81551

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Доклад

Биология и генетика

Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии Гемоглобины взрослого человека В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90 от всех белков данной клетки. Гемоглобин А основной гемоглобин взрослого организма составляет около 98 от общего количества гемоглобина тетрамер состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β 2α2β.

Русский

2015-02-20

135.14 KB

2 чел.

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Гемоглобины взрослого человека

В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90% от всех белков данной клетки.

  1.  Гемоглобин А - основной гемоглобин взрослого организма, составляет около 98% от общего количества гемоглобина, тетрамер, состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β (2α2β).
  2.  Гемоглобин A2 находится в организме взрослого человека в меньшей концентрации, на его долю приходится около 2% общего гемоглобина. Он состоит из 2 α- и 2 δ-цепей.
  3.  Гемоглобин А1с - гемоглобин А, модифицированный ковалентным присоединением к нему глюкозы (так называемый гликозилированный гемоглобин).

Гемоглобины, синтезирующиеся в период внутриутробного развития плода:

  1.  Эмбриональный гемоглобин синтезируется в эмбриональном желточном мешке через несколько недель после оплодотворения. Представляет собой тетрамер 2α2ε. Через 2 нед после формирования печени плода в ней начинает синтезироваться гемоглобин F, который к 6 мес замещает эмбриональный гемоглобин.
  2.  Гемоглобин F - фетальный гемоглобин, синтезируется в печени и костном мозге плода до периода его рождения. Имеет тетрамерную структуру, состоящую из 2 α- и 2 γ-цепей. После рождения ребёнка постепенно замещается на гемоглобин А, который начинает синтезироваться в клетках костного мозга уже на 8-м месяце развития плода.

Гемоглобинопатия — наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.

Классическим примером наследственной гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия, широко распространенная в странах Южной Америки, Африки и Юго-Восточной Азии. При этой патологии эритроциты в условиях низкого парциального давления кислорода принимают форму серпа. Гемоглобин S, как показали Л. Полинг и др., отличается рядом свойств от нормального гемоглобина: в частности, после отдачи кислорода в тканях он превращается в плохо растворимую дез-окси-форму и начинает выпадать в осадок в виде веретенообразных кристаллоидов, названных тактоидами. Последние деформируют клетку и приводят к массивному гемолизу. Болезнь протекает остро, и дети, гомозиготные по мутантному гену, часто умирают в раннем возрасте. Химический дефект при серповидно-клеточной анемии был раскрыт В. Ингремом и сводится к замене единственной аминокислоты, а именно глутаминовой, в 6-м положении с N-конца на валин в β-цепях молекулы гемоглобина HbS. Это результат мутации в молекуле ДНК, кодирующей синтез β-цепи гемоглобина. Все остальные аминокислоты располагаются в той же последовательности и в таком же количестве, как и в нормальном гемоглобине НЬА. Одной этой замены оказалось достаточно не только для нарушения формы эритроцита, но и для развития тяжелой наследственнойболезни – серповидно-клеточной анемии. Талассемии, строго говоря, не являются гемоглобинопатиями. Это генетически обусловленное нарушение синтеза одной из нормальных цепей гемоглобина. Если угнетается синтез β-цепей, то развивается β-талассемия; при генетическом дефекте синтеза α-цепей развивается α-талас-семия. При β-талассемии в крови наряду с HbA1появляется до 15% НЬА2 и резко повышается содержание HbF – до 15–60%. Болезнь характеризуется гиперплазией и разрушением костного мозга, поражением печени, селезенки, деформациейчерепа и сопровождается тяжелой гемолитической анемией. Эритроциты при талассемии приобретают мишеневидную форму. Механизм изменения формы эритроцитов объяснить пока не удалось.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

36964. Комп’ютера, як мультимедійний центр 183.74 KB
  Теоретичні відомості Програма Windows Movie Mker призначена для створення слайдівфільмів і відеокліпів на основі записаного вихідного матеріалу. Відкриття програми Windows Movie Mker Пуск Все программы Windows Movie Mker. або Пуск Все программыСтандартныеWindows Movie Mker. Програми Windows Movie Mker дозволяє записувати на комп'ютер зображення і звук з таких пристроїв як відеокамера цифрова чи аналогова відеокасета звичайна антена сигнал кабельного чи супутникового телебачення.
36965. Створення Windows Forms додатків на мові програмування C# 35 KB
  Створити Windows Forms додаток для вирішення відповідної задачі для чого: Розробити необхідну структуру вхідних віхідних даних та діалогових вікон додатку в яких розмістити необхідні елементи керування. Розробити додаток Облік успішності студентів для оперативного обліку успішності студентів в сесію деканом заступниками декана і співробітниками деканату. Розробити додаток Особисті справи студентів для отримання відомостей про студентів співробітниками деканату профкому і відділу кадрів. Розробити додаток Філіали банків .
36966. Дослідження базових схем підсілюваньніх каскадів на біполярніх транзисторах 284 KB
  Re емітерний опір Rl R2 резистори дільника що задає режим каскаду по постійному струму. Особливістю класичної схеми каскаду з СБ рис. Залежно від струму колектора транзистора і величини падіння напруги на електродах транзистора усилительного каскаду а також від амплітуди вхідного сигналу розрізняють наступні режими підсилення: режим А; режим В; режим С; режим D і проміжні режими наприклад АВ. Підсилювальний каскад по схемі з СЕ Для підсилювального каскаду класу А розрахунок статичного режиму полягає у виборі такого колекторного...
36968. Захист мережевого сервісу (засобами ОС Windows 2003 Server, OC Linux) 259.5 KB
  Типове ім'я принципіалу виглядає так root dmin@GRINDER.COM що означає ім'я primry nme root характеристику instnce який належить сектору GRINDER.conf [libdefults] defult_relm = GRINDER.COM kdc і dmin сервер для GRINDER.
36969. Дослідження процесу програмування взаємодій за допомогою засобів С++ або С# 14.5 KB
  Система забезпечує сканування кожної книги і обчислює загальну вартість покупки. Система дозволяє клієнту розрахуватися готівкою або кредитною картою. Після підтвердження оплати система контролю покупок друкує чек та зберігає дані про зроблені покупки. При цьому система веде облік повернених покупок.
36970. ЗРІВНОВАЖУВАННЯ ОБЕРТОВИХ МАС 357.36 KB
  Зміст роботи: провести балансування вала із закріпленими на ньому кількома незрівноваженими дисками розміщенням в його опорних перерізах противаг масу і розташування яких визначити з умови статичної та динамічної рівноваги обертових мас у векторній формі.1 а із закріпленими на його валу масами m1 і m2 положення яких задано координатами iri αi. Схема балансування незрівноваженого ротора Припустимо що маси незрівноважені тобто головний вектор і головний момент сил інерції системи не дорівнюють нулю.
36971. Організація VPN-мереж 295 KB
  Відкрийте службу Маршрутизація і віддалений доступ і зайдіть у властивості сервера. Зайдіть на вкладку IP виберіть назву внутрішнього адаптера і створіть статичний пул адрес відмінний від внутрішнього який буде присвоюватися VPNклієнтам. У вкладці Журнал событий виставіть параметр вести журнал всех событий Конфігурація портів Зайдіть у властивості Порты . В результаті у вас з’явиться таке вікно: Конфігуруємо NT Зайдіть у IPмаршрутизация NTпреобразование сетевых адресов .
36972. Анализ данных с помощью функций табличного процессора 208.5 KB
  Ход работы: Постановка задачи: С помощью табличного процессора Microsoft Excel выполнить следующие операции: Создать по приведённому образцу таблицу Реки Украины. На рабочем листе 1 воспользовавшись заготовкой и отформатировав по приведённому на листе образцу создайте таблицу Реки Украины. Переименуйте данный лист в Реки Украины. Необходимо диаграмме присвоить соответствующее имя использовать маркеры долей в расположить лист с диаграммой сразу за листом Реки Украины.