94383

Генетика человека. Роль генотипа и факторов окружающей среды в формировании фенотипа человека. Медицинская генетика

Доклад

Биология и генетика

Роль генотипа и факторов окружающей среды в формировании фенотипа человека. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей особенности наследования нормальных и патологических признаков зависимость заболевания от генетической склонности и факторов среды.

Русский

2015-09-13

25.31 KB

5 чел.

Генетика человека. Роль генотипа и факторов окружающей среды в формировании фенотипа человека. Медицинская генетика.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболевания от генетической склонности и факторов среды. Задачам медицинской генетики есть выявления и профилактика наследственных болезней.

Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины - в невозможности экспериментального скрещивания, медленное изменение поколений, малое количеству потомков в каждой семье. Кроме того, в отличие от классических объектов, которые изучаются в общей генетике, у человека сложный кариотип, большое количество групп сцепления. Тем не менее, несмотря на все эти трудности, генетика человека успешно развивается.

В изучении генетики человека используются такие методи: гениалогический, близнецовый, популяционно-статистический, дерматофилический, биохимический, цитогенетичний, гибридизации соматических клеток и метод моделирования.

Гениалогический метод основывается на прослеживании определенного признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Генеалогия, в широком понимании слова,- родословная человека.

Суть метода заключается в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и далеких родственников в определенной семье.

Близнецовый метод - один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, но он не потерял своего значения и сегодня.

Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-нибудь нормального или патологического признака. Поскольку в монозиготних близнят одинаковые генотипы, то имеющиеся отличия вызываются условиями среды в период или внутриутробного развития, или формирование организма после рождения. Большой интерес для решения ряда вопросов имеют случаи, когда партнеры за каких-то причин росли и воспитывались в разных условиях. С другой стороны, разнояйцевые близнецы разрешают проанализировать другой вариант: условия среды (когда близнята живут рядом) одинаковые, а генотипы в них разные.

Биохимические методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов. В случае разных типов заболевания удается или определить сам аномальный белок - фермент, или промежуточные продукты обмена. Эти методы очень трудоемкие, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть использованные для массовых исследований по целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.

Популяционно-статистический метод разрешает изучать распространение отдельных генов в популяциях людей. По обыкновению осуществляют непосредственное выборочное исследование части популяции или изучают архивы больниц, родовых домов, а также проводят опрашивание путем анкетирования. Знание генетического состава популяций населения имеет большое значение для социальной гигиены и профилактической медицины.

Патогенетичний метод основывается на микроскопическом исследовании хромосом. Для идентификации хромосом применяют количественный морфометричний анализ. С этой целью проводят измерение длины хромосомы в микрометрах. Определяют также соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы (центромерний индекс).

Повышенный интерес медицинской генетики к преемственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знания биохимических механизмов развития разрешает облегчить страдание больного. Больному вводят ферменты, которые не синтезируются в организме. Так, например, заболевание сахарный диабет характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие недостаточной ( полной ли отсутствия) изготовление в организме гормона инсулина поджелудочной железой. Это заболевание вызывается рецесивним геном. Еще в XIX столетии это заболевание практически неизбежно приводило к смерти больного. Получение инсулина из поджелудочных желез некоторых домашних животных урятувало жизнь многим людям. Современные методы генной инженерии разрешили получать инсулин намного более высокого качества, абсолютно идентичный человеческому инсулину в масштабах, достаточных для обеспечения каждого больного инсулином и с намного меньшими затратами.

Сейчас известные сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены довольно подробно.

И генотип, и среда существования влияют на развитие любого организма, и именно благодаря действию этих двух факторов формируется индивидуальный фенотип особи. Но каждый из этих факторов является совокупностью действия целого ряда факторов. Попробуем рассмотреть некоторые примеры их общего действия на формирование фенотипа.

Рассматривая действие генов необходимо учесть и влияние среды, в котором развивается организм. Если растения примулы скрещивать за температуры 15-20 °С, то в F1, все поколение будет иметь розовые цветы. Но когда такое скрещивание проводить за температуры 35 °С, то все гибриды будут иметь цветы белого цвета. Если же осуществлять скрещивание за температуры близко С °С, то возникает разное соотношение (от 3:1 до 100 процентов) растений с белыми и розовыми цветами.

Таке колебание классов во время расщепления в зависимости от условий среды получило название пенетрантность - сила фенотипного проявления. Итак, пенетрантность - это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипом.

Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотиповий проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Пенетрантность показывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит или от генов, или от среды, или от того й другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в определенных условиях среды.

Еще одним проявлением тесного взаимодействия генотипа и условий среды в формировании фенотипа есть экспрессивность. Экспрессивность (от лат. expressio — выражение) — это изменение количественного проявления признака у разных особей — носителей соответствующего алеля.

В случае доминантных наследственных заболеваний экспрессивность может колебаться. В одной и той самой семье могут проявляться наследственные болезни за ходом от легких и едва заметных к тяжелым: разные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.п..

Интересным явлением есть и плейотропное действие генов. Оно демонстрирует, что даже один ген может влиять на разнообразные показатели фенотипа особи.

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, т.е. множественное действие одного гена.

Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичной. В случае первичной ген проявляет свой множественный эффект. В случае вторичной плейотропии есть одино первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, которые приводят к множественным эффектам. Так, в случае серпоподибно-клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца и мозга.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

9835. Советская модель модернизации: консервативная революция в экономике и становление нового хозяйственного механизма в 1930 годах 36.09 KB
  Советская модель модернизации: консервативная революция в экономике и становление нового хозяйственного механизма в 1930 годах. К весне 1921 г. советская республика оказалась в тяжелейшем кризисе. Внутриполитический кризис, проявился в возникновении...
9836. Политический распад Руси в 12 веке. Княжества - государства как различные модели развития общества 35.75 KB
  Политический распад Руси в 12 веке. Княжества – государства как различные модели развития общества. С рубежа XI-XII веков Русская земля вступает в полосу феодальной раздробленности, которая стала закономерным этапом в развитии раннесредневековый...
9837. Промышленный переворот в России 27.99 KB
  Промышленный переворот в России ХIХ век - время утверждения промышленного производства. Осуществление промышленного переворота являлось началом индустриальной цивилизации. Темпы, глубина технических преобразований в обществе зависели от политических...
9838. Монголо-татарское вторжение на Руси. Социально-политические изменения в русских землях в период ордынского владычества 29.9 KB
  Монголо-татарское вторжение на Руси. Социально-политические изменения в русских землях в период ордынского владычества. Древняя Русь в течение столетий противостояла набегам кочевников, но наиболее разорительным и губительным для русских земель стал...
9839. Формирования советской политической системы: образование СССР, механизмы власти, массовый терро 38.54 KB
  Формирования советской политической системы: образование СССР, механизмы власти, массовый террор. Первоочередными задачами большевиков стало укрепление собственной власти и разрушение прежних общественных структур. Становление жесткой организа...
9840. Специфика формирования единого российского государства 14-17 века роль русской православной церкви в объединении Руси 30.44 KB
  Специфика формирования единого российского государства 14-17 века роль русской православной церкви в объединении Руси. Образование Русского централизованного государства плело значительные особенности по сравнению с аналогичными совпавшими по времен...
9841. Февраль 1917 года и альтернативы развития России. Большевицкие этапы революции 33.95 KB
  Февраль 1917 года и альтернативы развития России. Большевицкие этапы революции. Революцию организационно, технически не готовила ни одна партия или организация. Но она пришла во всем своем величии. Быстрая победа была неожиданной, ошеломляющей даже ...
9842. Сословная система российского общества 15-17 века 27.82 KB
  Сословная система российского общества 15-17 века. Процесс завершения образования Российского государства хронологически совпадает с образованием западноевропейских стран и приходится на время правления Ивана III (1462-1505) и Василия III (1505-1533...
9843. СССР в годы Великой отечественной войны этапы войны, решающие битвы, экономика и общество. Итоги и цены победы 43.78 KB
  СССР в годы Великой отечественной войны этапы войны, решающие битвы, экономика и общество. Итоги и цены победы. 22 июня 1941 г. Германия напала на Советский Союз без объявления войны, вместе с ней в войну вступили ее союзники: Италия, Румыния, Болга...