглобина: в частности, после отдачи кислорода в тканях он превращается в плохо растворимую дез-окси-форму и начинает выпадать в осадок в виде веретенообразных кристаллоидов, названных тактоидами. Последние деформируют клетку и приводят к массивному гемолизу. Болезнь протекает остро, и дети, гомозиготные по мутантному гену, часто умирают в раннем возрасте. Химический дефект при серповидно-клеточной анемии был раскрыт В. Ингремом и сводится к замене единственной аминокислоты, а именно глутаминовой, в 6-м положении с N-конца на валин в β-цепях молекулы гемоглобина HbS. Это результат мутации в молекуле ДНК, кодирующей синтез β-цепи гемоглобина. Все остальные аминокислоты располагаются в той же последовательности и в таком же количестве, как и в нормальном гемоглобине НЬА. Одной этой замены оказалось достаточно не только для нарушения формы эритроцита, но и для развития тяжелой наследственнойболезни – серповидно-клеточной анемии. Талассемии, строго говоря, не являются гемоглобинопатиями. Это генетически обусловленное нарушение синтеза одной из нормальных цепей гемоглобина. Если угнетается синтез β-цепей, то развивается β-талассемия; при генетическом дефекте синтеза α-цепей развивается α-талас-семия. При β-талассемии в крови наряду с HbA1появляется до 15% НЬА2 и резко повышается содержание HbF – до 15–60%. Болезнь характеризуется гиперплазией и разрушением костного мозга, поражением печени, селезенки, деформациейчерепа и сопровождается тяжелой гемолитической анемией. Эритроциты при талассемии приобретают мишеневидную форму. Механизм изменения формы эритроцитов объяснить пока не удалось.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

81793. Научная картина мира, ее исторические формы и функции 36.34 KB
  В познании структуры и свойств универсума большое значение имеет научная картина мира являющаяся формой систематизации и обобщения научных знаний. Научная картина мира НКМ система общих представлений о фундаментальных свойствах и закономерностях универсума возникающая и развивающаяся на основе обобщения и синтеза основных научных фактов понятий и принципов. Современная научная картина мира состоит из трех относительно самостоятельных блоков естественнонаучного технического и социальногуманитарного единство которых обеспечивают...
81794. Философские основания науки. Роль философских идей и принципов в обосновании научного знания 32.6 KB
  Социальное познание исторически первоначально развивалось в рамках философии истории раздела философии связанного с интерпретацией исторического процесса и исторического познания. Термин философия истории используется в настоящее время в следующих основных значениях: а учение об исторической реальности в ее целостности и развитии общая теория исторического процесса как единства прошлого настоящего и будущего; б часть философии науки исследующая историческое познание рациональными средствами и методами т. Это философская версия...
81796. Динамика научного знания: Модели роста 39.09 KB
  Важнейшей характеристикой знания является его динамика т. Дело в том что для логического позитивизма в целом были характерны: а абсолютизация формальнологической и языковой проблематики; б гипертрофия искусственно сконструированных формализованных языков в ущерб естественным; в концентрация исследовательских усилий на структуре готового ставшего знания без учета его генезиса и эволюции; г сведение философии к частнонаучному знанию а последнего к формальному анализу языка науки; д игнорирование социокультурного контекста анализа...
81798. Становление развитой научной теории. Многообразие вариантов формирования теории 32.4 KB
  Многообразие вариантов формирования теории. Роль теории в научном познании огромна. В процессе построения научной теории задействованы сеть базовых понятий совокупность методов методологические нормы и принципы данные экспериментов обобщения фактов и заключения теоретиков и экспертов.
81799. Проблемные ситуации в науке. Проблема включения новых теоритических представлений в науку 29.01 KB
  Если культура имеет жесткий механизм контроля над воспроизводством тогда она будет выталкивать из себя все чужеродное ей под культурой понимается не только духовная но и материальная ее часть. Если культура вовсе не будет иметь этого механизма то она в конце концов перестанет быть культурой сольется с окружающей ее средой. Очевидно что некоторые инновации культура будет отторгать как чужие. Так скажем традиционная культура может охотно позаимствовать телевидение или мобильную связь или какоенибудь иное техническое...
81801. Традиционность науки и виды научных традиций. Традиции и новации 29.55 KB
  Традиции и новации. Кун впервые рассмотрел традиции как основной конституирующий фактор развития науки. Он обосновал казалось бы противоречивый феномен: традиции являются условием возможности научного развития. традиции.