81551

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Доклад

Биология и генетика

Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии Гемоглобины взрослого человека В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90 от всех белков данной клетки. Гемоглобин А основной гемоглобин взрослого организма составляет около 98 от общего количества гемоглобина тетрамер состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β 2α2β.

Русский

2015-02-20

135.14 KB

2 чел.

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Гемоглобины взрослого человека

В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90% от всех белков данной клетки.

  1.  Гемоглобин А - основной гемоглобин взрослого организма, составляет около 98% от общего количества гемоглобина, тетрамер, состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β (2α2β).
  2.  Гемоглобин A2 находится в организме взрослого человека в меньшей концентрации, на его долю приходится около 2% общего гемоглобина. Он состоит из 2 α- и 2 δ-цепей.
  3.  Гемоглобин А1с - гемоглобин А, модифицированный ковалентным присоединением к нему глюкозы (так называемый гликозилированный гемоглобин).

Гемоглобины, синтезирующиеся в период внутриутробного развития плода:

  1.  Эмбриональный гемоглобин синтезируется в эмбриональном желточном мешке через несколько недель после оплодотворения. Представляет собой тетрамер 2α2ε. Через 2 нед после формирования печени плода в ней начинает синтезироваться гемоглобин F, который к 6 мес замещает эмбриональный гемоглобин.
  2.  Гемоглобин F - фетальный гемоглобин, синтезируется в печени и костном мозге плода до периода его рождения. Имеет тетрамерную структуру, состоящую из 2 α- и 2 γ-цепей. После рождения ребёнка постепенно замещается на гемоглобин А, который начинает синтезироваться в клетках костного мозга уже на 8-м месяце развития плода.

Гемоглобинопатия — наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.

Классическим примером наследственной гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия, широко распространенная в странах Южной Америки, Африки и Юго-Восточной Азии. При этой патологии эритроциты в условиях низкого парциального давления кислорода принимают форму серпа. Гемоглобин S, как показали Л. Полинг и др., отличается рядом свойств от нормального гемоглобина: в частности, после отдачи кислорода в тканях он превращается в плохо растворимую дез-окси-форму и начинает выпадать в осадок в виде веретенообразных кристаллоидов, названных тактоидами. Последние деформируют клетку и приводят к массивному гемолизу. Болезнь протекает остро, и дети, гомозиготные по мутантному гену, часто умирают в раннем возрасте. Химический дефект при серповидно-клеточной анемии был раскрыт В. Ингремом и сводится к замене единственной аминокислоты, а именно глутаминовой, в 6-м положении с N-конца на валин в β-цепях молекулы гемоглобина HbS. Это результат мутации в молекуле ДНК, кодирующей синтез β-цепи гемоглобина. Все остальные аминокислоты располагаются в той же последовательности и в таком же количестве, как и в нормальном гемоглобине НЬА. Одной этой замены оказалось достаточно не только для нарушения формы эритроцита, но и для развития тяжелой наследственнойболезни – серповидно-клеточной анемии. Талассемии, строго говоря, не являются гемоглобинопатиями. Это генетически обусловленное нарушение синтеза одной из нормальных цепей гемоглобина. Если угнетается синтез β-цепей, то развивается β-талассемия; при генетическом дефекте синтеза α-цепей развивается α-талас-семия. При β-талассемии в крови наряду с HbA1появляется до 15% НЬА2 и резко повышается содержание HbF – до 15–60%. Болезнь характеризуется гиперплазией и разрушением костного мозга, поражением печени, селезенки, деформациейчерепа и сопровождается тяжелой гемолитической анемией. Эритроциты при талассемии приобретают мишеневидную форму. Механизм изменения формы эритроцитов объяснить пока не удалось.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

64454. МЕТОДИЧНІ ЗАСАДИ МОНІТОРИНГУ ЯКОСТІ ФАХОВОЇ ПІДГОТОВКИ МАЙБУТНІХ УЧИТЕЛІВ ТРУДОВОГО НАВЧАННЯ 219 KB
  Одним із завдань України щодо інтеграції у європейський освітній простір є потреба у суспільно визнаній оцінці якості освіти. Аналіз науковометодичної літератури показав що з огляду на започатковані процеси реформування активізувалися...
64455. МАТЕМАТИЧНІ МОДЕЛІ ТА ОБЧИСЛЮВАЛЬНІ МЕТОДИ РІШЕННЯ ОДНОГО КЛАСУ ЗАДАЧ ДИФРАКЦІЇ ПЛОСКИХ ЛІНІЙНО ПОЛЯРИЗОВАНИХ ЕЛЕКТРОМАГНІТНИХ ХВИЛЬ 1.71 MB
  Явище дифракції плоских лінійно поляризованих електромагнітних хвиль на періодичних гратках широко використовується в техніці зокрема для створення частотних і поляризаційних фільтрів антен діаграмообразуючих пристроїв генераторів дифракційного...
64456. НАУКОВО-ТЕХНОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЛАЗЕРНИХ І ГІБРИДНИХ ПРОЦЕСІВ НАПЛАВЛЕННЯ ТА МОДИФІКАЦІЇ ПОВЕРХОНЬ МЕТАЛЕВИХ ВИРОБІВ 3.93 MB
  Саме до них належать нові гібридні технології спрямовані на розширення можливостей лазерної обробки за рахунок спільного використання лазерного випромінювання з іншими джерелами теплової енергії електричною дугою струменем плазми високочастотним...
64457. ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ РАЦІОНАЛЬНОГО ПРИРОДОКОРИСТУВАННЯ ШЛЯХОМ ЗМІНИ КАДРОВОЇ ПОЛІТИКИ СУДНОПЛАВНИХ КОМПАНІЙ УКРАЇНИ 224 KB
  За умови використання сучасних інноваційних підходів у відновлені судноплавної галузі і як результат у зміні кадрової політики судноплавних компаній України стане можливим використання українського флоту збудованого з використанням екологічно безпечних технологій та залучення морських...
64458. ПОЛІПШЕННЯ ЯКОСТІ ВЕДУЧИХ МОСТІВ СІЛЬСЬКОГОСПОДАРСЬКИХ ТРАКТОРІВ ЗАГАЛЬНОГО ПРИЗНАЧЕННЯ 572 KB
  Для досягнення поставленої мети сформульовані наступні задачі: проаналізувати якість роботи основних елементів ведучих мостів сільськогосподарських тракторів загального призначення та з урахуванням аналізу статистичних відмов визначити...
64459. Глибинне шліфування турбінних лопаток з важкооброблюємих матеріалів із застосуванням планетарних шліфувальних головок 911.45 KB
  Підвищення продуктивності обробки при звичайних методах шліфування завжди супроводжується підвищенням температури у зоні різання, що приводить до дефектів у вигляді шліфувальних тріщин та припалинь.
64460. ПОТЕНЦІАЛ ЗЕМЕЛЬНИХ РЕСУРСІВ РЕГІОНАЛЬНОЇ ГОСПОДАРСЬКОЇ СИСТЕМИ ТА НАПРЯМКИ ЙОГО ВИКОРИСТАННЯ 221.5 KB
  Актуальність проблеми просторового формування потенціалу земельних ресурсів регіональної господарської системи обумовлюється тим що у 17 регіонах галузі агропродовольчого комплексу домінують в структурі валової доданої вартості.
64461. Розробка технології і обґрунтування параметрів відновлення шліцьових валів сільськогосподарських машин 214.5 KB
  Мета роботи: підвищення якості відновлених шліцьових валів обґрунтування методу і параметрів обробки що забезпечують мінімальний рівень напружень. Завдання досліджень: провести статистичний аналіз чинників і характеру...
64462. ОПТИМІЗАЦІЯ НАВЧАЛЬНО-СЛУЖБОВОЇ ДІЯЛЬНОСТІ КУРСАНТІВ ВНЗ СИСТЕМИ МВС ЗАСОБАМИ ФІЗИЧНОГО ВИХОВАННЯ 244 KB
  Такі чинники як незакінченість перебудови системи освіти незрілість деяких її складових наявність протиріч у її здійсненні обумовлюють існування складнощів що негативно діють на курсантів.