81551

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Доклад

Биология и генетика

Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии Гемоглобины взрослого человека В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90 от всех белков данной клетки. Гемоглобин А основной гемоглобин взрослого организма составляет около 98 от общего количества гемоглобина тетрамер состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β 2α2β.

Русский

2015-02-20

135.14 KB

3 чел.

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Гемоглобины взрослого человека

В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90% от всех белков данной клетки.

  1.  Гемоглобин А - основной гемоглобин взрослого организма, составляет около 98% от общего количества гемоглобина, тетрамер, состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β (2α2β).
  2.  Гемоглобин A2 находится в организме взрослого человека в меньшей концентрации, на его долю приходится около 2% общего гемоглобина. Он состоит из 2 α- и 2 δ-цепей.
  3.  Гемоглобин А1с - гемоглобин А, модифицированный ковалентным присоединением к нему глюкозы (так называемый гликозилированный гемоглобин).

Гемоглобины, синтезирующиеся в период внутриутробного развития плода:

  1.  Эмбриональный гемоглобин синтезируется в эмбриональном желточном мешке через несколько недель после оплодотворения. Представляет собой тетрамер 2α2ε. Через 2 нед после формирования печени плода в ней начинает синтезироваться гемоглобин F, который к 6 мес замещает эмбриональный гемоглобин.
  2.  Гемоглобин F - фетальный гемоглобин, синтезируется в печени и костном мозге плода до периода его рождения. Имеет тетрамерную структуру, состоящую из 2 α- и 2 γ-цепей. После рождения ребёнка постепенно замещается на гемоглобин А, который начинает синтезироваться в клетках костного мозга уже на 8-м месяце развития плода.

Гемоглобинопатия — наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.

Классическим примером наследственной гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия, широко распространенная в странах Южной Америки, Африки и Юго-Восточной Азии. При этой патологии эритроциты в условиях низкого парциального давления кислорода принимают форму серпа. Гемоглобин S, как показали Л. Полинг и др., отличается рядом свойств от нормального гемоглобина: в частности, после отдачи кислорода в тканях он превращается в плохо растворимую дез-окси-форму и начинает выпадать в осадок в виде веретенообразных кристаллоидов, названных тактоидами. Последние деформируют клетку и приводят к массивному гемолизу. Болезнь протекает остро, и дети, гомозиготные по мутантному гену, часто умирают в раннем возрасте. Химический дефект при серповидно-клеточной анемии был раскрыт В. Ингремом и сводится к замене единственной аминокислоты, а именно глутаминовой, в 6-м положении с N-конца на валин в β-цепях молекулы гемоглобина HbS. Это результат мутации в молекуле ДНК, кодирующей синтез β-цепи гемоглобина. Все остальные аминокислоты располагаются в той же последовательности и в таком же количестве, как и в нормальном гемоглобине НЬА. Одной этой замены оказалось достаточно не только для нарушения формы эритроцита, но и для развития тяжелой наследственнойболезни – серповидно-клеточной анемии. Талассемии, строго говоря, не являются гемоглобинопатиями. Это генетически обусловленное нарушение синтеза одной из нормальных цепей гемоглобина. Если угнетается синтез β-цепей, то развивается β-талассемия; при генетическом дефекте синтеза α-цепей развивается α-талас-семия. При β-талассемии в крови наряду с HbA1появляется до 15% НЬА2 и резко повышается содержание HbF – до 15–60%. Болезнь характеризуется гиперплазией и разрушением костного мозга, поражением печени, селезенки, деформациейчерепа и сопровождается тяжелой гемолитической анемией. Эритроциты при талассемии приобретают мишеневидную форму. Механизм изменения формы эритроцитов объяснить пока не удалось.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

16656. УВЕДОМЛЕНИЕ ДОЛЖНИКА ОБ УСТУПКЕ ТРЕБОВАНИЯ И ЕГО ЮРИДИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ 38.53 KB
  УВЕДОМЛЕНИЕ ДОЛЖНИКА ОБ УСТУПКЕ ТРЕБОВАНИЯ И ЕГО ЮРИДИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ Материал подготовлен с использованием правовых актов по состоянию на 29 ноября 2000 года В.А. БЕЛОВ Белов Вадим Анатольевич доцент кафедры гражданского права юридического факультета МГУ
16657. ЮРИДИЧЕСКАЯ ПРИРОДА ГОСУДАРСТВЕННОЙ РЕГИСТРАЦИИ ПРАВ НА НЕДВИЖИМОСТЬ И СДЕЛОК С НЕДВИЖИМОСТЬЮ 58.9 KB
  ЮРИДИЧЕСКАЯ ПРИРОДА ГОСУДАРСТВЕННОЙ РЕГИСТРАЦИИ ПРАВ НА НЕДВИЖИМОСТЬ И СДЕЛОК С НЕДВИЖИМОСТЬЮ Материал подготовлен с использованием правовых актов по состоянию на 13 сентября 2002 года В.А. БЕЛОВ Белов Вадим Анатольевич доцент кафедры гражданского права юр...
16658. КОЛИЧЕСТВО, ПЕРЕХОДЯЩЕЕ В КАЧЕСТВО 48.76 KB
  КОЛИЧЕСТВО ПЕРЕХОДЯЩЕЕ В КАЧЕСТВО Материал подготовлен с использованием правовых актов по состоянию на 7 декабря 2000 года В.А. БЕЛОВ Белов Вадим Анатольевич доцент кафедры гражданского права юридического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова кандидат юридичес
16659. ИГРА И ПАРИ КАК ИНСТИТУТЫ ГРАЖДАНСКОГО ПРАВА 114.46 KB
  ИГРА И ПАРИ КАК ИНСТИТУТЫ ГРАЖДАНСКОГО ПРАВА Материал подготовлен с использованием правовых актов по состоянию на 14 июля 1999 года В.А. БЕЛОВ Белов Вадим Анатольевич доцент кафедры гражданского права юридического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова кандидат юр...
16660. НЕКОТОРЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПРЕКРАЩЕНИЯ ОБЯЗАТЕЛЬСТВ ЗАЧЕТОМ ВСТРЕЧНЫХ ТРЕБОВАНИЙ ПО ВЕКСЕЛЯМ 41.09 KB
  НЕКОТОРЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПРЕКРАЩЕНИЯ ОБЯЗАТЕЛЬСТВ ЗАЧЕТОМ ВСТРЕЧНЫХ ТРЕБОВАНИЙ ПО ВЕКСЕЛЯМ на примере обязательств из кредитных договоров Материал подготовлен с использованием правовых актов по состоянию на 29 декабря 1998 года В.А. БЕЛОВ Белов Вадим Анатоль...
16661. ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ВЕКСЕЛЯ ПРИ СОВЕРШЕНИИ ПРЕСТУПЛЕНИЙ 100.01 KB
  ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ВЕКСЕЛЯ ПРИ СОВЕРШЕНИИ ПРЕСТУПЛЕНИЙ Материал подготовлен с использованием правовых актов по состоянию на 21 октября 1997 года В.А. БЕЛОВ Белов Вадим Анатольевич доцент кафедры гражданского права юридического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова к
16662. АВТОМОБИЛЬ КАК ОБЪЕКТ ПРАВА СОБСТВЕННОСТИ ГРАЖДАНИНА 107.84 KB
  АВТОМОБИЛЬ КАК ОБЪЕКТ ПРАВА СОБСТВЕННОСТИ ГРАЖДАНИНА Материал подготовлен с использованием правовых актов по состоянию на 14 июля 1998 года В.А. БЕЛОВ В.А. Белов доцент кафедры гражданского права юридического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова кандидат юридиче
16663. УСТУПКА ТРЕБОВАНИЙ ПО ДОГОВОРУ БАНКОВСКОГО СЧЕТА: ТЕОРИЯ И ПРАКТИКА 50.06 KB
  УСТУПКА ТРЕБОВАНИЙ ПО ДОГОВОРУ БАНКОВСКОГО СЧЕТА: ТЕОРИЯ И ПРАКТИКА В.А. БЕЛОВ В.А. Белов доцент кафедры гражданского права юридического факультета МГУ кандидат юридических наук. Договор банковского счета отличается рядом специфических качеств от других гр...
16664. СОДЕРЖАНИЕ И ДЕЙСТВИЕ ДОГОВОРА УСТУПКИ ТРЕБОВАНИЯ 43.51 KB
  СОДЕРЖАНИЕ И ДЕЙСТВИЕ ДОГОВОРА УСТУПКИ ТРЕБОВАНИЯ Материал подготовлен с использованием правовых актов по состоянию на 29 ноября 2000 года В.А. БЕЛОВ Белов Вадим Анатольевич доцент кафедры гражданского права юридического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова кан...