94383

Генетика человека. Роль генотипа и факторов окружающей среды в формировании фенотипа человека. Медицинская генетика

Доклад

Биология и генетика

Роль генотипа и факторов окружающей среды в формировании фенотипа человека. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей особенности наследования нормальных и патологических признаков зависимость заболевания от генетической склонности и факторов среды.

Русский

2015-09-13

25.31 KB

5 чел.

Генетика человека. Роль генотипа и факторов окружающей среды в формировании фенотипа человека. Медицинская генетика.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболевания от генетической склонности и факторов среды. Задачам медицинской генетики есть выявления и профилактика наследственных болезней.

Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины - в невозможности экспериментального скрещивания, медленное изменение поколений, малое количеству потомков в каждой семье. Кроме того, в отличие от классических объектов, которые изучаются в общей генетике, у человека сложный кариотип, большое количество групп сцепления. Тем не менее, несмотря на все эти трудности, генетика человека успешно развивается.

В изучении генетики человека используются такие методи: гениалогический, близнецовый, популяционно-статистический, дерматофилический, биохимический, цитогенетичний, гибридизации соматических клеток и метод моделирования.

Гениалогический метод основывается на прослеживании определенного признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Генеалогия, в широком понимании слова,- родословная человека.

Суть метода заключается в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и далеких родственников в определенной семье.

Близнецовый метод - один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, но он не потерял своего значения и сегодня.

Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-нибудь нормального или патологического признака. Поскольку в монозиготних близнят одинаковые генотипы, то имеющиеся отличия вызываются условиями среды в период или внутриутробного развития, или формирование организма после рождения. Большой интерес для решения ряда вопросов имеют случаи, когда партнеры за каких-то причин росли и воспитывались в разных условиях. С другой стороны, разнояйцевые близнецы разрешают проанализировать другой вариант: условия среды (когда близнята живут рядом) одинаковые, а генотипы в них разные.

Биохимические методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов. В случае разных типов заболевания удается или определить сам аномальный белок - фермент, или промежуточные продукты обмена. Эти методы очень трудоемкие, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть использованные для массовых исследований по целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.

Популяционно-статистический метод разрешает изучать распространение отдельных генов в популяциях людей. По обыкновению осуществляют непосредственное выборочное исследование части популяции или изучают архивы больниц, родовых домов, а также проводят опрашивание путем анкетирования. Знание генетического состава популяций населения имеет большое значение для социальной гигиены и профилактической медицины.

Патогенетичний метод основывается на микроскопическом исследовании хромосом. Для идентификации хромосом применяют количественный морфометричний анализ. С этой целью проводят измерение длины хромосомы в микрометрах. Определяют также соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы (центромерний индекс).

Повышенный интерес медицинской генетики к преемственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знания биохимических механизмов развития разрешает облегчить страдание больного. Больному вводят ферменты, которые не синтезируются в организме. Так, например, заболевание сахарный диабет характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие недостаточной ( полной ли отсутствия) изготовление в организме гормона инсулина поджелудочной железой. Это заболевание вызывается рецесивним геном. Еще в XIX столетии это заболевание практически неизбежно приводило к смерти больного. Получение инсулина из поджелудочных желез некоторых домашних животных урятувало жизнь многим людям. Современные методы генной инженерии разрешили получать инсулин намного более высокого качества, абсолютно идентичный человеческому инсулину в масштабах, достаточных для обеспечения каждого больного инсулином и с намного меньшими затратами.

Сейчас известные сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены довольно подробно.

И генотип, и среда существования влияют на развитие любого организма, и именно благодаря действию этих двух факторов формируется индивидуальный фенотип особи. Но каждый из этих факторов является совокупностью действия целого ряда факторов. Попробуем рассмотреть некоторые примеры их общего действия на формирование фенотипа.

Рассматривая действие генов необходимо учесть и влияние среды, в котором развивается организм. Если растения примулы скрещивать за температуры 15-20 °С, то в F1, все поколение будет иметь розовые цветы. Но когда такое скрещивание проводить за температуры 35 °С, то все гибриды будут иметь цветы белого цвета. Если же осуществлять скрещивание за температуры близко С °С, то возникает разное соотношение (от 3:1 до 100 процентов) растений с белыми и розовыми цветами.

Таке колебание классов во время расщепления в зависимости от условий среды получило название пенетрантность - сила фенотипного проявления. Итак, пенетрантность - это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипом.

Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотиповий проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Пенетрантность показывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит или от генов, или от среды, или от того й другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в определенных условиях среды.

Еще одним проявлением тесного взаимодействия генотипа и условий среды в формировании фенотипа есть экспрессивность. Экспрессивность (от лат. expressio — выражение) — это изменение количественного проявления признака у разных особей — носителей соответствующего алеля.

В случае доминантных наследственных заболеваний экспрессивность может колебаться. В одной и той самой семье могут проявляться наследственные болезни за ходом от легких и едва заметных к тяжелым: разные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.п..

Интересным явлением есть и плейотропное действие генов. Оно демонстрирует, что даже один ген может влиять на разнообразные показатели фенотипа особи.

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, т.е. множественное действие одного гена.

Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичной. В случае первичной ген проявляет свой множественный эффект. В случае вторичной плейотропии есть одино первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, которые приводят к множественным эффектам. Так, в случае серпоподибно-клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца и мозга.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

2476. Економічна статистика 731 KB
  Основи класифікації економічної статистики. Система національних рахунків – методологічна основа економічної статистики. Показники статистики населення. Завдання статистики населення. Показники чисельності та складу населення. Статистика використання робочого часу. Статистика науково-технічної та інноваційної діяльності. Оцінка рівня інфляції, її використання для порівняльного аналізу вартісних показників. Статистика доходів сектору домашніх господарств. Джерела інформації про споживання населенням.
2477. Основы аудита. Принципы профессиональной этики аудита 244 KB
  Структура договора на проведение аудиторской проверки. Предплановая (преддоговорная) деятельность. Документация аудитора. Обзор событий, произошедших после даты составления баланса. Планирование аудиторской проверки, ее назначение и принципы. Критерии отнесения организации к обязательному аудиту. Основные этапы становления и развития аудита в России.
2478. Теория общей химии с элементами методики преподавания 413 KB
  Экспериментальные (качественные) задачи по химии. Подготовка учителя к уроку. Понятие об энтропии и изобарно-изотермическом потенциале. Самостоятельная работа учащихся по химии. Задачи курса химии средней школы. Технические средства обучения. Структура нуклеотидов и нуклеозидов.
2479. Акушерство и гиникология. Аборты и гинекологическая помощь 1.27 MB
  Аборты, акушерская помощь. Агалактия и гипогалактия. Бесплодие и яловость животных. послеродовой парез. Аборт - прерывание беременности с последующим рассасыванием зародыша, мумификацией, мацерацией, путрификацией либо изгнанием из матки мертвого неизмененного плода (выкидыша) или незрелого живого плода (недоноска).
2480. Теорія адміністративної відповідальності при порушенні митних правил 289.5 KB
  Адміністративна відповідальність за порушення митних правил. Завдання, принципи та функції адміністративної відповідальності. Поняття, завдання та принципи провадження в справах про порушення митних правил. Опротестування постанови по справі про порушення митних правил. Свідки та поняті у справах про порушення митних правил.
2481. Высшая математика. Исследование интегралов и теоремы гипотез 147.5 KB
  Неопределённый интеграл и его свойства. Вычисление пути, пройденного точкой. Основные понятия и свойства числовых рядов. Разложение функций в ряд Тейлора. Формула Байеса (теорема гипотез). Формула Бернулли. Определение комплексного числа. Действия над комплексными числами в алгебраической форме.
2482. Організація готельного господарства та туристичної діяльності 895.5 KB
  Типізація готельного господарства. Характеристика ПГГ для масового туризму. Особливості організації праці в готелі. Культура обслуговування. Сутність гостинності. Прийом, розміщення мешканців. Використання платіжного документа. Обслуговуючі господарства. Ресторан при готелі.
2483. Методы измерения материалов и процессов 828.5 KB
  Методы измерения ферромагнитных свойств. Методы определения термического расширения, дилатометрические исследования. Антифрикционные материалы. Материалы с высокими упругими свойствами. Материалы с малой плотностью и высокой удельной прочностью. Последующая обработка гальванопокрытий. Формирование сплошных покрытий.
2484. Оценка финансовых результатов и маржинальный анализ 237.5 KB
  Оценка финансовых результатов на основе метода маржинального анализа. Анализ обеспеченности трудовыми ресурсами и их использование. Анализ угрозы банкротства (отечественный опыт). Анализ дебиторской и кредиторской задолженности. Анализ рентабельности продаж и производства продукции.