81551

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Доклад

Биология и генетика

Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии Гемоглобины взрослого человека В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90 от всех белков данной клетки. Гемоглобин А основной гемоглобин взрослого организма составляет около 98 от общего количества гемоглобина тетрамер состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β 2α2β.

Русский

2015-02-20

135.14 KB

2 чел.

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Гемоглобины взрослого человека

В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90% от всех белков данной клетки.

  1.  Гемоглобин А - основной гемоглобин взрослого организма, составляет около 98% от общего количества гемоглобина, тетрамер, состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β (2α2β).
  2.  Гемоглобин A2 находится в организме взрослого человека в меньшей концентрации, на его долю приходится около 2% общего гемоглобина. Он состоит из 2 α- и 2 δ-цепей.
  3.  Гемоглобин А1с - гемоглобин А, модифицированный ковалентным присоединением к нему глюкозы (так называемый гликозилированный гемоглобин).

Гемоглобины, синтезирующиеся в период внутриутробного развития плода:

  1.  Эмбриональный гемоглобин синтезируется в эмбриональном желточном мешке через несколько недель после оплодотворения. Представляет собой тетрамер 2α2ε. Через 2 нед после формирования печени плода в ней начинает синтезироваться гемоглобин F, который к 6 мес замещает эмбриональный гемоглобин.
  2.  Гемоглобин F - фетальный гемоглобин, синтезируется в печени и костном мозге плода до периода его рождения. Имеет тетрамерную структуру, состоящую из 2 α- и 2 γ-цепей. После рождения ребёнка постепенно замещается на гемоглобин А, который начинает синтезироваться в клетках костного мозга уже на 8-м месяце развития плода.

Гемоглобинопатия — наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.

Классическим примером наследственной гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия, широко распространенная в странах Южной Америки, Африки и Юго-Восточной Азии. При этой патологии эритроциты в условиях низкого парциального давления кислорода принимают форму серпа. Гемоглобин S, как показали Л. Полинг и др., отличается рядом свойств от нормального гемоглобина: в частности, после отдачи кислорода в тканях он превращается в плохо растворимую дез-окси-форму и начинает выпадать в осадок в виде веретенообразных кристаллоидов, названных тактоидами. Последние деформируют клетку и приводят к массивному гемолизу. Болезнь протекает остро, и дети, гомозиготные по мутантному гену, часто умирают в раннем возрасте. Химический дефект при серповидно-клеточной анемии был раскрыт В. Ингремом и сводится к замене единственной аминокислоты, а именно глутаминовой, в 6-м положении с N-конца на валин в β-цепях молекулы гемоглобина HbS. Это результат мутации в молекуле ДНК, кодирующей синтез β-цепи гемоглобина. Все остальные аминокислоты располагаются в той же последовательности и в таком же количестве, как и в нормальном гемоглобине НЬА. Одной этой замены оказалось достаточно не только для нарушения формы эритроцита, но и для развития тяжелой наследственнойболезни – серповидно-клеточной анемии. Талассемии, строго говоря, не являются гемоглобинопатиями. Это генетически обусловленное нарушение синтеза одной из нормальных цепей гемоглобина. Если угнетается синтез β-цепей, то развивается β-талассемия; при генетическом дефекте синтеза α-цепей развивается α-талас-семия. При β-талассемии в крови наряду с HbA1появляется до 15% НЬА2 и резко повышается содержание HbF – до 15–60%. Болезнь характеризуется гиперплазией и разрушением костного мозга, поражением печени, селезенки, деформациейчерепа и сопровождается тяжелой гемолитической анемией. Эритроциты при талассемии приобретают мишеневидную форму. Механизм изменения формы эритроцитов объяснить пока не удалось.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

10663. Решение задач линейного программирования 708 KB
  Лабораторная работа 13 Решение задач линейного программирования. Цель работы. Научиться решать одну из задач оптимизации: исходя из конкретной ситуации составить совокупность линейных ограничений в виде системы неравенств а также функцию цели. Для этой фун
10664. Решение задач нелинейного программирования 325.5 KB
  Лабораторная работа 14 Решение задач нелинейного программирования. Цель работы. Научиться решать одну из задач оптимизации: исходя из конкретной ситуации составить совокупность линейных или нелинейных ограничений в виде системы неравенств ...
10665. Разработка комбинационных схем 145 KB
  Лабораторная работа №1 Разработка комбинационных схем Цель работы – приобретение навыков по составлению таблиц истинности записи логических функций минимизации логических функций и составлению комбинационных схем из простейших логических элементов. Кратки
10666. Исследование логических элементов 1.35 MB
  Лабораторная работа №2 Исследование логических элементов Цель: исследование поведения основных логических элементов при подаче на них двоичных потенциальных сигналов. Общие положения 1. Описание универсального стенда В стенде размещаются бло...
10667. Исследование комбинационных устройств и знакового индикатора 3.01 MB
  Лабораторная работа №3 Исследование комбинационных устройств и знакового индикатора Цель: исследование мультиплексора демультиплексора дешифратора знакового индикатора. Работа выполняется на сменной плате П4. Общие положения. Совместно мультиплексор и...
10668. Исследование регистров. Описание сменных плат П2 и П3 1.02 MB
  Исследование регистров Цель: исследование режимов работы регистров составленных из триггеров или выполненных на ИМС. В работе ис пользуются сменные платы П1 и П2. Описание сменных плат П2 и П3 С помощью сменной платы П2 исследуются рег
10669. Моделирование структуры системы (Диаграмма классов) 776.5 KB
  Практическая работа №2 Моделирование структуры системы Диаграмма классов Цель работы: изучение диаграммы классов ее основных элементов классов атрибутов операций обязанностей. Изучение отношений между элементами углубленное изучение отношения ассоциации имя...
10670. Моделирование динамики системы: временной аспект и структурная организация (Диаграмма взаимодействия) 230 KB
  Практическая работа № 34 Моделирование динамики системы: временной аспект и структурная организация Диаграмма взаимодействия Цель работы: изучение диаграмм взаимодействия: последовательностей и кооперации их семантическая эквивалентность. Типичные приемы модел...
10671. Моделирование динамики системы: потоки управления (Диаграмма состояний) 703 KB
  Практическая работа №5 Моделирование динамики системы: потоки управления Диаграмма состояний Цель работы: изучение понятий автомат состояние переход диаграммы состояний. Приобретение основных навыков построения диаграмм состояний в программной среде StarUML. Для