81551

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Доклад

Биология и генетика

Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии Гемоглобины взрослого человека В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90 от всех белков данной клетки. Гемоглобин А основной гемоглобин взрослого организма составляет около 98 от общего количества гемоглобина тетрамер состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β 2α2β.

Русский

2015-02-20

135.14 KB

2 чел.

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Гемоглобины взрослого человека

В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90% от всех белков данной клетки.

  1.  Гемоглобин А - основной гемоглобин взрослого организма, составляет около 98% от общего количества гемоглобина, тетрамер, состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β (2α2β).
  2.  Гемоглобин A2 находится в организме взрослого человека в меньшей концентрации, на его долю приходится около 2% общего гемоглобина. Он состоит из 2 α- и 2 δ-цепей.
  3.  Гемоглобин А1с - гемоглобин А, модифицированный ковалентным присоединением к нему глюкозы (так называемый гликозилированный гемоглобин).

Гемоглобины, синтезирующиеся в период внутриутробного развития плода:

  1.  Эмбриональный гемоглобин синтезируется в эмбриональном желточном мешке через несколько недель после оплодотворения. Представляет собой тетрамер 2α2ε. Через 2 нед после формирования печени плода в ней начинает синтезироваться гемоглобин F, который к 6 мес замещает эмбриональный гемоглобин.
  2.  Гемоглобин F - фетальный гемоглобин, синтезируется в печени и костном мозге плода до периода его рождения. Имеет тетрамерную структуру, состоящую из 2 α- и 2 γ-цепей. После рождения ребёнка постепенно замещается на гемоглобин А, который начинает синтезироваться в клетках костного мозга уже на 8-м месяце развития плода.

Гемоглобинопатия — наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.

Классическим примером наследственной гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия, широко распространенная в странах Южной Америки, Африки и Юго-Восточной Азии. При этой патологии эритроциты в условиях низкого парциального давления кислорода принимают форму серпа. Гемоглобин S, как показали Л. Полинг и др., отличается рядом свойств от нормального гемоглобина: в частности, после отдачи кислорода в тканях он превращается в плохо растворимую дез-окси-форму и начинает выпадать в осадок в виде веретенообразных кристаллоидов, названных тактоидами. Последние деформируют клетку и приводят к массивному гемолизу. Болезнь протекает остро, и дети, гомозиготные по мутантному гену, часто умирают в раннем возрасте. Химический дефект при серповидно-клеточной анемии был раскрыт В. Ингремом и сводится к замене единственной аминокислоты, а именно глутаминовой, в 6-м положении с N-конца на валин в β-цепях молекулы гемоглобина HbS. Это результат мутации в молекуле ДНК, кодирующей синтез β-цепи гемоглобина. Все остальные аминокислоты располагаются в той же последовательности и в таком же количестве, как и в нормальном гемоглобине НЬА. Одной этой замены оказалось достаточно не только для нарушения формы эритроцита, но и для развития тяжелой наследственнойболезни – серповидно-клеточной анемии. Талассемии, строго говоря, не являются гемоглобинопатиями. Это генетически обусловленное нарушение синтеза одной из нормальных цепей гемоглобина. Если угнетается синтез β-цепей, то развивается β-талассемия; при генетическом дефекте синтеза α-цепей развивается α-талас-семия. При β-талассемии в крови наряду с HbA1появляется до 15% НЬА2 и резко повышается содержание HbF – до 15–60%. Болезнь характеризуется гиперплазией и разрушением костного мозга, поражением печени, селезенки, деформациейчерепа и сопровождается тяжелой гемолитической анемией. Эритроциты при талассемии приобретают мишеневидную форму. Механизм изменения формы эритроцитов объяснить пока не удалось.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

40985. Трудові спори і порядок розв’язання 183.5 KB
  Поняття трудових спорів та їх класифікація При здійсненні відносин людей під час трудової діяльності між працівниками і власниками підприємств або уповноваженими ними органами можуть виникати й часто виникають різного роду непорозуміння. Перебудова виробничих і трудових відносин нові форми застосування і використання праці істотно вплинули не тільки на індивідуальні трудові відносини а й на структуру і зміст організаційноуправлінських відносин що виникають між власником підприємства або уповноваженою ним особою з одного боку і трудовим...
40986. 4-х комнатный жилой дом мансардного типа 103.5 KB
  Расширился ассортимент, и повысилось качество применяемых в отечественном строительстве отделочных материалов — всех видов керамической плитки, покрытий для пола и стен, а также керамических санитарных и санитарно-технических изделий.
40987. Мова і культура 148.5 KB
  Однак з іншого боку у самій матерії мови у ряду істотних характеристик мовної структури позначилася біологічна природа людини. Психофізіологічні можливості знакової діяльності людини зумовили багаторівневу організацію мови визначили кількісні параметри окремих рівнів наприклад обсяг фонологічної системи що коливається в різних мовах в інтервалі від 10 до 100 одиниць; обсяг словника в інтервалі від 10 тисяч до півмільйона слів; вияв надмірності в мові. Культура визначає план змісту мови. У молекулярній біології і семіотиці був виявлений...
40988. Стратегии позиционирования в маркетинге, стратегия эффективного позиционирования, проблемы разработки стратегии позиционирования 233 KB
  Целью данной работы является детальное изучение понятия позиционирования в маркетинге и рассмотрение стратегий позиционирования. Для достижения поставленной цели мною решались следующие задачи: раскрытие понятия позиционирования, выявления ключевых концепций и идей позиционирования
40989. ПОЛІТИЧНА ЛІНГВІСТИКА. МОВНА ПОЛІТИКА 115.5 KB
  Потрыбно постійно пам’ятати що будьяке рішення щодо мови – це політичне рішення яке має прийматися при одночасному врахуванні об’єктивних комунікативних потреб й механізму групової ідентифікації. Крисін– ставлять перед собою і таке завдання: регулювати розвиток і функціонування мови мов не покладаючись цілком на самоплин мовного життяâ€. На нашу думку не самі соціолінгвісти регулюють розвиток і функціонування мови чи мов у суспільстві а держава – її владні інститути. Сьогодні вже можна говорити про чітко окреслену...
40990. Психологія стресу та його наслідки 80.5 KB
  Функції природа та фази стресу. Методи подолання стресу. Стан стресу може виникати під впливом найрізноманітніших життєвих умов починаючи із повсякденних турбот і закінчуючи екстремальними ситуаціями так званими ударами долі .
40991. Проектирование 2-х этажного пятикомнатного жилого дома 121 KB
  Однако на сегодняшний день ситуация на рынке малоэтажного строительства еще весьма неоднозначна. С одной стороны, есть огромный неудовлетворенный потенциальный спрос на загородное жилье у горожан, уставших от городского шума, плохой экологии и тесноты. С другой стороны, наблюдается явное несоответствие спроса и предложения на рынке.
40992. ПЛАНУВАННЯ НАВЧАЛЬНОГО ПРОЦЕСУ З ІНОЗЕМНОЇ МОВИ 153 KB
  Система планування в середній школі охоплює послідовне планування в межах усього курсу навчання чвертей циклу уроків та окремого уроку виходячи з конкретних цілей кожного відрізка навчального процесу. Вчитель повинен усвідомити призначення кожного елемента уроку його взаємодію з іншими елементами уроку. Підготовча робота вчителя до уроку здійснюється послідовно і включає: аналіз змісту матеріалу визначення типу уроку формулювання цілей уроку поетапний розподіл навчального матеріалу визначення часу на його опрацювання розробку...
40993. ЭКОНОМИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРОИЗВОДСТВА КАРТОФЕЛЯ НА ПРИМЕРЕ СПК «КУШЛИКИ» 1.33 MB
  Дать организационно-экономическую характеристику СПК «Кушлики»; изучить экономическую эффективность отрасли картофелеводства и пути его повышения; дать характеристику экономической эффективности картофелеводства на примере СПК «Кушлики»; предложить мероприятия по повышению экономической эффективности производства картофеля.