81551

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Доклад

Биология и генетика

Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии Гемоглобины взрослого человека В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90 от всех белков данной клетки. Гемоглобин А основной гемоглобин взрослого организма составляет около 98 от общего количества гемоглобина тетрамер состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β 2α2β.

Русский

2015-02-20

135.14 KB

3 чел.

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Гемоглобины взрослого человека

В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90% от всех белков данной клетки.

  1.  Гемоглобин А - основной гемоглобин взрослого организма, составляет около 98% от общего количества гемоглобина, тетрамер, состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β (2α2β).
  2.  Гемоглобин A2 находится в организме взрослого человека в меньшей концентрации, на его долю приходится около 2% общего гемоглобина. Он состоит из 2 α- и 2 δ-цепей.
  3.  Гемоглобин А1с - гемоглобин А, модифицированный ковалентным присоединением к нему глюкозы (так называемый гликозилированный гемоглобин).

Гемоглобины, синтезирующиеся в период внутриутробного развития плода:

  1.  Эмбриональный гемоглобин синтезируется в эмбриональном желточном мешке через несколько недель после оплодотворения. Представляет собой тетрамер 2α2ε. Через 2 нед после формирования печени плода в ней начинает синтезироваться гемоглобин F, который к 6 мес замещает эмбриональный гемоглобин.
  2.  Гемоглобин F - фетальный гемоглобин, синтезируется в печени и костном мозге плода до периода его рождения. Имеет тетрамерную структуру, состоящую из 2 α- и 2 γ-цепей. После рождения ребёнка постепенно замещается на гемоглобин А, который начинает синтезироваться в клетках костного мозга уже на 8-м месяце развития плода.

Гемоглобинопатия — наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.

Классическим примером наследственной гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия, широко распространенная в странах Южной Америки, Африки и Юго-Восточной Азии. При этой патологии эритроциты в условиях низкого парциального давления кислорода принимают форму серпа. Гемоглобин S, как показали Л. Полинг и др., отличается рядом свойств от нормального гемоглобина: в частности, после отдачи кислорода в тканях он превращается в плохо растворимую дез-окси-форму и начинает выпадать в осадок в виде веретенообразных кристаллоидов, названных тактоидами. Последние деформируют клетку и приводят к массивному гемолизу. Болезнь протекает остро, и дети, гомозиготные по мутантному гену, часто умирают в раннем возрасте. Химический дефект при серповидно-клеточной анемии был раскрыт В. Ингремом и сводится к замене единственной аминокислоты, а именно глутаминовой, в 6-м положении с N-конца на валин в β-цепях молекулы гемоглобина HbS. Это результат мутации в молекуле ДНК, кодирующей синтез β-цепи гемоглобина. Все остальные аминокислоты располагаются в той же последовательности и в таком же количестве, как и в нормальном гемоглобине НЬА. Одной этой замены оказалось достаточно не только для нарушения формы эритроцита, но и для развития тяжелой наследственнойболезни – серповидно-клеточной анемии. Талассемии, строго говоря, не являются гемоглобинопатиями. Это генетически обусловленное нарушение синтеза одной из нормальных цепей гемоглобина. Если угнетается синтез β-цепей, то развивается β-талассемия; при генетическом дефекте синтеза α-цепей развивается α-талас-семия. При β-талассемии в крови наряду с HbA1появляется до 15% НЬА2 и резко повышается содержание HbF – до 15–60%. Болезнь характеризуется гиперплазией и разрушением костного мозга, поражением печени, селезенки, деформациейчерепа и сопровождается тяжелой гемолитической анемией. Эритроциты при талассемии приобретают мишеневидную форму. Механизм изменения формы эритроцитов объяснить пока не удалось.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

30632. Духовный облик любимых героев Л.Н. Толстого в романе «Война и мир» 14.35 KB
  В романе Война и мир Толстой очень четко разделяет героев на любимых нелюбимых и тех к кому он достаточно равнодушен.Толстой использует весь арсенал художественных средств и приемов позволяющих воссоздать сложную картину внутреннего мира героев диалектику души. Изображая главных героев писатель создает как бы ряд моментальных рентгеновских снимков их души.
30633. Евангельские мотивы в романе М. А. Булгакова «Мастер и Маргарита» 15.42 KB
  Евангельские истории художественно преображены Булгаковым в главах представляющих собою роман в романе произведение мастера о Понтии Пилате и Иешуа ГаНоцри. Многие из них измененные имена Нового и Ветхого Завета: Иешуа Понтий Пилат Иуда Марк Аврелий Кот Бегемот имеет параллель своего имени в Библии Азазелло падший ангел в Ветхом завете.Свобода и несвобода в философском аспекте поставлена в спорах Иешуа и ГаНоцри с могущественным римским прокуратором Понтием Пилатом в душе которого происходит борьба человеческого и...
30634. Какова роль евангельского сюжета о воскрешении Лазаря в понимании идеи романа Ф.М. Достоевского «Преступление и наказание» 12.72 KB
  В центре Преступления и наказания помещен эпизод чтения XI главы Евангелия от Иоанна о воскрешении Лазаря.Образ воскресения Раскольникова действительно связан с евангельским повествованием о воскрешении Лазаря Христом которое читает Раскольникову Соня. Сама же Соня при чтении мысленно сравнивает его с иудеями присутствовавшими при совершении неслыханного чуда воскрешения уже смердящего Лазаря и уверовавшими во Христа.
30635. Женские образы и судьбы в русской классической литературе 16.26 KB
  Только в русской литературе обращается так много внимания на изображение внутреннего мира и сложных переживаний женской души. Ее любовь к русскому народу к патриархальной старине к русской природе проходит через все произведение. Все эти черты воспитала в ней связь с русским народом и русской природой создавшими поистине русскую женщину человека большой душевной красоты.
30636. Земное и вечное в стихотворении А.А. Ахматовой «Приморский сонет» 15.8 KB
  Ахматовой Приморский сонет.Облик героини поэзии Ахматовой предстает в житейской простоте но в нем заключается пафос сильной личности. Ее лирическая героиня не отражает персональной судьбы Ахматовой а отражает проявление женской доли женского голоса. Предметный мир воспринимается уже в ином виде: три ступеньки кажутся вечностью любимый прием Ахматовой оксюморон темный дом свечи горевшие равнодушножелтым огнем.
30637. Изображение народного характера в рассказе А.И. Солженицына «Матренин двор» 12.62 KB
  Солженицына является то что он исследует русский характер. Но главным в образе героини является доброта доброе расположение духа добрая улыбка побеждающая в душе все тяготы и заботы. Неслучайно Солженицын хотел назвать свой рассказ Не стоит село без праведника поскольку именно Матрена является истинным праведником: она тот самый праведник без которого не стоит село. Реалистическая достоверность изображенных событий накладывает особый отпечаток на образ Матрены ее жизнь является не только символом праведности но и ощутимым...
30638. Интерьер как средство характеристики героя 18.61 KB
  Интерьер его домика состоящего из шести крошечных комнат говорит о том что перед нами маленький человек очевидно небогатый который не претендует на значимость любит уют. И действительно толстоногий стол заваленный почерневшими от старинной пыли бумагами говорит о том что Василий Иванович занимается работой но делает это время от времени. О том что Василий Иванович интересуется естественными науками и физическими опытами говорит сломанная электрическая машина но это увлечение осталось в прошлом так как она до сих...
30639. «Испытание любовью» как средство характеристики героя в произведениях отечественной классики 19 века 14.36 KB
  Но можем сказать что испытание любовью открыло насколько изменился Онегин.Ещё одним героем прошедшим через испытание любовью является Печорин Лермонтова Герой нашего времени. В таких случаях жизнь мстит за себя: в крепости Печорин пытается заглушить тоску сердца любовью к дикарке Бэле но очень скоро убеждается в бесплодности своих усилий.
30640. Стихотворение М.Ю. Лермонтова «Родина». (Восприятие, истолкование, оценка.) 15.68 KB
  Лермонтова Родина. Ни в одном произведении Лермонтов не достигал такой поэтической ясности как в стихотворении Родина написанном в 1841 году. Родина отразила целый комплекс народных понятий и представлений сложившихся на протяжении столетий и выявившихся как разум народа в отличие от предрассудков предубеждений мгновенного настроения толпы или тех чувств которые несли на себе печать векового рабства и порабощения. И как богат этот опыт как он многосторонен как утонченно и благородно народное чувство и как велик его разум...