81551

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Доклад

Биология и генетика

Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии Гемоглобины взрослого человека В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90 от всех белков данной клетки. Гемоглобин А основной гемоглобин взрослого организма составляет около 98 от общего количества гемоглобина тетрамер состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β 2α2β.

Русский

2015-02-20

135.14 KB

2 чел.

Полиморфные формы гемоглобинов человека. Гемоглобинопатии. Анемические гипоксии

Гемоглобины взрослого человека

В эритроцитах взрослого человека гемоглобин составляет 90% от всех белков данной клетки.

  1.  Гемоглобин А - основной гемоглобин взрослого организма, составляет около 98% от общего количества гемоглобина, тетрамер, состоит из 2 полипептидных цепей α и 2 β (2α2β).
  2.  Гемоглобин A2 находится в организме взрослого человека в меньшей концентрации, на его долю приходится около 2% общего гемоглобина. Он состоит из 2 α- и 2 δ-цепей.
  3.  Гемоглобин А1с - гемоглобин А, модифицированный ковалентным присоединением к нему глюкозы (так называемый гликозилированный гемоглобин).

Гемоглобины, синтезирующиеся в период внутриутробного развития плода:

  1.  Эмбриональный гемоглобин синтезируется в эмбриональном желточном мешке через несколько недель после оплодотворения. Представляет собой тетрамер 2α2ε. Через 2 нед после формирования печени плода в ней начинает синтезироваться гемоглобин F, который к 6 мес замещает эмбриональный гемоглобин.
  2.  Гемоглобин F - фетальный гемоглобин, синтезируется в печени и костном мозге плода до периода его рождения. Имеет тетрамерную структуру, состоящую из 2 α- и 2 γ-цепей. После рождения ребёнка постепенно замещается на гемоглобин А, который начинает синтезироваться в клетках костного мозга уже на 8-м месяце развития плода.

Гемоглобинопатия — наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.

Классическим примером наследственной гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия, широко распространенная в странах Южной Америки, Африки и Юго-Восточной Азии. При этой патологии эритроциты в условиях низкого парциального давления кислорода принимают форму серпа. Гемоглобин S, как показали Л. Полинг и др., отличается рядом свойств от нормального гемоглобина: в частности, после отдачи кислорода в тканях он превращается в плохо растворимую дез-окси-форму и начинает выпадать в осадок в виде веретенообразных кристаллоидов, названных тактоидами. Последние деформируют клетку и приводят к массивному гемолизу. Болезнь протекает остро, и дети, гомозиготные по мутантному гену, часто умирают в раннем возрасте. Химический дефект при серповидно-клеточной анемии был раскрыт В. Ингремом и сводится к замене единственной аминокислоты, а именно глутаминовой, в 6-м положении с N-конца на валин в β-цепях молекулы гемоглобина HbS. Это результат мутации в молекуле ДНК, кодирующей синтез β-цепи гемоглобина. Все остальные аминокислоты располагаются в той же последовательности и в таком же количестве, как и в нормальном гемоглобине НЬА. Одной этой замены оказалось достаточно не только для нарушения формы эритроцита, но и для развития тяжелой наследственнойболезни – серповидно-клеточной анемии. Талассемии, строго говоря, не являются гемоглобинопатиями. Это генетически обусловленное нарушение синтеза одной из нормальных цепей гемоглобина. Если угнетается синтез β-цепей, то развивается β-талассемия; при генетическом дефекте синтеза α-цепей развивается α-талас-семия. При β-талассемии в крови наряду с HbA1появляется до 15% НЬА2 и резко повышается содержание HbF – до 15–60%. Болезнь характеризуется гиперплазией и разрушением костного мозга, поражением печени, селезенки, деформациейчерепа и сопровождается тяжелой гемолитической анемией. Эритроциты при талассемии приобретают мишеневидную форму. Механизм изменения формы эритроцитов объяснить пока не удалось.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

17356. Економічна конкуренція. Ринок досконалої і недосконалої конкуренції 59.5 KB
  Економічна конкуренція. Ринок досконалої і недосконалої конкуренції. Ринок монополістичної конкуренції. Модель олігополістичного ринку. Ринок як складне полісистемне утворення має надзвичайно багату структуру. Його складовими є ринки: товарів капіталу фінансо...
17357. Національні моделі ринкової економіки 93 KB
  PAGE 7 Національні моделі ринкової економіки Необхідно відзначити що вплив на рівень цін шляхом концентрації попиту в руках держави це ринковий метод регулювання ринку несумісний з методами адміністративного розподілу товарів і пов'язаний з ц
17358. Антимолнопольне регулювання підприємницької діядльності 88.5 KB
  Антимолнопольне регулювання підприємницької діядльності Актуальність антимонопольного законодавства сьогодні є безперечним оскільки про порушення його постійно проводяться справи при чому деякі з яких набувають неабиякого розмаху. Діяльність органів покли...
17359. Сутність ринку і його головні елементи 103 KB
  1. Сутність ринку і його головні елементи. Суб’єкти ринкового господарювання. Принципи функціонування ринку. Функції ринку: позитив негатив. Сьогодні ринок розглядається як економічний інститут власності і далі з цього будемо і виходить в розкритті засад функціо
17360. ВЕНЧУРНИЙ БІЗНЕС ТА ЙОГО МОЖЛИВОСТІ 143.5 KB
  ВЕНЧУРНИЙ БІЗНЕС ТА ЙОГО МОЖЛИВОСТІ Зазначимо що інноваційна підприємницька діяльність у формі інноваційного бізнесу в країнах Заходу дає понад 50 найважливіших нововведень. ВСТУП. Основною причиною високої ефективності малого бізнесу в цій сфері є специфіка п
17361. Ціни і ціноутворення та підприємництво, венчурний бізнес й інновації в ринковій економіці 130.5 KB
  Ціни і ціноутворення та підприємництво венчурний бізнес й інновації в ринковій економіці Визначення ціни в межах ринкового підходу: Ціна – це форма вираження цінності благ що мають прояв в процесі їх обміну. Тут виділяємо два акценти: 1підкреслюється безпосередній
17362. Фірма як основна структурна одиниця бізнес-діяльності 123.5 KB
  Фірма як основна структурна одиниця бізнесдіяльності. Фірми являють собою складне економічне утворення. Так Фірми з одного боку – це особливий інститут сучасної економічної системи в якому домінує контрактне право. А Фірми з другого боку – це основна...
17363. Малий і середній бізнес та його місце в Україні 55.5 KB
  Малий і середній бізнес та його місце в Україні. Світовий досвід і практика господарювання показують що найважливішою ознакою ринкової економіки є існування і взаємодія багатьох великих середніх і малих підприємств їх оптимальне співвідношення. Найбільш динам
17364. ІННОВАЦІЙНА ЕКОНОМІКА 114 KB
  ІННОВАЦІЙНА ЕКОНОМІКА Вступ Інновація кінцевий результат впровадження нововведення з метою зміни об'єкта управління і отримання економічного соціального екологічного науковотехнічного або іншого виду ефекту. До того ж необхідно зазначити: Людей які задумують ...