89210

Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза

Лекция

Биология и генетика

Первоначально развитие генетики сопровождалось представлением о фатальности влияния наследственности на структуру, функцию и психологические признаки человека. Однако уже с конца XIX века многие исследователи отмечали, что свойства любого организма могут меняться под воздействием условий внешней среды.

Русский

2015-05-10

25.67 KB

24 чел.

Раздел V. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Лекция 7

Виды изменчивости и виды мутаций у человека.

Факторы мутагенеза.

План лекции

  1.  Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.
  2.  Основные виды изменчивости.
  3.  Причины и сущность мутационной изменчивости.
  4.  Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Комбинативная изменчивость.
  5.  Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).
  6.  Эндо - и экзомутагены.
  7.  Мутагенез,  его виды. классификация
  8.  Фенокопии и генокопии.

Содержание:

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков

 Первоначально развитие генетики сопровождалось представлением о фатальности влияния наследственности на структуру, функцию и психологические признаки человека.

Однако уже с конца XIX века многие исследователи отмечали, что свойства любого организма могут меняться под воздействием условий внешней среды. Еще в 1934 г. профессор С.Н. Давиденков опубликовал работу "Проблемы полиморфизма наследственных болезней нервной системы", в которой он подчеркивал, что вариабельность течения этих заболеваний может быть вызвана влиянием как других генов, так и внешней среды. Даже синтез одного белка является сложным и многоэтапным процессом, который регулируется на всех стадиях (транскрипции, процессинга, транспорта РНК из ядра, трансляции, формирования вторичной, третичной и четвертичной структур). Кроме того, время, количество, скорость и место его образования определяются множеством различных генетических и средовых факторов. Целостный организм, включающий большое количество разнообразных белков, функционирует как единая система, в которой развитие одних структур зависит от функции других и необходимости приспособления к меняющимся условиям внешней среды.

Так, например, патологические изменения гена контролирующего фермент фенилаланингидроксилазу, приводят к нарушению обмена аминокислоты фейилаланина. В результате поступающий с белком пищевых продуктов фенилаланин накапливается в организме человека, являющегося гомозиготой по аномальному гену, что вызывает поражение нервной системы. Но специальная диета, ограничивающая поступление с пищей этой аминокислоты, обеспечивает ребенку нормальное развитие.

Таким образом, фактор внешней среды (в данном случае диета) меняет фенотипическое действие гена. Например, рост ребенка контролируется целым рядом пар нормальных генов, регулирующих обмен гормонов, минералов, пищеварение и т.д. Но даже если изначально генетически определен высокий рост, а человек живет в плохих условиях (недостаток солнца, воздуха, неполноценное питание), то это приводит к низкорослости. Уровень интеллекта будет выше у человека, получившего хорошее образование, нежели у ребенка, который воспитывался в плохих социальных условиях и не мог учиться.

Таким образом, развитие любого организма зависит и от генотипа, и от факторов внешней среды. Это означает, что аналогичный у двух особей генотип не обеспечивает однозначно одинаковый фенотип, если эти индивиды развиваются в разных условиях.

Только генотип или только факторы внешней среды не могут определить формирование фенотипическнх характеристик какого-либо признака. Так, например, нельзя определить уровень интеллекта человека, не контактировавшего с факторами внешней среды - таких людей нет.

Важной задачей генетики является уточнение роли наследственных и внешнесредовых факторов в формировании того или иного признака. Фактически необходимо оценить степень обусловленности количественных характеристик организма генетической изменчивостью (т.е. генетическими различиями между особями) или средовой изменчивостью (т.е. различиями внешних факторов).

Изменчивость и ее формы

                                                      Изменчивость

                                                ↓                             ↓

                    Наследственная                               Ненаследственная

                  с изменением генотипа

                                                                                                       ↓

                    Мутационная                 

                                     ↓                                                            Модификационная

                     возникновение

                     новых аллелей   

                                                                                                     не связана с                     изменением генотипа,

                                                                                                возникает под действием

                                                                                                внешней среды в пределах

                                                                                                нормы реакции  

Изменчивость -- это возникновение индивидуальных различий.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды.

Различают  изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, илигенотипическую.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу.

Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции 

Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.

Свойства модификаций:

1) ненаследуемость;

2) групповой характер изменений;

3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды;

4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.

Наследственная изменчивость.

Мутационная теория - одна из основ генетики, зародилась в трудах де Фриза 1901-1903гг.  Мутация представляет собой явление скачкообразного внезапного, прерывистого изменения наследственного признака.

Основные положения мутационной теории.

1.Мутации возникают внезапно, как дискретные изменения признаков, не направлено.

2.Новые формы устойчивы.

3.Мутации представляют собой качественные изменения признака.

4.Сходные мутации могут возникать неоднократно.

5.Свойство генов - способность к мутациям.

Классификация мутаций.

1. Мутации   (по характеру генома):

а) Геномные

б) Генные

в) Хромосомные

2. Мутации  (по проявлению в гетерозиготе):

а) Рецессивные

б) Доминантные

3. Мутации (по отношению к клеткам):

а) Генеративные

б) Соматические

3. Мутации (по фототипическому проявлению):

а) Летальные

б) Нейтральные

в) Полезные

                                            

        Мутации - это наследственные изменения генетического материала. Факторы, вызывающие мутации - называться мутагенными. Процесс образования мутаций - мутагенез.

        К фактором вызывающим мутации относятся радиоактивное облучение, химические соединение тяжёлых металлов, ультрафиолетовые облучения, яды, наркотические вещества, канцерогены. Первое объяснение механизма мутационных изменений было предложено в 1953 г. Русским ученым Тимофеевым-Рессовским на основе анализа радиоактивного мутагенеза у дрозофилы. Мутация рассматривалась как результат перестройки атомов сложной молекулы гена. Многие повреждающие агенты (мутагены) приводят к разрушению участков ДНК, а устранение этих повреждений организмом приводит к образованию мутаций.

                                              

Характеристика мутаций.

а) Генные мутации - изменение в чередовании пары нуклеотидов в ДНК (замена одного нуклеотида другим, вставка лишней пары, выпадение пары нуклеотидов).

б) Хромосомные мутации перемещение генетического материала, приводящие к изменению структуры хромосом в пределах кариотипа. В такие перестройки  могут вовлечены, как участки одной хромосомы, так и не гомологичных хромосом (выпадение части хромосомы, изменение чередование генов вследствие поворота,  перемещение части одной хромосомы на другую не гомологичную ей).

в) Геномные мутации - это результат изменения числа хромосом, приводящие к изменению генома (гаплоидного набора хромосом).

           1. Полиплоидия-это краткое увлечение путём добавление целых наборов (3п-триплоид, 4п-тетраплоид т.д.). Это явление широко распространяется в природе у растений.

Полиплоиды фенотипически отличаются от диплоидных форм. Их клетки более крупные, они более стойки к неблагоприятным условиям, более продуктивны.

          2. Гетероплоидия - это изменения числа хромосом при гаметогенезе (возникновение половых клеток с лишними хромосомами или недостатком их).

                    2n-1=45 хромосом (моносомия)

                    2n+1=47 (трисомия)

                    2n+2=48 (полисомия)

                              

Изменение генов.

    Гены могут подвергаться изменениям - мутациям и рекомбинациям:

а) Трансверсия - перемещение основания из одной полинуклеотидной цепи ДНК в другую

(А на Т).

б) Трансцизия - замена одной комплектной пары на другую. (А-Т на Ц-Г).

в) Инверсия - перемещение большого участка ДНК или хромосомы на 180 градусов.

г) Делеция - выпадение одной, нескольких, или многих пар оснований.

д) Дупликация - увлечение в большее число раз какого либо фрагмента ДНК.

                                 

Ненаследственная изменчивость.

      Модификационная изменчивость - это форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа, возникает под влиянием окружающей среды. Различные признаки организма не одинаково регулируют на изменение среды. Одни слабее, другие сильнее.

      Пределы изменения признаков называют нормой реакции. Чем шире норма реакции, тем больше приспособленность организма к окружающей среде. Норма реакции складывалась исторически, в результате естественного отбора.

Биологические основы канцерогенеза (генетические концепции)  

Канцерогенез – процесс образования и развития опухолей. Изменения  происходят  на  молекулярно-генетическом  уровне.  В  их  основе  лежат  механизмы,  которые  контролируют  рост,  размножение и  дифференцировку  клеток.  

В 1901г.  впервые  Г.де  Фриз  высказал  предположение,  что  опухоль  образуется в результате мутации в соматических клетках. Это – мутационная  концепция канцерогенеза.

Основы  вирусо-генетической  концепции  представлены  в  работах  А.Борреля и Ф.Боска (1903г.). Они считали, что вирусы являются причиной  лейкозов и саркомы кур. Л.А.Зильбер (1945г.) называл вирусы универсальной причиной  злокачественного  роста.  

Мутагены  и  канцерогены  активируют  вирусы, их геном включается в ДНК клетки и изменяет ее свойства.  Ю.М.Оленов (1967г.)  и  А.Ю.Броновицкий (1972г.)  предложили  эпигеномную концепцию.

Они считали, что в основе превращения нормальной  клетки в опухолевую лежат нарушения структуры функциональных генов.  Последней  по  времени  является  генная  концепция – концепция  протоонкогенов (Р.Хюбнер, 1969г.; Г.И.Абелев, 1975г.).

В составе ДНК любой  клетки  содержатся  неактивные  участки – протоонкогены.  Они  могут  быть  получены  от  родителей  или  внесены  в  клетку  вирусом.  Активируются  протоонкогены при мутациях или при попадании в клетку промотора вируса и  переходят в активную форму – онкогены. Нормальная клетка преобразуется в  опухолевую клетку.  

  

Вопросы по теме лекции:

  1.  Дайте определение термину изменчивость.
  2.  В чем принципиальное отличие генотипической и фенотипической изменчивости?
  3.  Дайте определение термина «мутация»
  4.  Приведите примеры физических, химических, биологических мутагенов.
  5.  Что представляют собой генные мутации?, геномные мутации?
  6.  Приведите примеры хромосомных мутаций.
  7.  Какие механизмы лежат в основе геномных мутаций?
  8.  Что такое фенокопии и генокопии?
  9.  Что такое канцерогенез?


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

69581. Удаленный доступ 4.83 MB
  Пример: пусть некоторый удаленный пользователь хочет подключиться к своей корпоративной сети будучи в командировке. Для этого в его корпоративной сети должен быть компьютер готовый принимать входящие подключения по телефонной сети общего пользования или по сети ISDN.
69582. Заголовок IP пакета 4.7 MB
  Так же заголовок IP пакета может дополнительно содержать в себе не обязательно используемые поля – опции. Опции могут как присутствовать в пакете так и отсутствовать их длина при этом не может превысить 40 байт. Опции в IP пакете используются не часто в основном с целью диагностики...
69583. Практическая маршрутизация 3.72 MB
  При построении IP сетей особое внимание следует уделять соответствию присвоенных адресов интерфейсов маршрутизатора и подключенных кабелей. Иначе возможны ситуации когда, например, к порту маршрутизатора 1.0.0.1 подключен по невнимательности узел 2.0.0.10.
69584. Протокол ICMP 3.35 MB
  В любой IP сети, не зависимо от ее размеров и сложности построения, возникает потребность в диагностике различных проблем. Например, существует необходимость проверить возможность обмена пакетами с определенным узлом. С одной стороны, это можно сделать, обратившись к любой службе...
69585. RIP практика 3.01 MB
  На прошлом уроке были рассмотрены основные приемы конфигурации протокола RIP. Для закрепления полученных знаний и приобретения практических навыков конфигурирования составных сетей, работающих под управлением протокола RIP, рассмотрим примеры настроек приведенных схем.
69586. ICMP сетевой администратор 2.56 MB
  Проверить возможность обмениваться пакетами произвольной длины между своим узлом и любым узлом составной сети с помощью сообщений типа 0 и 8 (Echo и Echo Reply Message). Проверить время отклика стека на станции с помощью сообщений типа 13 и 14 (Timestamp и Timestamp Reply).
69587. ARP 2.54 MB
  Теоретическая возможность взаимодействия в составных сетях, как следует из рассмотренных ранее тем, существует. Для более детального изучения данного процесса необходимо перейти к изучению его отдельных составляющих. Последовательное рассмотрение этапов взаимодействия при передаче...
69588. ТЕПЛОВІДДАЧА ВЕРТИКАЛЬНОЇ ТРУБКИ ЗА УМОВ ВІЛЬНОГО РУХУ ПОВІТРЯ (ПРИРОДНА КОНВЕКЦІЯ) 414 KB
  У цій лабораторній роботі необхідно: Експериментально визначити значення локальних та середніх коефіцієнтів тепловіддачі для умов вільного руху повітря поблизу поверхні вертикальної трубки а також знайти локальну товщину граничного пласту рідини для фіксованих значень подовжньої...