89210

Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза

Лекция

Биология и генетика

Первоначально развитие генетики сопровождалось представлением о фатальности влияния наследственности на структуру, функцию и психологические признаки человека. Однако уже с конца XIX века многие исследователи отмечали, что свойства любого организма могут меняться под воздействием условий внешней среды.

Русский

2015-05-10

25.67 KB

27 чел.

Раздел V. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Лекция 7

Виды изменчивости и виды мутаций у человека.

Факторы мутагенеза.

План лекции

  1.  Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.
  2.  Основные виды изменчивости.
  3.  Причины и сущность мутационной изменчивости.
  4.  Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Комбинативная изменчивость.
  5.  Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).
  6.  Эндо - и экзомутагены.
  7.  Мутагенез,  его виды. классификация
  8.  Фенокопии и генокопии.

Содержание:

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков

 Первоначально развитие генетики сопровождалось представлением о фатальности влияния наследственности на структуру, функцию и психологические признаки человека.

Однако уже с конца XIX века многие исследователи отмечали, что свойства любого организма могут меняться под воздействием условий внешней среды. Еще в 1934 г. профессор С.Н. Давиденков опубликовал работу "Проблемы полиморфизма наследственных болезней нервной системы", в которой он подчеркивал, что вариабельность течения этих заболеваний может быть вызвана влиянием как других генов, так и внешней среды. Даже синтез одного белка является сложным и многоэтапным процессом, который регулируется на всех стадиях (транскрипции, процессинга, транспорта РНК из ядра, трансляции, формирования вторичной, третичной и четвертичной структур). Кроме того, время, количество, скорость и место его образования определяются множеством различных генетических и средовых факторов. Целостный организм, включающий большое количество разнообразных белков, функционирует как единая система, в которой развитие одних структур зависит от функции других и необходимости приспособления к меняющимся условиям внешней среды.

Так, например, патологические изменения гена контролирующего фермент фенилаланингидроксилазу, приводят к нарушению обмена аминокислоты фейилаланина. В результате поступающий с белком пищевых продуктов фенилаланин накапливается в организме человека, являющегося гомозиготой по аномальному гену, что вызывает поражение нервной системы. Но специальная диета, ограничивающая поступление с пищей этой аминокислоты, обеспечивает ребенку нормальное развитие.

Таким образом, фактор внешней среды (в данном случае диета) меняет фенотипическое действие гена. Например, рост ребенка контролируется целым рядом пар нормальных генов, регулирующих обмен гормонов, минералов, пищеварение и т.д. Но даже если изначально генетически определен высокий рост, а человек живет в плохих условиях (недостаток солнца, воздуха, неполноценное питание), то это приводит к низкорослости. Уровень интеллекта будет выше у человека, получившего хорошее образование, нежели у ребенка, который воспитывался в плохих социальных условиях и не мог учиться.

Таким образом, развитие любого организма зависит и от генотипа, и от факторов внешней среды. Это означает, что аналогичный у двух особей генотип не обеспечивает однозначно одинаковый фенотип, если эти индивиды развиваются в разных условиях.

Только генотип или только факторы внешней среды не могут определить формирование фенотипическнх характеристик какого-либо признака. Так, например, нельзя определить уровень интеллекта человека, не контактировавшего с факторами внешней среды - таких людей нет.

Важной задачей генетики является уточнение роли наследственных и внешнесредовых факторов в формировании того или иного признака. Фактически необходимо оценить степень обусловленности количественных характеристик организма генетической изменчивостью (т.е. генетическими различиями между особями) или средовой изменчивостью (т.е. различиями внешних факторов).

Изменчивость и ее формы

                                                      Изменчивость

                                                ↓                             ↓

                    Наследственная                               Ненаследственная

                  с изменением генотипа

                                                                                                       ↓

                    Мутационная                 

                                     ↓                                                            Модификационная

                     возникновение

                     новых аллелей   

                                                                                                     не связана с                     изменением генотипа,

                                                                                                возникает под действием

                                                                                                внешней среды в пределах

                                                                                                нормы реакции  

Изменчивость -- это возникновение индивидуальных различий.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды.

Различают  изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, илигенотипическую.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу.

Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции 

Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.

Свойства модификаций:

1) ненаследуемость;

2) групповой характер изменений;

3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды;

4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.

Наследственная изменчивость.

Мутационная теория - одна из основ генетики, зародилась в трудах де Фриза 1901-1903гг.  Мутация представляет собой явление скачкообразного внезапного, прерывистого изменения наследственного признака.

Основные положения мутационной теории.

1.Мутации возникают внезапно, как дискретные изменения признаков, не направлено.

2.Новые формы устойчивы.

3.Мутации представляют собой качественные изменения признака.

4.Сходные мутации могут возникать неоднократно.

5.Свойство генов - способность к мутациям.

Классификация мутаций.

1. Мутации   (по характеру генома):

а) Геномные

б) Генные

в) Хромосомные

2. Мутации  (по проявлению в гетерозиготе):

а) Рецессивные

б) Доминантные

3. Мутации (по отношению к клеткам):

а) Генеративные

б) Соматические

3. Мутации (по фототипическому проявлению):

а) Летальные

б) Нейтральные

в) Полезные

                                            

        Мутации - это наследственные изменения генетического материала. Факторы, вызывающие мутации - называться мутагенными. Процесс образования мутаций - мутагенез.

        К фактором вызывающим мутации относятся радиоактивное облучение, химические соединение тяжёлых металлов, ультрафиолетовые облучения, яды, наркотические вещества, канцерогены. Первое объяснение механизма мутационных изменений было предложено в 1953 г. Русским ученым Тимофеевым-Рессовским на основе анализа радиоактивного мутагенеза у дрозофилы. Мутация рассматривалась как результат перестройки атомов сложной молекулы гена. Многие повреждающие агенты (мутагены) приводят к разрушению участков ДНК, а устранение этих повреждений организмом приводит к образованию мутаций.

                                              

Характеристика мутаций.

а) Генные мутации - изменение в чередовании пары нуклеотидов в ДНК (замена одного нуклеотида другим, вставка лишней пары, выпадение пары нуклеотидов).

б) Хромосомные мутации перемещение генетического материала, приводящие к изменению структуры хромосом в пределах кариотипа. В такие перестройки  могут вовлечены, как участки одной хромосомы, так и не гомологичных хромосом (выпадение части хромосомы, изменение чередование генов вследствие поворота,  перемещение части одной хромосомы на другую не гомологичную ей).

в) Геномные мутации - это результат изменения числа хромосом, приводящие к изменению генома (гаплоидного набора хромосом).

           1. Полиплоидия-это краткое увлечение путём добавление целых наборов (3п-триплоид, 4п-тетраплоид т.д.). Это явление широко распространяется в природе у растений.

Полиплоиды фенотипически отличаются от диплоидных форм. Их клетки более крупные, они более стойки к неблагоприятным условиям, более продуктивны.

          2. Гетероплоидия - это изменения числа хромосом при гаметогенезе (возникновение половых клеток с лишними хромосомами или недостатком их).

                    2n-1=45 хромосом (моносомия)

                    2n+1=47 (трисомия)

                    2n+2=48 (полисомия)

                              

Изменение генов.

    Гены могут подвергаться изменениям - мутациям и рекомбинациям:

а) Трансверсия - перемещение основания из одной полинуклеотидной цепи ДНК в другую

(А на Т).

б) Трансцизия - замена одной комплектной пары на другую. (А-Т на Ц-Г).

в) Инверсия - перемещение большого участка ДНК или хромосомы на 180 градусов.

г) Делеция - выпадение одной, нескольких, или многих пар оснований.

д) Дупликация - увлечение в большее число раз какого либо фрагмента ДНК.

                                 

Ненаследственная изменчивость.

      Модификационная изменчивость - это форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа, возникает под влиянием окружающей среды. Различные признаки организма не одинаково регулируют на изменение среды. Одни слабее, другие сильнее.

      Пределы изменения признаков называют нормой реакции. Чем шире норма реакции, тем больше приспособленность организма к окружающей среде. Норма реакции складывалась исторически, в результате естественного отбора.

Биологические основы канцерогенеза (генетические концепции)  

Канцерогенез – процесс образования и развития опухолей. Изменения  происходят  на  молекулярно-генетическом  уровне.  В  их  основе  лежат  механизмы,  которые  контролируют  рост,  размножение и  дифференцировку  клеток.  

В 1901г.  впервые  Г.де  Фриз  высказал  предположение,  что  опухоль  образуется в результате мутации в соматических клетках. Это – мутационная  концепция канцерогенеза.

Основы  вирусо-генетической  концепции  представлены  в  работах  А.Борреля и Ф.Боска (1903г.). Они считали, что вирусы являются причиной  лейкозов и саркомы кур. Л.А.Зильбер (1945г.) называл вирусы универсальной причиной  злокачественного  роста.  

Мутагены  и  канцерогены  активируют  вирусы, их геном включается в ДНК клетки и изменяет ее свойства.  Ю.М.Оленов (1967г.)  и  А.Ю.Броновицкий (1972г.)  предложили  эпигеномную концепцию.

Они считали, что в основе превращения нормальной  клетки в опухолевую лежат нарушения структуры функциональных генов.  Последней  по  времени  является  генная  концепция – концепция  протоонкогенов (Р.Хюбнер, 1969г.; Г.И.Абелев, 1975г.).

В составе ДНК любой  клетки  содержатся  неактивные  участки – протоонкогены.  Они  могут  быть  получены  от  родителей  или  внесены  в  клетку  вирусом.  Активируются  протоонкогены при мутациях или при попадании в клетку промотора вируса и  переходят в активную форму – онкогены. Нормальная клетка преобразуется в  опухолевую клетку.  

  

Вопросы по теме лекции:

  1.  Дайте определение термину изменчивость.
  2.  В чем принципиальное отличие генотипической и фенотипической изменчивости?
  3.  Дайте определение термина «мутация»
  4.  Приведите примеры физических, химических, биологических мутагенов.
  5.  Что представляют собой генные мутации?, геномные мутации?
  6.  Приведите примеры хромосомных мутаций.
  7.  Какие механизмы лежат в основе геномных мутаций?
  8.  Что такое фенокопии и генокопии?
  9.  Что такое канцерогенез?


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

26579. ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ И ТОПОГРАФИИ ЛИМФОУЗЛОВ КРС, ОВЕЦ, СВИНЕЙ. ОСОБЕННОСТИ ТОПОГРАФИИ ЛИМФАТИЧЕСКИХ УЗЛОВ У РАЗНЫХ ВИДОВ ЖИВОТНЫХ 40.12 KB
  У КРУППОГО РОГАТОГО СКОТА И ОВЕЦ лимфатические узлы овальной формы окружены жировой тканью и имеют на разрезе серый или интенсивносерый цвет. По сравнению с крупным рогатым скотом некоторые лимфатические узлы у свиней отсутствуют. ЛИМФАТИЧЕСКИЕ УЗЛЫ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА. Передние средостенные лимфатические узлы расположены в средостении впереди от аорты слева от пищевода и трахеи некоторые у входа в грудную полость.
26580. ПАСТЕРИЗАЦИЯ МОЛОКА. ИЗМЕНЕНИЕ В МОЛОКЕ ПРИ РАЗНЫХ РЕЖИМАХ ПАСТЕРИЗАЦИИ 5.9 KB
  ПАСТЕРИЗАЦИЯ МОЛОКА. Пастеризация следовательно наиболее простой и дешевый способ обеззараживания молока. При пастбищном содержании скота микрофлора молока уничтожается нагреванием более полно чем при стойловом содержании. Перед пастеризацией необходима тщательная очистка молока.
26581. КИСЛОМОЛОЧНЫЕ ПРОДУКТЫ, ИХ ПИЩЕВОЕ, ДИЕТИЧЕСКОЕ И ЛЕЧЕБНОЕ ЗНАЧЕНИЕ 6.01 KB
  Усвояемость кисломолочных продуктов выше усвояемости молока т. Регулярное употребление в пищу кисломолочных продуктов способствует и укреплению нервной системы изза накопления в них крайне необходимых человеку витаминов синтезируемых молочнокислыми бактериями. Установлено что содержание витаминов в кисломолочных продуктах возрастает в результате и спиртового брожения. молочнокислые бактерии содержащиеся в кисломолочных продуктах способны приживаться в кишечнике человека и благотворно влиять на весь организм.
26582. КЛАССИФИКАЦИЯ ПИЩЕВЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ 5.7 KB
  Само название пищевые заболевания пищевые токсикоинфекции пищевые токсикозы указывают что основную роль в их возникновении играют 'пищевые продукты. В зависимости от них все пищевые заболевания людей делят на две большие группы. ПИЩЕВЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕ БАКТЕРИАЛЬНОЙ ПРИРОДЫ типичные пищевые отравления. Пищевые заболевания не бактериальной природы с недостаточно изученной этиологией.
26583. КОНСЕРВИРОВАНИЕ КОЖЕВЕННОГО СЫРЬЯ 5.55 KB
  Шкуры консервируют посолом врасстил тузлукованием сухосоленым пресносухим и кислотносолевым способами. Шкуры укладывают на стеллажи мездрой вверх посыпая слоем соли до 1 см высотой штабеля 15 2 м. Каждый штабель комплектуют не более 3 суток с момента посола первой шкуры. Тузлукованием консервируют шкуры крупного рогатого скота конские верблюжьи и свиные.
26584. КОНСЕРВИРОВАНИЕ МЯСА ВЫСОКОЙ ТЕМПЕРАТУРОЙ. ВЕТСАНЭКСПЕРТИЗА И ГИГИЕНА ПРИГОТОВЛЕНИЯ БАНОЧНЫХ КОНСЕРВОВ. КОНСЕРВИРОВАНИЕ МЯСА И МЯСНЫХ ПРОДУКТОВ ВЫСОКОЙ ТЕМПЕРАТУРОЙ 16.98 KB
  Технология приготовления консервов сводится к тому что подготовленное мясо или другие продукты закладывают в жестяные или стеклянные герметически закрывающиеся банки которые подвергают стерилизации при температуре выше 100С. Консервный цех или завод имеет два основных отделения: 1 жестянобаночное где изготавливают банки и 2 технологическое в котором проводят все технологические операции при изготовлении консервов. Это необходимо при стерилизации банок когда под действием высокой температуры происходит расширение металла и содержимого...
26585. КОНСЕРВИРОВАНИЕ МЯСА ХОЛОДОМ. ИЗМЕНЕНИЕ В МЫШЕЧНОЙ ТКАНИ ПРИ ЗАМОРАЖИВАНИИ 14.63 KB
  Мясо по термическому состоянию согласно стандартам подразделяют на остывшее охлажденное подмороженное замороженное и оттаявшее. К остывшему относят мясо которое после разделки туши на глубине 8 см имеет температуру не выше 12 С. Остывшее мясо используют на предприятии где его получили вывоз для реализации ограничен исключение представляют продовольственные рынки. К охлажденному относят мясо температура в толще мышц которого не выше 4 С.
26586. ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ РАСПОЗНОВАНИЯ МЯСА РАЗНЫХ ВИДОВ ЖИВОТНЫХ 5.55 KB
  ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ РАСПОЗНОВАНИЯ МЯСА РАЗНЫХ ВИДОВ ЖИВОТНЫХ.По анатомоморфологическим особенностям туш скелета и внутренних органов убитых животных. Однако у одного и того же вида животных температура плавления жира колеблется в зависимости от пола типа кормления. СУЩНОСТЬ РЕАКЦИИ НА ГЛИКОГЕН ПО НИБЕЛЮ состоит в том что в мясе разных видов животных содержится неодинаковое количество гликогена: в парном мясе лошади более 2 в созревшем около 1 в мясе собаки 23.
26587. МЕРОПРИЯТИЯ ПРИ ОБНАРУЖЕНИИ СИБИРСКОЙ ЯЗВЫ НА СКОТОБАЗЕ МЯСОКОМБИНАТА 2.26 KB
  При обнаружении сиб.язвы после поголовного тщательного осмотра и поголовной термометрии в карантинном отделении неблагополучную партию делят на 2 группы: 1)больных и подозрительных по заболеванию и 2)подозреваемых в заражении