81551

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Доклад

Биология и генетика

Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии Гемоглобины взрослого человека В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90 от всех белков данной клетки. Гемоглобин А основной гемоглобин взрослого организма составляет около 98 от общего количества гемоглобина тетрамер состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β 2α2β.

Русский

2015-02-20

135.14 KB

3 чел.

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Гемоглобины взрослого человека

В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90% от всех белков данной клетки.

  1.  Гемоглобин А - основной гемоглобин взрослого организма, составляет около 98% от общего количества гемоглобина, тетрамер, состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β (2α2β).
  2.  Гемоглобин A2 находится в организме взрослого человека в меньшей концентрации, на его долю приходится около 2% общего гемоглобина. Он состоит из 2 α- и 2 δ-цепей.
  3.  Гемоглобин А1с - гемоглобин А, модифицированный ковалентным присоединением к нему глюкозы (так называемый гликозилированный гемоглобин).

Гемоглобины, синтезирующиеся в период внутриутробного развития плода:

  1.  Эмбриональный гемоглобин синтезируется в эмбриональном желточном мешке через несколько недель после оплодотворения. Представляет собой тетрамер 2α2ε. Через 2 нед после формирования печени плода в ней начинает синтезироваться гемоглобин F, который к 6 мес замещает эмбриональный гемоглобин.
  2.  Гемоглобин F - фетальный гемоглобин, синтезируется в печени и костном мозге плода до периода его рождения. Имеет тетрамерную структуру, состоящую из 2 α- и 2 γ-цепей. После рождения ребёнка постепенно замещается на гемоглобин А, который начинает синтезироваться в клетках костного мозга уже на 8-м месяце развития плода.

Гемоглобинопатия — наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.

Классическим примером наследственной гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия, широко распространенная в странах Южной Америки, Африки и Юго-Восточной Азии. При этой патологии эритроциты в условиях низкого парциального давления кислорода принимают форму серпа. Гемоглобин S, как показали Л. Полинг и др., отличается рядом свойств от нормального гемоглобина: в частности, после отдачи кислорода в тканях он превращается в плохо растворимую дез-окси-форму и начинает выпадать в осадок в виде веретенообразных кристаллоидов, названных тактоидами. Последние деформируют клетку и приводят к массивному гемолизу. Болезнь протекает остро, и дети, гомозиготные по мутантному гену, часто умирают в раннем возрасте. Химический дефект при серповидно-клеточной анемии был раскрыт В. Ингремом и сводится к замене единственной аминокислоты, а именно глутаминовой, в 6-м положении с N-конца на валин в β-цепях молекулы гемоглобина HbS. Это результат мутации в молекуле ДНК, кодирующей синтез β-цепи гемоглобина. Все остальные аминокислоты располагаются в той же последовательности и в таком же количестве, как и в нормальном гемоглобине НЬА. Одной этой замены оказалось достаточно не только для нарушения формы эритроцита, но и для развития тяжелой наследственнойболезни – серповидно-клеточной анемии. Талассемии, строго говоря, не являются гемоглобинопатиями. Это генетически обусловленное нарушение синтеза одной из нормальных цепей гемоглобина. Если угнетается синтез β-цепей, то развивается β-талассемия; при генетическом дефекте синтеза α-цепей развивается α-талас-семия. При β-талассемии в крови наряду с HbA1появляется до 15% НЬА2 и резко повышается содержание HbF – до 15–60%. Болезнь характеризуется гиперплазией и разрушением костного мозга, поражением печени, селезенки, деформациейчерепа и сопровождается тяжелой гемолитической анемией. Эритроциты при талассемии приобретают мишеневидную форму. Механизм изменения формы эритроцитов объяснить пока не удалось.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

36206. Фундаменты малоэтажных зданий (конструкции, материалы) 188.22 KB
  Фундаменты малоэтажных зданий конструкции материалы Фундамент конструктивный элемент здания воспринимающий нагрузку от наземной части здания и передающий ее на основание. с подушкой3трапецеидальной формы4ступенчатый высота ступени больше или равно 30 см Фундаменты малоэтажных жилых зданий...
36207. Деревянные конструкции. Принцип фахверковой стены. Вопросы ее утепления и облицовки 51 KB
  Фахверковые дома имеют жёсткий несущий каркас из : стоек вертикальных элементов балок горизонтальных элементов раскосов диагональных элементов которые и являются основной отличительной особенностью конструкции фахверка. В основном применяются конструкции позволяющие создать большую площадь остекления что зрительно создает эффект растворения границы интерьера сближая человека с природой. В основном несущие элементы конструкции фахверка покрывают защитным составом позволяющим сохранять древесину сухой трудновоспламеняемой и...
36208. КАМЕННЫЕ КОНСТРУКЦИИ ОДНОСЛОЙНЫЕ И МНОГОСЛОЙНЫЕ КОНСТРУКЦИИ НЕСУЩИХ СТЕН 159 KB
  Стены основные элементы конструкции здания. Несущая стена является естественным продолжением и неотъемлемым элементом конструкции здания служит опорой для балок или бетонных плит потолочного перекрытия. Наружные стены могут быть однослойной или слоистой конструкции.
36209. Задачи дискретной оптимизации. Основные точные методы дискретной оптимизации: поиск с возвратом, динамическое программирование, метод ветвей и границ. Приближённые методы дискретной оптимизации: жадный алгоритм, метод локальных вариаций 126.5 KB
  Тогда в терминах ЦЧЛП задача о рюкзаке может быть сформулирована так: найти максимум линейной функции при ограничениях хj  0 . Найти кратчайший маршрут коммивояжера бродячего торговца начинающийся и заканчивающийся в заданном городе и проходящий через все города. Воспользовавшись им при k = n 1 1 можно найти Q х0 оптимальное значение критерия эффективности. Зная х1 можно найти оптимальное управление на 2й стадии и т.
36210. Языки описания выбора. Процедуры выбора при критериальном описании: скалярно-оптимизационный механизм выбора, человеко-машинные процедуры, мажоритарные схемы 73.5 KB
  Процедуры выбора при критериальном описании: скалярнооптимизационный механизм выбора человекомашинные процедуры мажоритарные схемы. Как любая теория теория выбора начинается с языка описания. К настоящему времени сложилось три основных языка описания выбора: критериальный язык; язык бинарных отношений; язык функций выбора.
36211. Классы численных методов построения множеств неулучшаемых решений. Основные теоремы для поточечных методов и алгоритма последовательного выбора 31.5 KB
  Процедуры первой группы осуществляют поочередный поиск отдельных неулучшаемых точек как решений вспомогательных скалярных задач. В них на каждой итерации получается целое множество âнеплохихâ точек которое на последующих шагах постепенно улучшается. Генератор на каждой итерации порождает набор точек zk а ФВ осуществляет отбор в некотором смысле лучших из них: Генератор множеств точек zk Функция выбора С Для организации выбора необходимо произвести парные сравнения исходных вариантов и отбросить те из...
36212. Эффективные и слабо-эффективные решения. Поточечные методы поиска слабо-эффективных решений и оценок. Линейная свёртка, теорема Карлина. Логическая свёртка, теорема Гермейера. Геометрический смысл теорем Карлина и Гермейера 79.5 KB
  Поточечные методы поиска слабоэффективных решений и оценок. Решения или оценки называются эффективными слабоэффективными если они неулучшаемы по отношению Парето Слейтера. Поиск слабоэффективных решений или оценок поточечными методами базируется на основной теореме 2.
36213. Метод наименьших квадратов (МНК). Теорема Гаусса-Маркова. Анализ уравнения регрессии посредством коэффициента детерминации и остаточной дисперсии. МНК-прогноз 112.5 KB
  МНКпрогноз. Согласно методу наименьших квадратов МНК эти оценки находят из условия минимума функции Qb = где уi наблюдаемое значение выходного параметра в iм эксперименте.1 МНКоценок и представляет прежде всего теоретический интерес.
36214. Понятие плана эксперимента. Оптимизационные свойства планов экспериментов. Полный факторный план и его свойства 46 KB
  Оптимизационные свойства планов экспериментов. Полный факторный план и его свойства. Одной из главных задач планирования экспериментов является выбор множества экспериментальных точек в некотором смысле оптимальных.