89210

Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза

Лекция

Биология и генетика

Первоначально развитие генетики сопровождалось представлением о фатальности влияния наследственности на структуру, функцию и психологические признаки человека. Однако уже с конца XIX века многие исследователи отмечали, что свойства любого организма могут меняться под воздействием условий внешней среды.

Русский

2015-05-10

25.67 KB

28 чел.

Раздел V. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Лекция 7

Виды изменчивости и виды мутаций у человека.

Факторы мутагенеза.

План лекции

  1.  Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.
  2.  Основные виды изменчивости.
  3.  Причины и сущность мутационной изменчивости.
  4.  Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Комбинативная изменчивость.
  5.  Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).
  6.  Эндо - и экзомутагены.
  7.  Мутагенез,  его виды. классификация
  8.  Фенокопии и генокопии.

Содержание:

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков

 Первоначально развитие генетики сопровождалось представлением о фатальности влияния наследственности на структуру, функцию и психологические признаки человека.

Однако уже с конца XIX века многие исследователи отмечали, что свойства любого организма могут меняться под воздействием условий внешней среды. Еще в 1934 г. профессор С.Н. Давиденков опубликовал работу "Проблемы полиморфизма наследственных болезней нервной системы", в которой он подчеркивал, что вариабельность течения этих заболеваний может быть вызвана влиянием как других генов, так и внешней среды. Даже синтез одного белка является сложным и многоэтапным процессом, который регулируется на всех стадиях (транскрипции, процессинга, транспорта РНК из ядра, трансляции, формирования вторичной, третичной и четвертичной структур). Кроме того, время, количество, скорость и место его образования определяются множеством различных генетических и средовых факторов. Целостный организм, включающий большое количество разнообразных белков, функционирует как единая система, в которой развитие одних структур зависит от функции других и необходимости приспособления к меняющимся условиям внешней среды.

Так, например, патологические изменения гена контролирующего фермент фенилаланингидроксилазу, приводят к нарушению обмена аминокислоты фейилаланина. В результате поступающий с белком пищевых продуктов фенилаланин накапливается в организме человека, являющегося гомозиготой по аномальному гену, что вызывает поражение нервной системы. Но специальная диета, ограничивающая поступление с пищей этой аминокислоты, обеспечивает ребенку нормальное развитие.

Таким образом, фактор внешней среды (в данном случае диета) меняет фенотипическое действие гена. Например, рост ребенка контролируется целым рядом пар нормальных генов, регулирующих обмен гормонов, минералов, пищеварение и т.д. Но даже если изначально генетически определен высокий рост, а человек живет в плохих условиях (недостаток солнца, воздуха, неполноценное питание), то это приводит к низкорослости. Уровень интеллекта будет выше у человека, получившего хорошее образование, нежели у ребенка, который воспитывался в плохих социальных условиях и не мог учиться.

Таким образом, развитие любого организма зависит и от генотипа, и от факторов внешней среды. Это означает, что аналогичный у двух особей генотип не обеспечивает однозначно одинаковый фенотип, если эти индивиды развиваются в разных условиях.

Только генотип или только факторы внешней среды не могут определить формирование фенотипическнх характеристик какого-либо признака. Так, например, нельзя определить уровень интеллекта человека, не контактировавшего с факторами внешней среды - таких людей нет.

Важной задачей генетики является уточнение роли наследственных и внешнесредовых факторов в формировании того или иного признака. Фактически необходимо оценить степень обусловленности количественных характеристик организма генетической изменчивостью (т.е. генетическими различиями между особями) или средовой изменчивостью (т.е. различиями внешних факторов).

Изменчивость и ее формы

                                                      Изменчивость

                                                ↓                             ↓

                    Наследственная                               Ненаследственная

                  с изменением генотипа

                                                                                                       ↓

                    Мутационная                 

                                     ↓                                                            Модификационная

                     возникновение

                     новых аллелей   

                                                                                                     не связана с                     изменением генотипа,

                                                                                                возникает под действием

                                                                                                внешней среды в пределах

                                                                                                нормы реакции  

Изменчивость -- это возникновение индивидуальных различий.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды.

Различают  изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, илигенотипическую.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу.

Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции 

Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.

Свойства модификаций:

1) ненаследуемость;

2) групповой характер изменений;

3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды;

4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.

Наследственная изменчивость.

Мутационная теория - одна из основ генетики, зародилась в трудах де Фриза 1901-1903гг.  Мутация представляет собой явление скачкообразного внезапного, прерывистого изменения наследственного признака.

Основные положения мутационной теории.

1.Мутации возникают внезапно, как дискретные изменения признаков, не направлено.

2.Новые формы устойчивы.

3.Мутации представляют собой качественные изменения признака.

4.Сходные мутации могут возникать неоднократно.

5.Свойство генов - способность к мутациям.

Классификация мутаций.

1. Мутации   (по характеру генома):

а) Геномные

б) Генные

в) Хромосомные

2. Мутации  (по проявлению в гетерозиготе):

а) Рецессивные

б) Доминантные

3. Мутации (по отношению к клеткам):

а) Генеративные

б) Соматические

3. Мутации (по фототипическому проявлению):

а) Летальные

б) Нейтральные

в) Полезные

                                            

        Мутации - это наследственные изменения генетического материала. Факторы, вызывающие мутации - называться мутагенными. Процесс образования мутаций - мутагенез.

        К фактором вызывающим мутации относятся радиоактивное облучение, химические соединение тяжёлых металлов, ультрафиолетовые облучения, яды, наркотические вещества, канцерогены. Первое объяснение механизма мутационных изменений было предложено в 1953 г. Русским ученым Тимофеевым-Рессовским на основе анализа радиоактивного мутагенеза у дрозофилы. Мутация рассматривалась как результат перестройки атомов сложной молекулы гена. Многие повреждающие агенты (мутагены) приводят к разрушению участков ДНК, а устранение этих повреждений организмом приводит к образованию мутаций.

                                              

Характеристика мутаций.

а) Генные мутации - изменение в чередовании пары нуклеотидов в ДНК (замена одного нуклеотида другим, вставка лишней пары, выпадение пары нуклеотидов).

б) Хромосомные мутации перемещение генетического материала, приводящие к изменению структуры хромосом в пределах кариотипа. В такие перестройки  могут вовлечены, как участки одной хромосомы, так и не гомологичных хромосом (выпадение части хромосомы, изменение чередование генов вследствие поворота,  перемещение части одной хромосомы на другую не гомологичную ей).

в) Геномные мутации - это результат изменения числа хромосом, приводящие к изменению генома (гаплоидного набора хромосом).

           1. Полиплоидия-это краткое увлечение путём добавление целых наборов (3п-триплоид, 4п-тетраплоид т.д.). Это явление широко распространяется в природе у растений.

Полиплоиды фенотипически отличаются от диплоидных форм. Их клетки более крупные, они более стойки к неблагоприятным условиям, более продуктивны.

          2. Гетероплоидия - это изменения числа хромосом при гаметогенезе (возникновение половых клеток с лишними хромосомами или недостатком их).

                    2n-1=45 хромосом (моносомия)

                    2n+1=47 (трисомия)

                    2n+2=48 (полисомия)

                              

Изменение генов.

    Гены могут подвергаться изменениям - мутациям и рекомбинациям:

а) Трансверсия - перемещение основания из одной полинуклеотидной цепи ДНК в другую

(А на Т).

б) Трансцизия - замена одной комплектной пары на другую. (А-Т на Ц-Г).

в) Инверсия - перемещение большого участка ДНК или хромосомы на 180 градусов.

г) Делеция - выпадение одной, нескольких, или многих пар оснований.

д) Дупликация - увлечение в большее число раз какого либо фрагмента ДНК.

                                 

Ненаследственная изменчивость.

      Модификационная изменчивость - это форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа, возникает под влиянием окружающей среды. Различные признаки организма не одинаково регулируют на изменение среды. Одни слабее, другие сильнее.

      Пределы изменения признаков называют нормой реакции. Чем шире норма реакции, тем больше приспособленность организма к окружающей среде. Норма реакции складывалась исторически, в результате естественного отбора.

Биологические основы канцерогенеза (генетические концепции)  

Канцерогенез – процесс образования и развития опухолей. Изменения  происходят  на  молекулярно-генетическом  уровне.  В  их  основе  лежат  механизмы,  которые  контролируют  рост,  размножение и  дифференцировку  клеток.  

В 1901г.  впервые  Г.де  Фриз  высказал  предположение,  что  опухоль  образуется в результате мутации в соматических клетках. Это – мутационная  концепция канцерогенеза.

Основы  вирусо-генетической  концепции  представлены  в  работах  А.Борреля и Ф.Боска (1903г.). Они считали, что вирусы являются причиной  лейкозов и саркомы кур. Л.А.Зильбер (1945г.) называл вирусы универсальной причиной  злокачественного  роста.  

Мутагены  и  канцерогены  активируют  вирусы, их геном включается в ДНК клетки и изменяет ее свойства.  Ю.М.Оленов (1967г.)  и  А.Ю.Броновицкий (1972г.)  предложили  эпигеномную концепцию.

Они считали, что в основе превращения нормальной  клетки в опухолевую лежат нарушения структуры функциональных генов.  Последней  по  времени  является  генная  концепция – концепция  протоонкогенов (Р.Хюбнер, 1969г.; Г.И.Абелев, 1975г.).

В составе ДНК любой  клетки  содержатся  неактивные  участки – протоонкогены.  Они  могут  быть  получены  от  родителей  или  внесены  в  клетку  вирусом.  Активируются  протоонкогены при мутациях или при попадании в клетку промотора вируса и  переходят в активную форму – онкогены. Нормальная клетка преобразуется в  опухолевую клетку.  

  

Вопросы по теме лекции:

  1.  Дайте определение термину изменчивость.
  2.  В чем принципиальное отличие генотипической и фенотипической изменчивости?
  3.  Дайте определение термина «мутация»
  4.  Приведите примеры физических, химических, биологических мутагенов.
  5.  Что представляют собой генные мутации?, геномные мутации?
  6.  Приведите примеры хромосомных мутаций.
  7.  Какие механизмы лежат в основе геномных мутаций?
  8.  Что такое фенокопии и генокопии?
  9.  Что такое канцерогенез?


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

38760. Социальная психология и психотерапия 456.5 KB
  психика это системное качво мозга которое реализуется чз функциональные сисмы мозга кторые формируются у Ч в прцессе жизни и овладения им истор сложившихся форм Дти и опыта человва чз собственную активную Дть. Фрейд определял генезис психического как одну из важных детерминант полноценного функционирования взрослого человека Принцип субъекта предполагает рассматривать человека как автономную инициативную личность способную в определенных пределах изменять себя и окружающий мир. Формы взаимодействия чел в миром. Выполняя...
38761. Ответы по географии для 9 класса 251 KB
  Географические различия в хозяйственной деятельности населения России привести конкретные примеры. Культурноисторические особенности народов России. Особенности природы населения и хозяйства отдельных территорий России привести примеры. Часовые пояса на территории России.
38763. Коммуникативная концепция права: Проблемы генезиса и теоретико-правового обоснования 294 KB
  Задачей диссертационного исследования является исследование и обоснование узловых аспектов коммуникативной теории права как одного из возможных вариантов интегрального правопонимания. Согласно такому целостному подходу право, как интерсубъективная правовая реальность, рассматривается в коммуникативно-деятельном, ценностном, семиотическом и психологическом аспектах и соответственно онтологически интерпретируется и феноменологически....
38764. Изучение городского пространства Исследование Витебского вокзала по заданному алгоритму 6.42 MB
  Список группы: Белова Елена Витальевна Веснина Мария Воробьёва Марина Евгеньевна Гайдукова Екатерина Владимировна Гусейнова Дина Денисова Ирина Михайловна Иванова Людмила Валентиновна Иванова Светлана Ильинична Киселёва Татьяна Станиславовна Группа за работой в музее Задание №1 Изучение городского пространства Исследование Витебского вокзала по заданному алгоритму. Задание №2 Исследование картин. Кроме работы на курсах было дано задание провести фасилитированное обсуждение...
38765. Юриспруденция. Методические указания 919 KB
  Изложенные материалы предназначены для оказания практической помощи студентам специальности 021100 030501 Юриспруденция при выборе темы дипломной работы ее написания оформления и защиты. Иркутский государственный технический университет Кафедра государственноправовых дисциплин ИрГТУ ОГЛАВЛЕНИЕ [1] ОГЛАВЛЕНИЕ [2] ВВЕДЕНИЕ [3] ВЫБОР И УТВЕРЖДЕНИЕ ТЕМЫ ДИПЛОМНОГО СОЧИНЕНИЯ [4] ВЫДАЧА ЗАДАНИЯ СОСТАВЛЕНИЕ КАЛЕНДАРНОГО ГРАФИКА РАБОТЫ И ПЛАНА ДИПЛОМНОГО СОЧИНЕНИЯ [5] ТРЕБОВАНИЯ К ОГЛАВЛЕНИЮ ДИПЛОМНОЙ РАБОТЫ [6] СБОР АНАЛИЗ И...
38766. Рынок чистой монополии 146.5 KB
  Для формирующегося рынка России характерна высокомонополизированная структура поддерживаемая созданием в последние годы различного рода концернов ассоциаций и других объединений одной из целей которых является поддержание высоких цен и обеспечение себе спокойного существования . Например для открытия коммерческого банка в России помимо установленного минимального размера уставного фонда требуется специальное разрешение Центрального банка РФ получить которое достаточно сложно. Развитие системы государственного регулирования естественных...
38767. Обследование хирургического больного 1.74 MB
  Следует также выяснить функцию различных систем организма в течение заболевания: сердечнососудистой боли в области сердца одышка сердцебиение отеки дыхательной кашель мокротаколичество запах цвет примеськрови пищеварительной тошнота отрыжка рвота стул нервной сон раздражительность головные боли мочевыделительной частота боль при мочеиспускании примесь крови. Усиленный рост волос на теле гипертрихоз наблюдается при расстройстве функций некоторых желез внутренней секреции в частности надпочечников а также...
38768. ТРАДИЦИОННЫЕ МУЗЫКАЛЬНЫЕ ИНСТРУМЕНТЫ В ИСТОРИКО-КУЛЬТУРНОМ И СИМВОЛИЧЕСКОМ КОНТЕКСТАХ (на примере русских гуслей) 190 KB
  К процессу развития гуслей и гусельного искусства в контексте отечественной культуры вполне приложимо понятие kehre предложенное М. Однако указанные выше характеристики не исчерпывают социальнокультурные смыслы и культурный потенциал гуслей. Предмет исследования особенности бытования гуслей и гусельного искусства в отечественном историкокультурном социальнокультурном культурносимволическом пространствах.